遺傳諮詢師幫基因解密 全台僅百餘人

32歲的佳佳(化名)看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常，致電諮詢時不禁崩潰痛哭。遺傳諮詢師先是安撫佳佳，再仔細說明報告，鼓勵佳佳積極與醫師討論孩子的後續治療。這通電話，讓佳佳了解基因檢測數據的真正意涵，找到求助方向，重新鼓起勇氣陪伴孩子面對未來。

基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險，更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。然而基因檢測的項目五花八門，報告數據艱澀難讀，一般民眾不易理解，在基因檢測產業蓬勃發展的今日，遺傳諮詢師這門專業相應而生，為的正是搭起遺傳醫學與民眾之間溝通的橋樑。

想要成為遺傳諮詢師，首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識，還要從事遺傳諮詢工作兩年以上，並擁有臨床及實驗室實習經驗，從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通，才能進行資格認證考試。在如此嚴苛的條件下，目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人，堅強的軟實力，讓他們成為基因檢測產業當中的稀有人才。

遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務，從初期提供基因檢測項目諮詢；中期的檢測步驟說明；到後期的檢測報告解說，遺傳諮詢師都能給予完整建議。如果報告結果顯示異常，遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響，並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，「我們發現在基因檢測的過程中，民眾其實很需要關懷與心靈上支持。」慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示，等待報告結果的不確定感，以及面對初次確診症狀時的慌張，對民眾來說都是很大的壓力。遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練，不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口，更是醫師與民眾間的橋樑，幫助民眾走過等待檢測結果之路，若檢測結果異常，也能即時協助導入診間就醫。

方美雅分享，臨床上最常遇到的問題不外乎「我該如何選擇合適的檢測項目或是檢測廠商?」她表示，以最多人詢問的產前檢測為例，就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目，遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性，讓民眾了解檢測內容後再進行選擇。

慧智基因總經理洪加政表示，基因檢測的準確率並非百分之百，但民眾可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司，透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度，把人為疏失的機率降到最低。選擇具有認證的遺傳諮詢師，可以幫助你輕鬆解讀自己的基因密碼。