天才病
」13歲少女長到170公分…竟是天才病「平均壽命30歲」 醫曝自我檢測法
正常情況下,身高和手臂長的比例是1:1,假如雙手伸直比身體長,要小心可能罹患「馬凡氏症候群」。中國浙江大學醫學院附屬兒童醫院暑假收治許多脊椎側彎的孩子,其中以13歲的少女最為特殊,因為她身高超過170公分,檢查才發現是「天才病」。根據《都市快報》報導,少女4年前出現站立時脊椎歪斜,到醫院檢查診斷是脊椎側彎,當時進行保守治療,但效果不好,因此父母帶她到浙大兒院骨科動手術,卻意外發現一個大問題,那就是她的四肢比同年齡的人還要修長,雙手下垂甚至能高過膝蓋,家人以為她只是長得快,並沒有太在意。不過,醫生懷疑可能是馬凡氏症候群,果然透過基因檢測,顯示有FBN1基因,另外心血管也有問題,包括主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂,伴隨輕中度關閉不全,好在經過手術後,達到預期效果。少女罹患馬凡氏症候群。(圖/翻攝自都市快報)醫生分享自我檢測馬凡氏症候群的方法,讓孩子把大拇指包住握拳,如果大拇指不能完全被包住,而是露出前面關節,就要特別注意,建議到醫院做進一步檢查。據了解,馬凡氏症候群又被稱為「天才病」,是一種遺傳性結締組織疾病,最明顯的特徵是身高超出常人,四肢、手指、腳趾細長不對稱,雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長,普通人發病率為10萬分之一。患者可能存在血管系統異常、脊椎側彎等骨骼異常,平均壽命僅30多歲,死亡原因主要是病變造成的心肺功能衰竭。
幾乎沒用3C…2歲弟竟「近視2千度」 一查原來得了這款「天才病」
現在父母生活忙碌,許多家長因為無暇時時在孩子身邊陪伴與照顧,會以3C工具育兒,導致不少幼兒從小就接觸電子產品,連帶使得兒童近視年齡逐年下滑,成為兒童的一項成長危機。但在大陸廣東,有一名年僅2歲的小弟弟,明明幾乎不碰3C產品,但近視卻高達2千度,後來經過檢查,赫然發現原來是得了一種「天才病」。據《新唐人》報導,這位男童的父母最早發現孩子的視力有問題,是在寶寶大約9個月大時發現,弟弟如果想看電視,整個人都要快貼到電視才感覺看得到;且寶寶明明年紀還很小,卻有駝背、食慾不佳等問題。小弟弟的爸媽覺得孩子的生長有點問題,一連看了眼科、骨科等許多科別,都找不到原因,後來到了快兩歲,小弟弟竟被測出近視高達2千度;而身高雖然比同齡高,但整個人過瘦,後來經過詳細檢查,才被確診罹患了俗稱「天才病」的「馬凡綜合症」。所謂馬凡綜合症,這是法國小兒科醫師在1896年所定義的一項疾病,患者是在骨骼、心血管與眼部等人體部位出現病變,典型症狀包括身高易高於常人;容易出現關節或脊椎等傷害,且通常有心臟瓣膜的問題,易引起心臟病等死亡危機。