染色體核型
」 大陸
身高190公分皮膚黝黑 婦人活49年才知「自己是男的」醫師給原因
太離奇了！中國江蘇淮安有一名49歲婦人，身高190公分、皮膚黝黑，個性孤僻沉默寡言，最近常常感到下肢無力，於是前往醫院就診，檢查後大吃一驚，沒想到她的染色體核型為XY型，也就是說婦人其實是男性，這個結果讓她難以接受。根據《現代快報》報導，婦人近日身體不適去看醫生，發現血鉀低於3.0mmol/l，屬於低鉀血症，隨後到內分泌科做進一步檢查，發現婦人患有先天性腎上腺皮質增生，加上身高過高、皮膚黝黑，醫生對其進行染色體及基因檢查，結果讓人跌破眼鏡，因為婦人的染色體核型為XY型，基因檢測結果為17- 羥化酶缺乏，屬於極其罕見的先天性基因突變疾病。婦人的染色體為XY型。（圖／翻攝自現代快報）事實上，婦人從青春期開始就從未有過月經，加上不斷長高，長到了30歲，才有了現在的190公分身高，意識到自己和別人不太一樣，因此內心極度自卑，不願和人接觸，也打消結婚的念頭，一直一個人生活到現在。醫師透露，在胎兒外生殖器發育的關鍵階段，雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現，17-羥化酶缺乏症是性發育異常的一種病因類型，會導致皮質醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質激素合成增多。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏了解，加上患者症狀不典型，往往會被誤診。醫生給予婦人服用糖皮質激素和補充雌激素後，血壓有明顯下降，在改善低血鉀，逐漸減量降壓藥物後，期待患者恢復正常生活，樹立積極應對疾病的信心。
人妻懷孕5個月產檢…超音波驚見「寶寶長尾巴」孕媽嚇傻 醫生揭真相
大陸一名鄭姓女子懷孕5個月時，到醫院產檢發現胎兒的屁股位置鼓起一個包，看起來就像條尾巴，讓夫妻倆不知該如何是好。經廈門大學附屬第一醫院診斷，初步判定為胎兒骶尾部畸胎瘤，決定實施介入性產前羊水穿刺，評估胎兒的腫瘤為良性後，建議孕婦繼續妊娠，最後平安生下寶寶，母子均安。綜合陸媒報導，廈門大學附屬第一醫院產前診斷多學科專家團隊臨床組、超聲組、核磁共振組、遺傳組、兒外組、兒科組進行MDT（多學科會診），全面分析了胎兒可能的病情變化趨勢及不良預後，鑒於無法預測包塊的生長趨勢及性質，醫生也明確告知了鄭女可能需要的治療、預後及併發症。鄭女和家屬聽從了姜金娜主任醫師的建議，實行了介入性產前診斷羊水穿刺；檢驗科細胞遺傳學專家邱惠國副主任技師，為寶寶的羊水進行了染色體核型檢測，結果正常。由於寶寶屬於胎兒骶尾部畸胎瘤（I型），80%預後良好，勇敢的父母選擇繼續妊娠。畸胎瘤是小兒常見實體瘤之一。隨著寶寶一天天發育長大，畸胎瘤也在長大，幸運的是沒有出現宮內併發症，生長指標在正常範圍內。懷孕38週時，醫生為鄭女做了剖宮產手術，手術順利，術後直接轉至新生兒科病房。寶寶出生後第3天，兒外科團隊為寶寶進行了手術，手術很成功，且確認腫瘤為良性，目前寶寶已經1歲，生長發育一切正常。據了解，畸胎瘤是小兒常見實體瘤之一，好發在身體中線及其兩旁，由三胚葉組織構成，其中又以骶尾部畸胎瘤最多見，它可發生在任何年齡，以新生兒及嬰兒期最多見。隨著產前篩檢技術發展，骶尾部畸胎瘤的產前診斷率可達90％以上，其病理性質有良惡性之分，絕大多數新生兒骶尾部畸胎瘤為良性腫瘤。
6歲弟「出生無陰莖」遭遺棄！醫皺眉：全球不到百例 求醫6年結局暖炸
大陸6歲男童木木（化名）出生時就沒有生殖器，遭到親生父母遺棄，被送進了福利院。易姓院長回憶，孩子4歲大時，院方曾帶他到上海檢查，染色體核型分析為46，XY，代表他是個男孩，然而當時未能接受治療。得益於全國孤殘兒童救治計劃，木木近日接受手術，成功利用其肚皮、下體處的皮膚重建了尿道和陰莖。大陸《南方都市報》報導，福利院長透露，2015年春節前幾天，一個剛出生的嬰兒被送到了社會福利院門口，小寶寶沒有「小雞雞」，也看不見尿道口，大小便都是一起從肛門排出，當時院方就安排他到當地醫院接受了檢查治療，得到的答覆是再等等看，等孩子長大些再找方案。易院長回憶，在木木4歲大時，院方曾帶他到上海檢查，染色體核型分析為46，XY，這表示木木是個男孩兒；當時超音波及MR檢查顯示，患者先天缺少陰莖，但雙側睪丸及雙腎輸尿管、膀胱等器官，均未見明顯異常，無奈當時無法治療，之後又輾轉了多家醫院，都沒能解決木木的問題。醫師指出，木木的案例相當罕見。眼看木木即將7歲，院方擔心他上小學後被同學們笑話，決定再次帶他求醫，聽聞中山大學孫逸仙紀念醫院整形外科主任張金明在小兒尿道下裂方面經驗豐富，同時善於治療各種疑難雜症，隨即帶著木木前往廣州求醫，並透過民政部門和衛生健康部門提供的「孤殘兒童救治綠色通道」服務，優先接受治療。張金明醫師表示，先天性無陰莖，其發生概率本來就很低，約3000萬名男性中才會出現1例，目前全球病例不足百例，而主動尋求整型美容外科治療、重建的則更為稀少，「目前對於小兒陰莖再造的時機選擇也無明確定論，但考慮到小孩兒今後的心理生理發育健康，及時再造一個陰莖是很有必要的。」醫師成功替患者重建生殖器。經過一系列準備，張金明團隊於8月18日為木木進行手術，術中順利在孩子的肛門處找到了尿道外口，位於肛管前壁齒狀線水平；插入尿管後，醫生利用肛門口及會陰部皮膚再造會陰段尿道，將尿道外口從肛管內延伸出來，接著再利用陰囊縱膈皮瓣重建陰囊段尿道、陰莖段尿道，成功完成了尿道全程的重建。最後，醫療團隊利用患者的腹部皮瓣再造陰莖，讓木木擁有了一個嶄新且完整的陰莖。據悉，在整形外科醫護人員的精心治療及護理下，木木術後恢復良好，拔除尿管後已可以像正常小男孩一樣站著排尿。張金明教授表示，木木的睪丸發育良好，未來可以生育，但射精功能還不清楚，可能需要借助輔助生殖技術。
人妻結婚6年沒懷孕！白嫩尪「睪丸像黃豆」零精蟲 她崩潰：睡了這麼多年…
大陸一名丁姓人妻6年前和丈夫結婚，婚後始終無法懷孕，讓她有些著急，決定和丈夫一起到醫院檢查。接診的生殖醫學科主任孫自學發現，劉姓人夫身材中等，皮膚白嫩細膩，甚至比丁女還好，說話也柔聲細語，更驚人的是，他的精液裡竟然連半隻精蟲都沒有，體內也缺乏Y染色體，真實性別其實是女性。《澎湃新聞》報導，丁女6年前和劉男結婚，平時夫妻倆工作繁忙，雖然父母催著趕緊懷孕，但她一直沒當回事，直到身邊的同事都已懷上二胎，才開始感到著急。經過醫院檢查，丁女本身沒有問題，但醫生說婚後不孕必須夫妻一起治療，於是便帶著老公前往河南鄭州一家三甲醫院進行診治。報導指出，劉男的外貌斯文，皮膚比妻子更加白皙滑嫩，平時在IT產業工作，除了偶爾加班，作息還算規律，夫妻生活方面也很正常。孫自學替人夫進行理學檢查，發現男方陰莖發育正常，雙側睪丸體積偏小，約黃豆大小，左側精索靜脈輕度曲張，然而精液分析結果卻相當驚人，因為他竟然一個精子都沒有。事後，劉男陸續接受染色體核型分析、Y染色體微缺失基因檢測、內分泌等6項檢查，結果讓人妻嚇得花容失色，因為丈夫的染色體核型竟然是46，XX（女性染色體核型），而正常男性染色體核型應為46，XY，「沒想到這麼多年同床共枕的丈夫，竟然是女兒身。」醫生提醒，遺傳缺陷是引起男性不孕的一個重要原因，針對重度少弱精，尤其是無精子症患者，在治療之前，非常有必要進行染色體以及Y染色體微缺失基因等檢查，確定病因再進行下一步的生育指導；如果真是46，XX男性綜合症引起的無精子症，無論吃任何藥、吃多長時間，都無濟於事。
女兒養7年！下腹冒腫塊開刀 醫一檢查傻眼「她是男生」父母秒崩潰
大陸1名7歲女童的下腹部近日出現腫塊，被家人帶到醫院就診，經初步檢查發現卵巢部位有巨大腫瘤，於是醫生立即替她安排手術。沒想到，在一項常規血液檢查中，主治醫生查出女童的染色體核型竟然是XY，換句話說，她的真實性別其實是「男性」，然而她的外陰發育完全，也沒有男性生殖器，狀況十分罕見。《楚天都市報》報導，家住湖北省黃岡市的小玉（化名）去年3月被發現右側下腹部有包塊，到武漢兒童醫院就診後，經初步檢查是卵巢部位有巨大腫瘤，決定接受腫瘤摘除手術；術後病理結果顯示，小玉的腫瘤是無性細胞瘤，屬於一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤，必須轉到血液腫瘤科進行化療。沒想到，化療前的一次常規染色體檢測結果，卻讓所有人都大吃一驚；正常人的染色體，男性為XY，女性為XX，而小玉的染色體核型竟然是46，XY，SRY基因（又稱為男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向「她」實際上的遺傳學性別為「男」。由於小玉體內有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，在醫療團隊會診和協商下，對患者進行了腹腔鏡探查，並預防性切除對側性腺；手術中進一步發現，小玉的女性外陰發育完整，也沒有男性生殖系統，但左側卵巢呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育也不完全。武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋，小玉的情況在醫學上被稱為「單純性腺發育不全綜合症」，在臨床上較為罕見，其發病率為8萬分之1；醫生說明，這類患者最初的受精卵性別是男性，但關鍵基因發生突變，導致性腺成為發育不良的卵巢，不分泌睪酮和抗苗勒管激素，造成中腎管退化，不再發育為男性生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統。