紫質症
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美32歲女罹罕病宛如「現代吸血鬼」 吃下大蒜恐致命
有一種罕見代謝失調症「急性間歇性紫質症」被稱為吸血鬼病，因為會觸發對硫過敏，因此與吸血鬼一樣必須遠離大蒜。美國有一名32歲女子奈丁蓋爾（Phoenix Nightingale）罹患這種病，自此她飲食都要格外小心，過去一次發病險危及生命，反覆嘔吐逾60次，相當危險。根據外媒《紐約郵報》報導，來自美國明尼蘇達州的奈丁蓋爾，現年32歲的她罹患罕見代謝失調症「急性間歇性紫質症」，她的病情是對硫嚴重過敏，而常見的辛香料大蒜中就含有硫，若攝取過多恐怕危及性命。對此奈丁蓋爾形容自己像是「吸血鬼」，因為歷史上「德古拉」原型的弗拉德三世（Vlad III）也被懷疑有相同疾病，就有吸血鬼害怕大蒜和陽光的傳說。在奈丁蓋爾診斷出罹患這種罕病後，她的生活變得小心翼翼，特別是要攝取的食物，她得避開大多數的食材，只吃她知道安全無虞的食物，甚至一些藥物她都不能服用；此外奈丁蓋爾確診後，也沒有吃過大蒜，更沒吃過蒜香麵包。除此之外，奈丁蓋爾訴說一次病情發作，症狀持續整整兩天，反覆嘔吐多達60次，造成呼吸困難，更差一點危及生命。據悉，患有「急性間歇性紫質症」的人必須避開含有硫的食物，攝取大量或長期食用都可能致命，且症狀有時候是突然發作，或是在發病前幾個星期慢慢顯現。
中國女子長期莫名身乏體弱 檢查確認全家罹患「吸血鬼病」
對於一些晝伏夜出、日夜顛倒的民眾而言，自嘲自己是「吸血鬼」見不得光，是個很普遍的說法。但其實現實生活中，真的有所謂的「吸血鬼病」，罹患到這種病，不僅在白天時體虛無力，嚴重時皮膚甚至會出現搔癢、灼熱、腫痛的情況。根據中國媒體報導指出，52歲的林姓女子是名公司的業務，但時常感覺到自己全身無力，原以為是自己休息不足，所以林女並沒有太過在意，只是更加關注自己生活與工作的比例。但一直到後面，全身無力的情況並沒有解決，林女的臉部、手部皮膚甚至開始變黃。林女驚覺異樣的時候，正準備前往醫院就醫，沒想到全身嚴重無力。發現無法走路的林女，就想辦法要從一樓回到自家四樓，沒想到這段路竟然走了快一個小時，最後林女因為體力不支昏倒在自家門口，是直到鄰居發現林女倒地後，這才急忙通報將其送到醫院進行治療。也因為如此嚴重的情況，但一般醫院卻搞不清楚林女罹患的疾病，林女也為此向公司請長假，四處求醫。直到自己來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科，該院的醫師透過基因定序，證實林女的FECH基因突變，屬於紅血球生成紫質症（porphyria，中國稱卟啉病）。據了解，紫質症是因血基質生物合成途徑中酶缺陷，導致該反應過程中間代謝產物（紫質化合物、紫質前體）生成過量並蓄積於肝臟等組織，引發神經系統症狀、光敏性皮膚損害症狀，甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病，林女的家人進行檢查後，發現全家人都有這項疾病的基因，當中只有林女的丈夫不會發病，兒女都有發病的可能。報導中也提到，感染到這項疾病後，患者在陽光刺激下會有搔癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。而目前這種疾病並沒有有效的治療方式，只能針對情況進行治療，同時也要長期服藥與追蹤。
浙江妹腹痛「吐黑水」以為痛經 竟罹超罕見「吸血鬼病」
在許多鬼怪相關的電影或戲劇，若出現「吐黑水」一幕，通常代表體內不乾淨的東西被清除了。不過，若是發生在現實生活中，可能就是健康出問題。中國浙江有一名25歲女子，長期腹痛還吐出黑色液體，但每次月經結束後，症狀就好了，讓她以為是「痛經」，卻沒想到自己患有罕見的「吸血鬼病」。據《錢江晚報》報導，女子1年前生活飽受困擾，每次月經來就會出現劇烈疼痛，但一結束腹痛就消失，因此她理所當然認為是痛經，於是輾轉到多家醫院治療，做了無數檢查，包括胃腸鏡、小腸掃描等，但一切正常，有醫生甚至懷疑是心理問題，建議她去看心理科。女子不久前腹痛又發作，連續痛了4天都沒好，還出現發熱和胸悶等症狀，到醫院做了全身檢查依然「一切正常」，連藥都沒開就回家了。沒想到，隔天她開始嘔吐，還吐出黑色液體，只好又到醫院就診。醫生仔細詢問病史，體檢並研究病例後，想到幾年前診斷的1例「急性間歇性紫質症」，同樣是年輕女性，都有反覆腹痛，經期容易誘發精神神經症狀及低血鈉症，當下立刻要求患者曬尿，結果在陽光照射下，不到半小時，尿液竟變成醬油色。正如醫生猜測的一樣，女子罹患急性間歇性紫質症，發病率只有5萬分之一，又被稱為「吸血鬼病」，在對症治療用藥後，病情得到緩解，困擾許久的經期腹痛終於消失。
腹痛查不出病因可能是「紫質症」 病友親曝罕病歷程盼獲新生
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】紫質症是一種罕見疾病，最常見的症狀是「不明原因的腹痛」。雖然目前健保有給付高濃度葡萄糖液、血基質濃縮劑，對大部分患者有好的治療效果，不過，治療有其不便性、合併症，更有少部分患者使用後藥效、耐受性不佳，疾病難以控制。紫質症病友、臺灣罕見血液病促進協會王建得理事長共同期盼罕見疾病紫質症病友能有新藥的使用機會，讓部分急迫的患者能優先獲得必要的治療。紫質症血基質合成受影響 2產物堆積造成許多症狀大多數紫質症患者是因為基因變異，造成酵素缺陷使體內「血基質」無法合成。王建得理事長表示，這使得合成過程中的中間代謝產物－胺基酮戊酸（ALA）、膽色素原（PBG）神經毒性物質累積，長期下來會造成肝、腎等的損傷，以及周邊神經病變等。此外，紫質症特別的症狀在於「不明原因的腹痛」。王建得理事長提到，患者發病的時候幾乎都會有腹痛的情形，這腹痛是透過電腦斷層、超音波等常規檢查都找不到原因的，需經過尿液檢測發現有ALA或PBG神經毒性代謝物，才有辦法確診不明原因的腹痛是跟紫質症有關。病友A小姐分享，紫質症的腹痛會讓人以為是經痛，但當它沒有減緩的時候，會沿著大腿一路痛下去。在A小姐發病前，她的姐姐就已經發病了，病友A小姐提到，在姐姐發病的時候，自己才剛結婚，姐姐發病帶給她很大的衝擊，尤其剛結婚自己又很喜歡小孩子，「懷孕怎麼辦」是A小姐面臨的第一個衝擊。反覆復發需定期打藥 治療不便、合併症影響大此外，有些紫質症患者一生可能僅發病一、兩次，但有些病友卻會反覆性的復發需定期打藥，一旦急性發作，嚴重甚至要住院治療，對病友影響很大，而病友A小姐就是其中之一。病友A小姐表示，以前自己是位熱血教師，但發病後較大的轉變是工作上勢必要有點取捨，因為必須定期打藥，沒有定期打藥就會急性發病，一發病可能要連續住院四天。她也提到，其實自己很想出國念書，可是因為紫質症的關係大概很困難，「該怎麼打藥」、「2個禮拜就需沖洗1次的人工血管該怎麼辦」等都是她有所顧慮的部分。王建得理事長表示，紫質症病人發病時會給予高濃度葡萄糖液、血基質濃縮劑等2種基本治療，目前都有健保給付，但血基質濃縮劑對於周邊血管刺激性非常強，若須長期使用須放置中央靜脈導管，其中一個風險就是會造成感染。此外，血基質濃縮劑長期使用，血鐵蛋白會隨之增加，王建得理事長提到，長期累積可能會造成內臟損傷，因此有些患者必須適度考慮使用排鐵劑，雖然目前的治療可以解決大部分病人的問題，但是必須要面臨治療不方便、合併症的對病人的危害。新藥解決治療瓶頸 但健保未給付須自費使用所幸，目前國外已有其他藥物上市，王建得理事長提到，國際臨床試驗顯示新藥有非常好的效果，它可以從代謝機轉的源頭解決問題，減少基因表現，使其不要再不斷製造ALA、PBG等神經毒素，除了有效性外，這藥很特別，它可像胰島素一樣由皮下施打，而且一個月打一次，在方便性上對病人也有幫助。不過，這款藥物在國內多數的患者還未能使用。對此，王建得理事長提到，根據國健署今（2023）年7月資料顯示，目前有122位病人，但有些病人新診斷，有些病人往生，所以大約都維持在120位左右，但並不是說這一百多位患者都需要使用這款藥物。王建得理事長表示，如何讓急迫的患者能夠儘快的使用，希望一年反覆性的高頻次發作、ALA、PBG神經毒性數值高於基礎數值數倍的患者可以優先來使用這些藥物。病友A小姐也期望健保能站在社會互助的立場，透過篩選讓需要的患者能使用新的治療，更期盼大眾能了解紫質症，雖然從外表看來病友和正常人一樣，但病痛確實存在，需要社會更多了解與包容。
鴻海捐贈12萬個有史以來最簡單的產品
鴻海科技集團今天宣布將捐出自產醫療口罩12萬片，給予包括家扶基金會等共10個社福團體，善盡企業社會責任。鴻海捐贈的口罩對象，除了家扶基金會外，還有罕見疾病基金會、原發性肺動脈高壓病友聯誼會、台灣泡泡龍病友協會、台灣龐貝氏症協會、尼曼匹克症病友聯誼會、紫質症病友聯誼會、淋巴血管平滑肌肉增生症（LAM）病友會、永齡慈善基金會、與台灣優質生命協會等全台灣10個社福團體。鴻海表示，今年2月初即於內部啟動口罩產線規劃，在不佔用社會資源下，包含相關機台設計、模具開發與組裝皆為自主完成，並在3月試產、申請認證，期間亦感謝經濟部工業局、衛福部食品藥物管理署、新北市政府、紡織研究所等單位給予指導、協助，後續配合政府徵用，一起攜手抗疫。在政府宣布採取「定量徵用」政策後，公司對於可自由調配的產能額度，即開始推動相關計畫，並決定捐贈12萬片口罩，協助經濟弱勢家庭、罕病朋友、以及獨居長者，讓他們不需要花費時間與金錢即有口罩可供防疫。鴻海透露，印有「Hon Hai/Foxconn」字樣的口罩，是一向以高精密製造為主產品，有史以來最簡單的一款，卻也是最有意義的。