36歲二胎媽媽罹癌…她驚曝「家族8人都癌症」　基因檢測揭罕病謎團

大陸一名36歲的羅姓婦人剛生下二胎寶寶，還沉浸在喜悅之中的她，偶然發現一直定期觀察的「甲狀腺結節」突然變大，出於對疾病的敏感性，她立即到醫院做檢查。果然不出所料，在進一步檢查中，羅女被確診為甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中危險性極高、預後較差的一種。

綜合陸媒報導，在接受治療期間，羅女思考了一件事情，奶奶因為癌症早早過世、父親身患4種癌症、哥哥淋巴瘤、2位姑姑患乳腺癌、一位叔叔有肝癌病史，堂兄是肺癌患者，堂弟也因肺癌過世。「一個家族已經有8個人患癌，而且查出患病時年紀都還輕。」這一次，羅女還想弄清楚家族的這個「謎團」。

為了找到隱藏在家族中腫瘤威脅因素，羅女來到浙江省腫瘤醫院，找到病理科負責人蘇丹教授，希望能找到答案。蘇丹教授及團隊對羅女父系的家族18人進行了基因檢測，調查染色體有無異常狀況。經過一段時間的研究，再通過分子病理檢測和和解讀發現，羅女家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病「李－佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）」。

「它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合症，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致，可導致多器官不同癌症的發生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高，而且很多都是在年輕時發生的。」蘇丹教授說明，遺傳性腫瘤可發生於全身多個器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合症、林奇綜合征（最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合症）都屬於此。

據了解，李－佛美尼綜合症是遺傳性腫瘤中的一種，一般情況下，遺傳性腫瘤有幾個特徵，腫瘤發病的年齡小，通常在50歲以前或者更年輕時發生，同一患者患有多個或雙側性腫瘤，如果家系中不同輩分的成員裡出現多個或者同種腫瘤的患者，就要引起注意，可做相關的腫瘤遺傳咨詢及基因檢測，分析家族多成員患癌的原因，力爭做到早發現、早預防、早診斷和早治療。

不過，蘇丹教授也指出，一般我們所遇到的癌症患者都是散發的，僅5－10%的腫瘤為遺傳性腫瘤，只要早期發現一般預後比散發性腫瘤好。比如羅女的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史，經過治療現在生存狀況良好。如今2年過去了，羅女的病情也趨於穩定，腫瘤沒再出現新進展，了解了家族病史的來龍去脈，心情也坦然了許多。

值得一提的是，在追蹤羅女家族患病緣由中，分子病理診斷功不可沒。據了解，在現代精準醫療時代，分子病理參與了腫瘤精準診治的全過程，預測腫瘤易感性、篩選高危人群。在疾病早期階段，分子診斷有利於症前診斷，在後續分子分型、藥物伴隨診斷、預後預測、病情監測也發揮著重要的作用。