家人都在年輕時罹癌　二寶媽「剛生完就中招」…竟是這罕見疾病害的

家族成員在年輕時接連罹癌，竟是基因搞得鬼。中國大陸一名才剛晉升二寶媽的母親，在完成定期檢查後被告知甲狀腺結節突然變大，進一步就醫確診為危險性極高的「甲狀腺未分化癌」。這讓家族成員已有8人罹癌的二寶媽決心找出自己與家人罹癌的真相。

據《橙柿互動》報導，二寶媽為了查明「一個家族已有8人罹癌，且得病年紀都很年輕」的真相，向浙江省腫瘤醫院尋求協助，並告知奶奶罹癌早早過世、父親患有4種癌症、哥哥有淋巴癌、2位姑姑有乳腺癌、1位叔叔有肝癌病史、1位堂兄罹患肺癌與1位堂弟因肺癌離世的家族病史。

院方對二寶媽家族共18人進行基因檢測，發現其家族有罕見的常染色體顯性遺傳疾病李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome），該症候群因抑癌基因TP53種系突變，導致擁有該基因的人產生腫瘤與多個器官出現癌症的風險增加，且該症「很多都是在年輕時發生的」。

專家指出，這類屬於遺傳性的腫瘤可發生於全身多個器官和部位，過去臨床常見於遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合症、結直腸癌與子宮內膜癌的林奇綜合症。而李-佛美尼症候群的另一特徵就是發病年齡多為50歲以前或更年輕，同一患者有多個或雙側性腫瘤。

專家表示，如家系中不同輩分成員出現多個或同種腫瘤的患者，就要注意或做相關檢測，以利及早發現與及早治療，而二寶媽經過治療後病情也已穩定，腫瘤未有進一步發展。