遺傳性癌症
」 遺傳 遺傳性癌症 基因檢測
遺傳性癌症「媽媽姊姊都中」 29歲女也查出腫瘤…無奈嘆：還要生嗎
「如果知道家裡是這種遺傳性癌症，那麼還會選擇生孩子嗎？」一名女網友透露，自己家裡有3名女性，媽媽42歲時被檢查出罹患乳癌第三期，姊姊29歲確診乳癌第二期，現在換她被檢查出右側乳房有1.6公分的良性腫瘤，讓她忍不住感嘆「這樣的體質，我真的覺得在我們這代滅絕就好，不要傳給下一代」。原PO在臉書社團「爆怨2公社」發文，「如果知道家裡是這種遺傳性癌症，那麼還會選擇生孩子嗎？我們家就3個女性，我媽42歲時發現第三期，我姐去年29歲發現時第二期。我今年29歲，目前醫生目測是良性腫瘤1.6公分（半年檢查一次）」。女網友提到，「化療太多東西都要自費，太年輕還要先凍卵才能開始化療，光凍卵就30萬，每個月還要保管費。化療脫髮、身體不適、嘔吐、住院。這樣的體質，我真的覺得在我們這代滅絕就好，不要傳給下一代」。貼文曝光後，不少網友留言「我覺得不要再生小孩，因為小孩痛苦，妳也痛苦。但如果妳家是有錢人就另當別論，有錢可以解決很多問題」、「換作是我也會這樣想！免得生下來孩子跟著我們一起受苦」、「有遺傳性疾病的話不會選擇生小孩，自己受過的苦，不想有讓自己的孩子承擔的可能」。不過，有過來人透露「你這問題我也問過醫生，醫生是告訴我，隔代的機率會小很多。依我的經驗建議你，良性腫瘤還是考慮手術拿掉比較好」、「有時候真的不要想那麼多，妳家可能就對癌症比較沒抵抗基因，但不代表會得癌症，後天生活作息飲食我覺得更加重要」。（圖／翻攝自爆怨2公社）
破除家族詛咒1／有夠衰！命中注定難逃脫 這些人罹癌率暴增20倍
癌症蟬聯38年國人死因之首，平均每4分31秒就有人罹癌，當周遭越來越多人罹癌時，甚至親友紛紛中鏢時，不禁讓人恐懼「下一個會不會是我？」事實上，若家族基因中有致病性的突變，就會猶如詛咒般一代傳一代，研究發現罹癌機率將暴增20倍！30多歲的黃先生(化名)因為時常昏倒、低血糖而就醫，經診斷後為第一型多發性內分泌腫瘤中的胰臟神經內分泌腫瘤，包括蘋果Apple創辦人賈伯斯、藝人馬如龍都患有神經內分泌腫瘤這個癌症，最後都不幸過世。蘋果創辦人賈伯斯、藝人馬如龍都罹患名為「神經內分泌腫瘤」的癌症，最後不幸辭世。（圖／報系資料庫）收治黃先生的林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師表示，黃先生發病不久之後，弟弟、妹妹也陸續發病。「後來發現黃先生的父親也患病，第一代、第二代都已罹癌，這讓我們懷疑家族有遺傳性癌症，便對黃先生的一對子女進行基因檢測。」葉俊男表示，第一型多發性內分泌腫瘤是MEN1基因突變所導致，基因檢測結果發現黃先生年僅19歲、15歲的兒女同樣帶有突變基因，雖然尚未發病，但目前每半年就要進行抽血、電腦斷層的定期檢查，一發現腫瘤就要及早治療。醫師葉俊男表示，遺傳性癌症基因的致病性是確定的，猶如命中注定。（圖／葉俊男醫師提供）「每個人都有23對染色體，每對染色體中，都從雙親遺傳下來而帶有獨特基因特徵，如果這個神經內分泌腫特徵突變進而會影響DNA修復功能，就容易產生異常細胞而罹癌。」葉俊男說，遺傳性癌症大約佔一些癌症5~10%，雖然機率小，卻確定有罹癌風險。舉例來說，吸菸是許多癌症的危險因子之一，但只能判斷具有相關性，並非吸菸就一定會罹癌，「但若帶有遺傳基因，幾乎就是命中注定罹癌風險高，罹癌機率是一般人的20倍！」吸菸雖是罹患癌症的危險因子之一，但沒有絕對相關，目前無研究證明吸菸一定會罹癌。（圖／報系資料庫）（《周刊王》提醒您，抽菸有礙健康，戒菸專線：0800-636363）
破除家族詛咒2／我有遺傳癌基因嗎？ 醫：快向父母確認4條件
目前已知遺傳性癌症相關的基因高達90個以上，其中最有名的就是BRCA1、BRCA2基因，會導致乳癌、卵巢癌等等，尤其在好萊塢女星安潔莉娜裘莉現身說法之後，更讓BRCA1、BRCA2聲名大噪。安潔莉娜裘莉的母親與阿姨分別因卵巢癌與乳癌過世，因此讓她決定接受基因檢測，果然發現自己也遺傳BRCA1基因的突變，為了不想壟罩在癌症陰影之中，便預防性切除乳房、輸卵管及卵巢。好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因突變後，選擇預防性切除乳房、輸卵管、卵巢。（圖／Celine提供）林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師說表示，說大多數的細胞癌化需要時間累積，所以發病年齡大多在40歲之後，如果家族中有人20多歲就罹癌，或是腫瘤分布於多個部位、多位親友罹癌，或是患有罕見癌症，有上述4條件就可以考慮進一步進行基因檢測確認是否有遺傳性癌症基因。「最新的基因檢測方式是次世代基因定序(Next GenerationSequencing，簡稱NGS)，以前要針對3萬多個基因一一檢查，現在透過晶片就能快速檢查跟遺傳癌症有關連的基因，而且一生只需要檢測一次即可，大約要價3萬元左右。」不過，檢測就如同打開潘朵拉的盒子一般，正因為遺傳無法改變，有時反而會帶來沉重的心理壓力。「例如孩子可能會埋怨父母傳下不好的基因，或因預期未來會罹癌而影響心理等等。」葉俊男說。此外，若確認具有遺傳性基因之後，極少會像安潔莉娜裘莉那樣預防性切除器官，「因為是切不完的！」葉俊男說，基因影響的器官太多了，總不可能全部切除，所以大多數採取提早標的器官定期篩檢或預防性投藥，一定年齡之後並心智成熟之後再可慮預防性切除的方式。隨著醫療技術進步，基因檢測也愈來愈精準，可提供更多疾病治療的超前部署計畫。（圖／業者提供）
破除家族詛咒3／年輕媽媽癌末奇蹟存活 兩幼女1/2機率剉著等
目前基因檢測的最新運用是癌症的精準治療，一位42歲的乳癌患者，癌症復發之後轉移至肝臟，因此引發肝衰竭性命垂危，膚色蠟黃，整個人像黃香蕉一般，只能在加護病房中等待奇蹟。中國附醫乳房外科鄭伃書醫師說，因為患者育有2歲、4歲的女兒，眼看媽媽即將撒手人寰，更令人格外不捨，後來抱著最後一線希望幫患者進行遺傳癌基因檢測，意外發現她的BRCA1基因突變，適用最新的標靶藥物PARP抑制劑。「用藥之後效果非常好，經過一年治療，這位媽媽已經恢復日常生活的作息，完全看不出來之前已經準備進入安寧病房照護。」鄭伃書說，由於患者屬於BRCA1基因突變，所以兩個女兒可能有50%遺傳癌症的機率，未來成年後可能仍需要進一步基因檢測。醫師鄭伃書表示，目前基因檢測最新運用於癌症精準治療上，並可以預測復發風險。（圖／鄭伃書醫師提供）不同於遺傳性癌症的基因檢測只需進行一次，運用在癌症精準治療、或是預測未來復發風險的基因檢測需要反覆多次。「前者是檢測與生俱來遺傳自父母的生殖細胞；後者則是檢驗腫瘤細胞，所以因應腫瘤變化就必須定期檢查。」舉例來說，罹患乳癌之後可以先透過基因檢測確認癌症類型，進而使用最有效的藥物，抗癌成功之後，也可以透過持續的基因檢測追蹤體內是否有殘留的癌細胞，藉此預估復發風險，不過要價約10萬元左右，所費不貲。若確診罹癌，可以透過基因檢測了解腫瘤細胞是否突變，進而尋找適合的標靶藥物。（圖／翻攝自香港凱利醫療中心官網）
破除家族詛咒4／超前部署！好萊塢女星切乳 醫：只是降低為一般人的罹癌率
安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因的突變之後，便預防性切除乳房、輸卵管及卵巢。中國附醫乳房外科鄭伃書醫師說，就算安潔莉娜裘莉如此「超前部署」，但也不過是將原本85%的乳癌機率，降低到一般人的10%機率，「還是可能會罹癌！」所以還是要定期篩檢追蹤。好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因突變後，選擇預防性切除乳房、輸卵管、卵巢。（圖／Celine提供）常見的遺傳性癌症類型有乳癌、大腸癌、卵巢癌、子宮內膜癌、多發性內分泌腫瘤等，根據美國臨床腫瘤醫學會，遺傳性癌症的定義是單基因發生致病性突變，例如BRCA1基因、MEN1基因突變等。至於常聽到的癌症家族史，則不屬於遺傳性癌症，可能一部分是先天基因遺傳，同時又與後天環境因子交互作用而形成，雖然可作為罹癌的危險因子，但較不確定，風險也相對較低。每個人都有23對染色體，其中都有遺傳自雙親的獨特特徵，但有缺陷也不代表一定會致病，須由醫師進一步判斷。（圖／123RF）不過，安潔莉娜裘莉的例子依舊影響許多乳癌患者的決定，鄭伃書說，臨床上有一些乳癌患者原本不需要切除乳房，但因為恐懼復發，所以希望進一步做乳房全切手術。「站在醫師的角度，實在很難告訴患者不需要全切，這時候就可以建議她做一下基因檢測，從科學數據上來分析是否需要。」鄭伃書說，這也是精準醫學的好處，可以減少患者不必要的恐懼。林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師說表示，基因檢測能了解自身健康風險，如果確認有遺傳性基因，可以提早預防或是安排相關保險與財務規劃，但就算確認不具遺傳性癌症基因，也不能掉以輕心，畢竟一個人罹癌除了先天基因的因素之外，後天的環境、飲食習慣也都極為相關，所以仍然需要定期篩檢、健檢。基因檢測無異常者，並不代表一定健康，還是要靠運動等良好生活習慣，來降低罹癌風險。（圖／林士傑攝）