基因突變
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從小就胖…12歲少女重200公斤「釀心臟衰竭」 醫搖頭：有生命危險
身材肥胖，有時候是先天因素影響。中國河南鄭州有一名12歲少女，身高150公分，體重卻有400斤（200公斤），由於長期肥胖，以致於出現心臟衰竭，無法行走，只能靠呼吸器維持呼吸，甚至嚴重危及到性命。據悉，少女從3歲起就比一般孩子重，當時曾到醫院檢查，但結果顯示沒有什麼問題，而之後雖然家人極力控制飲食，她的食量和同齡小孩也沒差太多，體重卻仍持續飆升。少女的體重暴增是近半年到1年的事，學校當時有發現，擔心出意外，就建議先在加觀察休息一段時間，怎料體重開始瘋狂增加。每天晚上媽媽和奶奶都不敢安穩睡覺，就怕孩子出事。前陣子少女緊急轉院治療，鄭州大學附屬鄭州中心醫院、胃腸外科代謝外科主任胡揚喜指出，少女的心臟、肝臟、腎臟等存在問題，已經危及生命，「她的BMI將近87，而正常的BMI不超過24，還合併了非常多的肥胖並發症」。少女因為長期肥胖，出現心臟衰竭。（圖／翻攝自微博）少女媽媽告訴《九派新聞》，家中一共3個孩子，其他兄弟姊妹體重都正常，長輩有些是輕微肥胖，但也有像女兒這樣誇張，目前還在檢查女兒肥胖的原因，醫師表示不排除是基因突變，預估得等半個月才能知道結果。少女媽媽也坦言，因為家中經濟條件較拮据，一直沒辦法帶女兒去大醫院治病，但也多次尋醫問診，「力所能及的時候，一直也在給她看病，只是沒有去特別大的醫院，因為確實需要很多的檢查費用」，語氣中充滿無奈。
嘉惠4千名癌友！健保10月擴大「這1類肺癌標靶藥」給付 年省近115萬
【健康醫療網／記者張慈恩報導】為提高肺癌存活率及降低死亡率，與國際治療指引接軌，提供更好的治療選擇，中央健康保險署自113年10月起擴大給付治療肺癌表皮生長因子受體(EGFR)基因突變的第三代標靶藥osimertinib成分藥品，適用對象不再限制需腦轉移，及除原EGFR Exon 19 Del基因突變，新增EGFR Exon 21 L858R基因突變，並由原給付於第4期擴大至第3B及3C期肺腺癌病人的第一線治療，預估新增嘉惠4千名肺癌病友。肺腺癌EGFR基因突變最常見 osimertinib成分藥品延長存活率肺癌已連續14年為我國癌症標準化死亡率最高，且110年起亦為癌症發生人數第1名，肺癌以非小細胞肺癌中之肺腺癌發生率最高，約占所有肺癌的70~80%，而肺腺癌以EGFR基因突變最常見，約50~60%的發生率，且約90%為 exon 19與exon 21。根據一項osimertinib成分藥品第三期雙盲、活性藥品對照、隨機分派的FLAURA試驗，納入具EGFR Exon 19 Del或Exon 21 L858R之局部侵犯性或轉移性NSCLC，結果顯示osimertinib成分藥品相較標準EGFR-TKI組，統計上顯著延長無惡化存活期中位數8.7個月，降低54%發生疾病惡化或死亡風險；顯著延長整體存活期中位數6.8個月，降低20%發生死亡風險。健保給付與國際治療指引接軌 助肺癌病友精準用藥健保署致力將具治療效益之藥品納入健保給付及接軌國際治療指引，在侵犯性或轉移性NSCLC且具EGFR基因突變的第一線治療策略，於健保審議藥品給付參考美國國家癌症資訊網（NCCN）2024年第三版非小細胞肺癌（NSCLC）指引，其中osimertinib成分藥品分屬Category 1(證據等級高)；另三大主要醫療科技評估組織加拿大(CADTH)、澳洲(PBAC)及英國(NICE)已給付該藥用於未曾接受過治療且具EGFR突變之局部侵犯性或轉移性（第IIIB或IV期）NSCLC病人之第一線治療。經過醫藥界、付費者代表及病友團體的共同努力，同意osimertinib成分藥品以簽訂藥品給付協議方式擴增給付規定。健保給付年度藥費最高 肺癌標靶藥擴大給付健保署石崇良署長表示，本次擴增給付之osimertinib成分藥品，歷經3次與廠商協商，讓藥品在健保有限資源下，得以依實證做有效益的給付。平均每位病友每年節省約115萬元藥費，並新增挹注年藥費約50億元，預估單年最高總藥費支出達91億元，健保史上給付單一藥品年度費用最高之藥品。
東生華再創台灣首例 體液NGS基因檢測通過LDTs核准
東生華 (TW-8432) 在次世代基因檢測（NGS）領域再次創下里程碑。今年8月台灣首篇液態切片（胸水）研究成果成功發表於國際期刊，在10月也成功獲得台灣衛福部核准，成為首例通過「實驗室開發檢測與服務」（Laboratory Developed Tests and Services, LDTs）的液態切片（體液）NGS 基因檢測。隨著台灣於今年2月落實LDTs認證，東生華於本月正式通過該項認證。衛福部於10月8日發函核准確認通過三項檢測項目，包括「癌克準-100 組織切片」、「癌液準-100 液態切片（體液）」及「癌液準-100 液態切片（血液）」。其中，癌液準-100液態切片（體液）是專門獨立針對癌症患者胸水、腹水及腦脊髓液進行NGS基因檢測產品，為台灣首例通過LDTs審查許可。癌液準-100 液態切片（體液）突破了傳統細胞塊檢測的局限。相較於傳統方法只能檢測到約51%的癌症驅動基因突變，東生華的液態切片技術識別出超過92%的突變，涵蓋常見的 EGFR、ALK、ROS1 等基因，以及罕見的非熱點區域突變，如 EGFR、KRAS、MET exon14跳躍突變、NRAS、BRAF和ERBB2擴增等。癌液準-100 液態切片（體液）在靈敏度和檢測範圍上顯著優於傳統檢測。此外，液態切片相對於組織活檢具備更低的侵入性，且能在平均7天內提供報告，大幅縮短了檢測時間，提供了快速且精準的臨床決策依據。目前，該技術已在台灣多家醫學中心完成臨床驗證，累計檢測超過1000例。東生華的液態切片產品不僅為癌症基因檢測帶來了新突破，也在精準醫療領域邁出了重要的一步，讓台灣在國際上更具競爭力。
汪建民病逝／汪建民肺腺癌逝世！醫示警「把握3個月治療黃金期」：未吸菸者小心了
男星汪建民去年11月檢查出肺腺癌4期，癌細胞從右肺擴散至頸椎、腦內，前後歷經多次化療後，身體狀況一度好轉，他便努力復出工作。怎料，他的妹妹在今（8）日午間證實，汪建民已在昨（7）日晚間逝世，享年56歲。對此，醫師就指出，台灣的女性和未吸菸者的肺腺癌發生率仍顯著上升，除了吸菸以外，還有其他不可忽視的危險因子，且診斷後3至4個月為治療的黃金期，因此呼籲高危險族群應定期進行低劑量電腦斷層掃描（LDCT）篩檢。據國健署2023年公告最新十大癌症排名，依序為肺癌、大腸癌、女性乳癌、肝癌、口腔癌（含口咽、下咽）、攝護腺癌、甲狀腺癌、胃癌、皮膚癌、胰臟癌，不論台灣和世界，肺部惡性腫瘤都比其它的惡性腫瘤更容易造成病人死亡。高雄長庚胸腔內科醫師王金洲醫師表示，台灣的肺癌在流行病學上有些特徵與西方國家不同，像是女性肺癌發生率特別高，西方國家男性肺癌的死亡率為女性的7至8倍，台灣僅1.8倍，值得注意的是，歐美國家肺癌患者中，有85%是吸菸者，在台灣則不及50%。王金洲接著說到，肺癌病變初期毫無症狀，腫瘤體積太小也難以發現，要大到可以被看出來，可能要花費10年以上時間。因此就算早或晚幾周、幾個月，可能並不會影響整個疾病的癒後，但仍建議患者要把握診斷後3至4個月左右的黃金治療期。台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民說明，肺癌可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌等，台灣以非小細胞肺癌為主，佔近9成；非小細胞肺癌又有肺腺癌、鱗狀細胞癌及大細胞肺癌等，其中肺腺癌約佔8成，台灣的肺癌患者超過6成都是肺腺癌，以女性居多。陳育民解釋，肺腺癌本來就是很容易產生腦轉移的癌症之1，具EGFR突變的患者又有更高的比例有腦轉移，依據文獻，約有20至30%的患者在初診斷便有腦轉移現象；更有50至60%的患者在疾病治療過程癌細胞也會擴散至腦部，導致預後不佳。 陳育民補充，如今的肺腺癌已走向採用精準治療，不同的驅動基因突變有不同的標靶藥物，患者進行次世代基因定序，找出哪個基因突變，再選擇適合的標靶藥物，可以延長生命。他說，晚期或復發的肺腺癌患者，可先進行基因檢測，有驅動基因突變時，可以使用標靶藥物治療；如果沒有驅動基因突變，可以檢測癌細胞的PD-L1，表現量高可以進行免疫治療，表現量低則採取化療或是合併免疫治療等。衛福部過去曾於官網衛教，雖然吸菸率有逐漸下降的趨勢，肺癌發生率仍逐年升高，尤其罹患肺腺癌的女性有9成是不吸菸的。因此，除了避免吸菸與二手菸害外，同時要減少廚房油煙、遠離空氣污染或廢氣多的地方。成大醫院胸腔內科教授兼主治醫師林建中也提醒，若出現胸悶、胸痛或咳嗽不止等症狀時，很有可能是潛在的肺癌患者；而LDCT便是早期發現肺癌的有力篩檢工具，能有效降低重度吸菸者20%肺癌死亡率。據了解，目前國健署已針對具肺癌家族史和重度吸菸史族群，提供2年1次之免費LDCT篩檢。
2024諾貝爾醫學獎揭曉！ 2美國學者發現microRNA作用共享殊榮
一年一度的諾貝爾獎陸續開始揭曉，醫學獎得主首先在7日公布，由來自美國發育生物學家安布羅斯（Victor Ambros）和美國分子生物學家魯夫昆（GaryRuvkun）共享殊榮。兩人發現小分子核糖核酸（microRNA）及其在基因調控中的關鍵作用，這項發現揭示了基因表達調控的新機制，甚至對醫學研究領域有深遠影響。諾貝爾醫學獎得主在基因學中有卓越貢獻，發現小分子核糖核酸（microRNA）在其轉錄後基因調控中的作用。（圖／翻攝自X）根據外媒報導，兩人發現了microRNA，這種新種類的微小RNA分子在多細胞生物的基因組中進化和擴展了5億多年，並在基因調控（gene regulation）中發揮關鍵作用。若沒有microRNA，細胞和組織恐無法正常發育，異常調節可能導致癌症，基因突變導致先天性聽力損失、眼睛和骨骼疾病等疾病。除此之外，基因調控出錯，恐導致嚴重疾病，譬如癌症、糖尿病或自體免疫疾病等。安布羅斯和魯夫昆針對身長只有0.1公分的秀麗隱桿線蟲進行研究，其擁有許多特殊的細胞類型，例如在更大、更複雜的動物中也能發現的神經和肌肉細胞，這使其成為研究多細胞生物中組織如何發育和成熟的有用模型。諾貝爾醫學獎得主在基因學中有卓越貢獻，發現小分子核糖核酸（microRNA）在其轉錄後基因調控中的作用。（圖／翻攝自X）安布羅斯是發現第一個已知的微RNA，同時也美國麻薩諸塞州伍斯特市麻薩諸塞大學醫學院教授，2008年曾獲得拉斯克基礎醫學獎。至於魯夫昆，則是發現了首例微microRNA「Lin-4」通過與目標信使RNA不完全鹼基配對來調控這些目標的翻譯的機制，並發現了第二個microRNA「Let-7」，以及它在動物和人類系統發育中如何保護的。隨著諾貝爾生理學或醫學獎的揭曉，2024年的「諾獎週」也正式拉開帷幕。接下來，物理學、化學、文學、和平和經濟學等多項諾貝爾獎將依次揭曉，明日頒發的是諾貝爾物理學獎，每項諾貝爾獎獎金達1100萬瑞典克朗（新台幣約3242萬元），最多由3名得主共享。諾貝爾醫學獎得主在基因學中有卓越貢獻，發現小分子核糖核酸（microRNA）在其轉錄後基因調控中的作用。（圖／翻攝自X）
2024諾貝爾獎將揭曉！ AI、減肥藥受關注
2024年諾貝爾獎將自7日起，依序揭曉生醫、物理、化學、文學、和平等5座獎。根據外媒盤點，其中至少5項是諾貝爾可能的獲獎領域。根據CNN報導，人類基因體圖譜是在諾貝爾獎預測中，經常被討論到的，這是一項大膽的項目，於1990年啟動，並於2003年達成，由美國、英國、法國、德國、日本和中國等，數千名研究人員組成的國際聯盟。這項努力對生物學、醫學和許多其他領域產生了深遠的影響，但該項目可能無法獲得諾貝爾獎的原因之一是參與這項壯舉的人數太多，依據規則，每個獎項只能授予最多3人。第二是，模仿人體激素胰高血糖素樣肽-1（GLP-1）的減肥藥物，其震撼了醫療保健界，這種降低血糖和抑制食慾的藥物有可能開創肥胖症治療和相關疾病的新時代，例如第2型糖尿病。洛克斐勒大學生物化學家莫依索夫（Svetlana Mojsov）、哈佛大學醫學院內分泌學家哈本能（Joel Habener）、丹麥藥廠諾和諾德研究與初期開發部門首席顧問克努森（Lotte Bjerre Knudsen）等3名科學家，在將其轉變為當今數百萬人服用的有效減肥藥物方面發揮了關鍵作用。第三，變革性人工智慧。人工智慧（AI）正在以前所未有的速度改變人們的生活，Google DeepMind AlphaFold蛋白質結構資料庫的開發人員哈薩比斯（Demis Hassabis）、強普（John Jumper），與華盛頓大學醫學院蛋白質設計研究所所長貝克（David Baker）被看好未來可能會獲得諾貝爾化學獎。第四，「腸道菌相」（gut microbiome）領域。細菌、病毒和真菌，生活在人體表面和體內，統稱為人體微生物組，隨著過去20年基因定序的進步，科學家們能夠更了解這些微生物的作用，它們如何與人類細胞，尤其是腸道細胞相互作用。美國聖路易華盛頓大學教授、生物學家高登（Jeffrey Gordon）是該領域的先驅，呼聲相當高。第五，致癌基因檢測。擁有研究人類和黑猩猩之間遺傳差異的背景，現任華盛頓大學醫學院教授金恩（Mary-Claire King）採取了一種全新的方法，早在科學家繪製出人類基因組圖譜之前，其就花了17年的時間來檢測和確定BRCA1基因突變在乳癌和卵巢癌中的作用，這項發現使得基因檢測能夠識別出乳癌風險增加的女性，以及採取哪些措施來降低風險，例如額外的篩檢和預防性手術。
知名藝人罹患食道癌！ 耳鼻喉科醫師呼籲：「2個習慣」快戒掉
知名藝人驚傳罹患食道癌，並自曝有愛喝熱湯及睡前飲酒的習慣。醫師表示，喝熱湯易使咽喉的黏膜產生損傷，飲酒則易刺激食道黏膜，兩種習慣都會增加癌症風險，建議民眾要少喝太燙的湯並戒酒，才能維持咽喉與食道的健康。下咽癌與食道癌致病因相似 都與黏膜長期受損有關光田綜合醫院耳鼻喉頭頸部黃聖凱醫師表示，臨床上耳鼻喉科醫師，常診斷出下咽癌的患者，但是患者之後出現食道癌的機率亦高，反之亦然。黃聖凱解釋，由於解剖位置相近，兩者也有相似的致癌因素：長期飲用烈酒、抽菸、喜歡吃燙的食物等。而下咽癌和食道癌的發病機制，都涉及黏膜的長期慢性損傷與炎症，這些會導致細胞異常增生和基因突變，進而引發癌變。早期症狀不明顯 常誤認為食道逆流延誤黃金治療期黃聖凱醫師強調，由於早期食道癌與下咽癌，根本沒有什麼症狀，頂多會覺得胸口些微灼熱、吞嚥不適，大部分會被當作胃食道逆流而忽略，也常因此延誤就醫時機，往往等到癌症進一步侵犯食道深層組織，或是下咽腫瘤壓迫呼吸道，導致吞嚥困難體重下降，才被診斷。這時候發現再治療，就非常辛苦了。戒除不良習慣 為保護咽喉與食道健康的根本之道在飲酒的習慣上，不少人都有在睡前喝烈酒的習慣，黃聖凱醫師提醒，雖然酒的確能幫助入睡，但是缺點更多，首先是影響睡眠質量，再者是飲酒易使胃食道逆流，增加癌變風險。此外，酒精會放鬆上呼吸道肌肉，增加打鼾和睡眠呼吸暫停風險，提高睡眠呼吸中止症（OSA）的機率；而宿醉也會影響隔日精神狀態，讓早晨容易感覺疲倦、頭昏腦脹，注意力不集中。長期來說，也會增加酒精依賴的機率，造成身心健康的危機，因此他呼籲還是戒除睡前飲酒的習慣，才能維持咽喉與食道的健康。
機率遠低於10萬分之1！動物園照養出「雌雄同體大鳳蝶」 遊客「1原因」看不到
動物太神奇！台北市立動物園照養的大鳳蝶族群，昨（9月30日）羽化出1隻「雌雄同體」的大鳳蝶，其背面為「左雌右雄」，但腹面卻是雌蝶的表徵，讓照養團隊不禁嘖嘖稱奇，網友們也大讚「太美」、「難得一見」。臉書粉專「Taipei Zoo 臺北市立動物園」昨日下午發文分享，園方照養的大鳳蝶族群，成功羽化出1隻「雌雄同體」、「左雌右雄」的大鳳蝶，同時牠也是昆蟲館紀錄以來的第3隻「雌雄同體」大鳳蝶。園方表示，可惜的是，「雌雄同體」的蝴蝶較為脆弱，無法在蝴蝶網室與大家見面。而保育員則提醒，大鳳蝶在台灣分布很廣，民眾不妨多多觀察身邊的蝴蝶，搞不好能發現與眾不同的蝴蝶。對此，臉書粉專「國立臺灣大學昆蟲標本館」轉發此貼文稱，這是非常少見的「雌雄同體」，許多昆蟲也都找的到雌雄同體的案例，可惜往往比一般個體脆弱，在野外幾乎難以遇見，在人工飼養的情況下反而更有機會有完整的觀察記錄。另外，台北市立動物園曾於2015年在「解開昆蟲密碼-昆蟲多樣性探索」特展中，展出大鳳蝶的雌雄同體鑲嵌型標本，當時那隻便是由動物園自行飼養出，「雌雄同體在自然環境中發生的機率遠低於10萬分之1，發生的原因可能是由於基因突變。雌雄同體通常是左右翅各為雌或雄性的翅型，本園展出這隻標本則左右翅都同時混有雌雄兩者的特徵」。園方在2015年展示出的雌雄同體大鳳蝶標本。（圖／翻攝自臉書／Taipei Zoo 臺北市立動物園）
李運慶得知老婆洪詩懷孕淚崩 馬國賢兒子提早報到「半夜喝醉催吐」
《小明星大跟班》明（26日）將播出「第一次當爸爸請多指教，演藝圈新手爸爸交流大會」。其中，李運慶得知老婆洪詩懷孕當下瞬間淚崩，「那陣子承受很多家裡壓力，因為我爸摔斷腿又失智，看到超音波照我忍不住就哭出來，覺得家裡終於有好消息。」但因為老婆是高齡產婦，時時刻刻都要很小心，「醫生說她子宮流血有傷口，三個月都要躺著，但沒想到休養回家後，我們以為已經結束了緊張的事情，沒想到更大的事情又來了，她被驗出有脆折症的基因，可能會導致寶寶智能障礙，這是僅次於唐氏症的基因突變，一直到五個月時，才確認寶寶只有帶因，好在現在寶寶很健康。」夫妻倆的生活習慣也因為孩子的出生改變很多，李運慶說：「之前看到寶寶在火鍋店被燙傷的新聞，我跟洪詩本來超愛吃涮涮鍋，生小孩到現在我們都沒吃過，怕就算我們很小心，別人不小心。」而同樣是新手爸爸的馬國賢其實一開始不相信老婆懷孕，「我老婆很喜歡試探我，所以當下我並沒有反應，我覺得她是騙我的，就去買驗孕棒說：『敢不敢驗？』結果驗了真的兩條線，我傻掉，不過想到自己要成為父親還是很開心。」沒想到兒子提早三週來報到，馬國賢和老婆都嚇得措手不及，「半夜老婆羊水破了，地上都是水，我以為羊水破了，小孩會跟著流出來，就趕快叫車到醫院，那我以為再幾小時就要當爸爸，就一直去廁所挖吐，因為那天晚上喝得有點多，想說不能讓小孩看到爸爸是醉的，結果等了一整天，小孩才出來。」代班主持人歐漢聲聽完也分享自己迎接大女兒出生時也發生一樣的狀況，「她也是提前預產期好多好多，半夜突然聽到尖叫一聲說『破水了』，我慌張到不行，因為我以為羊水流乾，小孩會拔不出來，到醫院時，我手抖到不行，連名字都寫不出來，腦袋也轉不過來。」馬國賢兒子提早三週來報到，他透露老婆羊水破的那天喝得有點醉，便去廁所挖吐。（圖／中天）祖雄則是在老婆佳娜拿給他驗孕棒時誤以為是確診，「有天她拿了紙盒給我，我看到兩條線傻眼，因為是在疫情期間，我一直問她怎麼了，她就有點不開心，因為她在錄影，期待看到我感動的表情。」但他透露真正傻眼的原因其實是原本規畫好的求婚計畫全被打亂，「本來九月才要求婚，她一說懷孕，我想說那要趕快，但我跟她幾乎二十四小時黏在一起，她也會看我手機，我只好躲在廁所規劃，還創了兩個群組，每次討論完就退群。」當歐漢聲看了祖雄精心規劃的求婚影片後，感動到不停誇讚：「你設計得很好，我跟第一任求婚是在《大熱門》的化妝室，樓上在彩排，我安安靜靜的跪下來跟她求婚，就這麼普通。」祖雄在老婆佳娜拿給他驗孕棒時誤以為是確診。（圖／中天）歐漢聲被祖雄的求婚影片感動到不停誇讚。（圖／中天）
降低新生兒死亡率 呼吸窘迫新藥9月納健保
台灣新生兒死亡率高，2022年為千分之2.8，高於OECD國家。為讓寶寶順利長大，健保署將「呼吸窘迫症候群」的新藥Curosurf納入給付，同時放寬Surfactant的用藥規定，呼吸困難的新生兒不必等到插管，就能使用藥物，預計9月上路，盼減少新生兒死亡憾事。早產兒常見的呼吸窘迫症候群，容易造成寶寶死亡，若能及時用藥，就能緩解呼吸急促、發紺症狀，減少插管的痛苦，甚至幫助寶寶脫離插管。自9月起，健保署將新藥Curosurf納入給付，用於呼吸窘迫的新生兒，受惠人數為245至659人，每人每年可省下4.4萬元。同時，Surfactant的給付規定也放寬，呼吸窘迫的新生兒不必等到插管，在使用連續性正壓呼吸器（CPAP），且氧氣需求大於3成的前提之下就能用藥，估計將有490至540人受惠，每次療程可省5.4萬元。為滿足SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友的期待，健保署也放寬含nusinersen成分的脊髓腔內注射藥物、含risdiplam成分的口服液劑的給付條件。從「3歲以下發病確診」擴增至「18歲以下發病確診」，同時取消上肢運動功能RULM大於等於15分的起始治療條件，預估每人每年藥費約660萬元，約250人受惠，新增19億元健保支出。目前臨床針對IL-36基因突變的全身性膿疱性乾癬尚無標靶治療藥物，健保署也透過暫時性支付方式納入支付。另也收載新藥risankizumab用於克隆氏症，並放寬含abrocitinib成分藥品用於12歲剄未滿18歲的中重度異位性皮膚炎者。這3種藥物的給付，分別在7到10月間上路。
四川2800公尺高山見「瑞獸白鹿」身影！ 20秒珍貴畫面曝光
大陸四川一處高山上，日前發現了稀有「白鹿」的蹤影，後經動物學家查看證實，這隻動物為白化毛冠鹿，也是國家二級保護野生動物，更有著吉祥的象徵。根據陸媒《紅星新聞》11日的報導，四川涼山木里縣野保協會7月1日藉紅外線相機，在木里境內的原始林區拍攝到一隻罕見的「白鹿」。經動物學家核實，畫面中的野生動物為雌性白化毛冠鹿，在2021年被列為國家二級保護野生動物，而這也是木里境內首次以紅外線相機拍攝到白色毛冠鹿的影像。從紅外線相機拍攝到的畫面可以看見，一隻全身白色的毛冠鹿緩緩走過，不時四處張望的樣子。據了解，毛冠鹿的毛髮在夏季通常呈現褐色，冬天則為黑色，而這種白化的狀態可能屬於基因突變導致，相當罕見。四川涼山木里縣野保協會的紅外線相機捕捉到白化毛冠鹿的蹤影。（圖／翻攝自微博／四川生態環境）報導指出，這段影片是於木里縣海拔2800公尺的高山灌木叢中拍攝到，這部相機還曾捕捉到黑熊、中華鬣羚、森林狼等大型動物的身影。另外，在古代傳說中，白鹿被視為「瑞獸」，是吉祥的象徵，無論是福、祿、壽仙，或是麒麟，其實都與白鹿有著密切的聯繫。
別惹化工女！她調「毒劑」報復主管 最重致癌或產畸胎
高雄一名任職於某化工廠的女子，擁有出色專業知識，卻因自認受到同事排擠、主管霸凌，冒名大學副教授的名義購入高度致癌的核酸染劑「溴化乙錠」，先是噴灑在主管桌面，導致主管接觸以後出現皮膚異狀；在要對另名女同事下手前被發現，後續在法院審理時，因考量到她與主管和解，因此判決不受理。據《三立新聞網》報導，檢方偵辦時，當事女子供稱，因女主管常常否定她，其他同事也排擠她，讓她在辦公室感受到被霸凌，於是在2021年7月間，冒用某大學副教授名義，購入2罐核酸染劑「溴化乙錠」共50毫升得逞。據了解，「溴化乙錠」是一種普遍被用在分子生物學實驗的染劑，由於它會與DNA結合，進而影響生物細胞內DNA複製過程，進而導致基因突變產下畸胎或是癌症的發生，因此被認定為一種有高度毒性之致癌物質或突變劑。女子取得「溴化乙錠」後，先加工稀釋，再趁四下無人時將藥劑噴灑在女主管桌上，待女主管回來時接觸到後，出現皮膚不適、氣喘等症狀，但女主管當下並沒有多想，僅以為可能是生病。女子得手一次後，見主管未察覺，再以相同手法將該毒物噴在同事桌上，但遭其他同事撞見，看到女子舉止怪異，當場制止；而差點被害的女同事在當事女子的櫃子內發現不明的紅色液體，經化驗後確定為溴化乙錠，於是報警提告，而該名主管也在就醫後對女子提告傷害。該名女子在偵查庭時坦承，因為同事們對她不友善，才會選擇使用稀釋過溴化乙錠報復；檢方主張，該辦公室採集到的溴化乙錠，濃度為建議標準的200倍，且溴化乙錠是法定的致癌物，並因此造成細胞突變，偵查終結後依傷害罪起訴當事女子。案經橋頭地院審理後，法官認為雙方都已同意送調解，主管也在判決前撤告，因此該案判決不受理。
染色體XY一定男生？ 醫曝「基因突變」個案：所有一切就是女生
我國拳擊選手林郁婷近日遭外媒質疑是「跨性別」，引發外界討論，國際拳擊總會稱，林郁婷染色體是XY。對此，醫師分享一個基因突變案例，除了染色體是XY，其他表現出來的都是女生，「請不要用無知跟狹隘視野來看待世界。」婦產科醫師蘇怡寧在臉書發文，2年前一位媽媽來做羊膜穿刺，在做超音波實問他，是男寶還是女寶，「當然我沒有這麼小氣，反正羊膜穿刺的報告染色體就會寫出XX還是XY，想要早一兩個禮拜知道也是很合理的。」蘇怡寧說，是女生，而媽媽聽了也很高興。媽媽說，「女生特別棒因為我第一個寶寶是男生」，兩周後，夫妻問，「你跟我說是小女生，但為什麼報告上是寫XY！」蘇怡寧回，「我心中一驚，趕快請媽咪上超音波檢查台仔細再看一次，確實是女生的生殖器啊，我沒看錯，難道是實驗室搞錯了嗎？再跟媽咪詳細的說明並且請他們冷靜之後，我拜託他們讓我再抽一次羊膜穿刺確認。」蘇怡寧解釋，「不是我們不願意承認錯誤，而是在現今的醫療常規之下，錯置檢體或是看錯這種事情，真的比日本的壓縮機還要稀少我焦慮嗎？我當然很焦慮，如果實驗室搞錯我也是要負責的，一個星期之後報告出來，一樣46，XY。」蘇怡寧說，他心情複雜也鬆了一口氣，診斷發現基因突變，「除了染色體是XY，其他表現出來的所有一切就是女生，細節我不講了，其實，這只是性徵混淆眾多疾病中的一個診斷。」蘇怡寧強調，「今天所說的醫學狀況，絕對沒有特定針對任何人，而且也絕對跟我的拳擊女神無關，今天是特別寫給那些隨便說人家染色體是XY，還是染色體XY就一定是男生的無知笨蛋跟白痴看的，請不要用無知跟狹隘視野來看待世界。」文章一出，也有網友留言問，「那請問蘇醫生這個病（這個叫病嗎？）或是說這個雄性素不敏感症候群，除了染色體的狀況以外，其他表現出來是女生，所以這對父母就可以按照一般傳統觀念，先幫新生兒準備粉紅色的衣服，同時身分證也是2對嗎？謝謝」，蘇怡寧回，「就是個漂亮的小女生」
39歲女染「皮膚病重症」好絕望 生物製劑精準治療獲給付
你曾想過皮膚病也有重症嗎？39歲陳小姐在就學階段確診為全身型膿疱性乾癬，急性發作時不僅全身布滿密密麻麻的細小膿疱，還因嚴重高燒幾乎昏迷，讓她住院臥床長達1個多月，即使出院後，仍不時發作需要反覆住院，直到9個月後病情才穩定下來。不料，幾年前在她懷孕期間全身型膿疱性乾癬又再度找上門，大發作膿疱病灶讓她體無完膚，連風吹過都會造成椎心的刺痛，而這次發病更是嚴重到引發敗血症，讓她差點失去生命。陳小姐坦言，她服用傳統藥物通常要經過兩到三週才能初見療效，根本沒有工作能讓她長時間請假，即使強忍身體不適前往上班，還須面對工作效率不佳、同事異樣眼光等諸多問題，長期下來身心飽受煎熬，更背負沉重經濟負擔，而最擊潰她內心的是疾病反覆發作，又不知道何時才能好轉的絕望感。值得慶幸的是，健保署於今年7月1日起正式核准全身型膿疱性乾癬專用生物製劑納入健保給付，可望提供更精準的治療武器，幫助病友急性發作快速消除膿疱。全身型膿疱性乾癬（Generalized Pustular Psoriasis , 簡稱GPP）是一種少見但卻可能伴隨致命併發症的皮膚重症，疾病最具特徵之處在於皮膚會出現大量的膿疱，並經常伴隨發燒等全身性症狀。根據一項全身型膿疱性乾癬病友的調查顯示，超過7成患者在兩年內平均有高達3次以上的重度發作，皮膚病灶範圍多達10個手掌大；更有4成以上患者在發作時住院超過10天以上，不僅無法正常工作，連日常生活起居都得仰賴他人照顧。健保署署長石崇良表示，考量到全身型膿疱性乾癬對患者與其家庭造成的經濟衝擊，而全身型膿疱性乾癬專用生物製劑有望幫助患者更快回歸生活正軌，甚至重返職場，因此，健保署將全身型膿疱性乾癬專用生物製劑納入健保給付，期盼能舒緩患者與其家庭的經濟與照護重擔。臺灣皮膚科醫學會理事長趙曉秋強調，全身型膿疱性乾癬的嚴重程度完全不同於尋常的斑塊性乾癬，且發病原因多元又難以預測，像是遺傳因素、懷孕、壓力、環境、藥物影響或是感染都有可能導致疾病發作，若未妥善治療，還可能提高因敗血症或是心肺腎等多重器官衰竭之併發症致命風險。臺灣乾癬暨皮膚免疫學會理事長 蔡呈芳說明，現階段有越來越多研究證實全身型膿疱性乾癬與免疫系統中的介白素36(IL-36)相關發炎途徑異常有關，包括IL-36RN基因突變或是IL-36激素過度活化都可能誘發疾病發作，而台灣的全身型膿疱性乾癬患者有高達半數以上具有IL-36的基因突變，這項重大發現也成為讓全身性膿疱性乾癬邁入精準治療的新里程碑。透過先進的基因檢測技術，在一次的檢測中即可快速辨識IL-36RN基因突變，對於全身型膿疱性乾癬的診斷和制定個人化治療相當有幫助。台灣皮膚科醫學會理事、台北林口長庚醫院皮膚部副教授級主治醫師黃毓惠指出，目前臨床上皮膚科醫師會使用全身型膿疱性乾癬整體評估工具(GPPGA)，從膿疱、紅斑、脫屑三大症狀的嚴重度評估去判斷患者的病情。今年納入健保給付的全身型膿疱性乾癬專用生物製劑是針對IL-36發炎途徑所研發，經臨床試驗證實，超過一半以上的患者能在一週左右完全清除膿疱，GPPGA的膿疱評分從重度的4分降低至完全消除的0分，快速改善皮膚膿疱症狀，穩定病情，且在治療後3個月，仍有6成患者可維持膿疱評分0分，有望突破傳統治療成效有限之困境，提供更有效管理急性發作的治療選擇。
等20年！新標靶藥成晚期腸癌曙光 38歲母親治療盼陪幼女長大
自2005年首款大腸直腸癌的標靶藥物問世以來，近20年都沒有專屬標靶藥物，可治療高惡性度的BRAF基因突變。近年終於有BRAF基因突變專屬的雙標靶藥物可使用，迎來轉移性大腸直腸癌治療新曙光。BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，具有化療反應不佳、容易轉移與復發的特性。依臨床研究，患者在第一線治療時，平均7個月就會復發、存活期低於14個月。而這樣的治療困境終被雙標靶藥物突破！更讓人雀躍的是，就算一線治療復發了，接續使用雙標靶藥物，有近10倍的患者，在治療後腫瘤縮小或是完全消失。高醫大附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元分享診間BRAF基因突變個案，洪小姐是一位38歲的年輕母親，儘管在確診第三期時立即手術切除原發腫瘤，但仍在2年半內歷經2次復發，甚至需切除子宮與卵巢。所幸，在自費使用雙標靶藥物半年後，電腦斷層已不見癌細胞蹤影，僅在腹腔鏡檢查時，發現腸膜上殘留的少量癌細胞。為了陪伴6歲女兒長大的她，目前正以治癒為目標，持續治療中。中醫大新竹附醫院長暨外科部大腸直腸肛門外科陳自諒說，依最新110年癌症登記報告，大腸直腸癌發生人數高達16,238例，再度蟬聯男性新發癌症排行冠軍，與女性排行季軍；此外，在癌症死亡排行上也穩居第三名，平均每日約有1.3人因病而死亡。陳自諒院長說明，雖政府自民國95年起推動公費糞便潛血檢查，但每4人仍有約1人確診時已屬第四期，也就是所謂的轉移性大腸直腸癌。此外，一旦從第三期惡化至第四期，患者5年存活率將會從71% 陡坡式下降至15%、驟減了56%，平均每13個人中僅有約2人能存活超過5年。臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆提醒，轉移性大腸直腸癌的患者，若希望追求更長的存活時間、甚至爭取治癒，那麼個人化醫療格外重要，因此治療前，需要先透過基因檢測，確認我們要攻擊的敵人以及可以使用的標靶武器。考量到目前健保尚未給付次世代基因定序（Next Generation Sequencing，簡稱NGS）在大腸直腸癌，建議有預算考量的患者，可以優先檢測已有標靶藥物可使用的BRAF、RAS（KRAS與NRAS）、MSI、HER2四大基因，整體的檢測費用約為1萬初頭，對於財務狀況的衝擊相對較低。梁逸歆醫師說，基因檢測不僅可以幫助醫師選擇標靶武器，還可以作為預後的一項評估。舉例而言，BRAF突變就是一項預後不良的因子，這類基因型在我國大腸直腸癌個案中約佔5至8%，其不僅疾病惡化快速、容易腹膜轉移，還有很高的抗藥性、容易復發。然而，過去卻一直沒有專屬的標靶藥物可使用，BRAF基因突變患者的預後可說是有很大的加強空間。整體而言，轉移性大腸直腸癌的患者在第一線治療後7個月就可能惡化，平均存活時間也僅有13個月，相較於無基因突變的患者有高達37.1個月，存活時間整整縮短了2年。梁逸歆醫師鼓勵，BRAF突變的轉移性大腸直腸癌患者在第一線治療惡化後，患者切莫消極，今日終於有專屬的雙標靶藥物可以接力治療，有高達75%的患者有效控制疾病進程，腫瘤縮小或完全消失的機會也從2%激增至19%，足足增加10倍，意謂著有將近2成的患者，跨過了爭取長期穩定控制疾病的門檻。此外，患者存活時間增加了75%、死亡風險也降低39%。王照元院長也說，BRAF基因突變患者迫切的需要突破性的治療搶時間救命。然而，目前健保尚未開放給付專屬BRAF的雙標靶藥物，治療的經濟負擔較大，對於許多患者而言，新的治療選擇無疑是一道曙光，但自費用藥的經濟負擔卻又殘忍將其熄滅；就算咬牙自費治療，也容易「因病而貧」。以個案洪小姐為例，其在使用雙標靶藥物後腫瘤明顯縮小，儘管身體狀況漸入佳境，生活品質卻因自費用藥受到衝擊，未來也可能因為經濟因素需要停藥。盼政府看見病友的心聲與需求，讓BRAF基因突變的患者也能在健保的支持下，獲得更適切的治療。
健康不平等！同是肺腺癌「健保資源差10倍」 患者陷要錢、要命的抉擇
藝人汪建民不菸不酒竟罹患肺腺癌第四期，震驚不少民眾。事實上，肺癌已20年蟬聯國內死亡人數最多的癌症，目前也是唯一發生人數、死亡人數皆破萬的頭號奪命腫瘤，肺癌可怕在於有逾半數的病人為晚期確診，其中又以肺腺癌為大宗，但其中佔3成的「晚期無腫瘤基因突變肺腺癌」，健保治療選擇卻仍停留於傳統化療，進一步依人數占比推算，健保資源更差了將近10倍。2024「世界肺癌日」前，國內兩大醫學會：台灣胸腔暨重症加護醫學會、台灣臨床腫瘤醫學會，攜手台灣年輕病友協會和朝野立法委員王正旭、陳菁徽和羅廷瑋，今（19日）共同替這群處在治療缺口上的肺腺癌病人請命。一名肩負養家重擔的55歲父親，去年因背痛許久，尋遍中西醫均無法改善後，輾轉到胸腔科就醫竟確診第四期肺腺癌，背痛原因是腫瘤已轉移至脊椎，進一步檢測後確定是無腫瘤基因突變的肺腺癌，且PD-L1屬低表現量，不適用標靶藥物，這名父親沒有商保可支援。為了能繼續賺錢養家，他和醫師討論後，還是勉強擠出有限的存款，調整劑量自費使用免疫藥物，搭配健保給付的傳統化療，目前病情控制良好、暫不影響工作，但龐大的自費治療壓力，已讓他不得不思考是否要中斷自費治療，陷入「要錢」還是「要命」的抉擇，這位父親的無奈也映照出眾多晚期肺腺癌病人正遭遇的困境。擁有治療癌症多年經驗的立委王正旭指出，要實現賴清德總統「2030年降低癌症死亡三分之一」的目標，肺癌當然是頭號打擊對象，晚期肺腺癌的治療應加速趕上國際趨勢。同具醫師背景的立委陳菁徽也強調，肺癌對民眾健康的威脅最大已無庸置疑，在擴大推動早期篩檢之餘，也應顧及晚期病人的治療需求，畢竟生命無價，勿漠視晚期病人的健康權。健保署去年底（2023）已陸續給付肺鱗癌、小細胞肺癌的一線免疫藥物合併化療，但面對肺癌當中佔約8成的肺腺癌，健保資源挹注在標靶治療相對豐沛，病人第一線就有標靶藥物可用，預後較佳；反觀無腫瘤基因突變的肺腺癌，病人仍以健保化療為主、預後不佳，形成晚期肺癌的治療缺口，也是降低肺癌死亡率、實現總統政見的絆腳石。面對晚期肺腺癌病人仍停在化療的困境，健保署長石崇良今年以來已陸續在公開場合透露，精進免疫藥物應用、接軌國際指引是該署的政策方向，繼肺鱗癌、小細胞肺癌後，肺腺癌的一線免疫藥物合併化療給付，「應該很快陸續有好消息！」台灣臨床腫瘤醫學會賴俊良理事長表示，以肺癌最大宗的肺腺癌為例，健保接軌國際標準治療對降低死亡至關重要，目前健保在標靶治療挹注資源較多，臨床治療武器相對充裕，唯免疫藥物合併化療尚未給付，多數病人仍停留在傳統化療、影響預後，是降低肺癌死亡的阻礙。「健保給付要加速跟上日、韓等國！」他強調，包括國內五大醫學會共同編撰的晚期肺癌治療指引，及國際治療指引均建議第一線免疫藥物合併化療，為無腫瘤基因突變的晚期肺腺癌患者治療首選，目前除日、韓外，包括健保署審核藥品給付的重要參考國英國、加拿大、澳洲等，都已公費給付，如要落實總統政見，健保應接軌國際治療指引，否則肺癌治療離降低死亡的目標將愈來愈遠。「無腫瘤基因突變的肺腺癌治療資源少，像是被健保遺忘的一群病人！」收治該名55歲父親的新光醫院胸腔內科主治醫師徐培菘坦言，根據國際治療指引的建議，有腫瘤基因突變的藥物，健保給付現已涵蓋72%，反觀無腫瘤基因突變的藥物，健保給付的涵蓋率僅17%；如進一步以人數占比推估，前者可使用健保給付的國際指引藥物達75%，後者僅8%，落差將近10倍，顯示同是晚期肺腺癌病人，在健保下的治療命運和預後都有天壤之別，衍生健康不平等。「我們不希望病人看得到藥，卻用不到！」他指出，根據各項大型臨床研究指出，如無腫瘤基因突變的晚期肺腺癌病人只用化療，半數活不過一年，有腫瘤基因突變者因健保給付的標靶藥物相對完整，預後較佳，徐強調，晚期肺腺癌患者若於一線使用免疫藥物合併化療，不僅中位數存活期可提升逾2倍、死亡風險更可降低4成。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
亞洲首例！北榮器官移植「分肝種腎」 助8歲女童擺脫洗腎
吳小妹在2歲半時被診斷出罹患罕見的腎臟惡性腫瘤「雙側威爾姆氏腫瘤」，這也導致吳小妹年紀輕輕就必須進行洗腎治療。後來北榮腎臟移植團隊在克服重重困難後，成功將成人腎臟移植到她的肝臟內，使其擺脫終身洗腎的命運。這樣「分肝種腎」的器官移植手術，不僅是國內首例，也是亞洲首例，同時也是全球第三例。綜合媒體報導指出，北榮兒童外科主任蔡昕霖解釋，「雙側威爾姆氏腫瘤」是一種與基因突變相關的疾病，通常在幼兒中發現。這種腫瘤多為無症狀的巨大腹腔腫瘤，晚期可能壓迫其他器官，導致腹痛或無法進食。面對「雙側威爾姆氏腫瘤」，蔡昕霖表示，唯一的治療方法是手術切除整個腎臟，再配合化療。但吳小妹因腎臟切除的關係，需要進行腹膜和血液透析來排出尿毒，所以導致其從1歲到8歲一直在洗腎。台北榮總副院長曾令民表示，孩子進入洗腎階段時，會面臨許多健康問題，包括新陳代謝障礙、骨質疏鬆，甚至有影響智力發展的可能。曾令民認為，面對此情況，換腎是最佳解決方式。曾令民也提到，全台有200多位小朋友正在洗腎，但僅有20人登記等待換腎，主要原因是家長對手術的擔憂和孩子體重過小，腎臟和泌尿系統結構精密，增加了手術難度。吳小妹的媽媽受訪時表示，吳小妹在高雄榮總檢查發現腎臟兩邊有大腫瘤，之後進行了切除手術，並從1歲多開始洗腎直到8歲。後來因下腔靜脈因巨大被威爾姆氏腫瘤壓迫而纖維化，使吳小妹錯失第一次的腎臟移植機會。就連北榮團隊也表示，這真的是十分罕見的情況。即便有過失敗紀錄，但北榮團隊並沒有因此放棄，後續更找出了新的治療方法，團隊將吳小妹的肝臟分開，找到僅存的健康血管，並使用捐贈者的血管作為「延長線」，最終成功將成人腎臟移植到吳小妹的肝臟內。在11位醫護人員的協助下，手術歷時12小時，創下亞洲首例高難度多重接力移植手術的紀錄，而這項手術，目前僅在美國有2例。吳媽媽表示，吳小妹出生不久就住院8個月，從1歲到8歲多都在洗腎，大部分時間都在醫院度過，甚至回家也會感到害怕。但吳小妹非常堅強，她堅持上學，成績名列班上前3名。吳媽媽也因此堅持下去，即使第一次手術失敗，也沒有放棄，終於在第二次機會中成功。如今，吳小妹已經順利完成手術，身體機能恢復正常。吳小妹也特地寫了一張卡片給捐贈者，感謝對方的大愛，使其能夠擺脫洗腎的命運，吳小妹也承諾會好好保護、愛惜這顆腎臟。北榮醫療團隊也送給吳小妹一台超跑樂高，希望他未來的的新生活，將如超跑般充滿活力和希望。
酷熱臭傷害2／有狐臭竟然才正常？！ 基因突變「讓韓國歐巴流汗都香」
既然每個人身上都有大汗腺（頂漿腺），為何有些人有狐臭？有些人卻沒有？研究顯示，其實有狐臭才正常，十多萬年前的基因突變才讓部分人免去異味困擾，又以東亞人種為主，而韓國人自帶「清爽基因」的比例達到98%，換句話說，韓國歐巴流汗幾乎無異味！2006年，日本東京技術研究所發現人體的ABCC11基因跟耳垢乾溼型相關，ABCC11基因中的G／G型或G／A型屬於潮濕耳垢；A／A型是乾燥耳垢，而乾溼耳垢會影響狐臭機率，乾耳垢因為缺乏特定的化學物質來餵養腋下皮膚的細菌，因此狐臭機率較小，相反來說，溼耳垢就容易有狐臭問題。其實一開始幾乎人人都有狐臭，但十多萬年前東北亞的某個遠古人類在ABCC11這個基因上出現了突變，也就是A／A型，這個突變基因會減少大汗腺分泌，讓產生臭味的細菌生長條件變差，身體因此而變得更清爽、沒有氣味，因此出現了擁有「乾耳垢」 以及「沒有狐臭」的新人種特色。根據美國國家廣播公司新聞網（NBC News）報導，多項研究皆指出，80~95%東亞人都擁有ABCC11突變基因，也就是比較沒有狐臭問題，其中又以韓國人比例最高。家醫科醫師洪暐傑受訪曾表示，只有2%的韓國人擁有這個G型基因（ABCC11基因中的G／G型或G／A型），其餘98%的韓國人幾乎都沒有狐臭問題，「所以，『韓國歐巴流汗都是香的』這句話真的沒錯！」皮膚科醫師趙昭明認為，體臭雖跟基因、人種有關，但飲食、清潔也至為重要，如果一位韓國人總是嗜吃重口味食物，那排出的汗液自然味道就會比較濃，「所以各個環節都是相關的！」保持良好的衛生習慣，多擦去汗水、維持乾爽，也能減緩狐臭問題。（圖／報系資料照）如果狐臭問題不嚴重，可以使用止汗劑來改善狀況，畢竟減少汗水，就能降低產生細菌進而散發味道的機率。「含有「鋁鹽製劑」止汗劑具有阻塞汗腺的效果，但需要一段時間進入皮膚毛孔，最佳使用時段是前一晚洗完澡後噴上，用一夜的時間讓止汗成分進入毛孔。」趙昭明提醒，要注意不可使用過量。「每次只要使用一點點就夠了，千萬不要猛噴或狂塗！」趙昭明說，因為若是阻塞過多汗腺，容易造成汗水難以代謝而導致中暑，另外，使用過量也會增加皮膚過敏、紅腫癢的風險，所以要小心。此外，也可以除去腋毛以減少細菌的附著量，同時多擦汗、勤洗澡，保持身體乾爽，同時保持良好作息，都能減少狐臭味道。
力拼2030減1/3癌症死亡人數 次世代基因定序檢測成關鍵
根據衛福部公布之國人十大死因統計，癌症多年來位居國人十大死因之首，佔總死亡人數四分之一，每年約有超過5萬名國人因癌症死亡，癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。賴清德總統也喊出健康台灣願景，目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一，顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色，不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期，更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療，從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測（NGS）正式納入健保，行動基因（ACT Genomics Co. Ltd.）協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中，幫助更多癌症患者獲得更精準的治療，國家健康願景更邁進一步。醫療技術日新月異，標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療，先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因，更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同，費用也有所差異，自費價格約1到10萬元不等，對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起，NGS納入健保給付，將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件，採取健保定額給付、民眾自付差額方式，大大減輕了患者的經濟負擔，預估每年將有約2萬多名癌友受惠。國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統；日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示，行動基因近期將通過與研究機構合作，發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明，由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據，需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法，並導入LLM與Generative AI科技，提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用，並參與國際研究計畫，如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。近期，行動基因更優化了其癌症基因檢測技術，不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合，涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估，檢測結果更於近日縮短至8個工作天，幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式，確保提供最具臨床價值的檢測。陳華鍵表示，次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴，致力於技術創新，研發費用更達2023年營業支出的26%，以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作，輔助臨床判斷與治療策略，共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及，造福更多癌症患者。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
「鬧鐘響」12歲童就尖叫抽搐 及時就醫逃過永久性腦傷
家中孩子有無意識暈厥或抽搐的狀況發生嗎？請不要輕忽！小涵今年12歲，平時清晨睡夢中會突然大叫且全身強直痙攣已長達2年，而且常常發生在鬧鐘響之後，今年初某天早晨又再次發作，媽媽原以為會像平常一樣自行恢復甦醒，但這次抽搐時間過長，媽媽立刻打119求救。緊急送醫後，中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師馬上發現小涵的心電圖QT波段明顯延長，且了解到家族有人早年猝死，因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測，診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。在規則使用藥物及定期追蹤下，不再發作，小涵也健康地回歸校園生活。戴以信醫師表示，長QT症候群是罕見心律不整疾病，可能造成的基因突變約有15種，最常見的前3種為：KCNQ1_運動時發作、KCNH2_起床鬧鐘刺激發作、SCN5A_睡眠中發作。長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常，造成「早期後去極化」效應，進而產生誘發多型性心室頻脈，多半會以不明原因而導致暈厥，也可能會抽筋。小涵早上起床大叫及進入無意識全身痙攣發作狀態已持續2年，每次1-2分鐘後會自行甦醒，經基因檢測確認小涵為KCNH2基因突變，在送醫急救過程中，小涵開始出現「連續」多型性心室頻脈（電氣風暴），每次電擊後不到5分鐘又再次發作，短短40分鐘內給予7次電擊。因給予藥物無法改善，戴醫師緊急安裝葉克膜，並放置右心室導線進行過速激發(以更快速的節律來終止心室頻脈)，又經15次電擊，小涵的狀況才穩定下來。因此醫師建議小涵服用藥物控制，並把手機與鬧鈴調整為震動，以降低誘發抽搐發作的因子。長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，以降低發作機率，戴以信醫師指出，但若發生像小涵的嚴重電氣風暴，除了藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器(ICD)」，以防在醫院以外的地方發作，可以立即電擊救回病人，甚至若電擊次數過多(如電氣風暴)，還需實施交感神經阻斷術，提升發作閾值，減少發作機率。中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心謝凱生副院長提醒，像小涵的案例，其實是很幸運的，加上媽媽及時察覺，後續醫療緊急救護人員處理得當，不然很可能會有喪失寶貴生命或導致永久性腦傷的風險。所以，當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整，並接受適當的治療。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3