為保險延誤新生兒篩檢　27天大嬰兒險喪命

近一、二年來，約有2~3成新生兒父母，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後只先接受法定的新生兒篩檢，約一至三個月左右核保通過後，再進行較全面的自費篩檢，這個觀念錯誤的情況，近幾年廣為流傳於家長社群中，但如無法即時篩檢出如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）…等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。

台中一名出生27天的嬰兒王小弟，出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。臺北榮總兒童醫學部楊佳鳳主任接獲通知後，立即派出醫療團隊，將病童接至臺北榮總，啟動緊急處置。

雖到院當日立即完成診斷及給藥，但王小弟的病情仍然不樂觀。出現急性氣道壓迫，緊急進行「軟式支氣管鏡檢查」，立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣。在新生兒加護病房內，又頻繁出現心律不整，小小的胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘30下，情況十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，新生兒葉克膜小組已在旁待命，經醫療團隊通力合作，成功挽救生命，住院治療40天，目前已康復出院多，未來僅需要每2周回來門診治療即可。

龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。

龐貝氏症疾病分成兩種類型，其中嬰兒型的患者若不及時治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每2萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每2周，施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好。目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療的約有100位病人。

國民健康署補助21項新生兒篩檢，包括葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）…等等，詳如附表，惟不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症……等重大罕見疾病。

王小弟的媽媽表示，「我們沒有做新生兒採檢，是因為剛出生的時候，我想要先為小孩規劃保險的部分，那等投保成功之後再去做自費篩檢，我沒想到會剛好，寶寶罹患龐貝氏症。」

王媽媽表示，寶寶住院時甚至一度接到病危通知，幸好最後他挺過來了，真心呼籲大家「小朋友出生後盡早為小朋友做新生兒自費篩檢，這樣子小朋友跟爸爸媽媽，就比較不會需要承受驚慌和這麼煎熬的過程。」

臺北榮總兒童醫學部牛道明主任呼籲每一位新生兒的家長，所有新生兒公費與自費篩檢項目，均經由專家學者反覆討論後制定，都是非常重要的疾病，尤其是龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兩種罕見疾病，有著必須早期診斷、早期治療的急迫性。請各位家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態，才不會延誤寶寶的治療，對長期預後造成重大影響。