發育異常
」 性別 基因 夫妻 手術
她牙齒太短、常露齦被笑！ 「牙冠增長術」助重拾自信笑容
25歲許小姐從小就常被同學取笑「牙齒短」、「牙齦很長」、「露齦笑」，雖然不影響牙齒咀嚼功能，但是她卻相當困擾，一直以來不太敢開口笑。牙冠過短 變異被動性萌發所致日前她為了拍攝婚紗照，來到台北慈濟醫院牙科，向醫師表示希望能夠改善前牙太短的情形，加強美觀。蘇穎珊醫師評估發現許小姐牙冠過短的問題是變異被動性萌發，即牙齒萌發時的發育異常，以診斷蠟型模擬術後狀態並和患者溝通達成共識後，替她施以「牙冠增長術」，改善微笑時會露出的前排牙齒長度，成功改善病人困擾。牙冠增長術 常用於這些牙問題牙冠的主要功能是咀嚼，理想前牙寬長比為73% 到 87% 。蘇穎珊說明，一般來說，牙冠增長術的適應症包含齲齒、藥物副作用或咬硬物和意外造成的牙根斷裂、基因遺傳和變異被動性萌發。而牙冠增長術顧名思義是要增長臨床牙冠的部分，常用於牙齦邊緣或下方的深部齲齒及牙齒斷裂情形，透過此術式能讓醫師有足夠的牙齒補牙或製作假牙；而其他常見執行術式的原因包含牙齒萌發異常造成的美觀問題、藥物副作用與口腔衛生不佳導致的牙齦增生。就醫建立正確診斷 這些情況不適用蘇穎珊醫師指出，病人因牙齦過長或牙冠過短來到牙科求診，會先建立正確的診斷，需評估：病人年紀、臨床症狀、病史與用藥史、牙齦覆蓋與牙冠比例的測量、口腔X 光片與牙周探測深度。正常萌發過程在 20 歲左右達到平衡，因此年齡是正確診斷的基本因素。若確定手術，則會讓病人在局部麻醉的狀態下，修整齒槽骨及牙齦，使其露出更多埋在牙齦裡的齒質，增長牙冠長度。但齲齒過深、剩餘齒質不足、牙周狀態不佳、糖尿病控制不良、使用骨質疏鬆藥物或有其他生理、心理狀況者不適用此術式。留意口腔保健 就醫評估手術必要性蘇穎珊提醒，平日務必要維持良好的口腔清潔，避免使用牙齒咬過硬的食物，才能減少齲齒發生和齒裂困擾，降低手術的必要性；而先天基因及牙冠發育異常因無法預防，若想改善外觀可到牙科門診與醫師討論，評估有無手術必要性。
腦麻夫妻備孕遭質疑 她崩潰痛哭：我到底做錯了什麼
安徽一名擁有22萬粉絲的直播主近日正在備孕，不過卻被眾人質疑。她認為，已經跟醫生討論過了，是可以生出健康寶寶的，「我到底做錯了什麼？」根據陸媒《新浪新聞》報導，安徽一名擁有22萬粉絲的直播主近日分享備孕一事，不過被網友質疑，因為其和丈夫都是腦性麻痺患者。對此，直播主表示，檢查基因沒有問題，可以生健康的寶寶，自己的身體狀況是因為小時候缺氧導致的。面對質疑，直播主痛哭，「我和我老公檢查過了，基因方面沒有問題。醫院說我是可以生出一個健康寶寶的，為什麼大家都這麼說我，我到底做錯了什麼？」她強調，丈夫沒有唐氏症，也沒有不良嗜好，「大家不要再去議論我們，生活誰都不想生病，我們會保持勇敢的心面對一切困難和挑戰。」報導指出，腦性麻痺即腦性癱瘓，指在胎兒或嬰幼兒時期，由於發育中的腦的非進行性損傷所致的一組持續存在的中樞性運動發育障礙和姿勢發育異常、活動受限綜合症，其運動障礙常伴隨感覺、知覺、認知、交流、行為的異常，以及癲癇和繼發性骨骼肌肉問題。專家提醒，夫妻雙方需要重視優生優育，在備孕期間應做好全面的準備與檢查，孕婦在妊娠期間應定期產檢，補充營養，保持健康生活，預防損害因素的發生，此外，有腦癱家族史的人群，也應做好產前諮詢，評估下一代是否有患病風險。
結婚1年沒懷孕…夫妻到醫院一查竟是「姐妹」 尪染色體跟她一樣
大陸一對夫妻結婚1年多一直未能懷孕，2人到醫院檢查，結果讓他們當場傻眼，因為丈夫的染色體竟然和妻子相同，從生物學角度來說也是女性。聽到這樣的結果，人妻難以接受，直呼「我們夫妻性生活很正常啊，怎麽可能是這樣的結果？」完全無法相信每天同床共枕的丈夫，竟然變成了自己的「姐妹」。《富陽日報》報導，小陳（化名）個子不高，身高不到1.6米，但為人勤勞、踏實，很快也有了情投意合的對象。1年多前，他與女友順利走入婚姻殿堂，盼望著早日過上「老婆孩子熱炕頭」的幸福生活，然而妻子的肚子一直未有動靜，他便到區婦保院生殖醫學中心就診。生殖醫學中心男科主治醫師夏彬彬通過體格檢查，發現小陳雙側睪丸發育異常，體積只有1—2ml，而正常睪丸有12—25ml。再看小陳的身高，他內心便有了一定的預判，認為是先天性睪丸發育不良（小睪症）。他表示，小睪症會導致曲細精管萎縮，睪丸生精功能障礙，精液中無精子或精子極少，從而影響生育力。因此，他對小陳的精液進行檢查，發現精液裡沒有精子。醫生又讓小陳進一步做了血液的Y染色體微缺失檢測。夏彬彬介紹，男性Y染色體主要有兩個功能，一是決定胚胎性別向男性發展（含有SRY基因），將來出生男性嬰兒；二是促進精子生成，「促進精子生成基因稱為AZF基因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三個區，如果男性這三個區域出現缺失，長大以後就會影響生育能力。」果然，小陳的Y染色體微缺失檢測報告提示：Y染色體AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才導致了精液裡沒有精子生成，且生殖激素提示FSH（促卵泡激素）和LH（促黃體生成素）均升高，T（睪酮）正常。更神奇的是，小陳進一步的外周血染色體檢查提示為46,XX。「正常來說，女性的染色體為46,XX，男性的染色體為46,XY。」夏彬彬把檢查結果向夫妻倆作了解釋，也就是說，從生物學角度看，丈夫的染色體和妻子相同。聽到這樣的結果，夫妻倆當場傻眼，女方認為2人性生活一直很正常，完全無法接受。醫師提醒，人類的性別發育過程非常複雜，主要包括性別決定和性別分化兩個重要步驟，任何一個步驟出了問題都有可能導致性發育障礙。而這類男性往往都是在成年後因不育問題被確診，他建議男性也要關注自我，平時可自行對睪丸等重要部位觸診，若發現發育異常，應及時到醫院就診。
他婚後不育一查竟「無蛋蛋有子宮」 醫揭真相：影響性別判斷
中國大陸一名結婚三年的男子因婚後不育問題前往醫院就診，意外發現自己無睪丸卻有子宮，經過專家會診後確診為「先天性腎上腺皮質增生症」，其實他生理上是女性。該病屬於性發育異常（DSD）疾病，會導致患者外生殖器呈現不明顯的性別特徵，影響性別判斷。根據陸媒《澎湃新聞》的報導，上海市兒童醫院表示，這位患者的病情與腎上腺皮質激素合成異常有關。該病是常染色體隱性遺傳病，患者因腎上腺分泌過量雄激素，導致外生殖器男性化，雖然外觀上被視為男性，但實際上內生殖器屬於女性特徵。患者多年來未能正確診斷，直到婚後不育就診才發現這一事實。為了改善生活品質，患者在專家指導下進行了多次治療，包括外院的生殖器手術以及雄激素補充治療，並使用藥物抑制腎上腺過度分泌的雄激素。目前患者按照男性身份生活，治療過程仍在進行中。該院內分泌科首席專家李嬪教授指出，性發育異常疾病雖不常見，但在臨床上並非罕見，國內對這類病的認識和診療資源相對有限，許多患者輾轉多個醫院，求醫過程艱辛。李嬪強調，性發育異常疾病患者和家庭承受著巨大的壓力，不僅需要面對醫療挑戰，還需應對社會對性別與身份的誤解與偏見，因此社會應給予更多寬容與支持。針對這類疾病，上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力提醒，許多性發育異常疾病可以通過新生兒篩查及早發現，如先天性腎上腺皮質增生症可以透過檢測「17羥基孕酮」確診，及早治療可以避免性別判斷錯誤，減少患者後期的困擾與不適。
小孩齒列不正需要矯正嗎？ 醫曝評估要點
正在換牙期的小茹因齒列先天發育異常，從小就咬合不良，雖然能正常飲食，也不影響說話，但是一口亂牙令她相當困擾，11歲時被媽媽帶到醫院齒顎矯正科評估。醫師建議早期進行齒列矯正，也就先天缺牙與阻生齒分別處理治療，迄今矯正一年半，先拆除上排矯正器，小茹的齒列與外觀已大幅改善，平整的門牙讓她更有自信，下排牙齒目前持續矯治中。咬合不正分為三類 牙齒排列不整齊占五成以上兒童大約從六歲開始進入換牙期，乳牙掉落並長出恆牙，許多家長在此時發現孩子有齒列不正的問題，擔心置之不理會影響臉型及外觀。台北慈濟醫院齒顎矯正科陳宜宏醫師指出，為了評估矯正問題，可大致將咬合不正的病因歸為三類：第一類為正常咬合但牙齒排列不整齊，占五成以上；第二類常見於上門齒暴牙或小下巴；戽斗可能為第三類。不同人種，咬合不正的特徵也不一樣，第二類在北歐白種人的盛行率較高，戽斗則在亞洲族群較多。至於是否需要早期矯正或治療方式的選擇，醫師會視狀況給予個別化建議。齒列不正易影響身心 何時矯正因人而異 定期維護仍是首要小學中高年級開始，孩子與同儕的互動增加，嚴重的齒列不正若影響到顏面外觀，恐怕會讓小朋友不敢露齒笑，因此社會心理層面的考量也是醫師與家長決定要不要讓孩子接受矯正的因素之一。許多家長會詢問「越早矯正是否長大後比較可以維持齒列穩定？」但有些家長則認為太早矯正耗時耗力，若口腔清潔不佳容易造成蛀牙，得不償失。對此，陳宜宏醫師表示，在混和齒列時期接受矯正治療的小朋友因為要等待換牙，有時得分階段進行，且每位小朋友的嚴重程度、配合能力、爸媽對治療的態度皆不同，故難斷言早期矯正一定會成功或失敗。擁有一口漂亮好牙 定期維護仍是首要然而，早期矯正的好處除了能提升自信心，也可以降低第二階段矯正的困難度，但因為咬合異常的病因複雜，生長發育的變化也不可預測，所以不同醫師會有不同的治療方式。可是無論如何抉擇，最重要的還是平時維護、定期回診，才能擁有一口漂亮的好牙。
50萬分之一的機率！中國1歲男童腹部莫名腫脹 檢查後竟是「小寶寶」
中國湖南湘潭近期發生一起罕見病例，當地一名1歲5個月的男童杜軒軒（化名）因肚子莫名脹大，被父母帶到湖南省人民醫院就診。結果醫生發現他的腹腔內有一個直徑達13厘米的巨大混合密度囊性腫塊，佔據了腹腔的大部分空間。手術切除後，醫師發現，這個腫塊竟然是個有著雙手雙腳、頭部尚未發育完全的胎兒。根據中國媒體報導指出，三個月前，杜軒軒的父母發現軒軒右上腹部較大，起初以為是進食過多所致，並未在意。隨著時間推移，軒軒的肚子越來越大，且經常哭鬧，這才引起父母的警覺，帶他到醫院檢查。而在發現腫塊的存在後，醫師同時也確認軒軒體內的腫瘤存在破裂出血、壓迫腹內重要器官的風險，需立即手術切除。於是急忙幫軒軒進行手術移除。經過專家團隊的精心治療，軒軒成功移除掉這個腫塊。但醫師後續在病理切片檢查中，發現這個切除的「腫物」竟然有完整的雙手雙腳、背部以及尚未發育完全的頭部。主刀醫生閻大益主任解釋，這其實是寄生胎，也稱為胎中胎，是一種罕見的先天性疾病，發病率約為新生兒的50萬分之一。據了解，寄生胎是指在本應發育為雙胞胎或多胞胎的情況下，只有一個胚胎正常發育，另一個發育異常的（較小的）胎兒被包裹進發育正常的（較大的）胎兒體內。寄生胎與寄主是孿生兄弟或姐妹，但由於發育不完全，無法獨立生存，需要依賴寄主提供營養。杜軒軒體內的胚胎屬於內生性寄生胎，發生率極低。報導中也提到，寄生胎大多在出生後一年內被發現，目前文獻記載的最大年齡為60歲。在絕大多數情況下，患兒體內只有一個單一的寄生胎，極少數病例中，患兒體內可能有多個寄生胎。大多數寄生胎發生在腹部，其中80%位於腹膜後，其他罕見的發生部位包括顱腔、縱隔、陰囊、盆腔等。過去印度也曾出現類似案例，當地一名出生僅三週的女嬰因腹部肿大，被發現腹內有8個寄生胎。經過約90分鐘的手術，醫生成功將所有寄生胎切除，女嬰目前正在康復中。醫師也提醒，被「寄宿」的嬰兒通常表現為腹部明顯比同齡孩子大，寄生胎可能隨著寄主的成長而增大。大多數患兒在幼年時會出現不適症狀，如腹部脹大、疼痛、進食困難等，應及時就醫。
唱歌走音大翻車還不自知「可能是種病」！ 醫生：常見原因有3種
歌手唱歌走音大翻車是難免的事，但事實上其可能真的是一種病，這種病的名字就叫「失歌症」，其常見的原因主要有三種，先天性、後天性失歌症、假性失歌症。浙中醫大二院神經外科副主任陳旭東說，失歌症屬於失語症的一種，這是一種對音樂感知出現障礙的病症，部分或全部喪失認知音符、歌唱、演奏和欣賞樂曲等能力。失歌症常見的原因主要有三種，先天性、後天性失歌症、假性失歌症。有些人是先天性的失歌症，根據國外一些研究發現，這是由於先天性的大腦功能區域發育異常所致，也可能與大腦某個區域的蛋白質有關，這個區域與辨別高音和記憶旋律有關，這些人同時也表現為對空間的處理能力較差。後天性失歌症則是指一些疾病涉及大腦語言中樞及音樂處理功能區域，如腦部發炎、出血、外傷、梗塞、腫瘤等；「假性」失歌症可能是由於緊張的突發可逆的原因所致。但失歌症本身只是一種病症，而不是一種疾病，因此「五音不全」的「病人」不需要過度擔心和焦慮，但可以根據失歌症的症狀和程度，進行進一步的醫學檢查或改善性治療。
陸孕婦遭夫推下「34米懸崖」奇蹟生還！ 5年後重返泰國淚謝恩人
2019年，一對中國籍的夫婦，前往泰國烏汶府的帕登（Pha Taem）國家公園旅遊。當時欠下巨額債務的余姓丈夫，為了詐領保險金，竟狠心將懷有3個月身孕的王姓妻子推下34公尺深的懸崖。王姓女子雖然被當地國家公園的工作人員救起，卻因為身受重傷、全身多處骨折，不得不將孩子引產，自己也在床上幾乎癱瘓了3年。近日，她憑藉著莫大毅力認真復健，終於能夠正常行動，於是回到帕登國家公園拜訪當年救助她的工作人員，並含淚向他們表示謝意。而王女的故事，後來也被改編成中國懸疑電影《消失的她》，在全球斬獲4.92億（約160億）票房。2019年，懷有3個月身孕的王姓中國籍女子，在與丈夫同遊泰國烏汶府帕登國家公園時，被丈夫親手推下34公尺高的懸崖。萬幸的是，王女墜崖後雖身受重傷，卻因為帕登國家公園工作人員發現及時，緊急施救並將她迅速轉移下山，才能撿回一命。王姓女子被推下懸崖後，多處嚴重骨折，全身扭曲變形，若非國家公園工作人員搶救及時，生死難料。（圖／翻攝微博）王女獲救後，俞姓丈夫一度威脅她，若敢說出真相就殺人滅口，王女為了保護自己與腹中胎兒，只好絕口不提。但當地警方調查後發現，王姓女子在泰國經商數年，身家頗豐，而俞姓丈夫早在案發前，還為妻子買好鉅額保險，且受益人就是他自己，因此朝謀財害命方向偵辦，事件也因此曝光。這起事件2020年2月20日在泰國法院開庭，2020年3月24日一審結果出爐，余姓男子殺人罪名成立，一審判處終身監禁，余姓男子當庭提出上訴，2021年5月二審改判有期徒刑10年，王女不服二審判決提起上訴，泰國皇家法院2023年三審認定俞姓丈夫蓄意殺人未遂，最終判處33年又4個月徒刑。而王女也在判決後指出，會透過公證訴請離婚。案發當時，王女全身有17處嚴重、甚至粉碎性骨折，經多次手術打了100多根鋼釘，渾身上下也布滿可怖的疤痕，並被醫生告知有可能終生癱瘓。雖然當時保住了胎兒，但因為日後治療中多項用藥令胎兒發育異常，最終在懷孕5個半月時引產。後來，王女始終沒有放棄，經過持續的治療與手術，以及漫長又痛苦的復健，她總算在2023年3月恢復了行動能力。如今的她回到中國，成為一位影片創作者，不時發布影片用自己復健重生的經歷激勵他人。而她也在2024年重新回到帕登國家公園，與當初救下她的工作人員一一致謝。王女見到救命恩人後止不住淚水，抱著對方痛哭表達謝意，而工作人員看見她如今平安無事也備感欣慰。這一幕被帕登國家公園的工作人員拍下，放上官方粉絲團，引起泰國網友巨大迴響，而帕登國家公園也強調，國家公園管理人員一向將遊客的安全視為首要任務，並提供最新的救生設備與定期人員培訓，以確保在緊急情況下，能隨時保障每一位遊客的安全。值得一提的是，後來王姓女子的遭遇，被中國製片商改編成懸疑電影《消失的她》，2023年在中國上映，並獲得超過35億人民幣（約台幣157億）的驚人票房，也曾在台灣Netflix平台穩坐多期榜單冠軍寶座。
第一次見到男網友 妹子太激動「腦出血」昏迷不醒！緊急開刀
大陸一名女子見到男網友後便開始頭痛，隔天甚至昏睡不醒，被診斷出有先天性血管畸形，緊急開刀。醫師表示，腦血管畸形是腦血管先天發育異常，許多患者在發病前甚至什麼感覺也沒有，一旦情緒激動或遇到其他刺激，畸形血管就可能破損出血。根據陸媒《潮新聞》報導，在杭州工作的26歲男子小汪（化名）在網路上認識湖南小梅（化名），2人聊天後發現非常投緣，因此決定見面。見面一開始，2個人的感覺都很不錯，沒想到小梅突然覺得頭很痛，原以為是舟車勞頓身體不適，休息一下就好，誰知隔天卻昏睡不醒，被緊急送醫。CT檢查結果顯示，小梅基底節區腦出血破入腦室。由於小梅已意識不清，出血量超過30ml，醫師馬上安排緊急手術，所幸經過治療後，身體恢復良好。神經外科醫師王海洋直言，在臨床中，像小梅這個年紀很少會出現自發性的腦出血，大部分都是有高血壓病史的高齡患者，因此一開始便猜測是先天性血管畸形，果然清除血腫的過程中，發現了畸形血管團，並進行切除，好在一切順利，幾乎沒留下後遺症。王海洋說明，腦血管畸形是腦血管先天發育異常，就像隱藏在腦內的一顆不定時炸彈，許多患者在發病前甚至什麼感覺也沒有，一旦情緒激動或遇到其他刺激，如醉酒、吸菸、高度緊張，畸形血管就可能破損出血，若裂出血，死亡率高達25%。醫師提醒，若平時經常頭痛，就要多多注意，警惕腦動靜脈畸形，謹防腦出血的發生，如果出現脖子僵硬、劇烈頭痛、視覺障礙、噁心嘔吐及肢體運動障礙等情況，請及時就醫。
5個月大被診斷出「手指異常」！她堅持生下龍鳳胎 醫驚嘆：生命力旺盛
台大婦產科醫師施景中昨（28日）分享，她接生了一對雙胞胎，其中男嬰在5個月大時被發現疑似有手指發育異常，但即便如此，夫妻依舊決定生下他，好在男嬰出生後的情況比當時診斷的要輕，媽媽激動到都哭出來了。而女嬰則是生命力旺盛，竟然還抓著導管不讓護士抽呼吸道的羊水。施景中28日在臉書粉專「Jin-Chung Shih」貼出1張照片指出，他昨天接生一對雙胞胎，然而男嬰在5個月大時，被懷疑有手指發育的異常，雖然夫妻決定接受他，但心裡的壓力還是很大，幸好昨天生出來之後，情況比當時診斷的要輕，讓媽媽激動到都哭出來了。（圖／翻攝自Facebook／Jin-Chung Shih）此外，施景中還透露，另一個女嬰則是生命力旺盛，當產房的護理師要用抽吸導管從她鼻腔插入、要幫她吸取呼吸道的羊水時，小女嬰竟然生氣地將導管緊緊抓住不讓護理師抽，也讓施景中哭笑不得。他補充，照片是經母親同意後才分享的，並表示寶寶剛出生的膚色會比較紫，因為血氧要大約出來10分鐘後才會接近正常值。貼文曝光後也引發網友熱議，「好感動！祝福這對雙胞胎平安健康、快樂長大！」「好猛的女漢子」、「女寶寶未來是獨立自主，有想法的女孩兒」、「女寶寶說：不用我自己來」、「小傢伙不想太早退房，生氣」、「228特別的日子，施P醫療團隊辛苦」、「能親手迎接許多新生命，真是一份神聖又榮耀的工作。」
雙胞胎兒子「發育異常」變1男1女 醫嘆「生殖器複雜」須動整形手術
浙江杭州有一對奇特的新生兒雙胞胎，其中1個有睪丸，但擁有子宮和女性的外生殖器，另1個則有陰唇，卻看不到陰道口。而經過醫生檢查和評估，發現這2個男寶寶性發育異常，前者需要接受複雜的生殖器整形手術，後者則得施行女性化手術。根據陸媒《星視頻》的報導，這對雙胞胎於去年誕生，老大擁有睪丸，但外生殖器像是女性，同時也有子宮、陰道等器官；老二則沒有睪丸、陰囊，卻擁有看不見陰道口的陰唇。報導指出，醫師提到，老二雖然是男性染色體（XY）但沒有睪丸，可能是在胎兒早期就出現萎縮，因此雄性激素的印記不明顯，並且藉由診斷，其性格上呈現較多女性特徵，性心理評估也為女性化優勢，再經專家團隊們的多方協商後，建議讓老二實施女性化手術，而雙胞胎的父母也同意將其作為女性撫養。據悉，這對雙胞胎已經分別接受了手術，保留了孩子的兩性器官，術後恢復狀況良好，其父母也決定帶著孩子返鄉，但孩子的母親仍擔心地表示，「大家都知道我生的是2個兒子，現在回去變成1個兒子、1個女兒，別人會怎麼想」。而關於性別認同一事，夫妻倆則打算等雙胞胎長大至15歲時，再將此事告訴孩子，讓他們自己對性別做出選擇。
妙齡女20年來沒月經 一查驚覺是男兒身
一個活了20年的女子，突然被告知自己是男生？這不是電影情節，是發生在大陸淮安的真實事件。大陸淮安有名20歲的女子，一頭長髮披肩，身材玲瓏有致，但20年來他的月經從沒來過，到婦幼醫院一查才發現，他的染色體是46XY，這代表從生物學角度，他根本是男的。據該院醫師表示：「他雖然有女性性徵，但沒有卵巢、子宮、輸卵管這些女性生殖器官，屬於典型的雄激素不敏感綜合症」。該症是一種極為罕見的先天性性發育異常疾病，由於雄激素受體的基因突變導致，而且通常男性患病機率多於女性。這種病在幼童時期難發現，通常是等到女孩15歲還沒來初經，就醫時才發現，或是在小時候因疝氣手術「意外發現」睪丸而引起重視。對於此病的治療，醫生更提到，心理重建的難度比生理問題大多了，無論其根本是男是女，最重要仍要以患者的「自我性別認同」為主。經過一番討論與溝通後，醫院決定為他實施陰道成型手術，同時要切除男性性腺，否則未來會有腺性腫瘤等風險，而現在的他，已徹底是個女孩。但因沒有子宮，所以不能生育。最後醫生再次強調，女孩若過15歲仍沒有初經，一定要即時前往就醫。
挑戰醫術！成人腎臟移植3歲女童 歷經7小時完成不可能任務
3歲許小妹罹患罕見隱性遺傳腎臟疾病，逐漸出現食慾差與電解質異常的症狀，2歲起接受常規腹膜透析治療，每次腹腔注入透析液300-350CC，利用體內的腹膜，清除血液中新陳代謝的廢物及多餘水分，同時將腹腔慢慢撐大，是國內罕見如此年幼接受腹膜透析且病情穩定的成功案例。由於疾病因素，移植前身高只有86.3公分體重11.5公斤，比同齡孩童至少矮了10公分。經過一年等待，於今年1月獲得一名14歲女童大愛捐贈，惟腎臟大小已是成年的尺寸(12x5x6公分)，對於如何植入許小妹狹小的腹腔，是移植手術所要面臨的第一個最大的挑戰。臺北榮總移植團隊精密計算許小妹腹腔的3D容積，發現原本的腎臟已經整個呈現嚴重的囊泡變化，要先摘除右腎爭取更多空間來接受成人的腎臟，為了同時讓植入的成年尺寸新腎臟獲得充足的血流供應，因此血管將吻合在高難度的主動脈與下腔靜脈置。移植外科陳正彥醫師摘取大愛器捐腎臟確定順利後，兒童外科蔡昕霖主任帶領的北榮團隊就依照計畫開始進行許小妹妹的同時右腎切除與移植手術。由於病童體型過於嬌小，王審之醫師在麻醉過程中所必須置入的中央靜脈導管與預防性血液透析管路就花了兩個小時的時間。團隊採取正中切開約20公分的傷口，進入腹腔，再將腹腔右側的肝臟，十二指腸，以及右側大腸整個游離至左側，然後切除右側腎臟。再將捐贈的新腎臟，吻合血管於許小妹妹的主動脈與下腔靜脈，輸尿管則是利用許小妹妹右側的輸尿管原地重建。歷經7個小時，克服麻醉等種種困難，手術順利完成，術中移植的腎臟立即發揮功能，術後第二天，腎功能恢復正常，經由嚴密的術後血壓與水份調控，復原狀況十分良好，不再需要任何透析治療，術後幾天康復出院。根據器官捐贈移植登錄中心資料，目前臺灣只有22位病童及青少年登記等候腎臟移植。然而，每年小於20歲新增透析案例約20-40人；相較之下，全國兒童及青少年族群中，接受透析治療的數目遠大於願意接受腎臟移植者。臺北榮總兒童外科蔡昕霖主任說明，兒童末期腎臟病多因先天腎臟疾病，或是先天泌尿道系統發育異常，與成人完全不同。由於病童身形過於嬌小，泌尿結構相對複雜，從小經歷多次手術留下的陰影，對於兒童腎臟移植的瞭解不完整等等諸多因素，往往錯過登記腎臟移植的最佳時機。臺北榮總兒童一般兒科張瑞文表示，腎臟移植是末期腎臟病孩童最好的治療，不僅可以得到最佳的預後，對於原本落後的身高、體重甚至智力發育，移植成功後都可明顯追上同齡兒童，需把握移植的黃金時間。財團法人器官捐贈登錄中心也比照國外器官分配原則，經多次修訂，逐步提高18歲以下青少年孩童等候腎臟的積分，協助病童及早獲得腎臟移植的機會。
17歲男打完球突蛋疼…醫驚見「睪丸變紫黑色」險切了 1族群易發生
一名17歲少年打球後突然感覺右側睪丸劇痛，同時伴隨右下腹痛、頻尿等，就醫檢查驚見睪丸呈現黑紫色缺血狀態，所幸經過手術治療已恢復正常。醫師提醒，如果超過6小時恐使睪丸因缺血性壞死，嚴重恐影響生育，而睪丸扭轉好發於12至18歲青少年，如果本身有合併鞘膜先天發育異常，特別容易發生。衛生福利部台北醫院泌尿科醫師蔡伊達分享收治個案，該名患者至急診後，先由急診兒科醫師檢查患部，排除其他原因後，判斷疑似睪丸扭轉，即緊急會診泌尿科。經進一步檢查，確認為右側睪丸扭轉，動脈因扭轉導致缺血梗塞產生劇痛，立即施行徒手睪丸反扭轉復位術，恢復血液流通並安排陰囊探查手術。醫師透露，當時患者的睪丸呈現紫黑色，已幾近壞死，所幸搶救即時，免於切除，但考量少年的鞘膜先天異常，比一般人容易發生雙側睪丸扭轉，故施以雙側睪丸固定術，將左右兩邊的睪丸固定在陰囊底及壁上，避免日後復發。經過治療，少年術後觀察2天即出院，1週後回診時自述已恢復正常生活。蔡伊達說明，睪丸扭轉好發於12至18歲青少年，因青少年提睪肌的收縮反射比成年人強，在青春期階段睪丸快速發育增大，若合併鞘膜先天發育異常，睪丸易向前倒或變橫置，甚至整個顛倒，受外力撞擊和激烈運動可能使精索裡的提睪肌激烈收縮，特別容易造成睪丸扭轉，也有少部分個案是嬰幼兒及成年男性。醫師提醒，若發生睪丸扭轉狀況，如超過12小時才進行手術，有五成以上病人因睪丸缺血壞死而被摘除，若超過24小時，則高達九成以上，且壞死的睪丸若不摘除，將因產生睪丸抗體影響另一側正常睪丸功能，倘若發現睪丸疼痛，務必盡速就醫，把握在黃金6小時內進行手術治療。
腳趾甲修太短小心「凍甲」！ 醫提醒「這些行為」也易中獎
30歲的李小姐因，工作因素必須穿包鞋，因長時間站立導致雙腳大姆指外側在持續壓迫下逐漸產生腫痛，到外科門診就診，經檢查確認因凍甲引發「甲溝炎」。甲溝發炎易流血 大多因鞋子不合腳樂生療養院一般外科王志堂主任說，凍甲又稱「嵌甲」，意指指甲兩側的甲溝因指甲變形、修剪不當或是外力導致指甲與甲溝旁邊的皮膚不當的摩擦甚至刺入皮膚內，因感染而導致甲溝發炎，造成紅腫、疼痛，甚至長出肉芽腫，此時容易有滲液，一碰就痛且容易流血。造成凍甲的原因，少部分與家族遺傳有關，如遺傳性捲甲；也有少數人因先天甲面過寬或趾骨發育異常導致；最常見的原因還是穿著不合適或過緊的鞋子；或是指甲修剪不當，指甲兩側修剪過短；灰指甲、乾癬、或末端腳趾血液循環不良等疾病導致指甲變形；外傷或不當的外力如運動，造成大姆指不當的擠壓，也是常見原因之。輕微採保守治療 嚴重者以藥物治療、破壞生長點基質王志堂說明，對於症狀只輕微疼痛，沒有明顯發炎感染的患者，可以採用保守治療，先排除造成的原因，適當修剪指甲與甲溝旁的腳皮，平常也可以用浴鹽來泡腳保養。對於反覆復發甲溝炎的患者，則建議採用積極的治療方式。就是摘除甲溝旁的部分指甲，並破壞被拔除部分指甲的指甲生長點基質，讓被拔除那部分的指甲無法再長出來，讓指甲板面積縮小，就減少指甲對甲溝的擠壓，也可避免甲溝炎復發。指甲不要剪太短 出現異狀快就醫王志堂表示，無論接受哪一種治療，正確的指甲保養非常重要，除了不要穿不合腳的鞋子，平日在修剪指甲時，不要修剪太短，前端要剪平，不要修剪成角形或弧形，最好指甲前端白色部分保留住一毫米以上。另外，倘若指甲出現異狀或有感染時，不要自行處理修剪指甲，除了可能傷害到甲床外，也可能因使用工具沒有適當消毒而加重感染，應尋求專業的醫師進行評估及治療，才能徹底擺脫凍甲人生！
30歲人妻滾床超不順求助3醫都無解 懷孕才知「陰道有2個」
澳洲一名30歲人妻蘿絲（ScarlettRose）長期發生性行為時，都會莫名感覺非常疼痛，甚至無法使用衛生棉條，直到2014年懷孕她才知道，自己擁有「2個陰道」！澳洲一名30歲人妻長期發生性行為都會莫名感覺非常疼痛，直到懷孕才知道自己擁有「2個陰道」！（圖／本人提供、翻攝自 TikTok）這名人妻在TikTok上提到，18歲剛成年時，一開始發生性行為的經驗非常痛，原本以為是自己還沒準備好，但後來幾次經驗也是相當疼痛，加上無法使用衛生棉條，所以一直感到很尷尬，偏偏外表看起來一切正常，也沒有其他不適症狀，因此遲遲沒有就醫。蘿絲指出，後來實在忍受不了性行為時的疼痛，她決定就醫，儘管做了抹片、內視鏡和超音波檢查，醫師們仍找不出造成疼痛的原因。這讓蘿絲相當痛苦又焦慮，期間甚至有朋友告訴她，或許是心理因素造成的。澳洲一名30歲人妻長期發生性行為都會莫名感覺非常疼痛，直到懷孕才知道自己擁有「2個陰道」！（圖／翻攝自 TikTok）據澳洲媒體《7Life》指出，直到蘿絲在21歲那年遇到了現任丈夫傑米（Jamie），儘管兩人剛開始的性生活並不順利，但後來他們仍共結連理，因為很想要孩子，她決定忍痛繼續和丈夫行房，最終在2014年間成功懷孕，「在那之後，我們決定放棄尋找問題並接受它」。不過就在她懷孕21週的產檢時，婦產科醫師發現她的子宮頸偏弱，恐怕有早產的可能，於是先進行手術。同時在手術中發現，原來蘿絲患有陰道發育異常，導致陰道中多隔了一層膜，形成了「2個陰道」，「進行手術是為了挽救孩子的生命，也就是在這個時候，醫療團隊發現我有2個陰道，因此決定移除2個陰道之間的隔膜」。幸好醫師最終切除了陰道內的隔膜，蘿絲成功變回一個陰道，孩子也平安誕生，她和丈夫也終於能過上「健康而愉快的性生活」，蘿絲希望能藉自己的經驗，讓更多女性了解這種疾病並鼓勵有類似症狀的女性不要羞於求醫接受治療。澳洲一名30歲人妻長期發生性行為都會莫名感覺非常疼痛，直到懷孕才知道自己擁有「2個陰道」！（圖／翻攝自推特）
38歲孤獨女離世4年成木乃伊 生前寫下「我需要幫助」遺言讓人心酸
英國一名38歲女子蘿拉（Laura Winham ），出生就罹患「眼耳脊椎發育異常症候群」（Goldenhar syndrome），導致心臟虛弱、聽力不全、脊椎彎曲，後來又被診斷出思覺失調症，飽受幻聽及幻覺所苦，並且與家人撕破臉。未料她近日被發現陳屍於公寓地板上，遺體已成木乃伊狀態，推測死亡時間將近4年。根據《衛報》等英國媒體報導，由於蘿拉已經3年7個月未接受醫療團隊或社福機構檢查，2021年5月警方在接獲母親和弟弟通報破門而入，才發現蘿拉的遺體。據推測，蘿拉死於2017年11月，生前一個月被警方發現「幾乎沒有食物可以吃，生活無法自理」，於是通報社福機構。不過，社福機構無法聯繫上她，僅把食物銀行和支援團體資訊寄過去，完全沒有收到回覆，就在2周後宣告結案。根據社會住宅協會員工說法，蘿拉2014年開始就「過得不太好」，不僅非常瘦弱，沒有任何朋友，還深信「所有人都在監視她」。姐姐妮琪（Nicky）表示，「她相信自己腦中的那些聲音，這讓她與我們、她自己的家人反目」。由於蘿拉罹患「眼耳脊椎發育異常症候群」是一種罕見發育異常的先天性缺陷，其特徵包括耳朵畸形、半邊小臉症、眼睛畸形及脊椎畸形，加上被診斷出思覺失調症，飽受幻聽及幻覺所苦，據妮琪回憶，蘿拉努力克服障礙，完成大學學業，但後來因為病痛纏身，過得非常艱辛，就連與家人聯繫都承受「巨大壓力」，最終只好交由專業人士照顧， 而蘿拉生前在日曆寫下遺言「我需要幫助」，令人格外鼻酸。家屬如今準備調查確切死因，並且釐清她生前最後一段時光。蘿拉死亡將近4年後才被發現。（圖／翻攝自推特）
得知媽2胎寶寶健康…罕病兒託夢告別「很快再回來」 她感性稱：相信他聽到了
醫師救死扶傷，見證許多生老病死。不過，台北榮民總醫院遺傳優生學科主治醫師張家銘在臉書粉絲專頁發文分享，日前收到一名媽媽的私訊，稱1歲大兒子因罹患平腦症（lissencephaly），在她懷上二胎不久後便去世，並託夢說「很快就會再回來」；巧合的是，在大兒子離世的前一晚，該名媽媽才剛得知二胎是名非常健康的寶寶。張家銘在臉書粉專發文表示，日前收到一名媽媽的私訊，稱1歲大兒子被診斷出罹患平腦症，雖然他沒見過患者本人，但要照顧嚴重異常且沒有意識及溝通反應的幼兒，可想而知是一件頗有難度和壓力的事情，「這個嚴重的先天異常疾病是因為大腦皮質發育異常，沒形成腦迴，造成思考及運動諸多生理功能異常，活動、生長進食都相當困難。」後來該名媽媽再度懷上二胎後求診張家銘，希望可以幫忙確定腹中的寶寶是否健康；而張家銘替她安排了羊水基因檢測與染色體晶片檢查，「後來報告完成了，是個好消息！腹中的二寶沒有特別的基因、染色體異常，包括TUBA1A基因。」隨後他便仔細地將基因報告中的所有內容完整解釋給該名媽媽及她的丈夫聽。張家銘臉書貼文。（圖／翻攝自臉書／基因醫師張家銘）未料張家銘事後收到該名媽媽的私訊，表示在檢查完畢且看完二胎的基因檢查報告，和丈夫開心回家後，當晚大兒子就託夢給自己的律師乾爸，稱「我要先去做準備，很快會再回來」，到了隔天晚上約10時，大兒子便在睡夢中安詳離世。該名媽媽透過私訊向張家銘告知大兒子的亡訊，同時感性寫下，「謝謝您的基因報告，我相信他（大兒子）聽到了！他迫不及待地去準備了。」對此，張家銘回覆，「未知之中真的有一股震懾人心的力量，我覺得小朋友一定會感謝兩位無怨的付出，同時我也向兩位偉大有愛心的父母致敬。」
孕婦罹「妊娠性牙齦瘤」產後即切除 再懷孕竟原位置復發
王小姐首胎懷孕6個月時，因左上牙肉長出瘤狀物經常出血而就醫，經口腔衛教與局部清潔後症狀改善，產後1個半月安排切除，術後癒合良好，經病理報告證實為妊娠性牙齦瘤。懷第二胎30週時，左上牙同一區域再度復發妊娠性牙齦瘤。俗諺說「生一個孩子，掉一顆牙」，懷孕期間可能會造成牙齒崩壞與產生牙齦炎或牙周病的症狀，不只造成孕婦的不適，口腔的感染甚至會影響肚子內寶寶的健康。臺北榮總牙周病科陳雅琪醫師表示，有些孕婦喜歡吃酸甜食物，孕吐易使口腔環境變成酸性，再加上進食次數增加，或因容易疲倦忽略口腔清潔保健，導致孕婦口中的蛀牙細菌增加，蛀牙機率大增，若忽略蛀牙，可能惡化導致牙髓炎。此外，懷孕婦女因體內荷爾蒙改變，造成血液循環豐富，對牙菌斑刺激更為敏感，可能造成牙齦發炎、牙齦瘤，甚至產生牙齒周圍骨破壞的牙周病。陳雅琪醫師說明，常見的妊娠牙齦炎，造成牙齦腫大與刷牙出血的情況，發生比例高達30-100%，一般在懷孕的第二與第三期牙齦的發炎會更為嚴重。妊娠性牙齦瘤是因牙菌斑與牙結石堆積造成的嚴重發炎而形成的肉芽腫，發生率為1.8~5%，在懷孕第二與第三期較為常見，牙齦瘤因富含血管容易出血，咀嚼或刷牙時不小心碰撞到腫塊，會造成表面潰瘍疼痛與出血，過大的腫塊也有可能影響孕媽咪吃東西與營養攝取。懷孕期間若肉芽腫生長快速而影響咀嚼，可能需要在生產前切除，切除後仍需須維持良好的口腔清潔與照護，否則仍有可能復發，其復發率約為15%。當懷孕婦女產生牙齦紅腫發炎，因刷牙會流血不舒服，不敢徹底清潔牙齒，繼而產生口臭與牙齦更加發炎，嚴重時甚至產生牙齒周圍骨吸收與牙齒動搖，出現妊娠性牙周炎。孕期若有嚴重的牙周病，所產生的發炎物質透過血流影響胎兒，也可能增加胎兒早產與新生兒體重過輕的機率，不可等閒視之。孕媽咪的口腔衛生，會影響胎兒的發育，也可能造成胎兒牙齒發育異常，孕婦有高蛀牙率時，蛀牙細菌會垂直傳給嬰幼兒，增加蛀牙的風險。臺北榮總兒童牙科施文宇主任提醒，婦女備孕時，除了身體的調養，更要注意牙齒的照護。孕婦可多攝取鈣（牛奶、乳酪、優格、青花菜）、磷（肉類、牛奶、穀類）、維生素D（鮭魚、鮪魚、適度曬太陽）及蛋白質（大豆、魚類、肉類）等營養。另四環素類抗生素會造成小寶寶的牙齒染色，應避免食用。研究也顯示，孕婦服用氟化物，並無法有效改善齒質及降低蛀牙率，一般不建議使用。臺北榮總牙周病科林怡君醫師指出，孕婦的口腔健康攸關孕婦與胎兒的健康，孕婦必須徹底刷牙與使用牙線，若因刷牙容易噁心，可以使用較小的刷頭，防止口腔感染，並進行產前牙科檢查，接受定期的口腔保養及諮詢：健保給付懷孕婦女每三個月的洗牙，提供較頻繁的牙齒檢查與保養，可及早發現與處理口腔問題；一旦發生妊娠性牙齦瘤，則建議於胎兒狀況較穩定的第二孕期或是生產完進行切除治療，切除後也應維持良好的口腔衛生，避免復發。預防重於治療對準媽媽的口腔照護是相當重要的觀念！