台23萬人NOTCH3基因突變　腦血管阻塞風險較常人高出11倍

腦出血主因除血壓控制不良之外，也可能與遺傳有關，根據國內研究，台灣約有1％的人口（23萬人）擁有NOTCH3的基因突變，這些人比一般人約增加11倍的腦血管阻塞風險，神經科醫師提醒，平常看似健康的年輕族群發生中風，可能是因本身就有該基因突變，一旦血壓控制不良，就容易引發出血。

台北榮總周邊神經科醫師李宜中表示，根據北榮發表在「Neurology」期刊中的研究指出，台灣約有1％的比例擁有NOTCH3的基因突變，這項調查是從台灣人體生物資料庫中的6488位70歲以下健康民眾分析得出，發現有56位在NOTCH3基因上出現「R544C」位點的突變。

李宜中指出，北榮完成分析後，藉由2006至2017年間收治的200位腦中風病患進行驗證，發現有4分之3都帶有NOTCH3的基因突變，其中年紀最小的僅41歲，該個案有高血壓，但因自認無症狀而控制不佳，最後導致中風。

在這200位腦中風病患當中，3分之2都有中風家族病史，平均發病年齡在56.8歲，病症以急性缺血性腦中風占8成，智能障礙占4成6，行走困難、腦出血約占1成6，其他則還有偏頭痛、癲癇等。

北榮周邊神經科醫師鍾芷萍表示，擁有NOTCH3基因突變的族群以大陸、台灣的閩南人，以及濟州島人居多，推估是因三地民族血緣相近所致，這些人平常可能無任何病症，也非高血壓、高血糖、高血脂的三高患者，但卻因基因突變造成腦白質病變，若不服藥治療，中年以後可能增加大中風、失智、腦出血風險。

李宜中提醒，腦中風並非年長者的專利，範圍從20歲到86歲都有，因此即便是2、30歲的年輕人，若有NOTCH3基因突變，仍可能發生腦中風，建議有家族史的民眾可透過基因檢測了解罹患腦中風的風險，平常也需注意飲食與生活習慣，來提前預防腦中風發生。