遺傳
」 癌症 基因 甲狀腺癌 徐若瑄 醫生
罕病少女生前體重剩12公斤！ 她每活一年「衰老8歲」仍保持樂觀積極態度
南非一名少女班德莉（Beandri Booysen）在本周病逝，年僅19歲。這名少女罹患罕見的「早衰症」，每過一年時間，身體就會衰老8歲左右，過世前幾個月，體重僅剩11.8公斤，儘管飽受病魔折磨，班德莉生前仍保持樂觀積極的態度，活躍於社群媒體上對於她病逝的消息，也讓不少網友感到不捨。班德莉罹患早衰症，在19歲這一年病逝。（圖／翻攝自X） 從班德莉上載到TikTok上的影片可見，她不時發布充滿自信的唱跳影片，雖然天生罹患罕病，但她依然充滿自信，跟一般小孩一樣上學、交友，過著非常充實的生活，生前，班德莉還夢想成為一名教師並在25歲結婚，生下一對雙胞胎。根據《紐約郵報》等外媒報導，班德莉的母親碧亞（Bea Booysen）稍早發文證實，「我們懷著深沉哀傷，宣布班德莉的去世。她是南非最受人喜愛、鼓舞人心的年輕女性之一。班德莉因為她充滿活力的個性、富有感染力的笑聲聞名。她獨特的精神激勵著全球成千上萬人。她從未停止戰鬥」。班德莉生前是南非最後一名「早衰症」（progeria）存活患者，過世前幾個月，她的體重來到11.8公斤，且才剛剛完成心臟手術，據了解，早衰症是一種極罕見的遺傳疾病，患者會迅速且急遽衰老，罹患骨質疏鬆症、局部性硬皮病等，不僅逐漸消瘦，還會出現落髮、發育遲緩、臉部和口鼻縮小等狀況。由於這種疾病無法治癒，每8百萬名嬰兒中，就可能有一人罹患早衰症，但大多數患者在孩童時期就會死於中風或心臟病發，因為大多數患者都無法活過14歲，因此班德莉在19歲辭世，可見她展現出異於常人的堅強生命力。班德莉罹患早衰症，在19歲這一年病逝。（圖／翻攝自X）
老師突過度換氣失去知覺 高中生衝上前進行心肺復甦救回一命
美國德州有名老師於日前在放學後陪同滑板社同學聚會，當時他輕鬆的滑，豈料他在執行動作時失誤，開始過度換氣，在學生面前失去了知覺，當時有名學生隨即開始進行心肺復甦術，最後則成功救回老師。據《紐約郵報》報導，此事發生在11月7日德州聖安東尼奧市麥克阿瑟高中，46歲教授社會研究的康普頓（Adam Compton）在放學後陪同滑板社同學聚會，那天他輕鬆的滑，試圖節省體力，以便明天能方便活動，豈料他在執行動作時失誤，並開始過度換氣，在學生面前失去了知覺。隨後，幾名學生跑去通知學校的體育教練博伊德（Amanda Boyd），豈料博伊德找不到脈搏，這時接受過心肺復甦術培訓的學生，在找到自動體外心臟去顫器 (AED) 後跟康普頓說「注意我的聲音，康普頓先生，睜大眼睛，來吧，呼吸」然後，他和博伊德將AED電極片放在康普頓上並進行電擊。接著護理人員趕抵現場並接管，隨後康普頓被緊急送往當地醫院，醫生判定他因遺傳性心臟病而心臟驟停，康普頓最終在佩戴心臟起搏器的情況下出院，並在1周後重返學校。 德州是美國26個州中被強制要求在學校配備AED的州之一，在德州每個學區都必須在每個校園內配備至少1台AED，並配備1名接受過培訓的人員，學生還需要在7至12年級間至少接受1次心肺復甦術訓練。
刀郎與南疆1／金秋找尋喀什葛爾胡楊 沙漠深處74歲木卡姆傳人十年前來台「看過海」
先說在前，深秋南疆行要觀賞「刀郎木卡姆」前，只知刀郎是地區，不知有位歌手叫「刀郎」，蟄伏十多年去年復出，以＜羅剎海寺＞15天創下100億無國界播放量。本名羅林的他是新疆女婿，早年在刀郎地區采風被木卡姆的恢弘濃烈觸動到，遂以「刀郎」為名，如同沙漠俠客提刀行走江湖。沒去過新疆的歌迷，可聽刀郎唱的＜新疆好＞＜吐魯番的葡萄熟了＞＜草原之夜＞等，想熟悉刀郎地區，那就得聽＜喀什噶爾胡楊＞，這是他20年前拜訪一位刀郎木卡姆傳人後，以一對因造化弄人無法相守的青梅竹馬，化作沙漠深處兩株纏繞胡楊樹的淒美故事，而創作的情歌。南疆戈壁最大綠洲裡的澤普金胡楊，深秋好美，風起驚動林子金薄羽翼，拍響著金亮金亮。（圖／何曼卿攝）喀什噶爾古稱「疏勒」，今日的喀什地區，位在天山及崑崙山之間的塔里木盆地西北入口，左倚帕米爾高原，為維吾爾族等少數民族聚居地。胡楊木為一種耐乾旱耐鹽鹼抗風沙的稀有樹種，全世界90%的胡楊在中國，中國90%胡楊在新疆，新疆90%胡楊在南疆，因「生一千年不死，死一千年不倒，倒一千年不朽」，有「沙漠英雄樹」之稱。胡楊維語「托克拉克」指「最美麗的樹」，最美的季節在深秋初冬，而最大片、最多人打卡的在「澤普縣金湖楊國家森林公園」。從喀什市沿國道314南下，兩側筆直細瘦的胡楊樹，一路將訪客導向園區，車程約莫2到3小時，如怕塞車就得避開假期。位在戈壁最大綠洲深處、葉爾羌河沖積扇上緣的園區，占地4萬畝，約莫102個大安森林公園，天然胡楊林占去一半，不易「走逛」，訪客不是搭電動遊園車、小火車、馬車，就是租腳踏車。記者一行搭遊園車，追逐湖旁、路邊、崑崙山腳前，貪看一片又一片的青黃、生黃、熟黃、橙黃，風起驚動整片林子金薄羽翼拍翅，在陽光下金亮金亮地響，教人「聽」傻。軸腹1千多公里的塔克拉瑪干沙漠，百年來吸引不少探險家，如今N39°探險基地，讓遊客騎著駱駝一睹沙漠風情。（圖／翻攝自Trip官網及中國新聞網）一位在地遊客形容，南疆綠洲遊金秋胡楊林的浪漫，堪比北疆博斯騰湖的金秋蘆葦蕩。園區有一株1400年的「胡楊王」，樹身繫滿祈福紅布條，角落裡播放器不停地說：相傳玄奘取經東歸時路過此地所植。看到＜喀什噶爾胡楊＞？沒有，那蒼勁有力的老胡楊樹要往大漠深處尋。在塔里木盆地裡橢圓形躺平的塔克拉瑪干沙漠，是中國最大、世界第二大流動性沙漠，南北寬550公里，東西長1100多公里，無異是「生命禁區」。1895年瑞典探險家斯文．赫定來此，設定北緯39度線（N39°），計畫由東向西穿越最長沙漠軸腹地，最後挑戰失敗。這條記錄不少傳奇故事的「生命之路」，直到20年前，大陸首支探險隊改由西向東徒步穿越，花了73天終於挑戰成功。當地政府索性開發「麥蓋提國家沙漠公園」，修建沙漠公路，辦起探險隊穿越和環塔（國際）拉力賽，台灣賽車手林德偉曾兩度參賽。從澤普往北到麥蓋提的「N39°沙漠探險基地」，車程約兩小時，這裡有沙漠衝浪車、自駕摩托車及駱駝可租借，但別忘了抓緊落日時間，一睹沙丘起伏逆光鑲金的沙漠風情。至於胡楊樹，在空拍畫面裡，宛如奶霜大地上不經意撒落的一顆顆小金花，靜美有力。N39°基地平日遊客不多，廁所意外潔淨，堪作疆旅的公廁模範生。麥蓋提還懷藏世界級非物質文化遺產「刀郎木卡姆」。刀郎是維語Dolan音譯，泛指麥蓋提、巴楚、莎車等喀什地區維族特有的傳統藝術文化，以傳唱千年集詩歌舞樂於一體的刀郎木卡姆為主，原有12套曲迄今保存9套。國人耳熟能詳的兒歌「掀起妳的蓋頭來」等，不少是音樂家王駱賓來此採集改編。南疆刀郎地區的木卡姆，「恢弘濃烈」，20多年前觸動到一位年輕歌手，也就是去年復出的刀郎。圖為麥蓋提木卡姆非遺傳人卡迪爾•努來克的家。（圖／何曼卿攝）在麥蓋提非遺傳人卡迪爾•努來克的家，記者一行見到正港刀郎木卡姆，約莫30位族人紅豔盛裝，拿著傳統樂器，雖不懂維語，但從唱腔、旋律、節奏及舞蹈肢體動作中，依稀明白了俏皮、曖昧、嚴肅及歡慶。74歲國寶級刀郎熱瓦甫（樂器）非遺傳承人艾海提•托合提十年前曾到過台灣，他說「有看到海」，查了一下，應是2014年隨新疆師範大學音樂學院受邀環台演出，在花東看見海。卡迪爾•努來克的家附近，有間不起眼但頗有看頭的「刀郎農民畫之鄉」，美術展館裡一幅幅線條粗曠用色鮮豔構圖直率的畫作，展現另一番純樸濃烈的刀郎情懷。從喀什西行，上帕米爾高原前會經過一秘境，《西遊記》沙悟淨的故鄉流沙湖，今日的白沙湖及白沙山。（圖／何曼卿攝）遊完戈壁、沙漠，還想看看冰湖或雪山？可早起從喀什市往西，走國道314約莫3小時車程，朝帕米爾高原前進，一路盤旋上白沙湖及白沙山，直抵《西遊記》裡沙悟淨的故鄉流沙湖。來此秘境，除了拍照打卡，可留點時間，安靜在白沙綠水藍天裡，領受「洗滌」及「療癒」。若不怕暈，沿古絲路今日中巴公路繼續上行，挑戰盤龍古道600個魔幻彎道，直上海拔5000公尺高的紅其拉甫口岸。除了極光及雨林，一趟南疆遊可看盡絕美地景及人文，也更能理解刀朗不分國界的圈粉魅力。若可以，期待忙著巡迴演唱的刀郎，在新疆收官場之前，能來台灣加一場。
她牙齒太短、常露齦被笑！ 「牙冠增長術」助重拾自信笑容
25歲許小姐從小就常被同學取笑「牙齒短」、「牙齦很長」、「露齦笑」，雖然不影響牙齒咀嚼功能，但是她卻相當困擾，一直以來不太敢開口笑。牙冠過短 變異被動性萌發所致日前她為了拍攝婚紗照，來到台北慈濟醫院牙科，向醫師表示希望能夠改善前牙太短的情形，加強美觀。蘇穎珊醫師評估發現許小姐牙冠過短的問題是變異被動性萌發，即牙齒萌發時的發育異常，以診斷蠟型模擬術後狀態並和患者溝通達成共識後，替她施以「牙冠增長術」，改善微笑時會露出的前排牙齒長度，成功改善病人困擾。牙冠增長術 常用於這些牙問題牙冠的主要功能是咀嚼，理想前牙寬長比為73% 到 87% 。蘇穎珊說明，一般來說，牙冠增長術的適應症包含齲齒、藥物副作用或咬硬物和意外造成的牙根斷裂、基因遺傳和變異被動性萌發。而牙冠增長術顧名思義是要增長臨床牙冠的部分，常用於牙齦邊緣或下方的深部齲齒及牙齒斷裂情形，透過此術式能讓醫師有足夠的牙齒補牙或製作假牙；而其他常見執行術式的原因包含牙齒萌發異常造成的美觀問題、藥物副作用與口腔衛生不佳導致的牙齦增生。就醫建立正確診斷 這些情況不適用蘇穎珊醫師指出，病人因牙齦過長或牙冠過短來到牙科求診，會先建立正確的診斷，需評估：病人年紀、臨床症狀、病史與用藥史、牙齦覆蓋與牙冠比例的測量、口腔X 光片與牙周探測深度。正常萌發過程在 20 歲左右達到平衡，因此年齡是正確診斷的基本因素。若確定手術，則會讓病人在局部麻醉的狀態下，修整齒槽骨及牙齦，使其露出更多埋在牙齦裡的齒質，增長牙冠長度。但齲齒過深、剩餘齒質不足、牙周狀態不佳、糖尿病控制不良、使用骨質疏鬆藥物或有其他生理、心理狀況者不適用此術式。留意口腔保健 就醫評估手術必要性蘇穎珊提醒，平日務必要維持良好的口腔清潔，避免使用牙齒咬過硬的食物，才能減少齲齒發生和齒裂困擾，降低手術的必要性；而先天基因及牙冠發育異常因無法預防，若想改善外觀可到牙科門診與醫師討論，評估有無手術必要性。
電影頻道／癌症是人生中的「大禮」？ 《交換禮物》曾寶儀花4年的生命探索之旅
曾寶儀跟導演男友林明謙愛情長跑19年，情侶檔首次合作紀錄片《交換禮物》由曾寶儀擔任旁白，關注癌症病患在宣告罹癌時，如何面對生命中突如其來的「禮物」。電影歷經4年拍攝，除了有曾寶儀擅長的感性、溫情訪談，也記錄下她花了4年的「醫學探索」之旅，走遍西雅圖、洛杉磯等地，採訪30位身心靈醫學、博士、癌症病友的紀錄。曾寶儀跟導演男友林明謙愛情長跑19年，情侶檔首次合作紀錄片《交換禮物》。（圖／趙文彬攝）癌症所有人避之唯恐不及，當確診罹癌那刻，許多患者第一時間湧上的是面對疾病的恐懼，以及何時走到生命盡頭的未知，忍不住自問：「為什麼是我？」就如同片中所說的「衰仔」一般，癌細胞有如瘟神過境，彷彿宣告誰遇上誰就等著倒大楣。片中走訪多位病友、專家、學者，試圖找出消除癌細胞，讓身體康復的線索。前半段跟著曾寶儀的腳步探訪多位病友，試圖去理解罹癌後的生活是否有所改變；另一方面則是藉由中、西醫、身心靈、脈輪檢測、把脈穴位等療法，試著探究「癌細胞」生成的原因及可能康復的治癒方式。然而介紹多種療法，一不小心就可能變成推廣非正規醫療，但該片採取的敘事模式相當聰明且旁觀，讓各種醫療方式更像是曾寶儀的個人體驗，讓觀眾感受：「原來還有除了化療、手術以外還可以這樣治療。」至於是否有療效或者值得嘗試，一切交還給觀眾做判斷。後半段敘事則轉向陪病者的角度，曾寶儀堂弟、監製曾國駿女友小琦向來熱愛運動、身體健康，沒想到年僅30多歲就發現罹患子宮頸癌，第一時間選擇切除治療，認為積極面對、切除腫瘤就沒事。沒想到不到一年便復發，之後病情急速惡化，成為了癌症末期患者。《交換禮物》紀錄小琦抗癌的過程，令人揪心。（圖／台北双喜提供）曾寶儀跟堂弟以及導演，面對至親飽受病魔折磨，即便心疼也束手無策，只能盡全力陪伴。片中紀錄小琦復發後，決定再跟癌細胞拼一把，同時接受化療、標靶藥物治療，病情依舊持續惡化，奇蹟仍未發生，癌細胞不斷瀰漫，改變的只有日漸虛弱的體力與心靈。片中拍下曾國駿與女友小琦在病房內完婚的畫面，小琦因病重無法到戶政事務所簽名登記，最後是由公務人員通融，到病房內完成登記手續，在完成遺願後，走完人生最後一程。從對癌症奮力一戰到最後不得不接受生命有其終點，畫面令人揪心，更多的是對世事無常的感慨。另一位癌友Olga罹患乳癌末期，積極治療的同時，也選擇放下以往的罣礙，培養健康生活習慣，人生、想法、態度都有了大轉變。家人、伴侶陪著對抗病魔的同時，也看見Olga的變化。即便抗癌辛苦，Olga時不時就以黑色幽默自嘲，包括在全片尾聲一句：「沒想到我可以活到殺青的時候。」過去不少研究指出，樂觀可以延緩癌症的惡化；悲觀憂鬱則會加速癌症惡化。樂觀的Olga戰勝了癌症，沒想到癌細胞又來了一記回馬槍，康復後再復發、復發後又再康復，如今的她已經健康活到電影上映。癌友Olga（左）罹患乳癌末期，挺過復發後再次康復。（圖／台北双喜提供）就現今科學來看，癌症仍未能有藥到病除的特效藥，對於癌症病患及病患家屬來說，癌細胞依舊可怕且未知，又怎麼會是一份「禮物」？然而《交換禮物》改以不同切點來紀錄，包括病患的抗癌經歷、陪病者的想法、癌症的治療方式，理性的醫學及感性的人生經歷兼具，看著至親努力抗癌，想幫上一把卻無能為力的心情，曾寶儀跟導演林明謙同樣身為陪病者，更能同理家屬的掙扎心情。癌症研究中有一說是癌細胞是基因遺傳，抑或是心理毒素的具象化，壓力、負面情緒、重大打擊皆有可能埋下病變因子。全片既是紀錄癌友的抗癌歷程，也陪著病患家屬療癒對摯愛的心疼與不捨。對於健康的觀眾來看，則像是另一場生命的探索之旅，並非要等到健康出問題才回頭省思，透過紀錄片以不同角度理解癌細胞為何存在，也許也是人生必學的一課。《交換禮物》將於12月25日全台上映。
長照時代來了 醫曝婦產科慘況：20歲就更年期
台灣出生率持續下降，2024年適逢龍年，效應卻沒有發威。婦產科醫師指出，目前新生兒的數字慘不忍睹，反而前來門診的婦科患者增加，代表「長照時代」來了。根據國發會報告，台灣未來總人口數持續下降，預計從今年的2340萬人減少至2070年的1497萬人，46年後台灣總人口將大減844萬人。其中，0至14歲幼年人口減少171萬人，15至64歲青壯年人口減少920萬人，而65歲以上老年人口則增加248萬人。婦產科醫師王樂明在臉書粉專提到，龍年沒有帶來許多新生兒或嬰兒潮，導致新生兒出生數字超慘，目前僅13萬，相較去年的13.5萬並未上升，相反地門診中婦科病人變多，也證實長照時代來臨，王樂明提醒，更年期是婦科疾病的重症區。（示意圖／翻攝自pixabay）王樂明指出，更年期絕對是婦科疾病的重症區，但不只是落在45至55歲，近期來看診的病患，有3個僅20至30歲，因為月經只來1天、量少少的就沒了，照超音波和檢查發現子宮比正常的小很多，而且兩側卵巢都已經萎縮變小，檢驗血液中的賀爾蒙更驚覺，卵巢已經沒有功能，後續治療只能補充賀爾蒙。王樂明說明，造成更年期常見的原因，除了遺傳、環境荷爾蒙、高壓力生活、作息不正常、飲食食用過多塑化劑、長期抽菸、喝酒甚至吸毒等習慣，都會破壞卵巢功能。如果發現月經量不規則，就是身體發出的警訊，不要害怕就醫而延誤治療，及早發現才能及早治療。
不菸不酒中年男接受健檢 醫師檢查發現2顆超迷你「癌王」
先前衛福部曾公布國人最新癌症登記報告，其中有「癌王」支撐的胰臟癌首度進入前十名。而當時衛福部也表示，目前針對胰臟癌仍缺乏有效的篩檢方式。而禾馨民權健康管理診所院長林相宏日前也分享案例，表示自己在一名不菸不酒的50歲男子體內，診斷出0.5公分的胰臟癌腫瘤。林相宏醫師在FB發文表示，該患者為一名50歲男性，無吸菸、飲酒習慣，也沒有任何身體不適的症狀，但有顯著的家族癌症病史。患者的母親罹患乳癌，外婆則是胰臟癌患者，因此他主動接受了胰臟內視鏡超音波檢查。而透過檢查，林相宏醫師發現患者的胰臟內有兩顆微小腫瘤，分別為0.5公分和0.6公分。這一發現打破了他過去0.7公分的診斷極限。林相宏醫師解釋，透過傳統的影像檢查，像是電腦斷層掃描（CT）、磁振造影（MRI），均是無法檢測到如此細小的腫瘤，而內視鏡超音波不僅可以清楚觀察到腫瘤，還能進行切片檢查，進一步確診為胰臟神經內分泌瘤。林相宏醫師表示，胰臟癌的家族遺傳風險不容忽視。如果家族中有一位成員罹患胰臟癌，其他成員罹病的相對風險高達4.5倍；若有兩位，風險上升至6.4倍；三位則飆升至32倍。此外，若家族中有乳癌、卵巢癌、大腸癌或子宮內膜癌的病史，也應考慮接受胰臟癌篩檢。家族史患者往往在50歲前發病，因此提早篩檢至關重要。但林相宏醫師也提醒，即使沒有家族病史，仍然應留意胰臟癌的風險「僅有一成的癌症與家族遺傳有關，九成則是由於後天基因突變」。林相宏醫師提到，最常見的胰臟癌危險因素就是抽菸、飲酒和糖尿病。此外，肥胖、缺乏運動以及不良飲食習慣，如過量攝取紅肉、加工肉品和缺乏蔬果等，也會增加罹病風險。若身體質量指數（BMI）超過25，甚至達到30以上，罹患胰臟癌的機率更高。林相宏醫師也呼籲，有家族癌症病史或高風險因素的民眾，應及早前往胰臟癌篩檢中心接受檢查。
陸奧運冠軍11歲兒「身高136公分」 母焦慮2年…決定打生長激素
中國奧運拳擊金牌選手鄒市明與前央視主持人冉瑩穎育有3子，二兒子皓皓今年11歲，但身高只有136.6公分，讓他們相當焦慮，害怕會錯過黃金成長期，因此在醫生的建議下，決定施打「生長激素」，引發討論話題。冉瑩穎曾在中央電視台擔任主持人，2011年和拳擊奧運冠軍鄒市明結婚，陸續生下3個兒子，然而二兒子皓皓的身高卻令人擔憂，11歲只有136.6公分，冉瑩穎表示：「皓皓到了8歲的時候，好像不怎麼長個了」，之後也看了不少關於身高的書，她讓皓皓去打籃球，以為運動可以有助長高，但似乎沒有效果，「籃球隊的同齡孩子都越來越高，而他幾乎沒長」。二兒子皓皓疑似長不高，讓冉瑩穎十分焦慮。（圖／翻攝自微博）據了解，大兒子軒軒和二兒子皓皓相差2歲，但身高差距卻很大，最近冉瑩穎帶皓皓去醫院檢查，醫生建議施打生長激素，否則會錯過最好的生長期，因此她打算採取這個辦法，「焦慮了2年，我決定給孩子打生長激素！」冉瑩穎說著說著忍不住落淚，她還分享自己給皓皓打針的片段，坦言很緊張，她也明白身高這件事，不是一朝一夕可以改變的，「跟我們的飲食、運動、睡眠、心情等方面都有關聯性」。消息一出，引發網友討論，「他倆口子本來就不高，對於遺傳來說，這身高挺正常的」、「如果是醫生建議，也只能打了」、「才11歲，可能還沒到長個子的時候」、「如果很矮，以後會很自卑的，抬不起頭，真的是負責任的好媽媽」。
父母身高不到160 小四男童靠這招長到175公分圓籃球夢！
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】家長的遺傳基因是決定孩子身高的關鍵之一，小學四年級的小明從小個子就比同學矮小，喜愛運動的他即使每天早睡早起、注重飲食均衡，身高也永遠是班上最矮的，父母因此帶他前往小兒門診就醫。經醫師評估，雖然小明每年都以4公分的速度穩定長高，但在爸爸160公分、媽媽150公分的前提下，小明預測的成人身高僅有160公分左右，讓喜愛打籃球的他灰心不已，所幸後來經過生長激素治療四年後，成功長到175公分，順利擺脫矮人一等的宿命。生長激素影響身高 骨齡密合前有機會再衝刺負責收治該名患者的小兒科診所陳信宏醫師表示，生長激素是一種影響生長發育的賀爾蒙，由腦下垂體分泌，顧名思義其主要作用是刺激骨頭細胞生長，對於生長板尚未癒合的兒童與青少年，生長激素可促進骨頭拉長，進而長高。一般來說，男性生長板閉合時間約在骨齡16歲時，女性則在骨齡14歲左右。假如在此之前，生長激素因先天或後天因素分泌不足，就會導致長不高或生長的速度落後同齡人，必須透過額外施打來促進骨頭生長。生長激素缺乏者 把握黃金治療期助力長高！想要藉由生長激素(Growth hormone; GH)來長高，時機很重要！陳信宏醫師說明，治療之前，必須先抽血檢測生長激素是否缺乏，再照Ｘ光確認骨齡，只有在生長板還未癒合之前施打才有效。值得一提的是，由於生長激素在晚上九點到半夜一點睡覺時分泌最旺盛，建議每天晚上睡前注射效果較顯著，可施打在大腿、腹部等神經較不敏感的部位。雖然需要每天皮下注射來補充，但不少病人主述，因注射針頭很細，施打時幾乎沒有疼痛感，許多本來害怕打針的孩子甚至可以自己注射。從事生長激素治療超過十年，陳信宏醫師服務的個案不在少數，他提到，從過往的臨床經驗觀察，病人施打生長激素後，一年約可長高8～10公分，甚至還有不少一年長高12公分的案例，他的患者平均每人使用生長激素治療時間約2~3年，長到理想身高後即可結束療程。每年長高不到4公分、體重過重，建議立即就醫評估！身高成長一輩子只有一次，錯過黃金期想要再長高幾乎不可能，等到青春期才介入治療，可以增長的幅度有限。陳信宏醫師提醒，6～12歲是兒童身高發育的關鍵期，家長應留意孩子在這個階段的生長狀況，若每年長高不到4公分，或體型總是比同齡矮小，就應提高警覺。此外，體重過重、發育早熟也會影響身高發展，建議不妨參考政府公告的兒童生長曲線，養成每三個月到半年替孩子量一次身高的習慣，不論長得太快或太慢，都應保持警覺心，立即前往兒童門診進行專業評估。睡錯時間沒用！晚上11點前就寢才能長高飲食方面，陳信宏醫師強調，甜食會抑制生長激素的分泌，應減少攝取，同時補充足量的鈣質、蛋白質、維他命Ｄ與鋅等營養素。多做含跳躍動作或好氧量較高的運動，像是打籃球、羽球、跳繩、跳舞等都可以刺激生長加速。「最重要的是一定要早睡！」建議每日就寢時間應在晚上10點前或更早，並確保每天睡足8小時，才能讓孩子一瞑大一寸。
40歲職場媽媽乳癌點滴打到怕 HER2雙標靶皮下注射助重拾笑容
【健康醫療網／記者王冠廷報導】一名40多歲居住在高雄的媽媽，平日忙於事業，也要兼顧年幼的孩子，生活安排非常緊湊，有天驚覺乳房出現硬塊，經醫院檢查後確診為第三期HER2陽性乳癌。在化療和HER2標靶治療的點滴注射過程中，她深感治療非常耗時，難以兼顧家人與工作；經醫師建議下，她改為HER2雙標靶皮下注射療法，兼顧療效的同時又能大幅縮短治療時間，讓她的生活能回歸正常。近期，健保局已宣布自113年12月1日起，將HER2雙標靶皮下注射納入健保給付的好消息，不論是早期或轉移的患者，只要符合給付條件都有機會申請。HER2雙標靶藥物治療：大幅延長乳癌病患存活期！成大醫院外科部乳房外科主任李國鼎醫師表示，HER2 陽性乳癌屬於高度侵襲性的癌症。在過去缺乏標靶治療的時代，病患僅能依賴化療藥物，存活期普遍偏低，治療成效也相對有限。隨著乳癌治療成績的不斷進步，若HER2陽性乳癌病患接受化療搭配HER2標靶治療，存活期可大幅提升。第一期與第二期病患的5年存活率可達9成以上，第三期病患存活率亦可達到7成，而第四期轉移性乳癌病患在HER2雙標靶治療下，平均存活期也有望達5成以上。李國鼎醫師指出，對於HER2陽性乳癌病患，可以先進行化療與HER2標靶治療以縮小腫瘤，然後再進行手術，如果可以達到病理完全反應（pCR），即腫瘤完全消失，可以提升預後。與單純化療藥物相比，HER2單標靶藥物治療達到pCR的病患可提高至4至5成，而若使用HER2雙標靶藥物，更可提高至7至8成。至於第四期病患，則主要以標靶藥物來穩定病情、控制癌細胞，延長壽命並改善生活品質。施打傳統HER2標靶藥耗時 皮下注射劑型5-8分鐘就能完成治療！李國鼎醫師指出，HER2陽性乳癌病患手術後仍需每3周施打標靶藥物以降低復發風險，但傳統靜脈注射或人工血管給藥治療需耗時3至4小時，常讓病患在醫療、工作、照顧小孩上，時間安排上感到困擾。且人工血管則要手術放置，定期清潔內部，這增加病患感染風險與負擔。相較之下，HER2雙標靶皮下注射劑型如同接種疫苗，能快速完成給藥時間，首劑施藥僅需8分鐘，後續每次療程僅需5分鐘，大幅縮短治療時間，讓病患可以輕鬆完成治療後回家或返回工作，大大提升生活便利性。李國鼎醫師進一步說明，無論化療藥物或標靶藥物都會對血管造成損傷，且每條靜脈一般僅能用於一次注射。手術前後病患可能需接受18個標靶藥物療程，在治療中後期，常常面臨難以找到可用靜脈，病患也因此可能對治療產生排斥感。而皮下注射劑型不僅療效與靜脈注射劑型相同，且避免了對血管的損傷，大幅降低病患治療過程中的身心壓力。HER2雙標靶皮下注射12月起納健保！規律篩檢、及早治療提升生存機會李國鼎醫師呼籲，癌症治療越早越好，具有家族遺傳等高風險因子，一定要規律接受檢查。確診乳癌也不要害怕，在雙標靶藥物協助下，不論存活率與存活期都大幅提升，加上皮下注射劑型自12月1日也已納入健保，讓治療便利性顯著增加，切勿猶豫延遲就醫，有任何需求和想法都可以與醫生討論，找到最適合治療方式。
車諾比核災「流浪狗基因突變」 其後代對輻射、重金屬免疫
烏克蘭北部的車諾比核電廠於1986年發生爆炸，是為人類史上最嚴重核災，約2600平方公里範圍被劃定為輻射禁區，迄今無人居住。不過，近期有科學家發現，核災區內的2個狗群已經出現基因突變，其後代開始對輻射、重金屬等污染免疫。綜合外媒報導，哥倫比亞大學環境衛生科學家克萊曼（Norman J. Kleiman）帶領一組研究人員，調查了生活在車諾比災區的狗群，分析116隻流浪狗的血液樣本，發現其中2群「能在劇毒環境中生存下來」，意味著這些犬隻已經適應了長期暴露在劇毒的輻射環境中。克萊曼教授說到，他們在距離核電廠10英里外的車諾比市，以人道的方式捕獲這群流浪狗，並將血液樣本運往美國進行DNA提取和分析，才發現狗群出現了近400個「離群基因座」（outlier loci）。報導指出，目前估計有900隻流浪狗生活在核電廠附近，其中有許多被推測是當時人類疏散期間被遺棄的寵物後代。克萊曼教授透露，2群流浪狗的遺傳基因不同，卻都在劇毒環境中生存。克萊曼教授強調，「檢查輻射污染對狗的遺傳及健康影響，將使我們能更加理解，這些類型的環境危害究竟會怎麼影響人類，以及如何最好的減輕健康風險。」而這份研究也於2023年3月被發表至《犬類醫學與遺傳學》（Canine Medicine and Genetics）雜誌上。據悉，車諾比核電廠的核子反應爐爆炸後，有超過10萬人撤離，而災區也成為一些野生動物的棲息地。其中，除了狗群出現基因突變外，過去也曾發現有樹蛙的皮膚從綠色變成黑色，以此中和輻射、適應環境，亦有狼群開始產生對癌症的抵抗力。
點頭讓失智母插鼻胃管治療 檢場後悔自責「 沒有讓她一路好走」
知名作家瓊瑤日前以花葬形式，走完人生最後一程，其夫婿平鑫濤，晚年被診斷罹患「大小中風，血管型失智症」，因此插鼻胃管延續生命。看著平鑫濤失智臥床之苦，也讓瓊瑤決心，不靠插管維生。針對失智問題， TVBS《健康2.0》除了邀來專家討論，也邀請照顧失智症母親十年的檢場分享照護失智患者的經驗。檢場感慨表示，照顧了失智母親10年後，母親還是走了，最後兩年也同樣插鼻胃管治療，這是他在陪伴失智媽媽10年間，遇到最糾結、掙扎的提問，也是最自責的決定。檢場的母親罹患失智症10年，在母親罹患失智症的前8年，檢場照顧起來並沒有太大的問題，但罹病的最後2年，母親的身體機能快速下降，餵母親吃東西時檢場發現，「食物放在嘴巴前面，她會把嘴巴打開，但食物就是含在嘴裡，也不會咬。」最後檢場同樣面臨了「插鼻胃管」的抉擇，他自責表示，真的很後悔做了讓母親插鼻胃管的決定，沒有讓她一路好走，「鼻胃管插進去的後2年，母親住進療養院，整天躺在床上，對母親來講，毫無人生意義」，最後只是增加痛苦，而不是平靜離開，想到就很揪心。鄭凱云（左）訪問檢場。（圖／TVBS提供）因為母親有失智問題，檢場也擔心自己會有相同狀況。他分享過去在花蓮拍戲時，有一場戲需要他獨自一人對著7、8個人發飆，台詞長達2頁。第一次拍的時候，檢場一鏡到底一次拍完，但重新開拍時，「我腦袋突然一片空白，所有台詞都忘記」，表示自己雖然看過劇本，台詞熟悉到不行，但一開口卻什麼都講不出來，連導演也被這情況嚇到，想說檢場是不是中邪了，還建議他去拜拜。當晚檢場不斷地翻看劇本，試著把台詞記起來，但依然徒勞無功，發現自己狀況不對，他連夜到醫院掛急診，「當時我心想，糟糕了 我是不是跟我媽一樣失智。」檢查後醫生告訴檢場，資料顯示他腦部海馬迴有白點，竟反而可能是中風的徵兆。但隔天檢場症狀就完全消除，戲也順利拍完，當下他也只認為，可能只是天氣太熱、壓力等因素造成。主持人鄭凱云接著詢問，「失智到底會不會遺傳？」雙和醫院副院長陳龍解釋，如果是年輕型的失智，可能會遺傳，但如果家裡長輩是70、80歲才發現失智，就可能是正常的退化。但他也提醒檢場，腦中風不一定是「微笑、舉手、說你好」判別，他也曾碰過有些病人是短暫失憶，可能24小時內症狀就消失了，但如果患者核磁共振檢查，在某些影像學顯示有白點在海馬迴裡，就真的有可能是小中風，提醒他要多加留意，這也讓檢場大驚：「所以可能是真的阿！」
冬天隱形殺手！突發現老公不打呼人妻狂搖不醒 護理師：天冷ICU滿床
14日起大陸冷氣團來襲，各地明顯轉冷，北台灣更是下探13度。護理師林婷表示，天冷ICU就會滿床，都是心肌梗塞、腦梗塞患者，一名人妻突然發現平常常打呼的老公突然很安靜，結果狂搖都叫不醒他，緊急打119，檢查後發現是急性心肌梗塞，所幸搶回一命。林婷在臉書《林婷一下吧 icu護理師》發文，「冬天了，很多隱形殺手會出現，有高血壓，有心臟病史或家族遺傳，記住一定要警覺量血壓，回診的回診，已經出現慢性疾病了不要再啤（皮），記住一定要規律吃藥。」林婷表示，上週加護病房的晚班接6個病患，目前皆滿床，全都是心梗塞、腦梗塞、腦出血。家屬都說，平常都好好的。林婷分享，之前一位病患有血壓高血脂，因為嫌東嫌西沒吃藥，有天太太在追劇，突然發現老公打呼聲變小，接著完全沒聲音，平常聲音好比法拉利的引擎聲，搖了兩下發現老公沒反應、嘴唇發紫，馬上打119。林婷表示，病患檢查後發現是急性心肌梗塞，緊急插管做心導管手術，所幸兩週後搶回一命，病患很感恩太太沒睡，如果一起睡，隔天醒來可能沒命。林婷提醒，「下週會更冷，就定期的量血壓吧,不舒服就來醫院吧，別在鐵齒了！也奉勸太太們枕邊人們，晚上一定要追劇，再安心的入睡，辛苦所有背對背擁抱的老情人們。」
高度持續性凝血因子防出血 血友病患職場不卡「關」
【健康醫療網／林宗憲報導】「血友病」是一種因Ｘ染色體基因突變，導致體內無法正常製造凝血因子，常在肌肉或關節處出現自發性或週期性出血的罕見疾病，因為屬於性聯遺傳疾病，因此主要影響男性，女性則通常為帶因者，但少數女性可能有輕微症狀。三軍總醫院內科部血液腫瘤科賴學緯醫師表示，許多老年族群或是需久站的病友，因關節處受力較大或是退化，容易出血導致腫脹疼痛，若未接受預防性注射治療，恐造成關節受損，嚴重甚至需置換人工關節，影響工作及日常生活。先天性血液凝血異常 體內自發性出血賴學緯醫師說明，因患者體內缺乏第八凝血因子（Ａ型）或第九凝血因子（Ｂ型），必須終身注射凝血因子來維持自身的健康與活動力。最常見的是Ａ型血友病，目前盛行率約為每十萬人中有15至20人，這意味著在台灣約有400-500患者。症狀包括肌肉、肘關節、膝關節等部位出血、腫脹疼痛，以及自發性的黏膜出血、血尿、牙齦、外傷及腸胃道出血等，若長期未接受治療，反覆出血恐造成關節損傷，嚴重者需置換人工關節，影響日常生活。久站關節易出血 預防性注射保護關節在過去預防醫學觀念不完善的情況下，曾有病友因為職業需久站，關節受力較大造成容易出血，出現腫脹痠痛影響到日常工作的情形。另外，老年族群可能因髖關節出血疼痛而不良於行，排斥外出運動，影響到日常生活與社交能力，加上可能同時發生骨質疏鬆，等到要接受治療時，關節可能已損壞至需要換人工關節。賴學緯醫師強調，接受預防性注射治療能維持病友體內凝血因子在下一次注射前的低點濃度維持在3-5%，可有效降低自發性出血現象，減少關節壞損的機率，因此，及早接受注射控制疾病的預防性治療相當重要。高度持續性凝血因子只需每周注射一次傳統凝血因子可分為短效型與長效型，但是因為活性衰退速度快且容易被人體代謝掉，約2至3天就必須再次注射，對於上班族或老年族群來說，每週前往醫院兩次以上注射其實是有一定難度的。最新研究顯示，高度持續性凝血因子透過藥物結構做構型的改良，比較不容易被人體代謝掉。因此，在接受注射後三至四天內，凝血因子有機會維持在40％以上，而在進入五至七天的半衰期後，凝血因子濃度仍可維持在18至20％，讓病友一樣能外出工作，維持日常活動，因此每週只需注射一次，減輕治療負擔。預防性注射減少出血現象賴學緯醫師表示，高度持續性凝血因子除了減少關節出血與耗損之外，更重要的是減少難以察覺的微型出血，甚至達到零出血。另外，針對上班族或有高度活動需求的病友，就能減少治療的時間與注射頻率，不論對於日常生活以及工作、學業上來講，都會方便很多。讓患者都能夠做自己想要做的事情過去，病友常擔心體內凝血因子濃度過低，除了要隨時注射以外，更因為害怕受傷、出血等情形發生而不願外出。賴學緯醫師指出，對於血友病的治療最終目標在於能讓血友病患者做自己想做的事情，無論是工作或是外出運動等日常生活，不再因疾病而受限。另外，選擇注射高度持續性凝血因子後，病友也能進行碰撞強度低或風險較低的運動，例如：游泳、健走、騎單車、瑜伽等。也能向復健科醫師或專業的教練諮詢肌肉訓練及抗阻力運動，有助於改善體態及控制體重。Ａ型血友病可依個人考量施打高度持續性凝血因子根據國外使用經驗，施打高度持續性凝血因子目前未增加抗體產生或嚴重併發症等問題。賴學緯醫師建議，目前治療上有因子補充及非因子治療， 選擇上可能取決於個別因素，例如血友病的嚴重程度、是否存在抗體、對先前治療的反應以及整體健康狀況。與專門從事血友病的醫療提供者諮詢，可以幫助患者根據具體情況做出最適合自己的治療方式。而高度持續性凝血因子研發無疑是在因子補充方法的一大進步，不僅可讓體內長時間保有高濃度凝血因子，降低出血現象，且能有效降低病友心理焦慮並提升運動意願及習慣的養成。在目前健保的條件給付下，相信未來可解決許多病友及家屬長期的困擾與負擔。
林志穎15歲兒Kimi正面照曝光！父子現身周杰倫演唱會 帥基因神遺傳
不老男神林志穎和愛妻陳若儀育有3子，分別是大兒子Kimi和雙胞胎兒子Jenson、Kyson，夫妻倆不時會在社群分享一家五口幸福生活。林志穎曾帶著當年僅4歲的Kimi參加親子實境秀，近日林志穎一家人去聽周杰倫演唱會，已經15歲且身高177公分超過林志穎的Kimi正面照曝光，濃眉大眼被誇遺傳帥基因。林志穎在臉書分享去朝聖周杰倫演唱會，還到後台與周杰倫合照，演唱會過程中還抱著小兒子，讓兒子和周杰倫合唱《稻香》，可愛模樣讓許多粉絲被萌翻。但有眼尖粉絲注意到，林志穎後方有一名身穿白色上衣、戴著黑色口罩的小帥哥，疑似是林志穎大兒子Kimi，引發熱議。林志穎15歲大兒子Kimi現況。（圖／翻攝自微博）因為自多年前林志穎帶著Kimi參加親子實境秀《爸爸去哪兒》之後，為了讓Kimi專心課業，就鮮少讓Kimi公開露面，今年林志穎一家人替Kimi慶祝15歲生日時，也只曬出Kimi模糊的照片，只透露他身高已經177公分超過霸林志穎了。Kimi正面照曝光後，有微博主更將Kimi現況照與林志穎年輕時做對比，濃眉大眼高顏值完全是複製貼上，令許多網友讚嘆，「一個模子刻出來的」、「基因太扯，Kimi變好帥」、「還記得Kimi小時候萌到不行，現在已經是小帥哥了」。除此之外，有不少人更驚訝林志穎凍齡的狀態，根本不會老，驚呼「不管過幾年林志穎都長那樣」。有微博主將Kimi戴口罩的照片與林志穎年輕時做對比，被讚濃眉大眼神遺傳。（圖／翻攝自微博）2013年時林志穎帶Kimi參加親子實境節目《爸爸去哪兒》，年僅4歲的Kimi留著一頭馬桶蓋齊留海髮型，臉蛋和帥爸一樣精緻，還有一雙水汪汪大眼睛，Q萌模樣迷暈一片觀眾。節目結束後，林志穎希望Kimi能專注學業，漸漸減少讓他出現在螢光幕前，僅在節目後幾季偶爾客串；之後為了保護他，林志穎和陳若儀曬全家福時，都會把Kimi的臉遮住。
兒子主演舞台劇 郭子乾感慨：彷彿看到當初的自己
郭子乾的獨子郭德君，遺傳爸爸表演細胞，近日挑大樑主演舞台劇《阿明的奇幻旅程》。郭子乾看到兒子現在也從事舞台劇工作，感嘆除非真正對表演很有熱情，否則實在是很難支撐下去，「看到兒子的辛苦，彷彿看到當初的自己，為了表演藝術而犧牲奮鬥，也就是這句話『千千萬萬個準備，混得片刻的迷人』，或許這就是最佳的註解吧。」《阿明的奇幻旅程》從12月6日演出到8日，前4場郭子乾都到場，8日因人在外縣市工作而缺席，但仍心繫兒子的演出；郎祖筠、演藝工會理事長曹雨婷、台北市議員李傅中武等皆到場觀劇，對郭德君才華讚譽有加，力誇郭子乾「後繼有人」！郭子乾連續幾天到劇場報到，用行動給兒子支持。（圖／乾靖娛樂工作室）郭子乾表示，看到兒子認真且用心製作很感動，因為他自己身處藝能界，非常清楚這圈子最辛苦的工作莫過於是做舞台劇的幕前幕後的演職人員，一部舞台劇的呈現，通常都要排演3個月，每天的排演大都沒有費用，直到演出才能賺取每一場微薄的收入，「我當初剛退伍的時候加入舞台劇的行列，排演3個月沒有收入，演出那1個月演出20場，一場500元，總酬勞1萬元，問題這1萬元是要連同排演3個月加公演這1個月，4個月只賺1萬元，平均每個月2500元，根本養不活自己」。郭德君從小耳濡目染，跟爸爸郭子乾一樣喜歡表演，他從華岡藝校戲劇科、文化大學國劇系畢業後，就跟高中志同道合熱愛戲劇的同學，一起創立了「乾靖娛樂工作室」從事戲劇創作，他表示，除了舞台劇演出，他們還拍攝短影音，在自媒體IG、TikTok、YouTube、Facebook都有呈現。郭德君表示，《阿明的奇幻旅程》是他們工作室的第二部作品，畢竟是自己的團隊編、導、演出，是同班同學們一起創作，收穫真的滿多，也很有榮譽感，看到觀眾喜歡，他們也開心。郭德君很感謝爸爸郭子乾的全力支持，「爸爸前4場都有來，除了坐著當觀眾，他也會在前台幫忙接待觀眾，充當我們的門面。他對我說『做，就對了』，他說他如果反對我，就好像是反對當年的自己，因為他自己以前也是從劇場、搬道具進來這圈子的。」郭德君挑大樑演出舞台劇《阿明的奇幻旅程》。（圖／乾靖娛樂工作室）不過郭德君清楚光靠舞台劇演出回收困難、收入有限，所以也同步製作短影片，並參與其他影視作品的拍攝，接下來也會加入春河劇團《第三者》的巡演之列。令他覺得可惜的是，這次演出時間完全撞到他的偶像周杰倫的演唱會，身為周董粉絲卻無法到臺北大巨蛋欣賞偶像的演出讓他覺得扼腕，「我們那時已經選好時間地點，也定了場地，結果隔周周董的演唱會時間公布，我們如果取消，訂金無法拿回來，這對我們這樣的小團隊來講影響很大。如果不是因為演出舞台劇，我一定會想辦法去朝聖，這幾天每天演出後回去看別人社群限動都是周董，真的好羨慕！」
為保險延誤新生兒篩檢 27天大嬰兒險喪命
近一、二年來，約有2~3成新生兒父母，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後只先接受法定的新生兒篩檢，約一至三個月左右核保通過後，再進行較全面的自費篩檢，這個觀念錯誤的情況，近幾年廣為流傳於家長社群中，但如無法即時篩檢出如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）…等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。台中一名出生27天的嬰兒王小弟，出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。臺北榮總兒童醫學部楊佳鳳主任接獲通知後，立即派出醫療團隊，將病童接至臺北榮總，啟動緊急處置。雖到院當日立即完成診斷及給藥，但王小弟的病情仍然不樂觀。出現急性氣道壓迫，緊急進行「軟式支氣管鏡檢查」，立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣。在新生兒加護病房內，又頻繁出現心律不整，小小的胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘30下，情況十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，新生兒葉克膜小組已在旁待命，經醫療團隊通力合作，成功挽救生命，住院治療40天，目前已康復出院多，未來僅需要每2周回來門診治療即可。龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。龐貝氏症疾病分成兩種類型，其中嬰兒型的患者若不及時治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每2萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每2周，施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好。目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療的約有100位病人。國民健康署補助21項新生兒篩檢，包括葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）…等等，詳如附表，惟不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症……等重大罕見疾病。王小弟的媽媽表示，「我們沒有做新生兒採檢，是因為剛出生的時候，我想要先為小孩規劃保險的部分，那等投保成功之後再去做自費篩檢，我沒想到會剛好，寶寶罹患龐貝氏症。」王媽媽表示，寶寶住院時甚至一度接到病危通知，幸好最後他挺過來了，真心呼籲大家「小朋友出生後盡早為小朋友做新生兒自費篩檢，這樣子小朋友跟爸爸媽媽，就比較不會需要承受驚慌和這麼煎熬的過程。」臺北榮總兒童醫學部牛道明主任呼籲每一位新生兒的家長，所有新生兒公費與自費篩檢項目，均經由專家學者反覆討論後制定，都是非常重要的疾病，尤其是龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兩種罕見疾病，有著必須早期診斷、早期治療的急迫性。請各位家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態，才不會延誤寶寶的治療，對長期預後造成重大影響。
壯年男吃美食配球賽！竟長出「痛風石」 醫曝致病主因
國內掀起12強棒球賽熱潮，33歲許姓土木工程師為了緊盯戰況，不僅大口喝啤酒、吃炸雞，甚至還跟朋友相約吃火鍋享受贏球氣氛，沒想到日前突然發現手指關節跟腳趾長出異物，破了之後還流出白色砂狀物，就醫檢查竟是「痛風石」惹禍。患者並沒有相關慢性疾病，但喜好美食而體重破百，雖然過去也曾發病痛到無法下床，但都是靠吃痛藥應急，症狀緩解後也就不以為意，沒想到這次竟然長出「痛風石」，讓他嚇出一身冷汗。醫師勸他務必要忌口，以免痛到要人命！痛風常於夜間突然發作 沉積久會變成痛風石亞洲大學附屬醫院過敏免疫風濕主治醫師黃柏豪指出，痛風是體內尿酸生成過多或排泄不足，導致血液中的尿酸濃度過高，讓尿酸結晶在關節和其他組織中沉積，引發炎症反應。而痛風經常在夜間突然發作，典型表現是急性關節炎，最常見是大腳趾，但其他關節如踝關節、膝關節、手指關節也可能受累，並伴隨紅腫、發熱和劇烈疼痛，對日常生活造成很大影響。一旦發作久了，尿酸結晶會在關節及周圍組織中沉積，形成外表可見的痛風石，這些結節狀的硬塊可能會導致持續的關節損傷和變形。痛風以男性居多 危險因子有這些黃柏豪表示，痛風以男性患者居多，女性在更年期後發病比例後則與男性相仿，至於高風險原因包括遺傳、嗜吃高嘌呤食物如紅肉、海鮮、內臟，或者喝太多含糖飲料和酒精（尤其是啤酒），都會造成尿酸生成增加，而體重過重、腎功能不全、部分藥物也可能會增加痛風風險。藥物治療與改變飲食都重要 減少體重需適度運動黃柏豪強調，痛風可藉由抽血或抽取關節液檢驗得知尿酸指數有無異常，並用X光、超音波等儀器確認痛風石有無存在。除了藥物治療外，患者也要改變飲食與生活方式，例如減少體重、避免高嘌呤食物、增加低嘌呤食物如蔬菜和全穀物的攝入，同時務必限制酒精攝取、增加水分攝入，有助於尿酸排泄，預防腎結石。黃柏豪也建議，適度運動有助於控制體重和提高全身健康，但應避免過度運動，尤其是在急性發作期間。只要能配合上述作法，多數患者都可以有效控制病情，維持正常生活，避免年紀經輕就成為「痛痛人」。
35歲女反覆流產找原因 竟是老公染色體異常「每千人僅1例」
35歲N小姐初次到診時，提及夫妻努力做人多年，雖然能自然懷孕，卻多次經歷流產，夫妻倆傷心不已，因而求助生殖醫學中心。經基因檢查發現，丈夫帶有罕見的染色體異常——羅伯遜轉位（Robertsonian Translocation）。這樣的染色體結構重排，每千人僅發生一例，會使胚胎無法正常發育，造成反覆流產，成為阻擋生育夢的最大挑戰。禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威醫師解釋，雖然羅伯遜轉位對攜帶者本人健康影響不大，但在形成胚胎時會導致染色體配對異常。這對夫妻胚胎染色體正常的機率僅為六分之一，也會有六分之一機率會與攜帶者相同，其餘的三分之二則因染色體多一條或少一條而無法正常發育，最終以流產告終。什麼是羅伯遜染色體轉位？「想像兩塊拼圖需要完美契合，但羅伯遜轉位會讓某一部分拼圖重疊或缺失，最終無法完成完整的圖案，導致胚胎發育失敗。」禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀醫師說明，美國遺傳學家Robertson發現的這一類型屬於平衡性轉位（balanced translocation）中特別指在染色體短臂（p-arm）上的轉位，常見在第13、14、15、21以及22對染色體發生。由於這幾對染色體的短臂很短小，在染色體分離的過程中，可能導致其中兩條染色體的長臂接在一起，而短臂則丟失了，形成了染色體的轉位。這些缺失的短臂通常不具有重要基因，所以即使有所缺失也不會造成任何臨床症狀，外觀上看不出差異，因此攜帶者本身通常不會有健康問題，但在形成配子（精卵）時，染色體可能異常排列，進而影響胚胎發育。吳兆昀醫師強調，羅伯遜轉位的發生率雖低僅0.1%，但在反覆流產的族群中高達1.1%。吳兆昀醫師建議有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查，他強調，基因異常並非絕望的代名詞，藉由試管嬰兒療程搭配胚胎著床前遺傳基因檢查，檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題，能夠大幅提升懷孕成功的機率，減少這段反覆失敗的辛苦過程。對於染色體異常的情況，試管嬰兒配合染色體檢查（PGS）成為重要解決方案。朱伯威醫師解釋，透過試管技術，胚胎培養到囊胚期後進行染色體篩查，能先篩選掉染色體數量有改變、植入會以流產告終的胚胎，促使有效選擇染色體正常的胚胎植入，減少流產風險並提高懷孕成功率。
減肥不是只有意志力與熱量赤字 最新研究曝光「復胖原因」
隨著民眾對健康意識的抬頭，相信不少人都有著控制飲食的日常習慣，除了維持健康外，更希望自己能透過飲食的控制、運動等方式來換取優美的體態。但瑞士蘇黎世聯邦理工學院（ETH Zurich）的一項研究發現，人們之所以會減重成功後復胖，可能是我們體內的脂肪細胞「記住」了肥胖的狀態，形成了一種難以擺脫的「肥胖記憶」。根據《科學人》報導指出，這項發表在權威期刊《自然》（Nature）的研究指出，這種「記憶」的形成，與一種叫做表觀基因組（epigenome）的機制有關。表觀基因組是附著在DNA或蛋白質上的化學標記，能夠調節基因的活性。研究發現，在肥胖期間，脂肪細胞中與炎症和纖維化相關的基因會變得特別活躍，而那些支持細胞正常運作的基因則會被「靜音」。即使在成功減重後，這些改變仍然頑固地留存在脂肪細胞中，讓它們「記得」肥胖時的狀態。為了驗證這個發現，研究團隊進行了一系列實驗。他們從重度肥胖者和從未肥胖過的對照組中提取脂肪細胞，分析了基因活性和表觀基因組的變化。結果發現，肥胖者的脂肪細胞確實存在著獨特的基因活性模式。研究人員還讓肥胖的小鼠進行減重，結果即使小鼠恢復到「瘦體型」，它們的脂肪細胞仍保有肥胖期間的基因活性模式，並且在高脂飲食下快速復胖。此外，這些帶有「記憶」的脂肪細胞對糖分和脂肪的吸收速度更快，可能進一步加快體重回升的速度。不過，目前這項研究主要揭示了「肥胖記憶」與復胖之間的相關性，尚未直接證明表觀基因組的變化就是導致復胖的原因。美國印第安納大學醫學院的玄哲（Hyun Cheol Roh）博士指出，下一步的研究，就是需要進一步確認哪些具體的表觀遺傳改變是驅動肥胖記憶形成的核心因素。而減重專科醫師吳榛槿也分享了這篇研究，更發文表示自己非常認同「肥胖並非單純意志力不足的結果，還涉及複雜的生物學機制。」這句話，肥胖不是只是吃太多動太少，減重絕非只有熱量赤字。減重跟複雜的生物學機制如荷爾蒙、細胞激素、肌肉激素、粒腺體功能、慢性發炎、表觀遺傳學⋯等等去調控食慾、能量代謝與適應都有關係。