基因定序
」 登革熱 台灣防疫 癌症 疫情 新冠肺炎
高齡產婦產後突發心衰竭！ 成功換心順利救回一命
一名46歲的高齡產婦小文，從42歲結婚開始就經歷一連串辛苦的生育歷程，期間不僅曾不得已中止妊娠、懷孕期間車禍，甚至在緊急剖腹產後還心臟衰竭歷經生死關頭；其中經歷共10次大小麻醉、手術後，所幸最後換心成功，順利出院與親愛的家人團聚。高齡接受生殖治療 一次就成功受孕收治小文的彰基生殖醫學中心主任吳信宏醫師表示，小文女士42歲才結婚，43歲時經歷了人生的第一場懷孕。然而，產檢卻發現胎兒腦部異常，迫使她不得不中止妊娠，並接受陳明醫療長進行全基因定序技術確認胎兒病因。經過數年的努力，她在45歲時至彰基生殖醫學中心接受第一次試管嬰兒療程，幸運地第一次的試管嬰兒治療，就順利懷孕成功，且初期產檢結果顯示一切正常。然而，在懷孕6個月時，小文遭遇車禍導致骨折，所幸尚可保守觀察治療。由於她的子宮曾進行過手術，這次懷孕需剖腹生產，她與先生考慮得來不易的小孩，原計畫38周以後再生產，但醫療團隊綜合評估她的情況，建議在第36周就進行剖腹產，確保母嬰安全。懷孕引發周產期心肌病變 心臟移植成功換心 隨著懷孕進展及規則產檢，並無異樣，並於36周時，依約定計畫到院接受剖腹生產。然而，當天到產房報到準備生產時，她的健康狀況急轉直下，開始出現喘不過氣的症狀，醫療團隊緊急 進行全身麻醉剖腹產，小文的寶寶順利出生，健康活產。然而，小文卻在生產後突發心衰竭 ( 周產期心肌病變；Peripartum Cardiomyopathy；PPCM )，並出現休克。接手處置小文心臟衰竭緊急狀況的彰基心臟外科團隊及陳映澄主任，隨即安排小文裝設葉克膜 ( ECMO )，並因腎衰竭接受緊急洗腎；但情況惡化、小文左心室回流鬱積引發肝衰竭，隨即緊急安裝心室輔助器 ( LVAD ) 維持生命，並開始等待換心。陳映澄主任表示，小文的狀況緊急，但在嚴密的觀察治療下竟然在一個月內，等到配對成功的心臟捐贈者，並順利完成換心手術。提高疾病意識感 有異狀快就醫小文也建議婦女朋友，「早點生產，不要像我一樣這麼晚，但晚也沒關係，可以求助醫學中心。」另，也提醒心臟衰竭的有夜咳、喘及水腫等症狀，所以不分男女，如有狀況一定要及早就醫。
新北登革熱疫情還沒完！永和58歲男確診 累計75例
新北市新增1例本土登革熱病例為永和區58歲男子，11月5日出現發燒、關節痛／骨頭痛及出疹等症狀，就醫通報送驗後確診，現已康復。目前疫調顯示個案潛伏期間主要於居住地及新店區活動，將進行病毒基因定序釐清可能感染源。截至11月8日新北累計75例本土登革熱病例。衛生局長陳潤秋指出，新北登革熱疫情已獲得有效控制，近期颱風降雨後孳生病媒蚊仍有零星病例發生。由於登革病毒可能會隨著社區中無症狀或潛伏感染者移動，只要周遭環境有病媒蚊，就會透過叮咬再傳播給其他人，只有落實清除積水容器不養蚊，才能避免登革熱的發生。市府團隊持續加強巡查社區，一旦發現積水容器孳生孑孓則依傳染病防治法第70條裁罰3000元，目前已開立81件。同時籲請醫療院所持續提高通報警覺，於診間主動詢問病患活動史，如遇有疑似感染個案應善用NS1快篩試劑輔助診斷即時通報，以便衛生單位及時介入降低社區傳播風險。
晚期肺癌新突破！連續免疫合併治療顯著提升患者存活率
【健康醫療網／記者林韋彤、潘昱僑報導】有位60多歲的女性患者被診斷為第四期肺腺癌並伴有肋膜間皮瘤，經過兩年免疫合併治療，經影像檢查後顯示幾乎沒有癌細胞，六年多下來，目前在家人的支持下定期回院檢查，生命品質得到明顯的提升。另一位50多歲女性患者被診斷為肺癌骨轉移，因無法忍受鉑金化療的副作用，醫師建議嘗試免疫合併治療，經過七年的治療，病情得到控制、癌細胞大幅減少，且身體狀況也得到了改善。頭號健康隱憂！晚期肺癌治療的新選擇據衛福部公布的112年國人十大死因統計，肺癌已成為台灣癌症中死亡率中的冠軍，堪稱國人最大的健康隱憂。由於肺癌早期多無症狀，患者確診時通常已是晚期，讓治療變得更加困難。過去治療肺癌的方法包括手術、放療、化療及標靶治療，但對許多晚期患者來說效果有限。近年來，免疫療法成為晚期肺癌患者的另一種選擇，除了單獨使用免疫療法外，研究指出免疫合併治療可以進一步改善病況、延長平均存活期，是晚期肺癌治療的新突破。如有感冒或肺部不適 連續超過7天要留意台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀醫師指出，過去20年來，肺癌一直是台灣十大癌症的首位，每年新診斷的肺癌案例接近17,000例，同年死亡人數約13,000例5。黃醫師提醒，肺癌早期症狀雖不明顯，但其實已有徵兆，如有感冒或肺部不適持續超過七天、連續咳嗽超過兩周，應有所警惕並就醫檢查，特別是無其他肺部疾病的患者。此外，他也指出二手菸對肺腺癌的影響，尤其在女性患者中更為明顯，因此戒菸對於預防肺癌極為重要。從副作用大的化療 到精準標靶治療的演進黃醫師回顧，2000年以前，肺癌的主要治療方式是化療和放療，但這些方法的毒性強、副作用大，病人接受度通常不高。2000年後，隨著基因檢測的發展，標靶治療成了新的治療方式，對於EGFR（表皮生長因子接受體）陽性的病人標靶效果相當顯著，但對於基因檢測陰性的病人，仍需接受傳統化療。免疫調節劑的突破 啟動T淋巴球對抗晚期肺癌2015年，免疫調節劑的出現為晚期肺癌治療帶來了新的希望。黃醫師解釋，免疫調節劑透過啟動體內的T淋巴球來對抗腫瘤細胞，打破腫瘤細胞表面PD-L1與淋巴球上的PD-1結合所形成的保護膜，讓淋巴球能識別並攻擊腫瘤細胞，顯著延長了許多晚期肺癌患者的平均存活期。使用免疫調節劑依PD-L1表現決定 部分患者選擇自費治療黃醫師說明，目前免疫調節劑的使用方式多樣，需根據患者的PD-L1表現來決定具體治療方案。根據國外臨床研究，PD-L1高表現（超過50%）的患者單獨使用免疫調節劑即可獲得良好的效果，中等表現（1-49%）或低表現（小於1%）的患者可合併化療或使用雙免疫調節劑。由於健保給付條件較為嚴格，黃醫師建議根據患者的經濟能力和體能狀況選擇合適的治療方案。持續兩年免疫調節劑療程 顯著提高五年存活率根據臨床研究，持續治療兩年的患者中，有19-25%可達到五年穩定的成果，對比過去肺癌五年存活率不到10%，是項很顯著的進步。黃醫師指出，免疫調節劑的療程建議持續兩年，許多患者在接受兩年治療後會自費延長療程。良好醫病關係與精神支持 助力免疫合併療法效果提升黃醫師強調，免疫合併療法為晚期肺癌患者帶來了新的希望，但也需要患者與家屬的堅持與配合。他表示，良好的醫病關係對治療效果的提升有重要的意義，許多患者在治療過程中，不僅得到身體的治療，還獲得精神上的支持，對於他們面對疾病、保持積極心態具有相當重要的作用。面對肺癌這項重大挑戰，黃俊耀醫師呼籲全體國人包括肺癌病人、家屬及癌友應團結一致、共同努力。他指出，政府已開始補助次世代基因定序檢測，有助於精準醫學的發展，幫助肺癌病人找到合適的治療藥物；若沒有對應的標靶藥物，也可使用免疫調節劑。黃醫師強調，肺癌治療每十年都有重大突破，未來會有更多副作用少的新藥上市，他鼓勵患者及家屬積極面對、與醫生合作治療，期望在未來五年內提升台灣肺癌治療的成果，讓病人活得更有品質、更有希望。
台北市又新增本土登革熱病例 中正區首例、感染源不明
台北市中正區新增1例登革熱本土確定病例，為50多歲女性，24日出現發燒、頭痛等症狀，25日就醫後通報採檢，26日研判為確定病例；台北市衛生局表示，個案潛伏期間無出國也無新北市登革熱管制區活動史，同住家人1位無症狀，感染源尚待釐清。針對這起登革熱新增病例，北市中正區公所27日已召開區級應變小組會議，啟動跨機關防治作為，並發動社區清潔日，進行社區病媒蚊密度調查、孳生源清除及環境噴消等防治工作。衛生局表示，今年截至10月27日，台北市累計46例登革熱確定病例，3例為本土病例，其中文山區及大同區病例之基因定序結果，與新北市新店及中和區個案相同，研判來自同一群聚事件。中正區病例之感染源尚待釐清。衛生局指出，近期受康芮颱風外環環流影響，降雨容易造成積水，環境有利於病媒蚊生長，請民眾務必於雨後落實「巡、倒、清、刷」，定期「巡」視居家內外有無積水容器、「倒」空積水容器、「清」除不必要之容器及「刷」洗容器清除蟲卵，以清除病媒蚊孳生源，避免登革熱於社區蔓延。衛生局提醒，民眾進行登山、踏青等戶外活動時，應穿著淺色長袖衣褲，並使用政府機關核可含DEET、Picaridin或IR-3535等有效成分之防蚊藥劑，做好防蚊措施，減少受蚊蟲叮咬風險；如有發燒、頭痛、後眼窩痛、肌肉骨骼酸痛、出疹或噁心、腹痛等疑似登革熱症狀，應儘速就醫，並主動告知醫師有登革熱高風險地區活動史。
新北登革熱再+1！新莊區出現首例 市府持續加強社區巡查
新北市新增1例本土登革熱病例，為新莊區40歲男，14日出現發燒、肌肉痛、關節痛等症狀，就醫通報送驗後確診感染登革熱第二型病毒，症狀已緩解。目前疫調顯示個案潛伏期間主要於居住地及工作地活動，但工作地曾有本市登革熱個案活動史，將進行病毒基因定序釐清可能感染源。截至19日累計67例本土登革熱病例。衛生局長陳潤秋指出，新北自9月23日出現本土登革熱病例，經調查主要於景新公園、三介廟、天山公園及周邊山區活動而感染。由於山區是天然的孳生源，市府團隊除持續針對管制區域進行大規模噴消，同時透過空拍機檢視山區可能的隱性孳生源，並協同農林署、國防部後指部、海巡署、國產署等土地權管單位加強巡查清除，以降低病媒蚊密度。陳潤秋說明，登革病毒會隨著感染者活動足跡而移動，只要周遭環境有病媒蚊，就會透過叮咬再傳播給其他人，唯有落實清除積水容器不養蚊，才能避免登革熱的發生。市府團隊持續加強巡查社區，一旦發現積水容器孳生孑孓則依傳染病防治法第70條裁罰3000元，目前已開立38件。由於之前個案分布於中和、新店，陳潤秋呼籲，新莊區已出現登革熱本土病例，請醫療院所務必提高警覺，診間加強詢問病患活動史與群聚史，並踴躍向本局領取免費登革熱NS1快篩試劑，針對疑似登革熱患者輔助診斷，以利衛生單位及時採取防治措施。
汪建民病逝／汪建民肺腺癌逝世！醫示警「把握3個月治療黃金期」：未吸菸者小心了
男星汪建民去年11月檢查出肺腺癌4期，癌細胞從右肺擴散至頸椎、腦內，前後歷經多次化療後，身體狀況一度好轉，他便努力復出工作。怎料，他的妹妹在今（8）日午間證實，汪建民已在昨（7）日晚間逝世，享年56歲。對此，醫師就指出，台灣的女性和未吸菸者的肺腺癌發生率仍顯著上升，除了吸菸以外，還有其他不可忽視的危險因子，且診斷後3至4個月為治療的黃金期，因此呼籲高危險族群應定期進行低劑量電腦斷層掃描（LDCT）篩檢。據國健署2023年公告最新十大癌症排名，依序為肺癌、大腸癌、女性乳癌、肝癌、口腔癌（含口咽、下咽）、攝護腺癌、甲狀腺癌、胃癌、皮膚癌、胰臟癌，不論台灣和世界，肺部惡性腫瘤都比其它的惡性腫瘤更容易造成病人死亡。高雄長庚胸腔內科醫師王金洲醫師表示，台灣的肺癌在流行病學上有些特徵與西方國家不同，像是女性肺癌發生率特別高，西方國家男性肺癌的死亡率為女性的7至8倍，台灣僅1.8倍，值得注意的是，歐美國家肺癌患者中，有85%是吸菸者，在台灣則不及50%。王金洲接著說到，肺癌病變初期毫無症狀，腫瘤體積太小也難以發現，要大到可以被看出來，可能要花費10年以上時間。因此就算早或晚幾周、幾個月，可能並不會影響整個疾病的癒後，但仍建議患者要把握診斷後3至4個月左右的黃金治療期。台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民說明，肺癌可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌等，台灣以非小細胞肺癌為主，佔近9成；非小細胞肺癌又有肺腺癌、鱗狀細胞癌及大細胞肺癌等，其中肺腺癌約佔8成，台灣的肺癌患者超過6成都是肺腺癌，以女性居多。陳育民解釋，肺腺癌本來就是很容易產生腦轉移的癌症之1，具EGFR突變的患者又有更高的比例有腦轉移，依據文獻，約有20至30%的患者在初診斷便有腦轉移現象；更有50至60%的患者在疾病治療過程癌細胞也會擴散至腦部，導致預後不佳。 陳育民補充，如今的肺腺癌已走向採用精準治療，不同的驅動基因突變有不同的標靶藥物，患者進行次世代基因定序，找出哪個基因突變，再選擇適合的標靶藥物，可以延長生命。他說，晚期或復發的肺腺癌患者，可先進行基因檢測，有驅動基因突變時，可以使用標靶藥物治療；如果沒有驅動基因突變，可以檢測癌細胞的PD-L1，表現量高可以進行免疫治療，表現量低則採取化療或是合併免疫治療等。衛福部過去曾於官網衛教，雖然吸菸率有逐漸下降的趨勢，肺癌發生率仍逐年升高，尤其罹患肺腺癌的女性有9成是不吸菸的。因此，除了避免吸菸與二手菸害外，同時要減少廚房油煙、遠離空氣污染或廢氣多的地方。成大醫院胸腔內科教授兼主治醫師林建中也提醒，若出現胸悶、胸痛或咳嗽不止等症狀時，很有可能是潛在的肺癌患者；而LDCT便是早期發現肺癌的有力篩檢工具，能有效降低重度吸菸者20%肺癌死亡率。據了解，目前國健署已針對具肺癌家族史和重度吸菸史族群，提供2年1次之免費LDCT篩檢。
2024諾貝爾獎將揭曉！ AI、減肥藥受關注
2024年諾貝爾獎將自7日起，依序揭曉生醫、物理、化學、文學、和平等5座獎。根據外媒盤點，其中至少5項是諾貝爾可能的獲獎領域。根據CNN報導，人類基因體圖譜是在諾貝爾獎預測中，經常被討論到的，這是一項大膽的項目，於1990年啟動，並於2003年達成，由美國、英國、法國、德國、日本和中國等，數千名研究人員組成的國際聯盟。這項努力對生物學、醫學和許多其他領域產生了深遠的影響，但該項目可能無法獲得諾貝爾獎的原因之一是參與這項壯舉的人數太多，依據規則，每個獎項只能授予最多3人。第二是，模仿人體激素胰高血糖素樣肽-1（GLP-1）的減肥藥物，其震撼了醫療保健界，這種降低血糖和抑制食慾的藥物有可能開創肥胖症治療和相關疾病的新時代，例如第2型糖尿病。洛克斐勒大學生物化學家莫依索夫（Svetlana Mojsov）、哈佛大學醫學院內分泌學家哈本能（Joel Habener）、丹麥藥廠諾和諾德研究與初期開發部門首席顧問克努森（Lotte Bjerre Knudsen）等3名科學家，在將其轉變為當今數百萬人服用的有效減肥藥物方面發揮了關鍵作用。第三，變革性人工智慧。人工智慧（AI）正在以前所未有的速度改變人們的生活，Google DeepMind AlphaFold蛋白質結構資料庫的開發人員哈薩比斯（Demis Hassabis）、強普（John Jumper），與華盛頓大學醫學院蛋白質設計研究所所長貝克（David Baker）被看好未來可能會獲得諾貝爾化學獎。第四，「腸道菌相」（gut microbiome）領域。細菌、病毒和真菌，生活在人體表面和體內，統稱為人體微生物組，隨著過去20年基因定序的進步，科學家們能夠更了解這些微生物的作用，它們如何與人類細胞，尤其是腸道細胞相互作用。美國聖路易華盛頓大學教授、生物學家高登（Jeffrey Gordon）是該領域的先驅，呼聲相當高。第五，致癌基因檢測。擁有研究人類和黑猩猩之間遺傳差異的背景，現任華盛頓大學醫學院教授金恩（Mary-Claire King）採取了一種全新的方法，早在科學家繪製出人類基因組圖譜之前，其就花了17年的時間來檢測和確定BRCA1基因突變在乳癌和卵巢癌中的作用，這項發現使得基因檢測能夠識別出乳癌風險增加的女性，以及採取哪些措施來降低風險，例如額外的篩檢和預防性手術。
找到了！北市登革熱源頭在菜園 疾管署：病毒定序與新北群聚一致
登革熱疫情蔓延，疾病管制署5日公布透過病毒基因定序，證實文山區個案感染病毒型別與目前新北登革熱群聚一致，確認為同起群聚事件，由於感染者住處附近有1處菜園，目前已在周圍及出入口張貼「登革熱高風險警示區」公告藉此警示民眾。北市衛生局說明，3日公布北市今年首例本土登革熱感染者為1名文山區70多歲男性，經調查感染者9月底陸續出現發燒、肌肉痠痛及噁心等徵兆，經就醫採檢後，確診為登革熱，據悉，他於潛伏期無出國，且無在登革熱熱區的新北市中和區及新店區活動，同住者也無症狀，本單位為了釐清感染源頭，因而對感染者進行病毒基因定序，直到5日確認病毒型別與新北群聚一致。疾管署副署長羅一鈞表示，北市個案住處附近約1到2公里處有1處菜園，且為中和區確診個案活動地，衛生局及疾管署機動防疫隊到場調查後，竟查獲病媒蚊及孳生源，衛生局已在該處及周遭張貼「登革熱高風險警示區」公告，衛生局將派員到場清理及噴藥。疾管署說明，從9月下旬至10月4日根據統計本土登革熱累計共62例，分別為新店34例、中和26例、花蓮1例及台北文山1例，經研判後顯示均為新北新店中和群聚，且均感染登革病毒第2型，所幸目前病患皆無出現重症或死亡等情形。
等20年！新標靶藥成晚期腸癌曙光 38歲母親治療盼陪幼女長大
自2005年首款大腸直腸癌的標靶藥物問世以來，近20年都沒有專屬標靶藥物，可治療高惡性度的BRAF基因突變。近年終於有BRAF基因突變專屬的雙標靶藥物可使用，迎來轉移性大腸直腸癌治療新曙光。BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，具有化療反應不佳、容易轉移與復發的特性。依臨床研究，患者在第一線治療時，平均7個月就會復發、存活期低於14個月。而這樣的治療困境終被雙標靶藥物突破！更讓人雀躍的是，就算一線治療復發了，接續使用雙標靶藥物，有近10倍的患者，在治療後腫瘤縮小或是完全消失。高醫大附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元分享診間BRAF基因突變個案，洪小姐是一位38歲的年輕母親，儘管在確診第三期時立即手術切除原發腫瘤，但仍在2年半內歷經2次復發，甚至需切除子宮與卵巢。所幸，在自費使用雙標靶藥物半年後，電腦斷層已不見癌細胞蹤影，僅在腹腔鏡檢查時，發現腸膜上殘留的少量癌細胞。為了陪伴6歲女兒長大的她，目前正以治癒為目標，持續治療中。中醫大新竹附醫院長暨外科部大腸直腸肛門外科陳自諒說，依最新110年癌症登記報告，大腸直腸癌發生人數高達16,238例，再度蟬聯男性新發癌症排行冠軍，與女性排行季軍；此外，在癌症死亡排行上也穩居第三名，平均每日約有1.3人因病而死亡。陳自諒院長說明，雖政府自民國95年起推動公費糞便潛血檢查，但每4人仍有約1人確診時已屬第四期，也就是所謂的轉移性大腸直腸癌。此外，一旦從第三期惡化至第四期，患者5年存活率將會從71% 陡坡式下降至15%、驟減了56%，平均每13個人中僅有約2人能存活超過5年。臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆提醒，轉移性大腸直腸癌的患者，若希望追求更長的存活時間、甚至爭取治癒，那麼個人化醫療格外重要，因此治療前，需要先透過基因檢測，確認我們要攻擊的敵人以及可以使用的標靶武器。考量到目前健保尚未給付次世代基因定序（Next Generation Sequencing，簡稱NGS）在大腸直腸癌，建議有預算考量的患者，可以優先檢測已有標靶藥物可使用的BRAF、RAS（KRAS與NRAS）、MSI、HER2四大基因，整體的檢測費用約為1萬初頭，對於財務狀況的衝擊相對較低。梁逸歆醫師說，基因檢測不僅可以幫助醫師選擇標靶武器，還可以作為預後的一項評估。舉例而言，BRAF突變就是一項預後不良的因子，這類基因型在我國大腸直腸癌個案中約佔5至8%，其不僅疾病惡化快速、容易腹膜轉移，還有很高的抗藥性、容易復發。然而，過去卻一直沒有專屬的標靶藥物可使用，BRAF基因突變患者的預後可說是有很大的加強空間。整體而言，轉移性大腸直腸癌的患者在第一線治療後7個月就可能惡化，平均存活時間也僅有13個月，相較於無基因突變的患者有高達37.1個月，存活時間整整縮短了2年。梁逸歆醫師鼓勵，BRAF突變的轉移性大腸直腸癌患者在第一線治療惡化後，患者切莫消極，今日終於有專屬的雙標靶藥物可以接力治療，有高達75%的患者有效控制疾病進程，腫瘤縮小或完全消失的機會也從2%激增至19%，足足增加10倍，意謂著有將近2成的患者，跨過了爭取長期穩定控制疾病的門檻。此外，患者存活時間增加了75%、死亡風險也降低39%。王照元院長也說，BRAF基因突變患者迫切的需要突破性的治療搶時間救命。然而，目前健保尚未開放給付專屬BRAF的雙標靶藥物，治療的經濟負擔較大，對於許多患者而言，新的治療選擇無疑是一道曙光，但自費用藥的經濟負擔卻又殘忍將其熄滅；就算咬牙自費治療，也容易「因病而貧」。以個案洪小姐為例，其在使用雙標靶藥物後腫瘤明顯縮小，儘管身體狀況漸入佳境，生活品質卻因自費用藥受到衝擊，未來也可能因為經濟因素需要停藥。盼政府看見病友的心聲與需求，讓BRAF基因突變的患者也能在健保的支持下，獲得更適切的治療。
力拼2030減1/3癌症死亡人數 次世代基因定序檢測成關鍵
根據衛福部公布之國人十大死因統計，癌症多年來位居國人十大死因之首，佔總死亡人數四分之一，每年約有超過5萬名國人因癌症死亡，癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。賴清德總統也喊出健康台灣願景，目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一，顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色，不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期，更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療，從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測（NGS）正式納入健保，行動基因（ACT Genomics Co. Ltd.）協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中，幫助更多癌症患者獲得更精準的治療，國家健康願景更邁進一步。醫療技術日新月異，標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療，先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因，更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同，費用也有所差異，自費價格約1到10萬元不等，對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起，NGS納入健保給付，將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件，採取健保定額給付、民眾自付差額方式，大大減輕了患者的經濟負擔，預估每年將有約2萬多名癌友受惠。國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統；日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示，行動基因近期將通過與研究機構合作，發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明，由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據，需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法，並導入LLM與Generative AI科技，提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用，並參與國際研究計畫，如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。近期，行動基因更優化了其癌症基因檢測技術，不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合，涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估，檢測結果更於近日縮短至8個工作天，幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式，確保提供最具臨床價值的檢測。陳華鍵表示，次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴，致力於技術創新，研發費用更達2023年營業支出的26%，以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作，輔助臨床判斷與治療策略，共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及，造福更多癌症患者。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
中國女子長期莫名身乏體弱 檢查確認全家罹患「吸血鬼病」
對於一些晝伏夜出、日夜顛倒的民眾而言，自嘲自己是「吸血鬼」見不得光，是個很普遍的說法。但其實現實生活中，真的有所謂的「吸血鬼病」，罹患到這種病，不僅在白天時體虛無力，嚴重時皮膚甚至會出現搔癢、灼熱、腫痛的情況。根據中國媒體報導指出，52歲的林姓女子是名公司的業務，但時常感覺到自己全身無力，原以為是自己休息不足，所以林女並沒有太過在意，只是更加關注自己生活與工作的比例。但一直到後面，全身無力的情況並沒有解決，林女的臉部、手部皮膚甚至開始變黃。林女驚覺異樣的時候，正準備前往醫院就醫，沒想到全身嚴重無力。發現無法走路的林女，就想辦法要從一樓回到自家四樓，沒想到這段路竟然走了快一個小時，最後林女因為體力不支昏倒在自家門口，是直到鄰居發現林女倒地後，這才急忙通報將其送到醫院進行治療。也因為如此嚴重的情況，但一般醫院卻搞不清楚林女罹患的疾病，林女也為此向公司請長假，四處求醫。直到自己來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科，該院的醫師透過基因定序，證實林女的FECH基因突變，屬於紅血球生成紫質症（porphyria，中國稱卟啉病）。據了解，紫質症是因血基質生物合成途徑中酶缺陷，導致該反應過程中間代謝產物（紫質化合物、紫質前體）生成過量並蓄積於肝臟等組織，引發神經系統症狀、光敏性皮膚損害症狀，甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病，林女的家人進行檢查後，發現全家人都有這項疾病的基因，當中只有林女的丈夫不會發病，兒女都有發病的可能。報導中也提到，感染到這項疾病後，患者在陽光刺激下會有搔癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。而目前這種疾病並沒有有效的治療方式，只能針對情況進行治療，同時也要長期服藥與追蹤。
台美跨國重大發現「H3N2流感病毒恐致重症」 研究登國際頂尖期刊
流感病毒經常變異，導致大流行或併發重症及高死亡率，全球科學家紛紛投入研究。一項由長庚紀念醫院、長庚大學與美國約翰霍普金斯大學展開的流感病毒研究國際合作，經過十年努力獲得重大成果。研究團隊從411個感染H3N2的病人取得病毒，以全基因定序加上人工智慧技術，發現H3N2流感病毒出現基因片段重組現象，此病毒具有強大的複製能力和毒性，可能導致病人發生嚴重併發症。這項研究成果也是目前國際最大的一項整合人工智慧、基礎病毒學和臨床流行病學的研究，為流感病毒基因重組與人類疾病之間的潛在聯繫提供了實證，也對未來流感疫苗的開發和流行病學的公共衛生策略制定具有重要意義。這項研究成果已發表在2024年5月的國際頂尖期刊『刺胳針-微生物（Lancet-microbe）』。基隆長庚醫院急診醫學部及長庚大學智慧運算學院陳冠甫醫師表示，每到秋冬季節，急診室湧進許多病毒肆虐導致的呼吸道感染疾病患者，而流感病毒引起的嚴重併發症，如肺炎、腦炎、心肌炎等更是常見，且多發生在兒童、老人、或有糖尿病、心血管疾病、免疫不全的患者。陳冠甫說，流感病毒基因組包括8個片段，流感病毒很脆弱，所以一直會突變產生變異株，讓人體的免疫細胞無法辨識，才有機會捲土重來造成流行。但是並非所有的變異病毒都會造成大流行，或導致嚴重的併發症。為預防和控制流感疫情，長庚紀念醫院、長庚大學和美國約翰霍普金斯大學自2014年展開跨國大型合作，涵蓋台灣、美國首府附近多家醫院取得病毒樣本，對病患採用一致標準的世代研究收案標準。由於2017-2018年美國出現特別嚴重的H3N2流感疫情，研究團隊從樣本庫中收集當時的411個病毒樣本，進行全基因定序加上演化樹分析。結果發現這一時期的病毒有明顯基因片段重組現象，人類對這樣的病毒幾無抵抗力。進一步將重組病毒放在人類鼻上皮細胞做培養，結果顯示H3N2病毒具有極強的複製能力。陳冠甫醫師指出，以往的流感病毒基因研究，常無法解決干擾因子，而無法推論是由於病毒變異，還是病人本身疾病因素而導致重症。這項研究結合進階人工智慧技術的應用，排除了常見的干擾因素，模擬出相似病人感染不同病毒的結果，做出令人信服的因果推論，確認了基因重組病毒與嚴重併發症之間的直接關聯，獲得世界頂尖醫學期刊的認可。根據疾管署統計，2023-2024年流感季節併發重症的機率，相較2022-2023年疫情解封前高出14倍，因為流感死亡的機率也高出10倍。陳冠甫醫師表示，接種疫苗是取得保護力與減少併發重症的方法之一，但要〝猜對〞正確的疫苗株相當不容易。相關監控的單位若是能將全基因定序加上人工智慧這類先進技術，得以更精確的確認造成重症的病毒株，進一步在疫苗準備時作為參考，將有助於研發出更具效率的疫苗。
6歲童跌倒感染「食人菌」險截肢 醫示警：其實很常見
日本爆發「食人菌」疫情，今年短短5個月已有近千人因感染A型鏈球菌而罹患鏈球菌毒性休克症候群（STSS），是去年同期的2.8倍。疾管署則表示，台灣目前未見異常狀況，和近4年趨勢相當；針對該「食人菌」，醫師指出每10個化膿性扁桃腺炎患者，約有1人感染，而相關症狀也曝光，假如侵犯心臟瓣膜，可能導致心衰竭，還有壞死性筋膜炎。據了解，A型鏈球菌容易在秋冬到早春引起咽喉炎及扁桃腺炎，不管是大人或是小孩，都有可能會被感染，依侵犯部位不同，症狀也不一樣，最常見就是喉嚨，造成化膿性扁桃腺炎，患者喉嚨扁桃腺像被塗上一層奶油，會非常疼痛，與一般上呼吸道感染不同，不會咳嗽、流鼻涕和結膜炎。義大醫院兒童醫學部主任蔡璟忠指出，「A型溶血性鏈球菌」其實很常見，每10個化膿性扁桃腺炎患者，大約就有1人是「A型溶血性鏈球菌」所致，患者感染後可能出現發燒、頸部淋巴結腫、化膿性扁桃腺炎、猩紅熱等症狀。A型溶血性鏈球菌又稱為「食人菌」。（圖／翻攝自維基百科）蔡璟忠提醒，治療「A型溶血性鏈球菌」，一定要完成10天抗生素療程，一旦侵犯心臟二尖瓣，血液會逆流，可能造成心衰竭，需置換心瓣膜，也可能侵犯腎臟，造成腎絲球腎炎。另外，「A型溶血性鏈球菌」也可能藉由傷口侵犯皮膚和筋膜，造成丹毒、蜂窩性組織炎、壞死性筋膜炎等病況。過去曾有一名6歲男童，在幼稚園跌倒，又小腿破皮，2天後變腫脹、疼痛，還發高燒，診斷為「A族溶血性鏈球菌」，細菌一路吃到皮膚下方的筋膜，經過開刀劃開小腿肚、減壓，並清創壞死的筋膜，才免於被截肢的下場。疾管署表示，A型鏈球細菌稱為化膿性鏈球菌，是種beta溶血性革蘭氏陽性細菌，是一種常見的細菌，通常透過飛沫和接觸傳播。除感染喉嚨外，A型鏈球菌還會感染皮膚造成膿疱瘡，引發蜂窩性組織炎，若是更深入到筋膜，會造成壞死性筋膜炎，又稱食肉菌感染或噬肉菌感染；另會引起鏈球菌毒性休克症候群（STSS），導致多個臟器衰竭，進而引發休克死亡。綜合日媒報導，截至6月2日，日本已經有977人感染俗稱「食人菌」的A型鏈球菌而罹患鏈球菌毒性休克症候群（STSS），創下1999年統計以來最高紀錄。台灣疾管署發言人曾淑慧9日則表示，依據疾管署實驗室傳染病自動通報系統（LARS）監測資料顯示，今年第1周至第22周，每周A型鏈球菌檢出件數介於22至36件，和近4年趨勢相當，雖然A型鏈球菌感染不屬法定傳染病，不過疾管署仍會持續對侵襲性鏈球菌感染個案的菌株，進行基因定序。
日爆發「食人菌」疫情！ 台大醫警告：6類人死亡風險高
日本爆發「食人菌」疫情，今年短短5個月已有近千人因感染A型鏈球菌，是去年同期的2.8倍。疾管署則表示，台灣目前未見異常狀況，和近4年趨勢相當；針對該細菌，台大兒童醫院感染科主治醫師黃立民指出，世界各地都有，因為傷口感染時會導致組織壞死，也被稱為「食人菌」，致死率也曝光了。綜合日媒報導，截至6月2日，日本已經有977人感染俗稱「食人菌」的A型鏈球菌而罹患鏈球菌毒性休克症候群（STSS），創下1999年統計以來最高紀錄。台灣疾管署發言人曾淑慧9日則表示，依據疾管署實驗室傳染病自動通報系統（LARS）監測資料顯示，今年第1周至第22周，每周A型鏈球菌檢出件數介於22至36件，和近4年趨勢相當，雖然A型鏈球菌感染不屬法定傳染病，不過疾管署仍會持續對侵襲性鏈球菌感染個案的菌株，進行基因定序。黃立民解釋，「A型鏈球菌」屬於一種噬肉菌，主要透過飛沫傳染，是環境中一直存在的細菌，各個國家和地區都有，因此沒有國際間疫情威脅的問題，也不會做國際旅遊管制。假如感染A型鏈球菌，會造成扁桃腺發炎、猩紅熱（全身紅疹、脫皮）等症狀，主要影響區域為上呼吸道，假如免疫力較差，細菌可能會進入脖子較深處，引發軟組織感染，最常遇到小朋友感染後，細菌跑到脖子的軟組織，造成「深層頸部感染」，因為菌種會吃掉軟組織，很可能造成周邊血管、動脈、神經破壞，甚至引發大出血或菌血症。黃立民說明，如果患者免疫力不佳，皮膚外部又有傷口，感染了A型鏈球菌，傷口就會出現組織壞死的情況，外觀像是被挖掉一個洞，看起來好像「傷口被吃掉一塊，看起來很可怕」，所以被稱為「食人菌」。就台灣來說，醫療院所大多能妥善處理感染A型鏈球菌的傷口，因此致死的機率不高，若出現死亡個案，應該是特例，但有幾類人必須注意，包括糖尿病、尿毒症、神經系統異常、有傷口卻無法察覺、褥瘡、本身體質虛弱者，仍存在死亡風險。疾管署表示，A型鏈球細菌稱為化膿性鏈球菌，是種beta溶血性革蘭氏陽性細菌，是一種常見的細菌，通常透過飛沫和接觸傳播。除感染喉嚨外，A型鏈球菌還會感染皮膚造成膿疱瘡，引發蜂窩性組織炎，若是更深入到筋膜，會造成壞死性筋膜炎，又稱食肉菌感染或噬肉菌感染；另會引起鏈球菌毒性休克症候群（STSS），導致多個臟器衰竭，進而引發休克死亡。
日本近千人感染「食人菌」 疾管署：國內持續監測中
日本近年爆發「食人菌」疫情，有越來越多民眾遭受感染。今年自1月以來，短短5個月已經有超過977人因感染A型鏈球菌而罹患鏈球菌毒性休克症候群（STSS），是去年同期的2.8倍。我國衛福部疾管署表示，國內今年以來，每周均檢出22至36件，和近4年趨勢相當，未見異常狀況，不過疾管署仍會持續對侵襲性鏈球菌感染個案的菌株，進行基因定序。綜合《讀賣新聞》與NHK等日媒報導指出，截至6月2日為止，日本已經有977人感染俗稱「食人菌」的A型鏈球菌，創下1999年統計以來最高紀錄。台灣疾管署發言人曾淑慧表示，A型鏈球菌感染雖然不屬於法定傳染病，但依據疾管署實驗室傳染病自動通報系統（LARS）監測資料顯示，今年第1周至第22周，每周A型鏈球菌檢出件數介於22至36件，和近4年趨勢相當。另為及早發現新的致病病原株，曾淑慧表示，疾管署亦持續針對侵襲性鏈球菌感染個案的菌株，做基因定序，以了解主要病原株致病力與傳播力狀況。疾管署表示，A型鏈球細菌稱為化膿性鏈球菌，是種beta溶血性革蘭氏陽性細菌，是一種常見的細菌，通常透過飛沫和接觸傳播。除感染喉嚨外，A型鏈球菌還會感染皮膚造成膿疱瘡，引發蜂窩性組織炎，若是更深入到筋膜，會造成壞死性筋膜炎，又稱食肉菌感染或噬肉菌感染；另會引起鏈球菌毒性休克症候群（STSS），導致多個臟器衰竭，進而引發休克死亡。曾淑慧表示，A型鏈球菌感染個案的增加，可能是有新的病原株的出現，亦有可能導因於環境的改變，而有利於病原之傳播，如新冠疫情趨緩，放寬防疫措施，人際接觸增加，惟仍須持續監測中。
早在2000年前困擾人類 科學家驚曝「蟑螂如何佔領地球」
世界各地都可見蟑螂，可以說佔領了地球。近日一項新研究指出，德國蟑螂的祖先早在2000年前就困擾人類，科學家揭露牠們的轉變，跟全球商業、殖民和戰爭等因素有關。據《CNN》報導，一項發表在《美國國家科學院院刊》的研究表明，為了解蟑螂是如何傳播到世界其他地方，科學家唐和他的小組，向世界各地的科學家和害蟲防治專家拿了17個國家，281隻德國蟑螂標本，遍布57個地點，想從牠們身上了解演化。德國蟑螂（右）和美洲蟑螂的體型差異。（圖／達志／美聯社）科學家從樣本中的基因組數據發現，現代蟑螂可以追溯到18世紀歐洲，由2100年前的野生亞洲蟑螂演化而來。科學家推測，印度或緬甸人在亞洲蟑螂的自然棲地種作物，而蟑螂適應了人類食物，接著轉戰到人類家庭。一千年以後，隨著貿易和軍事活動增長，蟑螂開始往西跑，可能是上了士兵和旅行者的午餐籃。科學家表示，蟑螂約在270年前首次進入歐洲，這和瑞典著名遺傳學家林奈（Carl Linnaeus）在1776年的描述相近，在七年戰爭戰後10年，約120年前，蟑螂從歐洲來到美洲。據悉，德國蟑螂在世界各地無所不在，牠因為250年前首次出現在歐洲的科學紀錄中才得名，但人們對他的了解卻不多。對此，紐約市美國自然歷史博物館無脊椎動物學館長韋爾（Jessica Weir）指出，昆蟲是人類文化結構的一部分，跨大西洋貿易路線可能是德國蟑螂傳播的原因。韋爾表示，人類就一直在家裡製造牠們，室內管道加上溫暖的環境，讓蟑螂繁衍。接下來，唐想對數百個標本進行完整基因定序，了解德國蟑螂如何適應人類環境，如德國蟑螂有其他害蟲沒有的殺蟲劑抗藥性，和牠進化這麼快的原因。據悉，德國蟑螂也表現出社會行為，會相互交流去哪裡找食物。
地球暖化農業災損已成常態 林岱樺籲農業部化被動為主動
立委林岱樺15日在經濟委會質詢中指出，全球氣候暖化已成為不可逆的情勢，也因為氣候暖化造成農產品產量減少，除了台中水蜜桃外，高雄有多項農產品亦因氣候異常關係導致開花率與結果率皆下降，造成農民收成減少，近來又獼猴偷吃損失，要求農業部對於農產品災損補助應化被動為主動，林岱樺舉例說，台中梨山水蜜桃是當地是最大產地，其種植面積約234公頃，年產量約2,246公頃，且一年只有一收，每年7、8月是水蜜桃採收期，4、5月則是結果期，但有農民反映因氣候異常，造成水蜜桃只開花不結果，導致水蜜桃產量減少，農民收入銳減苦不勘言，今年初估產量恐少五成，很有可能不到四成。林岱樺說，除了台中水蜜桃外，高雄有多項農產品亦因氣候異常關係導致開花率與結果率皆下降，造成農民收成減少；而現今又有獼猴大軍偷吃，包括高雄那瑪夏水蜜桃、六龜芒果、內門鳳梨及芭樂果園皆遭到獼猴入侵果園，導致農民被迫放棄採收，忙碌一整年卻徒勞無功，心血付諸流水損失慘重。林岱樺表示，關於「農業天然災害救助辦法」第四條規定目前僅就颱風、焚風、龍捲風、豪雨、霪雨、冰雹、寒流、旱災或地震所鑿成之災害給予補助，請農業部研擬考慮應將蟲害、病害及動物入侵所造成的損害納入補助範圍。林岱樺進一步表示，農業部與高雄市政府皆有編列經費補助防猴設施，但對於種植水蜜桃面積達1甲以上的農民來說，架設費用昂貴，設備成本高，補助不足以負擔，對農民來說亦是一筆不小的開銷；甚至曾有新聞報導指出花蓮有民眾誤觸電網慘遭電死，足以顯現電網防治效果有限，亦有可能造成民眾誤觸；因此，她認為農業部應研擬更合適的防阻方案，讓農民與動物皆能夠共存。林岱樺指出，農業部所推廣的智慧農業，其中「自動化」雖可節省時間，人力，大面積種植，但若因氣候變遷其農產品收成不佳的情況將會一直存在。她要求農業部應該將智慧農業的重點放在「智慧化」和「精準化」來提升產能，進而以協助農民因應氣候變遷。林岱樺說，農業部應「掌握種源基因定序」為主軸，以「調適科學」為架構，進而才有機會調整農時，找出適應物種，針對耐寒、耐熱、耐旱等不同極端氣候的情形，發展出不同的種植技術，以利農民因應未來氣候變遷。林岱樺說，農業部應除了補助之外，應有全新的政策規劃，對於農產品災損補助應化被動為主動，應主動要求各縣市政府在第一時間與中央聯繫，啟動災損評估，主動補助以確保農民生計，不要等到民怨沸騰或是媒體報導後才提供協助；同時亦讓智慧化農業的「智慧化」和「精準化」，協助農民在氣候變遷的時代也能種植與豐收。
啟動精準治療！NGS納健保含括19癌 台灣第一個本土基因庫誕生
癌症長期位居臺灣十大死因之首，2023年的相關醫療支出近1,400億元，占國家總醫療預算近兩成，反映出癌症治療對健保資源的巨大需求。面對這一挑戰，次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing，NGS）作為精準醫療的重要一環，衛生福利部於5月1日將19種癌症的NGS納入健保給付，透過檢測生物標記尋找基因突變，進而評估標靶藥物精準投藥，預計每年約2萬多名癌症病人受惠。由國家衛生研究院主辦，羅氏大藥廠協辦的「示範計畫領航、健保給付接棒—開創癌症精準醫療新紀元記者會」於今(14)日舉行。會中邀請到衛生福利部中央健康保險署石崇良署長、臺灣癌症基金會賴基銘董事、國家衛生研究院司徒惠康院長、國立臺灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長等多位重量級人物，以及前衛福部部長陳時中，共同見證臺灣癌症精準治療進入新紀元，接軌國際醫療趨勢。司徒惠康院長特別指出，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是一項跨領域合作的典範，包含國衛院，衛福部、五家國際大藥廠及17家醫院。這一跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。計畫同時成功建立臺灣首個本土臨床基因組數據庫(Clinical-Genomic Database，CGDB)，期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。截至2024年5月已收錄近兩千筆珍貴真實世界臨床與癌症基因資料，為未來研究和臨床應用提供寶貴資源。司徒院長表示，此計畫不僅促進了臺灣精準醫療體系的發展，也推動了醫療大數據的建立和應用，進一步加速了新藥的研發和核准，為臺灣癌症病人帶來了新的治療希望。針對NGS納入健保給付，健保署石崇良署長說明NGS的健保給付將涵蓋19種癌症，包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤，以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種，依檢測基因數支付不同點數，最高支付定額3萬點，另依專家建議各癌別之檢測時機不同，每人每癌別可終生給付一次。石署長強調，為確保檢測品質並評估後續健保治療藥物的反應與療效，醫事服務機構申報醫療費用須併同上傳檢測結果，以確保能夠在評估給付效益和調整政策時有足夠的實證數據支持。未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，醫療機構可以通過資料庫即時查詢藥物的適用條件，避免病人重複接受檢測，從而提升治療效益並降低經濟負擔。此外，健保署亦將致力於促進更多的臨床試驗和新藥的媒合，期許為民眾提供更多及早的治療機會。臺大醫院癌醫中心分院楊志新院長分享了從臨床醫師的視角對NGS檢測和健保給付政策的看法，指出這些進展將使臺灣在全球癌症治療領域保持領先地位。臺灣推動個人化精準醫療已多年，透過基因檢測和智慧化分析，使醫師能做出更精確的臨床決策。期望能大幅改善病人的治療效果和生活品質，同時降低無效用藥，使健保預算更有效地被利用。臺灣癌症基金會賴基銘董事認為，將NGS納入健保給付是一項重大突破，不僅大幅減輕了癌症病人的經濟負擔，也為他們帶來了實質的希望。
每人每癌終生給付一次 次世代基因定序（NGS）5月納健保
次世代基因定序（NGS）價格高昂，不少癌友無法自行負擔，難以找到合適標靶藥。健保署19日帶來好消息，確定5月1日起將NGS納入給付，涵蓋的癌症包括非小細胞肺癌、三陰性乳癌、胰臟癌、血癌等，預估每年約2萬多名癌症病人受惠，經費則需約3億元。此次的給付，象徵著接軌癌症精準醫療趨勢。健保提供3種定額給付方式，分別為BRCA基因檢測支付1萬點、小套組(≦100個基因)支付2萬點、大套組(＞100個基因)支付3萬點。NGS涵蓋的實體腫瘤包含：非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌等9癌；至於大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌，將採單基因檢測，近期醫學會已提出申請。針對血癌患者，基因檢測有助於規劃是否適合骨髓移植等治療計畫，本次NGS新增小套組(≦100個基因)及大套組(＞100個基因)給付。5大類血液腫瘤包含：急性骨髓性白血病(AML)、高風險之骨髓分化不良症狀群(MDS)、急性淋巴芽細胞白血病(B-ALL及T-ALL)等3癌；另B細胞淋巴癌(BCL)及T或NK細胞血癌與淋巴癌(NKTL)則規劃採單基因檢測，相關醫學會已提出申請。考量各癌別檢測時機不同，健保公告的支付規範依癌別訂有適應症及必要檢測基因，每人每癌別終生給付一次。另為確保檢測品質，限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」申報，且必須為衛福部核定的實驗室開發檢測(LDTs)施行計畫表列醫療機構。醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(MTB)，以促進臨床跨領域合作，為不同適應症之癌友提供精準、個人化的治療策略。健保署表示，為確保檢測品質、評估健保治療藥物的反應及療效，醫事服務機構須上傳檢測結果，未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，得以資料庫比對查詢適用條件、即時用藥，病人免重複受檢。另健保署研議委託國家級人體生物資料庫平台，促進後續臨床試驗及新藥的媒合，為民眾提供及早治療機會。
全台首例捐腦者！漸凍人吐心願 愛妻握他手簽名遺愛人間
「台灣腦庫」去年11月於台大揭牌後，就積極準備接受病友捐腦，台中慈濟醫院50歲漸凍病人黃鼎承親身經歷罕疾身心折磨，堅決捐出腦組織，台中慈濟醫院與台灣腦庫合作，黃鼎承20日終於圓夢，成為第1例運動神經元疾病病友的捐腦入庫。黃鼎承3年前診斷罹患罕見運動神經元退化疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（俗稱「漸凍症」），他面對生命挑戰從不輕言放棄，但遍尋名醫治療與復健，身體依然快速退化，生活起居全仰賴母親與太太，兩個孩子也受到影響。台中慈濟醫院心蓮病房護理長黃美玲（左二）、醫療志工（左一）陪伴黃鼎承（右一）與黃太太（右二）到病房外吸收陽光的滋潤。（圖／台中慈濟醫院提供）黃鼎承病情發展快速到頸部以下無法動彈，僅能仰賴呼吸器維生，接受台中慈濟醫院安寧團隊居家療護時，自主表明要依照「安寧緩和醫療條例」，自主撤除維生醫療並捐出全身可用器官。台中慈濟醫院表示，黃鼎承積極搜尋漸凍人器官捐贈資訊，得知去年成立的台灣腦庫公開徵求運動神經元疾病病人腦組織，要做為醫學研究及開發新藥，親身經歷罕見疾病身心折磨與拖累的他，堅決要捐出腦組織，期盼能拯救更多家庭，心蓮安寧團隊依照囑咐聯繫台灣腦庫。台灣腦庫代表人台大醫院醫師謝松蒼南下，在病榻前向黃鼎承道謝，並保證「一定會珍惜這份國家寶藏！」他指出，黃先生的大愛會深刻影響腦神經疾病診斷，並帶來治療的成就。謝松蒼告訴黃鼎承，越來越多研究顯示腦神經疾病與周邊器官會相互影響，黃鼎承也決定願意同時捐出內臟、提供血液做次世代基因定序；最後無法執筆的黃鼎承由太太協助握筆，簽屬捐贈同意書，他激動說：「這場病生得太有意義，感謝上天賜予的恩典。」黃太太說，家人原本不諒解先生選擇撤除維生醫療的決定，如今他以身示教展現勇敢與大愛，如同麥子不死，家人以他為榮，更期盼未來能拯救更多罕見疾病的病人與家庭。