基因疾病
」 基因
準新娘婚前健檢 驚覺自己是男兒身：蛋蛋藏在肚子裡
一場婚前健檢，竟揭開自己的性別秘密。中國大陸湖北一名27歲李姓女子，婚禮前夕決定進行完整的全身健康檢查，卻被告知罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症（CAH），自己其實是男兒身。據《南華早報》報導，李女被告知罹患先天性腎上腺增生症除陷入極大驚嚇，也想起9年前的1次檢查。李女18歲時因胸部發育遲緩、沒有月經，在家人陪同下接受檢查，被診斷出賀爾蒙指數異常、卵巢早衰，卻拒絕醫師進一步檢查染色體建議。9年後終於接受染色體檢驗的李女，確認自己是有女性外貌，但腹中有睪丸、擁有男性染色體，在生物學上屬於雄性的男人。雪上加霜的是，由於錯過前期治療，李女還患有骨質疏鬆及缺乏維生素D等症狀。李女在醫師建議下，立即切除有很高致癌風險的睪丸，並需接受長期賀爾蒙治療及追蹤。醫師則指出，先天性腎上腺增生症屬於隱性基因疾病，李女父母都帶有該隱性基因，李女可說是在相對較高機率下罹患先天性腎上腺增生症。有高達90％的先天性腎上腺增生症，源自於21-羥化酵素（21-Hydroxylase）出問題，腎上腺中的腎皮質會分泌腎皮醇、醛酮以及各種雄性荷爾蒙，若生成這些分泌的酵素出現問題，就會導致賀爾蒙生成出現變化。
7歲了還尿褲子…赴醫檢查嚇傻！ 女童天生竟有「雙子宮、3顆腎」
大陸一名女童長期有「漏尿」症狀，未生活帶來極大的不便。父母將她帶往醫院檢查後，竟意外發現她天生有「雙子宮、陰道」、重複輸尿管，還有「3個腎」。動手術後順利解決漏尿問題，至於雙子宮、雙陰道，醫師則是建議等到青春期再根據實際狀況治療，醫生也建議女童的雙胞胎妹妹一起來檢查。根據陸媒報導，在陝西西安有一位7歲的女童長期受「漏尿」問題所苦，由父母帶往西安國際醫學中心醫院做超音波檢查後，小兒科外科醫師謝崇表示，女童天生有2個子宮、2個陰道、2個輸尿管，以及3顆腎臟。謝崇解釋，因為右側有2顆腎臟、2條輸尿管，而且上腎接輸尿管開口位置不在膀胱，而是在陰道附近，所以才會導致女童有長期漏尿的問題。手術後順利解決漏尿問題，不過雙子宮、雙陰道的情況醫師則是建議等到女童青春期時再依據實際狀況治療。據悉，女童還有一位雙胞胎妹妹，基於基因問題考量，醫師就建議父母下次帶女童赴院複診時，一同把妹妹帶來檢查。醫師也指出，如果擔心胎兒有基因問題，或是有家族遺傳等基因疾病，母親最好在懷孕期間就進行產前基因檢查，相對也較為安心。
SMA成人患者30年來首獲治療機會 重拾未來信心與希望
【健康醫療網／記者王冠廷報導】「本以為一輩子就這樣了，沒想到過30歲還有治療的機會」，中國醫藥大學附設醫院神經部神經免疫暨基因疾病科主任 郭育呈醫師分享近期開始進行背針治療的30歲女性SMA患者心聲，在公家機關上班的她，在家人陪同下前來進行治療，「從5月底開始，目前進入第三次治療，非常期待透過治療有機會維持肌肉力量甚至有些微進步，這些平凡的小事對我跟家人來說都是值得慶祝的大事。」脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，因為脊髓及腦幹的運動神經元退化，導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸導致死亡。脊髓性肌肉萎縮症用藥給付範圍擴增 病友有機會不再退化郭育呈醫師說，SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展，及早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化，目前台灣有三個藥物上市，分別採背針、口服藥、基因治療等形式，納入健保的有背針與口服藥，顧名思義，這兩種治療藥物的給藥方式完全不同。背針是治療SMA的第一種用藥，將藥物直接送到中樞神經系統，也就是這個疾病發生的源頭，做最直接的治療，在全球有豐富的治療經驗，療效與安全性較明確。另一方面，口服是藥水的形式，必須冷藏，天天固定時間吃藥，跟其他口服藥一樣，需經腸道吸收發生作用，療效也有可能被血腦障壁影響。目前健保署是根據臨床實證和給付效益來決定擴增給付範圍，口服藥物可用在「2個月以上未滿18歲病患」，背針則是沒有年齡上的限制。郭育呈醫師進一步說明，今年健保署擴增SMA用藥給付範圍，對病友和醫界來說都是令人振奮的消息！意味著病友有機會用藥，有機會讓運動功能不再退化，接受治療對病友與其家庭都是改變生命的機會，病友得以保持基礎生活自理的能力，及至發揮自身所長回饋社會。非常欣慰看到這樣的進展與改變，感謝健保署照顧SMA病友。最後呼籲病友平時要照顧好自己的生理及心理健康，並可以盡快回診接受評估，確認自身是否符合用藥資格，一同邁向台灣SMA治療新篇章。
「3種癌症」近年致死率增加！ 醫揭共同特徵：早期幾乎無症狀
根據衛生福利部（以下簡稱衛福部）統計，2022年癌症蟬聯國人十大死因的冠軍，其中前列腺癌（攝護腺癌）、胰臟癌及卵巢癌近年有排名往前的趨勢。對此，台北市北投健康管理醫院主任醫師沈彥君表示，這些癌症類型的致癌因子大不相同，共同特徵就是早期幾乎沒有症狀，發現當下大多錯失治療時機。沈彥君引述衛福部公布的2022年國人十大死因統計結果，發現癌症蟬聯41年冠軍，佔所有死亡人數的24.9%，排行依序為氣管、支氣管和肺癌；肝和肝內膽管癌；結腸、直腸和肛門癌；女性乳癌；前列腺（攝護腺）癌；口腔癌；胰臟癌；胃癌；食道癌；卵巢癌。沈彥君指出，十大死亡的癌症排名當中，肺癌與肝癌已連續43年位居第一和二名，另有3種癌症有排名往前的趨勢，分別是第五名的前列腺癌（攝護腺癌）、第七名的胰臟癌及第十名的卵巢癌，雖然這些癌症背後的成因大不相同，但在早期幾乎沒有症狀，因此民眾若無定期健康檢查，發現罹癌多半已是錯失治療時機的晚期。談及前列腺（攝護腺）癌，沈彥君透露，其好發於60歲至80歲的男性，致癌因子包括荷爾蒙、高脂飲食和家族遺傳，由於生長速度相較其他癌症緩慢，因此早期不易察覺，容易被當作良性的攝護腺肥大症，多半等到癌細胞轉移至骨骼引發下背疼痛，患者才會開始就醫檢查。再者是有「癌王」之稱的胰臟癌，沈彥君表示，其好發於60歲以上的族群，致癌因子包括吸菸、飲酒、肥胖、第二型糖尿病、慢性胰臟炎、胰臟癌家族史和特定基因疾病，由於發病機率不高，加上不易被察覺的特性，等到有明顯症狀往往已是中晚期，此時癌細胞多半已侵犯到鄰近的組織或轉移至其他器官，患者可能出現像是體重減輕、食慾不振、腹部不適的症狀，容易被誤認成腸胃的問題，從而延誤治療時機。至於卵巢癌，沈彥君解釋，其好發於更年期後女性，加上當代晚婚、晚生子或不生育的人增多，都有可能是致癌因子，由於早期大多沒有症狀，若有則為腹脹、脹氣、噁心、易飽足感、打嗝、頻尿、下腹部疼痛或小腹突然變大，讓患者誤以為是腸胃或泌尿道的相關疾病，此時可能已是至卵巢癌第三期或第四期。最後，沈彥君建議，超過50歲的男性可利用PSA（攝護腺特異抗原指數）血液檢測，搭配攝護腺磁振造影（MRI）得知是否有腫瘤，或去各大醫療機構的泌尿科安排切片檢查；60以上族群以零輻射磁振造影進一步檢查胰臟，會比腹部超音波更為全面；超過40歲的女性每年應定期安排婦科與骨盆腔檢查，高危險族群則可提早至30歲每半年至1年，可透過骨盆腔超音波和腫瘤標記CA125檢驗，外加零輻射磁振造影（MRI）評估卵巢情況。
翁長期吃1藥物…運動突昏迷「體溫飆40度」 6大發病原因曝光
一名85歲的張先生因晚上睡不著覺，長期依賴安眠藥助眠，不料他某日凌晨外出運動時，突然感到全身癱軟無力、意識模糊，最後昏倒在地，被發現時體溫高達40度。就醫檢驗後，醫生發現患者肌肉酵素（CPK）指數飆升，確診橫紋肌溶解症併發急性腎衰竭，所幸送醫即時，透過住院靜脈輸液治療及休養，病情逐漸好轉。萬芳醫院腎臟內科醫師鄭仲益解釋，橫肌溶解症是指肌肉急速過度損傷，破壞肌肉細胞導致壞死，讓肌肉中的蛋白質或細胞內的電解質大量滲透到血液內，產生電解質不平衡，引起血栓症、高血鉀症、急性腎臟衰竭等併發症，嚴重時甚至會導致死亡。鄭仲益說明，引發橫紋肌溶解症常見因素包括激烈或過量運動、熱中暑、水分攝取不足、外力壓撞傷、藥物與肌肉毒素等都是可能發病的原因；橫紋肌溶解症的病人，除了有典型的肌肉疼痛或精神倦怠等症狀，尿液顏色也是判斷要點，由於肌紅蛋白會隨著小解排出，此時尿液可能會呈茶褐色或類似可樂的顏色，且排放量少。醫師表示，若出現橫紋肌溶解症，輕症者多補充水分、打點滴休養幾天便能好轉，但嚴重者需血液透析維持腎功能，若延遲治療恐會形成慢性腎臟病，屆時則要長期洗腎。鄭仲益呼籲，暑假將至，在酷熱的氣溫從事戶外活動時，應避免長時間待在高溫環境，適當補充水份、養成運動前後暖身、伸展筋骨的習慣、運動時切記要量力而為，循序漸進的加上運動量及強度才不會傷身。而本身若有先天性基因疾病、肌肉疾病、服用癲癇藥物、降膽固醇藥物、精神科用藥等病人更需特別留意。
外甥女罹罕見基因疾病…「眼壓過高」手術倒數8天 鳳小岳公開求助
混血男星鳳小岳擁有精緻五官，在《艋舺》中演出太子爺「李志龍」一角爆紅，他在2016年和圈外女友洪喆君結婚，生下兒子小木耳，原預計去年迎接第二胎，不料胎兒因基因突變被迫引產。鳳小岳透露，外甥女「丹丹」也罹患了罕見的基因突變疾病，希望有相關經驗的父母提供建議，幫助孩子度過危機。鳳小岳今（25日）在臉書發文，「丹丹是家人的孩子，我跟太太的外甥女。她出生後一個月，因外觀上與一般孩子不太一樣，在護理師的強烈建議下，丹丹的父母開始頻繁奔波於醫院診間，最後發現丹丹是COL2A1基因突變患者，是非常罕見的基因突變疾病。」他提到，「該基因主要控制膠原纖維，只要人體有膠原的地方幾乎都會產生異常現象。該基因呈現出來的病徵往往不盡相同，如塌鼻梁、身材矮小、骨刺、弱視（輕微則近視，嚴重程度不等）、脊椎骨頭發育不全。所以根據呈現出來的病徵，也會有不同的病名。而目前為止全球案例的主要影響部位是眼睛、聽力、骨頭成長方面。」鳳小岳表示，「丹丹目前最明顯的症狀是『右眼眼壓過高』和『脊椎骨頭異常』，眼壓過高已持續點降眼壓的藥水約三個月的時間，但依舊無法穩定眼壓，6個月小寶寶能用的藥水不多，丹丹已經嘗試所有適用於嬰幼兒的眼藥水，在最後一次回診後，在眼壓尚無法降下的狀況下，醫生則建議施作青光眼的手術，才能順利將眼壓穩定下來，且避免發生視神經壓迫受損及幼年失明的狀況。」鳳小岳指出，外甥女的手術安排在下月2日，「對成年人來說即為普通，只要普通休養即可；但對嬰幼兒來說，術後照護長達一個月以上，且需要額外小心及細膩的照料」，所以希望有相關經驗的父母朋友，若有同樣基因問題的孩子或嬰幼兒青光眼術後照護的經驗，能夠提供丹丹父母關於術後照顧的經驗分享。
選美皇后砸11萬變臉慘成「喪屍」 雙眼閉不上臉部還僵化
選美皇后控訴被整形醫師「亂整」，砸大錢想變美卻慘變「喪屍Look」，除了雙眼無法闔上，臉部也僵化無表情，這樣誇張的情況就發生在俄羅斯這位43歲的塔拉瑟薇琪(Yulia Tarasevich)身上。英國《每日郵報》引述塔拉瑟薇琪的說法，她花了約3千英鎊，折合新台幣11.3萬做整形手術，內容包括臉部雕塑、眼瞼手術和微量抽脂，沒想到手術後，塔拉瑟薇琪發現她的眼皮無法闔上，變成宛如喪屍「翻白眼」的模樣，包括她的臉部肌肉也無法動彈，就連微笑、張嘴都有困難，整個人宛如正港的「喪屍」。身為2寶媽的塔拉瑟薇琪，2年前贏得俄羅斯選美大賽中拿下第2名的佳績，過沒多久就前往克拉斯諾達爾（Krasnodar）一間頂級診所整形，她透露，自己在術前檢查一切正常。她認為幫她動手術的2名醫師，科馬洛夫(Andrey Komarov)和卡列德(Omar Khaled)有明顯的醫療疏失，因此採取法律訴訟。對於塔拉瑟薇琪的控訴，這2位整形醫師回應，是因為她患有罕見的基因疾病「硬皮病」。（圖／Pixabay）對於塔拉瑟薇琪的控訴，這2位整形醫師回應，塔拉瑟薇琪出現如此詭異的情況，是因為她患有罕見的基因疾病「硬皮病」(scleroderma)，不過目前並未有證據顯示塔拉瑟薇琪患有這樣的疾病。為了拯救這喪屍般地的外貌，塔拉瑟薇琪又花了2萬英鎊，大約新台幣77.6萬元的冤枉錢，進行矯正手術，預計未來仍需更多花費，不過醫師也表示，狀況在術後會有改善，但她已無法恢過往樣貌。
投信搶推醫療創新ETF 國泰「生技、基因、疫苗」ETF每股10元11/1開募
國人愈加投資選擇交易ETF同時，投信也愈發推出更多多樣化的主題性ETF商品，11/1~5將再有一檔和生技、基因、疫苗有關的ETF推出，每股發行價10元，創台灣原型ETF最低的發行價格。目前市場上已有兩檔生技ETF，一檔是2017年1月上市的群益NBI生技ETF（00678），追蹤的是納斯達克生技指數，上架以來的股價從19.34元，到上周五收盤股價為28.24元，上漲46.02%，今年九月曾經來到最高31元。第二檔生技ETF為2021年10月4日上市的富邦基因免疫生技ETF（00897），追蹤NYSE FactSet全球基因免疫生技指數，兩檔ETF成分股都有莫德納、BioNTech等公司，比重有所差異，其股價從14.5元到上周五收盤股價14.66元，漲幅1.38%，最高到14.7元。即將推出的第三檔生技ETF為11/1~5的國泰基因免疫革命ETF（00898），追蹤「Solactive全球基因免疫與醫療革命指數」，投資鎖定「基因技術、疫苗突破、再生醫療」三大主軸，投資比重各佔3成左右，有疫苗、口服藥市場，還聚焦在mRNA疫苗技術應用在治療肝臟罕見基因疾病、心血管疾病、癌症等流行病之未來商機，另也將失智症、退化性關節炎、幹細胞治療等再生醫療商機，以及基因免疫技術之全球龍頭指標廠通通納入。
【寵物情緣】孤單北漂貓相伴 紀儀羚嗨辦春酒寵浪浪
「吉他仙子」紀儀羚日前到「新北市板橋區公立動物之家」探望300隻毛孩，還自掏腰包買了30公斤飼料，並發放肉乾，毛孩們為之瘋狂，現場熱鬧得像辦「春酒」。當天，紀儀羚看到有隻幸運的貓咪，跟著主人辦理認養手續，準備展開新生活，讓她回想起有一年生日正好是大年初一，她為了駐唱沒回台中過年，一個人圍爐，「只有貓咪『迺迪』陪我吃年夜飯，來台北這10年來都是牠陪著我。」台大研究所畢業的紀儀羚，從小懷抱音樂夢，就讀台中女中時加入吉他社，「北漂」讀台大時開始駐唱，也征戰不少歌唱比賽，直到二○一二年參加選秀節目《鑽石夜總會》時，被黃國倫譽為「吉他仙子」，才逐漸嶄露頭角。去年底她終於發片圓夢，正式踏入演藝圈。爭先恐後搶吃肉乾紀儀羚平時十分關注流浪動物議題，常捐款資助台灣動物協會。這次她前往「新北市板橋區公立動物之家」，只見毛孩子們爭食她手上的肉乾，舔得她滿手、滿臉都是口水，天真模樣令人不捨，「牠們來到這裡都不用名字，而是取編號方便管理，等新飼主取名字會更有融入新家庭的感覺。」紀儀羚隨後用酒精消毒雙手，進入「貓舍」探望一百多隻被安頓在籠子裡的喵星人，「可能是我身上都沾了剛剛的狗味，每隻貓都對我哈氣。」由於身上有狗狗的氣味，紀儀羚撫摸流浪貓的時候，貓咪的表情略顯不悅。（圖／施岳呈攝）看到收容所裡的喵星人，紀儀羚想起曾到日本愛媛縣的「青島」旅行，島上居民僅有九人，貓卻多達二百一十隻，號稱「貓咪的天堂」。不過紀儀羚透露，遠遠望去，大批貓咪看起來很美、很開心，其實每隻貓都飢腸轆轆、又病又傷，獸醫每周只去島上義診一次，居民也擺了小小的信箱供大家捐款，只是資源實在不成比例，「我一打開三明治，幾十隻貓像惡虎全撲上來，每一隻的狀況都很慘，那畫面太悲傷了。」曾去日本愛媛縣青島旅遊的紀儀羚，對該處有兩百多隻流浪貓印象深刻，貓咪還爬上她的吉他。（圖／翻攝自紀儀羚臉書）曾去日本愛媛縣青島旅遊的紀儀羚，對該處有兩百多隻流浪貓印象深刻，貓咪還爬上她的吉他。（圖／翻攝自紀儀羚臉書）儘管愛護動物，紀儀羚過去卻不敢為浪浪寫歌，「光想到那個畫面就難過，寫出來更難過。」但她有次看到新北市政府的「動物保護詞曲創作獎」海報，瞬間被激勵，便發願今年要寫一首歌送給愛貓「迺迪」，也為全天下的浪孩們發聲。苦等認養惹人憐惜說起和迺迪相遇的故事，紀儀羚透露，十年前到台北讀書時想養貓作伴，堅持以認養代替購買的她，跑遍台北各中途之家，終於相中一隻在收容所待了多年的十四歲老貓，但志工擔心她第一次養寵物，也許不久後就要承受死別，拒絕了她的愛心。「我就覺得跟牠很有緣分，我都喜歡人家不喜歡的，我的磁場比較特別吧！」紀儀羚說。一個人在台北打拚的紀儀羚，多年來都是靠著愛貓迺迪陪伴，才讓她不孤單。（圖／翻攝自紀儀羚臉書）後來，紀儀羚經過一間寵物店時，看見櫥窗裡有一隻五個月大的俄羅斯藍貓，她抱著罪惡感走進店裡，沒想到老闆說：「牠的兄弟姊妹都被買走了，剩牠一直沒人買，只好擺在櫥窗裡待人認養。」紀儀羚一聽，便決定領養牠，取名「甘迺迪」（台語諧音：像豬一樣），簡稱「迺迪」。然而，紀儀羚後來才知道許多純種貓因近親交配，將來逃不了基因疾病的摧殘，迺迪如今已九歲大，令她相當擔憂。首次搭車緊張烙賽迺迪有分離焦慮症，每次看紀儀羚要出門，就呦呦地叫個不停，甚至衝上前狂蹭她的腳，紀儀羚只好安撫牠說：「媽媽去工作，要吃什麼媽媽再買回來。」晚上睡覺時，她如果自己先躺上床，迺迪就會跳到床邊「臭罵」她，要她打開棉被，讓牠躲進被窩裡，脾氣相當執拗。一個人在台北打拚的紀儀羚，多年來都是靠著愛貓迺迪陪伴，才讓她不孤單。（圖／翻攝自紀儀羚臉書）紀儀羚笑稱迺迪有王子病，曾經想再認養一隻貓陪牠，但牠個性古怪，連帶牠回台中老家時，牠都會對哥哥養的貓哈氣。「迺迪占有慾很強，好像很排斥其他動物，還是只有我跟牠相依為命就好。」但迺迪近來罹患牙齦炎，紀儀羚笑嘆「牠好一陣子比較少罵我了」。「迺迪只敢對我兇，根本是紙老虎。」紀儀羚又氣又好笑地說，有次帶牠搭客運回台中，「牠因頭一次出門，竟然緊張到在車上『大烙賽』，而且還是水便，剛好車上廁所又壞了，沒辦法清洗，屎味瀰漫全車，比水肥車還臭，整車的人都探頭，超丟臉的。」話雖如此，這樁糗事，最終依然成為紀儀羚津津樂道的趣事。吉他仙子紀儀羚生日：1985年2月3日星座：水瓶座暱稱：Kirki、小寶興趣：音樂、美食、旅行作品：專輯《記憶零》經歷：2012年參加《鑽石夜總會》，連闖十關而受矚目。小王子甘迺迪：性別：公品種：俄羅斯藍貓年紀：9歲性格：脾氣執拗，占有慾超強。迺迪個性古怪、占有慾強，紀儀羚花了很多心思照顧牠。（圖／翻攝自紀儀羚臉書）