9成於3歲前發病！　嬰兒「死亡率最高」遺傳罕病曝光

台灣新生兒連創新低，且每千位嬰兒就有4.1人死亡！台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者有9成於3歲前發病，台灣患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重。隨著衛福部本月起起擴大SMA用藥給付，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢，及早發現問題以降低死亡率。

每年篩出3千名異常寶寶　罕病八成為遺傳

新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案數。然而，大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時並無明顯症狀，但卻會在寶寶一出生時就造成傷害，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提醒，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，想要找出潛藏疾病，需要透過新生兒篩檢來把關。

目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目。郭雲鼎建議新手爸媽可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等多種高帶因率的疾病。及早透過藥物或飲食可控制疾病，降低對身體或智力的損害，有更好的預後。

SMA治療方式多  愈早篩檢與治療預後愈好

鐘育志表示，在眾多新生兒遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度的第一型患者，會在6個月大時發病。而且台灣患者死亡年齡中位數為8.8個月，比國外更嚴重。

SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，脊髓的運動神經元會漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。即使能存活下來，患者也會逐漸行動困難、進食與吞嚥困難、呼吸功能不全，不到20歲就得以輪椅代步，甚至逐漸凋零死亡。

根據2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」指出，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：

１不懂篩檢原因：四成因為沒有SMA相關家族病史、三成七因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢

２不懂嚴重程度：八成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病

３不懂有藥可醫：七成八不知道SMA確診後有藥物可治療

鐘育志表示，現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，便能有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。健保署今年放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。