13歲少女長到170公分…竟是天才病「平均壽命30歲」　醫曝自我檢測法

正常情況下，身高和手臂長的比例是1：1，假如雙手伸直比身體長，要小心可能罹患「馬凡氏症候群」。中國浙江大學醫學院附屬兒童醫院暑假收治許多脊椎側彎的孩子，其中以13歲的少女最為特殊，因為她身高超過170公分，檢查才發現是「天才病」。

根據《都市快報》報導，少女4年前出現站立時脊椎歪斜，到醫院檢查診斷是脊椎側彎，當時進行保守治療，但效果不好，因此父母帶她到浙大兒院骨科動手術，卻意外發現一個大問題，那就是她的四肢比同年齡的人還要修長，雙手下垂甚至能高過膝蓋，家人以為她只是長得快，並沒有太在意。

不過，醫生懷疑可能是馬凡氏症候群，果然透過基因檢測，顯示有FBN1基因，另外心血管也有問題，包括主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂，伴隨輕中度關閉不全，好在經過手術後，達到預期效果。

醫生分享自我檢測馬凡氏症候群的方法，讓孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住，而是露出前面關節，就要特別注意，建議到醫院做進一步檢查。

據了解，馬凡氏症候群又被稱為「天才病」，是一種遺傳性結締組織疾病，最明顯的特徵是身高超出常人，四肢、手指、腳趾細長不對稱，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長，普通人發病率為10萬分之一。患者可能存在血管系統異常、脊椎側彎等骨骼異常，平均壽命僅30多歲，死亡原因主要是病變造成的心肺功能衰竭。