基因異常
」 乳癌
心房顫動恐中風！ 男子復發「肺靜脈隔離術」成功除病灶
【健康醫療網／記者張慈恩報導】53歲陳先生兩年多前感到心臟不適且心悸嚴重，到醫院就醫，檢查發現他的左心室肌肉較肥厚且心律不整，診斷為心肌病變合併心房顫動，讓陳先生服以藥物舒緩症狀。但從去年開始，陳先生心悸症狀日趨嚴重，生活品質大幅下降，經就醫討論，醫師為陳先生執行冷凍氣球肺靜脈隔離術，手術完成後兩天即出院，恢復狀況良好，不再被心悸所困擾。20%以上心肌病變造成心房顫動 中風機率是正常人五倍 心房顫動的原因千變萬化，60歲以上或患有高血壓、糖尿病、甲狀腺及心臟慢性疾病等患者是高危險群。一般人發生心房顫動的比例約為1-2%，而心肌病變患者則高達20%以上，台北慈濟醫院心臟血管科張耀庭醫師指出，心肌病變可能源自於先天性基因異常或後天自體免疫等因素，引起心臟中負責收縮功能的肌肉纖維產生病變，導致心肌肥厚並產生疤痕，而疤痕會影響心房及心室的正常放電，造成心臟不規則跳動、加速老化，進而引發心房顫動。至於心房顫動患者常見的症狀為心悸、頭暈、頭痛、疲倦或是胸悶，若未適切治療，則會降低血液輸送功能產生血栓，因此患有心房顫動的病人其中風機率為正常人的5倍，萬萬不可輕忽。肺靜脈隔離術分熱能燒灼和冷凍氣球 適用較嚴重病人 心房顫動可透過超音波、電腦斷層、核磁共振及24小時心電圖等方式診斷，若症狀輕微，可透過藥物治療及生活習慣的管理控制病情，若症狀較嚴重或是藥物治療效果不彰，則會建議進行肺靜脈隔離術，以控制心臟的節律與速度。張耀庭醫師說明，肺靜脈隔離術目前有熱能燒灼或是冷凍氣球兩種治療方式，都是使用導管伸入病灶處以隔離肺靜脈與左心房間的電氣活動，各有優缺點，而冷凍治療較快速且可以形成完整的環狀治療區，為現今治療趨勢。善用3C偵測心律 心悸持續30秒至一分鐘以上建議就醫 張耀庭醫師呼籲，心房顫動最好的預防就是維持健康生活，現今許多血壓計或是3C智慧產品都能偵測簡易心律，民眾可藉此留意自身狀況，若心悸持續30秒至一分鐘以上，建議就醫檢查。而罹患高血壓、糖尿病及心臟病等慢性疾病者務必控制自身病況並保持運動習慣，忌過量飲酒，避免引發中風，造成無法挽回的悲劇。
44歲女不菸不酒！狂咳一個月沒停 就醫檢查竟已肺癌末期
11年前，大陸一名44歲女子從不抽菸也不喝酒，但因為咳嗽症狀已經持續一個月，且遲遲未好轉，於是她便到醫院進行檢查。沒想到經過醫生看診後發現，女子確診肺癌末期，所幸因為當時標靶藥物已經出現，讓女子治療後病情得到很好的控制，成功活下來。根據《錢江晚報》報導，《2023浙江省腫瘤登記年報》指出，大陸浙江腫瘤登記地區癌症發病和死亡首位的都是肺癌，從2000年至今，肺癌已經連續霸榜20多年。而在20年間，肺癌的診治理念也不斷變化，最初肺癌密末期患者只能選擇化學放射治療，如今標靶藥物不斷推陳出新，替患者找到一條活路。浙江大學醫學院附屬第一醫院呼吸內科教授、主任醫師表示，11年前一名44歲女子賀秋（化名）從不抽菸、喝酒，當時因為咳嗽的情況持續了一個月，情況遲遲沒有好轉，便到醫院就醫。沒想到檢查後發現，賀秋居然確診肺癌末期。所幸當時已經有標靶藥物可以進行治療，通過基因檢測後，發現賀秋的肺癌是因為基因異常導致，是ALK基因融合陽性的肺癌患者。最終醫生使用標靶藥物ALK酪胺酸激酶抑制劑替賀秋治療，病情受到很好的控制。不過，3年前賀秋的病情惡化，但幸運的是，當時剛好有新一代的ALK酪氨酸激酶抑製劑可以進行使用，最終腦部轉移性病灶退縮，病情再次得到控制，賀秋目前一邊進行口服治療，一邊經營著一間超市至今。
基因突變「密密麻麻息肉」！照胃鏡圖曝光 醫嚇呆：跟她媽媽一個模子刻出來
基因檢測真的好準！禾馨民權健康管理診所院長林相宏近日分享，有母親基因異常，造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉，結果有女兒又好死不死遺傳到她的基因突變，於是林相宏幫這位女兒做腸胃鏡篩檢，「我真的嚇到了，我眼前胃鏡的畫面，真的跟她媽媽一模模一樣樣，胃裡面有數以千計的息肉」，連息肉的位置、大小、長相、顏色也如同一個模子刻出來的。林相宏也說明，這疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」，子女約有一半機會遺傳。林相宏昨（15日）在臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》發文表示，「今天來說一個鬼故事，如果跟你說一個抽血檢測，能預知你的未來，而且很準，你願意嘗試來做嗎？因為有些事情，其實是命中已注定。」林相宏表示，故事中的母親，其實已知道自己有遺傳基因問題，她的基因異常，造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉，所以每年都會定期來做息肉切除，「我告訴她，這個疾病是會遺傳給子女的，建議她把子女都帶來做基因檢測。」結果不幸中的大幸，所有子女中只有一位真的遺傳到媽媽的基因突變，媽媽還開玩笑說，「這個小孩真的從小跟我比較像」，於是林相宏也建議小孩要做胃腸鏡篩檢。「胃鏡做下去的那刻，我真的嚇到了！」林相宏形容，「我眼前胃鏡的畫面，真的跟她媽媽一模模一樣樣，胃裡面有數以千計的息肉，連最大顆胃息肉的位置、大小、長相、顏色，也跟她媽媽一模一樣，我真的心中發麻，驚嘆小孩真的是跟媽媽是一個模子刻出來的。」林相宏也驚呼，他對基因檢測的準確感到莫名害怕，他也接著補充說明，這種疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」，簡稱「FAP」，是一種顯性的遺傳性疾病，子女約有一半機會遺傳，且患者一生中得到大腸癌的機率高達70%。林相宏續稱，突變的基因稱為APC gene，好在病患基因突變的點位，還不是最嚴重那種，從20歲開始全身上下都很容易長出腺瘤，尤其是胃部、大腸、12指腸，平均55歲得到大腸癌。其他癌症的機率也會上升，包括胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症，因此建議從18歲開始，每1至2年都要做胃腸鏡篩檢。婦產科名醫蘇怡寧也在貼文底下留言補充，「這些癌症基因就跟大家熟知的乳癌BRCA基因一樣，都是顯性遺傳，不分男女，下一代遺傳機率都是1/2。」有網友也好奇，「比較驚訝的是，這麼多怎麼清！」林相宏則回應，「其實這種疾病得胃癌機率不高，只要先處理大顆胃息肉，反倒是大腸息肉切除會比較辛苦一點，需要斬草除根。」
男性「家族史有這病」別輕忽！醫曝易得4種癌：恐比別人早發病
罹患乳癌竟會增加甲狀腺癌的發生率！基隆長庚醫院肝病防治中心主任錢政弘分享一份研究報告，指媽媽或姐妹患有乳癌的成年男性，有較高機率罹患胰臟癌、甲狀腺癌、攝護腺癌及乳癌，且發病時間恐比其他人來得早。錢政弘在臉書粉專發文表示，乳癌為我國女性好發癌症排行第一名，「遺傳性」乳癌機率約15至20％，因此有乳癌家族史的女性需定期接受乳癌篩檢，不過值得注意的是，如果媽媽或姐妹患有乳癌，那麼家中的男性成員則容易罹患4種癌症。錢政弘說明，今年8月一份韓國研究針對6萬9千名有乳癌家族史的成年男性（其母親或姐妹有乳癌）進行追蹤，結果發現相較普通男性，有乳癌家族史的男性罹患「胰臟癌」的風險多1.4倍、「甲狀腺癌」的風險多1.3倍、「攝護腺癌」的風險多1.3倍、「男性乳癌」的風險多3倍；且若母親和姐妹均罹患乳癌，那麼男性發生甲狀腺癌的機率高達3.4倍。對此，錢政弘指出，目前文獻已經知道胰臟癌、攝護腺癌和乳癌都跟「BRCA1/2」基因異常有關，所以一旦媽媽或姐妹有乳癌，男性成員也很有可能因為基因異常得到這3種癌症。錢政弘透露，雖然尚未發現甲狀腺癌與基因異常有關，但觀察發現有乳癌的女性也容易得到甲狀腺癌，推測2者之間有包括甲狀腺荷爾蒙、雌激素和環境因素等共同的致病原因，提醒家中有乳癌病史的男性族群需特別留意。
大腸直腸癌年輕化！ 提早進行「個人化篩檢」預防
我國兒童過重肥胖盛行率逐年攀升，恐成為年輕大腸候選人！美國研究發現，年輕人罹患大腸直腸癌的比例顯著上升，而且世界各國皆有此趨勢。台大公衛學院教授陳秀熙率領團隊於《健康智慧生活圈》直播節目談討，發現及早篩檢大腸癌可降低發生率，針對年輕大腸癌篩檢提供精準效益實證評估，藉由糞便潛血檢查濃度，可使原有「族群式大腸癌防治」策略走向「個人智慧精準大腸直腸癌防治」，達到智慧精準健康疾病防治。台大醫院肝膽腸胃科醫師邱瀚模表示，探討年輕大腸直腸癌主題時，通常會與人類發展指數一起評估；人類發展指數越高，代表經濟水準較好，醫療可近性、醫療品質通常較佳，因此癌症的治療效果應該較高。但值得注意的是，人類發展指數越高，大腸直腸癌發生率也越高；代表已開發國家的「生活習慣」與「飲食西化」是罹癌的重要原因（Arnold M, et al. Gut 2017;66:683–691.）。台灣大腸直腸癌的發生率，也高於鄰近人類發展指數相近的亞洲國家。無論性別與國別 50歲以下罹癌率顯著增加2017年美國研究發現，年輕大腸直腸癌增加趨勢十分明顯；不論結腸或直腸，50歲以下大腸直腸癌發生率呈現上升趨勢，且不論性別都有類似的趨勢。而且 1960年後出生的世代觀察到明顯的上升趨勢，世界各國也觀察到類似的情形（Siegel RL et al. JNCI 2017;109(8):djw322.）。根據109年癌症登記資料顯示，男性大腸癌的發生率比女性高出1.5倍。台大公衛團隊過去曾跟韓國、日本、香港等亞太地區國家進行大腸癌研究，發現無論性別，40至49歲大腸癌比例皆明顯增加，尤其男性大腸癌增加幅度最為明顯（Sung JJ, Chiu HM et al Am J Gastroenterol 2019）。而且大腸癌發生率在1965年後出生世代持續上升（Murphy CC et al. Gastroenterology 2018;155:1716–1719），原因包括：肥胖／身體質量指數／代謝症候群兒童時期暴露抗生素和食物鏈中抗生素（改變腸道菌叢）食品業工業化引入化學物質或食品（促使腫瘤形成、改變腸道菌叢）發炎／異位性體質環境輻射或其他環境暴露（區域性）一項研究針對430位小於50歲的族群，進行大腸癌回溯性研究，結果發現26%人的一等親有結直腸癌，10%有基因錯配修復問題，315人有做生殖系基因定序，檢查出林奇氏症候群（Lynch syndrome，亦稱「遺傳性非息肉症大腸直腸癌（HNPCC））、家族性腺瘤性息肉症之基因異常等，有生殖細胞系突變85人中只有43人表示其一等親有大腸癌。因此，小於50歲大腸癌中有20%具有生殖系基因突變，建議對於所有早發性結直腸癌患者，提供基因諮詢與癌症檢驗（Stoffel et al. Gastroenterology 2020;158:341–353），以利及早發現疾患。邱瀚模指出，大腸癌之新興風險因數，亞洲肥胖族群增加幅度快，台灣肥胖人口比例約占6至7%，男童占8%，女童占4%，而且男童逾25%過重，女童也有超過15%過重，這些兒童未來恐會成為年輕大腸癌候選人。除了罹癌危險因數，下修篩檢年齡層也是亟待討論。（Hoffman SJ et al. BMJ 2019;365:l2231）。多國下修篩檢年齡 台灣糞便潛血檢測演進為了及早防癌，多國指引已下修篩檢起始年齡，美國多專科醫學會特別小組（USMSTF）於2012年建議45-75歲成人、40歲成人有結直腸癌家族史（或於該家族成員診斷結直腸癌年齡之10歲以前）參加篩檢。2021年，美國胃腸病學院和美國預防服務工作小組針對45-49歲成人增加有條件篩檢建議。美國一項研究利用電腦模擬進行成本效益分析，以1990至1994年族群作為參考組，發現現今族群大腸癌風險為過去1.54倍，因此，45歲開始篩檢這項措施可符合成本效益（Ladabaum U et al. Gastroenterology. 2019;157:137-148.）。台北醫學大學癌症轉譯研究中心陳立昇教授表示，台灣在檢測技術從「糞便潛血化學法」演進到「糞便潛血免疫法」，已經成為國際上先進的偵測方法之一，這種方法在敏感性和精確性方面優於過去的化學法，並且顯示大腸癌死亡率有下降趨勢。「三段五級」策略 各世代精準防治大腸癌 台大公衛團隊過去利用基隆、台南整合式篩檢資料研究發現，45歲開始篩檢族群相較50歲開始篩檢大腸癌發生率低22％，這項實證資料表達提早篩檢具有預防效益（Chiu HM, Chen HH et al. Digestive Disease Week 2023, Chicago, US）。建議下列2族群提早篩檢：50至75歲：戰後嬰兒潮及部分X世代45至49歲：這類族群為社會主要人力，一旦罹癌可能影響社會生產力和經濟損失（As of the population in Dec 2021）。▲▼X世代與戰後嬰兒潮世代，提早進行大腸癌篩檢，具有預防效益。（圖／台大公衛團隊提供）陳立昇表示，X世代和嬰兒潮世代人數眾多，為了確保這2個世代能夠在初段和次段預防方面做好防治工作，除了建議參加糞便潛血檢測，也需要進一步完善公共衛生的「三段五級」工程，根據不同階段制定策略，以實現精準健康的防治目標。初段預防：側重於改善生活方式，包括轉向植物性飲食、增加運動，以及促進整體健康。這些改變對每個年齡層都至關重要，透過預防老年罹患大腸直腸癌，以免耗費國家龐大資源並影響人民的生活品質。次段預防：針對50歲以上、未滿75歲民眾，國健署補助每2年1次免費糞便潛血檢查，若檢查結果呈現異常，應進一步進行大腸鏡檢查。末段預防：台灣的全民健保體系在三段預防方面取得了卓越成就，當疾病出現時，體系能夠提供新型治療方法，如標靶治療和免疫治療，以照顧各個年齡層的患者。健康智慧生活圈線上直播–智慧精準健康疾病防治-登革熱及大腸癌應用
全身性紅斑性狼瘡恐損及器官 新型生物製劑有效緩解症狀
30歲的宋小姐去年反覆出現腳部關節腫脹、肌肉痠痛以及大片紅斑，甚至數日高燒至40度，緊急住院才確診是「全身性紅斑性狼瘡」，雖使用類固醇治療仍難以抑制，更一度引發腦膜炎及左腦腦幹血栓，險變植物人！三軍總醫院風濕免疫過敏科醫師盧俊吉表示，新型生物製劑可從根源降低免疫系統的異常活化，成效明顯，有望提升患者生活品質，並鼓勵病患與醫師討論最適合自己的治療策略。2.5萬病友陷困境 不只蝴蝶斑，更可能損及器官根據衛生福利部112年統計，全台領有重大傷病卡的全身性紅斑性狼瘡患者約有25,400人，特別好發於20-49歲年輕女性。林口長庚紀念醫院風濕過敏免疫科醫師羅淑芬說明，全身性紅斑性狼瘡為自體免疫疾病，患者因先天基因異常及後天環境因素，導致免疫系統產生大量抗體攻擊自身器官。高達8成患者易出現紅斑，更是長期處於疲勞狀態。而且由於自體免疫系統攻擊不同器官，容易伴隨骨骼關節病變、血液系統異常、腎臟及心血管疾病等諸多共病。根據統計，超過50%的病患在診斷後10年內會產生不可逆的器官損傷，死亡率更是一般人的2.6倍，其中又以感染症、心血管疾病及惡性腫瘤為前3大死因。另外，因狼瘡腎炎引發的急性腎衰竭以及長期使用高劑量類固醇，亦是死亡的高風險因子。類固醇治療8大副作用 新型生物製劑明顯緩解症狀目前治療紅斑性狼瘡主要藥物如類固醇、免疫抑制劑等，雖能緩解症狀及降低發炎反應，卻未能從根本解決問題，且副作用多。近年國際指引多建議降低類固醇使用劑量，改以其他藥物輔助治療。高血壓高血糖體重增加皮膚瘀青高感染風險白內障、青光眼骨質疏鬆缺血性壞死失眠精神異常盧俊吉說明，好在現已有第一款專門抑制第一型干擾素活性的新型生物製劑，可從根源降低免疫系統的異常活化，減少減少急性發作風險、類固醇的使用次數及劑量，對於改善患者皮膚黏膜、肌肉關節、血球下降等症狀成效明顯。新型生物製劑目前已通過美國食品藥物管理局（FDA）核准，在歐美已取得適應症，且於今年4月10日正式通過臺灣食藥署核准，可供臨床使用。在疾病控制得宜的前提下，且主要症狀均已明顯改善、無任何重要器官的持續影響，希望類固醇可在2-3個月內減量至一天1顆5毫克以下。台灣年輕病友協會理事長潘怡伶指出，全身性紅斑性狼瘡症狀反覆多變又易侵襲全身器官，導致超過半數的病患無法繼續全職工作，面對收入中斷與治療花費的雙重經濟危機，不只嚴重影響生活品質，更對患者身心靈造成巨大負擔，呼籲社會大眾共同支持，協助病友重拾信心、告別干擾人生。
精準打擊卵巢癌 基因檢測如何幫助用藥？
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】卵巢癌症狀太過平凡，腹脹、腹痛等，難以早期發現，因此等到症狀過於明顯時，多半已是晚期。然而，進入精準醫療的時代，對抗卵巢癌是否有更高明的方式？新竹馬偕紀念醫院婦科癌症學科主任張幸治表示，近年來出現了PARP抑制劑，扭轉只有化療可用的窘境，針對BRCA基因突變、HRD陽性患者療效顯著。找出卵巢癌基因異常 輔助精準用藥是否罹患卵巢癌就一定要進行基因檢測？張幸治主任分享，通常具有家族遺傳病史、發病時間早的患者會建議進行，也可依病況與主治醫師討論治療計畫，視需求決定。目前國際治療指引是建議患者做基因檢測，不過目前健保尚未給付，患者需要自費。在精準治療用藥的時代之前，卵巢癌只有化療藥物可使用，張幸治主任回憶，雖然十幾年前就知道BRCA基因突變為關鍵，但當下尚未出現可以對應的藥物，即使找出突變，也幫助不大。2013年時，安潔莉娜裘莉知道自己有家族史、且BRCA基因突變時，會有高達八成機率罹患乳癌、五成機率罹卵巢癌，因此選擇預防性切除乳房與卵巢，震驚各界。卵巢癌術後維持性治療 延緩復發時間隨著醫療進步，藥物也出現進展，用於卵巢癌的標靶治療也出現突破。卵巢癌初期可透過手術、化療治療，並於化療後透過維持性療法達到穩定、延緩復發。而主要用於維持療法的標靶藥物則有「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大類，後者更是近幾年來才出現的精準治療藥物。張幸治主任強調，卵巢癌一旦復發、終身復發，且復發時間會越來越短，藥物效果也會越來越差，必須盡可能在源頭降低復發的機率。後續研究發現，BRCA基因為細胞DNA修補的途徑，雙股的DNA若其中一股斷裂，PARP就會協助修補，因此若使用PARP抑制劑在源頭阻斷修補，就會進一步造成雙股DNA斷裂。張幸治主任解釋，當腫瘤細胞雙股DNA都無法修補時，腫瘤細胞就會死亡，因此PARP抑制劑對於雙股DNA修補有問題的癌細胞特別有效。且科學家後續更發現，除了針對BRCA基因突變作用有效之外，也有部分患者屬於BRCA未突變，但HRD（同源重組修復缺失）異常，張幸治主任舉例，「就像捷運路線一樣，BRCA、HRD是同線不同站，一個站出現問題還可以透過其他站轉乘，若直接讓整條線癱瘓，那訊號怎麼都到不了癌細胞（會凋零）。」相較於術後未接續維持性療法的患者，平均13個月就復發，手術後接續使用維持性療法可有效延長疾病復發時間，而針對不同基因突變狀態選擇單獨使用PARP抑制劑或PARP抑制劑併用血管新生抑制劑，即雙標靶維持性治療，更能有效降低疾病復發，大幅扭轉藥物問世之前的困境。張幸治主任指出，國際治療指引當中，已建議將口服PARP抑制劑加入做為維持治療，可顯著延長無疾病存活期，在他臨床經驗當中，也已有許多用藥好幾年的案例，鼓勵患者勇於治療。主任也提醒每個人的身體狀況對藥品的反應及副作用不同，治療期間請配合醫療團隊監測療效及副作用。若疑似有副作用發生，應盡速聯絡醫療團隊。張幸治主任更建議有家族史的患者應定期追蹤自身健康，也可先規劃好相關保險，若有新式療法，也能補足經濟缺口。
他天生擁「2生殖器」⋯伴侶迷上3人行：用過都說讚 還被邀約拍AV
美國洛杉磯男子坦克（Tank）患有雙陰莖症（Diphallia），一出生就比別人多一根。他自豪，過去幾個情人都很喜歡他，甚至還有人邀約他拍AV，不過最後自己仍決定手術。消息曝光後，引發討論。根據《紐約郵報》報導，坦克因為基因異常，患有雙陰莖症，即一出生就有2個陰莖。據美國國家衛生院稱，這種情況極其罕見，估影響全美的男性和男孩不到1000人。坦克透露，自己曾在12歲時因過失殺人罪被判入少年拘留所，出獄之前沒有過性行為，直到重獲自由後才開始充分利用自己多出來的器官。他表示，2個生殖器官會同時射精，儘管只有其中一個受到刺激。坦克還分享，大部分和她性行為的女性喜歡2個生殖器官同時進入體內的感覺，尤其一名前女友相當沉迷，分手後對方甚至展開3人行，原因是單一的已不能再滿足她；不僅如此，前女友還想成為一名AV女優，甚至邀約他一起拍攝影片。然而坦克坦言，一次只用單一器官性行為是很困難的，但一次2個生殖器官對一般對象來說是痛苦的，因此最後自己選擇接受手術。事實上，坦克家有許多家庭成員也有類似問題。坦克透露，他的叔叔天生也有雙陰莖，而他的父親則有像「公牛一樣大」的睪丸。
豬木生前罕病纏身…「澱粉樣變性病」無藥可治 醫曝：這族群最易發病
日本「摔角之神」、前參議員安東尼奧·豬木1日逝世，享壽79歲。豬木晚年飽受病痛之苦，其中「澱粉樣變性病」目前未有藥物可有效治療，且末期還會造成神經壞死、肌肉停擺而癱瘓。國內權威醫師就提醒，雖然提早發現能延緩惡化，但該病容易被當成自然老化，又難以直接診斷。據《三立新聞網》報導，台北榮總罕見疾病治療中心主任牛道明指出，澱粉樣變性病為「家族性澱粉樣多發性神經病變」(Familial Amyloidotic Polyneuropathy；FAP)的一種，而豬木罹患的變異型，屬於最常見的基因型Transthyretin；TTR當中的一類。由肝臟產生的蛋白質因基因異常發生的澱粉樣變性病，會導致出現摺疊異常的蛋白質，形成棒狀澱粉樣異常並堆積在人體，且異常堆積若長期出現在心臟，就會造成心肌疾病，如長期堆積在末梢神經，則會造成四肢的末梢神經病變。目前已知該病與包含TTR在內的19個基因型別有關。振興醫院神經內科主任級醫師賴達昌則表示，該病發病時間與人體代謝能力有關，換言之，年輕男女可透過代謝排出；許多患者直到過了4、50歲後，才因無法順利排出異常蛋白而發病、確診。賴達昌指出，家族性澱粉樣多發性神經病變在「全身都可能發生」，過去曾有患者腦血管中，出現很多小血管出血點案例。另有患者腦細胞中發現可能增加失智、中風風險的β類的類澱粉蛋白沉積。賴達昌強調，雖然國內相關個案非常罕見，但一旦罹病，至末期時會造成神經壞死，神經壞死又會伴隨肌肉停擺而癱瘓，且目前沒有有效藥物可治療。不過賴達昌也指出，如能及早調整更年期後的生活型態，如健康充足的睡眠、飲食，與確保有足夠代謝能力，就可以有效延緩疾病惡化。
母親「喉嚨腫脹」窒息而亡 兒子也差點丟命「一查病因是這個」
今年37歲的俊廷在國中時莫名出現嚴重腳腫，就醫檢查後診斷為痛風，後來身體各處陸續不斷水腫，但因發作不頻繁讓他漸漸不以為意。直到多年前喉嚨突然腫脹，讓他不但說話困難，甚至連呼吸也很喘，趕緊前往醫院急診，發現呼吸道縮小到只剩10%空間，由於俊廷媽媽是因喉嚨腫脹影響呼吸而過世，經醫師進一步檢查後，證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」（Hereditary angioedema，HAE）。透過持續治療及定期回診控制病情，去年更順利結婚並喜獲麟兒，讓他迎接幸福新人生！中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示，HAE是一種罕見疾病，其中75%為遺傳性，但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命！黃春明醫師說，HAE全球盛行率約5萬分之1，因相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的「血管性水腫」，有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。黃醫師補充，HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生蕁麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，當患者一有上述情形，就容易導致水腫反覆發作。馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師表示，針對HAE的診斷方式，會先確認患者的疾病史，包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，並詢問家族史；如經問診後懷疑可能為HAE，則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。而目前針對HAE的治療，患者除了透過長期用藥來預防發作，目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用，可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果，建議患者隨身攜帶，如遇到急性發作時可自行施打，如此一來，就能避免HAE發作症狀引發的致命危機。徐世達醫師強調，過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少，患者因此常遭誤診，有的人數年後才被診斷出罕病，有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。而隨著醫療的進步以及醫學團隊的努力，HAE的診斷及治療已有更好的發展；醫師同時呼籲，社會應給予罕病更多關注，並期盼在持續的衛教宣導之下，提升對於罕病的重視，減少誤診且即時給予適合的治療，讓罕病不被遺落、不再孤單。
少年雙頰消瘦「像錐子」怎麼吃都不胖 竟是罹患這6億分之1罕病
很多人都希望擁有一張小巧的瓜子臉，但臉蛋過小，怎麼吃都無法增胖，當心是生病了！英國格拉斯哥（Glasgow）的18歲少年倫巴德，因為在出生18個月大的時候，就被診斷出「MDP綜合症」（MDP syndrome）的早衰疾病，該罕病不但會阻止脂肪組織儲存於身體皮下，還會造成下頷過小、耳聾與喙型鼻，全球目前被列紀錄的，只有13名確診者，盛行率僅六億分之一。英國18歲少年倫巴德，被診斷出罹患名為「MDP綜合症」這個罕見疾病。（圖／翻攝自推特@101Biography）綜合《紐約郵報》、《每日郵報》報導，MDP綜合症全稱為「下頷發育不全、耳聾、早年衰老與脂肪營養不良綜合症」（Mandibularhypoplasia-deafness-progeroid syndrome）。從近期研究推論，這類罕見疾病，是因為病患的19號染色體上的POLD1基因異常所造成，而倫巴德是一直到出生後18個月大，才逐漸顯現症狀，家人花了長達10年的時間，不停的看病，才找出兒子一直吃不胖，臉頰過瘦的原因。倫巴德的家人表示，因為MDP綜合症的症狀，讓他的容貌與過於消瘦的外表，常常被外面不知情的人品頭論足，現在能夠確診他是全球目前已知的第13號患者，家人並不感到沮喪，反而是鬆了一口氣，「至少我們終於知道，孩子生的是什麼病了。」
10萬分之一的機率！屁股多出2隻腳 「四腳雞」奇蹟存活1個月
養了33年蛋雞的業者蔡信得，近日在雞場裡，驚見一隻剛誕生的小雞仔，有著異於常態的雞，除了有正常來行走的2隻腳，屁股旁竟然還長出2隻腳，迄今已存活1個月又2天。嘉義縣家畜疾病防治所所長林珮如指出，基因異常的雞，存活率不高，通常容易夭折，但神奇的是，這隻「四腳雞」竟能活這麼久，可說是「神雞」、「神獸」！蛋雞場業者蔡信得，從民國77年開始養蛋雞、賣雞蛋，每年進貨約10萬隻種雞飼養，日前他向桃園一家種雞場買進3萬隻小雞仔。為了防止雞啄羽、啄肛等造成傷亡，工作人員每到牠們7日齡，必須給雞斷喙。蔡信得表示，那時進行剪嘴工作時，發現這批剛出生的雞群中，有隻長相奇異獨特，當下特別叮嚀孩子們「絕對不能把牠丟掉」，果不其然，後來這隻雞長得跟一般的與眾不同，屁股旁還長出了2隻腳。「給我再多錢，都不賣！」蔡信得說，養了33年的蛋雞，迄今從未見過這種怪形怪狀的雞，據他觀察，多了2隻腳似乎沒有什麼作用，也不會影響行走，牠平時還是用2隻腳走路，這隻四腳雞的雞齡已1個月又2天大，一定會好好寶貝，將牠當「古董」留下來。嘉義縣家畜疾病防治所所長林珮如表示，以前有次聽過這種「四腳雞」存活到半年，但從未親眼目睹，其實不只在台灣，連在外國都相當罕見，過去有報導指，印度出現四腳雞，還被當地居民當成神來祭拜，更有人喊出高價要購買。林珮如還提到，出現四腳雞的機率約10萬分之一，發生原因可能為胚胎發育異常而產生畸形，基因異常的雞，通常生下來沒多久就會死掉，這隻雞能存活下來，真的是奇蹟！
「瞳孔發出白光」2歲女娃無奈摘眼 5大癌症最易侵襲孩童
曉馨2歲時因感冒到醫院看診，醫護人員注意到曉馨的雙眼瞳孔隱約有白色反光，看起來像貓眼一樣，到眼科檢查後診斷為視網膜母細胞瘤。由於腫瘤發展迅速，曉馨的爸爸媽媽即使百般不願意，也只能忍痛同意醫師摘除較嚴重的左眼，換上義眼取代，而右眼則透過化學治療控制腫瘤。雖然曉馨的雙眼保住了，但是學習對她而言變得吃力，在社交上也遇到瓶頸，甚至要承受別人異樣的眼光。小禾馨兒童專科診所吳俊厚院長表示，視網膜母細胞瘤越早發現，治療效果越佳。視網膜母細胞瘤在胚胎時期就已產生病變，但表徵不明顯，多數患者確診時已是晚期，須摘除眼球保命。類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響。根據「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示，在台灣，一天約有1.5個兒童罹癌。由於兒童無法清楚地表達身體異狀，因此常在發病晚期才發現，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾。成人常見的癌症如大腸癌、乳癌及肺癌等，多為後天因素所致；兒童癌症成因較多為自身體質與基因的關係，有可能是遺傳父母親致癌基因或是媽媽在懷孕過程發生基因突變，導致新生兒罹癌。「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示，台灣兒童癌症發生率最高為血癌(34.9%)，其次依序為中樞神經瘤（20.1%）、淋巴瘤（9.2%）、骨肉瘤（7%）、神經母細胞瘤（6.2%）等。兒童癌症難以被發現，當小朋友身體不舒服時，往往只能以哭鬧來表現，無法描述自己的不舒服。發現罹癌時，往往已經來不及，因此家長的警覺性很重要，留意到子女有任何異狀需立即求醫。雖然現在藥物和治療技術進步，兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多，但如果能透過基因檢測發現疾病，就可以及早治癒或是減緩嚴重症狀的產生。台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，現已有廠商研發出新生兒基因檢測包含小兒癌症基因檢測，只需少量血，就可檢測208個基因、200種疾病，含 8種過去難以檢測出的罕見小兒癌症，經由10-15天的檢測，就可得知孩子的身體狀況，受益一生。吳俊厚醫師提醒，國健署新生兒疾病篩檢固然有助，但若與基因檢測雙管齊下效果會更佳，檢查結果可做為基因異常的診斷輔助工具，多一份安心。若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因，希望新手爸媽們不要害怕知道孩子身體狀況，及早發現，及早治療。
遺傳諮詢師幫基因解密 全台僅百餘人
32歲的佳佳(化名)看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常，致電諮詢時不禁崩潰痛哭。遺傳諮詢師先是安撫佳佳，再仔細說明報告，鼓勵佳佳積極與醫師討論孩子的後續治療。這通電話，讓佳佳了解基因檢測數據的真正意涵，找到求助方向，重新鼓起勇氣陪伴孩子面對未來。基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險，更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。然而基因檢測的項目五花八門，報告數據艱澀難讀，一般民眾不易理解，在基因檢測產業蓬勃發展的今日，遺傳諮詢師這門專業相應而生，為的正是搭起遺傳醫學與民眾之間溝通的橋樑。想要成為遺傳諮詢師，首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識，還要從事遺傳諮詢工作兩年以上，並擁有臨床及實驗室實習經驗，從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通，才能進行資格認證考試。在如此嚴苛的條件下，目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人，堅強的軟實力，讓他們成為基因檢測產業當中的稀有人才。遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務，從初期提供基因檢測項目諮詢；中期的檢測步驟說明；到後期的檢測報告解說，遺傳諮詢師都能給予完整建議。如果報告結果顯示異常，遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響，並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，「我們發現在基因檢測的過程中，民眾其實很需要關懷與心靈上支持。」慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示，等待報告結果的不確定感，以及面對初次確診症狀時的慌張，對民眾來說都是很大的壓力。遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練，不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口，更是醫師與民眾間的橋樑，幫助民眾走過等待檢測結果之路，若檢測結果異常，也能即時協助導入診間就醫。方美雅分享，臨床上最常遇到的問題不外乎「我該如何選擇合適的檢測項目或是檢測廠商?」她表示，以最多人詢問的產前檢測為例，就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目，遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性，讓民眾了解檢測內容後再進行選擇。慧智基因總經理洪加政表示，基因檢測的準確率並非百分之百，但民眾可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司，透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度，把人為疏失的機率降到最低。選擇具有認證的遺傳諮詢師，可以幫助你輕鬆解讀自己的基因密碼。