「重症基因庫暨細胞/藥物研發」獲捐助　造福更多罕病孩童

細胞/藥物治療是處置許多兒童重症的利器，但在其有效性及副作用之間的平衡，仍是最大難題。中央研究院分子生物研究所陳律佑副研究員與和信治癌中心醫院陳榮隆醫師將結合基礎研究及臨床醫療，就此關鍵議題展開合作「重症基因庫暨細胞/藥物研發」計畫。

本計畫在台灣重症兒童協會勸募下，獲得證券期貨業者的捐助，首批捐助金額1000萬，今（16）日於中研院分生所共同舉辦捐助儀式記者會，出席記者會貴賓包含中研院院長廖俊智、前副總統陳建仁、中研院分子生物研究所所長程淮榮、中研究院院士姚孟肇、台灣重症兒童協會理事長楊慈雲、台灣重症兒童協會遺傳醫學基金主任委員周志道等人。

廖俊智院長表示，重症兒童的治療非常棘手，由於人數不多缺乏商機，一般藥廠較少開發新藥，「重症基因庫暨細胞/藥物研發」這樣的捐助在國內相對少見，未來若能打開這樣的風氣，就能造福更多重症兒童。前副總統陳建仁也說，今天的捐助計畫是科技與人文關懷的結合，也代表智慧跟慈悲，正是國家變得更美好的動力。

陳律佑副研究員提起此計畫源起的契機，是在2014年時接到陳榮隆醫師的電話，原來陳醫師有位先天性角化不全症的小病人，後來兩人合作透過基因定序找到小朋友染色體中的端粒突變點，因此幫助病童進一步進行骨髓造血幹細胞移植。陳律佑說，當時第一次覺得基礎研究原來可以幫助病人，因此與陳醫師有更進一步合作，希望能解決更多重大醫療問題。

陳榮隆醫師表示，「重症基因庫暨細胞/藥物研發」計畫主要分成3個平台，分別是重症基因庫、建立特異性免疫細胞製作流程、精準藥物，目前重症基因庫、精準藥物的部分已經在進行，可以提早找出比對出變異基因，進一步預防疾病，或是利用精準藥物來減少治療中的副作用。而建立特異性免疫細胞製作流程的部分則是最困難的。

陳榮隆說，其實在獲得此次的資金捐助之前，計畫已經展開好幾年，在這段時間內幫助了20~30位小朋友，尋找變異基因點的過程十分繁複漫長。陳律佑說，每個人都有2萬個基因，其中包含數10萬個基因變異點，他們需要透過一連串的研究、比對，慢慢把基因變異點的範圍縮小，最後再鎖定目標研究，所以時間相當漫長，若是變異基因是已知的，最快也要1~2個月時間。

此計畫幫助的小朋友不需要負擔任何費用，但也並非全部孩子都適用，在目前已經進行的20~30個孩子中，僅有1/3能成功找到變異基因進行研究。陳榮隆說，醫學研究日新月異，只要持續研究，相信未來基因庫會愈來愈大，能夠幫助更多重症兒童，他舉例，過去核醣體突變需要花一年多的時間才能找到突變點，現在隨著技術進步，縮短成只要一個月，相差甚多，也證明醫學研究的重要性。

捐助此計畫的台灣重症兒童協會理事長楊慈雲感性表示，2年前得知兒子罹患極重症再生不良性貧血時，是她人生中最大的噩耗，但如今兒子健康的站在她身邊，她心中只有滿滿的感謝，她也特地一一感謝陳榮隆醫師、方麗華藥師等和信醫療團隊，她認為醫療研究十分重要，一方面可以解決病人的絕望，一方面又能創造出更多的奇蹟，造福更多病人，她也承諾台灣重症兒童協會將會持續捐助「重症基因庫暨細胞/藥物研發」，因為這是她與上帝的約定。