基因異常
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44歲女不菸不酒!狂咳一個月沒停 就醫檢查竟已肺癌末期
11年前,大陸一名44歲女子從不抽菸也不喝酒,但因為咳嗽症狀已經持續一個月,且遲遲未好轉,於是她便到醫院進行檢查。沒想到經過醫生看診後發現,女子確診肺癌末期,所幸因為當時標靶藥物已經出現,讓女子治療後病情得到很好的控制,成功活下來。根據《錢江晚報》報導,《2023浙江省腫瘤登記年報》指出,大陸浙江腫瘤登記地區癌症發病和死亡首位的都是肺癌,從2000年至今,肺癌已經連續霸榜20多年。而在20年間,肺癌的診治理念也不斷變化,最初肺癌密末期患者只能選擇化學放射治療,如今標靶藥物不斷推陳出新,替患者找到一條活路。浙江大學醫學院附屬第一醫院呼吸內科教授、主任醫師表示,11年前一名44歲女子賀秋(化名)從不抽菸、喝酒,當時因為咳嗽的情況持續了一個月,情況遲遲沒有好轉,便到醫院就醫。沒想到檢查後發現,賀秋居然確診肺癌末期。所幸當時已經有標靶藥物可以進行治療,通過基因檢測後,發現賀秋的肺癌是因為基因異常導致,是ALK基因融合陽性的肺癌患者。最終醫生使用標靶藥物ALK酪胺酸激酶抑制劑替賀秋治療,病情受到很好的控制。不過,3年前賀秋的病情惡化,但幸運的是,當時剛好有新一代的ALK酪氨酸激酶抑製劑可以進行使用,最終腦部轉移性病灶退縮,病情再次得到控制,賀秋目前一邊進行口服治療,一邊經營著一間超市至今。
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基因突變「密密麻麻息肉」!照胃鏡圖曝光 醫嚇呆:跟她媽媽一個模子刻出來
基因檢測真的好準!禾馨民權健康管理診所院長林相宏近日分享,有母親基因異常,造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉,結果有女兒又好死不死遺傳到她的基因突變,於是林相宏幫這位女兒做腸胃鏡篩檢,「我真的嚇到了,我眼前胃鏡的畫面,真的跟她媽媽一模模一樣樣,胃裡面有數以千計的息肉」,連息肉的位置、大小、長相、顏色也如同一個模子刻出來的。林相宏也說明,這疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」,子女約有一半機會遺傳。林相宏昨(15日)在臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》發文表示,「今天來說一個鬼故事,如果跟你說一個抽血檢測,能預知你的未來,而且很準,你願意嘗試來做嗎?因為有些事情,其實是命中已注定。」林相宏表示,故事中的母親,其實已知道自己有遺傳基因問題,她的基因異常,造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉,所以每年都會定期來做息肉切除,「我告訴她,這個疾病是會遺傳給子女的,建議她把子女都帶來做基因檢測。」結果不幸中的大幸,所有子女中只有一位真的遺傳到媽媽的基因突變,媽媽還開玩笑說,「這個小孩真的從小跟我比較像」,於是林相宏也建議小孩要做胃腸鏡篩檢。「胃鏡做下去的那刻,我真的嚇到了!」林相宏形容,「我眼前胃鏡的畫面,真的跟她媽媽一模模一樣樣,胃裡面有數以千計的息肉,連最大顆胃息肉的位置、大小、長相、顏色,也跟她媽媽一模一樣,我真的心中發麻,驚嘆小孩真的是跟媽媽是一個模子刻出來的。」林相宏也驚呼,他對基因檢測的準確感到莫名害怕,他也接著補充說明,這種疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」,簡稱「FAP」,是一種顯性的遺傳性疾病,子女約有一半機會遺傳,且患者一生中得到大腸癌的機率高達70%。林相宏續稱,突變的基因稱為APC gene,好在病患基因突變的點位,還不是最嚴重那種,從20歲開始全身上下都很容易長出腺瘤,尤其是胃部、大腸、12指腸,平均55歲得到大腸癌。其他癌症的機率也會上升,包括胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症,因此建議從18歲開始,每1至2年都要做胃腸鏡篩檢。婦產科名醫蘇怡寧也在貼文底下留言補充,「這些癌症基因就跟大家熟知的乳癌BRCA基因一樣,都是顯性遺傳,不分男女,下一代遺傳機率都是1/2。」有網友也好奇,「比較驚訝的是,這麼多怎麼清!」林相宏則回應,「其實這種疾病得胃癌機率不高,只要先處理大顆胃息肉,反倒是大腸息肉切除會比較辛苦一點,需要斬草除根。」
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男性「家族史有這病」別輕忽!醫曝易得4種癌:恐比別人早發病
罹患乳癌竟會增加甲狀腺癌的發生率!基隆長庚醫院肝病防治中心主任錢政弘分享一份研究報告,指媽媽或姐妹患有乳癌的成年男性,有較高機率罹患胰臟癌、甲狀腺癌、攝護腺癌及乳癌,且發病時間恐比其他人來得早。錢政弘在臉書粉專發文表示,乳癌為我國女性好發癌症排行第一名,「遺傳性」乳癌機率約15至20%,因此有乳癌家族史的女性需定期接受乳癌篩檢,不過值得注意的是,如果媽媽或姐妹患有乳癌,那麼家中的男性成員則容易罹患4種癌症。錢政弘說明,今年8月一份韓國研究針對6萬9千名有乳癌家族史的成年男性(其母親或姐妹有乳癌)進行追蹤,結果發現相較普通男性,有乳癌家族史的男性罹患「胰臟癌」的風險多1.4倍、「甲狀腺癌」的風險多1.3倍、「攝護腺癌」的風險多1.3倍、「男性乳癌」的風險多3倍;且若母親和姐妹均罹患乳癌,那麼男性發生甲狀腺癌的機率高達3.4倍。對此,錢政弘指出,目前文獻已經知道胰臟癌、攝護腺癌和乳癌都跟「BRCA1/2」基因異常有關,所以一旦媽媽或姐妹有乳癌,男性成員也很有可能因為基因異常得到這3種癌症。錢政弘透露,雖然尚未發現甲狀腺癌與基因異常有關,但觀察發現有乳癌的女性也容易得到甲狀腺癌,推測2者之間有包括甲狀腺荷爾蒙、雌激素和環境因素等共同的致病原因,提醒家中有乳癌病史的男性族群需特別留意。
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大腸直腸癌年輕化! 提早進行「個人化篩檢」預防
我國兒童過重肥胖盛行率逐年攀升,恐成為年輕大腸候選人!美國研究發現,年輕人罹患大腸直腸癌的比例顯著上升,而且世界各國皆有此趨勢。台大公衛學院教授陳秀熙率領團隊於《健康智慧生活圈》直播節目談討,發現及早篩檢大腸癌可降低發生率,針對年輕大腸癌篩檢提供精準效益實證評估,藉由糞便潛血檢查濃度,可使原有「族群式大腸癌防治」策略走向「個人智慧精準大腸直腸癌防治」,達到智慧精準健康疾病防治。台大醫院肝膽腸胃科醫師邱瀚模表示,探討年輕大腸直腸癌主題時,通常會與人類發展指數一起評估;人類發展指數越高,代表經濟水準較好,醫療可近性、醫療品質通常較佳,因此癌症的治療效果應該較高。但值得注意的是,人類發展指數越高,大腸直腸癌發生率也越高;代表已開發國家的「生活習慣」與「飲食西化」是罹癌的重要原因(Arnold M, et al. Gut 2017;66:683–691.)。台灣大腸直腸癌的發生率,也高於鄰近人類發展指數相近的亞洲國家。無論性別與國別 50歲以下罹癌率顯著增加2017年美國研究發現,年輕大腸直腸癌增加趨勢十分明顯;不論結腸或直腸,50歲以下大腸直腸癌發生率呈現上升趨勢,且不論性別都有類似的趨勢。而且 1960年後出生的世代觀察到明顯的上升趨勢,世界各國也觀察到類似的情形(Siegel RL et al. JNCI 2017;109(8):djw322.)。根據109年癌症登記資料顯示,男性大腸癌的發生率比女性高出1.5倍。台大公衛團隊過去曾跟韓國、日本、香港等亞太地區國家進行大腸癌研究,發現無論性別,40至49歲大腸癌比例皆明顯增加,尤其男性大腸癌增加幅度最為明顯(Sung JJ, Chiu HM et al Am J Gastroenterol 2019)。而且大腸癌發生率在1965年後出生世代持續上升(Murphy CC et al. Gastroenterology 2018;155:1716–1719),原因包括:肥胖/身體質量指數/代謝症候群兒童時期暴露抗生素和食物鏈中抗生素(改變腸道菌叢)食品業工業化引入化學物質或食品(促使腫瘤形成、改變腸道菌叢)發炎/異位性體質環境輻射或其他環境暴露(區域性)一項研究針對430位小於50歲的族群,進行大腸癌回溯性研究,結果發現26%人的一等親有結直腸癌,10%有基因錯配修復問題,315人有做生殖系基因定序,檢查出林奇氏症候群(Lynch syndrome,亦稱「遺傳性非息肉症大腸直腸癌(HNPCC))、家族性腺瘤性息肉症之基因異常等,有生殖細胞系突變85人中只有43人表示其一等親有大腸癌。因此,小於50歲大腸癌中有20%具有生殖系基因突變,建議對於所有早發性結直腸癌患者,提供基因諮詢與癌症檢驗(Stoffel et al. Gastroenterology 2020;158:341–353),以利及早發現疾患。邱瀚模指出,大腸癌之新興風險因數,亞洲肥胖族群增加幅度快,台灣肥胖人口比例約占6至7%,男童占8%,女童占4%,而且男童逾25%過重,女童也有超過15%過重,這些兒童未來恐會成為年輕大腸癌候選人。除了罹癌危險因數,下修篩檢年齡層也是亟待討論。(Hoffman SJ et al. BMJ 2019;365:l2231)。多國下修篩檢年齡 台灣糞便潛血檢測演進為了及早防癌,多國指引已下修篩檢起始年齡,美國多專科醫學會特別小組(USMSTF)於2012年建議45-75歲成人、40歲成人有結直腸癌家族史(或於該家族成員診斷結直腸癌年齡之10歲以前)參加篩檢。2021年,美國胃腸病學院和美國預防服務工作小組針對45-49歲成人增加有條件篩檢建議。美國一項研究利用電腦模擬進行成本效益分析,以1990至1994年族群作為參考組,發現現今族群大腸癌風險為過去1.54倍,因此,45歲開始篩檢這項措施可符合成本效益(Ladabaum U et al. Gastroenterology. 2019;157:137-148.)。台北醫學大學癌症轉譯研究中心陳立昇教授表示,台灣在檢測技術從「糞便潛血化學法」演進到「糞便潛血免疫法」,已經成為國際上先進的偵測方法之一,這種方法在敏感性和精確性方面優於過去的化學法,並且顯示大腸癌死亡率有下降趨勢。「三段五級」策略 各世代精準防治大腸癌 台大公衛團隊過去利用基隆、台南整合式篩檢資料研究發現,45歲開始篩檢族群相較50歲開始篩檢大腸癌發生率低22%,這項實證資料表達提早篩檢具有預防效益(Chiu HM, Chen HH et al. Digestive Disease Week 2023, Chicago, US)。建議下列2族群提早篩檢:50至75歲:戰後嬰兒潮及部分X世代45至49歲:這類族群為社會主要人力,一旦罹癌可能影響社會生產力和經濟損失(As of the population in Dec 2021)。▲▼X世代與戰後嬰兒潮世代,提早進行大腸癌篩檢,具有預防效益。(圖/台大公衛團隊提供)陳立昇表示,X世代和嬰兒潮世代人數眾多,為了確保這2個世代能夠在初段和次段預防方面做好防治工作,除了建議參加糞便潛血檢測,也需要進一步完善公共衛生的「三段五級」工程,根據不同階段制定策略,以實現精準健康的防治目標。初段預防:側重於改善生活方式,包括轉向植物性飲食、增加運動,以及促進整體健康。這些改變對每個年齡層都至關重要,透過預防老年罹患大腸直腸癌,以免耗費國家龐大資源並影響人民的生活品質。次段預防:針對50歲以上、未滿75歲民眾,國健署補助每2年1次免費糞便潛血檢查,若檢查結果呈現異常,應進一步進行大腸鏡檢查。末段預防:台灣的全民健保體系在三段預防方面取得了卓越成就,當疾病出現時,體系能夠提供新型治療方法,如標靶治療和免疫治療,以照顧各個年齡層的患者。健康智慧生活圈線上直播–智慧精準健康疾病防治-登革熱及大腸癌應用
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全身性紅斑性狼瘡恐損及器官 新型生物製劑有效緩解症狀
30歲的宋小姐去年反覆出現腳部關節腫脹、肌肉痠痛以及大片紅斑,甚至數日高燒至40度,緊急住院才確診是「全身性紅斑性狼瘡」,雖使用類固醇治療仍難以抑制,更一度引發腦膜炎及左腦腦幹血栓,險變植物人!三軍總醫院風濕免疫過敏科醫師盧俊吉表示,新型生物製劑可從根源降低免疫系統的異常活化,成效明顯,有望提升患者生活品質,並鼓勵病患與醫師討論最適合自己的治療策略。2.5萬病友陷困境 不只蝴蝶斑,更可能損及器官根據衛生福利部112年統計,全台領有重大傷病卡的全身性紅斑性狼瘡患者約有25,400人,特別好發於20-49歲年輕女性。林口長庚紀念醫院風濕過敏免疫科醫師羅淑芬說明,全身性紅斑性狼瘡為自體免疫疾病,患者因先天基因異常及後天環境因素,導致免疫系統產生大量抗體攻擊自身器官。高達8成患者易出現紅斑,更是長期處於疲勞狀態。而且由於自體免疫系統攻擊不同器官,容易伴隨骨骼關節病變、血液系統異常、腎臟及心血管疾病等諸多共病。根據統計,超過50%的病患在診斷後10年內會產生不可逆的器官損傷,死亡率更是一般人的2.6倍,其中又以感染症、心血管疾病及惡性腫瘤為前3大死因。另外,因狼瘡腎炎引發的急性腎衰竭以及長期使用高劑量類固醇,亦是死亡的高風險因子。類固醇治療8大副作用 新型生物製劑明顯緩解症狀目前治療紅斑性狼瘡主要藥物如類固醇、免疫抑制劑等,雖能緩解症狀及降低發炎反應,卻未能從根本解決問題,且副作用多。近年國際指引多建議降低類固醇使用劑量,改以其他藥物輔助治療。高血壓高血糖體重增加皮膚瘀青高感染風險白內障、青光眼骨質疏鬆缺血性壞死失眠精神異常盧俊吉說明,好在現已有第一款專門抑制第一型干擾素活性的新型生物製劑,可從根源降低免疫系統的異常活化,減少減少急性發作風險、類固醇的使用次數及劑量,對於改善患者皮膚黏膜、肌肉關節、血球下降等症狀成效明顯。新型生物製劑目前已通過美國食品藥物管理局(FDA)核准,在歐美已取得適應症,且於今年4月10日正式通過臺灣食藥署核准,可供臨床使用。在疾病控制得宜的前提下,且主要症狀均已明顯改善、無任何重要器官的持續影響,希望類固醇可在2-3個月內減量至一天1顆5毫克以下。台灣年輕病友協會理事長潘怡伶指出,全身性紅斑性狼瘡症狀反覆多變又易侵襲全身器官,導致超過半數的病患無法繼續全職工作,面對收入中斷與治療花費的雙重經濟危機,不只嚴重影響生活品質,更對患者身心靈造成巨大負擔,呼籲社會大眾共同支持,協助病友重拾信心、告別干擾人生。
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精準打擊卵巢癌 基因檢測如何幫助用藥?
【健康醫療網/記者黃心瑩報導】卵巢癌症狀太過平凡,腹脹、腹痛等,難以早期發現,因此等到症狀過於明顯時,多半已是晚期。然而,進入精準醫療的時代,對抗卵巢癌是否有更高明的方式?新竹馬偕紀念醫院婦科癌症學科主任張幸治表示,近年來出現了PARP抑制劑,扭轉只有化療可用的窘境,針對BRCA基因突變、HRD陽性患者療效顯著。找出卵巢癌基因異常 輔助精準用藥是否罹患卵巢癌就一定要進行基因檢測?張幸治主任分享,通常具有家族遺傳病史、發病時間早的患者會建議進行,也可依病況與主治醫師討論治療計畫,視需求決定。目前國際治療指引是建議患者做基因檢測,不過目前健保尚未給付,患者需要自費。在精準治療用藥的時代之前,卵巢癌只有化療藥物可使用,張幸治主任回憶,雖然十幾年前就知道BRCA基因突變為關鍵,但當下尚未出現可以對應的藥物,即使找出突變,也幫助不大。2013年時,安潔莉娜裘莉知道自己有家族史、且BRCA基因突變時,會有高達八成機率罹患乳癌、五成機率罹卵巢癌,因此選擇預防性切除乳房與卵巢,震驚各界。卵巢癌術後維持性治療 延緩復發時間隨著醫療進步,藥物也出現進展,用於卵巢癌的標靶治療也出現突破。卵巢癌初期可透過手術、化療治療,並於化療後透過維持性療法達到穩定、延緩復發。而主要用於維持療法的標靶藥物則有「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大類,後者更是近幾年來才出現的精準治療藥物。張幸治主任強調,卵巢癌一旦復發、終身復發,且復發時間會越來越短,藥物效果也會越來越差,必須盡可能在源頭降低復發的機率。後續研究發現,BRCA基因為細胞DNA修補的途徑,雙股的DNA若其中一股斷裂,PARP就會協助修補,因此若使用PARP抑制劑在源頭阻斷修補,就會進一步造成雙股DNA斷裂。張幸治主任解釋,當腫瘤細胞雙股DNA都無法修補時,腫瘤細胞就會死亡,因此PARP抑制劑對於雙股DNA修補有問題的癌細胞特別有效。且科學家後續更發現,除了針對BRCA基因突變作用有效之外,也有部分患者屬於BRCA未突變,但HRD(同源重組修復缺失)異常,張幸治主任舉例,「就像捷運路線一樣,BRCA、HRD是同線不同站,一個站出現問題還可以透過其他站轉乘,若直接讓整條線癱瘓,那訊號怎麼都到不了癌細胞(會凋零)。」相較於術後未接續維持性療法的患者,平均13個月就復發,手術後接續使用維持性療法可有效延長疾病復發時間,而針對不同基因突變狀態選擇單獨使用PARP抑制劑或PARP抑制劑併用血管新生抑制劑,即雙標靶維持性治療,更能有效降低疾病復發,大幅扭轉藥物問世之前的困境。張幸治主任指出,國際治療指引當中,已建議將口服PARP抑制劑加入做為維持治療,可顯著延長無疾病存活期,在他臨床經驗當中,也已有許多用藥好幾年的案例,鼓勵患者勇於治療。主任也提醒每個人的身體狀況對藥品的反應及副作用不同,治療期間請配合醫療團隊監測療效及副作用。若疑似有副作用發生,應盡速聯絡醫療團隊。張幸治主任更建議有家族史的患者應定期追蹤自身健康,也可先規劃好相關保險,若有新式療法,也能補足經濟缺口。
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他天生擁「2生殖器」⋯伴侶迷上3人行:用過都說讚 還被邀約拍AV
美國洛杉磯男子坦克(Tank)患有雙陰莖症(Diphallia),一出生就比別人多一根。他自豪,過去幾個情人都很喜歡他,甚至還有人邀約他拍AV,不過最後自己仍決定手術。消息曝光後,引發討論。根據《紐約郵報》報導,坦克因為基因異常,患有雙陰莖症,即一出生就有2個陰莖。據美國國家衛生院稱,這種情況極其罕見,估影響全美的男性和男孩不到1000人。坦克透露,自己曾在12歲時因過失殺人罪被判入少年拘留所,出獄之前沒有過性行為,直到重獲自由後才開始充分利用自己多出來的器官。他表示,2個生殖器官會同時射精,儘管只有其中一個受到刺激。坦克還分享,大部分和她性行為的女性喜歡2個生殖器官同時進入體內的感覺,尤其一名前女友相當沉迷,分手後對方甚至展開3人行,原因是單一的已不能再滿足她;不僅如此,前女友還想成為一名AV女優,甚至邀約他一起拍攝影片。然而坦克坦言,一次只用單一器官性行為是很困難的,但一次2個生殖器官對一般對象來說是痛苦的,因此最後自己選擇接受手術。事實上,坦克家有許多家庭成員也有類似問題。坦克透露,他的叔叔天生也有雙陰莖,而他的父親則有像「公牛一樣大」的睪丸。
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豬木生前罕病纏身…「澱粉樣變性病」無藥可治 醫曝:這族群最易發病
日本「摔角之神」、前參議員安東尼奧·豬木1日逝世,享壽79歲。豬木晚年飽受病痛之苦,其中「澱粉樣變性病」目前未有藥物可有效治療,且末期還會造成神經壞死、肌肉停擺而癱瘓。國內權威醫師就提醒,雖然提早發現能延緩惡化,但該病容易被當成自然老化,又難以直接診斷。據《三立新聞網》報導,台北榮總罕見疾病治療中心主任牛道明指出,澱粉樣變性病為「家族性澱粉樣多發性神經病變」(Familial Amyloidotic Polyneuropathy;FAP)的一種,而豬木罹患的變異型,屬於最常見的基因型Transthyretin;TTR當中的一類。由肝臟產生的蛋白質因基因異常發生的澱粉樣變性病,會導致出現摺疊異常的蛋白質,形成棒狀澱粉樣異常並堆積在人體,且異常堆積若長期出現在心臟,就會造成心肌疾病,如長期堆積在末梢神經,則會造成四肢的末梢神經病變。目前已知該病與包含TTR在內的19個基因型別有關。振興醫院神經內科主任級醫師賴達昌則表示,該病發病時間與人體代謝能力有關,換言之,年輕男女可透過代謝排出;許多患者直到過了4、50歲後,才因無法順利排出異常蛋白而發病、確診。賴達昌指出,家族性澱粉樣多發性神經病變在「全身都可能發生」,過去曾有患者腦血管中,出現很多小血管出血點案例。另有患者腦細胞中發現可能增加失智、中風風險的β類的類澱粉蛋白沉積。賴達昌強調,雖然國內相關個案非常罕見,但一旦罹病,至末期時會造成神經壞死,神經壞死又會伴隨肌肉停擺而癱瘓,且目前沒有有效藥物可治療。不過賴達昌也指出,如能及早調整更年期後的生活型態,如健康充足的睡眠、飲食,與確保有足夠代謝能力,就可以有效延緩疾病惡化。
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母親「喉嚨腫脹」窒息而亡 兒子也差點丟命「一查病因是這個」
今年37歲的俊廷在國中時莫名出現嚴重腳腫,就醫檢查後診斷為痛風,後來身體各處陸續不斷水腫,但因發作不頻繁讓他漸漸不以為意。直到多年前喉嚨突然腫脹,讓他不但說話困難,甚至連呼吸也很喘,趕緊前往醫院急診,發現呼吸道縮小到只剩10%空間,由於俊廷媽媽是因喉嚨腫脹影響呼吸而過世,經醫師進一步檢查後,證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」(Hereditary angioedema,HAE)。透過持續治療及定期回診控制病情,去年更順利結婚並喜獲麟兒,讓他迎接幸福新人生!中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示,HAE是一種罕見疾病,其中75%為遺傳性,但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑(C1-INH)基因異常,導致身體各處發生血管性水腫,如四肢、臉部或生殖器等,其中最危險的莫過於咽喉腫脹,嚴重可能導致窒息危及性命!黃春明醫師說,HAE全球盛行率約5萬分之1,因相當罕見且臨床鑑別困難,經常被誤認為是一般的「血管性水腫」,有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來,甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。黃醫師補充,HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生蕁麻疹及皮膚搔癢,反而是水腫發生時所伴隨的疼痛,其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關,當患者一有上述情形,就容易導致水腫反覆發作。馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師表示,針對HAE的診斷方式,會先確認患者的疾病史,包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸,並詢問家族史;如經問診後懷疑可能為HAE,則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。而目前針對HAE的治療,患者除了透過長期用藥來預防發作,目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用,可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果,建議患者隨身攜帶,如遇到急性發作時可自行施打,如此一來,就能避免HAE發作症狀引發的致命危機。徐世達醫師強調,過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少,患者因此常遭誤診,有的人數年後才被診斷出罕病,有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。而隨著醫療的進步以及醫學團隊的努力,HAE的診斷及治療已有更好的發展;醫師同時呼籲,社會應給予罕病更多關注,並期盼在持續的衛教宣導之下,提升對於罕病的重視,減少誤診且即時給予適合的治療,讓罕病不被遺落、不再孤單。
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少年雙頰消瘦「像錐子」怎麼吃都不胖 竟是罹患這6億分之1罕病
很多人都希望擁有一張小巧的瓜子臉,但臉蛋過小,怎麼吃都無法增胖,當心是生病了!英國格拉斯哥(Glasgow)的18歲少年倫巴德,因為在出生18個月大的時候,就被診斷出「MDP綜合症」(MDP syndrome)的早衰疾病,該罕病不但會阻止脂肪組織儲存於身體皮下,還會造成下頷過小、耳聾與喙型鼻,全球目前被列紀錄的,只有13名確診者,盛行率僅六億分之一。英國18歲少年倫巴德,被診斷出罹患名為「MDP綜合症」這個罕見疾病。(圖/翻攝自推特@101Biography)綜合《紐約郵報》、《每日郵報》報導,MDP綜合症全稱為「下頷發育不全、耳聾、早年衰老與脂肪營養不良綜合症」(Mandibularhypoplasia-deafness-progeroid syndrome)。從近期研究推論,這類罕見疾病,是因為病患的19號染色體上的POLD1基因異常所造成,而倫巴德是一直到出生後18個月大,才逐漸顯現症狀,家人花了長達10年的時間,不停的看病,才找出兒子一直吃不胖,臉頰過瘦的原因。倫巴德的家人表示,因為MDP綜合症的症狀,讓他的容貌與過於消瘦的外表,常常被外面不知情的人品頭論足,現在能夠確診他是全球目前已知的第13號患者,家人並不感到沮喪,反而是鬆了一口氣,「至少我們終於知道,孩子生的是什麼病了。」
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10萬分之一的機率!屁股多出2隻腳 「四腳雞」奇蹟存活1個月
養了33年蛋雞的業者蔡信得,近日在雞場裡,驚見一隻剛誕生的小雞仔,有著異於常態的雞,除了有正常來行走的2隻腳,屁股旁竟然還長出2隻腳,迄今已存活1個月又2天。嘉義縣家畜疾病防治所所長林珮如指出,基因異常的雞,存活率不高,通常容易夭折,但神奇的是,這隻「四腳雞」竟能活這麼久,可說是「神雞」、「神獸」!蛋雞場業者蔡信得,從民國77年開始養蛋雞、賣雞蛋,每年進貨約10萬隻種雞飼養,日前他向桃園一家種雞場買進3萬隻小雞仔。為了防止雞啄羽、啄肛等造成傷亡,工作人員每到牠們7日齡,必須給雞斷喙。蔡信得表示,那時進行剪嘴工作時,發現這批剛出生的雞群中,有隻長相奇異獨特,當下特別叮嚀孩子們「絕對不能把牠丟掉」,果不其然,後來這隻雞長得跟一般的與眾不同,屁股旁還長出了2隻腳。「給我再多錢,都不賣!」蔡信得說,養了33年的蛋雞,迄今從未見過這種怪形怪狀的雞,據他觀察,多了2隻腳似乎沒有什麼作用,也不會影響行走,牠平時還是用2隻腳走路,這隻四腳雞的雞齡已1個月又2天大,一定會好好寶貝,將牠當「古董」留下來。嘉義縣家畜疾病防治所所長林珮如表示,以前有次聽過這種「四腳雞」存活到半年,但從未親眼目睹,其實不只在台灣,連在外國都相當罕見,過去有報導指,印度出現四腳雞,還被當地居民當成神來祭拜,更有人喊出高價要購買。林珮如還提到,出現四腳雞的機率約10萬分之一,發生原因可能為胚胎發育異常而產生畸形,基因異常的雞,通常生下來沒多久就會死掉,這隻雞能存活下來,真的是奇蹟!
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「瞳孔發出白光」2歲女娃無奈摘眼 5大癌症最易侵襲孩童
曉馨2歲時因感冒到醫院看診,醫護人員注意到曉馨的雙眼瞳孔隱約有白色反光,看起來像貓眼一樣,到眼科檢查後診斷為視網膜母細胞瘤。由於腫瘤發展迅速,曉馨的爸爸媽媽即使百般不願意,也只能忍痛同意醫師摘除較嚴重的左眼,換上義眼取代,而右眼則透過化學治療控制腫瘤。雖然曉馨的雙眼保住了,但是學習對她而言變得吃力,在社交上也遇到瓶頸,甚至要承受別人異樣的眼光。小禾馨兒童專科診所吳俊厚院長表示,視網膜母細胞瘤越早發現,治療效果越佳。視網膜母細胞瘤在胚胎時期就已產生病變,但表徵不明顯,多數患者確診時已是晚期,須摘除眼球保命。類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響。根據「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示,在台灣,一天約有1.5個兒童罹癌。由於兒童無法清楚地表達身體異狀,因此常在發病晚期才發現,導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾。成人常見的癌症如大腸癌、乳癌及肺癌等,多為後天因素所致;兒童癌症成因較多為自身體質與基因的關係,有可能是遺傳父母親致癌基因或是媽媽在懷孕過程發生基因突變,導致新生兒罹癌。「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示,台灣兒童癌症發生率最高為血癌(34.9%),其次依序為中樞神經瘤(20.1%)、淋巴瘤(9.2%)、骨肉瘤(7%)、神經母細胞瘤(6.2%)等。兒童癌症難以被發現,當小朋友身體不舒服時,往往只能以哭鬧來表現,無法描述自己的不舒服。發現罹癌時,往往已經來不及,因此家長的警覺性很重要,留意到子女有任何異狀需立即求醫。雖然現在藥物和治療技術進步,兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多,但如果能透過基因檢測發現疾病,就可以及早治癒或是減緩嚴重症狀的產生。台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示,現已有廠商研發出新生兒基因檢測包含小兒癌症基因檢測,只需少量血,就可檢測208個基因、200種疾病,含 8種過去難以檢測出的罕見小兒癌症,經由10-15天的檢測,就可得知孩子的身體狀況,受益一生。吳俊厚醫師提醒,國健署新生兒疾病篩檢固然有助,但若與基因檢測雙管齊下效果會更佳,檢查結果可做為基因異常的診斷輔助工具,多一份安心。若孩子已經出現明顯症狀,亦可透過基因檢測找到病因,希望新手爸媽們不要害怕知道孩子身體狀況,及早發現,及早治療。
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遺傳諮詢師幫基因解密 全台僅百餘人
32歲的佳佳(化名)看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常,致電諮詢時不禁崩潰痛哭。遺傳諮詢師先是安撫佳佳,再仔細說明報告,鼓勵佳佳積極與醫師討論孩子的後續治療。這通電話,讓佳佳了解基因檢測數據的真正意涵,找到求助方向,重新鼓起勇氣陪伴孩子面對未來。基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險,更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。然而基因檢測的項目五花八門,報告數據艱澀難讀,一般民眾不易理解,在基因檢測產業蓬勃發展的今日,遺傳諮詢師這門專業相應而生,為的正是搭起遺傳醫學與民眾之間溝通的橋樑。想要成為遺傳諮詢師,首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識,還要從事遺傳諮詢工作兩年以上,並擁有臨床及實驗室實習經驗,從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通,才能進行資格認證考試。在如此嚴苛的條件下,目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人,堅強的軟實力,讓他們成為基因檢測產業當中的稀有人才。遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務,從初期提供基因檢測項目諮詢;中期的檢測步驟說明;到後期的檢測報告解說,遺傳諮詢師都能給予完整建議。如果報告結果顯示異常,遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響,並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示,「我們發現在基因檢測的過程中,民眾其實很需要關懷與心靈上支持。」慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示,等待報告結果的不確定感,以及面對初次確診症狀時的慌張,對民眾來說都是很大的壓力。遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練,不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口,更是醫師與民眾間的橋樑,幫助民眾走過等待檢測結果之路,若檢測結果異常,也能即時協助導入診間就醫。方美雅分享,臨床上最常遇到的問題不外乎「我該如何選擇合適的檢測項目或是檢測廠商?」她表示,以最多人詢問的產前檢測為例,就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目,遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性,讓民眾了解檢測內容後再進行選擇。慧智基因總經理洪加政表示,基因檢測的準確率並非百分之百,但民眾可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司,透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議,讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度,把人為疏失的機率降到最低。選擇具有認證的遺傳諮詢師,可以幫助你輕鬆解讀自己的基因密碼。