43歲男罹罕見骨盆腔肉瘤　精準醫療助攻「保住膀胱直腸」重獲新生

林口長庚去年收治一名病患因解尿與排便困難就醫的43歲運輸業司機，負責診治的林口長庚一般外科系葉俊男主任表示，影像檢查與病理切片診斷出直徑10公分大肉瘤，並明顯壓迫到膀胱與直腸。一開始以胃腸道基質瘤一線標靶藥物進行治療，但腫瘤持續惡化變大至14公分，林口長庚病理科黃士強醫師進一步檢測出顯著的Pan-Trk染色結果，經次世代定序分析確認帶有罕見的NTRK基因融合，在口服標靶藥物NTRK蛋白抑制劑治療3個多月，檢查發現腫瘤縮小到4公分。

林口長庚泌尿腫瘤科林柏宏醫師再以達文西輔助腹腔鏡手術精細切除殘餘腫瘤保留了直腸與膀胱原本的功能，透過多科際團隊合作，讓病人維持既往的生活品質且順利繼續司機工作。至今滿一年未復發，順利重返職場，解除原本擔心膀胱重建和人工肛門的危機。

葉俊男主任表示，此案例體現精準醫療對於惡性腫瘤不可或缺且顯著的療效，將一個傳統手術可能要面臨骨盆腔大範圍切除、合併人工肛門及尿道重建手術的個案，轉變為透過基因檢測給予精準標靶藥物治療讓腫瘤縮小。林柏宏醫師認為，能讓病人重新回到工作與生活，且不需要人工造口或引流袋，是本個案重要的臨床價值。林口長庚醫院的這個案例報告已被刊登在2023年1月國際知名期刊《美國臨床癌症學會精準腫瘤期刊（JCO precision oncology）》。

林口長庚腫瘤科黃文冠醫師解釋，NTRK基因中文名稱為神經營養因子受體絡氨酸激酶，活化後會促進細胞增殖與分化等功能。NTRK基因融合是指不同染色體之間或同一條染色體內發生基因之間重新排列，使得NTRK基因與其他基因緊密結合在一起。NTRK基因融合會導致細胞的酪胺酸激酶訊號的異常激活，促進部分兒童或成人實體腫瘤發展，研究顯示NTRK基因融合是重要的致癌驅動因子。

黃文冠醫師表示，雖然帶有NTRK基因融合並不常見，在所有實體腫瘤約占1%，但已有對應的標靶藥物NTRK蛋白抑制劑能抑制腫瘤細胞內異常的NTRK活化訊號傳遞，出現顯著的腫瘤反應療效。第一代NTRK蛋白抑制劑有兩種口服標靶藥物，相繼在2018年和2019年經FDA核准，適應症用於帶有NTRK基因融合的實體腫瘤，台灣的食品藥物管理署也已許可上市，不過目前於成人尚未健保給付。