性發育異常
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他婚後不育一查竟「無蛋蛋有子宮」 醫揭真相：影響性別判斷
中國大陸一名結婚三年的男子因婚後不育問題前往醫院就診，意外發現自己無睪丸卻有子宮，經過專家會診後確診為「先天性腎上腺皮質增生症」，其實他生理上是女性。該病屬於性發育異常（DSD）疾病，會導致患者外生殖器呈現不明顯的性別特徵，影響性別判斷。根據陸媒《澎湃新聞》的報導，上海市兒童醫院表示，這位患者的病情與腎上腺皮質激素合成異常有關。該病是常染色體隱性遺傳病，患者因腎上腺分泌過量雄激素，導致外生殖器男性化，雖然外觀上被視為男性，但實際上內生殖器屬於女性特徵。患者多年來未能正確診斷，直到婚後不育就診才發現這一事實。為了改善生活品質，患者在專家指導下進行了多次治療，包括外院的生殖器手術以及雄激素補充治療，並使用藥物抑制腎上腺過度分泌的雄激素。目前患者按照男性身份生活，治療過程仍在進行中。該院內分泌科首席專家李嬪教授指出，性發育異常疾病雖不常見，但在臨床上並非罕見，國內對這類病的認識和診療資源相對有限，許多患者輾轉多個醫院，求醫過程艱辛。李嬪強調，性發育異常疾病患者和家庭承受著巨大的壓力，不僅需要面對醫療挑戰，還需應對社會對性別與身份的誤解與偏見，因此社會應給予更多寬容與支持。針對這類疾病，上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力提醒，許多性發育異常疾病可以通過新生兒篩查及早發現，如先天性腎上腺皮質增生症可以透過檢測「17羥基孕酮」確診，及早治療可以避免性別判斷錯誤，減少患者後期的困擾與不適。
雙胞胎兒子「發育異常」變1男1女 醫嘆「生殖器複雜」須動整形手術
浙江杭州有一對奇特的新生兒雙胞胎，其中1個有睪丸，但擁有子宮和女性的外生殖器，另1個則有陰唇，卻看不到陰道口。而經過醫生檢查和評估，發現這2個男寶寶性發育異常，前者需要接受複雜的生殖器整形手術，後者則得施行女性化手術。根據陸媒《星視頻》的報導，這對雙胞胎於去年誕生，老大擁有睪丸，但外生殖器像是女性，同時也有子宮、陰道等器官；老二則沒有睪丸、陰囊，卻擁有看不見陰道口的陰唇。報導指出，醫師提到，老二雖然是男性染色體（XY）但沒有睪丸，可能是在胎兒早期就出現萎縮，因此雄性激素的印記不明顯，並且藉由診斷，其性格上呈現較多女性特徵，性心理評估也為女性化優勢，再經專家團隊們的多方協商後，建議讓老二實施女性化手術，而雙胞胎的父母也同意將其作為女性撫養。據悉，這對雙胞胎已經分別接受了手術，保留了孩子的兩性器官，術後恢復狀況良好，其父母也決定帶著孩子返鄉，但孩子的母親仍擔心地表示，「大家都知道我生的是2個兒子，現在回去變成1個兒子、1個女兒，別人會怎麼想」。而關於性別認同一事，夫妻倆則打算等雙胞胎長大至15歲時，再將此事告訴孩子，讓他們自己對性別做出選擇。
妙齡女20年來沒月經 一查驚覺是男兒身
一個活了20年的女子，突然被告知自己是男生？這不是電影情節，是發生在大陸淮安的真實事件。大陸淮安有名20歲的女子，一頭長髮披肩，身材玲瓏有致，但20年來他的月經從沒來過，到婦幼醫院一查才發現，他的染色體是46XY，這代表從生物學角度，他根本是男的。據該院醫師表示：「他雖然有女性性徵，但沒有卵巢、子宮、輸卵管這些女性生殖器官，屬於典型的雄激素不敏感綜合症」。該症是一種極為罕見的先天性性發育異常疾病，由於雄激素受體的基因突變導致，而且通常男性患病機率多於女性。這種病在幼童時期難發現，通常是等到女孩15歲還沒來初經，就醫時才發現，或是在小時候因疝氣手術「意外發現」睪丸而引起重視。對於此病的治療，醫生更提到，心理重建的難度比生理問題大多了，無論其根本是男是女，最重要仍要以患者的「自我性別認同」為主。經過一番討論與溝通後，醫院決定為他實施陰道成型手術，同時要切除男性性腺，否則未來會有腺性腫瘤等風險，而現在的他，已徹底是個女孩。但因沒有子宮，所以不能生育。最後醫生再次強調，女孩若過15歲仍沒有初經，一定要即時前往就醫。
身高190公分皮膚黝黑 婦人活49年才知「自己是男的」醫師給原因
太離奇了！中國江蘇淮安有一名49歲婦人，身高190公分、皮膚黝黑，個性孤僻沉默寡言，最近常常感到下肢無力，於是前往醫院就診，檢查後大吃一驚，沒想到她的染色體核型為XY型，也就是說婦人其實是男性，這個結果讓她難以接受。根據《現代快報》報導，婦人近日身體不適去看醫生，發現血鉀低於3.0mmol/l，屬於低鉀血症，隨後到內分泌科做進一步檢查，發現婦人患有先天性腎上腺皮質增生，加上身高過高、皮膚黝黑，醫生對其進行染色體及基因檢查，結果讓人跌破眼鏡，因為婦人的染色體核型為XY型，基因檢測結果為17- 羥化酶缺乏，屬於極其罕見的先天性基因突變疾病。婦人的染色體為XY型。（圖／翻攝自現代快報）事實上，婦人從青春期開始就從未有過月經，加上不斷長高，長到了30歲，才有了現在的190公分身高，意識到自己和別人不太一樣，因此內心極度自卑，不願和人接觸，也打消結婚的念頭，一直一個人生活到現在。醫師透露，在胎兒外生殖器發育的關鍵階段，雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現，17-羥化酶缺乏症是性發育異常的一種病因類型，會導致皮質醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質激素合成增多。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏了解，加上患者症狀不典型，往往會被誤診。醫生給予婦人服用糖皮質激素和補充雌激素後，血壓有明顯下降，在改善低血鉀，逐漸減量降壓藥物後，期待患者恢復正常生活，樹立積極應對疾病的信心。