女兒養7年！下腹冒腫塊開刀　醫一檢查傻眼「她是男生」父母秒崩潰

大陸1名7歲女童的下腹部近日出現腫塊，被家人帶到醫院就診，經初步檢查發現卵巢部位有巨大腫瘤，於是醫生立即替她安排手術。沒想到，在一項常規血液檢查中，主治醫生查出女童的染色體核型竟然是XY，換句話說，她的真實性別其實是「男性」，然而她的外陰發育完全，也沒有男性生殖器，狀況十分罕見。

《楚天都市報》報導，家住湖北省黃岡市的小玉（化名）去年3月被發現右側下腹部有包塊，到武漢兒童醫院就診後，經初步檢查是卵巢部位有巨大腫瘤，決定接受腫瘤摘除手術；術後病理結果顯示，小玉的腫瘤是無性細胞瘤，屬於一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤，必須轉到血液腫瘤科進行化療。

沒想到，化療前的一次常規染色體檢測結果，卻讓所有人都大吃一驚；正常人的染色體，男性為XY，女性為XX，而小玉的染色體核型竟然是46，XY，SRY基因（又稱為男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向「她」實際上的遺傳學性別為「男」。

由於小玉體內有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，在醫療團隊會診和協商下，對患者進行了腹腔鏡探查，並預防性切除對側性腺；手術中進一步發現，小玉的女性外陰發育完整，也沒有男性生殖系統，但左側卵巢呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育也不完全。

武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋，小玉的情況在醫學上被稱為「單純性腺發育不全綜合症」，在臨床上較為罕見，其發病率為8萬分之1；醫生說明，這類患者最初的受精卵性別是男性，但關鍵基因發生突變，導致性腺成為發育不良的卵巢，不分泌睪酮和抗苗勒管激素，造成中腎管退化，不再發育為男性生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統。