基因檢查
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每5人就有1人帶有「這基因」 失智症風險最高增15倍
隨著全球人口老化及生活方式的改變，失智症及其他神經退化性疾病的發生率正在快速攀升，成為全球公共健康的重要議題。其中，阿茲海默症是最常見的的神經性退化性疾病，約占5成以上，而帶有Apoε4基因的人，罹患阿茲海默症的風險高出3至5倍。根據美兆健檢診所提出一份500人的APOE基因檢測結果顯示，其中有18.6%人帶有Apoε4基因，表示每5人中就有1人有較高的晚發型失智症風險。APOE基因位於人類第19對染色體上，負責調節血液中的脂肪含量。尤其與VLDL和HDL等脂蛋白結合，對脂肪代謝和腦部健康至關重要。它的作用不僅與心血管疾病和中風相關，也直接影響腦部清除致病蛋白質的能力，減少腦內異常蛋白質沉積，從而維持腦部健康。ApoE基因不僅影響心血管疾病和中風的發生風險，還與阿茲海默症的發病有密切關聯。其中，帶有ε2基因者就像是拿到好牌，可以抵抗阿茲海默症的襲擊，帶有ε3不會增加也不會減少罹患的風險；但帶有ε4基因卻會使發病年齡提早，65歲後每增加5歲，風險增加1倍，且帶有一個ε4得病機率增加3-5倍，兩個ε4/ε4者得病機率則會增加10-15 倍。特別是65歲以上的老人、有家族失智症病史者、罹患心血管疾病或中風的患者，以及長期抽菸、飲酒、飲食不均衡者，都是阿茲海默症的潛在高風險族群。根據臨床發現40%-65%以上的阿茲海默症患者都帶有Apoε4基因。大多數人基因中以ε3/ε3最常見，約佔人口數的55.8%，而約有18.6%的人帶有ε4基因，意味著每5個人中就有1人面臨較高的阿茲海默症風險。美兆健檢診所基因檢測合作諮詢專科張家銘醫師說明，APOE基因檢查則可識別個體是否攜帶與阿茲海默氏症風險增加有關的基因變異，有助於及早預防與治療。特別是以下5類屬於高風險族群，包括家族中有失智症病史者、60歲以上的民眾、曾經罹患心血管疾病或中風的人、有肥胖問題、三高、缺乏運動、抽菸及過量飲酒者、有憂鬱病史或頭部曾有外傷，都建議提早篩檢。張家銘醫師建議良好的生活習慣可以大幅降低罹患風險，尤其是控制膽固醇和預防三高。規律運動、均衡飲食、不吸菸不喝酒等健康生活方式，有助於延緩認知功能的下降，達到早期預防的效果。了解自身基因組合，再配合健康的生活習慣，能夠提前防範這種逐漸增多的神經退化性疾病，維護腦健康。
「每逢血荒」海洋性貧血症患者就遭殃 新治療納健保解危機
重度海洋性貧血症患者須仰賴長期輸血以維繫體内血紅素濃度，避免衰弱無力、甚至死亡。儘管台灣捐血率世界第一，近年卻因高齡及少子化的關係，經常發生血庫缺血。每當血荒發生，就是重度海洋性貧血症患者的日常受到衝擊的時刻。過往重度海洋性貧血症的治療選擇較為單一，今年健保署也為海洋性貧血症患者帶來好消息，正式通過給付紅血球成熟劑這項可幫助患者體內紅血球成熟的新治療，可望讓重度海貧患者減少對輸血和排鐵劑的依賴。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒血液腫瘤科邱世欣主任説明，海洋性貧血症是一種由於先天基因缺陷，導致紅血球中血色素異常的遺傳疾病，病患無法將足夠的氧氣送到全身，進而影響器官運作，患者也經常處於臉色蒼白、頭暈無力的狀態。邱世欣主任補充，目前全台約有400位重度海洋性貧血症患者，除了少數遇到適當的捐贈者可進行骨髓移植外，大多數患者一生都得定期接受輸血治療；然而長期輸血會使鐵質沉積於心臟、肝臟、胰臟、內分泌及其他器官，引起心臟衰竭、肝功能損傷、糖尿病等器官傷害，因此，輸血患者還需搭配排鐵劑治療，但排鐵劑也可能造成腸胃不適、噁心等副作用。整體而言，治療既費時又辛苦，卻是患者不得不接受的命運。過往海洋性貧血症患者僅能仰賴輸血合併排鐵劑治療，卻是治標不治本，高雄醫學大學附設中和紀念醫院特殊血液病防治中心林佩瑾主任表示，有別於過往只能緩解症狀，當今醫學已有很大突破，紅血球成熟劑調節造血後期的紅血球成熟，讓患者可以跟一般人一樣、在體內即可自行產出成熟的紅血球，改善無效造血現象。林佩瑾主任補充説明，患者對輸血和排鐵劑的依賴逐漸降低，可間接減少鐵質堆積及併發症，有機會延長壽命。此外，患者經常為了回診及輸血而請假，若是能降低輸血量，即可使就學及工作安排更有彈性，不需要耗費大量的時間在等待輸血，也減少顧慮及不便，提升患者及照護者的生活品質；而對於整體社會而言，長期也可緩解血庫的供血壓力。健保署於今年剛通過紅血球成熟劑的給付，高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒血液腫瘤科更在第一時間為院内海洋性貧血症患者完成申請！邱世欣主任說明，高醫小兒血液腫瘤科秉持全方位照顧的理念，投入海貧基因檢查已超過三十年，並由各科醫師群、護理師、營養師、藥師、醫檢師及社工等組成跨專業團隊，致力為罕見遺傳血液疾病患者提供最完善的醫療服務品質。林佩瑾主任指出，特別是重度海洋性貧血症患者人數相對稀少，自小就須定期回診、輸血，高醫特殊血液病防治中心是患者成長道路上強而有力的後盾，讓過去許多因為疾病而活動受限的病人重拾如常人般的生活，今年率先為院內海貧患者申請到健保給付，更彰顯高醫重視病患醫療品質的程度，期望接下來能引入更多資源、繼續提升海洋性貧血症患者的照護品質。
尪怨產檢近萬「早知道結紮」！ 名醫駁：我們根本做心酸的
台灣人口高齡化與少子化問題日益嚴重，就算政府狂推各項生育補助，但卻始終起不到「催生」效果。然而，有位新手爸爸哀號，懷孕的老婆近日前往婦產科看診，沒想到荷包竟大噴9800元，令他傻眼直呼「當初我應該先去結紮！」，此番言論一出，便引起熱議。對此，婦產科名醫則駁「我們根本都做心酸的」。該名人夫在臉書社團「靠北婚姻2.0」發文透露，他日前陪著老婆去看婦產科，才發現原來產檢費用這麼貴，掛號費要價3000元、診療費加上產檢費共要價6800元，一度讓他懷疑自己聽錯報價，直到看見醫院開立的收據他才確信共要收費9800元。原PO也不禁感嘆，老婆只是去產檢問一下醫生懷孕情況，再做個超音波檢查，觀察寶寶發育是否正常，前後看診時間僅花不到1小時，就瞬間噴掉9800元，讓他直言，「當初我應該先去結紮才對，養小孩費用這麼恐怖，難怪現在大多不生了。」貼文一出，有網友則解釋「你們應該是去沒有健保給付的名醫，才會這麼貴喔」、「那個，你可以去比較大眾的婦產科，不用去精品婦產科。」、「莫非是照高層次超音波，細細檢查寶寶有無成長順利無缺陷？檢查項目越精細，價格自然越高」、「9800一定是有做什麼特別且必做的檢查，不會只是一般產檢。」對此，台大醫院婦產科醫師施景中則在臉書發文喊冤，表示不知道原PO的文章是不是幻想文，若掛號費真的繳了3千元，則希望收據可以貼出來證明，此外，產檢費用國健署已經包山包海，孕婦到醫院看產檢只要繳掛號費100元，其中包括驗尿、量血壓、問診、胎心音檢查，通常還有超音波檢查，一般不需要再另外繳費，除非還有安排自費檢查，如抽羊水、高層次超音波、基因檢查等或自費開藥。而國建署補助醫院，每次看產檢的費用就是定額340元，因此他也呼籲孕婦們「所以請各位孕婦來醫院，不要每次產檢都要求我們再印照片送妳們了，我們根本都做心酸的」。
比閃電擊中機率低！ 眼睛、牙齦、子宮異常出血竟是罕癌纏身
【健康醫療網／記者鄭宜芬報導】現年73歲的陳女士，35歲發現眼睛、牙齦和子宮異常出血，輾轉求助眼科、牙科、婦產科皆未果，多年後確診「華氏巨球蛋白血症」（簡稱WM），屬於罕見惡性淋巴瘤，台灣每年新發病例不到50人，比被閃電擊中機率低百倍！秀傳醫療體系彰化院區癌症醫院院長張正雄表示，今年12月新一代口服標靶藥物BTK抑制劑（BTKi）正式納入健保給付，每位患者每年約可省下219萬元藥費，讓患者和家屬終於盼到曙光。淋巴瘤惡性分型 血管阻塞要當心根據衛生福利部國民健康署最新發布的2021年全國癌症登記報告。惡性淋巴瘤的發病率相較十年前成長1.4倍，達到4261人／年，而非何杰金淋巴瘤（NHL）更躍升至男女十大癌排行症的第十名。WM是淋巴瘤中極少見的一種惡性分型，台灣每年新發病例不足50人，盛行率僅約百萬分之4，比一個人一輩子被閃電擊中的機率還低百倍以上。張正雄說明，當患者體內免疫球蛋白（IgM）過度增生，當IgM濃度超過4000mg/dl或血清濃度高於4CP時，導致血液黏稠，就可能發生多處黏膜不正常出血。中華民國血液病學會秘書長黃泰中提醒，當民眾出現發燒、夜間盜汗、不明原因體重減輕、疲勞、淋巴結腫大、皮膚搔癢等淋巴瘤常見症狀，持續約2至3周時，應盡快至血液腫瘤科就診。高黏滯血綜合症：血管阻塞貧血、皮膚／黏膜異常出血、神經病變眼靜脈阻塞：視力受損腦血管阻塞：神經症狀、中風心肺血管阻塞：喘、肺栓塞、心肌梗塞檢查免抽龍骨水 健保給付藥物、年省219萬▲今年12月，新一代口服標靶藥物正式納入健保給付，為病人提供更多元化的治療策略。張正雄表示，透過IgM基因檢查、骨髓穿刺和切片檢查，可以及早鑑別疾病、制定治療計畫。現在的骨髓檢查跟大家對「抽龍骨水」的想像完全不同，在門診不到半小時就能完成，呼籲患者切勿因迷思而錯失治療先機。WM高風險族群5年存活率僅36%，且治療選擇相當有限。化學免疫療法是WM的一線治療，但效果有限且伴隨較高毒性，可能導致患者的血球減少和免疫力降低，進而引發感染和帶狀疱疹發作等副作用。張正雄回顧曾遇過年長患者因化療併發肺部感染，險些喪命！由於65歲以上且有生化指標異常的患者被視為高風險，其病情惡化速度更快於一般WM患者，加上年長者多患有心血管等共病症，呼籲專業醫師在制定WM治療策略時，應全面考慮高風險族群的病情發展速度及共病狀況，注重用藥安全性。好在今年12月，新一代口服標靶藥物正式納入健保給付。張正雄說明，健保給付2年時間，以每顆藥物2000元、每天服用3顆來估算，每位患者每年約可省下219萬元藥費。黃泰中也表示，WM患者許多是65歲以上的老年人，整體存活率不到50%，相信隨著新一代治療納入健保體系，為病人提供更多元化的治療策略。
比閃電擊中機率更低！弱勢癌終於盼來希望 新口服標靶藥物納入健保
華氏巨球蛋白血症（Waldenström’s Macroglobulinemia，以下簡稱 WM） 是淋巴瘤中極少見的一種惡性分型。由於罹病者人數稀少且治療選擇相當有限，形容WM為「弱勢癌」也不為過。直到今年12月，新一代口服標靶藥物BTK抑制劑(BTKi)正式納入健保給付，才終於讓WM患者和家屬看到了希望！在台灣，WM每年新發病例不足50人，盛行率僅約百萬分之四，比一個人一輩子被閃電擊中的機率還低百倍以上，高風險族群5年存活率僅有36%。臨床案例少，再加上初期症狀捉摸不定，患者在求診過程中有如身陷迷宮，輾轉於不同科別之間卻又找不出病因，還容易發生漏診、誤診，錯過對症下藥的時機，身心承受極大壓力。化學免疫療法是華氏巨球蛋白血症（WM）的一線治療，但效果有限且伴隨較高毒性，可能導致患者的血球減少和免疫力降低，進而引發感染和帶狀疱疹發作等副作用。秀傳醫療體系彰化院區癌症醫院張正雄院長指出，年滿65歲以上且有生化指標異常的患者被視為高風險，其病情惡化速度更快於一般WM患者。加上年長者多患有心血管等共病症，治療策略不僅應積極處置，更要注重用藥安全性。回顧過去經驗張正雄院長曾遇過一些年長患者因化療而併發肺部感染，差一點就發生不敵病情而離世的憾事，使他更加強烈呼籲專業醫師在制定 WM治療策略時，應全面考慮高風險族群的病情發展速度及共病狀況，還有可能無法忍受化療。中華民國血液病學會黃泰中秘書長指出，儘管過去數十年來癌症醫學取得顯著進展，然而一些少見癌症 (如WM) 因患者人數過小而面臨難以取得臨床試驗進展、容易漏診或誤診、缺乏專用藥物等挑戰，實屬弱勢中的極弱勢。患者代表陳女士十分感慨，回溯30多年前的初次確診，她經歷了多個階段的治療，也曾因經濟負擔讓她放棄治療，一身的病痛與被宣判絕症的絕望，讓她從未想過竟能健康迎接70歲生日。她由衷感謝社會各界和健保署的努力，提高 WM患者對新藥的可負擔性，給患者提供了更多的治療選擇。黃泰中秘書長指出，根據國健署最新發布的2021年全國癌症登記報告，惡性淋巴瘤的發病率相較十年前已成長了1.4倍，達到4,261人/年，而非何杰金淋巴瘤(NHL)更躍升至男女十大癌排行症的第十名。淋巴瘤與其他固態腫瘤不同，是由全身性的淋巴球癌化生成。此一特性使得患者初期可能在全身不同位置發現病變，增加了早期診斷的難度。他呼籲，當民眾出現發燒、夜間盜汗、不明原因體重減輕、疲勞、淋巴結腫大、皮膚搔癢等淋巴瘤常見症狀，持續約二至三周時，應盡快至血液腫瘤科就診。作為陳女士的主治醫師，張正雄院長也分享他多年來對華氏巨球蛋白血症 (WM)的診療經驗，並特別補充血液高度黏稠症(Hyperviscosity Syndrome，HVS) 對患者帶來的危害，如貧血或異常出血、因神經病變導致麻木等 WM特殊症狀。他解釋，巨球蛋白指的是患者體內免疫球蛋白 (IgM) 過度增生，導致血液黏稠。當IgM濃度超過4000mg/dl或血清濃度高於 4CP時，就可能發生多處黏膜不正常出血。在臨床上，20至30% WM患者可能出現神經系統病變，例如視力模糊或喪失、頭痛、暈眩、眼球震顫、耳鳴或突發性聽力喪失；嚴重者甚至引起混亂、失智、中風或昏迷。透過IgM基因檢查、骨髓穿刺和切片檢查，可以在早期鑑別惡性淋巴瘤或其他血液疾病，有助及早制定WM治療計畫。他特別提到，現在的骨髓檢查跟大家對「抽龍骨水」的想像完全不同，技術非常純熟，在門診僅需不到半小時就能完成，是最快速診斷血液腫瘤疾病的方法。呼籲患者切勿因對檢查的迷思而錯失儘早診斷與治療的機會。目前國際間，華氏巨球蛋白血症 (WM) 的治療方針以新型標靶藥物為主。台灣在 WM治療已經趕上美國國家綜合癌症網絡 (National Comprehensive Cancer Network，簡稱 NCCN)及英國國家健康暨照護卓越研究院 (NICE)的準則。依照此先進之照護指引，當患者對一線用藥反應不佳時，應積極評估改用耐受性高的標靶藥物。社團法人台灣全癌症病友連線理事長吳卉汝對新型標靶藥物納入健保給付感到振奮。她表示，111年各類癌症健保前10大醫療支出統計顯示，非何杰金氏淋巴瘤(NHL)人均醫療費用佔十大癌症中第四位，藥費更是超過癌症死因之首肺癌。令人欣慰的是，在健保署及社會各界的協力下，新一代BTKi的申請至給付生效僅花費519天(短於抗癌藥平均生效天數726天)，這表示WM患者的需求得到更廣泛的重視。期盼未來健保政策更加深入支持弱勢癌，提供更多先進治療機會，同時減輕患者及家屬的經濟負擔。
《紅人榜》20歲柯辰勳猝逝 醫曝4種致命性心律不整
《超級紅人榜》歌手柯辰勳昨（28日）疑似因心血管併發症猝逝，得年20歲。胸腔暨重症醫師黃軒整理出，常見4種致命性的心律不整，其中肥厚性心肌症為引起年輕人發生猝死的最常見原因。黃軒過去曾以《年輕人猝死：背後隱藏的殺手》為題指出，希臘曾對6030死亡年齡介於1-35歲的人做死因分析，其中有349名年輕人突然猝死，83%和心血管疾病有關；此外，研究人員針對有記錄心血管疾病病史或遺傳疾病的20個高風險家族進行研究，其中25%的人被檢查出有基因突變，這些潛在的基因變化，導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。致命性的心律不整，黃軒整理常見4種：1.右心室心肌病變引發心律不整（ARVC）一名23歲女性病患發生猝死，在做心臟超音波愕然發現右心室擴大，右心尖有似動脈瘤；病人身上，發現有c.2508delA的基因受損，她的家人也測出同樣的c.2508delA的基因受損，這些人平常不太會有症狀的。另一案例是18歳年輕男性運動猝死，左心室輕微的肥大；病人的母親和姐姐，和他一樣，也都有2146-1G>C基因受損，這些家庭成員，都會是猝死高危險群，他們容易死於右心室心肌病變引發心律不整。2.長QT症候群（Long QT syndrome）心律不整以長QT症候群最為常見，它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性大於460毫秒），易造成心室顫動（ventricular fibrillation），心跳易停止跳動，這些人基因檢查有c.292T>C的基因突變，都是威脅生命停止的殺手。3.多發型性心室心律不整一名17歲男性病患發生猝死，他的13歲弟弟也突然死亡，而他36歲姐姐常常會有昏厥症狀，結果發現，姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常，只有在運動心電圖下，才出現多發型性心室心律不整，檢查了他們的基因，有c.7226T>A 的基因突變，易誘發多發型性心室心律不整的發作。4.肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy；HCM）肥厚性心肌症是一種遺傳性心肌病變，為引起年輕人發生猝死的最常見原因，其臨床表現具多樣化，可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。黃軒提到，一份發表在《國際鑑識遺傳學期刊》的荷蘭研究，其針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。針對成年人，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整病人管理指引中就建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。黃軒表示，隨著醫學進步，利用次世代定序（基因檢測），透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病等，各自精準醫療實驗室，都會有這些檢查，只是價格不便宜而已。
突被告知是「脆折症帶因者」 洪詩挺孕肚淚崩：一種智能障礙遺傳疾病
女星洪詩日前宣布懷孕，預產期在明年春天，消息一出不少好友紛紛送上祝福。不過她近日在影片中透露，寶寶性別出爐前，被醫師告知是X脆折症準突變型，讓她忍不住情緒淚崩。洪詩表示，被醫師告知是子癲前症高風險，以及是X脆折症準突變型，也就是帶因者，所以做羊膜穿刺時，必須多抽羊水做脆折症的確認。她坦言，自己最意外和害怕的是「X脆折症帶因者」，因為家族中並沒有人有這樣的疾病發生。洪詩指出，X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症第二常見的，檢查就是簡單的抽血就能知道媽媽的身體狀態，而且一生只需驗一次，狀態一共分4種類型。正常型，FMR1基因表現正常，下一代罹患風險小；中間型，介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀，下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加；準突變型，無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險；全突變型，具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險。洪詩提到，像她現在的狀況，如果懷的是兒子，有1/2的機率會是脆折症患者，如果是女兒，則有1/2的機率為脆折症帶因者。她以自身例子為例，「如果你想懷孕，除了基礎的孕前檢查，也請務必檢查X染色體脆折症基因檢查、脊髓性肌肉萎縮症篩檢。」
7歲了還尿褲子…赴醫檢查嚇傻！ 女童天生竟有「雙子宮、3顆腎」
大陸一名女童長期有「漏尿」症狀，未生活帶來極大的不便。父母將她帶往醫院檢查後，竟意外發現她天生有「雙子宮、陰道」、重複輸尿管，還有「3個腎」。動手術後順利解決漏尿問題，至於雙子宮、雙陰道，醫師則是建議等到青春期再根據實際狀況治療，醫生也建議女童的雙胞胎妹妹一起來檢查。根據陸媒報導，在陝西西安有一位7歲的女童長期受「漏尿」問題所苦，由父母帶往西安國際醫學中心醫院做超音波檢查後，小兒科外科醫師謝崇表示，女童天生有2個子宮、2個陰道、2個輸尿管，以及3顆腎臟。謝崇解釋，因為右側有2顆腎臟、2條輸尿管，而且上腎接輸尿管開口位置不在膀胱，而是在陰道附近，所以才會導致女童有長期漏尿的問題。手術後順利解決漏尿問題，不過雙子宮、雙陰道的情況醫師則是建議等到女童青春期時再依據實際狀況治療。據悉，女童還有一位雙胞胎妹妹，基於基因問題考量，醫師就建議父母下次帶女童赴院複診時，一同把妹妹帶來檢查。醫師也指出，如果擔心胎兒有基因問題，或是有家族遺傳等基因疾病，母親最好在懷孕期間就進行產前基因檢查，相對也較為安心。
治療看見曙光！罕病藥物納健保 健保署：已給付1病童4900萬
今年8月脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）基因治療藥物被健保署納入健保給付後，高雄1名男童持續接受高雄醫學大學附設中和紀念醫院治療，目前健保給付金額已高達4900萬。健保署署長石崇良表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估1年有8至9名病童受惠。高雄1名4個月又11天大的男嬰出生後因頭部無法直立、全身軟弱無力，哭聲微弱，送到高醫看診，被診斷出為罕見地脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），在經過2個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。而脊髓性肌肉萎縮症為一種漸進性神經肌肉退化性疾病，位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。脊髓性肌肉萎縮症也是一種體隱性遺傳罕見疾病，必須要父母親都是帶有1個缺陷基因的帶因者，就會有1／4的機率生下SMA的孩子，但父母並不會發病。要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、SMN1及SMN2基因檢查，來做確診。石崇良表示，SMA現在已經有3種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen髓鞘內給藥）及小分子藥物（Risdiplam口服）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射），健保署自2020年7月起給付SMA脊髓注射藥物，2023年4月給付口服液劑，到2023年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，目前對於此項給付已給付到4900萬元。高醫院長王照元表示，SMA發生率約為1／10000，最嚴重的第一型SMA病童，約80％在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。
家族女性癌症命中率達80% 吳淡如揭「肺部20顆結節」健檢結果曝
作家吳淡如多年前曾查出肺部高達20顆結節，由於家族女性成員罹患肺癌機率高達80%，讓她決定每年都要定期追蹤。所幸吳淡如最近透露，肺部舊有的20個小白點，「跟一年半以前一樣乖乖地待著，沒有擴張地盤。」吳淡如在社群平台發文表示，自從發現肺部20個小白點之後，迄今已是第5年的安然度過，還被醫師告知「免疫力不錯」，讓她鬆了一口氣，並稱自己每過1年半都會去醫院做肺部的掃描，「可能是家族基因，我媽那邊的家族，得到肺癌的比例非常的高，尤其是女性幾乎都是。從我開始去做肺部攝影之後，我媽那個家族，跟我年紀相仿的親戚們也都去了，命中率大概是80%，還好早發現都早治療。」此外，吳淡如也感謝這些長在肺部的不定時小炸彈，「我後來只要生氣都沒有很久，我會想划不來呀！萬一跟你生氣我把這些小東西養大了怎麼辦？中醫不是也說，生氣很傷肺嗎？」她也提到，目前家族當中只有弟弟的肺部乾淨，但他曾做基因檢查，發現有心臟與膽固醇方面的問題。吳淡如表示，面對問題才能解決問題，因為大家都在跟時間賽跑。隨著檢查結果出爐，她也去吃剉冰慶祝，在此期間收到經紀人傳訊祝賀「我一直相信妳會很健康」。
想免役更難了！國防部公開「新版役男體位」 這些項目要基因檢查
義務役1年役期將在明（2024）年1月1日正式恢復，準役男最關注的「服役標準」也出現大變動！國防部在新版役男體位區分標準中，除恢復民國96年各體位BMI值，各種可免役病症也須出示病歷及治療過程，並增列多項認定門檻，部分疾病甚至須經「血液電泳檢查」或「基因檢查」檢查認定。新版役男體位標準在視力、心律不整、冠狀動脈疾病、甲狀腺機能過低、貧血、骨髓化生不良症候群、椎間盤突出乃至妥瑞氏症等免役病症，都有更嚴格認定標準及檢查項目，例如貧血、骨髓化生不良症候群等遺傳性貧血，有別於過去僅須病史、診斷證明即可，還須經血液電泳檢查或基因檢查並通過，才符合免役條件。另視力項目，也在一眼矯正視力0.1以下，含僅可辨指數、手動、光感，或無光感者；一眼散瞳後驗光度數逾十一屈光度者；兩眼散瞳後，驗光度數相差逾五屈光度者外，新增一眼散瞳後驗光度數逾十一屈光度，最佳矯正視力未達0.6者；兩眼散瞳後，驗光度數相差逾五屈光度，一眼最佳矯正視力未達0.6。方符合免役標準。而在替代役部分，增列不劃入常備役體位的155公分至157公分體位。身高196公分以上或身高154公分以下者，為免役體位；BMI值小於15或BMI值大於35，則屬免役體位。另依國防部提交立院的報告，2024年義務役人數約9100多人、2027年約3萬5000人，2029年增至5萬3600多人，4個月軍事訓練人數則逐年減少。
婦女昏迷送醫查出肺癌晚期！ 標靶藥物治療兩周病況即好轉
屏東一名婦人某日在家中出現意識不清的症狀，緊急送醫時，不僅血氧只剩下50％，左側肋膜出現嚴重積水，兩側淋巴間質浸潤需轉至加護病房引流。安泰醫院榮譽林基正副院長表示，經過詳盡檢測後，發現婦人確診腺細胞肺癌晚期且發生多處轉移，包含腦部轉移。所幸，透過安泰醫院提供健保已有給付的肺癌基因型檢測後，快速確認致癌基因，精準投入標靶藥物後，僅住院治療兩個禮拜，腫瘤便明顯縮小，病況大幅改善甚至恢復行走能力。林基正副院長提醒，如果出現久咳不癒等肺癌症狀，一定要趕快就醫檢查，為了避免初期症狀不明顯而錯失黃金檢測期，也建議民眾響應政府德政，高危險族群每兩年進行一次低劑量胸部電腦斷層攝影檢查，以利及早發現肺癌。若確診肺癌也無須緊張，早期肺癌可行手術治療，而晚期肺癌針對現行已有標靶藥物肺癌基因型，有多元肺癌基因型檢測(Mutiplex PCR)可用，搭配上安泰醫院提供的一條龍式醫療服務，癌友能在減少經濟與時間成本的前提下，更輕鬆的力抗肺癌。爭取更好的預後與存活期 先確認基因型才可及早精準用藥！「非小細胞肺癌初期的症狀不明顯，容易被民眾忽略，發生明顯症狀而送醫，往往已是晚期」林基正副院長以該婦人患者說明：「其送醫前不知罹癌，只覺得呼吸越來越喘，左下肢不斷有疼痛感，隨著時間症狀不斷加重，最後竟然無法下床走路，儘管如此，患者在症狀還沒有變嚴重前即時至醫院檢查而是在呼吸困難才緊急送至急診，且在醫囑下進行全面性檢查後，才確診晚期肺癌。」肺癌可區分成非小細胞肺癌與小細胞肺癌兩大類，台灣患者以非小細胞肺癌最為常見。所幸，今日我國非小細胞肺癌已進入精準治療時代，只要及早進行基因檢測，都有望掌握黃金治療期。林基正副院長進一步指出，至於有哪些重要基因型需要檢測，建議可以優先針對已有標靶藥物可用的肺癌基因型進行檢測，如：EGFR、BRAF、ALK、ROS1、MET等基因檢測，避免因無法確認致病基因而拖延治療，影響預後與存活期。傳統基因檢查耗時長 新型檢測方式能大幅縮短判讀時間林基正副院長指出，在癌症精準治療時代，基因檢測已經是關鍵檢查，但傳統基因檢測項目有限，大多是逐一檢查基因突變，當送驗的單一基因沒有測到異常，才會展開下一個基因檢測，檢查期間沒辦法使用標靶藥物，病患只能先用化療控制，容易耽誤精準治療投入時機，病情治療與控制成績也會大打折扣。「在有許多標靶藥物選擇的今日，透過新型基因檢測技術，大範圍的針對致病基因進行檢查可說是預後關鍵！」，林基正副院長指出：「提及一次檢驗多種基因的方式，民眾最常想的就是次世代基因定序（NGS），不過，次世代基因定序會檢測數百個基因，檢驗費用動輒數萬、數十萬，對於民眾經濟負擔較大。」安泰醫院與奇美醫院攜手打造多元肺癌基因檢測平台 精準癌症治療中心提供更佳醫療品質「因為經濟能力較差而無法進行新型的基因檢測著實是非常遺憾的事情，所幸，今日已有可以『精準鎖定數十個肺癌致病基因型』的多元肺癌基因型檢測(Mutiplex PCR)檢測，對於肺癌治療而言，不僅仍能揪出作祟基因型，也因為檢測範圍更廣且精準，患者的經濟負擔也就大大降低。」林基正副院長開心的分享：「為了幫助屏東在地鄉親，安泰醫院與奇美醫院合作，於院內提供肺癌患者多元肺癌基因型檢測(Mutiplex PCR)，僅需約2周就能檢驗11種基因型別，可預期對於屏東地區的肺癌患者，帶來更好的治療展望。」▲潘奕宏醫師(左一)、陳彥廷醫師(左二)、林基正副院長(中)、李鴻宗主任(右二)、洪靖雲肺癌個管師(右一)為屏東在地鄉親，提供一條龍式醫療服務。「當然，完整的肺癌治療可不僅僅是及早找出致病基因而以，展開療程後，還需要針對患者的病灶進行多方面各方面的治療，而這些都需要跨科別專家的協助，在過去，患者都必須輾轉於各科別掛號、候診，頻繁的舟車勞頓與漫長的等待，往往會讓患者逐漸失去治療積極度。」林基正副院長進一步指出：「為此，安泰醫院特別成立屏東唯一一家的精準癌症治療中心，提供包含肺癌在內的各癌症患者一條龍式的跨科別服務，讓癌友在住家附近就可以享有媲美醫學中心的醫療服務！以肺癌治療舉例，團隊可以更有效的協調胸腔內科與外科團隊醫師，讓病患從診斷、手術、到藥物治療，都能有妥善規劃與安排，加上個案管理師不斷後續追蹤，讓病患在疾病上不論大小事，都能有最快與良好處置。」▲陳彥廷醫師 (左一)、潘奕宏醫師(左二)、林基正副院長(中)、洪靖雲肺癌個管師(右二)、李鴻宗主任(右一)提醒民眾，確診肺癌切莫過於焦慮，今日在屏東即可享受到媲美醫學中心的醫療服務品質。
肺癌患者盡早做基因檢測 助醫精準治療對症下藥
72歲的李奶奶，因為長期咳嗽又容易喘，就醫經電腦斷層掃描、穿刺化驗組織，證實罹患第三期肺腺癌，且為EGFR基因突變。由於尚未遠端轉移，肺功能、體力狀況都還不錯，擔心副作用而不想做化療，便安排進行手術，並在術後服用EGFR-TKI標靶藥物作為輔助治療，至今一年多恢復良好。新光醫院胸腔內科高尚志副院長表示，EGFR突變的肺腺癌患者特別容易復發、轉移，建議使用標靶藥物精準治療，降低復發。世界癌症死亡第一名 肺癌早期診斷靠LDCT根據世界衛生組織2020年統計，世界死亡第一的癌症就是肺癌，一年有180萬人死於肺癌，也蟬連台灣十大癌症死因第一名18年。高尚志副院長指出，台灣肺癌人數雖然逐年上升，但確診發現是早期(0-IIIA期)的比例確有大幅提升，從103年的35%，提升至108年的49%，今年更已超過一半。除了民眾的危機意識提高，開始重視健康檢查，高尚志副院長表示，許多小於1公分的肺癌腫瘤必須仰賴於低劑量斷層掃描(LDCT)才能找出，醫界不斷地積極推廣，而衛福部也於民國111年7月開始針對高危險族群提供兩年一次免費LDCT檢查。早期肺癌仍可開刀 須留意術後復發轉移率高肺癌可分成兩大類，根據台灣癌症登記年報，非小細胞肺癌約占93%和小細胞肺癌約占7%。在非小細胞肺癌中，又以肺腺癌為主，約占70~75%。第0至III A期的早期肺腺癌，轉移侷限於周邊器官，基本上都還能開刀，但若等到有症狀時才就醫，通常已轉移至遠端其他處，如鳳飛飛聲音沙啞就醫，檢查已是晚期無法開刀，治療選擇就少很多。早期肺癌治療方式以開刀為主，存活率較高，再搭配其他治療如放療、標靶治療、免疫治療作為輔助治療。然而，高尚志副院長指出，肺癌復發機率自第I 期之後就超過30%，第III期五年內復發率更是高達76%，且非常容易轉移，因此早期肺癌除了盡可能切除腫瘤、延長存活之外，另一治療目的就是要避免復發。精準治療降低復發風險 追求肺癌治癒可能性高尚志副院長分享，化療作為術後輔助治療已經行之有年，但效果有限，且有些副作用讓病患難以忍受，即使做完全部療程，仍有復發風險；然而現今技術進步，針對基因突變者，如EGFR基因突變，就可考慮標靶藥物治療。術後化療，並加上標靶，已有研究證實可降低復發風險，可說是早期肺癌治療新突破。高尚志副院長提到，國內外文獻都發現，EGFR突變者若未以標靶治療對症下藥，很容易復發，且特別容易造成腦轉移。因此肺腺癌患者都建議進行基因檢查，便可以針對EGFR突變早期患者進行標靶輔助治療，而標靶用藥仍須注意皮膚、腸胃等副作用。目前基因檢測技術可找出9種突變基因，台灣人肺癌當中最常見的肺腺癌，大約51~55%為EGFR基因突變，其他如ALK、MET等基因，也已有多種標靶藥物可做為選項。高尚志副院長指出，標靶藥物自十多年前開始慢慢發展，從第一代發展至第三代，健保在資源有限的情況下有條件給付，比起過往已進步許多。他特別強調，無論術後是否曾使用過化學療法，接受精準治療作為輔助療法，能降低疾病復發風險、延長無疾病存活期、追求肺癌治癒可能性。
男友是獨子 正妹被未來婆婆逼「檢查生育功能」：正常才娶
隨著時代的變遷，傳宗接代的觀念逐漸式微，不過仍有許多家庭十分重視。一名女網友抱怨，和男友即將結婚，但未來婆婆要求先做健康檢查，確定可以生才同意婚事，讓她氣炸了。原PO在臉書《爆怨公社》表示，和男友交往5年論及婚嫁，未來婆婆以家中只有一個男生為由，要求她去做基因檢查，確認生育功能是否正常，若都沒問題才要談提親。未來婆婆的說法讓她十分不滿，認為現在都什麼年代了，還抱持要傳宗接代的觀念，覺得很可笑，「憑什麼他媽媽叫我去我就要去？而且有可能是你兒子有問題不是我有問題欸」，而假如真的是她的問題，她也會覺得這5年白費了，「是在浪費我的X」，坦言想到就一肚子火，會氣到不想結婚。婆婆為了傳宗接代，要求原PO去做健康檢查。（示意圖／翻攝自pexels）貼文曝光後，引發一番議論，許多網友奉勸：「一起都檢查，只叫一方感覺歧視，雙方檢查感覺就是婚前健康檢查」、「有這樣的婆婆的話，感覺婆媳問題會很大」、「不要嫁啊，當男女朋友就好，對方家長也可以不用管」、「就不要結婚了啊」、「現在對妳就這麼的不尊重了，以後嫁進去會多好？妳自己想清楚」。不過，也有網友認為很合理，「婚前檢查本來就很重要，生下基因缺陷的小孩才是殘害生命」、「知道妳生氣的點，但婚前健檢是很正常的事」、「換個角度想，婚前健檢對妳只有好沒有壞」、「我是覺得可以做個健康檢查啦！不然妳男友身體不好有隱疾，對妳也沒保障啊，現代人真的很難講」。
得知媽2胎寶寶健康…罕病兒託夢告別「很快再回來」 她感性稱：相信他聽到了
醫師救死扶傷，見證許多生老病死。不過，台北榮民總醫院遺傳優生學科主治醫師張家銘在臉書粉絲專頁發文分享，日前收到一名媽媽的私訊，稱1歲大兒子因罹患平腦症（lissencephaly），在她懷上二胎不久後便去世，並託夢說「很快就會再回來」；巧合的是，在大兒子離世的前一晚，該名媽媽才剛得知二胎是名非常健康的寶寶。張家銘在臉書粉專發文表示，日前收到一名媽媽的私訊，稱1歲大兒子被診斷出罹患平腦症，雖然他沒見過患者本人，但要照顧嚴重異常且沒有意識及溝通反應的幼兒，可想而知是一件頗有難度和壓力的事情，「這個嚴重的先天異常疾病是因為大腦皮質發育異常，沒形成腦迴，造成思考及運動諸多生理功能異常，活動、生長進食都相當困難。」後來該名媽媽再度懷上二胎後求診張家銘，希望可以幫忙確定腹中的寶寶是否健康；而張家銘替她安排了羊水基因檢測與染色體晶片檢查，「後來報告完成了，是個好消息！腹中的二寶沒有特別的基因、染色體異常，包括TUBA1A基因。」隨後他便仔細地將基因報告中的所有內容完整解釋給該名媽媽及她的丈夫聽。張家銘臉書貼文。（圖／翻攝自臉書／基因醫師張家銘）未料張家銘事後收到該名媽媽的私訊，表示在檢查完畢且看完二胎的基因檢查報告，和丈夫開心回家後，當晚大兒子就託夢給自己的律師乾爸，稱「我要先去做準備，很快會再回來」，到了隔天晚上約10時，大兒子便在睡夢中安詳離世。該名媽媽透過私訊向張家銘告知大兒子的亡訊，同時感性寫下，「謝謝您的基因報告，我相信他（大兒子）聽到了！他迫不及待地去準備了。」對此，張家銘回覆，「未知之中真的有一股震懾人心的力量，我覺得小朋友一定會感謝兩位無怨的付出，同時我也向兩位偉大有愛心的父母致敬。」
孕婦如廁突胸悶暈倒「竟是主動脈剝離」 醫示警：罕見且致命
不少女性懷孕都會感到胸悶，這是很常見的狀況。不過，中國上海有一名孕婦，因為這個症狀，產檢時竟暈倒在醫院廁所，經歷了生死關頭，被診斷為主動脈剝離，是一種非常凶險的疾病，存活機率相當渺茫。根據《澎湃新聞》報導，該名孕婦一個月前產檢，發現胎兒心臟超音波異常，結束後去上廁所，過程中突然感到胸悶不適，竟暈倒在地，醫護人員發現趕緊對她施行急救，經超音波檢查，不排除是主動脈剝離，立刻將她轉入加護病房，接受進一步相關檢查和治療，所幸經緊急救治，身體恢復良好，母嬰均安。醫師透露，在婦產科，妊娠合併主動脈夾層非常罕見，但極其致命，「主動脈夾層最常見的症狀是突發的、劇烈的胸痛，嚴重的呼吸困難也較常見，但也有人表現不典型，難以識別」，就像這名孕婦，沒有胸痛和腹痛等不適。醫師建議，孕婦出現相關症狀要及早檢查。（示意圖／翻攝自pexels）經過詢問病史，孕婦的父親有主動脈夾層病史，她沒有重視家族史，也沒有做過相關基因檢查，錯過了提前預防的時機，導致病情惡化。對此，醫師提醒，家族中若有人患主動脈夾層，其直系或隔代至親建議接受遺傳諮詢門診個體化的基因檢查，以便提早發現和預防。至於備孕的夫妻，在生育前可以進行遺傳學諮詢，對疾病病因進行篩檢和診斷，一旦發現致病基因及突變位點，可針對性實施3代試管嬰兒技術受孕，阻斷缺陷基因，培育出健康寶寶。同時，醫師也建議，當孕婦有心悸、胸悶、上腹部不適，或是出現消化道症狀時，最好前往專業醫院就診，切勿放鬆警惕，也不能忽視產前檢查，可以了解孕婦身體健康狀況，和胎兒的發育情況，及時識別一些異常情況，保障媽媽和寶寶健康。
急性淋巴性白血病居「兒癌之冠」 台灣首例細胞免疫治療個案痊癒
對所有的家長而言，家中孩子無疑是心頭肉，但凡受點小傷、生了小病往往都會讓父母自責不已。然而，財團法人中華民國兒童癌症基金會林東燦董事長指出：「台灣每年約有500個家庭被迫與癌症展開長期抗戰，確診的噩耗無疑宣告了孩子的快樂童年畫下休止符，往後數年都需要在冰冷的病房中與病魔奮鬥。林東燦董事長進一步說明，所有兒童癌症之中以兒童急性淋巴性白血病（Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia，簡稱pALL）佔比最高，發生率高達25%，平均每4個癌童就有1人罹病。值得慶幸的是，儘管抗病之路沉重且漫長，但積極採納正規治療，約有80%至90%的癌童可以在完成第一線治療治癒；剩餘10%至20%治療反應不佳、疾病復發的患者，除了副作用較高、容易影響生活品質的異體幹細胞移植，所幸我國已有細胞免疫治療，一次性注射即有望為癌末兒童帶來治癒曙光，而台灣也已經出現首例成功個案。兒童癌症基金會執行長暨和信治癌中心醫院小兒血液腫瘤科陳博文醫師表示，癌症是僅次於意外事件、造成兒童死亡的第二大原因，在每年新發癌症的500位癌童中，以新發個案數約125位的急性淋巴性白血病發生率最高，進一步檢視疾病類型，更可發現約有8成屬於B細胞急性淋巴性白血病。急性淋巴性白血病主要好發於未滿18歲的兒童，以3歲至5歲之間的兒童為最多數，成人發病的機率則較低。發病後，患者的淋巴系統與骨髓會製造出過量且不成熟的淋巴細胞，這些多而無用的淋巴細胞會壓迫正常血球、淋巴細胞的生成空間，全面衝擊癌童身體機能，也因為病程發展快又猛，未及時採納正規治療恐短短幾個月就會造成生命危險，至今仍是造成最多兒童死亡的癌症之首。陳博文醫師提醒，儘管兒童急性淋巴性白血病病程發展快速，但初期的症狀卻不典型，民眾容易與病毒或細菌感染、撞傷、生長痛等搞混，建議家中兒童出現8大症狀，包含：骨骼或關節疼痛、蒼白疲勞虛弱、淋巴結出現觸壓無痛感的腫塊、皮膚紅疹、莫名發燒、腹脹腹痛、瘀青與流血不止、食慾不佳，應提高警覺，及時帶孩子到小兒血液腫瘤科進行骨髓與血液檢查，爭取更高的治癒機會。面對突如而來的確診噩耗，多數家長只覺得晴天霹靂，部分甚至無法接受罹病事實，往往要諮詢第二醫囑後，才願意面對罹病事實。陳博文醫師鼓勵，確診兒童急性淋巴性白血病後，家長無須過於灰心，兒童急性淋巴性白血病絕非不治之症，相反的，只要積極治療約有80%至90%患者可在第一線的化療與標靶藥物階段就達成治癒目標。目前治療包含：緩解誘導期、鞏固性治療、維持期治療與中樞神經預防治療，為期約為2年至3年。第一階段的治療主力以高劑量化療為主。待疾病達成完全緩解的目標後，則可調降化療劑量並維持長期服藥以達鞏固治療的成效。此外，所有病人都須接受預防性脊髓腔內化療注射以預防中樞神經的侵犯，而具有費城染色體突變者則可在療程中加入標靶藥物。此外，我國更是已經將微量腫瘤偵測（Minimal Residual Disease, 簡稱MRD）納入治療指引，在化療期間，可根據癌童骨髓內癌細胞殘存量來調整化療強度，不僅有望視情況降低化療強度、減少副作用，也可以及早為治療反應不佳的患者安排未來的治療方案。兒童癌症基金會副執行長暨台大醫院小兒部血液腫瘤科周獻堂醫師說，仍有10%至20%的癌童可能因為基因的關係，對化療反應不佳或是容易復發。過往，這些孩子必須完成異體幹細胞移植才有機會控制與爭取治癒。然而，異體幹細胞移植考驗重重，不僅需要先配對到合適的幹細胞，還須要採用遠高於一般化療強度的高劑量化療，才有機會暫時殺滅癌細胞，以利接續植入健康的幹細胞。但這樣的治療容易讓孩子留下永久性後遺症，未來發生癌症的風險也會增加。此外，為了避免植入的幹細胞攻擊原本癌童自身的器官，孩子可能需要終生服用免疫抑制劑，治療時間從2年至3年延長為終生抗戰，癌童餘生可能都暴露於感染的風險中，無論是飲食、外出都有諸多限制，也容易阻礙癌童未來的自我探詢與夢想實踐。周獻堂醫師說，所幸今日已有細胞免疫治療可用！目前臨床上共有兩種方式，傳統的細胞免疫治療，透過大量複製免疫細胞盡可能的增加殺滅癌細胞的機會。另外一種細胞免疫治療會先在免疫細胞上安裝上可以精準找出癌細胞的基因，如同導彈一樣，可以精準殺滅癌細胞，透過一次性治療即有望迎來治癒曙光。更讓人興奮的是，由於治療武器來自於自身，且孩子無須受到更高劑量化療的折騰，日後正常細胞發生病變的機率也較異體幹細胞移植少得非常多。周獻堂醫師也分享，今日國內已有一例成功的細胞免疫治療成功案例，該個案確診時僅有6歲，在進行基因檢查後，便發現其屬於難治型，可預期第一線的化療成效不佳，因此當時很快就為該癌童配對合適的骨髓，然而，直至第一線治療失敗後都沒有配對到合適骨髓。所幸當時已有細胞免疫治療可用，在完成一次性的療程後，該個案成功治癒兒童急性淋巴性白血病，疾病穩定控制至今。周獻堂醫師也呼籲，目前免疫細胞治療費用容易對患者家庭帶來較大的經濟負擔，希望政府可以聽見癌童家庭的心聲，藉健保資源支持癌症家庭，以利孩子們可以獲得適切的治療。在有強力治療武器的今日，兒童癌症基金會為了鼓勵癌症家庭不要放棄希望，特別在基金會成立40年與九月兒童癌症關懷月之際，於 9月5日至9月18日、每日上午9點至下午17點舉辦《急性淋巴性白血病來敲門時 別怕！越過「白」日「惡」夢後有彩虹》親子共學圖文特展，也邀請剛晉身新手爸爸的黃子佼擔任公益活動大使，黃子佼表示，兒童血癌雖然無法預防，但可以透過了解疾病衛教與治療方式來緩解焦慮感，還能幫助孩子掌握黃金治療期。邀請各位家長帶著孩子們參加親子共學圖文特展，共同輕鬆學習－兒童急性淋巴性白血病常見8大症狀與最新治療方式。
身高190公分皮膚黝黑 婦人活49年才知「自己是男的」醫師給原因
太離奇了！中國江蘇淮安有一名49歲婦人，身高190公分、皮膚黝黑，個性孤僻沉默寡言，最近常常感到下肢無力，於是前往醫院就診，檢查後大吃一驚，沒想到她的染色體核型為XY型，也就是說婦人其實是男性，這個結果讓她難以接受。根據《現代快報》報導，婦人近日身體不適去看醫生，發現血鉀低於3.0mmol/l，屬於低鉀血症，隨後到內分泌科做進一步檢查，發現婦人患有先天性腎上腺皮質增生，加上身高過高、皮膚黝黑，醫生對其進行染色體及基因檢查，結果讓人跌破眼鏡，因為婦人的染色體核型為XY型，基因檢測結果為17- 羥化酶缺乏，屬於極其罕見的先天性基因突變疾病。婦人的染色體為XY型。（圖／翻攝自現代快報）事實上，婦人從青春期開始就從未有過月經，加上不斷長高，長到了30歲，才有了現在的190公分身高，意識到自己和別人不太一樣，因此內心極度自卑，不願和人接觸，也打消結婚的念頭，一直一個人生活到現在。醫師透露，在胎兒外生殖器發育的關鍵階段，雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現，17-羥化酶缺乏症是性發育異常的一種病因類型，會導致皮質醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質激素合成增多。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏了解，加上患者症狀不典型，往往會被誤診。醫生給予婦人服用糖皮質激素和補充雌激素後，血壓有明顯下降，在改善低血鉀，逐漸減量降壓藥物後，期待患者恢復正常生活，樹立積極應對疾病的信心。
唐寶寶不藍調2／曾被罵白癡！數字8練千次才學會 勤能補拙「拼出各式證照」
走進永和巷弄的一間美容工作坊，只見22歲的謝煒崴正專注地幫客人挽面，動作雖慢、卻十分仔細，而客人也舒服地閉上眼睛，站在一旁的是謝煒崴的媽媽蕭麗華，她凝視著兒子，臉上帶著淺淺微笑。謝煒崴是一位重度唐氏症患者，眼前的他看來靦腆，和網路世界上判若兩人，CTWANT記者透過臉書粉絲頁《唐氏症少年謝煒崴》與他聯繫，他的表達能力非常好，回訊息速度飛快，完全與一般年輕人無異。「一切都是練習的成果！」謝煒崴的口語能力較差，但因為從小就學習大量國字、每天背誦成語，所以文字能力非常好，這一切都來自於母親蕭麗華的堅持。包括挽面也是，謝煒崴從7歲起，就在蕭麗華的美容工作室苦練，如今他是台灣第一位獲得挽面證照的唐氏症患者，不只如此，他還擁有街頭藝人的執照。 「我對他比一般學生更嚴格，因為我希望他要做就要做好，如今謝煒崴是台灣第一位唐氏症挽面師。」從謝煒崴幼稚園大班開始，蕭麗華就開始教他挽面，由於雙手要繞線進行許多精細動作，一開始光是順利讓雙手繞線，就練習非常久的時間，歷經10多年之後才成為專業挽面師。這一條路，從錯愕開始。謝煒崴是她的第二個孩子，大兒子一切正常，她生謝煒崴時才30歲，產檢過程也沒有異常。「生下他3小時後，得知他可能是個唐寶寶，我就開始哭了！」蕭麗華向CTWANT記者回憶道，謝煒崴一出生就因心臟缺損跟外觀，醫生立即判定他可能是一位唐氏症患者，從那之後就有流不盡的眼淚。生下謝煒崴，蕭麗華坦言自己的人生也跟著改變，當時6歲的大兒子曾好奇問她：「為什麼弟弟出生後，妳每天都在哭？」（圖／張文玠攝）後來，「基因檢查確定是唐氏症時，我跟老公忍不住在車上抱著痛哭，老公比較快振作起來，但我一直無法完全接受。」抱著剛出生的謝煒崴出門，蕭麗華總是把兒子的臉朝向自己，不想讓別人看出懷裡寶寶與眾不同。直到謝煒崴大約1歲時，有天蕭麗華路上遇見朋友，友人望著問：「他是誰？」當下，蕭麗華竟不想承認是自己的兒子。回家後，她對自己的反應萬分詫異，「什麼樣的母親會不想認自己的兒子？」從那天起，她放下心中的「檻」，決定毫無保留的接受現實，而且要盡自己能力好好教育兒子。在醫生眼中，謝煒崴是重度唐氏症，智商、手腳協調、肌肉張力都明顯較差，剛出生時，醫生還怕他無法自行吸吮喝奶，想插上鼻胃管，但蕭麗華回拒，「我堅持一口一口餵奶，就算兒子極重度缺陷，也沒有放棄的權利，只能不斷突破。」「我本來是學土木工程的，後來為了長時間陪伴煒崴復健，所以決定選擇時間彈性的美容工作，一切從頭學起。」確認謝煒崴是重度唐氏症時，也改變了蕭麗華的人生。謝煒崴小時候每周要復健4天，每次就要花上半天時間，其餘時間謝煒崴大多一起待在工作室，久了之後也對美容產生興趣。不只如此，蕭麗華從小就教謝煒崴認字，一次學不會就再來一次，「印象中數字8就練了將近上千次，因為那種圓滑的線條對唐氏症來說非常困難，當謝煒崴終於練成功時，我超級激動！」就這樣媽媽負責訓練雙手、爸爸負責雙腳，透過不斷的練習克服困難，謝煒崴5歲時終於正常跑跳。謝煒崴（左）跟哥哥相差6歲，不像媽媽心裡曾有「檻」，哥哥幾乎是毫無保留的完全接受弟弟的不同。（圖／張文玠翻攝）她讓謝煒崴跟其他孩子一樣正常上學，自己也到班上當故事媽媽，一、二年級時許多同學甚至不知道謝煒崴的特別，三、四年級時慢慢愈來愈多人了解，謝煒崴也曾被同學嘲笑是白癡，但謝煒崴毫無懼色直接回「說別人的人，自己才是！」接著再回罵對方「白癡」。直到小學五年級時，謝煒崴課業開始跟不上，「有一天上自然課時，他竟然躲在教室後面的櫃子裡。」蕭麗華說，那一刻她覺得繼續下去對謝煒崴太殘忍了，他是因為聽不懂，所以想把自己藏起來，於是謝煒崴才轉到特殊班級。
母親「喉嚨腫脹」窒息而亡 兒子也差點丟命「一查病因是這個」
今年37歲的俊廷在國中時莫名出現嚴重腳腫，就醫檢查後診斷為痛風，後來身體各處陸續不斷水腫，但因發作不頻繁讓他漸漸不以為意。直到多年前喉嚨突然腫脹，讓他不但說話困難，甚至連呼吸也很喘，趕緊前往醫院急診，發現呼吸道縮小到只剩10%空間，由於俊廷媽媽是因喉嚨腫脹影響呼吸而過世，經醫師進一步檢查後，證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」（Hereditary angioedema，HAE）。透過持續治療及定期回診控制病情，去年更順利結婚並喜獲麟兒，讓他迎接幸福新人生！中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示，HAE是一種罕見疾病，其中75%為遺傳性，但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命！黃春明醫師說，HAE全球盛行率約5萬分之1，因相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的「血管性水腫」，有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。黃醫師補充，HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生蕁麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，當患者一有上述情形，就容易導致水腫反覆發作。馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師表示，針對HAE的診斷方式，會先確認患者的疾病史，包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，並詢問家族史；如經問診後懷疑可能為HAE，則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。而目前針對HAE的治療，患者除了透過長期用藥來預防發作，目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用，可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果，建議患者隨身攜帶，如遇到急性發作時可自行施打，如此一來，就能避免HAE發作症狀引發的致命危機。徐世達醫師強調，過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少，患者因此常遭誤診，有的人數年後才被診斷出罕病，有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。而隨著醫療的進步以及醫學團隊的努力，HAE的診斷及治療已有更好的發展；醫師同時呼籲，社會應給予罕病更多關注，並期盼在持續的衛教宣導之下，提升對於罕病的重視，減少誤診且即時給予適合的治療，讓罕病不被遺落、不再孤單。