遺傳病
」 遺傳病
他婚後不育一查竟「無蛋蛋有子宮」 醫揭真相：影響性別判斷
中國大陸一名結婚三年的男子因婚後不育問題前往醫院就診，意外發現自己無睪丸卻有子宮，經過專家會診後確診為「先天性腎上腺皮質增生症」，其實他生理上是女性。該病屬於性發育異常（DSD）疾病，會導致患者外生殖器呈現不明顯的性別特徵，影響性別判斷。根據陸媒《澎湃新聞》的報導，上海市兒童醫院表示，這位患者的病情與腎上腺皮質激素合成異常有關。該病是常染色體隱性遺傳病，患者因腎上腺分泌過量雄激素，導致外生殖器男性化，雖然外觀上被視為男性，但實際上內生殖器屬於女性特徵。患者多年來未能正確診斷，直到婚後不育就診才發現這一事實。為了改善生活品質，患者在專家指導下進行了多次治療，包括外院的生殖器手術以及雄激素補充治療，並使用藥物抑制腎上腺過度分泌的雄激素。目前患者按照男性身份生活，治療過程仍在進行中。該院內分泌科首席專家李嬪教授指出，性發育異常疾病雖不常見，但在臨床上並非罕見，國內對這類病的認識和診療資源相對有限，許多患者輾轉多個醫院，求醫過程艱辛。李嬪強調，性發育異常疾病患者和家庭承受著巨大的壓力，不僅需要面對醫療挑戰，還需應對社會對性別與身份的誤解與偏見，因此社會應給予更多寬容與支持。針對這類疾病，上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力提醒，許多性發育異常疾病可以通過新生兒篩查及早發現，如先天性腎上腺皮質增生症可以透過檢測「17羥基孕酮」確診，及早治療可以避免性別判斷錯誤，減少患者後期的困擾與不適。
身患遺傳性疾病！她堅決做絕育手術 男友吼：為何剝削我生孩子權利
一名女網友淚訴，自己患有遺傳病，所以想進行絕育手術，豈料男友知道後，居然吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」，讓她相當難過。原PO在Dcard以「男友不願意照顧生病的我，卻指責我不願生小孩」為題表示，自己有遺傳病，是顯性遺傳病，機率為50%，每胎都會有50%機會讓下一代有遺傳病，「而我的遺傳病，是會讓病人大腸100%惡化成癌（40-50歲的時候），治療方法只有切除大腸手術。」原PO也提到，除了健康因素不生孩子，同時也有抑鬱和焦慮症，沒有生存下去的動力，所以不想面對疾病，不想做手術延長自己的壽命；然而她的男友則想生小孩，因為想要有一個完整的家庭，彌補自己的童年，也想有兒女送終。原PO透露，在討論是否絕育前，也有煩惱要不要做切除大腸手術，因為醫生說情況不太理想，起初男友說會照顧手術後的她，但需要行動時，卻用很多理由搪塞，各種各樣的敷衍和漠視她的需要，最後在她提出絕育想法後，男友甚至把她罵了一頓，吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」。原PO坦言，「我聽到的時候，只感覺心很痛，好像一路走來，他不但不支持我面對病痛，更指責我不願意為他生小孩，一邊說沒有勇氣承擔照顧我的責任，但又說想要生小孩，而結婚議題上扯說沒有勇氣，卻要求我跟他生小孩。」 貼文一出引起討論，大家紛紛留言「明知妳有顯性遺傳病還要生的這種男人就是很自私」、「妳男友只想享受福利」、「妳男友根本一點都不愛你啊」、「他只是把你當成生小孩的工具而已」、「這直接分手啊，沒什麼好猶豫的，不能照顧妳然後又不體諒妳」。
慷病患之慨1／衛福部閃拆門診掛號費天花板 遺傳疾病家族恐被壓垮
衛福部本月4日拍板，即日起停止適用民國84年訂定之「醫療機構收取掛號費參考範圍」的行政命令，並取消掛號費用調整備查制度。衛福部長薛瑞元聲稱，這項取消醫療院所掛費用天花板的變革，讓醫療收費回歸市場機制，減輕經營壓力。但當年訂定「醫療機構收取掛號費參考範圍」行政指引的前衛生署長楊志良卻嗆聲，民國84年訂定醫療院所掛號費天花板，是考量當時健保開辦在即，醫療診所、雇主、民眾負擔都將增加，藉行政指引從醫療費用中切出一塊「行政費用」，該筆收入直接進到醫療機構的帳下，貼補醫療機構，不須上繳衛福部。楊志良說，貼補醫療診所應在民眾可負擔能力範圍內，避免「醫療階級化」。當年掛號費天花板，是以主計總處《家庭收支調查報告》五等分位，最底層的20％家庭收入作為計算依據。衛福部未經精算、專家及消費者代表討論，甚至沒有提出配套，作濫好人就為了討好醫療機構，卻忘記政府本應照顧弱勢民眾就醫權，「沒想到，看守閣員權力居然這麼大」。衛福部長薛瑞元廢止的掛號費天花板行政命令，前衛生署長楊志良痛批這是他當年擔任署長所作的指引，目前就是避免造成「醫療階級化」。（圖／周志龍攝）雖然低收入戶已經可以免繳健保費，門診急診免掛號費、住院免部分負擔，但外界最擔憂的是需要定期回診的患者，恐因上述變革而增加經濟負擔，例如財務困窘的與家族遺傳病疾病的家庭。楊志良指出，有些家庭年收入可能不比低收入戶高，但因為名下有破舊的老屋，因而被排除在低收入戶認定門檻之外（北市規定家戶所有土地及房屋價值須低於793萬元、中市門檻366萬），掛號費一次漲兩三百元對一般人不見得是大錢，但若是長期病患就可能被這根「稻草」壓垮。新北市沈小姐說，她定期到新店慈濟看腎臟科，但新店慈濟升格為教學醫院調漲部份負擔費用，未來如果又調漲掛號費，她會考慮到區域醫院看病，但坦白說也很憂心醫療的品質。桃園陳先生則說，他家附近的耳鼻喉科已經預告掛號費會漲50元，但兩個學齡兒童經常感冒，他很擔心醫療負擔太重，希望未來醫院掛號費不會無限制的上漲，否則真的會壓慘家長。立委謝衣鳳曾引用健保署2019年委託淡江大學研究批評，調高健保費用弊多於利。該研究結論指提高「部分負擔」（衛福部去年4月才調高、粗估影響117萬人）雖可提高轉診比例，但就醫人數並未因此減少，反可能導致延誤就醫，造成醫療支出增加。謝衣鳳強調，民眾可能分不清掛號費、部份負擔調漲差別，而直覺認為「看醫生變貴了」，去年部分負擔調漲已讓外界擔憂，形成偏遠地區就醫貧窮障礙，時隔一年衛福部又火速取消掛號費天花板，但健保署才剛大力宣傳，112年健保結餘344億元，不只比111年的結餘更多，還創下了8年來新高，當外界擔憂電價上漲帶動通膨，薪水變薄，現在又要漲掛號費，政府有配套措施？有體恤民眾的負擔與感受？有考慮到偏遠地區民眾與弱勢家庭的就醫權利？衛福部廢止掛號費天花板，但北市聯醫仍暫時決定維持50元的掛號費沒有漲價，希望能盡量照顧北市民的健康需求。（圖／侯世駿攝）據2022年統計資料顯示，近10年家庭收支調查報告中，收入最低的20％年所得皆在18萬至26萬元間，低於或接近可支配所得中位數的60%貧窮線。現行醫療機構門診掛號費天花板是150元，急診300元，醫療院所一旦有意調漲掛號費，就得向所在地縣市政府報備，部份衛生局常以「影響民眾就醫權」為由，逕行拒絕或要求欲漲價者提供成本分析，述明漲價理由、漲價後用途，因此醫療機構視調整掛號費為畏途。但衛福部卻突然宣布「大放送」，醫療機構歡聲雷動，截至今年2月底止，六都已有超過300家醫療機構備查漲價，其中又以北部、中部比例最高，令醫改會、民間監督健保聯盟憂心忡忡，立委廖偉翔也痛批，醫療診所入不敷出，關鍵在健保總額點數過低，衛福部卻先拆掉掛號費天花板，形同「頭痛醫頭」，看守內閣逕自宣布重大政策更十分荒謬。台北市衛生局表示，衛福部既認定掛號費屬行政費，就不適用《醫事法》第21條醫療用費用的規範，未來醫療機構漲掛號費就不需再報備，但衛生局會利用年度考核機會，瞭解醫療機構有無明顯公告掛號費金額、漲價是否合理；桃園市長張善政表示，市府尊重配合衛福部的舉措，但也期待醫院考慮民眾使用醫療資源權益，不要造成太大負擔，市府將邀集34家醫院和協會，為民眾掌握和分析醫療選擇。
寇乃馨日夜顛倒眩暈症發作 親揭家族遺傳病史
寇乃馨、黃國倫5日一同出席春酒活動，受訪時透露夫妻兩人目前專心在台灣經營直播，每月平均超過20場，「我們在半夜開直播，粉絲都有4、5百人，播都播到早上，天亮7、8點才睡」，不過因為長期日夜顛倒導致眩暈症發作，提到病況，寇乃馨說：「一發作就感覺整個房子開始轉。」寇乃馨直言家族有眩暈症遺傳病史，但已經10幾年沒發作，結果因為回台直播長期日夜顛倒，導致舊疾復發，她說：「大家都說我們是直播的神鵰俠侶，內容很飽和很精彩，現在這個時代就是彎道超車，半年之後誰才是天王天后，就要看流量。」寇乃馨和黃國倫先前在大陸直播近400場，一度創出最高峰月營業額破2億業績，之後新冠疫情爆發，夫妻倆將重心放回台灣經營直播，每月平均20多場，她說夫妻兩人因為長期熬夜直播，身體不適，「國倫老師則是腎結石不舒服，他一直都在跟腎結石奮戰」。黃國倫表示腎結石一發作真的痛如刀割，之前還痛到住院打嗎啡止痛，但只要一禱告就會順利排出：「我覺得人生就是這樣，有時候你就是要跟一些痛苦共存，聖結石從我大學到現在，我已經習慣了，它會痛但我還是可以正常生活，我有時候就是要忍耐幾天。」如今夫妻倆專心做直播，坦言大陸帶貨部分已減量，因為很難兼顧，寇乃馨也透露已接下直播帶貨新節目，要跟年輕人分享秘訣，「我發現台灣直播沒有醬大陸這麼競爭跟開放，現在很多人知道直播該怎麼變現的人應該不到10%，現在是一個藍海」。
原發性顫抖「任何年齡都可能發生」 「神波刀」非侵入精準治療
67歲馬女士罹患帕金森氏症，108年起於臺北榮總神經內科門診定期追蹤，藥物治療雖症狀有所改善，但右手及腿部顫抖，面部表情僵硬導致說話變慢，手腳顫抖或僵硬造成寫字或如廁困難，無法正常生活。經縝密的術前評估，於去年5月接受神波刀治療，術後右手及腿部震顫立即獲得改善，術後1個月完全沒有顫抖的情形，術後4個月未出現顫抖情形，腿部輕微僵硬，有時候會忘記服藥但並沒有感覺異常，至112年年底追蹤，術後狀況維持良好。80歲劉先生，40多歲開始出現右手震顫，顫抖症逐漸惡化。休息時震顫會減輕，想做事時顫抖的情況更加明顯，讓他無法寫字，也很難維持日常生活。經縝密的術前評估後，劉先生於112年4月接受神波刀治療。顫抖情形顯著改善，生活品質大幅提升。術後1個月、3個月、5個月的追蹤，狀況維持良好。臺北榮總神經外科引進「神波刀」手術，以磁振導航聚焦超音波打斷顫抖神經迴路，非侵入性，不需開顱、無需麻醉，成功治療「原發性顫抖症」及「帕金森氏症」患者，未來可望用於癲癇、肌張力不全、強迫症等治療，為神經疾病患者一大福音。有些人雖四肢健全，卻因原發性顫抖症或帕金森氏症而不能獨立生活，連夾菜、倒水、擠牙膏、刷牙等日常基本動作都很困難，更遑論工作，不但難以維持生計，更影響自我的社交活動與心理健康。臺北榮總神經外科李政家醫師表示，臺灣約有40萬人罹患原發性顫抖症，比帕金森氏症還要常見，原發性顫抖是因為神經退化，造成身體不同部位持續性顫抖，老年人最常見，也可能發生在任何年齡。有逾半數原發性顫抖病人有家族遺傳病史，目前預估國內約有40萬人有此困擾，其中約10萬人的症狀嚴重影響日常生活，除了寫字無法準確握筆，拿杯子卻把水灑出來，連穿衣、簽名都成挑戰。李政家醫師說明，一般不論治療原發性顫抖或帕金森氏症都會先採用藥物治療，若症狀無法控制，則須進一步進行手術治療，例如丘腦切開術 (Thalamotomy)或裝置深部腦刺激器（DBS），兩者都需進行開顱手術，鑽一個小洞，以電燒專用的鈍針深入丘腦，進行燒灼或植入電刺激晶片持續電刺激，兩種手術治療成效顯著，但許多病友忌憚開腦，以及體內需安放電極後的風險而裹足不前。李政家醫師指出，相較於傳統外科侵入式手術，神波刀是一種非侵入性無創的精準治療，無須在病人腦中植入電極及電池，透過超過1000個超音波晶體聚焦能量在丘腦，加熱局部腦區使得神經壞死，打斷產生顫抖的神經迴路，過程中無須麻醉、無須打開頭骨，避免感染、腦出血等併發症，在病人清醒下進行治療，搭配MRI核磁共振導航，準確定位，並導引能量至目標的神經核一次完成，術中評估，立即達到治療效果，用來治療原發性顫抖成效顯著，提供神經疾病患者更多治療選擇，
12歲妹上學猝死…「早上還好好的」家長爆學校監控全壞 校方回應了
大陸河南省信陽市1名鄭姓女子近日投訴媒體，指12歲女兒苗苗（化名）就讀信陽市第五高級中學初中部一年級，本月13日在學校內無故身亡，家屬要求查看監控了解事發經過，校方一直不予提供。對此，校方回應，苗苗上體育課時突然暈倒後搶救不治，是猝死，已排除刑事案件，學校沒有責任。《縱覽新聞》報導，事情發生在13日下午5時許，鄭女接到學校老師電話，稱苗苗在操場跑步時摔倒，她連忙趕往學校，一到場就看見醫護人員正在為女兒進行心肺復甦，趕緊要求將苗苗送往信陽市中心醫院進行搶救，無奈孩子最終仍宣告不治。鄭女稱，學校負責人告訴家長，苗苗出事時正在上體育課，慢跑2圈後，在排隊時突然暈倒，但女兒平時身體健康，沒有慢性病和遺傳病，家人都不明白為什麽早上還好好的一個人，到了學校後就沒了，「我們就想搞清楚，當時到底是什麽情況，孩子怎麽突然就沒了，這個要求並不過分」。12歲妹上學猝死，校方回應了。（圖／翻攝自縱覽新聞）事發當晚，家屬決定報警並要求調查真相。苗苗的爸爸則持續和學校進行對接。他稱，學校負責人一開始說監控壞了，後來又說監控有盲區，沒拍到當時的情況，然而苗苗出事的地方並非死角，為什麽會沒有監控？對於學校的解釋，家屬表示不認可。截至目前，校方一直未提供任何監控給苗苗家人查看。對此，校長回應，事件發生後，信陽市浉河區委政法委、公安、教育等部門第一時間介入調查，目前已有結論，認定該名學生是在上體育課時慢跑2圈暈倒後搶救無效死亡，死因為猝死，已排除刑事案件。由於操場沒有安裝監控，故無法提供監控視頻，不是拒絕提供。校長強調，學校對這件事沒有責任，但出於人道主義考慮，會給家屬一定數額的補償，目前仍在積極與家長進行協商處理，尚未達成一致。信陽市浉河區教體局工作人員表示，區裡多個部門已經介入此事，正在進行協調、處理，具體情況不便在電話中透露。
連生3個「盆栽娃娃」一碰就骨折 尪也摔成腦震蕩…她竟拚命生第4胎
大陸網路上曾流傳著1張令人難以置信的圖片，畫面上有3個小娃娃身材、成人面容的女孩，每個人都坐在水盆裡，就像精心修剪過的「盆栽娃娃」，然而她們並不是孩子，而是3名成年姐妹。通常情況下，一般父母不會再生孩子，以免遺傳病遺傳給下一代。出乎意料的是，母親姜廷蘭決定生第4胎，似乎沒有畏懼之心。綜合陸媒報導，姜廷蘭在重慶雲陽一個小寨村生活多年，大女兒彭燕1歲多時就經常骨折。小寨村地處偏僻，離最近的鎮子也有10公里，加上村裡醫生對於「成骨不全」這種疾病並不了解，他們只能將骨頭接回原位；無休止的「接斷循環」使得彭燕的骨骼逐漸變形，最終導致四肢無法正常發育，宛如枯萎的樹枝。姜廷蘭擔心第2個孩子會像大女兒一樣，於是在懷孕時去各個醫院做了B超檢查，結果顯示寶寶發育是正常的。儘管二女兒彭江秋在剛出生時也曾遭遇間歇性骨折，但她的情況要比彭燕好得多，至少能使用拐杖行走。家人們本以為彭江秋最多只是走路有些困難，仍能夠健康成長，但悲劇再次降臨。姜廷蘭連生3個「盆栽娃娃」，一碰就骨折。（圖／翻攝自微博）彭江秋6歲那年因為下雨，急忙從學校跑回家時摔倒了，自此再也無法站立。更為悲劇的是，彭江秋還有一個小3歲的妹妹彭江丹，她同樣患有成骨不全症，從小就飽受病痛折磨。事實上，這種疾病並非偶然，遺傳成分占了50％的可能性，由於骨頭異常脆弱，即便外觀看起來完好無損，骨頭卻隨時可能斷裂。為了經濟收入，父親彭伯祥兼職修房時不小心從3樓摔下，腦部嚴重受傷，還做了腹部手術，自此再也無法從事重活，姜廷蘭成為家庭的唯一支柱。她認為農村最缺少的就是勞動力，而他們的家庭不僅缺少勞動力，還需要有人照顧留在家裡的4個人，所以打算生下第4個孩子。四女兒剛滿1歲時也出現了脫臼問題，這讓每個人都十分擔心，生怕妹妹會重蹈覆轍。也許是上天懷有一絲憐憫，四女兒健康地成長了起來，她像普通孩子一樣上學，3歲就開始照顧姐姐們。讓年紀最小的女兒像半個媽一樣照顧全家人，姜廷蘭內心的無愧是假的，她曾說過「手心手背都是肉，怎麽能不心疼呢？」唯一健康的么女必須照顧3個姊姊。（圖／翻攝自微博）
遊艇大亨跨足生技！ 侯佑霖挺和迅細胞療法：希望幫助心血管疾病親友
和迅（6986）將在9月7日以每股58元參考價登錄戰略新板交易，今天（5日）下午舉辦興櫃前法說會，創辦人、榮譽董事溫慶玄現身致意，其子、和迅董事長兼總經理溫政翰並以父親治罹癌接受「幹細胞治療之旅」成效意外改善家族的心血管疾病後，現在看起來像自己兄弟的欣喜，揭開序幕。和迅也將力拼今年年底轉登錄興櫃一般板。CTWANT記者現場採訪到和迅生科大股東、亞果遊艇董事長侯佑霖，他說會支持和迅，「一來是我和創辦人溫董是認識30多年朋友，再者家族中有長輩也是有類似心血管慢性疾病，促使投入生技界。」溫慶玄則跟記者說，他的父親、祖父、叔公等家族成員在60多歲之際，相繼因心肌梗塞等心血管疾病過世，是家族遺傳病史，他則是在治療罕見的多發性骨髓癌赴美接受異體幹細胞治療，進而發現對心血管的改善，才想引進到台灣，並希望未來能夠透過量化降低治療費用而達到更為普及化的目標。亞果遊艇董事長侯佑霖（左）、許清俊建築師皆是支持和迅股東。（圖／李蕙璇攝）和迅2022年營收4,947萬元，在CMO／CDMO（細胞製品／外泌體）貢獻4,238萬元（占比85.7％），委託檢測服務482萬元（占比9.7％），其他像是技術輔導服務約227萬元（占比4.6％）；2023年累計前8月營收5,032萬元，新藥HeXell已於2023年第一季獲TFDA核准進入臨床試驗一期，治療適應症為新冠狀動脈之心衰竭疾病，並已於醫院收案。和迅副總經理黃濟鴻表示，今年下半年隨著CMO／CDMO訂單增加，「將不再是燒錢的公司」，樂觀看待下半年營收優於上半年，「其實，和迅透過自帶營收而讓財務健全，帳上也不缺錢，要進入資本市場是瞄準未來進入國際臨床試驗。」和迅2019年成立，資本額4.6億元，是2020年設立細胞製備廠，並取得尖端醫多項專利，是一家異體幹細胞新藥公司，以臍帶間質幹細胞為研發主軸，心血管疾病治療為主題，同時採用一藥多用理念，預計進行多適應症開發。
精準打擊卵巢癌 基因檢測如何幫助用藥？
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】卵巢癌症狀太過平凡，腹脹、腹痛等，難以早期發現，因此等到症狀過於明顯時，多半已是晚期。然而，進入精準醫療的時代，對抗卵巢癌是否有更高明的方式？新竹馬偕紀念醫院婦科癌症學科主任張幸治表示，近年來出現了PARP抑制劑，扭轉只有化療可用的窘境，針對BRCA基因突變、HRD陽性患者療效顯著。找出卵巢癌基因異常 輔助精準用藥是否罹患卵巢癌就一定要進行基因檢測？張幸治主任分享，通常具有家族遺傳病史、發病時間早的患者會建議進行，也可依病況與主治醫師討論治療計畫，視需求決定。目前國際治療指引是建議患者做基因檢測，不過目前健保尚未給付，患者需要自費。在精準治療用藥的時代之前，卵巢癌只有化療藥物可使用，張幸治主任回憶，雖然十幾年前就知道BRCA基因突變為關鍵，但當下尚未出現可以對應的藥物，即使找出突變，也幫助不大。2013年時，安潔莉娜裘莉知道自己有家族史、且BRCA基因突變時，會有高達八成機率罹患乳癌、五成機率罹卵巢癌，因此選擇預防性切除乳房與卵巢，震驚各界。卵巢癌術後維持性治療 延緩復發時間隨著醫療進步，藥物也出現進展，用於卵巢癌的標靶治療也出現突破。卵巢癌初期可透過手術、化療治療，並於化療後透過維持性療法達到穩定、延緩復發。而主要用於維持療法的標靶藥物則有「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大類，後者更是近幾年來才出現的精準治療藥物。張幸治主任強調，卵巢癌一旦復發、終身復發，且復發時間會越來越短，藥物效果也會越來越差，必須盡可能在源頭降低復發的機率。後續研究發現，BRCA基因為細胞DNA修補的途徑，雙股的DNA若其中一股斷裂，PARP就會協助修補，因此若使用PARP抑制劑在源頭阻斷修補，就會進一步造成雙股DNA斷裂。張幸治主任解釋，當腫瘤細胞雙股DNA都無法修補時，腫瘤細胞就會死亡，因此PARP抑制劑對於雙股DNA修補有問題的癌細胞特別有效。且科學家後續更發現，除了針對BRCA基因突變作用有效之外，也有部分患者屬於BRCA未突變，但HRD（同源重組修復缺失）異常，張幸治主任舉例，「就像捷運路線一樣，BRCA、HRD是同線不同站，一個站出現問題還可以透過其他站轉乘，若直接讓整條線癱瘓，那訊號怎麼都到不了癌細胞（會凋零）。」相較於術後未接續維持性療法的患者，平均13個月就復發，手術後接續使用維持性療法可有效延長疾病復發時間，而針對不同基因突變狀態選擇單獨使用PARP抑制劑或PARP抑制劑併用血管新生抑制劑，即雙標靶維持性治療，更能有效降低疾病復發，大幅扭轉藥物問世之前的困境。張幸治主任指出，國際治療指引當中，已建議將口服PARP抑制劑加入做為維持治療，可顯著延長無疾病存活期，在他臨床經驗當中，也已有許多用藥好幾年的案例，鼓勵患者勇於治療。主任也提醒每個人的身體狀況對藥品的反應及副作用不同，治療期間請配合醫療團隊監測療效及副作用。若疑似有副作用發生，應盡速聯絡醫療團隊。張幸治主任更建議有家族史的患者應定期追蹤自身健康，也可先規劃好相關保險，若有新式療法，也能補足經濟缺口。
泡泡龍男孩昏迷16天清醒 「媽媽淚擁愛兒」感動千萬人
葡萄牙一名8歲男童患有泡泡龍症，不慎感冒又惡化成肺炎，陷入昏迷16天，醒來後與媽媽緊緊相擁，這段畫面，感動千萬人。據《鏡報》報導，莫拉（Guilherme Gandra Moura）得了感冒，之後罹患肺炎陷入昏迷整整16天，醫護全力搶救他的小小生命。當兒子失去知覺時，媽媽格蘭達（Tayane Granda）每天都陪伴在他身邊，因為身心俱疲，所以回家由爸爸埃斯特瓦奧（Estevao Moura）接手照顧。據了解，莫拉本來就罹患罕見遺傳病泡泡龍症，所以常進出醫院，當格蘭達知道兒子醒了，她趕回醫院，母子倆淚流滿面地重逢。格蘭達說，她知道消息後，想馬上傳送到醫院，她盡最快速度趕到醫院，進入病房時，真是難以置信，「他插管了16天，奮戰了14天。」格蘭達擁抱兒子的影片在社群上瘋傳，觀看人次已超過5000萬。掌鏡者是埃斯特瓦奧，他說，當時他在拍攝時也很激動，還感到有點羨慕，兒子非常想念母親，醒來第一件事就是問媽媽在哪，以及自己為什麼在這裡。據悉，莫拉已住院23次，做過8次手術，最近住院是在6月5日，原因和他的泡泡龍症無關。莫拉在住院期間，他最喜歡的足球隊瓦斯科達伽馬划艇俱樂部球員，有來探望他，並給了他擁抱和一件球衣。
媽媽洩家族「捐精懷孕」秘密 男子驗DNA愣了：我還有35個兄弟姊妹
根本是八點檔情節！國外一名男子意外得知，他是透過別人捐精而來的，因此進行了DNA測試，結果發現還有35個同父異母的兄弟姊妹，此外還得知一項驚人事實，讓他不敢相信。原PO在《Reddit》討論區透露，媽媽洩漏埋藏已久的家族秘密，那就是自己其實是透過捐精受孕而來的，便對自己的生父感到好奇，做了DNA檢驗，赫然得知自己還有其他35個兄弟姊妹，雖然他理解媽媽為何保密，但還是希望可以早點知道真相，因為遺傳病和避免亂倫是很重要的。原PO坦言，他對生物學上的父親，沒有太多情感依戀，全都歸功於養育他長大的父親。自從接受DNA測試後，他一直在尋找自己的親生父親，以及其他35個同父異母的兄弟姊妹，「我很想見到他們」，於是在去年夏天和捐精者舉行聚會。原PO的DNA中，還有尼安德塔人血統。（示意圖／翻攝自photoAC）原PO解釋，生父很少用臉書，因此他們沒有直接交談，他也不打算主動接觸對方，但即使如此，還是期待和對方見面，「他一直非常友善，並願意和每個人見面，有新的家人真的很酷！」更特別的是，原PO的DNA檢驗結果，還顯示自己擁有比大多數人更多的尼安德塔人血統，「你擁有比其他人中的66%更多的尼安德塔人血統」。據了解，那是大約4萬年前滅絕的史前人類。
英國首個「3人基因」嬰兒誕生 以避免粒線體遺傳病
英國生育監管機構證實，首位擁有「3個人基因」的嬰兒正式誕生，他身上的基因約有99.9％來自親生父母，而另外的0.1％則是第3位捐贈者提供帶有健康粒線體的卵子，藉此項開創性技術來避免嬰兒患上粒線體疾病（mitochondrialdisease）。據BBC的報導，粒線體疾病是無法治癒的遺傳病，可能在出生後幾天甚至幾小時內喪命，此項技術被視為粒線體缺陷基因的家庭擁有健康孩子的唯一選擇，而且，從此以後，捐贈者的DNA也會永久存在於新生兒身上，並代代相傳，不過捐贈者的DNA只與製造健康粒線體有關，它不會影響嬰兒的相貌等特徵。這種名為「粒線體捐贈療法」（Mitochondrial donationtreatment）的先進技術，自問世以來，全球只有不到5位新生兒使用，而英國則是第一次。粒線體是身體內細胞產生能量的地方，被比喻為「細胞的發電機」，若生病就無法釋出足夠的能量，在對於能量需求量大的器官裡會產生病變，產生的病徵包括腦損傷、肌肉萎縮、失明等等，嚴重的甚至出生不久就會致命。粒線體遺傳疾病無法被治療，粒線體基因有缺陷的發生率並不算低，不過必須突變量達到一定程度才會發病，因此粒線體遺傳疾病仍屬於罕見疾病。由於它們只能由母親遺傳，因此「粒線體捐贈療法」是體外受精（IVF）的一種改良形式，它使用來自健康供體卵子的粒線體，再與父親的精子受精。透過這樣的方式，新生兒99.9％的基因仍是來自親生父母，僅有與製造粒線體有關的DNA，被替換成捐贈者的健康卵子。有學者指出，由於「粒線體捐贈療法」在2015年才被提出，至今全球不到5位新生兒採用，因此是否會有其他的風險，其實還並不能夠完全確定。理論上來說，即便採用了捐贈者的健康卵子，仍存有逆轉的風險，因此「粒線體捐贈療法」的目前仍處在謹慎且將長期追蹤新生兒長大後健康狀況的評估過程。
男友送神秘信封求婚「想跟妳生健康寶寶」 她一看這「預約單」：開心不起來
對許多處在熱戀中，有志於步入婚姻的女孩子們來說，多半希望另一半能夠給一個浪漫又充滿驚喜的求婚，但如果妳的男友求婚的道具不是鮮花、鑽戒，而是送上一張「基因檢測預約單」，女孩們會答應求婚嗎？一名女網友最近收到了了男有送上一份「神秘信封袋」，結果袋子裡面放的，不是女網友心想的買房合約，更不是婚戒或結婚證書，而是一張「基因遺傳病的基因檢測預約單」，讓她頓時傻眼，直言完全笑不出來。一名女子在「爆怨公社」分享提到，她與男友論及婚嫁，雙方都有共度一生的意願，最近也討論了許多未來生活規劃，而嚮往能有個浪漫求婚的原PO，更是對男友有諸多明示、暗示，希望能被求婚，男友似乎也順了她的意，在本月9日傳來一張「神秘信封袋」的照片給她看。原PO說，她看到男友傳訊息的當下又驚又喜，本來還幻想可能是買房合約，但又覺得可能是婚戒，或是請人設計的結婚證書，因為太好奇了，導致原PO整天都沒有心思上班，很想知道下班回家後，會看見什麼驚喜。後來當天原PO跟男友下班後一起回家，原PO被男友牽著手，一起走到桌子旁邊，一起見證信封內的「驚喜」。沒想到她一拆開信封，裡面裝的，不是什麼買房合約，更不是原本以為的婚戒、結婚證書，而是一張「基因遺傳病的基因檢測預約單」。男友深情款款地對著原PO說，因為想跟她在未來一起生個健康的寶寶，才以這送出「基因檢測預約單」的方式對她求婚，男友還自豪「求婚方式很特別」，一臉想被誇獎的表情，讓她完全笑不出來，「我完全沒想到會是這樣就被求婚？」原PO無奈表示，她自己是個愛幻想、愛浪漫的人，但男友送上的求婚驚喜，沒有鑽戒、單膝下跪與浪漫玫瑰花束，而不是給這麼嚴肅的禮物，「如果沒有我有考慮直白的跟他說，我想要怎麼樣的求婚，這種求婚我真的一點都開心不起來…。」面對原PO的這番被求婚的遭遇，有人覺得男方很有趣、務實，「我覺得不錯啊，他跳了好幾個過程，直接切入想要跟妳一起擁有、經營一個家，換另一種方式去看待也是很開心哦」、「這男生很實在阿」；但也有人覺得，「如果只要求女方驗的話就滿白目，但如果雙方都一起去驗，就覺得滿務實的」、「那如果沒辦法生健康寶寶他就要去找下一位？考慮清楚他是娶妳還是娶妳當孕母？」。
25歲女子解開鈕扣露出「大肌肌」！嘆腎功能老化至50歲 醫師震驚揭真相
一名25歲的年輕女子日前就醫，表示她的腎絲球過濾率只有75分，類似老化到50歲！並在診間解開衣服胸口釦子，露出手臂右側的「大肌肌」，詢問醫師如果肌肉太大塊會不會影響腎功能？對此，三軍總醫院腎臟科兼任主治醫師洪永祥指出，結實的肌肉應該就是腎絲球過濾率偏低的原因，但這只是假性偏低不是真的偏低。醫師洪永祥在臉書粉專《洪永祥醫師的慢性腎衰竭攻城療法》發文指出，日前門診出現一名有點害羞的25歲女性，帶著公司的體檢報告來看診，「她公司體檢抽血的腎絲球過濾率竟然只有82分，她不信邪又去另外一家驗了一次，這一次更低只有75分，他上網去查了一下，這個分數就類似老化到50歲的腎功能，他真的非常擔心。」洪永祥表示，該名女子沒有任何慢性病，也沒有家族遺傳病史，平常非常重視養身，也不太會長期吃中草藥止痛藥或含糖飲料加工食品等，「我幫她作了一系列檢查抽血驗尿超音波，等她回來看報告，除了腎絲球過濾率偏低，並沒有驗出任何的蛋白尿尿潛血或其他的腎臟異常，也沒有任何腎水腫、囊泡、結石腫瘤等，是一個健康的年輕腎臟。」正當洪永祥百思不得其解時，女子小小聲地問「如果肌肉太大塊會不會影響腎功能？」接著她解開長袖襯衫胸口上面3顆鈕扣，把長袖襯衫解開一半，拉下襯衫領口露出右側上臂肌肉，洪永祥坦言心裡震了一下，「哇好強壯的女生…。」但她隨即表示，肌肉應該就是腎絲球過濾率偏低原因，但這是「假性偏低不是真正偏低。」洪永祥向她解釋，一般抽血看腎功能，會抽血看血液中尿素氮跟肌酸酐的濃度，所謂的「腎絲球過濾率」是從血液中的肌酸酐濃度去回推腎絲球過濾率，肌酸酐是我們腎臟排出的，當你腎功能過濾率下降，你的血液中肌酸酐濃度就會累積越高，換算來的腎絲球過濾率就越低。既然肌酸酐來自肌肉，當然男生女生肌肉量不一樣，所以肌酸酐標準值男女也不同，女生標準值是0.9男生是1.3，一對男女若抽血出現同樣的肌酸酐數值，換算成腎絲球過濾率，男生是高的女生是低的，「但因為她的肌肉很大塊，比較像是男生的肌肉量，那我試著把他帶入男生的數據好了，果然換算出來是109.28分（這數據就好看多了），但她病歷基本資料寫的性別就是女生，當然換算出來就是偏低的女生數據。」此外，洪永祥也提醒，肌酸酐是肌肉內肌酸的分解產物，人體產生的速率大致是固定的，但有些常見因素會干擾肌酸酐檢驗值，包括：全身肌肉量大，如健美重訓者。某類的蛋白質攝取過多，如大量補充乳清蛋白與肌酸、動物性肉蛋白。服用某些會抑制腎小管分泌肌酸酐的藥物，有一些抗生素、胃藥會抑制腎小管分泌肌酸酐。上述原因都會使測得之肌酸酐數值「假性偏高」，造成腎功能被低估，無法真實反應出腎功能。「想當然耳這位強壯的女生符合了前面2個因子，因此她的血液中肌酸肝會偏高，用偏高的肌酸酐去估計腎功能，腎功能就被『低估了』。」洪永祥還補充，這類肌肉重訓者還是帶有腎衰竭的風險，如長期攝取太多的加工類高蛋白食品、過多高蛋白含高油脂高尿酸高磷酸鹽等、或是運動受傷橫紋肌溶解、痛風發作、水分攝取過少等…的確也會造成腎功能惡化，還是要請腎臟科醫師評估。因此他也建議最好做到下列幾件事，可以兼顧練肌肉又保護到腎功能：一定要攝取足夠的飲水（每天喝足體重的4%水量，運動每30分鐘多增加250ml）。降低所有傷腎的習慣，如熬夜、抽菸、含糖飲料等。多增加的蛋白質來源以植物性蛋白為主。增加腸道排毒（多攝取腎性益生菌與膳食纖維），不能便祕，每天固定時間排1至2次大便。每年至少一次驗血驗尿評估腎功能，若跟自己去年比明顯腎功能降低，就要減少蛋白質攝取量了。
神奇白眼鏡蛇大雨期間闖入民宅 身長1.53公尺含劇毒
看到蛇闖進家裡，大家一定都會驚嚇不已，不過印度孔巴托（Coimbatore）的一戶人家在大雨期間，就闖入一條眼鏡蛇，不過這一家人不只驚訝，反而還被這條眼鏡蛇所吸引，原來牠是一條白化的眼鏡蛇。白化的眼鏡蛇在印度被發現，一般會被當地人以為是神靈，或者是相當有靈氣象徵。（示意圖／達志／美聯社）《每日星報》報導，當地一家動物保護慈善機構稱，週三（5 月 3 日），大雨過後，這條致命的劇毒五英尺長，約1.53公尺的眼鏡蛇被沖進了這戶人家。不過這條白化眼鏡蛇非常特別，全身純白如雪、眼睛純紅如血，但別被牠美麗的外表迷惑，就算是白化的眼鏡蛇依舊身懷劇毒，咬一口就能致人於死地。出現顏色異常的純白動物，通常是患有白化基因病，通稱白化症、白子。也就是一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳病，屬於單基因遺傳疾病。這家人事後立刻通報專家前來捕蛇，這條白化眼鏡蛇在野生動物與自然保護基金會(WNCT)派出的專家圍捕下，交給了當地的政府部門處理。不過白化的眼鏡蛇在印度被發現，一般會被當地人以為是神靈，或者是靈氣象徵，根據陸媒「東方頭條」報導，大陸先前有位養蛇人，在養育了上萬條眼鏡蛇後，竟意外培育出一條神奇的白色眼鏡蛇，堪稱毒蛇界的白娘子。據這位在漳州的養蛇人平時就以研究蛇類為樂，但能培育出白色眼鏡蛇純屬意外，因為牠的上一代都是身體漆黑的正常眼鏡蛇。印度孔巴托一戶人家在大雨期間遭一條眼鏡蛇闖入，不過這條眼鏡蛇竟是白化眼鏡蛇。（圖／翻攝自推特）
男嬰出生無肛門「竟有2個雞雞」 醫學文獻僅100例：機率1／600萬
百年難得一見！巴基斯塔一名男童嬰出生時就患有「雙陰莖」（Diphallia），排尿功能正常，但沒有肛門，醫學文獻中僅有100例紀錄，是相當罕見的病症。據《每日郵報》報導，伊斯蘭馬巴德一名男嬰在出生36周後，被送到醫院治療，沒有任何家族遺傳病史，卻發現沒有肛門，但有2個形狀正常的陰莖，其中一個是1.5公分，另一個是2.5公分。經過掃描顯示，男嬰的一個膀胱連接2個尿道，代表會從2個陰莖排出尿液。外科醫生將結腸的一端從腹部左下側的開口轉移，讓男嬰可以排便，在手術後2天觀察，已經順利出院，並安排後續回診。目前尚不清楚雙陰莖是如何發生的，也不知道是否有風險，但人們認為是在子宮內生殖器發育時，偶然發生的。該團隊在國際外科雜誌病例報告中提到，罹患雙陰莖的機率，如醫學上所知的一樣，是600萬分之1，文獻上只有100個案例，首例可追溯到1609年。報導指出，雙陰莖和其他異常無關，像是出生有2個陰囊或肛門，這個疾病會造成脊柱裂的風險提高，是一種先天性疾病。多數情況下，陰莖的大小會一樣，並且在同個位置，不過某些案例中，較小的陰莖會位於較大的上方，而雙陰莖患者，可以從2個陰莖排尿或射精。
5歲童操場玩耍倒地暴斃 老師沒鳥以為玩裝死…隔9分鐘才急救
美國一名5歲男童下課在操場玩到一半，居然直接倒地，老師們以為他在玩裝死遊戲，過了9分鐘，男童還是沒起來，送往醫院急卻已為時已晚，現在男童的父母將對老師提起法律訴訟。據《鏡報》報導，5歲男童羅密歐（Romeo Pierre Louis）就讀於康乃狄克一所小學的國際學院，去年4月初他下課在操場跟同學玩耍到一半突然倒地，而在一旁的幾名老師卻絲毫沒有動作。羅密歐父母稱，兒子躺在地上近10分鐘沒人救他，因為老師以為他在玩裝死遊戲。據了解，羅密歐的幾位同學曾告訴老師他的狀況，但老師沒了解詳情。該訴訟內容還稱，老師在大約9分鐘後，打電話叫救護車，將他送到康乃狄克兒童醫院，2天後還是無法挽回他的性命，他的死因為罹患布魯格達氏症候群（Brugada syndrome）。布魯蓋達氏症候群又被稱為突然猝死症，是一種心臟遺傳病，該症狀是泰國和寮國年輕人，在沒有明顯心臟病下猝死的主因。羅密歐的家人形容，羅密歐是一個可愛、精力充沛，又希望受人關注的男孩，他對信仰也很虔誠，喜歡背誦聖經和祈禱；而他非常愛超級英雄，喜歡在屋內跳來跳去。羅密歐的母親說，他們知道再怎麼做，兒子都再也回不來，「我們所能做的就是將他刻印在我們的回憶中，盡我們所能，讓同樣事情，不會發生在另一個孩子身上。」對此，校方和法律顧問公司表達哀悼之意，但對於索賠金額，他們沒有多做回應。
艾翔心肌梗塞猝逝 艾成曾曝「家族有遺傳高血壓」不敢閉眼睡覺
艾成的親弟弟艾翔驚傳已於20日下午4點40分因心肌梗塞猝逝，年僅40歲就離世，艾成父母短時間內2度白髮人送黑髮人，讓外界十分不捨。先前艾成就曾透露家族有高血壓遺傳病史，他生前也常擔心會因此發生意外而再也見不到老婆王瞳。據悉，艾翔20日下午3點多時去修車廠取車，突然感到身體不適，一直咳嗽、喘氣，他坐下來喝口水後，起身繼續走，沒想到才走沒幾步就倒地不起，再也無法醒來。艾成先前就提過家族有高血壓遺傳病史，某天在教會唱歌到一半突然頭暈，事後測量血壓竟飆到170，心跳也達到每分鐘120幾下，令他十分擔憂，當時他一手放在自己心臟上，一手抓住老婆王瞳的手表示：「我好怕再也看不到妳」。艾成父母共育有6名子女，艾成排行第4。大哥很早就過世，2022年8月他也不幸墜樓身亡，7個月後弟弟艾翔因心肌梗塞猝逝，留下妻子和女兒。艾翔和艾成長相神似，當時在艾成告別式上獻唱，讓眾人驚訝不已，上胡瓜的節目更讓瓜哥以為艾成回來了。民視出面證實艾翔不幸離世的消息，並表示由於艾翔並非藝人，希望各界讓家屬能安靜低調的處理後事，並默默給予他們支持的力量，也代表艾翔家屬感謝大家的關心。
免疫風濕疾病種類多 精準健康照護早用藥治療
「家人有免疫風濕疾病，我也會有嗎？」這是許多病患家屬最常見的疑問。臺中榮民總醫院日前舉辦「2022年免疫風濕疾病病友會聯合大會」，現場邀請院內多位專科醫師提供最新治療新進展及生活建議，並解答各種疑難雜症。免疫風濕疾病種類多 這可能是危險因子免疫風濕科主任黃文男指出，免疫風濕疾病的種類複雜，各疾病的症狀表現、治療方式都不同，其中以類風濕性關節炎病患為最大宗，其次是紅斑性狼瘡、僵直性脊椎炎、硬皮症、皮肌炎。遺傳是免疫風濕疾病的危險因子之一，許多病友的家人不免擔心自己是否也會罹病？黃文男舉例，家族中若有人罹患紅斑性狼瘡，一等親罹病率約10％，若是同卵雙胞胎，罹病率增加為40％；而僵直性脊椎炎、類風濕性關節炎等其他免疫風濕疾病，也都有類似情形。「不是有免疫風濕遺傳基因就會罹病！」免疫風濕科陳信華醫師表示，僵直性脊椎炎病患具有HLA-B27基因，但不代表父親罹病，孩子一定會罹病，目前也不建議透過篩檢找出遺傳基因，更重要的是要找出已發病、有症狀卻不自知的病患。以類風濕性關節炎為例，體內從剛開始產生抗體到關節發炎，再到有症狀就醫，平均確診時間需耗時約3～5年，甚至有發病10多年才被診斷的個案，若能及早診斷，就能妥善控制疾病。屬多基因遺傳病 透「精準健康照護」制定個人化醫療黃文男說明，免疫風濕疾病屬於多基因遺傳疾病，也與環境有關，如抽菸、牙周病，都會增加類風濕性關節炎的發生；但每位患者受到基因、環境等因素的影響程度不一，透過計算危險風險因子評分，即可預測罹病的機率有多大，再加上抽血、影像檢驗數據及臨床診斷，更能及早診斷及預測是否會發病。陳信華認為，免疫風濕疾病治療應朝向精準健康照護，也就是所謂的個人化或客製化醫療，有遺傳基因者可進一步抽血檢查類風濕因子、CCP抗體，搭配超音波檢查是否有關節發炎的情形，及早用藥治療；而未有症狀者，建議從調整生活習慣及健康行為做起，如戒菸、定期洗牙、避免壓力大及定期回診。陳信華也提到，透過「醫病共享決策」，可讓病人及家屬共同決定治療藥物，如生物製劑及小分子口服免疫調節劑。另外，針對共病以「多專科照護」，如免疫風濕疾病患者常見的間質性肺病，醫療團隊應包含胸腔科、免疫風濕科、放射科、病理科，共同評估患者的疾病嚴重度、活動度及藥物的使用。
13歲少女罹患罕見疾病 器官全180度翻轉
大陸福建一名13歲少女平時就容易咳嗽，近期更是跑操場就喘不過氣，因此住院檢查，才發現她的內臟都跟別人相反，全呈現180度反轉，屬於極為罕見的疾病，甚至發現她喘不過氣的原因則是另一種罕見疾病，呼吸道部分纖毛結構異常導致。不只器官翻轉，就連她的呼吸道纖毛都出問題，導致她一直咳嗽。（示意圖／翻攝自xframe）據陸媒《福州晚報》報導，一名少女平時就常常咳嗽，身體較弱的她，上體育課甚至還會喘不過氣，因此家人將她帶去醫院治療，但小診所根本找不到原因，轉診到福建醫科大學附屬福州兒童醫院呼吸二科住院部，做了詳細檢查後才發現，她的器官心肝脾肺腎腸胃竟然都是正常人的180度，內臟的變異的程度相當罕見。加上又檢出另一種罕見疾病「原發性纖毛不動」，她的呼吸道部分纖毛結構異常緣故，也導致她無法清除呼吸道的異物，導致她反覆咳嗽，而這是一種染色體遺傳病，醫師也在她的爸爸身上找到相同基因，最後經過眾多治療後，讓她的氣管擴張、鼻竇炎等併發疾病改善，也漸漸減少了咳嗽。