翁德甫
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中山附醫辦海洋性貧血衛教展！ 新一代治療有效改善生活
國內不僅缺蛋也缺血！近年來年輕人捐血意願低，血液基金會預估2030年血液恐不夠用，不僅會影響到緊急手術中需要大量輸血的患者，對於需長期固定輸血治療的罕病患者們更是一大衝擊！海洋性貧血（舊稱地中海貧血）為台灣常見的體染色體隱性遺傳疾病，全台帶因者更超過百萬人！今年38歲，在資訊業工作的張先生在2歲時被診斷有重度海洋性貧血，每兩週跑一次醫院輸血、與鐵質沈積對抗，這種以醫院為中心的生活，是他再平凡不過的日常……重度海洋性貧血患者因造血功能異常使得血紅素嚴重不足，而須定期進醫院接受輸血治療，以維持體內的血紅素濃度，但長期輸血將導致鐵質沈積於體內，因此患者亦須定期服用排鐵劑，以避免鐵質過度沈積傷害器官。這些旁人無法想像的日常，卻每天不缺席地在重症海洋性貧血患者的世界裡上演；台灣關懷地中海型貧血協會為了讓大眾可以更認識海洋性貧血，將與中山醫學大學附設醫院合作，於5/15(一)至5/26(五)開設為期兩週的衛教展覽，期待透過大眾的理解與支持，讓病友們更有勇氣面對治療歷程！海洋性貧血無法根治！輸血成為重度病友生活的日常海洋性貧血可分為輕度、中度、重度三種，為台灣常見的先天性遺傳疾病。中山醫學大學附設醫院兒童血液科翁德甫醫師表示，大部分輕型海洋性貧血患者都沒有症狀，自從國民健康署推動孕婦海洋性貧血篩檢後，近年來已減少了許多重度海洋性貧血患者的出生人數，不過全台目前尚有300多位重度海洋性貧血患者，需一輩子接受治療。翁德甫醫師補充，目前醫學上沒有藥物能根治，所做的都是症狀治療為主，其中重度海洋性貧血病友都需要長期仰賴定期輸血，以維持身體內的血紅素濃度，再搭配使用排鐵劑。然而，這樣的治療頻率，儼然成為病友們人生的重大關卡。▲中山醫學大學附設醫院兒童血液科翁德甫醫師無止盡的輸血、排鐵 旅行成為最奢侈的夢想張先生，一歲多時仍不會站立、爬行，加上不時發高燒，在醫院反覆檢查一週後才發現患有重度海洋型貧血。從2歲開始，每兩週固定要回醫院一整天輸血。因為有這樣跟醫院的「定期聚會」，讓他必須要推辭許多朋友邀約，對於長途旅行更是不敢奢求。兩週一次的輸血不僅剝奪了張先生的生活步調，體內的鐵質沈積更影響到他的上班狀況，甚至曾經造成生命威脅。張先生回憶起幾年前曾因過多鐵質沈積而造成心房顫動，「那天上班上到一半時，突然覺得心臟突然跳得很快、喘不過氣、意識模糊不清，緊急送醫後在加護病房住了兩個多月，經過妥善的排鐵治療後才慢慢恢復。」治療進步不間斷！衛福部食藥署核准的新一代治療方式，可望改善重度海洋性貧血的無效造血現象翁德甫醫師說明，長時間輸血不僅對病友來說是一種身心折磨，同時也容易導致紅血球裡的鐵質沈積在體內器官中，因此需要服用排鐵劑，避免內臟損傷與生命危險。近年隨著治療進步，已有紅血球成熟劑出現，可以調節晚期紅血球成熟，減少紅血球晚期凋亡而提高產出，改善重度海洋性貧血的無效造血現象，進而降低輸血量及輸血頻率、減少鐵質堆積與併發症。長期而言，創新藥物及科技亦能減緩因人口老化及出生率降低等因素造成的缺血危機。衛福部食藥署已於去年核准該治療方式，期望日後能獲得更多健保資源的支持，除了幫助病友降低回診輸血的頻率，多出一些時間享受生活，同時也可減輕病友們因疾病所負擔的經濟重擔。在漫長的治療路程中，張先生也曾想過「為什麼是我？為什麼我不能跟其他人過著一樣的生活？」但轉念一想，其實自己也很幸運，一路上遇到很多人的幫忙，協會上遇到的朋友更是生活中的精神支柱，加上新一代治療的出現，相信只要持續穩定治療，就能打造屬於自己的精采生活！
寶寶才出生7天就被診斷出「這部位」罹癌 醫師提醒9個必備觀念
據英媒的報導，就在25歲新手媽媽賈布琳（Billie-Jo Jobling）生下男嬰小艾薩克（little Isaac）的數個小時後，寶寶的睾丸被診斷出長著一塊腫塊，進一步檢測後還發現竟然是一種罕見的癌症。值得慶幸的是，癌症被提早發現，小艾薩克目前在手術後處於康復階段，不過在接下來的5年裡，他必須每3個月便進行一次身體掃描以及抽血檢查。據英國《太陽報》的報導，男嬰小艾薩克的睾丸在出生數個小時後便被診斷出長著一塊腫塊，最初醫務人員認為他可能罹患睪丸扭轉，但進一步檢測才發現，這其實是一種被稱為「幼年型顆粒性生殖細胞瘤」（juvenile granulose germ cell tumour of the testes）的罕見癌症。這導致小艾薩克才出生7天就不得不接受手術並切除腫塊。這個結果也讓25歲的年輕媽媽賈布琳徹底心碎，當下的她已確信自己會失去小男嬰，「我非常沮喪，幾乎每天都在哭。這絕對是我經歷過最艱難的事情。你的世界即將崩潰，生活將從此改變。」值得慶幸的是，小艾薩克的癌症被提早發現，因此在經歷過手術後，他已經脫離險境並處於康復狀態，不過在接下來的5年裡，他必須每3個月便進行一次身體掃描以及抽血檢查。據悉，幼年型顆粒性生殖細胞瘤的前兆，便是睪丸的無痛腫塊及腫脹，或是睾丸或腹股溝隱隱作痛等。據「嬰兒與母親」懷孕、生產及育兒知識平台的報導，中山附醫兒童血液腫瘤科的翁德甫醫師，以及臺北癌症中心兒童腫瘤團隊主治醫師劉彥麟醫師也提出了9個「萬一寶寶罹患癌症，爸媽必須有的觀念」：1.寶寶罹患癌症，大多是因基因突變所致，難以預防，不是父母做錯了什麼事，寶寶才會罹癌，父母不要自責。2.兒童癌症與成人癌症不同，成人癌症致死率比較高，兒童癌症的話即早發現與好好治療，大多可以康復，所以父母不要灰心。而且正因兒童與成人癌症不同，就醫需尋找相關的小兒次專科醫師，不建議父母請專治成人的醫師醫治小兒癌症。3.如果替寶寶施打化療藥物，寶寶通常比較不會像大人使用化療藥物那麼不適，因為寶寶的代謝比較快，所以爸媽不用太懼怕寶寶使用化療藥物。即早就醫就能即早治療。4.父母要去認識相關疾病，扮演輔助角色，不要絕望也不要亂餵寶寶吃來源不明的偏方，必須讓寶寶接受醫師正規治療，若有問題應請教醫師。5.臺灣健保與社會團體提供兒癌病童許多協助。如果確認罹癌，醫療團隊通常會協助申請重大傷病卡，減免部分負擔。此外病童與家庭如有就學、遠地就醫、急難救助等需求，也可以透過醫院社工師申請教育局床邊教學、麥當勞叔叔之家、兒童癌症基金會…等資源協助。6.小時候曾罹癌，長大後再得到其他種癌症的機率大約有20%，比一般族群稍高，雖然不用過於擔心，但仍要注意。建議家長要永久保存病童的醫療記錄，包括發病、診斷、檢查及治療等，並與主治醫師討論長期追蹤照護的方案。7.罹癌孩童建議以攝取天然食物為主，如果有家人強烈建議要給病童服用健康食品，可上網搜尋「衛生福利部審核通過之健康食品資料查詢」作為參考，並應與醫療團隊及主治醫師討論。8. 如果親友的小孩罹癌，應給予適度心理支持（注意適度就好，用心聆聽比胡亂建議有效，別疲勞轟炸），或是有時候可幫忙親友分擔家務或照顧其他寶寶，讓病童家長可以外出或休息。9. 癌症不會傳染，不要怕自己的小孩被罹癌的小孩傳染癌症。如果小孩在公園看到沒有頭髮、戴口罩的兒童，可以鼓勵其他小孩「他比較特別，所以要戴口罩，我們還是可以一起玩」，鼓勵從事一些溫和的遊戲。
久咳懷疑感染新冠肺炎 16歲少女竟被宣告罹癌
16歲欣怡（化名）連續幾天久咳不止，家人以為欣怡罹患新冠肺炎，急忙將她帶往醫院進行快篩，儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性，但卻在胸部X光中發現右側肺部已經白成一片，在經過詳細檢查後，竟是一顆由肋膜長出，大如手球的惡性肉瘤。而欣怡接受手術切除及化學治療後，卻無法完全消滅腫瘤，所幸在透過次世代基因定序(NGS)檢查腫瘤惡性突變基因後，確認該腫瘤為NTRK基因融合變異所致，而國內已經有適合的新型癌症標靶藥物可供使用，經過治療後，殘存腫瘤已經消失，持續追蹤一年後仍非常穩定。中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科翁德甫醫師表示，臨床報告顯示，臺灣18歲以下的兒童或青少年，每年罹患癌症的新發病個案中，有超過一半為實體腫瘤，然而兒童癌症發生的主因與成人癌症不同，成人癌症常常與飲食、環境、生活習慣密切相關，例如：抽菸、喝酒、不良飲食所致，但兒童癌症則多為病童基因突變所導致，與家族遺傳、飲食或生活習慣無關。人體細胞可以控制細胞的正常分裂與成長，然而兒童癌症發生的原因往往就是促進細胞增生的「油門」基因與抑制細胞增生的「煞車」基因先後發生突變所導致。因此尋找合適的標靶藥物，直接抑制突變的腫瘤基因，就會產生很好的療效。翁德甫醫師說明，兒童癌症的治療成功率高出成人許多，過去透過化學藥物治療、放射線治療或是開刀手術切除腫瘤，治癒率大概都有近八成以上，然而對於一些罕見惡性肉瘤或是具有神經組織分化出的惡性腫瘤，由於容易對化療或放射治療產生抗藥性，倘若無法完全切除，則醫師將無計可施。而腫瘤組織切片在病理染色下，雖然有機會可以檢驗出腫瘤標靶基因，但非常耗時、昂貴且敏感度不佳，因此常常無法提供足夠的資訊給醫師進行標靶藥物的選擇與治療。所幸隨著精準醫療時代的來臨，讓上述少見而難治的兒童癌症患者多了一線希望，翁德甫醫師指出，運用次世代基因定序(NGS)找到兒童少見癌症的致病基因(Driver gene)突變後，若確定為NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤，可以透過標靶藥物精準抑制TRK致病基因的過度活化，即可讓腫瘤縮小，進而接受後續切除手術，倘若仍無法切除，也可以持續服用標靶藥物，抑制腫瘤生長。兒童癌症是每一位父母親的痛，然而面對困難或罕見兒童癌症，只有不斷尋找更進步更準確的診斷與治療方式，才能讓病童恢復健康，也能讓家庭恢復完整。兒癌醫師的重任就是守護住每一位兒癌病童，也守護著每一個兒癌病童的家庭，期待攜手克服病魔，邁向健康的未來。