基因缺陷
」 攝護腺癌 基因缺陷 喝酒
醫點名3種人不適合喝酒！食道癌機率多14倍 50％台灣人入列
知名藝人方文琳驚傳罹患食道癌，並自曝有愛喝熱湯及睡前飲酒的習慣。醫師表示，菸、酒、檳榔是常見的食道癌三劍客，過熱的飲食以及過酸的飲食（檸檬汁），或是把醋當水喝就是另類的暗影刺客，如果喝酒臉紅、一杯倒酒，以及喝酒後就宿醉頭暈的人不適合喝酒，那就是身體的保護色，告訴自己不適合喝酒。肝膽腸胃科醫師吳宗勤在臉書透露，「嚴凱泰＋安迪造成2018年的食道癌之亂，每個人都吞嚥卡卡；方文琳＋徐少強會不會又造成2024年的食道癌之亂呢？菸、酒、檳榔，就是常見的食道癌三劍客，過熱的飲食以及過酸的飲食（檸檬汁與醋當水喝）就是另類的暗影刺客，如果喝酒臉紅，那就是身體的保護色，告訴你（妳），我不適合喝酒。」醫師說明，「喝酒臉紅和酒精的代謝有關。酒精進入人體後，會先由乙醇去氫酶代謝成毒性乙醛，再由乙醛去氫酶代謝為無毒的乙酸，最終代謝成二氧化碳和水。可近半數亞洲人缺乏代謝乙醛的基因（ALDH2基因缺陷），台灣人的比例近50％，當這些民眾喝下大量酒精，卻缺乏乙醛去氫酶，就會導致致癌物乙醛無法代謝累積在體內，使血管擴張，產生酒後臉紅。」吳宗勤進一步解釋，「喝酒容易臉紅的人，罹患食道癌的機率相較不會臉紅的人高出14倍，如果每天喝超過30克酒精的話，甚至會超過100倍，30克酒精是什麼樣的一個概念呢？就是約50ml的58%高粱、50ml的60％威士忌、200ml的15％紅酒、600ml的5％啤酒」。醫生提醒，「一杯倒的人不適合喝酒、一杯臉紅的人不適合喝酒、喝酒後就宿醉頭暈的人不適合喝酒，基本上如果代謝酒精很慢，很容易出現酒醉相關症狀的人，都不適合喝酒，臉紅是一個最容易被發現的食道癌保護色，如果妳的家人或朋友，容易喝酒後臉紅，麻煩就不要再灌她酒了。」◎喝酒勿開車！飲酒過量，有害健康，未滿18歲請勿飲酒。
睡前喝高粱釀食道癌？粉絲要「酒商道歉」 方文琳發聲：都是自己不好
59歲女星方文琳近日自曝6月底罹患食道癌，她回顧過去生活習慣，認為「這幾年睡前喝一小杯58高粱、超愛喝熱湯」應是罹癌主因。方文琳今（28日）表示，她發現有粉絲發聲要酒商出來道歉，事實上是自己不懂正確的喝酒方式，烈酒本來就該稀釋或者配大量的水，「跟他們毫無關係，事情的發生都是自己不好」。方文琳今日在臉書發文，她直到生病才去探究病因來源，再加上專業醫生說法，食道癌當然還有諸多原因造成，「既然我知道因為這些原因會危害自己身體健康，所以以前生活中習慣的熱湯、睡前烈酒當然就變成拒絕往來戶，除了愛自己也不讓父母擔心、女兒傷心，還有愛我的您們。」方文琳提到，有人列舉自己或朋友喝了多少年的酒都沒事，「其實是自己不懂得怎麼喝，這樣的烈酒本來就該稀釋或者配大量的水，只心想著…反正就是喝幾口而已，暈了就趕緊躺下睡覺吧。這幾天也看了些專業醫師分析食道損傷通常與酒精不耐症，即缺乏代謝酒精酵素的『乙醛去氫酶』或者基因缺陷有關」方文琳說，醫生提醒有以上體質的人，平常酗酒尤其是晚上睡前喝酒，致癌物質容易累積在食道，更容易在這個部位產生食道癌，「所以每個人體質還是最重要的關係。看到有人幫我出聲要高粱商出來道歉，別這樣，跟他們毫無關係，事情的發生都是自己不好。總之飲酒的人，自己懂得控制酒而不是讓酒控制自己。更重要是喝酒不開車、開車不喝酒，還有偶爾安排健康檢查。」
男子3個月內住院4次！ 檢查發現罹患罕見遺傳疾病
一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整，連上廁所都無法自理，不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療，但未見起色，出院昏倒又被送進醫院，短短3個月就住院4次！雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。缺乏特定酵素 台灣「心臟型」尤為嚴重法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素α-galactosidase （a-GAL），因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛，痛到有如灼燒感，或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同，若影響到腎臟，會出現蛋白尿或者腎臟功能降低；如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風；如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭；還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。王大榮指出，台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症，每1萬2千人至1萬3千人就有一人，發病時會以心臟症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢？他說明，一般心臟衰竭是心室變薄，法布瑞氏症則是心室肥厚，兩者不同，可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。▲雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮父母是病友且心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果母親有法布瑞氏症，有50％的機會遺傳給子女；男性性染色體是XY，如果父親有法布瑞氏症，兒子不會罹病，但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果，若男性帶有這種基因，發病會比較早、症狀會比較嚴重；而女性因為有2個X基因，所以大部分發病的情況不會這麼嚴重，或是發病年紀會比較晚。從根本上補充酵素 符合條件可申請健保給付王大榮表示，由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素，因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素，輸注時間40分鐘到1小時，幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物，幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷，補充酵素沒辦法治本，患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用，僅少部分病人在治療初期會有過敏，不過症狀都非常輕微，施打抗過敏藥物之後，症狀都能夠得到緩解跟改善。此外，患者經過心臟切片檢查，符合特定條件還可申請健保給付。上述男性患者申請到健保給付後，治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力，生活能夠自理，不用請看護也不用再住院，相當戲劇化！醫師最後呼籲，患者若有出現相關症狀應及早就醫治療，以免像這樣的儲存性疾病，導致身體出現不可逆的症狀，而且現在藥物已有健保給付，鼓勵患者積極治療。
「每逢血荒」海洋性貧血症患者就遭殃 新治療納健保解危機
重度海洋性貧血症患者須仰賴長期輸血以維繫體内血紅素濃度，避免衰弱無力、甚至死亡。儘管台灣捐血率世界第一，近年卻因高齡及少子化的關係，經常發生血庫缺血。每當血荒發生，就是重度海洋性貧血症患者的日常受到衝擊的時刻。過往重度海洋性貧血症的治療選擇較為單一，今年健保署也為海洋性貧血症患者帶來好消息，正式通過給付紅血球成熟劑這項可幫助患者體內紅血球成熟的新治療，可望讓重度海貧患者減少對輸血和排鐵劑的依賴。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒血液腫瘤科邱世欣主任説明，海洋性貧血症是一種由於先天基因缺陷，導致紅血球中血色素異常的遺傳疾病，病患無法將足夠的氧氣送到全身，進而影響器官運作，患者也經常處於臉色蒼白、頭暈無力的狀態。邱世欣主任補充，目前全台約有400位重度海洋性貧血症患者，除了少數遇到適當的捐贈者可進行骨髓移植外，大多數患者一生都得定期接受輸血治療；然而長期輸血會使鐵質沉積於心臟、肝臟、胰臟、內分泌及其他器官，引起心臟衰竭、肝功能損傷、糖尿病等器官傷害，因此，輸血患者還需搭配排鐵劑治療，但排鐵劑也可能造成腸胃不適、噁心等副作用。整體而言，治療既費時又辛苦，卻是患者不得不接受的命運。過往海洋性貧血症患者僅能仰賴輸血合併排鐵劑治療，卻是治標不治本，高雄醫學大學附設中和紀念醫院特殊血液病防治中心林佩瑾主任表示，有別於過往只能緩解症狀，當今醫學已有很大突破，紅血球成熟劑調節造血後期的紅血球成熟，讓患者可以跟一般人一樣、在體內即可自行產出成熟的紅血球，改善無效造血現象。林佩瑾主任補充説明，患者對輸血和排鐵劑的依賴逐漸降低，可間接減少鐵質堆積及併發症，有機會延長壽命。此外，患者經常為了回診及輸血而請假，若是能降低輸血量，即可使就學及工作安排更有彈性，不需要耗費大量的時間在等待輸血，也減少顧慮及不便，提升患者及照護者的生活品質；而對於整體社會而言，長期也可緩解血庫的供血壓力。健保署於今年剛通過紅血球成熟劑的給付，高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒血液腫瘤科更在第一時間為院内海洋性貧血症患者完成申請！邱世欣主任說明，高醫小兒血液腫瘤科秉持全方位照顧的理念，投入海貧基因檢查已超過三十年，並由各科醫師群、護理師、營養師、藥師、醫檢師及社工等組成跨專業團隊，致力為罕見遺傳血液疾病患者提供最完善的醫療服務品質。林佩瑾主任指出，特別是重度海洋性貧血症患者人數相對稀少，自小就須定期回診、輸血，高醫特殊血液病防治中心是患者成長道路上強而有力的後盾，讓過去許多因為疾病而活動受限的病人重拾如常人般的生活，今年率先為院內海貧患者申請到健保給付，更彰顯高醫重視病患醫療品質的程度，期望接下來能引入更多資源、繼續提升海洋性貧血症患者的照護品質。
在家聊八卦察覺不對勁 他驚揭「爸媽近親結婚」崩潰：外婆同一人
「近親婚姻」泛指所有近親間的婚姻關係，儘管在世界上部分地區是被允許的，但在多數國家卻被視為亂倫禁忌。大陸1名網友透露，自己最近和家人一起聊八卦，突然從爸媽對長輩的稱呼感到不對勁，因為爸爸和媽媽的外祖母是同一人，他曾聽說近親婚姻生下的子女容易有基因缺陷，為此感到相當崩潰。綜合陸媒報導，該名網友透過社交媒體發文稱，自己初中時第一次聽到近親結婚，當時覺得太離譜，但是從沒懷疑過父母，「還是我們一家人坐在一起聊別人家的八卦，我才從他們的稱呼中意識到不對勁，我試探性地問了一下，結果爸爸和媽媽是同一個姥姥，也就是姥姥生的不同的孩子再生下了我爸媽」。原PO提到，因為過去的家庭子女眾多，外婆生了1男4女，這些兄弟姊妹再分別生下他的爸媽，「爸媽現在都不以為然，我真的崩潰了，沒想到近親結婚這種事發生在我自己身上，當時上學就學過了近親結婚會導致很多基因病，我不知道怎麽給爸媽解釋，他們也不明白我為啥這麼激動，覺得這是小事」。網友表示，自己好說歹說，才說服爸媽一起去專業的機構做基因檢測，「真的害怕我們有基因病，家裡不是很富裕，有了基因或者罕見病真的能把我們壓垮，所以趁早去做了基因檢測，還在等待結果…有沒有人知道這種近親結婚得基因病概率大嗎？醫生說一切等報告出來當面說，但是我實在是心慌」。據了解，近親繁殖會導致同型合子的增加，也就是同樣的等位基因出現在成對染色體中的相同位置，這是因為比起無血緣者近親擁有更多相同的等位基因，隱性的有害等位基因在異型合子的配對時不會啟動和形成危害，但在同型合子時會造成嚴重的成長缺陷。這一類的後代會有更高的機率在到達繁殖年齡前就死亡
心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解！
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。其中林中行醫師指出，心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大（肥厚），許多人也會出現房室阻斷心跳過慢，也就是慢的心律不整的問題；另外也有心跳過快的心律不整，若從症狀來推估，整體心律不整的比例最多可能有10－30%左右，對於法布瑞氏症病友來說，最根本的治療「酵素治療」一定要做。法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病，因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話，根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到，台灣已經有引進酵素補充療法，患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等，只要符合條件其實都有健保給付。當然，除了酵素補充療法外，法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣，針對不同類型的心律不整，利用心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。林中行醫師分享，有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻，大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院，一般來說中年男性心室頻脈昏倒，最有可能是冠狀動脈心臟病所致，但檢查發現這名個案心室異常肥厚，可是冠狀動脈並沒有異常，也沒有高血壓、主動脈狹窄等。不明原因心室肥厚的狀況，當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的，果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示，之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療，後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題，經過電燒、去顫器、藥物治療後，現在恢復良好、精神奕奕。法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊不過，林中行醫師提到，各醫療文獻都指出，要早期發現、早期治療，法布瑞氏症才有可能會變好，如果晚期才發現，即使現在有很好的酵素補充療法，使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已，並不會有戲劇性好轉。因此，林中行醫師提醒，如果有沒來由的蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等，或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀，建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症，及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症屬於遺傳疾病，許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子，若自己因此而有心律不整的症狀，孩子是否也會出現心律不整的問題呢？對此，林中行醫師表示，法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子，遺傳可能性是依性別而定。林中行醫師說明，法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果媽媽有法布瑞氏症，則有50%的機會遺傳給子女；而男性性染色體是XY，如果爸爸有法布瑞氏症，傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病，但女兒幾乎100%一定會有，不過是否會一樣嚴重，還要看從媽媽得到的X染色體而定。法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病，但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化，因此林中行醫師表示，即使遺傳到孩子身上，雖然可能也會有心臟方面的問題，但不見得就是從心律不整來表現。林中行醫師建議，如果父母是法布瑞氏症患者，應定期追蹤酵素活性等相關檢查，也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤，加強篩檢早期發現、早期治療。
全球剩不到10隻！ 極罕見「黑老虎」再度現蹤印度
印度再度出現黑化老虎的蹤跡！印度林務局(IFS）的官員卡斯萬(Parveen Kaswan)於近日在當地的老虎保護區，捕捉到了黑虎的身影，並在社群平台X上曝光了這罕見的過程。印度野生動物研究所專家潘達夫（Bivash Pandav）博士指出，黑老虎是患有假性黑化症（pseudo-melanism）的孟加拉虎，又被稱為「憂鬱老虎」。因其近親繁殖導致基因缺陷。其身上黑色條紋較粗，導致之間空隙小，蓋過橘色毛皮，因此外觀顯得十分特別，而牠們的體型也比正常的孟加拉虎稍小。據新德里電視台報導，卡斯萬說，黑化老虎非常罕見，第一隻在1993年被發現，但在當時因為有名小男孩出於自衛，所以拿弓箭射殺了母老虎。如今隨著時間的推移，有更多的老虎被記錄下來。事實上，因為許多盜獵者為了獲取黑老虎的爪子和鬍鬚等，已經對其族群造成莫大的傷害，目前這種老虎在世上僅存不到10隻。
中年男血尿確診攝護腺癌晚期 搭配精準治療重拾人生
6旬鄭先生因血尿、半夜頻尿至泌尿科就診，一診斷竟是攝護腺癌第四期，且癌細胞轉移到淋巴系統及骨頭，恐活不到2年！由於有癌症家族病史，患者接受基因檢測，找出BRCA致病性基因缺陷，從化療改用PARP抑制劑治療，不僅穩定存活4年多，打球、游泳、跑步都沒問題。台灣泌尿科醫學會呼籲轉移性攝護腺癌患者，11月起健保擴大給付標靶新藥，及早基因檢測搭配第一線精準治療，仍有機會重拾人生。攝護腺癌是年長男性殺手，美國影集《六人行》男星詹姆斯邁克爾泰勒（James Michael Tyler）、名媛孫芸芸父親、前太平洋董座孫道存皆因攝護腺癌過世。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長表示，根據衛生福利部110年癌症登記報告，攝護腺癌高居男性十大好發癌症第5名，死亡第6名，發生人數7481位，年新增個案以4％速度成長，相當可怕。多數患者常在排尿異常、雙腿無力，甚至是背痛才求醫，此時可能已為晚期骨轉移，臨床約有3成患者被診斷為轉移性攝護腺癌，若家中親人曾罹患癌症、有家族病史，罹癌風險更高，應小心預防。及早基因檢測 掌握前「腺」治療關鍵攝護腺癌藥物治療選項多，不同的治療策略對於後續疾病發展及病友存活期影響甚鉅。臨床治療大多是給予荷爾蒙藥物以抑制雄性激素，但病友通常治療幾年後會產生抗藥性，發展為「轉移性去勢抗性攝護腺癌」，疾病惡化程度及死亡率高。台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會健保擴大給付標靶新藥黃昭淵分享，具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後，死亡率則為一般人的2.5倍，主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差，因此預後也比較不好；在轉移性攝護腺癌患者中，約12%具有BRCA基因突變[i]，若使用標靶藥物PARP抑制劑，可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復，導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長[ii]。荷爾蒙治療產生抗藥性！ 健保擴大給付標靶新藥根據研究，標靶藥物PARP抑制劑針對BRCA基因突變轉移性去勢抗性攝護腺癌治療上，可降低近8成疾病惡化風險[iii]，今年11月也獲得健保給付，成為有BRCA1/2基因突變且曾使用過新型荷爾蒙治療惡化病友的治療新選擇。高雄榮民總醫院泌尿科郭威廷醫師指出，以往自費使用PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療，每月約需耗費10萬元，擴大給付後估計每年約有296位患者受惠。曾使用荷爾蒙療法仍惡化的去勢抗性攝護腺癌患者，經BRCA基因檢測後，具有BRCA1/2或與DNA修復相關基因的基因突變皆受惠，可在第一線治療就獲得較佳的成效，大幅減輕經濟負擔。郭威廷進一步說明，現今轉移性攝護腺癌邁入精準治療，一線治療會影響預後。根據研究，與新一代的荷爾蒙療法相比，若使用PARP抑制劑可以減少近8成的疾病惡化風險，以及死亡風險降低近4成[iv]。相較單用新一代荷爾蒙藥物，PARP抑制劑亦可與新一代荷爾蒙療法合併使用，可延長無惡化存活期近1年以上[v]，有效縮小腫瘤、降低PSA指數，四期攝護腺癌雖無法治癒，但穩定控制症狀，有望和疾病和平共處，維持生活品質。馮思中呼籲，進入轉移性去勢抗性攝護腺癌的病友們，可及早進行基因檢測、掌握精準治療，現健保擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療，讓患者獲得最好的治療成效。男性朋友也應更加注意自我的健康，50歲以上的男性應定期進行PSA篩檢，若家族中有癌症病史者應格外注意，及早篩檢不僅有助於發現潛在的健康問題，也有助於提前預防、及早應對，增加早期發現治療的機會，掌握前「腺」才是掌握人生自由關鍵。 [i]https://www.astrazeneca.com/media-centre/press-releases/2020/lynparza-approved-in-the-eu-for-prostate-cancer.html#.
攝護腺癌標靶新藥獲健保給付 一線治療可降近8成惡化風險
根據衛生福利部110年癌症登記報告，攝護腺癌已高居男性十大好發癌症第五名，像是美國經典電視影集《六人行》中的男星詹姆斯邁克爾泰勒（James Michael Tyler）以及名媛孫芸芸父親、前太平洋董座孫道存皆因攝護腺癌過世。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長表示，攝護腺癌多數患者常在排尿異常、雙腿無力，甚至是背痛後才進行診斷，而此時可能已為晚期骨轉移，臨床觀察病患進入診間約有三成患者被診斷為轉移性攝護腺癌，若家中有親人曾罹患癌症、有家族病史，罹癌風險更高應小心預防。攝護腺癌藥物治療選項多，但不同的治療策略對於後續疾病發展及病友存活期影響重大。臨床治療，大多是給予荷爾蒙藥物以抑制雄性激素，但病友通常在治療幾年後會產生抗藥性，而發展為「轉移性去勢抗性攝護腺癌」，疾病惡化程度及死亡率高。根據研究，標靶藥物PARP抑制劑針對BRCA基因突變轉移性去勢抗性攝護腺癌治療上，可降低近八成疾病惡化風險，今年11月也獲得健保給付，成為有BRCA1/2基因突變且曾使用過新型荷爾蒙治療惡化病友的治療新選擇！台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會黃昭淵主委分享，具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後，死亡率則為一般人的2.5倍，主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差，因此預後也比較不好；在轉移性攝護腺癌患者中，約12%具有BRCA基因突變，若使用標靶藥物PARP抑制劑，則可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復，導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長，因此PARP抑制劑是精準對抗BRCA基因突變相關癌症的利器。高雄榮民總醫院泌尿科郭威廷醫師指出，今年11月起健保署擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療上，曾使用過賀爾蒙療法且惡化的去勢抗性攝護腺癌患者，經BRCA基因檢測後，具有BRCA1/2或與DNA修復相關基因的基因突變皆受惠，可在第一線治療就獲得較佳的成效，也大幅減輕患者經濟上的負擔，而轉移性攝護腺癌惡性程度高，年長患者多體力不足接受二線治療，故一線藥物選擇相當重要，可以延長整體存活時間。郭威廷醫師進一步說明，現今轉移性攝護腺癌已邁入精準治療，一線治療也會影響預後。根據研究，與新一代的荷爾蒙療法相比，若使用PARP抑制劑可以減少近八成的疾病惡化風險，以及死亡風險降低近四成。相較單用新一代荷爾蒙藥物，PARP抑制劑亦可與新一代賀爾蒙療法合併使用，可延長無惡化存活期近一年以上，有效縮小腫瘤、降低PSA指數，提升患者生活品質。與攝護腺癌抗戰將近四年的鄭先生也現身分享，當初因為血尿、半夜頻尿而至泌尿科就診，卻被醫師診斷時已是攝護腺癌第四期，且癌細胞已轉移到淋巴系統及骨頭，可能僅剩不到兩年的存活期。因鄭先生也有癌症家族病史，父親因肺癌過世，二哥及爺爺皆為胃癌，在接受過攝護腺癌的標準治療後，也跟從醫師建議進行基因檢測，找出BRCA致病性的基因缺陷，並調整使用PARP抑制劑進行治療。鄭先生現已60歲，穩定跟攝護腺癌共處4年多，早已突破一開始被宣告的存活期，也讓他更珍惜生病後的每一天。比起初期化療讓他體力迅速下滑像是80歲老爺爺，精準化的治療下能保持良好的生活品質，不論是打高爾夫還是游泳、慢跑都可正常的進行。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長更再次呼籲進入轉移性去勢抗性攝護腺癌的病友們，第一線治療選擇相當重要！可及早進行基因檢測掌握精準治療關鍵，現健保擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療後，讓患者可以獲得最好的治療成效。男性朋友也應更加注意自我的健康，50歲以上的男性應定期進行PSA篩檢，若家族中有癌症病史者應格外注意，及早篩檢不僅有助於發現潛在的健康問題，也有助於提前預防、及早應對。
6旬男「半夜頻尿」遭判死！醫一查癌末：剩2年可活 小心6大症狀
半夜頻尿小心恐罹癌！一名60歲的鄭姓男子出現血尿、夜尿等症狀前往醫院看診，怎料竟被醫師診斷出罹患「攝護腺癌」第4期，且癌細胞已經擴散。對此，醫師示警，若發現排尿困難、血尿、射精疼痛、半夜頻尿及骨頭疼痛等症狀，恐是攝護腺癌找上門。鄭姓男子經常半夜起床上廁所，某天竟驚覺尿出「一條蟲」，定睛一看才發現是血絲，連忙到泌尿科就醫，沒想到檢查後卻被醫師告知，診斷出攝護腺癌第4期，且癌細胞已經擴散至淋巴系統及骨頭，只剩不到2年的壽命。詢問患者病史才得知，原來家族有肺癌、胃癌等癌症家族史，進行基因檢測後確認有BRCA基因缺陷，使用PARP抑制劑進行治療後，鄭男已與攝護腺癌共存了4年多，有效延緩疾病惡化、增加存活期。對此，泌尿科權威黃昭淵表示，50歲以上男性及有家族病史者均是攝護腺癌的好發族群，另外像是抽菸、不良飲食習慣等也會提高罹癌風險，提醒民眾攝護腺癌初期不易被察覺，若出現排尿困難、尿液或精液帶血、射精疼痛、半夜頻尿、骨頭疼痛或PSA指數上升等6大症狀，應立即就醫檢查。
沒有精子、卵子也能懷孕？ 以色列團隊用幹細胞合成首例「人類胚胎模型」
科學家們近期成功透過幹細胞培育出一種與早期人類胚胎非常相似的實體，而且無需使用精子、卵子或子宮。以色列魏茲曼科學研究學院（Weizmann Institute of Science）的團隊也表示，他們的「胚胎模型」看起來真的就像教科書裡14天大的胚胎示意圖，它甚至還在實驗室中產生了可被孕婦懷孕試紙檢測出陽性反應的荷爾蒙。據BBC的報導，受精卵著床後的最初幾周是一個充滿戲劇性變化的時期，也就是從一堆模糊不清的細胞，發展為在胎兒掃描中可被辨認出的最終形態。這段關鍵時期是流產和先天基因缺陷的形成階段，但科學家們目前對其瞭解非常有限。魏茲曼科學研究學院研究員漢娜（Jacob Hanna）教授表示：「這是一個黑盒子，我們仍然缺乏這方面的知識，尤其胚胎研究在法律、倫理學和技術上都是一大難題。然而，模擬自然胚胎發育的技術正在興起。」這項發表在科學期刊《自然》（Nature）上的研究被以色列團隊描述為，模擬早期胚胎中所有關鍵結構的首個「完整」胚胎模型。漢娜補充：「這實際上是一個人類14天大胚胎的教科書級樣本，而且之前還沒有相關的研究成果。」報導指出，與自然發育胚胎所需的精子和卵子不同，這個「胚胎模型」的初始材料是120個潛在的幹細胞，經過重新編程以獲得合成體內任何組織細胞和器官的能力，並使用化學物質引導這些幹細胞分化為人類早期胚胎階段的4種細胞類型，其中大約有1%的細胞混合物會開始自發合成為類似，但並不完全相同的人類胚胎結構。漢娜指出：「你必須使用正確的混合物，並為其提供適當的環境，它就會開始自動合成，這是一個非常了不起的現象。」倫敦生物醫學研究中心「弗朗西斯·克里克研究所」（FrancisCrick Institute）的巴奇（Robin Lovell Badge）教授則澄清：「它們不是正常人類的胚胎，而是胚胎模型，但與正常人類胚胎非常接近。隨著這些模型越接近真實胚胎，它們在倫理學上遇到的障礙就會越多。」對此，以色列的研究團隊也強調，使用這些胚胎模型來實現懷孕既不道德也不合法，實務上更是不可能的任務。
不是肺癌！年輕男子驚見「杵狀指」 醫揭：無法痊癒
許多民眾縱使察覺身體變化，卻對罹患的病症不甚了解。台北市立聯合醫院胸腔內科醫師蘇一峰，7日在臉書發出2張照片，可見一名男子的20根指頭末端皆有腫脹。對此，不少網友直呼是心肺疾病或癌症，蘇一峰則解答，原來男子患有「厚皮骨膜增生症（Pachydermoperiostosis）」，正是全台現存不到20例的罕見疾病，目前雖可醫治，但無法痊癒。蘇一峰在臉書寫下，「年輕男性病人的手指頭和腳指頭，全部都出現杵狀指，這是什麼疾病呢？」接著搭配2張照片，可見男子的20根指頭末端皆有腫脹。他對此說明，當時在診間看到男子的四肢末端，出現腫如鼓棒的「杵狀指」，立刻判定是「肥厚性骨關節病（HOA）」的表現。男子的雙腳和雙手一樣，皆有腫脹。（圖／翻攝自臉書／蘇一峰）蘇一峰指出，肥厚性骨關節病可分為原發性和繼發性，繼發性常是心肺疾病與癌症引起，若有必要就得安排相關檢查，「但是全部手指都這麼腫其實不常見，還有病人年紀太年輕了。」他進一步分析，男子應是罹患罕見疾病「厚皮骨膜增生症」，此病打從青春期開始，就會誘發全身骨膜和骨頭腫大，「全台可能不到20例，目前來說只能症狀治療給予止痛藥物，沒有痊癒的治療方式。」蘇一峰說明，「厚皮骨膜增生症」目前沒有痊癒的治療方式。（圖／翻攝自臉書／蘇一峰）根據《ETtoday健康雲》報導，蘇一峰解釋，男子的杵狀指為基因缺陷導致，因為男子的雙親沒有問題，父母卻覺得兒子的手指、腳趾怎麼比別人大？後經檢查發現，此病只要父母各帶一半正常與一半異常的基因，孩子剛好遺傳到2個父母的異常基因，就會發病。蘇一峰表示，此病通常好發於青春期之後，屆時手指、腳趾的多個骨頭都會越來越腫脹，個別患者還會出現關節疼痛的情況，雖然吃消炎止痛藥能稍微改善，但大多不會恢復原樣；若患者成年才出現杵狀指，多半是心肺疾病或肺癌造成，無論在何種情況發現，都應盡速就醫安排相關檢查。
六福村黑歷史1／獨居型白老虎被關一籠 父子相殺兒喪命
六福村「狒死之亂」持續延燒，監察委員趙永清與紀惠容等人12日低調赴園區視察，動保團體則表示六福村可謂「劣跡斑斑」，曾在10年內養死8隻長頸鹿，還曾因內舍不足、管理不佳，將本該是獨居型的老虎關在同個籠舍，最終導致白老虎父子相殘、子虎喪命的悲劇，希望監委能關心全園動物福利，別讓狒狒白白犧牲。據了解，六福村目前飼養近70種、上千隻動物，包括24隻孟加拉虎、19隻非洲獅，大型貓科動物就高達42隻，園區還在2004年引進基因有缺陷的白老虎「瑪西薩」並進行2度繁殖，導致園內最高有6隻白老虎。六福村引進多隻獅子和老虎卻未尊重其天性，園方向每位遊客收費2200元籠車費，並讓這些珍貴生物像貓狗一般「站起來乞食」，所幸此活動經抗議後已經修正。（圖／讀者提供）而六福村長年來以教育之名合法引進、繁殖保育類動物，園區卻利用保育類動物進行各種付費互動體驗，甚至推出「猛獸籠車」，讓遊客搭乘特製的鐵籠車，進入孟加拉虎、非洲獅的開放式展場，美其名曰近距離觀察、增進對肉食動物的認識，實則早已違反野生動物天性。「台灣沒有人敢這樣拿獅子老虎當消費項目，只有六福村。」關懷生命協會專案主任周瑾珊苦笑表示，保育類動物在法規上只能做學術研究和教育之用，園方卻向每位遊客收費2200元，並讓這些珍貴生物像貓狗一般「站起來乞食」，出現牠們在大自然界不會有的動作，園方甚至沒有善待這些「員工們」。 動保團體「鳥語獸躍」調查員林婷憶表示，老虎園區分成內外舍，外舍看起來有樹有草，實則單調無趣、設施匱乏，老虎們出現刻板化行為，無聊到在同一個地方不斷打轉，本該英勇精壯的「森林之王」如今只能繞圈打發時間，落寞背影讓人無比心疼。而相較於「看得到」的外舍，隱藏於人後的內舍環境則更加讓人不捨，林婷憶提到，園方漠視老虎獨居獨行的天性，將園區內的老虎關在同一籠中，而籠中空間約5、6坪大，甚至因此出現血案。「工作人員脫口而出，說瑪希薩把牠的兒子打死了。」林婷憶提到，她曾以遊客身分參加籠車體驗，進一步了解才得知老虎們「下班後」都被關進同一籠舍，而就在某次的衝突中，瑪西薩一氣之下將自己的兒子打死，壓迫環境讓「虎毒不食子」這句諺語淪為口號。林婷憶說，六福村工作人員私下坦承園方空間不足，老虎們因此無法有自己的生活空間，最終因同性排斥而導致衝突，但此命案似乎沒有喚醒園方對這些珍貴生命的重視，園區內的其他生物仍同樣生活在糟糕的環境中。六福村無視老虎獨居天性，將多隻老虎關進同個籠子，最終導致父子相殘致死的悲劇。（圖／讀者提供）台灣動物平權促進會執行長林憶珊提到，去年3月就已具體檢視過狒狒放養區的問題，包括內舍不足，無法檢視和隔離體弱生病的個體，園區內也沒有足夠遮蔽，狒狒無法在極端天氣避寒、避暑，更缺乏豐富化設施，導致多數狒狒不能滿足其攀爬習性，「這次的狒狒逃亡，可能真的是被逼到沒辦法才出走。」周瑾珊提到，六福村存在防逃漏洞、圈養管理等缺失，卻「輕鬆」取得動物展演許可證。而新竹縣家畜疾病防治所本應負起監督六福村等動物展演場所之責，卻在邀請專家參與會勘後放任六福村漠視專家、學者的具體改善建議，漠視動物持續飽受生理、心理上的虐待，呼籲監察院除了狒狒展示區，更應關注六福村全體動物的動物福利，別讓狒狒白白犧牲。據了解，六福村由六福集團創辦人莊福創立，莊福以醬油起家，並於1972年跨足旅宿業，先是成立六福客棧，後又開闢六福村野生動物園，目前主要由第三代的莊豐如主導。六福村回應表示，園區正積極針對林務局要求進行改善項目相關作業，5月10日第一階段初步審核已通過，正全力執行第二階段改善項目，而5月12日監委勘查相關事宜，因目前於監察期間，不便對外說明。
發炎性腸道疾病與腸胃炎大不同！ 反覆腹瀉還會提高腸癌機率
動不動就想跑廁所、經常腹瀉，甚至一進辦公室、學校，都還沒坐到椅子就先坐到馬桶上，這些症狀聽起來很像腸躁症，但事實上極有可能是「發炎性腸道疾病」。中山醫學大學附設醫院肝病防治中心主任林敬斌表示，這兩種疾病症狀雷同，但若未鑑別診斷與治療，後果可是大相逕庭，尤其發炎性腸道疾病可能會造成肛門膿瘍、肛門瘻管、腸道狹窄，需要開刀治療，還可能大幅提升罹患腸癌的機率。腸道發炎致關節、皮膚、關節有問題 提高腸癌機率發炎性腸道疾病（Inflammatory bowel disease，IBD）分為潰瘍性結腸炎與克隆氏症，屬於免疫失調疾病。林敬斌主任表示，在台灣，潰瘍性結腸炎盛行率高於克隆氏症，好發於20多歲年輕人，男性機率高於女性，且值得注意的是，每年都會增加4.8%病患，有增加的趨勢。發炎性腸道疾病的發生原因不明，可能與基因缺陷、不當使用藥物有關，林敬斌主任認為，與飲食西化導致腸道菌相失調也有關。若未及時診治，還會附帶引起全身性反應，除了肛門瘻管、肛門膿瘍、腸道狹窄等腸道症狀之外，皮膚、關節、眼睛也可能出現合併症。特別的是，由於腸道慢性發炎，容易導致黏膜變性，增加罹患大腸癌的機率，尤其罹病時間越長、腸道侵犯越多、合併症多者，腸癌風險更高。雖然同屬發炎性腸道疾病，克隆氏症與潰瘍性結腸炎仍有不同，林敬斌主任進一步解釋，潰瘍性結腸炎發作侷限於直腸大腸段；克隆氏症則是全腸道（大、小腸）都會侵犯，發生併發症的機率較高，需要腸道整形手術機會高。生物製劑持續緩解症狀 助黏膜癒合降低手術風險中重度發炎性腸道疾病病友，由於需經常跑廁所，嚴重影響生活品質，工作、交友、心情都會受打擊。幸好針對發炎性腸道疾病的治療藥物越來越多元，從傳統抗發炎藥物到類固醇、免疫調節劑、免疫抑制劑等，還有較新的生物製劑，且健保多數都有給付，可以幫助病友治療達標，亦即持續緩解症狀，影像與病理學檢查顯示黏膜癒合，手術、住院與復發機率降低，有機會減少或停用類固醇，病友也能擁有正常的生活。其中，針對較嚴重、預後差的潰瘍性結腸炎病友，國際治療指引建議採取倒金字塔方式，一開始就先以生物製劑治療。目前臨床可用的生物製劑種類多，包含半個月、一個月、三個月一針等不同施打頻率；皮下注射與靜脈注射等不同施打方式；也有針對不同發炎細胞激素作用的不同機轉藥物，醫師會根據病患病況、生活習慣職業與療效而調整藥物。然而囿於健保資源，林敬斌主任坦言，目前中重度發炎性腸道疾病病友使用傳統藥物的療效反應不佳，導致病情反覆發作，或對傳統藥物無法耐受時，才能使用生物製劑。健保停藥期間復發率高 醫籲延長生物製劑給付時間健保針對中重度發炎性腸道疾病病友給付生物製劑，實屬一大德政，然而對比其他乾癬、類風濕性關節炎等自體免疫疾病、使用年限為2年，發炎性腸道疾病的患者處在劣勢。林敬斌主任指出，發炎性腸道疾病使用生物製劑僅給付1年，時間到，無論症狀輕重都必須停藥，很多病患反而在這段停藥時間復發，甚至不得不加重使用類固醇，影響病況長期的穩控性，呼籲政府能再多給病友一些關懷與幫助。民眾若有反覆性腹瀉、有便意卻便秘等異常排便狀況，林敬斌主任建議應就醫檢查，只要進行鈣衛蛋白檢查、膠囊內視鏡進行全腸道的影像學檢查，便可找出是否為發炎性腸道疾病。一旦確診發炎性腸道疾病也不用怕，隨著醫藥進步，目前有很多藥物可幫助降低發炎、穩控疾病，實現腸道黏膜的目標。
榮陽交團隊「紅斑性狼瘡研究獲突破」 登國際期刊醫封面故事
免疫疾病是相當複雜的，一則刊登在今年二月《臨床研究雜誌》（Journal of Clinical Investigation）封面故事，榮陽交團隊證實免疫檢查點也能應用於紅斑性狼瘡的生物標誌，讓免疫檢查點可作為自體免疫疾病的預測標的。免疫療法是透過關閉「後天性免疫細胞」的剎車—免疫檢查點，藉此活化免疫細胞對癌細胞的偵測與攻擊能力。過去認為只有後天性免疫細胞才有免疫檢查點，但陽明交大臨床醫學研究所副教授陳斯婷2019年發現，單核球、巨噬細胞、樹突細胞等扮演第一道防線的「先天性免疫細胞」，也有一種名為NLRP12的免疫檢查點，證實免疫檢查點不只是後天免疫的專利，也讓這個概念可以應用於自體免疫疾病。紅斑性狼瘡是熟知的自體免疫疾病。陳斯婷與北榮過敏免疫風濕科及全人整合醫學科主治醫師曹彥博組成的研究團隊，首次將NLRP12免疫檢查點用於紅斑性狼瘡病患。他們觀察到68名紅斑性狼瘡病患周邊血液的免疫細胞中，NLRP12表現量明顯低於34名健康成人；在疾病活性比較高的病患，透過治療其NLRP12的表現量則會逐漸回升。在紅斑性狼瘡動物模型中，有著NLRP12基因缺陷的小鼠，比野生型小鼠有較高的自體免疫抗體，在腎臟切片中偵測到較嚴重的發炎反應和組織破壞，顯示紅斑性狼瘡活性會因為NLRP12的缺損而有所上升，與臨床上的觀察一致。陳斯婷表示，這是首度以NLRP12先天免疫檢查點表現量，具體定義紅斑性狼瘡患者具有發炎性體質。她說，第一型干擾素活化免疫細胞是導致紅斑性狼瘡的重要原因，研究團隊發現NLRP12表現低下會伴隨第一型干擾素高度表現，干擾素高度表現後又會調降NLRP12表現量，在病患身上形成惡性循環導致免疫恆定受到破壞，患者的免疫韌性(immunological resilience)不佳造就不穩定的發炎體質。正在陽明交大臨床醫學所攻讀博士的曹彥博醫師也說，紅斑性狼瘡是最具多樣表現而且複雜的風濕病。從輕微的皮膚表徵到嚴重的器官衰竭都有可能，目前仍缺乏用以評估病人對於藥物治療反應的生物標誌。未來可望發展以NLRP12表現量作為病患在個人化藥物選擇。這項研究參與的團隊包含陽明交大生命科學院分子醫學學程博士班學生曾方禹、趙之偉及國際研究生巴巴馬、陽明交大臨床醫學研究所研究助理莊雯婷，並由北榮過敏免疫風濕科提供臨床檢體，病理檢驗部主治醫師葉奕成協助病理切片染色及判讀，中山醫學大學神經外科主治醫師陳斯逸協助轉錄因子預測以及多位團隊成員共同參與。
女網紅公開DNA檢測資訊 警察竟來電：跟36年前懸案有關
還記得好萊塢女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）透過DNA報告得知自己有著基因缺陷，極有可能患上乳癌，為了降低罹癌風險進行預防性切除乳房，沒想到這種以DNA分析自己健康資訊的做法，居然能揭開36年前的懸案！國外一名叫做潔琪（Jackie Vadurro）的網紅，由於好奇自己DNA的祕密，在網路公開DNA檢測資訊，沒想到她居然接到警方來電，告訴她可能是一樁凶殺案的關係人。潔琪表示DNA鑑定顯示她和受害人簡有血緣關係，但她全家都不知道這位受害者究竟是誰。（圖／翻攝自TikTok@hittheroadjackie）根據《每日星報》報導，潔琪在抖音上分享自己的真實經歷，她表示，因為好奇自己DNA背後的基因密碼，嘗試上網測驗DNA，並將檢測結果上傳，沒想到卻在公開資訊後沒幾天，就接到一通傳來嚴肅語調的通話，對方一開頭就表示，「我是一位來自聖地牙哥的凶殺懸案調查探員」。潔琪原以為是自己牽涉了凶殺案，於是她急忙表示，「我到底涉入什麼麻煩事」，探員接著表示，原來是她的DNA和1986年的一起凶殺懸案的被害人簡度依（JaneDoe）配對成功，探員指出，這名受害者當年被人從車上推到聖地牙哥鄉村的路邊。由於一直找不到簡的家屬，所以警方36年來都無法確定她的身分，由於潔琪的DNA資訊和死者的DNA有一定程度匹配，讓警方懷疑「潔琪是簡的親戚」。潔琪得知真相後全力配合警方調查，事後證實，死者應該是潔琪的二、三等親，不過潔琪表示，「我和家人依然不知道她是誰，也不知道她是從哪蹦出來的」，據警方推測，簡可能是名私生子，這也是為什麼至今沒有任何人通報尋找她。據負責檢測潔琪的DNA分析公司指出，客戶只要提供「唾液樣本」寄送到與公司合作的實驗室之後，就能在3、4週收到檢測結果，客戶可以在線上查看報告資料，得知自己家庭出生、遠親和健康風險等訊息，另外，執法部門其實無法自行查看公司的DNA資料，除非客戶決定將DNA訊息提供給開放執法單位搜查使用的公益網站，警方才有可能獲取相關資料。潔琪表示DNA鑑定顯示她和受害人簡有血緣關係，但她全家都不知道這位受害者究竟是誰。（圖／翻攝自@WHAS11推特）
新研究！基因編輯突破「壽命限制」 實驗小鼠延命30%抗衰老有成
健康長壽一直是人們想要追求的目標，而最近醫界在健康長壽的研究上有了突破性進展！這是由基隆長庚醫院研究團隊所發表的研究成果，將小鼠造血幹細胞裡的一個造血轉錄因子KLF1利用基因工程技術進行基因改造建立了一個Klf1K74R/K74R小鼠模型。深入研究後發現KLF1基因改造小鼠成功的突破了壽命的限制，與普通小鼠相比其平均壽命增加了10%，最長壽小鼠的壽命差異更是高達30%。同時也發現在這隻Klf1K74R/K74R小鼠身上許多老化生理變化指標與老化相關的疾病都有明顯的改善。進一步研究還發現利用這些基因改造小鼠的免疫細胞輸入血液中可以治療癌症，並且透過多次輸入基因改造小鼠的造血幹細胞也能夠延長壽命且延緩各種衰老的症狀。這項研究證實了KLF1基因改造小鼠除了可以突破壽命的限制外，還可以維持良好的健康狀態，並且利用細胞輸入的方式可以達到延長小鼠壽命並改善老化相關的疾病與治療癌症。此傑出成果已於今年9月榮獲國際頂尖期刊《先進科學》(ADVANCED SCIENCE)刊載，主題為「Genetic Disruption of KLF1 K74 SUMOylation in Hematopoietic System Promotes Healthy Longevity in Mice」(影響因子17.521）。長庚決策委員會程文俊主任委員表示，目前此一Klf1K74R/K74R健康長壽小鼠動物模型與KLF1（K74R）基因改造造血幹細胞的應用，均已在長庚產學合作中心與中央研究院智財技轉處努力之下，完成相關專利的全球部署，有望成為未來開發抗衰老治療策略上不可或缺的關鍵資源。基隆長庚醫院社區醫學科研究中心徐于喬研究員表示，自有歷史以來，人類對於長生不老與實現永生的追求從沒停過，根據聯合國公布2019年全球平均壽命約73歲，由於全球人口結構快速高齡化的趨勢，「健康長壽」的研究也成為先進國家積極挹注的重要研究項目。在台灣也有許多研究團隊長期致力於長壽與逆轉老化的研究，其中基隆長庚醫院更是積極的研究與實踐者。在長庚醫療財團法人、國科會計畫與中央研究院長期支持下，基隆長庚醫院社區科研中心徐于喬研究員、外科部黃挺碩部長、腎臟科潘恆之醫師及林口長庚心臟內科程文俊教授等不同專科醫師共同組成的研究團隊，協同院外李棟樑博士（博嵙生物科技）與沈哲鯤院士（台北醫學大學），進行長達十年的長壽研究，終於將這個在抗老化領域中的突破性研究成果公開發表，成果斐然。徐于喬研究員指出，此篇研究論文中作為研究的Klf1K74R/K74R小鼠模型，為單一點基因工程改造長壽動物模型。研究團隊利用基因工程技術，改變了小鼠造血幹細胞裡紅血球生成調控因子KLF1的第74個氨基酸離氨酸，改造成精氨酸(KLF1K74R)。KLF1基因改造小鼠除了變得更為長壽且比普通小鼠有更低的癌症發生率，透過分析健康長壽小鼠中特定免疫細胞的數量組成發現，CD8+ T細胞和自然殺手T細胞的腫瘤浸潤效應有顯著的提升，因此他們輸注健康長壽小鼠的淋巴細胞來對罹癌小鼠做細胞治療，結果證明使用健康長壽小鼠的淋巴細胞做輸注，對於小鼠的抗癌能力的提升與延長存活壽命的都有顯著的功效。基因改造小鼠的許多老化的生理變化指標，並未隨著年齡增長而出現明顯變化，其中像是老化相關的外表、毛色、脫毛狀況、體重變化，以及肌力退化導致的運動能力下降與行動遲緩，都與普通小鼠有著相當顯著的差異。譬如在莫里斯水迷宮試驗中，年老的基因改造小鼠的空間學習和記憶能力也都比年老的普通小鼠維持更好。研究團隊進一步研究發現，在基因改造小鼠中，老化相關的疾病的發生率也是明顯低於正常小鼠，其中像是老化常見的心臟和血管、腎臟與肝臟等組織的纖維化與其功能的衰退都有相當顯著的改善，研究團隊將其稱之為「健康長壽小鼠」。 此外，他們將健康長壽小鼠的造血幹細胞來對年老普通小鼠進行造血幹細胞輸入治療，在接受了健康長壽小鼠的造血幹細胞輸注後，明顯提升年老普通小鼠的抗癌能力以及延長壽命與改善健康狀態，這對於目前幹細胞的研究以及臨床應用將會是一個極為重要的突破性研究成果。基隆長庚醫院賴旗俊院長表示，近年來有多個應用基因編輯技術之人類基因療法已被美國FDA核准通過，並應用於臨床治療基因缺陷遺傳疾病。基隆長庚醫院這樣一個創新的健康長壽小鼠動物模型，除了可以用來進一步了解老化的分子與細胞基礎外，在轉譯醫學之應用上也能作為開發抗衰老治療的極佳實驗動物平台，進一步實現將KLF1基因改造造血幹細胞應用於治療各種老化疾病，對許多進入高齡化社會國家所致力發展的健康老化政策提供一個可行的解決方案。
男友是獨子 正妹被未來婆婆逼「檢查生育功能」：正常才娶
隨著時代的變遷，傳宗接代的觀念逐漸式微，不過仍有許多家庭十分重視。一名女網友抱怨，和男友即將結婚，但未來婆婆要求先做健康檢查，確定可以生才同意婚事，讓她氣炸了。原PO在臉書《爆怨公社》表示，和男友交往5年論及婚嫁，未來婆婆以家中只有一個男生為由，要求她去做基因檢查，確認生育功能是否正常，若都沒問題才要談提親。未來婆婆的說法讓她十分不滿，認為現在都什麼年代了，還抱持要傳宗接代的觀念，覺得很可笑，「憑什麼他媽媽叫我去我就要去？而且有可能是你兒子有問題不是我有問題欸」，而假如真的是她的問題，她也會覺得這5年白費了，「是在浪費我的X」，坦言想到就一肚子火，會氣到不想結婚。婆婆為了傳宗接代，要求原PO去做健康檢查。（示意圖／翻攝自pexels）貼文曝光後，引發一番議論，許多網友奉勸：「一起都檢查，只叫一方感覺歧視，雙方檢查感覺就是婚前健康檢查」、「有這樣的婆婆的話，感覺婆媳問題會很大」、「不要嫁啊，當男女朋友就好，對方家長也可以不用管」、「就不要結婚了啊」、「現在對妳就這麼的不尊重了，以後嫁進去會多好？妳自己想清楚」。不過，也有網友認為很合理，「婚前檢查本來就很重要，生下基因缺陷的小孩才是殘害生命」、「知道妳生氣的點，但婚前健檢是很正常的事」、「換個角度想，婚前健檢對妳只有好沒有壞」、「我是覺得可以做個健康檢查啦！不然妳男友身體不好有隱疾，對妳也沒保障啊，現代人真的很難講」。
男嬰出生「4手4腳」全球僅200例 醫警告：有生命危險
中國廣東深圳婦人，上個月產下男嬰，沒想到寶寶患有基因缺陷，竟然有4隻手和4隻腳，讓家人嚇壞了。醫生表示發生概率為50萬分之一，全球已知的案例約200例左右，相當罕見。根據《西部決策》報導，嚴女士懷上寶寶讓家人高興不已，產檢時發現腹中「2個胎兒黏在一起」，8月順利產下一名男嬰，但身上竟有4隻手和4隻腳，胸部與寄生胎相連，寄生胎沒有頭和心臟，卻有一雙手腳及外生殖器，而且外生殖器有泌尿功能。男嬰有4隻手和4隻腳。（圖／翻攝自微博）經過討論，寶寶被送到新生兒加護病房。深圳市兒童醫院毛建雄醫生指出，這個寄生胎長得比較大，重量達到260多克，與寶寶的胸部是有骨心連接的，還有一些血管相連、腸管相連，術前判斷寶寶肝臟疑似進入寄生胎。超音波檢查發現，寶寶還有心室中膈缺損、卵圓孔未閉等問題，因為還要給寄生胎供血，加重寶寶的心臟負擔，必須盡快進行手術，否則會有生命危險。毛建雄醫生提到，手術最難的是在處理血管的問題上，其次是器官的處理，寄生胎切除後，寶寶的腹壁或者胸腔的缺失也需要修補。好在經過手術後，寶寶恢復良好，目前已順利出院。據了解，寄生胎是一種罕見的先天性疾病，遺傳學上又稱「胎內胎」，是指完整胎體的某部分寄生有另一個或幾個不完整的胎體，好發部位為腹膜後及腹腔，表現為逐漸增大的腹部包塊，估計50萬例活產中有1例發生。
兄妹亂倫誕下「人魚寶寶」！男嬰患魚鱗癬症 出生2小時命喪保溫箱
只出生2小時就不幸病逝在保溫箱裡！烏茲別克有一對兄妹亂倫產下一名男嬰，男嬰出生後沒多久就因為罹患「嚴重的先天性魚鱗癬症（ichthyosis）」以及伴隨多重器官衰竭，出生僅僅2小時10分鐘後，於保溫箱內不幸死亡。這起悲劇發生於6月4日凌晨，但直至6月28日，烏茲別克衛生部才公開聲明，躍上新聞版面。一名28歲孕婦在懷胎35周又4天時到醫院生產，產下一名身長47公分，體重僅2800公克的男嬰，寶寶出生後卻患有罕見的「先天性魚鱗癬症」，這是一種先天性角質異常的皮膚疾病，患者會全身長滿棕色鱗狀癬，皮膚表皮無法維持正常的保水功能、體溫調節及阻隔外來病源，所以患者容易被病毒感染導致死亡。產婦的第一個孩子是與前夫所生，懷孕狀況正常，寶寶也很健康，但第二個孩子卻因「魚鱗癬症」而夭折。然而，導致罹患這嚴重基因缺陷疾病的原因，竟然是因為孩子的父親與她是「兄妹亂倫」。烏茲別克衛生部也表示，「醫學界已經證實，在大多數案例中，因為近親而誕生的孩子，出生就有多種基因缺陷」，包括唐氏症、智力缺陷、發育遲緩等各種危險疾病。在出生2小時10分鐘後，男嬰因為基因缺陷疾病而死亡，儘管醫師全力搶救，還是拯救不了這小小生命。