身高190公分皮膚黝黑　婦人活49年才知「自己是男的」醫師給原因

太離奇了！中國江蘇淮安有一名49歲婦人，身高190公分、皮膚黝黑，個性孤僻沉默寡言，最近常常感到下肢無力，於是前往醫院就診，檢查後大吃一驚，沒想到她的染色體核型為XY型，也就是說婦人其實是男性，這個結果讓她難以接受。

根據《現代快報》報導，婦人近日身體不適去看醫生，發現血鉀低於3.0mmol/l，屬於低鉀血症，隨後到內分泌科做進一步檢查，發現婦人患有先天性腎上腺皮質增生，加上身高過高、皮膚黝黑，醫生對其進行染色體及基因檢查，結果讓人跌破眼鏡，因為婦人的染色體核型為XY型，基因檢測結果為17- 羥化酶缺乏，屬於極其罕見的先天性基因突變疾病。

事實上，婦人從青春期開始就從未有過月經，加上不斷長高，長到了30歲，才有了現在的190公分身高，意識到自己和別人不太一樣，因此內心極度自卑，不願和人接觸，也打消結婚的念頭，一直一個人生活到現在。

醫師透露，在胎兒外生殖器發育的關鍵階段，雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現，17-羥化酶缺乏症是性發育異常的一種病因類型，會導致皮質醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質激素合成增多。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏了解，加上患者症狀不典型，往往會被誤診。

醫生給予婦人服用糖皮質激素和補充雌激素後，血壓有明顯下降，在改善低血鉀，逐漸減量降壓藥物後，期待患者恢復正常生活，樹立積極應對疾病的信心。