定序
」 登革熱 癌症 疾管署 NGS 日本
創10年同期最高！秋冬腸病毒疫情反常升溫 疾管署估12月底才脫離流行期
秋冬腸病毒反常升溫！疾管署29日公布，國內上周腸病毒就診人次破1.8萬，創10年同期最高，預估高原期將持續至11月底，12月底才會脫離流行期。腸病毒就診人次連2周上升，上周就診情形較前周上升10.3％。疾管署副署長羅一鈞指出，今年腸病毒很反常，秋冬疫情仍持續上升，勢必造成更多孩童感染。今年6月就診最高峰達2萬282人次，若此波疫情惡化，有可能超過當時的最高峰。疾管署提醒，腸病毒傳染力強，易於家庭手足間傳播，家有5歲以下嬰幼兒的家庭，應更注意個人衛生、養成勤洗手習慣，並時常消毒、清洗兒童常接觸的物品。家中嬰幼兒若確診，應在家休息，避免與其他嬰幼兒接觸，以降低交叉感染的機會。康芮颱風將至，估計周四、五對台影響最劇烈，恐造成登革熱、類鼻疽疫情升溫。上周本土登革熱新增7例，其中，北市中正區28日出現的個案，經定序發現與中和新店群聚相同，為登革病毒第二型。羅一鈞說，該個案去過新店東面山區，群聚案則集中在新店西側，感染源仍待釐清。衛生局已針對個案居住及工作地周圍環境進行病媒蚊密度調查、孳生源清除等防治工作，加強居民健康監測。整起登革熱群聚案將持續監測至11月24日，疾管署呼籲民眾配合防治措施，切勿擅闖或出入管制區，以免受罰。近期康芮颱風帶來的降雨恐導致病媒蚊孳生，造成疫情擴大，民眾務必主動清除積水容器，減少染疫風險。另一方面，上周國內新增3例類鼻疽個案，均來自高雄，其中1例60多歲男子發病當日就死亡，為山陀兒颱風後第2起死亡個案。男子無汙水汙泥接觸史，推測是吸入型感染，民眾颱風期間應待在室內，室內外皆戴口罩，避免吸入病菌。
台北市又新增本土登革熱病例 中正區首例、感染源不明
台北市中正區新增1例登革熱本土確定病例，為50多歲女性，24日出現發燒、頭痛等症狀，25日就醫後通報採檢，26日研判為確定病例；台北市衛生局表示，個案潛伏期間無出國也無新北市登革熱管制區活動史，同住家人1位無症狀，感染源尚待釐清。針對這起登革熱新增病例，北市中正區公所27日已召開區級應變小組會議，啟動跨機關防治作為，並發動社區清潔日，進行社區病媒蚊密度調查、孳生源清除及環境噴消等防治工作。衛生局表示，今年截至10月27日，台北市累計46例登革熱確定病例，3例為本土病例，其中文山區及大同區病例之基因定序結果，與新北市新店及中和區個案相同，研判來自同一群聚事件。中正區病例之感染源尚待釐清。衛生局指出，近期受康芮颱風外環環流影響，降雨容易造成積水，環境有利於病媒蚊生長，請民眾務必於雨後落實「巡、倒、清、刷」，定期「巡」視居家內外有無積水容器、「倒」空積水容器、「清」除不必要之容器及「刷」洗容器清除蟲卵，以清除病媒蚊孳生源，避免登革熱於社區蔓延。衛生局提醒，民眾進行登山、踏青等戶外活動時，應穿著淺色長袖衣褲，並使用政府機關核可含DEET、Picaridin或IR-3535等有效成分之防蚊藥劑，做好防蚊措施，減少受蚊蟲叮咬風險；如有發燒、頭痛、後眼窩痛、肌肉骨骼酸痛、出疹或噁心、腹痛等疑似登革熱症狀，應儘速就醫，並主動告知醫師有登革熱高風險地區活動史。
彰化出現今年首例本土登革熱 發病前曾至新北風險區域活動
疾病管制署今天公布國內新增2例本土登革熱個案，分別為新北市中和區1例、彰化縣溪州鄉1例，兩例均有新北中和本土登革熱疫情風險區居住或活動史，2位個案目前症狀已緩解或返家，相關接觸者均無疑似症狀或已採檢陰性，其中彰化個案為今年彰化縣首例本土登革熱，相關單位已展開清消工作。彰化縣個案為30多歲男性，無國外旅遊史，10月16日開始出現發燒、肌肉痠痛、關節痛、喉嚨痛、咳嗽、腹瀉、全身無力等症狀而就醫。疾管署說，彰化個案感染登革熱第二型病毒，且發病前曾至中和風險區域活動，初步研判感染與現有新北中和新店群聚有關，該署將進一步定序確認，整起群聚將持續監測至11月21日。彰化縣傳出今年首例本土登革熱，公所清潔隊已展開清消。（圖／彰化縣政府提供）彰化縣衛生局指出，21日晚間接獲醫院通報後，第一時間即完成詳細疫調，研判本案屬高風險個案，並於22日起陸續完成孳生源清除及化學防治工作；另亦協請本縣環境保護局及公所清潔隊針對指標個案足跡周邊環境進行清消，全力圍堵本土登革熱疫情，也呼籲民眾如出現疑似症狀，請儘速就醫。疾管署統計，今年截至今天下午4點共累計239例本土登革熱確診病例，其中入夏後累計75例，病例分布新北市68例、台北市及高雄市各2例、苗栗縣、彰化縣及花蓮縣各1例；另今年累計230例境外移入病例，感染地以東南亞國家為主，以印尼88例為多，其次為菲律賓30例及泰國28例。衛生局表示，彰化縣14家急救責任醫院已針對14天內有東南亞或已出現登革熱本土病例縣市活動史或旅遊史者，並有發燒、頭痛、後眼窩痛、肌肉關節痛、出疹等登革熱疑似症狀之就醫民眾，加強登革熱快篩檢驗。
新北登革熱再+1！新莊區出現首例 市府持續加強社區巡查
新北市新增1例本土登革熱病例，為新莊區40歲男，14日出現發燒、肌肉痛、關節痛等症狀，就醫通報送驗後確診感染登革熱第二型病毒，症狀已緩解。目前疫調顯示個案潛伏期間主要於居住地及工作地活動，但工作地曾有本市登革熱個案活動史，將進行病毒基因定序釐清可能感染源。截至19日累計67例本土登革熱病例。衛生局長陳潤秋指出，新北自9月23日出現本土登革熱病例，經調查主要於景新公園、三介廟、天山公園及周邊山區活動而感染。由於山區是天然的孳生源，市府團隊除持續針對管制區域進行大規模噴消，同時透過空拍機檢視山區可能的隱性孳生源，並協同農林署、國防部後指部、海巡署、國產署等土地權管單位加強巡查清除，以降低病媒蚊密度。陳潤秋說明，登革病毒會隨著感染者活動足跡而移動，只要周遭環境有病媒蚊，就會透過叮咬再傳播給其他人，唯有落實清除積水容器不養蚊，才能避免登革熱的發生。市府團隊持續加強巡查社區，一旦發現積水容器孳生孑孓則依傳染病防治法第70條裁罰3000元，目前已開立38件。由於之前個案分布於中和、新店，陳潤秋呼籲，新莊區已出現登革熱本土病例，請醫療院所務必提高警覺，診間加強詢問病患活動史與群聚史，並踴躍向本局領取免費登革熱NS1快篩試劑，針對疑似登革熱患者輔助診斷，以利衛生單位及時採取防治措施。
汪建民病逝／汪建民肺腺癌逝世！醫示警「把握3個月治療黃金期」：未吸菸者小心了
男星汪建民去年11月檢查出肺腺癌4期，癌細胞從右肺擴散至頸椎、腦內，前後歷經多次化療後，身體狀況一度好轉，他便努力復出工作。怎料，他的妹妹在今（8）日午間證實，汪建民已在昨（7）日晚間逝世，享年56歲。對此，醫師就指出，台灣的女性和未吸菸者的肺腺癌發生率仍顯著上升，除了吸菸以外，還有其他不可忽視的危險因子，且診斷後3至4個月為治療的黃金期，因此呼籲高危險族群應定期進行低劑量電腦斷層掃描（LDCT）篩檢。據國健署2023年公告最新十大癌症排名，依序為肺癌、大腸癌、女性乳癌、肝癌、口腔癌（含口咽、下咽）、攝護腺癌、甲狀腺癌、胃癌、皮膚癌、胰臟癌，不論台灣和世界，肺部惡性腫瘤都比其它的惡性腫瘤更容易造成病人死亡。高雄長庚胸腔內科醫師王金洲醫師表示，台灣的肺癌在流行病學上有些特徵與西方國家不同，像是女性肺癌發生率特別高，西方國家男性肺癌的死亡率為女性的7至8倍，台灣僅1.8倍，值得注意的是，歐美國家肺癌患者中，有85%是吸菸者，在台灣則不及50%。王金洲接著說到，肺癌病變初期毫無症狀，腫瘤體積太小也難以發現，要大到可以被看出來，可能要花費10年以上時間。因此就算早或晚幾周、幾個月，可能並不會影響整個疾病的癒後，但仍建議患者要把握診斷後3至4個月左右的黃金治療期。台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民說明，肺癌可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌等，台灣以非小細胞肺癌為主，佔近9成；非小細胞肺癌又有肺腺癌、鱗狀細胞癌及大細胞肺癌等，其中肺腺癌約佔8成，台灣的肺癌患者超過6成都是肺腺癌，以女性居多。陳育民解釋，肺腺癌本來就是很容易產生腦轉移的癌症之1，具EGFR突變的患者又有更高的比例有腦轉移，依據文獻，約有20至30%的患者在初診斷便有腦轉移現象；更有50至60%的患者在疾病治療過程癌細胞也會擴散至腦部，導致預後不佳。 陳育民補充，如今的肺腺癌已走向採用精準治療，不同的驅動基因突變有不同的標靶藥物，患者進行次世代基因定序，找出哪個基因突變，再選擇適合的標靶藥物，可以延長生命。他說，晚期或復發的肺腺癌患者，可先進行基因檢測，有驅動基因突變時，可以使用標靶藥物治療；如果沒有驅動基因突變，可以檢測癌細胞的PD-L1，表現量高可以進行免疫治療，表現量低則採取化療或是合併免疫治療等。衛福部過去曾於官網衛教，雖然吸菸率有逐漸下降的趨勢，肺癌發生率仍逐年升高，尤其罹患肺腺癌的女性有9成是不吸菸的。因此，除了避免吸菸與二手菸害外，同時要減少廚房油煙、遠離空氣污染或廢氣多的地方。成大醫院胸腔內科教授兼主治醫師林建中也提醒，若出現胸悶、胸痛或咳嗽不止等症狀時，很有可能是潛在的肺癌患者；而LDCT便是早期發現肺癌的有力篩檢工具，能有效降低重度吸菸者20%肺癌死亡率。據了解，目前國健署已針對具肺癌家族史和重度吸菸史族群，提供2年1次之免費LDCT篩檢。
2024諾貝爾獎將揭曉！ AI、減肥藥受關注
2024年諾貝爾獎將自7日起，依序揭曉生醫、物理、化學、文學、和平等5座獎。根據外媒盤點，其中至少5項是諾貝爾可能的獲獎領域。根據CNN報導，人類基因體圖譜是在諾貝爾獎預測中，經常被討論到的，這是一項大膽的項目，於1990年啟動，並於2003年達成，由美國、英國、法國、德國、日本和中國等，數千名研究人員組成的國際聯盟。這項努力對生物學、醫學和許多其他領域產生了深遠的影響，但該項目可能無法獲得諾貝爾獎的原因之一是參與這項壯舉的人數太多，依據規則，每個獎項只能授予最多3人。第二是，模仿人體激素胰高血糖素樣肽-1（GLP-1）的減肥藥物，其震撼了醫療保健界，這種降低血糖和抑制食慾的藥物有可能開創肥胖症治療和相關疾病的新時代，例如第2型糖尿病。洛克斐勒大學生物化學家莫依索夫（Svetlana Mojsov）、哈佛大學醫學院內分泌學家哈本能（Joel Habener）、丹麥藥廠諾和諾德研究與初期開發部門首席顧問克努森（Lotte Bjerre Knudsen）等3名科學家，在將其轉變為當今數百萬人服用的有效減肥藥物方面發揮了關鍵作用。第三，變革性人工智慧。人工智慧（AI）正在以前所未有的速度改變人們的生活，Google DeepMind AlphaFold蛋白質結構資料庫的開發人員哈薩比斯（Demis Hassabis）、強普（John Jumper），與華盛頓大學醫學院蛋白質設計研究所所長貝克（David Baker）被看好未來可能會獲得諾貝爾化學獎。第四，「腸道菌相」（gut microbiome）領域。細菌、病毒和真菌，生活在人體表面和體內，統稱為人體微生物組，隨著過去20年基因定序的進步，科學家們能夠更了解這些微生物的作用，它們如何與人類細胞，尤其是腸道細胞相互作用。美國聖路易華盛頓大學教授、生物學家高登（Jeffrey Gordon）是該領域的先驅，呼聲相當高。第五，致癌基因檢測。擁有研究人類和黑猩猩之間遺傳差異的背景，現任華盛頓大學醫學院教授金恩（Mary-Claire King）採取了一種全新的方法，早在科學家繪製出人類基因組圖譜之前，其就花了17年的時間來檢測和確定BRCA1基因突變在乳癌和卵巢癌中的作用，這項發現使得基因檢測能夠識別出乳癌風險增加的女性，以及採取哪些措施來降低風險，例如額外的篩檢和預防性手術。
找到了！北市登革熱源頭在菜園 疾管署：病毒定序與新北群聚一致
登革熱疫情蔓延，疾病管制署5日公布透過病毒基因定序，證實文山區個案感染病毒型別與目前新北登革熱群聚一致，確認為同起群聚事件，由於感染者住處附近有1處菜園，目前已在周圍及出入口張貼「登革熱高風險警示區」公告藉此警示民眾。北市衛生局說明，3日公布北市今年首例本土登革熱感染者為1名文山區70多歲男性，經調查感染者9月底陸續出現發燒、肌肉痠痛及噁心等徵兆，經就醫採檢後，確診為登革熱，據悉，他於潛伏期無出國，且無在登革熱熱區的新北市中和區及新店區活動，同住者也無症狀，本單位為了釐清感染源頭，因而對感染者進行病毒基因定序，直到5日確認病毒型別與新北群聚一致。疾管署副署長羅一鈞表示，北市個案住處附近約1到2公里處有1處菜園，且為中和區確診個案活動地，衛生局及疾管署機動防疫隊到場調查後，竟查獲病媒蚊及孳生源，衛生局已在該處及周遭張貼「登革熱高風險警示區」公告，衛生局將派員到場清理及噴藥。疾管署說明，從9月下旬至10月4日根據統計本土登革熱累計共62例，分別為新店34例、中和26例、花蓮1例及台北文山1例，經研判後顯示均為新北新店中和群聚，且均感染登革病毒第2型，所幸目前病患皆無出現重症或死亡等情形。
「台灣首次珊瑚全基因體定序」登國際期刊 有助保護海洋生態系
珊瑚礁生態系孕育著豐富的海洋資源，對於維護生物多樣性十分重要，國立臺灣海洋大學海洋環境與生態研究所所長識名信也教授近期與東京大學(UTokyo)大氣海洋研究所新里宙也(Chuya Shinzato)副教授及沖繩科學技術大學院大學（OIST）佐藤矩之(Noriyuki Satoh)教授合作，成功解開一種石珊瑚-錨形紋葉珊瑚（Fimbriaphyllia ancora）的基因體，將能更有效地養殖珊瑚及推進復育，相關研究成果並發表在《Nature》的子期刊《Communications Biology》(通訊生物學)。識名信也教授與東京大學大氣海洋研究所新里宙也副教授及沖繩科學技術大學院大學佐藤矩之教授合作，成功解開錨形紋葉珊瑚的基因體，將能更有效地養殖珊瑚及推進復育。（圖／海洋大學提供）本次研究也是台灣首次於國際發表珊瑚基因體。識名教授表示：「透過運用研究的基因體資訊，不僅能改進此珊瑚的養殖技術，也能更有效地推進保育復育活動。」近年隨著全球珊瑚數量的減少，國際間對於珊瑚的基礎研究、培育及養殖以及海洋保育活動的關注度不斷提升。基因體被稱為生命的設計圖，包含生物體生長和運作所需的資料，若能詳細解開基因體的資訊，就能更加深入了解珊瑚的生物學特徵，進而優化養殖技術並提高保育復育活動的效率。石珊瑚是珊瑚礁生態系的主要建構者，錨形紋葉珊瑚為一種廣泛分布於印太地區的石珊瑚，不僅在觀賞水族珊瑚市場上具有較高的經濟價值，近年來也成為研究珊瑚有性生殖的重要模式物種。識名教授自2018年起，與新里宙也副教授（東京大學）及佐藤矩之教授（OIST）共同開始此珊瑚的基因體解析工作。研究團隊並在研究中發現珊瑚的不同組織各自擁有不同的基因群，扮演著珊瑚生理功能的多樣角色，這也是全球性的創舉。隨著全球氣候變遷、海水酸化與溫度上升，珊瑚面臨著嚴峻的生存挑戰，美國國家海洋暨大氣總署(NOAA)日前也對外公布，全球正在經歷第四次大規模珊瑚白化。透過珊瑚基因體分析所揭示的種群結構和遺傳多樣性，將有助於準確理解不同珊瑚物種的環境需求，並推進珊瑚的保護與復育活動。識名教授並表示，將持續與國內外研究機構和大學合作，為臺灣的珊瑚研究發展作出貢獻。
等20年！新標靶藥成晚期腸癌曙光 38歲母親治療盼陪幼女長大
自2005年首款大腸直腸癌的標靶藥物問世以來，近20年都沒有專屬標靶藥物，可治療高惡性度的BRAF基因突變。近年終於有BRAF基因突變專屬的雙標靶藥物可使用，迎來轉移性大腸直腸癌治療新曙光。BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，具有化療反應不佳、容易轉移與復發的特性。依臨床研究，患者在第一線治療時，平均7個月就會復發、存活期低於14個月。而這樣的治療困境終被雙標靶藥物突破！更讓人雀躍的是，就算一線治療復發了，接續使用雙標靶藥物，有近10倍的患者，在治療後腫瘤縮小或是完全消失。高醫大附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元分享診間BRAF基因突變個案，洪小姐是一位38歲的年輕母親，儘管在確診第三期時立即手術切除原發腫瘤，但仍在2年半內歷經2次復發，甚至需切除子宮與卵巢。所幸，在自費使用雙標靶藥物半年後，電腦斷層已不見癌細胞蹤影，僅在腹腔鏡檢查時，發現腸膜上殘留的少量癌細胞。為了陪伴6歲女兒長大的她，目前正以治癒為目標，持續治療中。中醫大新竹附醫院長暨外科部大腸直腸肛門外科陳自諒說，依最新110年癌症登記報告，大腸直腸癌發生人數高達16,238例，再度蟬聯男性新發癌症排行冠軍，與女性排行季軍；此外，在癌症死亡排行上也穩居第三名，平均每日約有1.3人因病而死亡。陳自諒院長說明，雖政府自民國95年起推動公費糞便潛血檢查，但每4人仍有約1人確診時已屬第四期，也就是所謂的轉移性大腸直腸癌。此外，一旦從第三期惡化至第四期，患者5年存活率將會從71% 陡坡式下降至15%、驟減了56%，平均每13個人中僅有約2人能存活超過5年。臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆提醒，轉移性大腸直腸癌的患者，若希望追求更長的存活時間、甚至爭取治癒，那麼個人化醫療格外重要，因此治療前，需要先透過基因檢測，確認我們要攻擊的敵人以及可以使用的標靶武器。考量到目前健保尚未給付次世代基因定序（Next Generation Sequencing，簡稱NGS）在大腸直腸癌，建議有預算考量的患者，可以優先檢測已有標靶藥物可使用的BRAF、RAS（KRAS與NRAS）、MSI、HER2四大基因，整體的檢測費用約為1萬初頭，對於財務狀況的衝擊相對較低。梁逸歆醫師說，基因檢測不僅可以幫助醫師選擇標靶武器，還可以作為預後的一項評估。舉例而言，BRAF突變就是一項預後不良的因子，這類基因型在我國大腸直腸癌個案中約佔5至8%，其不僅疾病惡化快速、容易腹膜轉移，還有很高的抗藥性、容易復發。然而，過去卻一直沒有專屬的標靶藥物可使用，BRAF基因突變患者的預後可說是有很大的加強空間。整體而言，轉移性大腸直腸癌的患者在第一線治療後7個月就可能惡化，平均存活時間也僅有13個月，相較於無基因突變的患者有高達37.1個月，存活時間整整縮短了2年。梁逸歆醫師鼓勵，BRAF突變的轉移性大腸直腸癌患者在第一線治療惡化後，患者切莫消極，今日終於有專屬的雙標靶藥物可以接力治療，有高達75%的患者有效控制疾病進程，腫瘤縮小或完全消失的機會也從2%激增至19%，足足增加10倍，意謂著有將近2成的患者，跨過了爭取長期穩定控制疾病的門檻。此外，患者存活時間增加了75%、死亡風險也降低39%。王照元院長也說，BRAF基因突變患者迫切的需要突破性的治療搶時間救命。然而，目前健保尚未開放給付專屬BRAF的雙標靶藥物，治療的經濟負擔較大，對於許多患者而言，新的治療選擇無疑是一道曙光，但自費用藥的經濟負擔卻又殘忍將其熄滅；就算咬牙自費治療，也容易「因病而貧」。以個案洪小姐為例，其在使用雙標靶藥物後腫瘤明顯縮小，儘管身體狀況漸入佳境，生活品質卻因自費用藥受到衝擊，未來也可能因為經濟因素需要停藥。盼政府看見病友的心聲與需求，讓BRAF基因突變的患者也能在健保的支持下，獲得更適切的治療。
力拼2030減1/3癌症死亡人數 次世代基因定序檢測成關鍵
根據衛福部公布之國人十大死因統計，癌症多年來位居國人十大死因之首，佔總死亡人數四分之一，每年約有超過5萬名國人因癌症死亡，癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。賴清德總統也喊出健康台灣願景，目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一，顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色，不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期，更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療，從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測（NGS）正式納入健保，行動基因（ACT Genomics Co. Ltd.）協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中，幫助更多癌症患者獲得更精準的治療，國家健康願景更邁進一步。醫療技術日新月異，標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療，先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因，更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同，費用也有所差異，自費價格約1到10萬元不等，對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起，NGS納入健保給付，將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件，採取健保定額給付、民眾自付差額方式，大大減輕了患者的經濟負擔，預估每年將有約2萬多名癌友受惠。國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統；日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示，行動基因近期將通過與研究機構合作，發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明，由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據，需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法，並導入LLM與Generative AI科技，提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用，並參與國際研究計畫，如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。近期，行動基因更優化了其癌症基因檢測技術，不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合，涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估，檢測結果更於近日縮短至8個工作天，幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式，確保提供最具臨床價值的檢測。陳華鍵表示，次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴，致力於技術創新，研發費用更達2023年營業支出的26%，以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作，輔助臨床判斷與治療策略，共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及，造福更多癌症患者。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
中國女子長期莫名身乏體弱 檢查確認全家罹患「吸血鬼病」
對於一些晝伏夜出、日夜顛倒的民眾而言，自嘲自己是「吸血鬼」見不得光，是個很普遍的說法。但其實現實生活中，真的有所謂的「吸血鬼病」，罹患到這種病，不僅在白天時體虛無力，嚴重時皮膚甚至會出現搔癢、灼熱、腫痛的情況。根據中國媒體報導指出，52歲的林姓女子是名公司的業務，但時常感覺到自己全身無力，原以為是自己休息不足，所以林女並沒有太過在意，只是更加關注自己生活與工作的比例。但一直到後面，全身無力的情況並沒有解決，林女的臉部、手部皮膚甚至開始變黃。林女驚覺異樣的時候，正準備前往醫院就醫，沒想到全身嚴重無力。發現無法走路的林女，就想辦法要從一樓回到自家四樓，沒想到這段路竟然走了快一個小時，最後林女因為體力不支昏倒在自家門口，是直到鄰居發現林女倒地後，這才急忙通報將其送到醫院進行治療。也因為如此嚴重的情況，但一般醫院卻搞不清楚林女罹患的疾病，林女也為此向公司請長假，四處求醫。直到自己來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科，該院的醫師透過基因定序，證實林女的FECH基因突變，屬於紅血球生成紫質症（porphyria，中國稱卟啉病）。據了解，紫質症是因血基質生物合成途徑中酶缺陷，導致該反應過程中間代謝產物（紫質化合物、紫質前體）生成過量並蓄積於肝臟等組織，引發神經系統症狀、光敏性皮膚損害症狀，甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病，林女的家人進行檢查後，發現全家人都有這項疾病的基因，當中只有林女的丈夫不會發病，兒女都有發病的可能。報導中也提到，感染到這項疾病後，患者在陽光刺激下會有搔癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。而目前這種疾病並沒有有效的治療方式，只能針對情況進行治療，同時也要長期服藥與追蹤。
高雄鳳山登革熱群聚！患者「頭痛、肌肉痛」確診 282處孳生病媒蚊開罰
高雄市衛生局13日公布，鳳山區出現今年入夏登革熱群聚疫情，兩名男女分別於7日、11日通報確診，經實驗室檢驗結果，研判為新一波病毒入侵社區造成群聚感染，衛生局連日對當地進行防治工作，4天內發現社區內高達282處積水孳生病媒蚊孑孓，全數開單告發，同時清出高達50公噸的廢棄物。高雄市衛生局13日公布，鳳山區出現今年入夏登革熱群聚疫情，兩名男女分別於7日、11日通報確診，經實驗室檢驗結果，研判為新一波病毒入侵社區造成群聚感染。（示意圖／登防中心提供）根據高市衛生局說法，首例是在鳳山區鎮北里的20多歲男性，是一名交通運輸維修人員，6日出現發燒、頭痛、後眼窩痛、肌肉酸痛、關節痛，7日採檢通報後確診，第二例為同區40多歲女性， 4日肌肉痛就醫、11日症狀加劇伴隨頭痛、骨頭痛、眼窩痛、噁心嘔吐，就醫採檢通報後確診。兩例個案經實驗室檢驗結果皆為PCR陽性第一型，首例個案經中央疾管署進行病毒定序初步研判與去年本土流行的病毒株不同，研判為新一波病毒入侵社區所造成的社區群聚感染。經疫調發現，第二例案於鎮北里中型百貨賣場工作，而首例男子於病發前7天赴該賣場購物，經現場調查，賣場旁為興建中工地建案，工地內陰井、地面及陽台都積水孳生大量病媒蚊幼蟲，周邊住家也有許多積水容器已孳生孑孓。防疫人員於該區域單日捕獲成蚊高達13隻，病媒蚊密度相當高，研判該社區是引爆此波群聚疫情的感染窩。防疫團隊7日起啟動地毯式孳生源清除及化學防治等緊急防治工作，連續4天共查獲高達282處積水孳生病媒蚊孑孓，全數開單告發，另外，該社區有為數眾多的閒置空地和菜園被民眾不當堆置各類容器雜物，舊部落社區巷道內也有民眾忽略的桶缸盆甕、帆布、花器、輪胎、金爐、桶蓋等各式積水容器孳生大量蚊蟲，加上警戒範圍內共有20處施工興建中大型建案，以及廢棄灌溉溝渠淤積雜草叢生，整體環境不良，研判疫情快速擴散風險高。為降低疫情傳播風險，區級防疫指揮中心偕同區里志工、民眾同步進行環境大掃蕩，截至目前共清除81處髒亂點、50公噸廢棄物。另據疾管署指出，今(2024)年截至6/12累計166例本土登革熱確診病例，累計病例分布高雄市137例、台南市19例、屏東縣9例及嘉義縣1例，並累計2例重症病例；另今年累計104例境外移入病例，高於2020年至2023年同期(介於3-55例)，感染地以東南亞國家為主，以印尼55例為多，其次為馬來西亞18例及馬爾地夫9例，境外移入風險持續，請民眾前往當地時留意防蚊措施。疾管署提醒，民眾如出現發燒、頭痛、後眼窩痛、肌肉關節痛、肌肉痠痛、出疹等登革熱疑似症狀，請儘速就醫，並主動告知醫師旅遊史及活動史，也請醫療院所提高通報警覺，加強詢問就診民眾TOCC（旅遊史、職業史、接觸史、群聚史），針對疑似感染民眾適時使用登革熱NS1快篩試劑輔助診斷並及早通報，以利衛生單位儘速採取防治工作，並請留意民眾是否出現登革熱警示徵象，給予妥適醫療處置，降低發展為登革熱重症或死亡的風險。
台美跨國重大發現「H3N2流感病毒恐致重症」 研究登國際頂尖期刊
流感病毒經常變異，導致大流行或併發重症及高死亡率，全球科學家紛紛投入研究。一項由長庚紀念醫院、長庚大學與美國約翰霍普金斯大學展開的流感病毒研究國際合作，經過十年努力獲得重大成果。研究團隊從411個感染H3N2的病人取得病毒，以全基因定序加上人工智慧技術，發現H3N2流感病毒出現基因片段重組現象，此病毒具有強大的複製能力和毒性，可能導致病人發生嚴重併發症。這項研究成果也是目前國際最大的一項整合人工智慧、基礎病毒學和臨床流行病學的研究，為流感病毒基因重組與人類疾病之間的潛在聯繫提供了實證，也對未來流感疫苗的開發和流行病學的公共衛生策略制定具有重要意義。這項研究成果已發表在2024年5月的國際頂尖期刊『刺胳針-微生物（Lancet-microbe）』。基隆長庚醫院急診醫學部及長庚大學智慧運算學院陳冠甫醫師表示，每到秋冬季節，急診室湧進許多病毒肆虐導致的呼吸道感染疾病患者，而流感病毒引起的嚴重併發症，如肺炎、腦炎、心肌炎等更是常見，且多發生在兒童、老人、或有糖尿病、心血管疾病、免疫不全的患者。陳冠甫說，流感病毒基因組包括8個片段，流感病毒很脆弱，所以一直會突變產生變異株，讓人體的免疫細胞無法辨識，才有機會捲土重來造成流行。但是並非所有的變異病毒都會造成大流行，或導致嚴重的併發症。為預防和控制流感疫情，長庚紀念醫院、長庚大學和美國約翰霍普金斯大學自2014年展開跨國大型合作，涵蓋台灣、美國首府附近多家醫院取得病毒樣本，對病患採用一致標準的世代研究收案標準。由於2017-2018年美國出現特別嚴重的H3N2流感疫情，研究團隊從樣本庫中收集當時的411個病毒樣本，進行全基因定序加上演化樹分析。結果發現這一時期的病毒有明顯基因片段重組現象，人類對這樣的病毒幾無抵抗力。進一步將重組病毒放在人類鼻上皮細胞做培養，結果顯示H3N2病毒具有極強的複製能力。陳冠甫醫師指出，以往的流感病毒基因研究，常無法解決干擾因子，而無法推論是由於病毒變異，還是病人本身疾病因素而導致重症。這項研究結合進階人工智慧技術的應用，排除了常見的干擾因素，模擬出相似病人感染不同病毒的結果，做出令人信服的因果推論，確認了基因重組病毒與嚴重併發症之間的直接關聯，獲得世界頂尖醫學期刊的認可。根據疾管署統計，2023-2024年流感季節併發重症的機率，相較2022-2023年疫情解封前高出14倍，因為流感死亡的機率也高出10倍。陳冠甫醫師表示，接種疫苗是取得保護力與減少併發重症的方法之一，但要〝猜對〞正確的疫苗株相當不容易。相關監控的單位若是能將全基因定序加上人工智慧這類先進技術，得以更精確的確認造成重症的病毒株，進一步在疫苗準備時作為參考，將有助於研發出更具效率的疫苗。
6歲童跌倒感染「食人菌」險截肢 醫示警：其實很常見
日本爆發「食人菌」疫情，今年短短5個月已有近千人因感染A型鏈球菌而罹患鏈球菌毒性休克症候群（STSS），是去年同期的2.8倍。疾管署則表示，台灣目前未見異常狀況，和近4年趨勢相當；針對該「食人菌」，醫師指出每10個化膿性扁桃腺炎患者，約有1人感染，而相關症狀也曝光，假如侵犯心臟瓣膜，可能導致心衰竭，還有壞死性筋膜炎。據了解，A型鏈球菌容易在秋冬到早春引起咽喉炎及扁桃腺炎，不管是大人或是小孩，都有可能會被感染，依侵犯部位不同，症狀也不一樣，最常見就是喉嚨，造成化膿性扁桃腺炎，患者喉嚨扁桃腺像被塗上一層奶油，會非常疼痛，與一般上呼吸道感染不同，不會咳嗽、流鼻涕和結膜炎。義大醫院兒童醫學部主任蔡璟忠指出，「A型溶血性鏈球菌」其實很常見，每10個化膿性扁桃腺炎患者，大約就有1人是「A型溶血性鏈球菌」所致，患者感染後可能出現發燒、頸部淋巴結腫、化膿性扁桃腺炎、猩紅熱等症狀。A型溶血性鏈球菌又稱為「食人菌」。（圖／翻攝自維基百科）蔡璟忠提醒，治療「A型溶血性鏈球菌」，一定要完成10天抗生素療程，一旦侵犯心臟二尖瓣，血液會逆流，可能造成心衰竭，需置換心瓣膜，也可能侵犯腎臟，造成腎絲球腎炎。另外，「A型溶血性鏈球菌」也可能藉由傷口侵犯皮膚和筋膜，造成丹毒、蜂窩性組織炎、壞死性筋膜炎等病況。過去曾有一名6歲男童，在幼稚園跌倒，又小腿破皮，2天後變腫脹、疼痛，還發高燒，診斷為「A族溶血性鏈球菌」，細菌一路吃到皮膚下方的筋膜，經過開刀劃開小腿肚、減壓，並清創壞死的筋膜，才免於被截肢的下場。疾管署表示，A型鏈球細菌稱為化膿性鏈球菌，是種beta溶血性革蘭氏陽性細菌，是一種常見的細菌，通常透過飛沫和接觸傳播。除感染喉嚨外，A型鏈球菌還會感染皮膚造成膿疱瘡，引發蜂窩性組織炎，若是更深入到筋膜，會造成壞死性筋膜炎，又稱食肉菌感染或噬肉菌感染；另會引起鏈球菌毒性休克症候群（STSS），導致多個臟器衰竭，進而引發休克死亡。綜合日媒報導，截至6月2日，日本已經有977人感染俗稱「食人菌」的A型鏈球菌而罹患鏈球菌毒性休克症候群（STSS），創下1999年統計以來最高紀錄。台灣疾管署發言人曾淑慧9日則表示，依據疾管署實驗室傳染病自動通報系統（LARS）監測資料顯示，今年第1周至第22周，每周A型鏈球菌檢出件數介於22至36件，和近4年趨勢相當，雖然A型鏈球菌感染不屬法定傳染病，不過疾管署仍會持續對侵襲性鏈球菌感染個案的菌株，進行基因定序。
日爆發「食人菌」疫情！ 台大醫警告：6類人死亡風險高
日本爆發「食人菌」疫情，今年短短5個月已有近千人因感染A型鏈球菌，是去年同期的2.8倍。疾管署則表示，台灣目前未見異常狀況，和近4年趨勢相當；針對該細菌，台大兒童醫院感染科主治醫師黃立民指出，世界各地都有，因為傷口感染時會導致組織壞死，也被稱為「食人菌」，致死率也曝光了。綜合日媒報導，截至6月2日，日本已經有977人感染俗稱「食人菌」的A型鏈球菌而罹患鏈球菌毒性休克症候群（STSS），創下1999年統計以來最高紀錄。台灣疾管署發言人曾淑慧9日則表示，依據疾管署實驗室傳染病自動通報系統（LARS）監測資料顯示，今年第1周至第22周，每周A型鏈球菌檢出件數介於22至36件，和近4年趨勢相當，雖然A型鏈球菌感染不屬法定傳染病，不過疾管署仍會持續對侵襲性鏈球菌感染個案的菌株，進行基因定序。黃立民解釋，「A型鏈球菌」屬於一種噬肉菌，主要透過飛沫傳染，是環境中一直存在的細菌，各個國家和地區都有，因此沒有國際間疫情威脅的問題，也不會做國際旅遊管制。假如感染A型鏈球菌，會造成扁桃腺發炎、猩紅熱（全身紅疹、脫皮）等症狀，主要影響區域為上呼吸道，假如免疫力較差，細菌可能會進入脖子較深處，引發軟組織感染，最常遇到小朋友感染後，細菌跑到脖子的軟組織，造成「深層頸部感染」，因為菌種會吃掉軟組織，很可能造成周邊血管、動脈、神經破壞，甚至引發大出血或菌血症。黃立民說明，如果患者免疫力不佳，皮膚外部又有傷口，感染了A型鏈球菌，傷口就會出現組織壞死的情況，外觀像是被挖掉一個洞，看起來好像「傷口被吃掉一塊，看起來很可怕」，所以被稱為「食人菌」。就台灣來說，醫療院所大多能妥善處理感染A型鏈球菌的傷口，因此致死的機率不高，若出現死亡個案，應該是特例，但有幾類人必須注意，包括糖尿病、尿毒症、神經系統異常、有傷口卻無法察覺、褥瘡、本身體質虛弱者，仍存在死亡風險。疾管署表示，A型鏈球細菌稱為化膿性鏈球菌，是種beta溶血性革蘭氏陽性細菌，是一種常見的細菌，通常透過飛沫和接觸傳播。除感染喉嚨外，A型鏈球菌還會感染皮膚造成膿疱瘡，引發蜂窩性組織炎，若是更深入到筋膜，會造成壞死性筋膜炎，又稱食肉菌感染或噬肉菌感染；另會引起鏈球菌毒性休克症候群（STSS），導致多個臟器衰竭，進而引發休克死亡。
日本近千人感染「食人菌」 疾管署：國內持續監測中
日本近年爆發「食人菌」疫情，有越來越多民眾遭受感染。今年自1月以來，短短5個月已經有超過977人因感染A型鏈球菌而罹患鏈球菌毒性休克症候群（STSS），是去年同期的2.8倍。我國衛福部疾管署表示，國內今年以來，每周均檢出22至36件，和近4年趨勢相當，未見異常狀況，不過疾管署仍會持續對侵襲性鏈球菌感染個案的菌株，進行基因定序。綜合《讀賣新聞》與NHK等日媒報導指出，截至6月2日為止，日本已經有977人感染俗稱「食人菌」的A型鏈球菌，創下1999年統計以來最高紀錄。台灣疾管署發言人曾淑慧表示，A型鏈球菌感染雖然不屬於法定傳染病，但依據疾管署實驗室傳染病自動通報系統（LARS）監測資料顯示，今年第1周至第22周，每周A型鏈球菌檢出件數介於22至36件，和近4年趨勢相當。另為及早發現新的致病病原株，曾淑慧表示，疾管署亦持續針對侵襲性鏈球菌感染個案的菌株，做基因定序，以了解主要病原株致病力與傳播力狀況。疾管署表示，A型鏈球細菌稱為化膿性鏈球菌，是種beta溶血性革蘭氏陽性細菌，是一種常見的細菌，通常透過飛沫和接觸傳播。除感染喉嚨外，A型鏈球菌還會感染皮膚造成膿疱瘡，引發蜂窩性組織炎，若是更深入到筋膜，會造成壞死性筋膜炎，又稱食肉菌感染或噬肉菌感染；另會引起鏈球菌毒性休克症候群（STSS），導致多個臟器衰竭，進而引發休克死亡。曾淑慧表示，A型鏈球菌感染個案的增加，可能是有新的病原株的出現，亦有可能導因於環境的改變，而有利於病原之傳播，如新冠疫情趨緩，放寬防疫措施，人際接觸增加，惟仍須持續監測中。
早在2000年前困擾人類 科學家驚曝「蟑螂如何佔領地球」
世界各地都可見蟑螂，可以說佔領了地球。近日一項新研究指出，德國蟑螂的祖先早在2000年前就困擾人類，科學家揭露牠們的轉變，跟全球商業、殖民和戰爭等因素有關。據《CNN》報導，一項發表在《美國國家科學院院刊》的研究表明，為了解蟑螂是如何傳播到世界其他地方，科學家唐和他的小組，向世界各地的科學家和害蟲防治專家拿了17個國家，281隻德國蟑螂標本，遍布57個地點，想從牠們身上了解演化。德國蟑螂（右）和美洲蟑螂的體型差異。（圖／達志／美聯社）科學家從樣本中的基因組數據發現，現代蟑螂可以追溯到18世紀歐洲，由2100年前的野生亞洲蟑螂演化而來。科學家推測，印度或緬甸人在亞洲蟑螂的自然棲地種作物，而蟑螂適應了人類食物，接著轉戰到人類家庭。一千年以後，隨著貿易和軍事活動增長，蟑螂開始往西跑，可能是上了士兵和旅行者的午餐籃。科學家表示，蟑螂約在270年前首次進入歐洲，這和瑞典著名遺傳學家林奈（Carl Linnaeus）在1776年的描述相近，在七年戰爭戰後10年，約120年前，蟑螂從歐洲來到美洲。據悉，德國蟑螂在世界各地無所不在，牠因為250年前首次出現在歐洲的科學紀錄中才得名，但人們對他的了解卻不多。對此，紐約市美國自然歷史博物館無脊椎動物學館長韋爾（Jessica Weir）指出，昆蟲是人類文化結構的一部分，跨大西洋貿易路線可能是德國蟑螂傳播的原因。韋爾表示，人類就一直在家裡製造牠們，室內管道加上溫暖的環境，讓蟑螂繁衍。接下來，唐想對數百個標本進行完整基因定序，了解德國蟑螂如何適應人類環境，如德國蟑螂有其他害蟲沒有的殺蟲劑抗藥性，和牠進化這麼快的原因。據悉，德國蟑螂也表現出社會行為，會相互交流去哪裡找食物。
地球暖化農業災損已成常態 林岱樺籲農業部化被動為主動
立委林岱樺15日在經濟委會質詢中指出，全球氣候暖化已成為不可逆的情勢，也因為氣候暖化造成農產品產量減少，除了台中水蜜桃外，高雄有多項農產品亦因氣候異常關係導致開花率與結果率皆下降，造成農民收成減少，近來又獼猴偷吃損失，要求農業部對於農產品災損補助應化被動為主動，林岱樺舉例說，台中梨山水蜜桃是當地是最大產地，其種植面積約234公頃，年產量約2,246公頃，且一年只有一收，每年7、8月是水蜜桃採收期，4、5月則是結果期，但有農民反映因氣候異常，造成水蜜桃只開花不結果，導致水蜜桃產量減少，農民收入銳減苦不勘言，今年初估產量恐少五成，很有可能不到四成。林岱樺說，除了台中水蜜桃外，高雄有多項農產品亦因氣候異常關係導致開花率與結果率皆下降，造成農民收成減少；而現今又有獼猴大軍偷吃，包括高雄那瑪夏水蜜桃、六龜芒果、內門鳳梨及芭樂果園皆遭到獼猴入侵果園，導致農民被迫放棄採收，忙碌一整年卻徒勞無功，心血付諸流水損失慘重。林岱樺表示，關於「農業天然災害救助辦法」第四條規定目前僅就颱風、焚風、龍捲風、豪雨、霪雨、冰雹、寒流、旱災或地震所鑿成之災害給予補助，請農業部研擬考慮應將蟲害、病害及動物入侵所造成的損害納入補助範圍。林岱樺進一步表示，農業部與高雄市政府皆有編列經費補助防猴設施，但對於種植水蜜桃面積達1甲以上的農民來說，架設費用昂貴，設備成本高，補助不足以負擔，對農民來說亦是一筆不小的開銷；甚至曾有新聞報導指出花蓮有民眾誤觸電網慘遭電死，足以顯現電網防治效果有限，亦有可能造成民眾誤觸；因此，她認為農業部應研擬更合適的防阻方案，讓農民與動物皆能夠共存。林岱樺指出，農業部所推廣的智慧農業，其中「自動化」雖可節省時間，人力，大面積種植，但若因氣候變遷其農產品收成不佳的情況將會一直存在。她要求農業部應該將智慧農業的重點放在「智慧化」和「精準化」來提升產能，進而以協助農民因應氣候變遷。林岱樺說，農業部應「掌握種源基因定序」為主軸，以「調適科學」為架構，進而才有機會調整農時，找出適應物種，針對耐寒、耐熱、耐旱等不同極端氣候的情形，發展出不同的種植技術，以利農民因應未來氣候變遷。林岱樺說，農業部應除了補助之外，應有全新的政策規劃，對於農產品災損補助應化被動為主動，應主動要求各縣市政府在第一時間與中央聯繫，啟動災損評估，主動補助以確保農民生計，不要等到民怨沸騰或是媒體報導後才提供協助；同時亦讓智慧化農業的「智慧化」和「精準化」，協助農民在氣候變遷的時代也能種植與豐收。
啟動精準治療！NGS納健保含括19癌 台灣第一個本土基因庫誕生
癌症長期位居臺灣十大死因之首，2023年的相關醫療支出近1,400億元，占國家總醫療預算近兩成，反映出癌症治療對健保資源的巨大需求。面對這一挑戰，次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing，NGS）作為精準醫療的重要一環，衛生福利部於5月1日將19種癌症的NGS納入健保給付，透過檢測生物標記尋找基因突變，進而評估標靶藥物精準投藥，預計每年約2萬多名癌症病人受惠。由國家衛生研究院主辦，羅氏大藥廠協辦的「示範計畫領航、健保給付接棒—開創癌症精準醫療新紀元記者會」於今(14)日舉行。會中邀請到衛生福利部中央健康保險署石崇良署長、臺灣癌症基金會賴基銘董事、國家衛生研究院司徒惠康院長、國立臺灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長等多位重量級人物，以及前衛福部部長陳時中，共同見證臺灣癌症精準治療進入新紀元，接軌國際醫療趨勢。司徒惠康院長特別指出，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是一項跨領域合作的典範，包含國衛院，衛福部、五家國際大藥廠及17家醫院。這一跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。計畫同時成功建立臺灣首個本土臨床基因組數據庫(Clinical-Genomic Database，CGDB)，期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。截至2024年5月已收錄近兩千筆珍貴真實世界臨床與癌症基因資料，為未來研究和臨床應用提供寶貴資源。司徒院長表示，此計畫不僅促進了臺灣精準醫療體系的發展，也推動了醫療大數據的建立和應用，進一步加速了新藥的研發和核准，為臺灣癌症病人帶來了新的治療希望。針對NGS納入健保給付，健保署石崇良署長說明NGS的健保給付將涵蓋19種癌症，包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤，以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種，依檢測基因數支付不同點數，最高支付定額3萬點，另依專家建議各癌別之檢測時機不同，每人每癌別可終生給付一次。石署長強調，為確保檢測品質並評估後續健保治療藥物的反應與療效，醫事服務機構申報醫療費用須併同上傳檢測結果，以確保能夠在評估給付效益和調整政策時有足夠的實證數據支持。未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，醫療機構可以通過資料庫即時查詢藥物的適用條件，避免病人重複接受檢測，從而提升治療效益並降低經濟負擔。此外，健保署亦將致力於促進更多的臨床試驗和新藥的媒合，期許為民眾提供更多及早的治療機會。臺大醫院癌醫中心分院楊志新院長分享了從臨床醫師的視角對NGS檢測和健保給付政策的看法，指出這些進展將使臺灣在全球癌症治療領域保持領先地位。臺灣推動個人化精準醫療已多年，透過基因檢測和智慧化分析，使醫師能做出更精確的臨床決策。期望能大幅改善病人的治療效果和生活品質，同時降低無效用藥，使健保預算更有效地被利用。臺灣癌症基金會賴基銘董事認為，將NGS納入健保給付是一項重大突破，不僅大幅減輕了癌症病人的經濟負擔，也為他們帶來了實質的希望。
每人每癌終生給付一次 次世代基因定序（NGS）5月納健保
次世代基因定序（NGS）價格高昂，不少癌友無法自行負擔，難以找到合適標靶藥。健保署19日帶來好消息，確定5月1日起將NGS納入給付，涵蓋的癌症包括非小細胞肺癌、三陰性乳癌、胰臟癌、血癌等，預估每年約2萬多名癌症病人受惠，經費則需約3億元。此次的給付，象徵著接軌癌症精準醫療趨勢。健保提供3種定額給付方式，分別為BRCA基因檢測支付1萬點、小套組(≦100個基因)支付2萬點、大套組(＞100個基因)支付3萬點。NGS涵蓋的實體腫瘤包含：非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌等9癌；至於大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌，將採單基因檢測，近期醫學會已提出申請。針對血癌患者，基因檢測有助於規劃是否適合骨髓移植等治療計畫，本次NGS新增小套組(≦100個基因)及大套組(＞100個基因)給付。5大類血液腫瘤包含：急性骨髓性白血病(AML)、高風險之骨髓分化不良症狀群(MDS)、急性淋巴芽細胞白血病(B-ALL及T-ALL)等3癌；另B細胞淋巴癌(BCL)及T或NK細胞血癌與淋巴癌(NKTL)則規劃採單基因檢測，相關醫學會已提出申請。考量各癌別檢測時機不同，健保公告的支付規範依癌別訂有適應症及必要檢測基因，每人每癌別終生給付一次。另為確保檢測品質，限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」申報，且必須為衛福部核定的實驗室開發檢測(LDTs)施行計畫表列醫療機構。醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(MTB)，以促進臨床跨領域合作，為不同適應症之癌友提供精準、個人化的治療策略。健保署表示，為確保檢測品質、評估健保治療藥物的反應及療效，醫事服務機構須上傳檢測結果，未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，得以資料庫比對查詢適用條件、即時用藥，病人免重複受檢。另健保署研議委託國家級人體生物資料庫平台，促進後續臨床試驗及新藥的媒合，為民眾提供及早治療機會。