法布瑞氏症
」 法布瑞氏症
男子3個月內住院4次！ 檢查發現罹患罕見遺傳疾病
一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整，連上廁所都無法自理，不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療，但未見起色，出院昏倒又被送進醫院，短短3個月就住院4次！雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。缺乏特定酵素 台灣「心臟型」尤為嚴重法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素α-galactosidase （a-GAL），因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛，痛到有如灼燒感，或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同，若影響到腎臟，會出現蛋白尿或者腎臟功能降低；如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風；如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭；還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。王大榮指出，台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症，每1萬2千人至1萬3千人就有一人，發病時會以心臟症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢？他說明，一般心臟衰竭是心室變薄，法布瑞氏症則是心室肥厚，兩者不同，可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。▲雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮父母是病友且心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果母親有法布瑞氏症，有50％的機會遺傳給子女；男性性染色體是XY，如果父親有法布瑞氏症，兒子不會罹病，但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果，若男性帶有這種基因，發病會比較早、症狀會比較嚴重；而女性因為有2個X基因，所以大部分發病的情況不會這麼嚴重，或是發病年紀會比較晚。從根本上補充酵素 符合條件可申請健保給付王大榮表示，由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素，因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素，輸注時間40分鐘到1小時，幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物，幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷，補充酵素沒辦法治本，患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用，僅少部分病人在治療初期會有過敏，不過症狀都非常輕微，施打抗過敏藥物之後，症狀都能夠得到緩解跟改善。此外，患者經過心臟切片檢查，符合特定條件還可申請健保給付。上述男性患者申請到健保給付後，治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力，生活能夠自理，不用請看護也不用再住院，相當戲劇化！醫師最後呼籲，患者若有出現相關症狀應及早就醫治療，以免像這樣的儲存性疾病，導致身體出現不可逆的症狀，而且現在藥物已有健保給付，鼓勵患者積極治療。
七旬翁身體狀況不佳2個月入院4次！ 檢查竟發現罹患罕病「法布瑞氏症」
今年七十多歲的陳爺爺，曾因昏厥、心臟衰竭、心律不整等因素，在短短兩個月內進出四次醫院，檢查後確診為罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，好在經過一個月的酵素替代療法治療後，成效顯著，不僅心臟衰竭的情況明顯好轉，認知功能障礙逐漸恢復、智力及生活能力大幅改善，精神和體力也變得更好，已經可以像正常人般自主生活，不需要家人照顧，而且再也沒有進過醫院。症狀多元：不只四肢疼痛，嚴重者恐中風、洗腎！負責收治該名患者的雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮表示，法布瑞氏症患者因體內缺乏代謝醣脂質的酵素，使得醣脂質堆積在全身許多細胞內，進而引發腎臟、心臟或腦血管病變。若發病後不及時處置，堆積在腎臟，就容易造成腎功能退化，嚴重者甚至需要洗腎；發生在心臟，則會導致患者因心肌肥厚或心律不整而昏倒，甚至猝死；在中樞神經系統則會形成腦中風；假如堆積在周邊神經，引起周邊神經病變，則會造成四肢疼痛，症狀可大可小，不容輕忽！約每13000名國人就有一位患有心臟型法布瑞氏症王大榮補充，法布瑞氏症跟蠶豆症一樣，都是屬於性聯遺傳疾病，缺陷基因位於Ｘ染色體上，因此若父親帶有致病基因的話，一定會傳給女兒，但不會影響到兒子；反之，若母親帶有基因的話，傳給兒女的機會各佔一半。不過，女性因為有兩個Ｘ染色體，所以發病年紀多半較男性晚、症狀也比較沒那麼嚴重。值得注意的是，法布瑞氏症在台灣狀況比較特殊，很常見一種叫做心臟型的法布瑞氏症，平均每13000人就有一位患有此症，發病年齡較晚，且經常以心臟相關症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭、猝死，由於在國內發生率不算低、發病情形也比較嚴重，因此這幾年備受重視。健保給付酵素替代療法，緩解猝死威脅！過去法布瑞氏症僅能採取症狀治療，所幸隨著基因工程技術進步，現在患者已可透過酵素替代療法，幫助身體代謝掉原本會累積在體內的廢物，延長壽命並維持生活品質。然而，王大榮提到，雖然補充缺乏的酵素，可以讓疾病的嚴重程度得到改善，但沒辦法治本，所以患者需定期至醫院注射，頻率為兩週一次，輸注時間40分鐘到1小時。少部分病人會在注射時出現過敏反應，但症狀都很輕微，只要施打抗過敏藥物就能緩解。王大榮強調，法布瑞氏症若能及早診斷，並依照醫師指示接受治療，大部分的器官損傷都可恢復，目前健保已有給付酵素替代療法，提醒有家族病史的民眾可主動至醫院接受檢查，倘若有基因帶原但還沒發病，建議可半年追蹤一次，遠離疾病威脅。
江宏恩感慨「現在才看清這個世界」 曝視力危機
江宏恩出席北醫「法布瑞氏症」衛教座談會，以黃飛龍的身份現身，現場上演黃飛龍生病看診的橋段，藉此宣導「法布瑞氏症」的衛教觀念。江宏恩自爆檢康檢查數字很漂亮，卻被醫生警告要注意三高，同時他也很開心分享眼睛雷射手術的成果，笑說現在終於能看清楚世界了。江宏恩與北醫牛道明醫師。（圖／湧承多媒體娛樂）聊起自己身體狀況，江宏恩因為工作關係作息不正常，每兩年都會做全身的健康檢查。不久前剛做完，醫生覺得報告上的數值蠻漂亮，不過有特別提醒需要注意三高的問題，畢竟拍戲工作總是日夜顛倒、飲食習慣再加上也已經邁入5字頭了，所以現在對於飲食跟生活作息更加注意。除了分享自己健檢報告外，江宏恩還分享去年接受眼睛雷射手術的心得，他笑說：「現在才看清這個世界。會去動眼睛雷射手術，主要是因為晚上開車沒戴眼鏡的話，就會視茫茫，多像瞎子摸象，很危險。所以眼睛雷射手術算是救了我的命。」還說自己現在視力可好的，當跟朋友出去時，朋友還在勉勉強強看遠方小字，他都已經清楚看到，十分得意。做完手術後，他唯一不習慣的是，還是會不自覺扶一下眼鏡，扶完才想起來剛剛弄的是「空氣」眼鏡。
心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解！
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。其中林中行醫師指出，心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大（肥厚），許多人也會出現房室阻斷心跳過慢，也就是慢的心律不整的問題；另外也有心跳過快的心律不整，若從症狀來推估，整體心律不整的比例最多可能有10－30%左右，對於法布瑞氏症病友來說，最根本的治療「酵素治療」一定要做。法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病，因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話，根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到，台灣已經有引進酵素補充療法，患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等，只要符合條件其實都有健保給付。當然，除了酵素補充療法外，法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣，針對不同類型的心律不整，利用心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。林中行醫師分享，有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻，大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院，一般來說中年男性心室頻脈昏倒，最有可能是冠狀動脈心臟病所致，但檢查發現這名個案心室異常肥厚，可是冠狀動脈並沒有異常，也沒有高血壓、主動脈狹窄等。不明原因心室肥厚的狀況，當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的，果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示，之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療，後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題，經過電燒、去顫器、藥物治療後，現在恢復良好、精神奕奕。法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊不過，林中行醫師提到，各醫療文獻都指出，要早期發現、早期治療，法布瑞氏症才有可能會變好，如果晚期才發現，即使現在有很好的酵素補充療法，使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已，並不會有戲劇性好轉。因此，林中行醫師提醒，如果有沒來由的蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等，或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀，建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症，及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症屬於遺傳疾病，許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子，若自己因此而有心律不整的症狀，孩子是否也會出現心律不整的問題呢？對此，林中行醫師表示，法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子，遺傳可能性是依性別而定。林中行醫師說明，法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果媽媽有法布瑞氏症，則有50%的機會遺傳給子女；而男性性染色體是XY，如果爸爸有法布瑞氏症，傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病，但女兒幾乎100%一定會有，不過是否會一樣嚴重，還要看從媽媽得到的X染色體而定。法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病，但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化，因此林中行醫師表示，即使遺傳到孩子身上，雖然可能也會有心臟方面的問題，但不見得就是從心律不整來表現。林中行醫師建議，如果父母是法布瑞氏症患者，應定期追蹤酵素活性等相關檢查，也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤，加強篩檢早期發現、早期治療。
疫苗何時打？誰先打？ 蔡英文曝採購新進度
蔡英文總統今接見2020「國家生技醫療品質獎」、「戰役特別獎」獲獎代表；蔡總統致詞時表示，政府已經完成簽約的疫苗，預計在今年第二季開始供貨，屆時會讓最有需要的人，包括第一線防疫醫護人員優先施打。今天率隊出席的是生策中心董事長王金平，王金平在年初盲腸炎開刀住院10天，過年期間，監察院長陳菊更前往路竹向王拜年，蔡總統今看到王金平，先是拱手說「恭喜」，並說「（氣色）美賣喔（不錯喔）！」總統致詞時首先恭喜獲獎代表得到有「生醫界奧斯卡」之稱的國家生技醫療品質獎，尤其在去年疫情期間，全球產業景氣都受到影響，但報名參加的隊伍反而更踴躍，顯示出台灣在疫情期間生技醫療產業非常活躍，也依然有堅強的研發實力。總統指出，榮獲金獎的台北榮總法布瑞氏症醫療團隊，針對該項遺傳性罕見疾病建立全球最大的樣本庫及治療中心，開發出篩檢技術，造福了全球的新生兒及家長。總統說，得到銀奬的包括林口長庚淋巴水腫醫療團隊及台大心臟衰竭治療團隊，運用先進的醫療技術，大幅增進手術及治療的成功率，吸引世界各地的求診者及國際學術界認可，都非常值得肯定。總統接著說，榮獲銅獎的得獎產品型態多元，包括有世界最小的隨身型空氣清淨機及腦部精準定位手術導航系統，顯示出目前AI人工智慧運用的層面越來越廣泛，並大幅增進精準醫療的發展。總統指出，去年疫情期間，因為所有醫療界夥伴努力守護國人健康，台灣創下世界肯定的防疫成果，因此此次特別增設「戰疫特別奬」和「戰疫有功奬」獎項，向防疫英雄致敬，她也特別代表國人向醫療界的朋友表達最深的感謝。總統提到，特別是在部立桃園醫院事件中，所有其他醫院都願意全力相挺，共同承擔醫療照護的責任，真的是團結防疫的重要典範。她要感謝大家齊心協力，不分你我，才能共同克服這些挑戰。談及疫苗供應情形，總統說，政府已經完成簽約的疫苗，預計在今年第二季開始供貨，屆時會讓最有需要的人，包括第一線防疫醫護人員優先施打。除了多源頭外購，我們也希望在國內研發上繼續努力；目前國内已有兩家公司疫苗研發進入臨床二期，相信透過雙軌並行的方式，我們更能確保台灣擁有足夠的疫苗。