陽光醫師驚罹肌萎症　扭轉命運幫助更多病友

艾爾莎（化名）高中時有一日感到腿部無力、背部疼痛，走路越來越慢，原以為是自己太累，但慢慢地、連站立都有困難，到處就醫的她，卻遲遲無法找出為何雙腳肌肉日漸萎縮的主因，直到某日出車禍送醫，醫師與護理師才警覺把她轉到神經內科，總算正式確診為肢帶型肌肉萎縮症。

本身也是肌萎症病友的耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟建議，若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，目前部分罕見神經肌肉疾病，如龐貝氏症或部分類型肌萎症等皆已有治療方式，若能及早確診治療，或可有機會避免肌肉功能持續受損惡化、影響生活品質。

陳燕麟醫師說明，罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但在發病初期的症狀都很相似，例如肌萎症、龐貝氏症，都是因先天基因缺損或變異而導致肌肉細胞功能逐漸喪失，進而出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢甚至走不動的情形，其中，肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，目前國內盛行率約萬分之一，推估全台約有2300人罹病。

陳燕麟醫師表示，除了症狀相似、不容易確診外，罕見神經肌肉疾病在發病初期的症狀較輕微，許多病友不易察覺或容易忽略疾病警訊，像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐，或坐下起身時常感到無力等，多數人可能誤以為是年紀大退化，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，因此多選擇去推拿或到骨科、復健科就醫，以致於輾轉在各科診間數年，最後才順利被轉介到神經內科就診。

罕見神經肌肉疾病初期症狀不易察覺，但若置之不理，一旦肌肉受損嚴重，將無法回復到原本正常功能，陳燕麟醫師建議，若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3階樓梯，若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差，應及早至神經內科求診，視情況進一步接受基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，以減緩肌肉功能持續惡化。

目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型，且過往檢體必須送到國外檢測，費用動輒高達十萬元以上，但隨著基因檢測技術精進與普及化，現已可在台灣檢驗，費用也降至約3萬至4萬元，雖然仍需自費負擔，但部分病友協會或組織有提供檢測補助，減輕患者及家屬的經濟壓力。

病友艾爾莎在發現自己罹病後，經常主動分享自身經驗，希望能讓大眾與醫護人員更了解這個疾病，也幫助目前仍在各科診間輾轉流連的病友們，沒想到第一個受惠者竟是她的親弟弟，弟弟在高中首次發病後，艾爾莎立刻請家人帶弟弟到神經內科就醫，幸好很快就確診並得到很好的照護，省去輾轉流連各科的奔波辛苦。

同是肢帶型肌萎症病友的陳燕麟醫師，原本是愛運動的陽光男孩，同樣經歷過輾轉各科才好不容易確診，卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病時，他也曾久久無法平復心情，但後來選擇不跟命運妥協、轉換心境，開始鑽研罕見神經肌肉疾病，希望能透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。一年多前接下中華民國肌萎縮症病友協會理事長一職後，更從過往在醫院被動等著病人上門求診走出去，偕同病友協會透過社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持。