牛奶斑
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皮膚「牛奶斑」勿輕忽！12歲國中弟得非罕病神經瘤 1方法恢正常生活
現年12歲的周小弟出生時皮膚出現「牛奶斑」，檢查出第一型神經纖維瘤，1個月大時叢狀神經纖維瘤已壓迫氣管導致呼吸困難，雖進行氣切手術，但2歲時頸部的腫瘤已大如2顆棒球，除了導致面容歪斜，甚至壓迫氣管與血管，並造成脊椎側彎等問題。所幸他10歲時加入恩慈療法並服用口服標靶藥物，順利縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器的情況，開心迎接國中生活。身為診治醫師團隊成員的馬偕醫院小兒科醫師林沛炫在今天的「叢狀神經纖維瘤口服標靶納健保」記者會上表示，叢狀神經纖維瘤往往長在特殊位置，以周小弟為例，就是很典型的患者，腫瘤纏身10年造成脊椎側彎與呼吸問題，在服用口服標靶藥物MEK抑制劑後，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再須24小時戴呼吸器，因此只要配合醫囑、積極追蹤治療，叢狀神經纖維瘤患者也能享有美好人生。周爸爸表示，兒子以往歷經多次手術，但腫瘤仍不斷長回來，甚至須和妻子輪流守夜照顧兒子，很怕從此天人永隔，後來兒子經治療後，在學校上課變得更認真、成績更好，也愛照鏡子並更有自信，如今兒子病情穩定，終於有機會可安排全家出國旅遊。林沛炫（左1）說，周小弟（中）在服用口服標靶藥物MEK抑制劑後，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再須24小時戴呼吸器。（圖／林則澄攝）林口長庚醫院兒童神經內科醫師周怡君表示，第一線口服標靶物MEK抑制劑今年2月1日起納入健保給付，適用於第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤的患者，但須符合「3歲以上未滿18歲」、「專科醫師評估無法手術切除腫瘤」，也就是腫瘤包裹住或靠近重要器官，具侵襲性或具高度血管分布，易導致術後大量出血、神經損傷或其他嚴重併發症者，及「具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤」，即為嚴重疼痛（疼痛指數≥7分），壓迫臟器、呼吸管、頭顱部神經、脊椎等器官影響功能或致受損。周怡君說，口服標靶MEK抑制劑，透過精準阻斷突變基因降低增生、複製細胞，有效控制腫瘤體積。據臨床試驗結果顯示，高達84%患者治療3年後沒有出現腫瘤擴大，且有超過3分之2的病友的腫瘤體積顯著縮小至少20%，並能有效緩解疼痛、改善運動功能障礙，且標靶藥物僅需每日口服2次，提供兒少患者及照顧者更便利的治療選項，不僅幫助穩定控制病情，也提升生活品質。林口長庚醫院兒童神經內科醫師范碧娟表示，神經纖維瘤的病例中，第二型神經纖維瘤（NF2）及神經鞘瘤（許旺氏細胞瘤）為罕病以外，最常見且非罕病的是第一型神經纖維瘤（NF1），全球確診數超過200萬人，發生率為3000分之1，其中50%源自家族遺傳，50%則是基因突變，有30%至50%患者的併發症為叢狀神經纖維瘤（PN），其中10%為惡性腫瘤，癌變5年後的存活率僅30%至50%，有症狀的患者致死率較無症狀、無叢狀神經纖維瘤的患者高出6倍。范碧娟說，神經纖維瘤會沿著神經生長，影響氣管、內臟、臉部等組織，目前仍無法治癒，通常在15歲前的兒童與青少年時期增長速度最快，也為黃金治療期，其中超過50%患者無法手術，過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。針對診斷標準，包括視神經有神經膠質細胞瘤、眼睛上有2個以上的虹膜色素缺陷瘤或胝格膜異常、皮膚有6個以上咖啡牛奶斑、表皮或皮下有2個或以上的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤、基因診斷、腋下或鼠蹊部（腹股溝）有雀班狀的小色素斑、皮膚有6個或以上的咖啡牛奶斑、特定的骨頭病變，只要符合2項即為確診，若雙親中有病史者，符合1項就確診。范碧娟說，由於神經纖維瘤症狀複雜且不易診斷，除了神經外科，往往須由皮膚科、整形外科、眼科、骨科多方會診，其中88%患者會毀容，或有疼痛症狀或運動功能障礙、視力與呼吸道問題及焦慮症、憂鬱症等情況。台灣小兒神經醫學會林光麟理事長表示，口服標靶藥物納健保後，重燃患者生命曙光，呼籲家長們發現異狀時，盡速帶病童回診，把握黃金治療期。
22歲女患罕病超痛苦 體內「上千顆腫瘤」像螞蟻狂咬
大陸一名22歲女子丹丹，體內有上千顆如泡泡般的腫瘤，原來她罹患罕症「多發性神經纖維瘤症」，只要有神經的地方就有腫瘤，讓她痛苦不堪，就像被螞蟻啃咬。據《北京衛視》報導，丹丹的身體被上千顆腫瘤困擾，就像螞蟻咬那樣難受，只能半癱跪在床上，連脖子都難動。丹丹形容，腫瘤就像是野草，也像是一個無底洞。醫師說，丹丹連肚子裡都有腫瘤，大大小小都有，「神經纖維瘤」顧名思義就是有神經的地方就會長，長得一叢叢的，丹丹來看診時，跟他說自己痛到受不了。醫師表示，如果她一直不治療，身體會慢慢惡化，最後在痛苦中死去。醫師表示，患者全身都有腫瘤。此文曝光後，不少人紛紛留言「神經纖維瘤病患者組織在這裡」、「天啊這還有救沒？太可怕了」、「身上有牛奶咖啡斑一定要注意，去醫院篩查神經纖維瘤。這個也會遺傳的」，而丹丹本人也在留言區說，「感謝大家的關注，希望好心人伸出援手幫我度過難關！」據了解，多發性神經纖維瘤症分為第1型與第2型，第2型屬中樞神經型，罹患第1型的9成病友，皮膚會出現咖啡牛奶斑，隨著年紀增長會變多，一般人的牛奶斑只會出現在曬太陽部位，而神經纖維瘤病友會出現在腋下或鼠蹊部。看影片點我。