澳洲女嬰「永遠微笑」 竟是罹患超罕見疾病「全球僅14例」
澳洲一名出生僅半年多的女嬰木查（Ayla Summer Mucha）已經成為TikTok網紅，不過背後原因很悲傷，她因為罹患罕見的「小口畸形症」，讓她的嘴巴裂得特別大，看起來就像永遠維持「微笑表情」。根據《紐約郵報》報導，澳洲夫婦21歲的克莉絲蒂娜（Cristina Vercher）與20歲的布萊茲（Blaize Mucha）去年12月滿心歡喜迎接他們愛的結晶，沒想到小孩出生後這對父母嚇了一大跳，原來女嬰的嘴巴異常裂開，造成雙唇根本無法閉合。經過醫院幾個小時的檢查，最終確認女嬰罹患極其罕見的「小口畸形症」，克莉絲蒂娜回憶「隨之而來的是更多的困難，因為醫院對這種罕見疾病所知甚少」。根據2007年發表的一份研究，小口畸形症在全球範圍僅記錄14個案例，雖然此後可能發生率有所增加，但仍然屬於非常罕見的情況，此種疾病不僅會造成嬰兒外觀異常，還會影響面部功能，尤其在哺乳方面。澳洲女嬰木查罹患罕見疾病「大口畸形症」。（圖／翻攝自IG @ cristinakylievercher_）對於心愛的寶貝患有此症，克莉絲蒂娜相當自責，不過醫生不斷安慰她，指出這種罕見疾病合母親的生活習慣並沒有關係，且在醫師建議下，夫妻倆已經決定讓女嬰接受手術。克莉絲蒂娜表示「我們尚未收到手術確切規格，但我們知道這涉及皮膚閉合，可以讓疤痕最小化」。夫妻倆也將女兒的影片分享到TikTok上，雖然木查罹患罕病，但她可愛的模樣仍然讓大批網友傾心，紛紛留言給予祝福。
