新生兒篩檢
」 嬰兒
為保險延誤新生兒篩檢 27天大嬰兒險喪命
近一、二年來，約有2~3成新生兒父母，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後只先接受法定的新生兒篩檢，約一至三個月左右核保通過後，再進行較全面的自費篩檢，這個觀念錯誤的情況，近幾年廣為流傳於家長社群中，但如無法即時篩檢出如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）…等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。台中一名出生27天的嬰兒王小弟，出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。臺北榮總兒童醫學部楊佳鳳主任接獲通知後，立即派出醫療團隊，將病童接至臺北榮總，啟動緊急處置。雖到院當日立即完成診斷及給藥，但王小弟的病情仍然不樂觀。出現急性氣道壓迫，緊急進行「軟式支氣管鏡檢查」，立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣。在新生兒加護病房內，又頻繁出現心律不整，小小的胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘30下，情況十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，新生兒葉克膜小組已在旁待命，經醫療團隊通力合作，成功挽救生命，住院治療40天，目前已康復出院多，未來僅需要每2周回來門診治療即可。龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。龐貝氏症疾病分成兩種類型，其中嬰兒型的患者若不及時治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每2萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每2周，施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好。目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療的約有100位病人。國民健康署補助21項新生兒篩檢，包括葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）…等等，詳如附表，惟不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症……等重大罕見疾病。王小弟的媽媽表示，「我們沒有做新生兒採檢，是因為剛出生的時候，我想要先為小孩規劃保險的部分，那等投保成功之後再去做自費篩檢，我沒想到會剛好，寶寶罹患龐貝氏症。」王媽媽表示，寶寶住院時甚至一度接到病危通知，幸好最後他挺過來了，真心呼籲大家「小朋友出生後盡早為小朋友做新生兒自費篩檢，這樣子小朋友跟爸爸媽媽，就比較不會需要承受驚慌和這麼煎熬的過程。」臺北榮總兒童醫學部牛道明主任呼籲每一位新生兒的家長，所有新生兒公費與自費篩檢項目，均經由專家學者反覆討論後制定，都是非常重要的疾病，尤其是龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兩種罕見疾病，有著必須早期診斷、早期治療的急迫性。請各位家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態，才不會延誤寶寶的治療，對長期預後造成重大影響。
出生2個月體重0變化 女嬰檢查竟變男兒身…醫：罕病中的罕病
出生2個月的女兒竟變男兒身。中國大陸河南省婦幼保健院「鄭大三附院」，日前收治一名2個月大但體重與剛出生時一樣的女嬰，未料醫師檢查後發現女嬰其實是男兒身，還罹患罕病中的罕病，驚駭嬰兒父母。據《鄭州晚報》報導，鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉，收治時雖確認女嬰「外觀沒有男性生殖器」，但有皮膚黏膜特別黑、瘦小、嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳，以及體重自出生後幾乎沒增加等症狀，立即安排全面檢查。報告顯示體重僅2.85公斤的女嬰罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症（CAH），該病除會造成患者出現高血鉀、低血鈉外，患者一出生就會有生命危險，以及「女性可能發生生殖器變異」。後續染色體、超音波檢查也顯示，女嬰擁有正常男性染色體、睪丸1個在腹股溝內，另個在腹腔內。王偉指出，嬰兒實際罹患先天性腎上腺增生症（CAH）中的罕見類型先天性類脂質性腎上腺皮質增生症（CLAH），這個又稱為StAR缺陷症的疾病既是罕病中的罕病，更可能奪走嬰兒性命。王偉表示，遺傳諮詢、新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵，若未事前檢測但發現嬰兒有拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀，必須盡速就醫避免危及性命。
心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解！
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。其中林中行醫師指出，心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大（肥厚），許多人也會出現房室阻斷心跳過慢，也就是慢的心律不整的問題；另外也有心跳過快的心律不整，若從症狀來推估，整體心律不整的比例最多可能有10－30%左右，對於法布瑞氏症病友來說，最根本的治療「酵素治療」一定要做。法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病，因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話，根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到，台灣已經有引進酵素補充療法，患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等，只要符合條件其實都有健保給付。當然，除了酵素補充療法外，法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣，針對不同類型的心律不整，利用心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。林中行醫師分享，有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻，大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院，一般來說中年男性心室頻脈昏倒，最有可能是冠狀動脈心臟病所致，但檢查發現這名個案心室異常肥厚，可是冠狀動脈並沒有異常，也沒有高血壓、主動脈狹窄等。不明原因心室肥厚的狀況，當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的，果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示，之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療，後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題，經過電燒、去顫器、藥物治療後，現在恢復良好、精神奕奕。法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊不過，林中行醫師提到，各醫療文獻都指出，要早期發現、早期治療，法布瑞氏症才有可能會變好，如果晚期才發現，即使現在有很好的酵素補充療法，使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已，並不會有戲劇性好轉。因此，林中行醫師提醒，如果有沒來由的蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等，或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀，建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症，及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症屬於遺傳疾病，許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子，若自己因此而有心律不整的症狀，孩子是否也會出現心律不整的問題呢？對此，林中行醫師表示，法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子，遺傳可能性是依性別而定。林中行醫師說明，法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果媽媽有法布瑞氏症，則有50%的機會遺傳給子女；而男性性染色體是XY，如果爸爸有法布瑞氏症，傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病，但女兒幾乎100%一定會有，不過是否會一樣嚴重，還要看從媽媽得到的X染色體而定。法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病，但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化，因此林中行醫師表示，即使遺傳到孩子身上，雖然可能也會有心臟方面的問題，但不見得就是從心律不整來表現。林中行醫師建議，如果父母是法布瑞氏症患者，應定期追蹤酵素活性等相關檢查，也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤，加強篩檢早期發現、早期治療。
9成於3歲前發病！ 嬰兒「死亡率最高」遺傳罕病曝光
台灣新生兒連創新低，且每千位嬰兒就有4.1人死亡！台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者有9成於3歲前發病，台灣患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重。隨著衛福部本月起起擴大SMA用藥給付，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢，及早發現問題以降低死亡率。每年篩出3千名異常寶寶 罕病八成為遺傳新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案數。然而，大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時並無明顯症狀，但卻會在寶寶一出生時就造成傷害，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提醒，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，想要找出潛藏疾病，需要透過新生兒篩檢來把關。目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目。郭雲鼎建議新手爸媽可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等多種高帶因率的疾病。及早透過藥物或飲食可控制疾病，降低對身體或智力的損害，有更好的預後。SMA治療方式多 愈早篩檢與治療預後愈好鐘育志表示，在眾多新生兒遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度的第一型患者，會在6個月大時發病。而且台灣患者死亡年齡中位數為8.8個月，比國外更嚴重。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，脊髓的運動神經元會漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。即使能存活下來，患者也會逐漸行動困難、進食與吞嚥困難、呼吸功能不全，不到20歲就得以輪椅代步，甚至逐漸凋零死亡。根據2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」指出，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：１不懂篩檢原因：四成因為沒有SMA相關家族病史、三成七因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢２不懂嚴重程度：八成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病３不懂有藥可醫：七成八不知道SMA確診後有藥物可治療鐘育志表示，現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，便能有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。健保署今年放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
台灣嬰兒死亡率「高於日韓2倍」 3大主因錯失守護寶寶第一時機
台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓2~3倍。台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀部主任表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。新生兒篩檢每年診斷出超過三千名異常個案數，但2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶的未來選擇犧牲現在。在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過95%家長會為寶寶保險，但卻近5成會延後篩檢時間，恐成寶寶健康的隱憂。調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢且為寶寶購買保險的家長中，卻有5成不清楚金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」。簡穎秀部主任提醒，別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會！新生兒篩檢應在甚麼時間點進行？簡穎秀部主任表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。簡穎秀部主任說，家長一般會在生產後48小時內收到新生兒篩檢的勾選表，決策時間短，因此建議要提早了解。而篩檢時間也很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢有機會及早治療。但觀察願意進行篩檢的家長中，高達5成晚於常規時間才進行篩檢。進一步觀察原因，前三名分別為：決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，更有25%家長表示已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，認為寶寶很健康。他補充，帶因檢驗並非100%準確，而產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶的健康。以2022年出生率數字推估，高達一萬五家庭未進行加選篩檢！進一步觀察不進行「新生兒加選篩檢」原因，34%認為21項必選篩檢已足夠、近3成認為費用昂貴、近3成認為決策時間太短！台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎秘書長提醒，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志理事長補充，在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。調查顯示，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：1.不懂篩檢原因：4成因為沒有SMA相關家族病史、37%因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢。2.不懂嚴重程度：8成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。3.不懂有藥可醫：78%不知道SMA確診後有藥物可治療。鐘育志理事長說，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，6成患者會在6個月內發病，因負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。一種為脊髓腔內注射藥物，每四個月施打一次；一種為口服藥物，每日服用；以上兩種藥品機轉為能改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白。另一種基因治療，採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量，終身施打一次，機轉為將SMN1基因導入患者細胞內，代替缺陷基因的功能以生成完整的SMN蛋白。健保署今年將放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
無聲之愛1／女兒一出生就失聰「謝國樑天天哭」 早療有成果！告白爸爸「我能聽見你說愛我」
基隆新科市長謝國樑11/26當選那晚，一上台就自稱是「小愛爸爸」，小愛是謝國樑的5歲寶貝女兒，一出生就被判定是重度聽損兒，讓聽損兒議題成為矚目焦點。一向是天之驕子的謝國樑，面對女兒的疾病，曾經徬徨無助。謝國樑畢業於美國麻省理工學院，回台後曾任三屆立法委員，47歲的謝國樑，人生可說是順風順水，媽媽跟太太從沒見過他哭，沒想到六年前女兒「小愛」一出生就被判定重度聽損兒，謝國樑幾乎天天以淚洗面。「當我想到小愛聽不到聲音，可能會一輩子孤單時，心理極度不能忍受，當時是我人生第一次、也是唯一一次，明明身處在一個安靜的房間，卻聽到牆壁崩落『空隆空隆』的聲音，覺得自己的世界正在崩塌。」謝國樑曾說。為了讓小愛早療，謝國樑到雅文基金會了解如何幫助聽損兒學習，因緣際會認識另一位聽損兒的爸爸詹斯敦。詹斯敦以過來人的身分給謝國樑許多意見與經驗分享，於是，小愛1歲時動了電子耳手術，謝國樑陪伴做早療與復健，現在小愛聽說發展都與一般孩子無異。兩人今年還一起合著《千分之三的意義：兩位聽損兒爸爸攜手一起走過的成長路程》，希望幫助更多徬徨的聽損兒家長。「其實聽損兒人數比你想像得更多！」中國醫藥大學新竹附設醫院耳鼻喉科主任王堂權說，台灣每年新生兒的聽損率為千分之三，以2021年為例，在15萬名新生兒中，就有400多位聽損兒。這些聽損兒中，大多數是受到基因影響，有些基因直接導致聽損，一出生就有聽力問題；有些基因則讓新生兒對抗生素的耐受性變差，所以孩子剛出生時聽力正常，但隨著使用抗生素的次數愈多，聽力也隨之變差，根據國健署統計，學前孩童的聽損率是千分之十三，相較於剛出生，明顯增加許多。王堂權說，由於影響聽力的基因實在太多，就算產前進行基因篩檢也難以完全預防，更何況就算沒有聽損基因，還是可能因孕期時遭到病毒感染，而導致孩子先天性聽損。若能及早進行聽力篩檢，就能了解孩子的聽力狀況，進而規劃相關治療與復健，能讓聽損兒的口語表達能力更好。（圖／翻攝雅文基金會臉書）為此，政府從2012年全面實行新生兒聽力篩檢，希望能幫助聽損兒更早確診。王堂權說，聽障雖然無損智力，卻會影響智能發展。因為聽覺是接受訊息、發展認知能力的管道，如果孩子聽不見，在學習的路上就會受到侷限，也可能影響社交能力。雅文基金會聽覺口語師張宇彤表示，美國嬰兒聽力聯合委員會提出「1316原則」，建議新生兒出生後1個月內應完成聽力篩檢，未通過篩檢的新生兒需在3個月大前接受完整的聽力評估，確診之後1個月內需配置合適的助聽輔具，並於6個月大以前進入早期療育課程。張宇彤說，0~3歲是聽損兒的治療黃金期，愈早開始就會有愈好的成效，透過復健、上課，許多聽損兒的口語表達已和常人無異。謝國樑、詹斯敦的孩子都是透過新生兒篩檢的機制發現聽力問題，並且極早就展開早療課程，如今謝國樑的女兒小愛說起話來口齒清晰、思路也很流暢，今年父親節更拍下錄影片感謝爸爸：「我能聽見你說愛我，我也愛你！」謝國樑因著為父的心，化身「小愛爸爸」走溫情路線，並且奪下基隆市長寶座。
台灣做到了！全球第一個腦部基因藥物 歐盟首度核准使用
臺大醫院團隊自2007年開始發展罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症之基因治療，並技轉給美國PTC Therapeutics藥廠。日前歐洲藥品管理局 同意授予這項基因治療藥物 Upstaza （eladocagene exuparvovec）的上市許可。這項藥物由研發到臨床試驗，都由臺大醫院主導，並在台灣進行，可以說是台灣新藥發展上的一項重要突破。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式。這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物；目前歐美核准的基因治療藥物也不過大約十個。 AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。此疾病可能在兒童時期即因併發症導致死亡。它是由於 AADC基因發生變異所引起，該酵素缺乏將導致多巴胺及血清素的缺乏，而這些物質對大腦和神經系統之正常功能至關重要。根據臺大醫院新生兒篩檢統計，在臺灣約每30,000人中有 1 名個案。此基因治療先是於2010年由臺大醫院基因醫學部提出「罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症（AADC）治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁、及生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)的支持贊助，爾後於2015年和美國Agilis Biotherapeutics簽署產學合作技術轉移計畫完成技轉；該公司於2018年被PTC Therapeutics併購。 此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置。這是全球第一個成功的腦部基因療法，我們用該技術在2010年完成全世界第一例的治療後，至今成功進行基因療法共30例個案。患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯的改善。我們也已經將此項治療成果發表於《Science Translational Medicine》、《The Lancet Child & Adolescent Health》和《Molecular Medicine》等期刊。這項治療成就不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者，對台灣的生醫製藥產業來說，也是一個重要的里程碑。台灣不僅有能力研發先進的基因治療技術，也擁有嚴謹完善的臨床試驗場域，其成果不僅獲得歐美先進國家的認可，也讓台灣的病友能夠有機會在各項新技術與新藥物臨床試驗期間，及早帶來的治癒的新契機與新希望。
基金會超肥1／陳炯松領走千萬退職金 楊泮池寧請辭不願追討
醫療財團法人病理發展基金會由官方捐助成立，長期承包縣市政府和醫院標案，屬公益性質財團法人，本刊卻接獲爆料，指國民黨大老陳炯松沒有醫療背景，卻佔據該基金會董事長位置20多年，好不容易在2017年卸下職務，卻又溢領1440萬元退休金，衛福部如今想追討此筆錢，現任董事長楊泮池卻無意追討，甚至不惜請辭，讓知情人士難以接受。據了解，病理發展基金會於1982年成立，由台北市政府和台北市瑠公農田水利會各出3億元，主要工作是提供細胞抹片、新生兒篩檢和生化免疫等檢驗服務，營運經費則來自承包各地政府和醫院學校標案，又以台北政府為最多，近年就拿走了逾1億7000萬元經費。病理發展基金會拿官方的錢成立，又用政府的錢營運，屬不折不扣公益性質財團法人，該基金會聲稱要「取諸社會、用諸社會」、「為守護國人的健康而努力」，本該以全民的福祉為最高考量，偉大崇高理想卻在有心人士的操控下變調，該基金會職位近年早已成為政治酬庸的管道，董事長一職由沒有醫療背景的陳炯松掌控超過20年，退休時甚至領走逾千萬元。本刊調查，陳炯松出身於水利會系統，曾任瑠公農田水利會長，後當選增額國大代表、台北市議員、副議長，成為國民黨大老，自1991年接任病理發展基金會董事長，他曾被爆料其年薪高達216萬元，每次開會還可領8000元，一年可開8次會，每年還有共3萬元三節獎金可領，日子「滋潤」的讓人無比羨慕。根據財團法人病理發展基金會106年財報，董事長退休金預算僅編列1000元，決算卻爆增到1440萬元。（圖／翻攝畫面）台北市長柯文哲在2015年就已點名陳炯松是「肥貓」，臺北市政府更痛批他「不要臉」，恨的牙癢癢卻拿他「無可奈何」，而陳炯松總算在2017年卸下董事長職務，由國防醫學院畢業的江宏接任。本刊調查，陳炯松卸任時帶著1440萬元退職金離開，但衛福部早在2014年和2015年二度去函，表示董事長與基金會間屬於委任關係，並非勞動僱傭，無退職金之適用，該基金會卻將主管機關的警告置若罔聞。根據該基金會106年度（2017年）決算財報，董事會費用中的確有一筆董事長退休金支出，該款項預算僅1000元，決算卻暴增到1440萬元，備註上還載明了是根據「民國102年10月18日第8屆第十四次董事會議決議及103年4月15日第九屆二次董事暨監察人聯席會議決議辦理」。衛福部得知此事後怒不可遏，多次去函要求病理基金會追回款項，基金會卻以公文延宕、程序冗長為由屢屢拖延，而去年衛福部請來台大前校長楊泮池接任該基金會董事，再度要求他討錢，但楊泮池不願當「討債公司」而拒絕。病理發展基金會現任董事長楊泮池不願追討陳炯松的千萬退休金，無奈董事會表決應追討，他為此已提出辭呈。（圖／報系資料照）知情人士透露，病理基金會上月再度召開董事會，楊泮池在會中重申「以和為貴」的立場，希望對這筆錢可以「輕輕放下、不再追究」，而董事們在會中唯唯諾諾、不敢發聲，無記名投票時卻多半同意這筆錢「的確該追」。知情人士表示，楊泮池表面上雲淡風輕、保持中立，僅說「表決結果跟剛剛大家討論的過程不太一致」，也表示會尊重表決結果，私底下卻認為自己身為董事長的面子掃地，會議後已向衛福部提出辭呈，衛福部則順水推舟、不予慰留，目前正尋覓新任董事長。本刊致電病理基金會，該會未正面回應董事長楊泮池的請辭案，稱一切「未有定論」，董事長的動向要看他是否願意對外解釋，但也證實的確有這場會議，至於會議結果則不便透露。本刊二度致電楊泮池未獲回音，傳訊息則被「已讀不回」，至截稿前未得到回應。陳炯松則向本刊坦承有拿到1440萬元退職金，但認為衛福部的追討是在「整人」，他強調，這筆錢「合理合法合情」，且經過主管機關、董事會和律師同意，衛福部卻因「顏色」不同而使出政治手段，他也認為楊泮池「很有正義感」，請辭一定與此事脫不了關係。衛福部則表示，病理發展基金會董事會已做出決議，決定要追討前董事長陳炯松的退職金，衛福部也尊重其內部決定。另外陳烱松友人表示，因為陳不在外搞錢，薪水就是唯一收入，才會被退職金搞的烏煙瘴氣。
「冬天出生嬰兒」髖關節脫臼機率增2倍 醫：穿衣服方式錯誤導致
襁褓寶寶的方式不可大意，以免增加寶寶未來髖關節脫臼手術的機率！根據林口長庚醫院兒童骨科最新研究發現，嬰兒出生到四個月是髖關節的快速發育期，這段期間若大腿被拘限在伸直或靠攏的姿勢，會妨礙發育導致脫臼，這種狀況又以冬天最常見。因此冬天出生的嬰兒髖關節脫臼手術發生率，要比夏天出生的嬰兒高出2倍。這項研究是由林口長庚醫院兒童骨科主任張嘉獻醫師、台北長庚醫院骨科助理教授李偉群醫師與台北醫學大學台灣考科藍中心教授郭耿南共同完成，成果並已發表在骨科頂級期刊「Journal of Bone and Joint Surgery」。林口長庚醫院兒童骨科主任張嘉獻醫師指出，嬰兒髖關節發育不良是一種健康的隱形殺手，早期症狀不明顯，但拖到1歲多演進到脫臼、長短腳、跛行才發現，都需要麻醉下手術復位，才能避免長期的運動困難及髖關節退化疼痛。近二十年來，台灣由於兒童保健政策以及父母對於新生兒篩檢的重視，髖關節發育不良大多經早期診斷、吊帶治療而恢復正常，因晚期診斷、脫臼而需要手術治療的發生率已逐年減少，從2000年出生嬰兒有0.6/1000的手術率，到2010年的出生嬰兒手術率已改善到0.3/1000，降低了50%，成效卓著。然而長庚醫院根據健保資料庫的世代研究發現，在蒐集的1,296筆脫臼手術資料中，每年冬天(11-2月)出生的嬰兒是較容易發生髖關節脫臼需要手術治療的族群，其中以12月及1月出生的嬰兒有最高的風險，超過0.7/1000；相對的，夏天6月及7月出生的嬰兒手術發生率最低，不到0.3/1000。張嘉獻主任表示，值得注意的是，這個出生季節對髖關節發育的影響力，在2000年至2010年間仍持續發生，不因公衛政策及照顧品質的提升而改變，顯示我們可能忽略了什麼？因此在強調臀位產、家族史、羊水過少、女嬰有較高的罹病可能之外，需加入冬季出生這個好發因子，以避免晚期診斷的脫臼發生。為什麼冬天出生的嬰兒有較高的罹病率呢？張嘉獻主任認為，嬰兒出生到四個月是髖關節的快速發育期，這段期間若大腿被拘限在伸直或靠攏的姿勢，會妨礙發育導致脫臼，而大腿彎曲外展的姿勢，在肌肉出力時會將股骨推進髖臼內，促進關節發育。他舉例，過去北極圈民族及北美印地安人習慣將嬰兒綁成直立狀態，髖關節脫臼發生率很高，非洲馬拉威婦女習慣將嬰兒揹在背後做農事，結果脫臼病例很少。氣候直接影響人們的穿著，氣溫低時長輩會給嬰兒包很多層，自然就限縮了大腿活動，結果大人的關愛反而造成關節發育不良，脫臼手術的病例增加。李偉群醫師表示，另外一個有趣現象是，出生後三個月內的平均氣溫對於手術發生率有最高的相關性，比出生當月氣溫的影響力還大，這個現象說明了髖關節發育非常受後天如何照顧的影響。例如台灣11月均溫22度，3月均溫20度，為何11月較暖和但出生的嬰兒有較高的手術率？因為11月出生的嬰兒經歷12、1、2三個月的低溫，被裹得緊緊的，髖關節脫臼的風險就上升了(0.64/1000)，3月出生的小孩，也許出生時氣溫低，但經歷4、5、6三個月氣溫逐漸回暖，家長給嬰兒越穿越少，大腿可以自由踢動，髖關節脫臼的風險就下降了(0.41/1000)。他說，持平而論，台灣新生兒篩檢已經做得不錯，德國是施行髖關節超音波普篩的國家，髖關節脫臼手術發生率是0.26/1000，台灣在2005年之後的夏季出生的嬰兒，脫臼手術發生率已達先進國家的水準。但台灣冬季出生的嬰兒手術發生率是夏季出生的兩倍，因此未來公衛篩檢政策應以改善冬天出生嬰兒的髖關節篩檢為重點。張嘉獻主任強調，要改善冬天出生嬰兒的髖關節脫臼手術發生率，我們有三件事可以做：一、以社群媒體或報章雜誌教育父母親，冬天即使氣溫低也不要把嬰兒的大腿包緊裹直，這種不正確的襁褓文化已被許多文獻證實會導致髖關節脫臼。二、兒童健康手冊內的衛教資料，將冬天出生嬰兒當作髖關節發育不良的好發族群，教育家長要確實將嬰兒大腿擺在彎曲外展的姿勢，也提醒醫師診視嬰兒時要注意穿衣物的方式，全民都有在注意，冬天嬰兒罹病率就不會跟夏天嬰兒差那麼多。三、政策上適度放寬髖關節超音波執行的條件，因為還沒到脫臼地步的髖發育不良，不容易由徒手檢查出來，超音波檢查是避免遺憾的好方法。
18歲少年吃抗生素竟喪命 「過敏是元凶」基因檢測揪高風險族群
治療青春痘使用抗生素居然產生藥物過敏反應讓皮膚、黏膜都潰爛？！怎麼治療尋常痤瘡不成反倒產生更嚴重的疾病甚至有失明之虞？！台灣每年約有數十萬人亞洲有數百萬人因為各種感染症，使用磺胺類抗生素撲菌特錠(Baktar)，但卻不知道自己的基因體質有發生嚴重藥物過敏反應的風險，其風險程度比一般人高45倍。此藥物作為上下呼吸道感染症、腎臟及尿路感染症、生殖器感染症、腸胃道感染症及皮膚感染等治療藥物，是最常引起過敏的抗生素藥物之一，除了是台灣藥害救濟排名前六名常見的致過敏藥物外，也是全球嚴重藥物過敏的前五大藥物，嚴重甚至有致死風險。長庚醫院皮膚部/藥物過敏中心研究團隊領先全球發現亞洲人特定的基因檢測將可預防磺胺類抗生素引起嚴重藥物過敏的發生。磺胺類抗生素引起的過敏可從輕微的局部或全身的搔癢紅疹，到嚴重的過敏反應包含史帝文生強生症候群（SJS）、毒性表皮溶解症（TEN）和藥物反應伴隨嗜伊紅性白血球增加與全身症狀（DRESS）。其臨床表現可能會誘發全身性紅疹與產生水泡，到大範圍的皮膚破皮和黏膜潰瘍，另也可能因藥物誘發肝腎功能受損或多器官衰竭而導致死亡。然而在一些SJS/TEN患者中，更可能會有眼睛視力受損的永久後遺症。長庚醫院皮膚部研究團隊在去年發表在國際過敏領域排名第一的期刊「過敏與臨床免疫學期刊（The Journal of Allergy and Clinical Immunology）」，發現若帶有特殊人類白血球抗原基因型(HLA-B*13:01和相關基因型)的人，使用撲菌特錠抗生素藥物就有可能產生嚴重藥物過敏的風險，且其風險比一般人高出45倍。為落實此研究成果全球的應用與推廣，世基生醫與長庚醫院合作，授權臨床科研成果，並開發快速檢測試劑，希望可將台灣領先的研究成果推廣到亞洲及全球的亞裔人種，提升亞洲人的用藥安全。林口長庚醫院皮膚部鐘文宏部長表示，在長庚醫院收治的案例中，曾有一位18歲的少年，因治療青春痘服用此抗生素後，最終卻導致肝衰竭而死亡。另一位中年女性病患，因有泌尿道感染故服用此磺胺類抗生素，後續竟引起SJS疾病，產生全身性的皮膚破皮，甚至引起敗血症而差點死亡，雖幸運地活下來，但產生眼睛視力嚴重受損的後遺症，在臨床上仍是棘手的問題。嚴重皮膚藥物過敏常耗費龐大的醫療支出，每年有上千萬的藥害救濟補助是給付這類嚴重過敏患者，磺胺類抗生素目前佔國人藥害救濟排名第五位，若能早期於病人服藥前進行用藥前基因檢測和疾病早篩，將可有效預防嚴重藥物過敏的發生，而磺胺類抗生素藥物，由於使用人群眾多，從青少年到老年人都會使用，國人及亞洲人帶有危險基因的盛行率高達1成(包含大陸、香港、新加坡、泰國、韓國、日本及北美、澳洲及歐洲等亞裔人種)，未來應推動用藥前風險基因檢測，若患者帶有危險基因型需避免使用磺胺類抗生素，改用其他類抗生素來取代，將台灣之光的研究推廣到全球。長庚醫院皮膚部/藥物過敏中心鐘文宏部長強調，預防勝於治療，未來若能全面推動磺胺類抗生素用藥前基因篩檢，甚至推廣到健檢及新生兒篩檢，將可預防因用藥產生的嚴重過敏傷害，將能提供病患及醫師安全且有效的用藥資訊，落實精準醫療。