長QT症候群
」
「鬧鐘響」12歲童就尖叫抽搐 及時就醫逃過永久性腦傷
家中孩子有無意識暈厥或抽搐的狀況發生嗎？請不要輕忽！小涵今年12歲，平時清晨睡夢中會突然大叫且全身強直痙攣已長達2年，而且常常發生在鬧鐘響之後，今年初某天早晨又再次發作，媽媽原以為會像平常一樣自行恢復甦醒，但這次抽搐時間過長，媽媽立刻打119求救。緊急送醫後，中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師馬上發現小涵的心電圖QT波段明顯延長，且了解到家族有人早年猝死，因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測，診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。在規則使用藥物及定期追蹤下，不再發作，小涵也健康地回歸校園生活。戴以信醫師表示，長QT症候群是罕見心律不整疾病，可能造成的基因突變約有15種，最常見的前3種為：KCNQ1_運動時發作、KCNH2_起床鬧鐘刺激發作、SCN5A_睡眠中發作。長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常，造成「早期後去極化」效應，進而產生誘發多型性心室頻脈，多半會以不明原因而導致暈厥，也可能會抽筋。小涵早上起床大叫及進入無意識全身痙攣發作狀態已持續2年，每次1-2分鐘後會自行甦醒，經基因檢測確認小涵為KCNH2基因突變，在送醫急救過程中，小涵開始出現「連續」多型性心室頻脈（電氣風暴），每次電擊後不到5分鐘又再次發作，短短40分鐘內給予7次電擊。因給予藥物無法改善，戴醫師緊急安裝葉克膜，並放置右心室導線進行過速激發(以更快速的節律來終止心室頻脈)，又經15次電擊，小涵的狀況才穩定下來。因此醫師建議小涵服用藥物控制，並把手機與鬧鈴調整為震動，以降低誘發抽搐發作的因子。長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，以降低發作機率，戴以信醫師指出，但若發生像小涵的嚴重電氣風暴，除了藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器(ICD)」，以防在醫院以外的地方發作，可以立即電擊救回病人，甚至若電擊次數過多(如電氣風暴)，還需實施交感神經阻斷術，提升發作閾值，減少發作機率。中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心謝凱生副院長提醒，像小涵的案例，其實是很幸運的，加上媽媽及時察覺，後續醫療緊急救護人員處理得當，不然很可能會有喪失寶貴生命或導致永久性腦傷的風險。所以，當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整，並接受適當的治療。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
全台急凍釀年輕族群猝死增加 專業醫點名5類非典型高危族群
近期台灣因為寒流來襲的關係，導致全台溫度急速下降，而在這期間也發生多起民眾猝死的意外，但其中也不乏許多相對年輕的族群發生猝死。胸腔暨重症專科醫師黃軒就表示，有5種年輕族群雖然不屬於慢性病纏身的危險族群，但因為日常不良生活習慣的因素，導致他們也屬於「非典型高危族群」。胸腔暨重症專科醫師黃軒日前在FB發文指出，美國在回顧調查平均年齡在36歲猝死的驗屍報告時，發現其中80%死者都有「冠狀動脈狹窄」的情況，而猝死容易發生在18至59歲的人群，其中18至39歲的佔總數的43%，40至59歲的佔39%。而在葡萄牙方面的研究指出，在回顧調查平均年齡在37.36歲猝死的驗屍報告，發現55.6%的死亡原因，是「心血管阻塞 」（男性佔 92.5%、女性佔7.5%)。而年輕女性的猝死，要優先懷疑其是否有「先天性心臟病 」，例如長QT症候群(Long QT syndrome)。黃軒進而分析，過往會認為年長者之所以會面臨猝死的高風險，主要是因為心血管疾病，但其實還有「三高者、愛抽烟、愛喝酒、肥胖者」等族群，有這些情況的也是屬於高猝死風險的族群。但黃軒也解釋，如果有以下情況的人，即便屬於年輕族群，但猝死風險上也是相當的高：1.暴飲暴食者對於本來就有心血管慢性疾病的患者來說，都應該避免暴飲暴食，大魚大肉。在冬季，一般好好的人「吃太多，吃太撐，又吃更多油」的食物，血流會大量增加到消化系統，心臟負荷量忽劇增、忽大忽小的用力幫蒲收縮，容易使心臟感到不舒服，一旦這些心血管液循環不流暢，容易誘發急性心肌梗塞的發作。2.缺乏運動者一般而言，成人只要每週運動累積達150分鐘、兒童每日運動累積60分鐘，就能有足夠的運動量。上班族若低於這些每週運動時間，其實你已經是「隱藏式」的高危險族群了。世界衛生組織，早已指出身體運動不足，已成為影響全球死亡率的第四大危險因子。每年有6%的死亡率與缺乏運動有關，這只是僅次於高血壓（13％）、抽煙使用（9％）和高血糖（6％）之後而已！別忘了，這些缺乏運動者族群佔了我們的上班族，很大的部分呢！3.飯後泡澡者、酒醉者當人們剛吃完飯時，大量血液聚集在腸胃部位，身體的其他器官處於相對的缺少循環狀態。如果在這時候又去泡澡，又是冬季，洗澡水溫度相對較高，因此會導致除了腸胃部位血流量增加，更全身血管擴張，皮膚和肌肉血流增加，心血管液循環負苛量更有巨大的壓力，也容易負苛過量猝死。4.情緒起伏大者情緒起伏大者，主要會嚴重影響睡眠。當你的生活一直感到有壓力，不睡覺，你的交感神經一直處於高度的反應中，你的免疫系統受到抑制，然後也惡性循環，這些壓力會更大，而研究結果顯示，這些睡眠不足者，易引發心血管猝死相關疾病。5.感冒未癒者千萬不要把感冒當成一件小事，普通的感冒也會同樣在冬天引起猝死，什至病毒會侵犯心肌，引起了心肌炎，或誘發嚴重的心律不整或心臟衰竭。如果感冒當下或在1-3周後，有心悸，胸悶胸痛、手脚浮腫或暈厥的狀況，一定要馬上去看醫師。黃軒最後也提到，不良的日常生活習慣，決定了這些年輕族群的猝死風險，好的生活習慣就是保障健康的最好行為。
《紅人榜》20歲柯辰勳猝逝 醫曝4種致命性心律不整
《超級紅人榜》歌手柯辰勳昨（28日）疑似因心血管併發症猝逝，得年20歲。胸腔暨重症醫師黃軒整理出，常見4種致命性的心律不整，其中肥厚性心肌症為引起年輕人發生猝死的最常見原因。黃軒過去曾以《年輕人猝死：背後隱藏的殺手》為題指出，希臘曾對6030死亡年齡介於1-35歲的人做死因分析，其中有349名年輕人突然猝死，83%和心血管疾病有關；此外，研究人員針對有記錄心血管疾病病史或遺傳疾病的20個高風險家族進行研究，其中25%的人被檢查出有基因突變，這些潛在的基因變化，導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。致命性的心律不整，黃軒整理常見4種：1.右心室心肌病變引發心律不整（ARVC）一名23歲女性病患發生猝死，在做心臟超音波愕然發現右心室擴大，右心尖有似動脈瘤；病人身上，發現有c.2508delA的基因受損，她的家人也測出同樣的c.2508delA的基因受損，這些人平常不太會有症狀的。另一案例是18歳年輕男性運動猝死，左心室輕微的肥大；病人的母親和姐姐，和他一樣，也都有2146-1G>C基因受損，這些家庭成員，都會是猝死高危險群，他們容易死於右心室心肌病變引發心律不整。2.長QT症候群（Long QT syndrome）心律不整以長QT症候群最為常見，它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性大於460毫秒），易造成心室顫動（ventricular fibrillation），心跳易停止跳動，這些人基因檢查有c.292T>C的基因突變，都是威脅生命停止的殺手。3.多發型性心室心律不整一名17歲男性病患發生猝死，他的13歲弟弟也突然死亡，而他36歲姐姐常常會有昏厥症狀，結果發現，姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常，只有在運動心電圖下，才出現多發型性心室心律不整，檢查了他們的基因，有c.7226T>A 的基因突變，易誘發多發型性心室心律不整的發作。4.肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy；HCM）肥厚性心肌症是一種遺傳性心肌病變，為引起年輕人發生猝死的最常見原因，其臨床表現具多樣化，可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。黃軒提到，一份發表在《國際鑑識遺傳學期刊》的荷蘭研究，其針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。針對成年人，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整病人管理指引中就建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。黃軒表示，隨著醫學進步，利用次世代定序（基因檢測），透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病等，各自精準醫療實驗室，都會有這些檢查，只是價格不便宜而已。
天氣冷「年輕人」也易猝死！ 醫示警5大「非典型」高危險族群要小心
近日寒流來襲，全台急凍。中國醫藥大學附設醫院國際中心副主任黃軒對此也提醒「天冷了，年輕人也易猝死」，以前大家都認為急性心肌梗塞大多數發生在有年紀（60歲以上）的人，但現在那些所謂的年輕人也會因為心肌梗塞而在冬天猝死。黃軒醫師在臉書粉專《黃軒醫師 Dr. Ooi Hean》發文指出，美國一項研究專門回顧調查平均年齡在36歲猝死的驗屍報告，結果他們發現有80%的案例出現冠狀動脈狹窄的問題，且猝死容易發生在18至59歲的人群，其中18至39歲佔所有案例中的43%、40到59歲則佔39%。黃軒還指出，葡萄牙也有研究在回顧調查平均年齡在37.36歲猝死的驗屍報告，發現55.6%的死亡原因是心血管阻塞，其中男性佔92.5%、女性佔7.5%，而年輕女性如果猝死就要懷疑可能是先天性心臟病，例如長QT症候群（Long QT syndrome）。黃軒也提醒，雖然大家都知道，年長者、三高者、愛抽烟、愛喝酒、肥胖者是「典型」的心血管疾病的高危險族群。然而，那些看起來好好的、身體很健康的年輕人也是有5大「非典型」高危險族群的，包含暴飲暴食者、缺乏運動者、酒/飯後泡澡、酒醉者、情緒起伏大者、感冒未癒者。1. 暴飲暴食者對於本來就有心血管慢性疾病的患者來說，都應該避免暴飲暴食，大魚大肉。在冬季，一般人吃太多，吃太撐，又吃更多油的食物，血流會大量增加到消化系統，心臟負荷量忽然劇增、忽大忽小的用力幫蒲收縮，容易使心臟感到不舒服，一旦這些心血管液循環不流暢，容易誘發急性心肌梗塞的發作。2. 缺乏運動者一般而言，成人只要每週運動累積達150分鐘、兒童每日運動累積60分鐘，就能有足夠的運動量。所以上班族若低於這些每週運動時間，其實已經是「隱藏式」的高危險族群了。世界衛生組織早已指出運動不足成為影響全球死亡率的第4大危險因子。每年有6%的死亡率與缺乏運動有關，僅次於高血壓（13％）、抽煙（9％）和高血糖（6％）！「別忘了，這些缺乏運動者族群佔了我們的上班族，很大的一部分呢！」3. 飯後泡澡、酒醉者當人們剛吃完飯時，大量血液聚集在腸胃部位，身體的其他器官處於相對的缺少循環狀態。如果在這時候又去泡澡，又是冬季，洗澡水溫度相對較高，因此會導致除了腸胃部位血流量增加，更全身血管擴張，皮膚和肌肉血流增加，心血管液循環負苛量更有巨大的壓力，也容易負苛過量猝死。4. 情緒起伏大者情緒起伏大者，主要會嚴重影響睡眠。當你的生活一直感到有壓力，不睡覺，你的交感神經一直處於高度的反應中，免疫系統受到抑制，然後也惡性循環，這些壓力會更大。而研究結果顯示，這些睡眠不足者易引發心血管猝死相關疾病。5. 感冒未癒者千萬不要把感冒當成一件小事，普通的感冒也會同樣在冬天引起猝死，甚至病毒會侵犯心肌，引起心肌炎，或誘發嚴重的心律不整或心臟衰竭。如果感冒當下或在1至3週後仍有心悸，胸悶胸痛、手脚浮腫或暈厥的狀況，請立即就醫。