創源生技
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母親節最棒的禮物！ 聽損媽靠基因檢測揭遺傳真相
本周日就是母親節，在大家苦惱母親節該送什麼禮物的時刻，一位新手媽媽迎來她最幸福的母親節。一直以來，身為客服人員的A小姐都有聽力不佳的困擾，看了許多間耳鼻喉科仍找不到原因。直到懷孕時，博愛蕙馨醫院婦產科曾翌捷醫師提醒她，可以做包含聽損的帶因篩檢，報告出來她才赫然發現，自己竟然是遺傳性聽損的患者和基因帶因者！根據國健署統計，台灣每1000個新生兒就有1個人雙耳聽障，其中2/3就是基因遺傳造成的，新生兒聽力篩檢每年更是發現超過700個聽損寶寶。由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，研究發現至少數千種可能導致聽損的突變基因，有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，更會大大影響日後的生活。幸運的是，她的先生經過檢測，報告顯示沒有遺傳性聽損的隱性帶因，寶寶的遺傳患病機率因此大幅下降，夫妻倆才放心繼續懷孕生產。在孩子健康出生後，李小姐激動又開心地感謝曾醫師，不僅幫助她找到多年來聽力不好的原因，更重要的是，沒有讓遺傳疾病的遺憾，在寶寶的生命裡重演。曾翌捷醫師感嘆地說：「身為一位執業多年的婦產科醫師，看過許多夫妻明明沒有家族史，孩子出生後卻罹患了遺傳疾病，讓新手父母每每都措手不及。」因為遺傳疾病是無法透過國內現行的常規產檢(包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片)來偵測，所以沒有家族史，就無法在產前針對某疾病做特定檢測。根據研究顯示，平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因，這些遺傳性疾病，全球發生率約為1%，每當新生兒患病時，父母必然驚慌心痛。創源生技執行長蔡政憲進一步表示，遺傳疾病中，還包括X染色體脆折症(FXS)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、藥害性聽損、等多種疾病，創源累積的160萬基因大數據顯示，在遺傳疾病帶因篩檢-孕知因的統計中發現，各種疾病的綜合帶因率高達50%，如果夫妻同時為同一疾病帶因者，孩子就有可能有1/4的機率患病，創源根據國際醫學會建議，提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目，幫助計劃懷孕的夫妻，或是已經懷孕的婦女及早篩檢，只要簡單抽1次血就可檢測。美國婦產科醫學會也建議，為了確認寶寶的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族背景應該都要進行帶因篩檢。曾翌捷醫師再度強調，現今基因檢測的進步，已經讓這些不易被發現的隱性疾病，透過帶因篩檢被發現，輔助婦產醫師在有限的問診時間內，快速掌握病患的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，更能降低遺傳疾病的風險與負擔。
高齡或年輕都難孕「少子化再破新低點」 掌握重點！試管懷孕率破7成
少子化再破歷史新低！行政院國家發展委會預測，111年的新生兒數恐只剩13.9萬人、將是史上首次跌破14萬人大關！有鑑於台灣試管嬰兒著床成功率高達36.7%，亞洲排名第一，為了挽救少子化國安問題，國健署將重點目標鎖定在人工生殖醫療，擴大試管療程補助「無上限」，截至今年7月下旬，已幫助超過2700對夫妻成功懷孕，生下3000多名試管寶寶！而數據指出，胚胎植入著床失敗或反覆流產等不孕的最大主因之一，就是染色體異常所造成，若運用染色體篩檢預先排除不適胚胎，懷孕成功率能提升至7成。為此，試管教父李茂盛教授、試管之父曾啟瑞教授，以及多位不孕症名醫攜手創源生技，從生殖醫學觀點，共同為「高齡難孕」、「年輕不孕」族群，提供臨床解決方案。針對高齡(逾35歲)不孕的病患，TFC臺北婦產科診所生殖中心副院長王瑞生醫師分享，運用現行個人化試管相關輔助檢測，懷孕成功率能從原本的不到30%提升到72%，即便是「鑲嵌型胚胎植入」案例，在院內過去2年的臨床統計，仍有超過1/3懷孕成功率。王瑞生醫師表示，1名40歲的高齡婦人久久不孕，經診斷，建議植入前，先以胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)篩選出品質較佳的胚胎，但送檢的5顆胚胎中，適合植入的胚胎不多，醫師最後選了2顆鑲嵌型胚胎植入，結果不但成功懷孕，還是一對雙胞胎。後續依據國際醫學會建議，於產期第18週進行SNP等級的羊水晶片追蹤，確認植入的鑲嵌胚胎自我淘汰了異常細胞，染色體呈現完全正常，婦人喜極而泣，這才真正安心準備迎接健康的雙寶。除了高齡難孕，在解決「年輕不孕」問題上，也有新發現。茂盛醫院生殖中心游姿寧醫師於「細胞衰老標記，預測年輕病人不孕率」的研究，探討國內110名不孕女性的94顆囊胚，在試管療程中，年齡、細胞衰老標記以及非整倍體胚胎比例間的關係。結果發現，有流產、胚胎著床失敗，或是長期不明原因不孕的年輕女性，胚胎染色體異常率會受到細胞衰老的影響升高，而需要考慮接受PGT-A，篩選品質較佳的胚胎，增加植入後的成功率及活產率。而無論年齡大小，對於胚胎品質較差不適合進行切片的病患，生基婦產專科暨生殖醫學中心院長張甫軒醫師進一步分析，根據非侵入性胚胎著床前染色體篩檢(niPGT-A)的臨床研究，目前niPGT-A仍然有DNA放大失敗率較高的風險，且與現行PGT-A檢測結果存在不一致的問題。雖然近期多篇文獻，說明niPGT-A結合人工智慧發展出來的「胚胎評級系統」，無需活檢(切片)即可進行無創胚胎優選，進行植入，有機會幫助患者提高胚胎利用率，但目前還是建議以PGT-A作為第一層把關，當沒有胚胎適合植入或切片時，才建議以niPGT-A進行第二階段篩查，並呼籲患者務必重視植入後的胎兒發展追蹤。對此，曾啟瑞教授也表示，niPGT-A臨床研究尚未成熟，技術應用仍需觀察。不孕症被世界衛生組織列為繼癌症、心血管疾病之後，21世紀第三個最嚴重的疾病，有賴政府、醫界、產業共同努力。創源生技與TFC臺北婦產科診所生殖中心、茂盛醫院生殖中心、生基．基生生殖中心，以及台灣子宮內膜異位症學會共同合辦「第二屆 國際生殖趨勢論壇」，與醫界先進共同打造國際級生殖醫學交流平台，以患者及胎兒為中心，從臨床治療到各種孕產前檢測配套，提供最完整的胎兒發展追蹤與檢測結果綜合分析，共同為臨床照護帶來更多元的醫療助力，幫助各種不同需求的不孕患者，依據每個人的情況量身訂做，提供最終、最佳、最適當的診療建議。
最強媽咪2／全球首創！新技術算良辰吉日 中止反覆流產惡夢
38歲的黃小姐為了幫大寶添伴，5年前就開始計畫生第二胎，沒想到順利懷上雙胞胎之後，卻又在懷孕9周時寶寶心跳意外停止，一心想把寶貝生回來的黃小姐，於是更積極求子，沒想到竟歷經9次流產。老公長時間在大陸工作，黃小姐就這樣獨自一邊照顧大寶、一邊持續努力懷孕，不斷的失敗讓黃小姐心情跌入谷底，身旁的親友也感受到壓力。「沒有人敢跟我聊這件事，只有李醫師敢勸我放棄！」新光醫院婦產科醫師李毅評說，他實在覺得黃小姐太辛苦了，所以曾勸她放棄生二寶的念頭。「但她想當媽媽的毅力超乎我想像！」李毅評靈機一動，既然黃小姐每次都能懷孕，證明胚胎著床沒有問題，「那會不會是著床的時機點不對？」新光醫院婦產科醫師李毅評表示，「生不出來」的問題愈來愈普遍，因此近二年做試管嬰兒的人數，增加一倍以上。（圖／李毅評醫師提供）「這是近幾年人工生殖的新觀念，胚胎植入後在子宮內膜著床的時間點是關鍵。」李毅評說，一次生理期的週期中，子宮內膜僅有3天時間能夠著床，此時子宮內膜猶如打開窗戶一般讓胚胎順利進入，因此稱為「子宮內膜著床窗期」。若是在子宮內膜著床窗期的第一、第三天著床，由於胎盤發育比較不理想，所以會進而影響胚胎營養的供應，因此比較容易流產，若能調整在第二天著床，就能大幅降低流產率。MIRA檢測為全球首次以小分子核醣核酸作生物標記，比較精準，穩定度也更高。（圖／奎克生技提供）於是李毅評建議黃小姐進行最新的子宮內膜容受性MIRA檢測，「子宮內膜容受性檢查能夠找出最佳的窗期時間，而最新的MIRA技術，是全球第一個運用microRNA(微小核醣核酸)作為生物標記。」簡單來說，就是只需極少量的子宮內膜就能進行分析，且檢測結果穩定，黃小姐說，「當時我幾乎沒有感覺，彷彿只是一般內診，一下子就取樣結束。」檢查後發現，黃小姐的子宮內膜最佳著床時間應該延後24小時，終於在下一次的試管療程中順利懷孕，而且寶寶健康成長，目前已經6個多月。黃小姐成功懷孕後，直到滿3個月才敢告訴婆婆，9次的流產經驗讓她時時處於擔憂恐懼中，每周都到醫院報到，直到超音波顯示胎兒健康，才能稍微安心。李毅評說，不孕症最主要的因素仍是年齡，台灣人工生殖產婦的平均年齡為40歲，創下全世界最老的紀錄，若能提前至35歲之前，懷孕路上會輕鬆許多，建議還是趁年輕趕緊當媽媽！創源生技執行長蔡政憲。（圖／創源生技提供）過去想進行子宮內膜容受性檢查，都要將檢體送至西班牙，由於疫情導致送檢困難，台灣因此研發相關檢測技術。而最新的MIRA技術，是由奎克生技研發、與創源生技共同推廣，創源生技執行長蔡政憲說，MIRA( microRNA微小核醣核酸)檢測穩定度較高，有些女性若有子宮過薄導致不易成功懷孕的問題，也能在子宮內膜傷害最低的情況下，用最少的檢體量，找出女性最適當的胚胎植入時間點，提高成功著床的機率，該技術也刊登於美國生殖醫學學會(ASRM)最具影響力的期刊《Fertility and Sterility》。
「新冠病毒將成常態！」 生技業者搶攻病毒感染研究計畫
創源生技（4160）去年擴展基因檢測範疇，帶動業績再創歷年新高，2019年整體營收較前一年成長13%，雖有新冠肺炎衝擊，1~2月營收又較去年同期成長11%。執行長蔡政憲博士表示，創源初步導入流感易感性檢測項目，隨著疫情發展，健康意識飆升，該項創舉引起市場高度共鳴；另外，在疫情爆發第一時間，即時提出多項幫助新冠肺炎新藥開發主題，獲國家級研究單位與醫學中心重用。因應未來病毒威脅將成常態化，創源在醫界專家指導下，進一步投入5年流感與呼吸道病毒感染疾病研究計畫，持續擴增疾病感染防護能量，涵蓋從呼吸道病毒感染預防到病程管理服務。另一方面，透過提供科學資訊平台，創源在第一時間站上防疫前線，不僅幫助研究新型冠狀病毒（SARS-CoV-2）對肺部組織感染途徑與傷害，以及入侵人體的主要受體－ACE2於各組織之基因表現判讀；同時供應多種主題藥物應用開發平台，如AI藥物合成設計路徑分析、老藥新用和中草藥抗病毒篩選、流感病毒新藥篩選等，藉由賦能平台加快國內藥物研究速度。創源於2018年積極開創遠距服務系統，2019年將數位轉型列為企業主要經營計畫之一，成立數位發展專業團隊，策略性的升級服務平台，規劃從採檢到報告查詢全程數位化，適逢疫情所需，數位轉型再度受到醫療院所和保健單位響應支持，未來將進一步開發資訊串接，整合產業鏈資源，策劃集團一站式服務平台，為消費者建立完善的遠端醫療保健網絡，預計帶動整體服務銷量再創新高。
【病毒最愛誰4】流感才是最強毒王 口腔黏膜刷一下就知重症風險
「流感才是病毒之王！」馬偕兒童醫院小兒感染科主治醫師黃瑽寧說，依照目前情勢來看，兒童應付新冠病毒的能力還不錯，但面對流感就表現沒那麼好了，由此來看，流感其實更加難纏。近來有生技業者主推平價基因檢測服務，使用棉棒刮取口腔黏膜細胞後，就能分析多項基因報告，其中一項就是「流感風險」，要價近5000元，大約四至六周後檢測結果就出爐。近來有生技業者主推平價基因檢測服務，可以用來分析感染某些特定疾病的機率。（圖／生技業者提供）這項檢測是分析對抗流感病毒相關的4個免疫基因位點LGALS1、TNF、IL1B、IL2RA，「了解這些基因之後，透過了解基因變異的程度，可以知道容易感染嗎？容易變成重症嗎？以及打疫苗後生成抗體的狀況。」基因檢測不僅篩檢方式方便，大約四至六周檢測結果出爐之後，民眾也可以利用手機APP查看檢測報告，同時也能電話諮詢遺傳諮詢師。（圖／創源生技提供）基因檢測不僅篩檢方式方便，大約四至六周檢測結果出爐之後，民眾也可以利用手機APP查看檢測報告，同時也能電話諮詢遺傳諮詢師。（圖／創源生技提供）黃瑽寧說，人體的基因系統很複雜，面對細菌、病毒、黴菌時，免疫系統都會其各自獨立、相通的部分，的確是有些基因，可以用來分析感染某些特定疾病的機率。他強調，基因篩檢是為了風險管理，風險高就要格外警覺、施打疫苗預防，而風險低也要注重個人衛生。目前此項篩檢的基因位點是針對流感病毒，可能尚無法專門預測新冠病毒風險，但相信不久後會有新的研究來佐證，指日可待。