遺傳診斷
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13歲少女患罕病成弱勢！ 奇美「罕病中心」介入給予幫助
13歲小美因患罕見疾病導致下肢功能受影響與脊椎側彎，行動需輪椅代步，又為單親的經濟弱勢家庭，小美父親一直苦撐著照顧和經濟上的雙重壓力。然而，奇美醫院罕見疾病照護團隊的介入，協助整合社會補助資源源，幫忙加入罕見疾病基金會，並連結家扶中心及民間社福團體提供急難補助。不僅提供了醫療上的協助，更在社會和心理層面上給予全方位的支持。罕見疾病中心協助患者 榮獲SNQ國家品質標章奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心講座教授林秀娟說明，由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面的團隊整合服務。奇美醫院以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務，2023年榮獲國家生技醫療產業策進會(生策會)頒發SNQ國家品質標章認證。奇美醫院為擴及遺傳性及罕見疾病之照護，2013年成立遺傳諮詢中心，同與成大醫院為雲嘉南地區惟二通過國民健康署認證之遺傳諮詢中心一。為加強罕見疾病照護，2022年更名為遺傳暨罕見疾病中心，並建立跨科部及跨院「遺傳及罕見疾病服務網絡」，服務包括：(1)提供遺傳諮詢、檢驗轉診，協助追蹤及預防。(2)提供國內外遺傳診斷、治療之轉診及轉檢聯繫。(3)推動遺傳罕見疾病診斷、諮詢及診療發展與研究，及(4)推動遺傳及罕見疾病相關社會教育。「罕見疾病全人照護模式」 跨科部整合、跨院提供服務林秀娟指出，儘管服務對象多為其他醫院通報的個案，而且居住地涵蓋臺南、雲林、嘉義等地區，執行上雖為困難，但奇美醫院藉由跨科部組成「罕見疾病照護服務」執行團隊，以核心工作小組為聯絡窗口，整合醫療、長照、社福等各方面資源，努力讓罕見疾病病人及家庭都能得到全方位的照護服務。五全照護概念 持續醫療與社區支持林秀娟表示，我國對於罕見疾病照護相當努力並已有良好成果，但仍存在醫療資源集中於急重症治療為主的醫學中心，科際整合及全人照護仍待加強。病友離開大醫院後，在地照護的可近性與連續性仍不足，有待結合醫療、長照、社福體系及社區等在地資源形成支持網絡。為此，奇美醫院建構完整的罕見疾病照護網絡，利用五全(全人、全程、全家、全隊、全社區)照護概念，檢視罕見疾病照護現況，連結醫療、長照、社福及社區資源，提供罕病家庭連續性完整性的全人照護，不僅使病人得到持續的醫療照護，也能在社區中獲得相應的支持。
海洋性貧血患者腹部腫脹不堪像懷孕？ 竟是這原因造成！
高小姐是一名重度海洋性貧血患者，不僅從小就得花費許多時間定期進醫院接受輸血以維持血紅素濃度，長期輸血也導致鐵質過度沉積於脾臟，當時幼稚園的她竟然肚子腫大得像懷孕一樣，如不緊急處理可能會引發嚴重併發症！台灣海洋性貧血協會理事長暨臺大醫院小兒部血液腫瘤科盧孟佑醫師說明，常見的輸血治療，血液中的鐵質會逐漸沉積於體內，長期若未將多餘的鐵質排出體外，嚴重時可能會引發心臟衰竭、甚至死亡。近年有紅血球成熟劑的出現，將有機會改善無效造血狀況。為喚起各界對於海洋性貧血的重視且提升民眾對疾病的認識，台灣海洋性貧血協會將在04/10(一)至04/21(五)於臺大醫院兒童醫院1樓舉辦衛教展覽，鼓勵民眾前往參展，給予海洋性貧血家庭更多支持。海洋性貧血國人帶因率約為6% 重度患者需一輩子仰賴輸血治療海洋性貧血是一種遺傳性血液疾病，假設夫妻兩人是同型帶因者，胎兒將會有四分之一的機率成為重度海洋性貧血的患者，國健署統計，約有百萬人帶有海洋性貧血基因，儘管近年政府已多推廣產前遺傳診斷檢查，過去因檢測資源有限，目前全台仍約有300多位重度海洋性貧血患者。盧孟佑醫師說明，患者由於基因發生問題，導致大部分紅血球在生成時不夠完整、成熟，在體內容易被破壞，也無法將足夠氧氣與營養送到全身，影響身體器官的運作，輕度海洋性貧血患者可能僅會出現輕微貧血、沒什麼特別嚴重症狀，但重度海洋性貧血患者則必須自出生起每2-4週定期輸血，才能改善貧血症狀。紅血球成熟劑 幫助降低輸血頻率 進而減少病患對排鐵劑的依賴重度海洋性貧血患者雖能靠輸血改善症狀，但長期輸血也會對身體造成一定傷害，盧孟佑醫師指出，太頻繁輸血可能會造成體內鐵質的過度沉積，如果鐵質在體內累積過多，可能造成器官病變及相關併發症，最終將使器官逐漸喪失功能，嚴重的話可能導致死亡。當年仍就讀幼稚園的病友高小姐，就曾因定期輸血導致鐵質大量沉積，而造成脾臟腫大，「那時候肚子真的大到像懷孕一樣！」不僅影響外觀，也引發不少日常生活的困擾。為了排除體內過多的鐵質，過往患者需搭配使用排鐵劑，偶有腸胃不適等副作用。而有些患者會因為麻煩自行停藥，反而導致治療效果不如預期。盧孟佑醫師分享，近年因紅血球成熟劑的出現，幫助病患輸血頻率和輸血量的降低，進而減少鐵質沉積機率。食藥署已於去年底核准紅血球成熟劑，期待能早日獲得健保支持，造福更多重度海洋性貧血患者！4/10臺大醫院兒童醫院1樓大廳，海洋性貧血衛教展覽開跑！邀請您共同給予患者們支持與鼓勵為提升民眾對於海洋性貧血的認識，台灣海洋性貧血協會將於臺大醫院兒童醫院舉辦衛教展覽，日期為04/10(一)至04/21(五)，鼓勵民眾到現場觀展，盧孟佑醫師分享，海洋性貧血治療已日新月異，期待政府與社會可以給予更多支持、幫助減輕患者負擔，同時也提醒，只要不放棄希望、配合醫囑，相信每位患者都能活出屬於自己的人生！
媽媽懷孕生產風險高！ 北市提供各類「夫妻孕前健檢」補助
寶寶頭好壯壯健康成長，是父母最大滿足。目前國人晚婚、遲育可能出現早產、流產、高血壓、姙娠糖尿病等高危險姙娠合併症，而隨著孕婦年齡的增高，胎兒染色體異常(如唐氏症症候群)的發生率也隨之升高。台北市「婚後孕前」健檢 一方設籍即可獲補助北市衛生局表示，除了配合中央優生保健措施，提供遺傳性疾病高危險群孕婦產前遺傳診斷檢查、14次免費產檢、新生兒先天性代謝疾病篩檢服務補助。婚後孕前健康檢查分別對於男、女性檢查項目略有不同。女性的檢查重點著重於是否存在可能影響懷孕之相關疾病；男性則透過精液分析，初步評估是否有導致不孕的因素，檢查項目包含尿液檢查、血液常規(含海洋性貧血篩檢)、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、德國麻疹抗體檢查、水痘抗體檢查、甲狀腺刺激素檢查及披衣菌抗體檢查及精蟲分析檢查等，夫妻同時至特約醫療機構受檢，補助金額高達新臺幣2,250元；只要婚後配偶一方設籍臺北市，至特約醫療院所進行篩檢，即可享有「婚後孕前」多項健康檢查補助，孕婦唐氏症篩檢補助 掌握孩子健康唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙最主要病因，提醒孕婦們按時接受產檢，及早接受篩檢，做好孕期準備，以掌握胎兒健康。衛生局提供設籍臺北市懷孕9至20週孕婦，補助1次「唐氏症篩檢」服務，懷孕初期(9至13週)補助孕婦血清檢驗及胎兒後頸部透明區超音波檢測，每胎次新臺幣2,200元；中期(15至20週)則補助甲型胎兒蛋白(AFP)及β人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)2指標血清檢驗，每胎次新臺幣1,000元。另年齡34歲以上的孕婦為孕育高風險染色體異常胎兒之族群，應接受羊膜穿刺檢查，以確認胎兒染色體是否正常，此項檢查亦享有每胎次新臺幣5,000元之補助。定期接受產檢 產程順利降低併發症風險提醒懷孕媽咪，記得按照孕婦健康手冊上建議檢查週數進行14次產檢、3次超音波檢查、2次產前健康衛教指導服務、妊娠第24-28週妊娠糖尿病篩檢與貧血檢驗及及第35-37週產前乙型鏈球菌篩檢，以降低妊娠與生產併發症風險，掌握孕期每階段狀況，讓產程更順利。
高齡生育風險不分男女 高齡當爸恐造成孩子出現自閉症等問題
根據內政部110年人口統計資料顯示，國內女性生育平均年齡為32.29歲，其中35歲以上者逾3成（31.64%），是10年前(民國100年17.8%)的1.8倍。隨著國人晚婚遲育現象日趨普遍，高齡生產風險也隨之增加。對此，國民健康署呼籲，有意生兒育女者應及早進行生育規劃，把握25-35歲黃金生育年齡！高齡生育 不分男女風險皆提高根據醫學研究統計，35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產機率較高，在懷孕期間罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加，且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升，依美國婦產科醫學會研究數據顯示，35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險約是25歲產婦的3倍!此外，父親的年齡越高，越可能導致孩童心理及行為健康上的問題，如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。因此，夫妻雙方在適宜的年齡生育，不但能降低媽媽罹患高危險妊娠合併症的風險，對於寶寶的健康也能大大加分。產前遺傳檢查 符合補助條件者應多加利用為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查，國民健康署補助年齡在34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史，或其他可能生育先天異常兒(如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者)等風險較高的孕婦，只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查，並填寫補助申請表，政府會提供5,000元的產前遺傳診斷檢查(羊膜穿刺)補助，低收入戶或優生保健資源不足地區的民眾，另行減免採檢費用3,500元，符合產前遺傳檢查補助條件者應多加利用。
高齡產婦流產風險高！ 國建署拍板補助羊膜穿刺5000元
據統計，國內女性生育平均年齡為32.29歲，其中超過3成屬於35歲以上的高齡產婦。國民健康署提醒，高齡產婦發生流產、早產機率較高，發生高危險妊娠合併症的風險也增加，目前政府提供產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺）補助，符合資格者可填寫申請5000元補助。根據內政部110年人口統計顯示，國內女性生育平均年齡為32.29歲，其中35歲以上者逾3成（31.64％），是10年前(民國100年17.8％)的1.8倍。國健署指出，隨著國人晚婚遲育現象日趨普遍，高齡生產風險也隨之增加，呼籲有意生兒育女者應及早進行生育規劃，把握25到35歲黃金生育年齡。國健署指出，35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產機率較高，在懷孕期間罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加，且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升；依美國婦產科醫學會研究數據顯示， 35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險，約是25歲產婦的3倍。此外，父親的年齡越高，越可能導致孩童心理及行為健康上的問題，如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。因此，夫妻雙方在適宜的年齡生育，不但能降低媽媽罹患高危險妊娠合併症的風險，對於寶寶的健康也能大大加分。為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查，國健署補助年齡34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史，或其他可能生育先天異常兒（如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者）等風險較高的孕婦，只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查，並填寫補助申請表，政府會提供5000元的產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺）補助。低收入戶或優生保健資源不足地區的民眾，另行減免採檢費用3500元。國健署表示，歡迎符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用；如有生育遺傳相關的疑問，亦可運用國健署審查通過的「遺傳諮詢中心名單」（https://goo.gl/xPBvVY）進行遺傳諮詢相關服務。
台灣30年來最大血荒！ 衝擊海洋性貧血患者健康
台灣面臨30年來最大血荒！在疫情影響下，民眾的捐血意願降低，血庫幾乎消耗殆盡，北中南各大醫院都出現血庫血量不足的問題，不僅影響到手術需要大量輸血的患者，對於需要定期輸血的重度海洋性貧血病友而言更是一大衝擊。32歲的周先生在3歲時被診斷出患有重度海洋性貧血，從此開啟了每兩個禮拜就必須回醫院輸血及每日使用排鐵劑的生活，如果輸血量不足的話，很容易感到疲憊、喘不過氣。除了治療帶來的副作用外，就學、求職也多了許多顧慮及不便，不僅要常常請假，有時還得面對同儕或雇主的異樣眼光，喜愛旅行的他，更為了配合定期治療，至今從未踏出國門，生活受到許多限制。衛生福利部國民健康署統計，台灣約有150萬人帶有海洋性貧血基因，如果夫妻雙方皆為同型帶因者，即有4分之1機率產下重度海洋性貧血小孩，如不配合治療可能會導致心臟衰竭而死亡！台灣海洋性貧血協會理事長暨臺大醫院小兒部血液腫瘤科盧孟佑醫師分享，重度海洋性貧血患者須仰賴定期輸血以維持血紅素濃度，然而輸血容易導致鐵質沉積、造成器官危害，因此也需搭配排鐵劑，只是仍有一定副作用。盧孟佑醫師分享，近年已有新一代紅血球成熟劑的出現，有機會改善無效造血狀況，進而幫助患者逐漸降低對輸血和排鐵劑的依賴，夫妻若為同型帶因者，孩子有重度海洋性貧血機率約25%，需一輩子接受治療。盧孟佑醫師說明，海洋性貧血是一種遺傳性血液疾病，人體中的血紅素由血基質及血紅蛋白鏈所組成，由於血紅蛋白鏈的基因發生問題，導致血紅素在合成時，沒辦法製造出完整、成熟的紅血球，而這些異常紅血球容易在體內被破壞，進而產生貧血，無法將足夠氧氣與營養送到全身，影響身體器官的運作。大部分帶因者沒有症狀，很容易忽略，直到透過血液檢查才能了解到自身帶因狀況，近年在政府的提倡與補助下，許多夫妻選擇接受產前遺傳診斷檢查及諮詢服務，盧孟佑醫師指出，在尚未推動計畫之前，每年大約有20-30位重度海洋性貧血小朋友出生，近年重度海洋性貧血患者已逐漸減少至個位數，只是過去檢測資源有限，仍有許多父母不知道自己帶因狀況而生下中重度海洋性貧血孩童，因此台灣目前約有300多位重度海洋性貧血患者，需一輩子接受治療。盧孟佑醫師說明，重度海洋性貧血患者，約一歲左右開始出現嚴重貧血症狀，之後必須接受每2-4週定期輸血治療，而長期輸血也容易產生鐵質沉積於不同器官，嚴重甚至會引起心臟衰竭，因此，患者需搭配使用排鐵劑，只是仍有腸胃不適等副作用、或患者容易因麻煩而自行停藥的問題。盧孟佑醫師表示，這對患者及家屬都是一個相當艱難且辛苦的過程，也帶來極大負擔和不便。近年隨著治療進步，已有新一代紅血球成熟劑出現，並於近期獲得衛福部食藥署核准，不僅能夠調節晚期紅血球成熟，臨床實驗也證明能讓患者的紅血球活得比較久，改善無效造血狀況，進而減緩病人的輸血頻率和輸血量，同時減少鐵質沉積，降低吃排鐵劑及副作用的問題，還有機會延長患者壽命。病友周先生自3歲診斷為重度海洋性貧血起，每兩週就得回醫院接受輸血與每日居家排鐵治療，若間隔太久才回診，或是無法輸到足夠血量，不僅會比一般人更快感到疲憊，走路不到幾分鐘、爬幾階樓梯就容易喘，就學、求職階段需要常常為了回診而請假，或配合上課、工作地點，找尋能夠穩定供給輸血的醫院，還可能受到雇主及同事的不諒解，幸好周先生從未放棄希望。「當時醫師告訴我可能活不過8歲，現在我已經32歲了，相信未來可以有更好的治療選擇，讓我在工作和生活上能有更多彈性可以安排，減少更多困擾！」「只要用力呼吸，就會看見奇蹟，先天性遺傳疾病是限制不了我們的，有心的話，我們一樣可以做出更好的成就！」周先生鼓勵其他病友不要放棄希望，盧孟佑醫師也分享，現在治療已經比幾十年前進步許多，海洋性貧血患者只要規律接受治療，還是可以正常工作、甚至可以出國讀書！因此，提醒患者要配合醫囑。
打造綿密照護網 金門成新住民「宜居天堂」
由來自大陸地區及世界各國人口組成的新住民，落地生根後已是台灣社會結構重要的一環，尤其更占外島人口相當比例。根據金門縣政府統計，光是居住金門的新住民人數已逼近3千大關，為了讓這群新住民更能融入環境，縣府透過一連串的政策，從生活輔導到保障就業權利等多方面著手，利用公部門資源挹注，讓新住民更能早日融入這處大家庭。金門新移民逼近3千大關台灣人口組成向來多元，多年來「新住民」、「新移民」一詞已深入台灣各角落，特別在離、外島地區尤為普遍，根據金門縣政府統計，金門縣新住民人數計有2854位，人數最多的來自中國大陸地區，共有2440位，佔新住民總人數86%，其次是越南189位（7%）、及印尼113位（3%）。無論是來自大陸地區及世界各國的新住民，離鄉背井遠渡重洋要適應新的文化並非易事，因此公部門介入協助便顯得至為關鍵，而向來關心新住民照顧議題的金門縣長楊鎮浯，更投入不少資源，希望藉由各面向政策完善綿密的照護網絡。▲根據統計，金門目前的新住民人口已經逼近3千人。（圖片提供：金門縣政府）事實上，金門縣政府目前能提供關懷新住民的單位不少，涵蓋社會、教育、警政、衛生、觀光各局處，以及就業中心、移民署金門縣服務站、家庭教育中心、新住民社區照顧關懷點與新住民家庭服務中心等多個單位，由點而面織就多元的關懷脈絡，甚至會與金門在地協會合作，作為新移民間的溝通橋樑。金門縣新女性權益協會理事長戴紅表示，對新住民姊妹來說，協會就等於是「娘家」，若生活遇上困難或是問題，協會都會向社會處反映，讓政府第一時間提供資源協助。▲金門有不少如新女性權益協會般的新住民民間團體，透過組織力量作為金門縣政府與新住民間的橋樑。（圖片提供：金門縣政府）多層面照護搭起完善保護網「早期來到金門的新住民姊妹都很無助，既不懂法規，也無一技之長，不像現在管道變多了，社會處也會提供各種課程讓她們學習，加快適應金門的生活。」嫁來金門超過20年的戴紅有感而發地指出。事實上，縣府除了在各局處投入相關資源外，也從各層面落實照顧政策。例如在「生活適應輔導」上，便提供電話及臨櫃的諮詢與關懷、針對經濟陷困新住民提供相關福利資源補助，以及結合新住民社區照顧服務據點及新住民團體辦理各項多元文化交流活動。▲不少遠嫁至金門的新住民並無一技之長，縣府會提供職前訓練，培養新住民的一技之長。（圖片提供：金門縣政府）而在「醫療生育保健」上，縣府則提供產後訪視及全民健保相關資訊服務，且針對新住民懷孕婦女提供產前檢查補助，甚至產前遺傳診斷檢查和優生健康檢查費用也都有實質上的補助。另外新住民在就業上往往是弱勢的一方，縣府於「保障就業權利」上，除辦理各類職業訓練，協助考照輔導外，亦推出就業諮詢，協助求職登記及媒合就業，等於「訓練」與「媒合」兼具，更能增加新住民工作的競爭力。協助子女教養加強語言輔導此外，在「提升教育文化」方面，縣府還會辦理多元文化日活動、新住民親職教育講座、新住民語文教學支援人員的職前訓練及教師人員回流班，讓新住民持續學習成長；而在「協助子女教養」上，則包含早期療育及兒童發展篩檢服務、跨國銜轉學生進行提供華語補救教學、脆弱家庭新住民個案提供訪視、關懷，並建置執行夜光天使點燈計畫，協助新住民子女加強語言輔導及社會文化的學習與適應。▲為了讓新住民的孩子學習無障礙，縣府在協助子女教養上會提供許多課程安排。（圖片提供：金門縣政府）不可諱言，過往遠嫁過來的新住民，在經濟和社會適應力上皆顯得相當弱勢，故而政府挹注的力道遂成了「扭轉」弱勢關鍵的力量。金門縣政府除現有資源外，也將辦理新住民社區服務種子培力計畫，鼓勵新住民團體將多元文化結合在地社區，自主提案並規畫辦理社會服務及活動，增強公共事務參與的能力，達到政府與新住民雙贏的目標，並讓金門成為新住民的宜居天堂。
印度夫妻打造「救命寶寶」 成功讓7歲兒地中海貧血康復
近期印度有一名18個月大的女嬰，將自己的骨髓移植給罹患有地中海貧血的7歲哥哥，讓哥哥因此康復。原本是一樁美事，但由於該名女嬰是在父母安排醫生「打造」出來的「救命寶寶」，在醫學倫理上引起各方討論。根據《BBC》報導指出，今年7歲的印度男童阿比吉（Abhijit），過去因為罹患有嚴重的地中海貧血症，血紅素過低，一段時間就必須要輸血維持生命。阿比吉的父親索蘭吉（Sahdevsinh Solanki）表示，阿比吉平均每20至22天，就必須要輸血350至400毫升來維持生命。為了讓阿比吉脫離病症的痛苦，於是索蘭吉開始閱讀各種文獻，先是發現骨髓移植可以治療，但家中成員的骨髓與阿比吉均不符合，國外的骨髓移植費用又高達500至1000萬盧比，成功率也低，因此一度讓索蘭吉放棄骨髓移植。後來索蘭吉在文獻中看到，可以量身訂做嬰兒，將這個嬰兒用於器官捐贈、細胞、骨髓移殖。於是索蘭吉找到印度知名生殖專家班克醫生（Manish Banker），說服班克幫他製作一個沒有地中海貧血基因的胚胎，打算用救命寶寶的方式來拯救阿比吉。班克醫生表示，利用胚胎植入前的遺傳診斷技術，接著移除胚胎中的致病基因，這個技術在印度已經運用多年，但這是首次用於救命寶寶身上。之後班克醫生花了半年的時間製作胚胎，接著與阿比吉配對，找到完美的配對後，才將胚胎植入母體。後來母親產下一名女嬰，在女嬰18個月大、體重來到10至12公斤時，就進行了骨髓移殖。目前阿比吉接受移植後，整體狀況好轉許多，血液中的數值都非常正常，也不再需要輸血。但由於索蘭吉是採用人工打造的方式讓身為「救命寶寶」的女嬰誕生，此舉在醫學倫理上也引起許多人的爭論。