基因突變
」 肺癌 癌症 基因突變 健保 基因知名藝人罹患食道癌! 耳鼻喉科醫師呼籲:「2個習慣」快戒掉
知名藝人驚傳罹患食道癌,並自曝有愛喝熱湯及睡前飲酒的習慣。醫師表示,喝熱湯易使咽喉的黏膜產生損傷,飲酒則易刺激食道黏膜,兩種習慣都會增加癌症風險,建議民眾要少喝太燙的湯並戒酒,才能維持咽喉與食道的健康。下咽癌與食道癌致病因相似 都與黏膜長期受損有關光田綜合醫院耳鼻喉頭頸部黃聖凱醫師表示,臨床上耳鼻喉科醫師,常診斷出下咽癌的患者,但是患者之後出現食道癌的機率亦高,反之亦然。黃聖凱解釋,由於解剖位置相近,兩者也有相似的致癌因素:長期飲用烈酒、抽菸、喜歡吃燙的食物等。而下咽癌和食道癌的發病機制,都涉及黏膜的長期慢性損傷與炎症,這些會導致細胞異常增生和基因突變,進而引發癌變。早期症狀不明顯 常誤認為食道逆流延誤黃金治療期黃聖凱醫師強調,由於早期食道癌與下咽癌,根本沒有什麼症狀,頂多會覺得胸口些微灼熱、吞嚥不適,大部分會被當作胃食道逆流而忽略,也常因此延誤就醫時機,往往等到癌症進一步侵犯食道深層組織,或是下咽腫瘤壓迫呼吸道,導致吞嚥困難體重下降,才被診斷。這時候發現再治療,就非常辛苦了。戒除不良習慣 為保護咽喉與食道健康的根本之道在飲酒的習慣上,不少人都有在睡前喝烈酒的習慣,黃聖凱醫師提醒,雖然酒的確能幫助入睡,但是缺點更多,首先是影響睡眠質量,再者是飲酒易使胃食道逆流,增加癌變風險。此外,酒精會放鬆上呼吸道肌肉,增加打鼾和睡眠呼吸暫停風險,提高睡眠呼吸中止症(OSA)的機率;而宿醉也會影響隔日精神狀態,讓早晨容易感覺疲倦、頭昏腦脹,注意力不集中。長期來說,也會增加酒精依賴的機率,造成身心健康的危機,因此他呼籲還是戒除睡前飲酒的習慣,才能維持咽喉與食道的健康。
機率遠低於10萬分之1!動物園照養出「雌雄同體大鳳蝶」 遊客「1原因」看不到
動物太神奇!台北市立動物園照養的大鳳蝶族群,昨(9月30日)羽化出1隻「雌雄同體」的大鳳蝶,其背面為「左雌右雄」,但腹面卻是雌蝶的表徵,讓照養團隊不禁嘖嘖稱奇,網友們也大讚「太美」、「難得一見」。臉書粉專「Taipei Zoo 臺北市立動物園」昨日下午發文分享,園方照養的大鳳蝶族群,成功羽化出1隻「雌雄同體」、「左雌右雄」的大鳳蝶,同時牠也是昆蟲館紀錄以來的第3隻「雌雄同體」大鳳蝶。園方表示,可惜的是,「雌雄同體」的蝴蝶較為脆弱,無法在蝴蝶網室與大家見面。而保育員則提醒,大鳳蝶在台灣分布很廣,民眾不妨多多觀察身邊的蝴蝶,搞不好能發現與眾不同的蝴蝶。對此,臉書粉專「國立臺灣大學昆蟲標本館」轉發此貼文稱,這是非常少見的「雌雄同體」,許多昆蟲也都找的到雌雄同體的案例,可惜往往比一般個體脆弱,在野外幾乎難以遇見,在人工飼養的情況下反而更有機會有完整的觀察記錄。另外,台北市立動物園曾於2015年在「解開昆蟲密碼-昆蟲多樣性探索」特展中,展出大鳳蝶的雌雄同體鑲嵌型標本,當時那隻便是由動物園自行飼養出,「雌雄同體在自然環境中發生的機率遠低於10萬分之1,發生的原因可能是由於基因突變。雌雄同體通常是左右翅各為雌或雄性的翅型,本園展出這隻標本則左右翅都同時混有雌雄兩者的特徵」。園方在2015年展示出的雌雄同體大鳳蝶標本。(圖/翻攝自臉書/Taipei Zoo 臺北市立動物園)
李運慶得知老婆洪詩懷孕淚崩 馬國賢兒子提早報到「半夜喝醉催吐」
《小明星大跟班》明(26日)將播出「第一次當爸爸請多指教,演藝圈新手爸爸交流大會」。其中,李運慶得知老婆洪詩懷孕當下瞬間淚崩,「那陣子承受很多家裡壓力,因為我爸摔斷腿又失智,看到超音波照我忍不住就哭出來,覺得家裡終於有好消息。」但因為老婆是高齡產婦,時時刻刻都要很小心,「醫生說她子宮流血有傷口,三個月都要躺著,但沒想到休養回家後,我們以為已經結束了緊張的事情,沒想到更大的事情又來了,她被驗出有脆折症的基因,可能會導致寶寶智能障礙,這是僅次於唐氏症的基因突變,一直到五個月時,才確認寶寶只有帶因,好在現在寶寶很健康。」夫妻倆的生活習慣也因為孩子的出生改變很多,李運慶說:「之前看到寶寶在火鍋店被燙傷的新聞,我跟洪詩本來超愛吃涮涮鍋,生小孩到現在我們都沒吃過,怕就算我們很小心,別人不小心。」而同樣是新手爸爸的馬國賢其實一開始不相信老婆懷孕,「我老婆很喜歡試探我,所以當下我並沒有反應,我覺得她是騙我的,就去買驗孕棒說:『敢不敢驗?』結果驗了真的兩條線,我傻掉,不過想到自己要成為父親還是很開心。」沒想到兒子提早三週來報到,馬國賢和老婆都嚇得措手不及,「半夜老婆羊水破了,地上都是水,我以為羊水破了,小孩會跟著流出來,就趕快叫車到醫院,那我以為再幾小時就要當爸爸,就一直去廁所挖吐,因為那天晚上喝得有點多,想說不能讓小孩看到爸爸是醉的,結果等了一整天,小孩才出來。」代班主持人歐漢聲聽完也分享自己迎接大女兒出生時也發生一樣的狀況,「她也是提前預產期好多好多,半夜突然聽到尖叫一聲說『破水了』,我慌張到不行,因為我以為羊水流乾,小孩會拔不出來,到醫院時,我手抖到不行,連名字都寫不出來,腦袋也轉不過來。」馬國賢兒子提早三週來報到,他透露老婆羊水破的那天喝得有點醉,便去廁所挖吐。(圖/中天)祖雄則是在老婆佳娜拿給他驗孕棒時誤以為是確診,「有天她拿了紙盒給我,我看到兩條線傻眼,因為是在疫情期間,我一直問她怎麼了,她就有點不開心,因為她在錄影,期待看到我感動的表情。」但他透露真正傻眼的原因其實是原本規畫好的求婚計畫全被打亂,「本來九月才要求婚,她一說懷孕,我想說那要趕快,但我跟她幾乎二十四小時黏在一起,她也會看我手機,我只好躲在廁所規劃,還創了兩個群組,每次討論完就退群。」當歐漢聲看了祖雄精心規劃的求婚影片後,感動到不停誇讚:「你設計得很好,我跟第一任求婚是在《大熱門》的化妝室,樓上在彩排,我安安靜靜的跪下來跟她求婚,就這麼普通。」祖雄在老婆佳娜拿給他驗孕棒時誤以為是確診。(圖/中天)歐漢聲被祖雄的求婚影片感動到不停誇讚。(圖/中天)
降低新生兒死亡率 呼吸窘迫新藥9月納健保
台灣新生兒死亡率高,2022年為千分之2.8,高於OECD國家。為讓寶寶順利長大,健保署將「呼吸窘迫症候群」的新藥Curosurf納入給付,同時放寬Surfactant的用藥規定,呼吸困難的新生兒不必等到插管,就能使用藥物,預計9月上路,盼減少新生兒死亡憾事。早產兒常見的呼吸窘迫症候群,容易造成寶寶死亡,若能及時用藥,就能緩解呼吸急促、發紺症狀,減少插管的痛苦,甚至幫助寶寶脫離插管。自9月起,健保署將新藥Curosurf納入給付,用於呼吸窘迫的新生兒,受惠人數為245至659人,每人每年可省下4.4萬元。同時,Surfactant的給付規定也放寬,呼吸窘迫的新生兒不必等到插管,在使用連續性正壓呼吸器(CPAP),且氧氣需求大於3成的前提之下就能用藥,估計將有490至540人受惠,每次療程可省5.4萬元。為滿足SMA(脊髓性肌肉萎縮症)病友的期待,健保署也放寬含nusinersen成分的脊髓腔內注射藥物、含risdiplam成分的口服液劑的給付條件。從「3歲以下發病確診」擴增至「18歲以下發病確診」,同時取消上肢運動功能RULM大於等於15分的起始治療條件,預估每人每年藥費約660萬元,約250人受惠,新增19億元健保支出。目前臨床針對IL-36基因突變的全身性膿疱性乾癬尚無標靶治療藥物,健保署也透過暫時性支付方式納入支付。另也收載新藥risankizumab用於克隆氏症,並放寬含abrocitinib成分藥品用於12歲剄未滿18歲的中重度異位性皮膚炎者。這3種藥物的給付,分別在7到10月間上路。
四川2800公尺高山見「瑞獸白鹿」身影! 20秒珍貴畫面曝光
大陸四川一處高山上,日前發現了稀有「白鹿」的蹤影,後經動物學家查看證實,這隻動物為白化毛冠鹿,也是國家二級保護野生動物,更有著吉祥的象徵。根據陸媒《紅星新聞》11日的報導,四川涼山木里縣野保協會7月1日藉紅外線相機,在木里境內的原始林區拍攝到一隻罕見的「白鹿」。經動物學家核實,畫面中的野生動物為雌性白化毛冠鹿,在2021年被列為國家二級保護野生動物,而這也是木里境內首次以紅外線相機拍攝到白色毛冠鹿的影像。從紅外線相機拍攝到的畫面可以看見,一隻全身白色的毛冠鹿緩緩走過,不時四處張望的樣子。據了解,毛冠鹿的毛髮在夏季通常呈現褐色,冬天則為黑色,而這種白化的狀態可能屬於基因突變導致,相當罕見。四川涼山木里縣野保協會的紅外線相機捕捉到白化毛冠鹿的蹤影。(圖/翻攝自微博/四川生態環境)報導指出,這段影片是於木里縣海拔2800公尺的高山灌木叢中拍攝到,這部相機還曾捕捉到黑熊、中華鬣羚、森林狼等大型動物的身影。另外,在古代傳說中,白鹿被視為「瑞獸」,是吉祥的象徵,無論是福、祿、壽仙,或是麒麟,其實都與白鹿有著密切的聯繫。
別惹化工女!她調「毒劑」報復主管 最重致癌或產畸胎
高雄一名任職於某化工廠的女子,擁有出色專業知識,卻因自認受到同事排擠、主管霸凌,冒名大學副教授的名義購入高度致癌的核酸染劑「溴化乙錠」,先是噴灑在主管桌面,導致主管接觸以後出現皮膚異狀;在要對另名女同事下手前被發現,後續在法院審理時,因考量到她與主管和解,因此判決不受理。據《三立新聞網》報導,檢方偵辦時,當事女子供稱,因女主管常常否定她,其他同事也排擠她,讓她在辦公室感受到被霸凌,於是在2021年7月間,冒用某大學副教授名義,購入2罐核酸染劑「溴化乙錠」共50毫升得逞。據了解,「溴化乙錠」是一種普遍被用在分子生物學實驗的染劑,由於它會與DNA結合,進而影響生物細胞內DNA複製過程,進而導致基因突變產下畸胎或是癌症的發生,因此被認定為一種有高度毒性之致癌物質或突變劑。女子取得「溴化乙錠」後,先加工稀釋,再趁四下無人時將藥劑噴灑在女主管桌上,待女主管回來時接觸到後,出現皮膚不適、氣喘等症狀,但女主管當下並沒有多想,僅以為可能是生病。女子得手一次後,見主管未察覺,再以相同手法將該毒物噴在同事桌上,但遭其他同事撞見,看到女子舉止怪異,當場制止;而差點被害的女同事在當事女子的櫃子內發現不明的紅色液體,經化驗後確定為溴化乙錠,於是報警提告,而該名主管也在就醫後對女子提告傷害。該名女子在偵查庭時坦承,因為同事們對她不友善,才會選擇使用稀釋過溴化乙錠報復;檢方主張,該辦公室採集到的溴化乙錠,濃度為建議標準的200倍,且溴化乙錠是法定的致癌物,並因此造成細胞突變,偵查終結後依傷害罪起訴當事女子。案經橋頭地院審理後,法官認為雙方都已同意送調解,主管也在判決前撤告,因此該案判決不受理。
染色體XY一定男生? 醫曝「基因突變」個案:所有一切就是女生
我國拳擊選手林郁婷近日遭外媒質疑是「跨性別」,引發外界討論,國際拳擊總會稱,林郁婷染色體是XY。對此,醫師分享一個基因突變案例,除了染色體是XY,其他表現出來的都是女生,「請不要用無知跟狹隘視野來看待世界。」婦產科醫師蘇怡寧在臉書發文,2年前一位媽媽來做羊膜穿刺,在做超音波實問他,是男寶還是女寶,「當然我沒有這麼小氣,反正羊膜穿刺的報告染色體就會寫出XX還是XY,想要早一兩個禮拜知道也是很合理的。」蘇怡寧說,是女生,而媽媽聽了也很高興。媽媽說,「女生特別棒因為我第一個寶寶是男生」,兩周後,夫妻問,「你跟我說是小女生,但為什麼報告上是寫XY!」蘇怡寧回,「我心中一驚,趕快請媽咪上超音波檢查台仔細再看一次,確實是女生的生殖器啊,我沒看錯,難道是實驗室搞錯了嗎?再跟媽咪詳細的說明並且請他們冷靜之後,我拜託他們讓我再抽一次羊膜穿刺確認。」蘇怡寧解釋,「不是我們不願意承認錯誤,而是在現今的醫療常規之下,錯置檢體或是看錯這種事情,真的比日本的壓縮機還要稀少我焦慮嗎?我當然很焦慮,如果實驗室搞錯我也是要負責的,一個星期之後報告出來,一樣46,XY。」蘇怡寧說,他心情複雜也鬆了一口氣,診斷發現基因突變,「除了染色體是XY,其他表現出來的所有一切就是女生,細節我不講了,其實,這只是性徵混淆眾多疾病中的一個診斷。」蘇怡寧強調,「今天所說的醫學狀況,絕對沒有特定針對任何人,而且也絕對跟我的拳擊女神無關,今天是特別寫給那些隨便說人家染色體是XY,還是染色體XY就一定是男生的無知笨蛋跟白痴看的,請不要用無知跟狹隘視野來看待世界。」文章一出,也有網友留言問,「那請問蘇醫生這個病(這個叫病嗎?)或是說這個雄性素不敏感症候群,除了染色體的狀況以外,其他表現出來是女生,所以這對父母就可以按照一般傳統觀念,先幫新生兒準備粉紅色的衣服,同時身分證也是2對嗎?謝謝」,蘇怡寧回,「就是個漂亮的小女生」
39歲女染「皮膚病重症」好絕望 生物製劑精準治療獲給付
你曾想過皮膚病也有重症嗎?39歲陳小姐在就學階段確診為全身型膿疱性乾癬,急性發作時不僅全身布滿密密麻麻的細小膿疱,還因嚴重高燒幾乎昏迷,讓她住院臥床長達1個多月,即使出院後,仍不時發作需要反覆住院,直到9個月後病情才穩定下來。不料,幾年前在她懷孕期間全身型膿疱性乾癬又再度找上門,大發作膿疱病灶讓她體無完膚,連風吹過都會造成椎心的刺痛,而這次發病更是嚴重到引發敗血症,讓她差點失去生命。陳小姐坦言,她服用傳統藥物通常要經過兩到三週才能初見療效,根本沒有工作能讓她長時間請假,即使強忍身體不適前往上班,還須面對工作效率不佳、同事異樣眼光等諸多問題,長期下來身心飽受煎熬,更背負沉重經濟負擔,而最擊潰她內心的是疾病反覆發作,又不知道何時才能好轉的絕望感。值得慶幸的是,健保署於今年7月1日起正式核准全身型膿疱性乾癬專用生物製劑納入健保給付,可望提供更精準的治療武器,幫助病友急性發作快速消除膿疱。全身型膿疱性乾癬(Generalized Pustular Psoriasis , 簡稱GPP)是一種少見但卻可能伴隨致命併發症的皮膚重症,疾病最具特徵之處在於皮膚會出現大量的膿疱,並經常伴隨發燒等全身性症狀。根據一項全身型膿疱性乾癬病友的調查顯示,超過7成患者在兩年內平均有高達3次以上的重度發作,皮膚病灶範圍多達10個手掌大;更有4成以上患者在發作時住院超過10天以上,不僅無法正常工作,連日常生活起居都得仰賴他人照顧。健保署署長石崇良表示,考量到全身型膿疱性乾癬對患者與其家庭造成的經濟衝擊,而全身型膿疱性乾癬專用生物製劑有望幫助患者更快回歸生活正軌,甚至重返職場,因此,健保署將全身型膿疱性乾癬專用生物製劑納入健保給付,期盼能舒緩患者與其家庭的經濟與照護重擔。臺灣皮膚科醫學會理事長趙曉秋強調,全身型膿疱性乾癬的嚴重程度完全不同於尋常的斑塊性乾癬,且發病原因多元又難以預測,像是遺傳因素、懷孕、壓力、環境、藥物影響或是感染都有可能導致疾病發作,若未妥善治療,還可能提高因敗血症或是心肺腎等多重器官衰竭之併發症致命風險。臺灣乾癬暨皮膚免疫學會理事長 蔡呈芳說明,現階段有越來越多研究證實全身型膿疱性乾癬與免疫系統中的介白素36(IL-36)相關發炎途徑異常有關,包括IL-36RN基因突變或是IL-36激素過度活化都可能誘發疾病發作,而台灣的全身型膿疱性乾癬患者有高達半數以上具有IL-36的基因突變,這項重大發現也成為讓全身性膿疱性乾癬邁入精準治療的新里程碑。透過先進的基因檢測技術,在一次的檢測中即可快速辨識IL-36RN基因突變,對於全身型膿疱性乾癬的診斷和制定個人化治療相當有幫助。台灣皮膚科醫學會理事、台北林口長庚醫院皮膚部副教授級主治醫師黃毓惠指出,目前臨床上皮膚科醫師會使用全身型膿疱性乾癬整體評估工具(GPPGA),從膿疱、紅斑、脫屑三大症狀的嚴重度評估去判斷患者的病情。今年納入健保給付的全身型膿疱性乾癬專用生物製劑是針對IL-36發炎途徑所研發,經臨床試驗證實,超過一半以上的患者能在一週左右完全清除膿疱,GPPGA的膿疱評分從重度的4分降低至完全消除的0分,快速改善皮膚膿疱症狀,穩定病情,且在治療後3個月,仍有6成患者可維持膿疱評分0分,有望突破傳統治療成效有限之困境,提供更有效管理急性發作的治療選擇。
等20年!新標靶藥成晚期腸癌曙光 38歲母親治療盼陪幼女長大
自2005年首款大腸直腸癌的標靶藥物問世以來,近20年都沒有專屬標靶藥物,可治療高惡性度的BRAF基因突變。近年終於有BRAF基因突變專屬的雙標靶藥物可使用,迎來轉移性大腸直腸癌治療新曙光。BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌,具有化療反應不佳、容易轉移與復發的特性。依臨床研究,患者在第一線治療時,平均7個月就會復發、存活期低於14個月。而這樣的治療困境終被雙標靶藥物突破!更讓人雀躍的是,就算一線治療復發了,接續使用雙標靶藥物,有近10倍的患者,在治療後腫瘤縮小或是完全消失。高醫大附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元分享診間BRAF基因突變個案,洪小姐是一位38歲的年輕母親,儘管在確診第三期時立即手術切除原發腫瘤,但仍在2年半內歷經2次復發,甚至需切除子宮與卵巢。所幸,在自費使用雙標靶藥物半年後,電腦斷層已不見癌細胞蹤影,僅在腹腔鏡檢查時,發現腸膜上殘留的少量癌細胞。為了陪伴6歲女兒長大的她,目前正以治癒為目標,持續治療中。中醫大新竹附醫院長暨外科部大腸直腸肛門外科陳自諒說,依最新110年癌症登記報告,大腸直腸癌發生人數高達16,238例,再度蟬聯男性新發癌症排行冠軍,與女性排行季軍;此外,在癌症死亡排行上也穩居第三名,平均每日約有1.3人因病而死亡。陳自諒院長說明,雖政府自民國95年起推動公費糞便潛血檢查,但每4人仍有約1人確診時已屬第四期,也就是所謂的轉移性大腸直腸癌。此外,一旦從第三期惡化至第四期,患者5年存活率將會從71% 陡坡式下降至15%、驟減了56%,平均每13個人中僅有約2人能存活超過5年。臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆提醒,轉移性大腸直腸癌的患者,若希望追求更長的存活時間、甚至爭取治癒,那麼個人化醫療格外重要,因此治療前,需要先透過基因檢測,確認我們要攻擊的敵人以及可以使用的標靶武器。考量到目前健保尚未給付次世代基因定序(Next Generation Sequencing,簡稱NGS)在大腸直腸癌,建議有預算考量的患者,可以優先檢測已有標靶藥物可使用的BRAF、RAS(KRAS與NRAS)、MSI、HER2四大基因,整體的檢測費用約為1萬初頭,對於財務狀況的衝擊相對較低。梁逸歆醫師說,基因檢測不僅可以幫助醫師選擇標靶武器,還可以作為預後的一項評估。舉例而言,BRAF突變就是一項預後不良的因子,這類基因型在我國大腸直腸癌個案中約佔5至8%,其不僅疾病惡化快速、容易腹膜轉移,還有很高的抗藥性、容易復發。然而,過去卻一直沒有專屬的標靶藥物可使用,BRAF基因突變患者的預後可說是有很大的加強空間。整體而言,轉移性大腸直腸癌的患者在第一線治療後7個月就可能惡化,平均存活時間也僅有13個月,相較於無基因突變的患者有高達37.1個月,存活時間整整縮短了2年。梁逸歆醫師鼓勵,BRAF突變的轉移性大腸直腸癌患者在第一線治療惡化後,患者切莫消極,今日終於有專屬的雙標靶藥物可以接力治療,有高達75%的患者有效控制疾病進程,腫瘤縮小或完全消失的機會也從2%激增至19%,足足增加10倍,意謂著有將近2成的患者,跨過了爭取長期穩定控制疾病的門檻。此外,患者存活時間增加了75%、死亡風險也降低39%。王照元院長也說,BRAF基因突變患者迫切的需要突破性的治療搶時間救命。然而,目前健保尚未開放給付專屬BRAF的雙標靶藥物,治療的經濟負擔較大,對於許多患者而言,新的治療選擇無疑是一道曙光,但自費用藥的經濟負擔卻又殘忍將其熄滅;就算咬牙自費治療,也容易「因病而貧」。以個案洪小姐為例,其在使用雙標靶藥物後腫瘤明顯縮小,儘管身體狀況漸入佳境,生活品質卻因自費用藥受到衝擊,未來也可能因為經濟因素需要停藥。盼政府看見病友的心聲與需求,讓BRAF基因突變的患者也能在健保的支持下,獲得更適切的治療。
健康不平等!同是肺腺癌「健保資源差10倍」 患者陷要錢、要命的抉擇
藝人汪建民不菸不酒竟罹患肺腺癌第四期,震驚不少民眾。事實上,肺癌已20年蟬聯國內死亡人數最多的癌症,目前也是唯一發生人數、死亡人數皆破萬的頭號奪命腫瘤,肺癌可怕在於有逾半數的病人為晚期確診,其中又以肺腺癌為大宗,但其中佔3成的「晚期無腫瘤基因突變肺腺癌」,健保治療選擇卻仍停留於傳統化療,進一步依人數占比推算,健保資源更差了將近10倍。2024「世界肺癌日」前,國內兩大醫學會:台灣胸腔暨重症加護醫學會、台灣臨床腫瘤醫學會,攜手台灣年輕病友協會和朝野立法委員王正旭、陳菁徽和羅廷瑋,今(19日)共同替這群處在治療缺口上的肺腺癌病人請命。一名肩負養家重擔的55歲父親,去年因背痛許久,尋遍中西醫均無法改善後,輾轉到胸腔科就醫竟確診第四期肺腺癌,背痛原因是腫瘤已轉移至脊椎,進一步檢測後確定是無腫瘤基因突變的肺腺癌,且PD-L1屬低表現量,不適用標靶藥物,這名父親沒有商保可支援。為了能繼續賺錢養家,他和醫師討論後,還是勉強擠出有限的存款,調整劑量自費使用免疫藥物,搭配健保給付的傳統化療,目前病情控制良好、暫不影響工作,但龐大的自費治療壓力,已讓他不得不思考是否要中斷自費治療,陷入「要錢」還是「要命」的抉擇,這位父親的無奈也映照出眾多晚期肺腺癌病人正遭遇的困境。擁有治療癌症多年經驗的立委王正旭指出,要實現賴清德總統「2030年降低癌症死亡三分之一」的目標,肺癌當然是頭號打擊對象,晚期肺腺癌的治療應加速趕上國際趨勢。同具醫師背景的立委陳菁徽也強調,肺癌對民眾健康的威脅最大已無庸置疑,在擴大推動早期篩檢之餘,也應顧及晚期病人的治療需求,畢竟生命無價,勿漠視晚期病人的健康權。健保署去年底(2023)已陸續給付肺鱗癌、小細胞肺癌的一線免疫藥物合併化療,但面對肺癌當中佔約8成的肺腺癌,健保資源挹注在標靶治療相對豐沛,病人第一線就有標靶藥物可用,預後較佳;反觀無腫瘤基因突變的肺腺癌,病人仍以健保化療為主、預後不佳,形成晚期肺癌的治療缺口,也是降低肺癌死亡率、實現總統政見的絆腳石。面對晚期肺腺癌病人仍停在化療的困境,健保署長石崇良今年以來已陸續在公開場合透露,精進免疫藥物應用、接軌國際指引是該署的政策方向,繼肺鱗癌、小細胞肺癌後,肺腺癌的一線免疫藥物合併化療給付,「應該很快陸續有好消息!」台灣臨床腫瘤醫學會賴俊良理事長表示,以肺癌最大宗的肺腺癌為例,健保接軌國際標準治療對降低死亡至關重要,目前健保在標靶治療挹注資源較多,臨床治療武器相對充裕,唯免疫藥物合併化療尚未給付,多數病人仍停留在傳統化療、影響預後,是降低肺癌死亡的阻礙。「健保給付要加速跟上日、韓等國!」他強調,包括國內五大醫學會共同編撰的晚期肺癌治療指引,及國際治療指引均建議第一線免疫藥物合併化療,為無腫瘤基因突變的晚期肺腺癌患者治療首選,目前除日、韓外,包括健保署審核藥品給付的重要參考國英國、加拿大、澳洲等,都已公費給付,如要落實總統政見,健保應接軌國際治療指引,否則肺癌治療離降低死亡的目標將愈來愈遠。「無腫瘤基因突變的肺腺癌治療資源少,像是被健保遺忘的一群病人!」收治該名55歲父親的新光醫院胸腔內科主治醫師徐培菘坦言,根據國際治療指引的建議,有腫瘤基因突變的藥物,健保給付現已涵蓋72%,反觀無腫瘤基因突變的藥物,健保給付的涵蓋率僅17%;如進一步以人數占比推估,前者可使用健保給付的國際指引藥物達75%,後者僅8%,落差將近10倍,顯示同是晚期肺腺癌病人,在健保下的治療命運和預後都有天壤之別,衍生健康不平等。「我們不希望病人看得到藥,卻用不到!」他指出,根據各項大型臨床研究指出,如無腫瘤基因突變的晚期肺腺癌病人只用化療,半數活不過一年,有腫瘤基因突變者因健保給付的標靶藥物相對完整,預後較佳,徐強調,晚期肺腺癌患者若於一線使用免疫藥物合併化療,不僅中位數存活期可提升逾2倍、死亡風險更可降低4成。關心食安、健康的朋友們別錯過~!LINE社群搜尋:健康一把抓加入我們,立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷,還有獨家健康小撇步!!【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
亞洲首例!北榮器官移植「分肝種腎」 助8歲女童擺脫洗腎
吳小妹在2歲半時被診斷出罹患罕見的腎臟惡性腫瘤「雙側威爾姆氏腫瘤」,這也導致吳小妹年紀輕輕就必須進行洗腎治療。後來北榮腎臟移植團隊在克服重重困難後,成功將成人腎臟移植到她的肝臟內,使其擺脫終身洗腎的命運。這樣「分肝種腎」的器官移植手術,不僅是國內首例,也是亞洲首例,同時也是全球第三例。綜合媒體報導指出,北榮兒童外科主任蔡昕霖解釋,「雙側威爾姆氏腫瘤」是一種與基因突變相關的疾病,通常在幼兒中發現。這種腫瘤多為無症狀的巨大腹腔腫瘤,晚期可能壓迫其他器官,導致腹痛或無法進食。面對「雙側威爾姆氏腫瘤」,蔡昕霖表示,唯一的治療方法是手術切除整個腎臟,再配合化療。但吳小妹因腎臟切除的關係,需要進行腹膜和血液透析來排出尿毒,所以導致其從1歲到8歲一直在洗腎。台北榮總副院長曾令民表示,孩子進入洗腎階段時,會面臨許多健康問題,包括新陳代謝障礙、骨質疏鬆,甚至有影響智力發展的可能。曾令民認為,面對此情況,換腎是最佳解決方式。曾令民也提到,全台有200多位小朋友正在洗腎,但僅有20人登記等待換腎,主要原因是家長對手術的擔憂和孩子體重過小,腎臟和泌尿系統結構精密,增加了手術難度。吳小妹的媽媽受訪時表示,吳小妹在高雄榮總檢查發現腎臟兩邊有大腫瘤,之後進行了切除手術,並從1歲多開始洗腎直到8歲。後來因下腔靜脈因巨大被威爾姆氏腫瘤壓迫而纖維化,使吳小妹錯失第一次的腎臟移植機會。就連北榮團隊也表示,這真的是十分罕見的情況。即便有過失敗紀錄,但北榮團隊並沒有因此放棄,後續更找出了新的治療方法,團隊將吳小妹的肝臟分開,找到僅存的健康血管,並使用捐贈者的血管作為「延長線」,最終成功將成人腎臟移植到吳小妹的肝臟內。在11位醫護人員的協助下,手術歷時12小時,創下亞洲首例高難度多重接力移植手術的紀錄,而這項手術,目前僅在美國有2例。吳媽媽表示,吳小妹出生不久就住院8個月,從1歲到8歲多都在洗腎,大部分時間都在醫院度過,甚至回家也會感到害怕。但吳小妹非常堅強,她堅持上學,成績名列班上前3名。吳媽媽也因此堅持下去,即使第一次手術失敗,也沒有放棄,終於在第二次機會中成功。如今,吳小妹已經順利完成手術,身體機能恢復正常。吳小妹也特地寫了一張卡片給捐贈者,感謝對方的大愛,使其能夠擺脫洗腎的命運,吳小妹也承諾會好好保護、愛惜這顆腎臟。北榮醫療團隊也送給吳小妹一台超跑樂高,希望他未來的的新生活,將如超跑般充滿活力和希望。
酷熱臭傷害2/有狐臭竟然才正常?! 基因突變「讓韓國歐巴流汗都香」
既然每個人身上都有大汗腺(頂漿腺),為何有些人有狐臭?有些人卻沒有?研究顯示,其實有狐臭才正常,十多萬年前的基因突變才讓部分人免去異味困擾,又以東亞人種為主,而韓國人自帶「清爽基因」的比例達到98%,換句話說,韓國歐巴流汗幾乎無異味!2006年,日本東京技術研究所發現人體的ABCC11基因跟耳垢乾溼型相關,ABCC11基因中的G/G型或G/A型屬於潮濕耳垢;A/A型是乾燥耳垢,而乾溼耳垢會影響狐臭機率,乾耳垢因為缺乏特定的化學物質來餵養腋下皮膚的細菌,因此狐臭機率較小,相反來說,溼耳垢就容易有狐臭問題。其實一開始幾乎人人都有狐臭,但十多萬年前東北亞的某個遠古人類在ABCC11這個基因上出現了突變,也就是A/A型,這個突變基因會減少大汗腺分泌,讓產生臭味的細菌生長條件變差,身體因此而變得更清爽、沒有氣味,因此出現了擁有「乾耳垢」 以及「沒有狐臭」的新人種特色。根據美國國家廣播公司新聞網(NBC News)報導,多項研究皆指出,80~95%東亞人都擁有ABCC11突變基因,也就是比較沒有狐臭問題,其中又以韓國人比例最高。家醫科醫師洪暐傑受訪曾表示,只有2%的韓國人擁有這個G型基因(ABCC11基因中的G/G型或G/A型),其餘98%的韓國人幾乎都沒有狐臭問題,「所以,『韓國歐巴流汗都是香的』這句話真的沒錯!」皮膚科醫師趙昭明認為,體臭雖跟基因、人種有關,但飲食、清潔也至為重要,如果一位韓國人總是嗜吃重口味食物,那排出的汗液自然味道就會比較濃,「所以各個環節都是相關的!」保持良好的衛生習慣,多擦去汗水、維持乾爽,也能減緩狐臭問題。(圖/報系資料照)如果狐臭問題不嚴重,可以使用止汗劑來改善狀況,畢竟減少汗水,就能降低產生細菌進而散發味道的機率。「含有「鋁鹽製劑」止汗劑具有阻塞汗腺的效果,但需要一段時間進入皮膚毛孔,最佳使用時段是前一晚洗完澡後噴上,用一夜的時間讓止汗成分進入毛孔。」趙昭明提醒,要注意不可使用過量。「每次只要使用一點點就夠了,千萬不要猛噴或狂塗!」趙昭明說,因為若是阻塞過多汗腺,容易造成汗水難以代謝而導致中暑,另外,使用過量也會增加皮膚過敏、紅腫癢的風險,所以要小心。此外,也可以除去腋毛以減少細菌的附著量,同時多擦汗、勤洗澡,保持身體乾爽,同時保持良好作息,都能減少狐臭味道。
力拼2030減1/3癌症死亡人數 次世代基因定序檢測成關鍵
根據衛福部公布之國人十大死因統計,癌症多年來位居國人十大死因之首,佔總死亡人數四分之一,每年約有超過5萬名國人因癌症死亡,癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。賴清德總統也喊出健康台灣願景,目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一,顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色,不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期,更能因應腫瘤新衍生的抗藥性,迅速更換治療,從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測(NGS)正式納入健保,行動基因(ACT Genomics Co. Ltd.)協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中,幫助更多癌症患者獲得更精準的治療,國家健康願景更邁進一步。醫療技術日新月異,標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療,先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因,更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同,費用也有所差異,自費價格約1到10萬元不等,對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起,NGS納入健保給付,將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件,採取健保定額給付、民眾自付差額方式,大大減輕了患者的經濟負擔,預估每年將有約2萬多名癌友受惠。國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用,進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統;日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示,行動基因近期將通過與研究機構合作,發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型,以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明,由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據,需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法,並導入LLM與Generative AI科技,提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用,並參與國際研究計畫,如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。近期,行動基因更優化了其癌症基因檢測技術,不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合,涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估,檢測結果更於近日縮短至8個工作天,幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式,確保提供最具臨床價值的檢測。陳華鍵表示,次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴,致力於技術創新,研發費用更達2023年營業支出的26%,以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作,輔助臨床判斷與治療策略,共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及,造福更多癌症患者。關心食安、健康的朋友們別錯過~!LINE社群搜尋:健康一把抓加入我們,立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷,還有獨家健康小撇步!!【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
「鬧鐘響」12歲童就尖叫抽搐 及時就醫逃過永久性腦傷
家中孩子有無意識暈厥或抽搐的狀況發生嗎?請不要輕忽!小涵今年12歲,平時清晨睡夢中會突然大叫且全身強直痙攣已長達2年,而且常常發生在鬧鐘響之後,今年初某天早晨又再次發作,媽媽原以為會像平常一樣自行恢復甦醒,但這次抽搐時間過長,媽媽立刻打119求救。緊急送醫後,中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師馬上發現小涵的心電圖QT波段明顯延長,且了解到家族有人早年猝死,因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測,診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。在規則使用藥物及定期追蹤下,不再發作,小涵也健康地回歸校園生活。戴以信醫師表示,長QT症候群是罕見心律不整疾病,可能造成的基因突變約有15種,最常見的前3種為:KCNQ1_運動時發作、KCNH2_起床鬧鐘刺激發作、SCN5A_睡眠中發作。長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常,造成「早期後去極化」效應,進而產生誘發多型性心室頻脈,多半會以不明原因而導致暈厥,也可能會抽筋。小涵早上起床大叫及進入無意識全身痙攣發作狀態已持續2年,每次1-2分鐘後會自行甦醒,經基因檢測確認小涵為KCNH2基因突變,在送醫急救過程中,小涵開始出現「連續」多型性心室頻脈(電氣風暴),每次電擊後不到5分鐘又再次發作,短短40分鐘內給予7次電擊。因給予藥物無法改善,戴醫師緊急安裝葉克膜,並放置右心室導線進行過速激發(以更快速的節律來終止心室頻脈),又經15次電擊,小涵的狀況才穩定下來。因此醫師建議小涵服用藥物控制,並把手機與鬧鈴調整為震動,以降低誘發抽搐發作的因子。長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性,以降低發作機率,戴以信醫師指出,但若發生像小涵的嚴重電氣風暴,除了藥物積極治療外,還需放置「體內去顫器(ICD)」,以防在醫院以外的地方發作,可以立即電擊救回病人,甚至若電擊次數過多(如電氣風暴),還需實施交感神經阻斷術,提升發作閾值,減少發作機率。中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心謝凱生副院長提醒,像小涵的案例,其實是很幸運的,加上媽媽及時察覺,後續醫療緊急救護人員處理得當,不然很可能會有喪失寶貴生命或導致永久性腦傷的風險。所以,當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」,應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫,檢查是否有尚未發現的心律不整,並接受適當的治療。關心食安、健康的朋友們別錯過~!LINE社群搜尋:健康一把抓加入我們,立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷,還有獨家健康小撇步!!【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
中國女子長期莫名身乏體弱 檢查確認全家罹患「吸血鬼病」
對於一些晝伏夜出、日夜顛倒的民眾而言,自嘲自己是「吸血鬼」見不得光,是個很普遍的說法。但其實現實生活中,真的有所謂的「吸血鬼病」,罹患到這種病,不僅在白天時體虛無力,嚴重時皮膚甚至會出現搔癢、灼熱、腫痛的情況。根據中國媒體報導指出,52歲的林姓女子是名公司的業務,但時常感覺到自己全身無力,原以為是自己休息不足,所以林女並沒有太過在意,只是更加關注自己生活與工作的比例。但一直到後面,全身無力的情況並沒有解決,林女的臉部、手部皮膚甚至開始變黃。林女驚覺異樣的時候,正準備前往醫院就醫,沒想到全身嚴重無力。發現無法走路的林女,就想辦法要從一樓回到自家四樓,沒想到這段路竟然走了快一個小時,最後林女因為體力不支昏倒在自家門口,是直到鄰居發現林女倒地後,這才急忙通報將其送到醫院進行治療。也因為如此嚴重的情況,但一般醫院卻搞不清楚林女罹患的疾病,林女也為此向公司請長假,四處求醫。直到自己來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科,該院的醫師透過基因定序,證實林女的FECH基因突變,屬於紅血球生成紫質症(porphyria,中國稱卟啉病)。據了解,紫質症是因血基質生物合成途徑中酶缺陷,導致該反應過程中間代謝產物(紫質化合物、紫質前體)生成過量並蓄積於肝臟等組織,引發神經系統症狀、光敏性皮膚損害症狀,甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病,林女的家人進行檢查後,發現全家人都有這項疾病的基因,當中只有林女的丈夫不會發病,兒女都有發病的可能。報導中也提到,感染到這項疾病後,患者在陽光刺激下會有搔癢、灼熱、腫痛的感覺,就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。而目前這種疾病並沒有有效的治療方式,只能針對情況進行治療,同時也要長期服藥與追蹤。
19歲女大生無致病危險因子…車禍意外發現肺癌 醫揭可能原因
肺癌在台灣是頭號殺手,發生率和死亡率都位居冠軍,有超過6成的病例是出現久咳不癒、疲倦或體重減輕才就醫,但這時症狀多已經晚期,存活率很低。過去有一名19歲女大生,因為車禍送急診,結果電腦斷層檢查出1期肺腺癌,幸好及早發現,術後恢復良好。肺癌蟬聯台灣癌症死因首位,由於早期症狀不明顯,很容易忽略,等到發現時,往往是無法手術的晚期,造成的致病原因很多,甚至不抽菸也可能罹患。肺癌位居台灣癌症死因首位,早期症狀不明顯,很難察覺。(示意圖/翻攝自photoAC)胸腔外科醫師陳聿接受《中時新聞網》採訪透露,曾有一名女大生車禍被送急診,安排做電腦斷層掃描,發現肺部有陰影,因此轉到胸腔外科,經手術採檢證實是1期肺腺癌,幸好腫瘤不到1公分,手術後隔周就回校園正常上課。由於女大生沒有咳嗽等不適,也沒有家族史、抽菸、二手菸、曝露於石棉環境等肺癌危險因子,若不是因為車禍,就不會及早發現肺癌,並動手術切除乾淨,算是不幸中的大幸。陳聿說明,年輕型肺癌多是基因影響,研判女大生本身基因有缺陷,因此造成肺癌病變,台灣女性最常見就是表皮生長因子受體基因突變(簡稱EGFR),這類人也較容易罹患肺癌。陳聿指出,肺癌若能在1期發現,治療以手術切除病兆為主,5年存活率可逾9成,若等到4期,腫瘤已轉移,這時即使經治療,5年存活率僅剩1成5,他提醒民眾若有持續咳血、胸痛、聲音沙啞、感覺喘或疲倦、體重莫名減輕等肺癌疑似症狀,應及早就醫,或定期檢查,以利及早發現身體異狀。
2歲兒父不詳…單親媽拿4男頭髮樣本驗DNA 結果大吃驚
隨著時代的開放,婚前性行為相當普遍,但也要記得做好防護措施,否則不僅會有性傳染病的風險,也可能導致意外發生。國外有一名單親媽媽,為了找到孩子的生父,從4名男子身上採集頭髮樣本,進行DNA鑑定,結果讓人大吃驚。據《docnhanh》報導,這名29歲女子在27歲時生下兒子,但不清楚孩子的父親到底是誰,她的思想開放,而且經濟獨立,所以願意做單親媽媽,但還是想解開這個謎題,於是決定透過DNA鑑定尋找答案。女子將兒子的頭髮樣本送到檢驗中心,1個月後又帶來另外3份頭髮樣本進行鑑定,但檢驗結果顯示,3名男子和孩子均沒有血緣關係,這讓她非常失望,因為這3個人,都是在懷孕前關係親密的人。女子找來和她關係親密的男子做檢測。(示意圖/翻攝自pixabay)後來,女子在瀏覽社群平台時,看到了前男友的照片,想起2人過去的一段情,因為男方出國留學而分手,她從不懷疑對方會是孩子的生父,因為雙方交往短暫,然而她還是聯絡了,也是2人在分開2年後的初次見面,她表明自己的想法,並得到了同意。第4次的檢驗結果顯示,存在一個有缺陷的基因,有2種可能性,一是孩子沒有血緣關係,另一個是發生基因突變。由於之前3人的DNA和孩子的不匹配,檢驗人員很快就得出結論,但這樣的情況,不得不做更多測試來確認,結果確認男子就是孩子的生父。透過這個案例,專家提醒年輕人,在發生親密行為時,尤其是婚前,一定要採取安全措施,以防止感染或意外懷孕的風險。
H5N1禽流感病毒突變「可空氣傳播」 恐擴散哺乳動物和人類
H5N1禽流感病毒過往只會影響禽鳥,對雞隻具有高致病力,常造成大量雞隻死亡,但病毒會不定時基因突變,衍生新品種,導致原來僅感染禽類的流感病毒,變得可以影響人類,日前美國首度在乳牛中檢測出H5N1禽流感病毒,且其中一種亞型的病毒株可以透過空氣傳播給雪貂,恐對人類造成威脅。根據《SciTechDaily》的報導,美國於3月首次在乳牛中發現高致病性的H5N1禽流感病毒,到5月疫情已蔓延至9個州,不過目前牛隻之間的傳播方式仍不清楚,然而發表在《自然通訊》雜誌上的一項研究表明,類似的H5N1毒株(亞型進化枝2.3.4.4b)能夠透過空氣傳播給一小群雪貂,該毒株此前曾於2022年在養殖水貂中引發疫情。報導中指出,這是H5N1分支2.3.4.4b病毒首次被證明具有空氣傳播的能力,領導這項研究的賓州州立大學研究人員也表示,研究結果表明這些病毒正在進化以感染哺乳動物,並可能增加對人類的風險,「雖然沒有證據表明目前影響乳牛的H5N1 病毒株能夠透過空氣傳播,但我們的研究表明,該病毒家族的另一個成員已經進化出一定程度的空氣傳播能力,這一發現強調了持續監測這些病毒的進化及其擴散到包括人類在內的其他哺乳動物的重要性」。研究團隊發現,雪貂的呼吸道在病毒感染和傳播方面與人類更為接近,因此他們將已感染H5N1病毒株的雪貂與未感染的雪貂放在同一籠子裡,以測試病毒的「直接傳播」。在另一組實驗中,他們將感染和未感染的雪貂放在能防止物理接觸的籠子中,以測試「空氣傳播」。結果顯示病毒透過「直接傳播」傳染給75%的雪貂;在「空氣傳播」測試中,經過9天約有37.5%的雪貂通過呼吸道飛沫感染,且感染的病毒量較低。此外,研究還發現雪貂病毒株含有一種稱為「PB2 T271A」的突變,這種突變降低了感染雪貂的死亡率和空氣傳播機率,「這些結果表明,『PB2 T271A』的突變增強了病毒的複製,促進了雪貂之間的病毒傳播。理解這些病毒突變的作用,意味著我們可以監測目前流行的H5N1病毒株中是否出現類似突變」。研究發現從雪貂中觀察到的該病毒株傳播率低於典型的流感大流行病毒,「我們研究的雪貂在感染病毒9天內只傳染給不到40%的接觸者,而流感大流行病毒通常只需3到5天就能透過空氣傳播給75%至100%的接觸者」,研究團隊還發現,該病毒的感染劑量較低,這意味著即使少量的病毒也會引起感染。
啟動精準治療!NGS納健保含括19癌 台灣第一個本土基因庫誕生
癌症長期位居臺灣十大死因之首,2023年的相關醫療支出近1,400億元,占國家總醫療預算近兩成,反映出癌症治療對健保資源的巨大需求。面對這一挑戰,次世代基因定序檢測(Next Generation Sequencing,NGS)作為精準醫療的重要一環,衛生福利部於5月1日將19種癌症的NGS納入健保給付,透過檢測生物標記尋找基因突變,進而評估標靶藥物精準投藥,預計每年約2萬多名癌症病人受惠。由國家衛生研究院主辦,羅氏大藥廠協辦的「示範計畫領航、健保給付接棒—開創癌症精準醫療新紀元記者會」於今(14)日舉行。會中邀請到衛生福利部中央健康保險署石崇良署長、臺灣癌症基金會賴基銘董事、國家衛生研究院司徒惠康院長、國立臺灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長等多位重量級人物,以及前衛福部部長陳時中,共同見證臺灣癌症精準治療進入新紀元,接軌國際醫療趨勢。司徒惠康院長特別指出,「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是一項跨領域合作的典範,包含國衛院,衛福部、五家國際大藥廠及17家醫院。這一跨部門、跨機構的合作,透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持,收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。計畫同時成功建立臺灣首個本土臨床基因組數據庫(Clinical-Genomic Database,CGDB),期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。截至2024年5月已收錄近兩千筆珍貴真實世界臨床與癌症基因資料,為未來研究和臨床應用提供寶貴資源。司徒院長表示,此計畫不僅促進了臺灣精準醫療體系的發展,也推動了醫療大數據的建立和應用,進一步加速了新藥的研發和核准,為臺灣癌症病人帶來了新的治療希望。針對NGS納入健保給付,健保署石崇良署長說明NGS的健保給付將涵蓋19種癌症,包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤,以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種,依檢測基因數支付不同點數,最高支付定額3萬點,另依專家建議各癌別之檢測時機不同,每人每癌別可終生給付一次。石署長強調,為確保檢測品質並評估後續健保治療藥物的反應與療效,醫事服務機構申報醫療費用須併同上傳檢測結果,以確保能夠在評估給付效益和調整政策時有足夠的實證數據支持。未來若有新的標靶藥物納入健保給付時,醫療機構可以通過資料庫即時查詢藥物的適用條件,避免病人重複接受檢測,從而提升治療效益並降低經濟負擔。此外,健保署亦將致力於促進更多的臨床試驗和新藥的媒合,期許為民眾提供更多及早的治療機會。臺大醫院癌醫中心分院楊志新院長分享了從臨床醫師的視角對NGS檢測和健保給付政策的看法,指出這些進展將使臺灣在全球癌症治療領域保持領先地位。臺灣推動個人化精準醫療已多年,透過基因檢測和智慧化分析,使醫師能做出更精確的臨床決策。期望能大幅改善病人的治療效果和生活品質,同時降低無效用藥,使健保預算更有效地被利用。臺灣癌症基金會賴基銘董事認為,將NGS納入健保給付是一項重大突破,不僅大幅減輕了癌症病人的經濟負擔,也為他們帶來了實質的希望。
40歲女不菸不酒、無不良嗜好!照斷層驚見胰臟腫瘤 院長示警:7類高風險族群快篩檢
1名40歲女性平時無不良嗜好,也不菸不酒,但不知為何公司體檢後發現胰臟癌指標異常升高,再照斷層掃描,驚見3公分胰臟腫瘤,而且肝臟、脾臟也都有陰影,疑似擴散。對此,禾馨民權健康管理診所院長林相宏也示警,有7成的胰臟癌患者早期無症狀難以發現,因此提醒先天及後天7類高風險族群最好在還沒有症狀的時候就去篩檢。林相宏昨(13日)在臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》發文分享,1名40歲女性平時沒有什麼不良嗜好,不菸不酒,但平常食慾不太好,體重卻也沒有明顯下降,肚子頂多偶爾有點不舒服,也沒有什麼特別疼痛,就是像一般的腰酸背痛。林相宏續稱,她之後因為公司體檢抽血發現「胰臟癌指標」CA199異常升高,不過更令他跌破眼鏡的是,斷層掃描一掃居然有1顆3公分的胰臟腫瘤,而且肝臟、脾臟也都有陰影,疑似擴散,「高度懷疑是胰臟癌,她唯一的風險,只有媽媽有糖尿病,其他家族史不清楚,像這樣的病例,臨床上其實不時會遇到。」針對胰臟癌早期會有症狀嗎的問題,林相宏解釋,其實7成的早期胰臟癌是無症狀的,運氣好的少數腫瘤會引起胰臟發炎,肚子會痛或是阻塞膽道,導致黃疸,臉色發黃。「不然很難靠症狀早期發現,就像這個病人 ,其實症狀也是不明顯。」因此如何早期發現胰臟癌?林相宏指出,絕對要從高風險族群,還沒有症狀時候就開始篩檢先天風險,尤其是7類人先天風險:胰臟癌家族史,此種病患發生胰臟癌的年紀往往較年輕,常常小於50歲。特定遺傳基因突變者,除了胰臟癌外,同時也容易罹患乳癌、卵巢癌、大腸癌。後天風險:抽菸:約佔患者30%。喝酒糖尿病:注意約有8成的患者,診斷胰臟癌時會伴隨有新發現的糖尿病或是血糖偏高的現象。肥胖vBMI>25:尤其>30更危險。飲食習慣:喜歡高動物性油脂,常吃紅肉或是加工肉品,缺乏蔬果等膳食纖維。至於做什麼檢查可以最準確篩檢?林相宏列舉,胰臟檢查有腹部超音波、磁振造影MRI、斷層掃描CT、內視鏡超音波EUS,但是針對早期小於2公分的腫瘤,無疑還是內視鏡超音波EUS最準確,搭配舒眠內視鏡、無痛篩檢。