關鍵基因
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酸民指「喉結」緊咬林郁婷是男生 蒼藍鴿：那是甲狀軟骨
台灣女拳擊選手林郁婷因遭IBA汙衊，在奧運期間被捲入性別爭議之中。此事雖然讓多數台灣人力挺林郁婷，但同時也出現部分網友開始質疑起林郁婷的真實性別，甚至拿著林郁婷的「喉結照」，緊咬林郁婷根本就是男性。為此，知名Youtuber「蒼藍鴿」（吳其穎）就在9日拍片解釋，林郁婷照片中看似喉結的部分，其實是甲狀軟骨。前台大醫院兒科醫師、知名Youtuber「蒼藍鴿」日前上傳影片，蒼藍鴿表示，在醫學上，性別通常是通過觀察生殖器來判斷的。染色體檢測在近20年才開始普及，在此之前，像是50年前甚至更早的時候，人們只能通過外觀生殖器來判斷性別。而現代雖然現在很多寶寶在產前會做基因檢測，但大多數情況下仍是依賴生殖器外觀來判別性別。至於網友拿著林郁婷照片中有「喉結」一事來質疑，蒼藍鴿也表示，其實那是甲狀軟骨。很多女性也有明顯的甲狀軟骨，用這個來判斷性別是不準確的。事實上，有四分之一到五分之一的男性沒有喉結，而一些瘦的女性的甲狀軟骨也會顯得特別明顯。而IBA緊咬的XY染色體問題，蒼藍鴿也解釋，實務上的確會有具有XY染色體但實際為女性的案例，男性的Y染色體中有幾個關鍵基因，如SRY基因。如果SRY基因失能，即使有Y染色體，個體也會發展成女性特徵。這些人有女性的外觀和荷爾蒙水平，但染色體卻是XY。蒼藍鴿也認為，IBA或是部分聲音要求林郁婷自行公布染色體報告自清，此舉對林郁婷來講並不公平。蒼藍鴿也提到，目前奧運主要是透過荷爾蒙檢測來反映運動員的生理性別，為高固酮（睪固酮）濃度對運動表現有直接影響。男性的高固酮濃度通常是女性的15倍，因此奧運會使用荷爾蒙檢測來確保女性選手的高固酮水平在正常範圍內。
禿頭基因找到了！科學家「有史以來第一次」有望治療雄性禿
禿頭有救了!?德國科學家檢測超過7萬組男性DNA，發現5個與掉髮有關的基因序列，且其中2個很可能用於治療雄性禿和化療造成的禿頭。據《每日星報》報導，來自德國波昂大學的研究團隊調查72469名男性DNA，研究包含透過母親X染色體引發的遺傳性禿頭，與可能導致髮線後退、馬蹄狀禿頭或掉髮的基因序列，最終找到EDA2R、WNT10A、HEPH、CEPT1和EIF3F等5個關鍵基因。研究員海娜（Sabrina Henne）指出，CEPT1和EIF3F是全新的「候選基因」，團隊認為這2個過去從未在遺傳性雄性禿領域被討論的基因，將扮演治癒禿頭的重要角色，並與HEPH起到影響頭髮生長和發育的關鍵作用。科學家今年1月從「穴居人基因」中，發現導致現代人類祖先禿頭的基因，認為這基因可能即將用於治療「因演化喪失能力」的遺傳性毛髮生長問題，讓禿頭與接受化療而掉髮的患者，頭上重新長出毛髮。
太空種植將成真？ 中國科學院發布水稻、擬南芥太空生長過程
據澎湃新聞報導，擬南芥和水稻種子在中國太空站問天實驗艙裡成功萌發，長出了幼苗，也讓中國科學家對於太空種植有了新希望。2022年7月24日，中國太空站問天實驗艙成功發射並與天和核心艙交會對接，問天實驗艙搭載了生命生態實驗櫃、生物技術實驗櫃等科學實驗櫃。中國科學院分子植物科學卓越創新中心（以下簡稱「分子植物卓越中心」）鄭慧瓊研究團隊承擔了「微重力條件下高等植物開花調控的分子機理」生命科學實驗項目。7月28日，載有實驗樣品擬南芥種子和水稻種子的實驗單元，由太空人安裝至問天實驗艙的生命生態通用實驗模塊中，通過地面程序注入指令於7月29日啟動實驗。這也是國際上首次對水稻在太空站從種子到種子全生命週期的培養研究。微重力條件下，擬南芥幼苗已長出葉子。（圖／中國科學院分子植物科學卓越創新中心）目前，太空站已成功啟動了擬南芥和水稻的種子萌發，擬南芥幼苗已長出多片葉子，高桿水稻幼苗已長至30公分左右高，矮桿水稻也有5至6公分高，生長狀態良好，後續將完成擬南芥和水稻在空間從種子到種子全生命週期的實驗，並在實驗過程中由太空人採集樣品、冷凍保存，最終隨太空人返回地面進行分析。本次空間實驗樣品擬南芥和水稻是兩種模式植物：一、擬南芥代表雙子葉、長日、十字花科植物， 很多蔬菜，比如青菜、油菜等都屬於十字花科。二、水稻代表單子葉、短日、禾本科植物，很多糧食類作物，比如小麥、玉米等屬於禾本科。空間站裡的水稻長什麼樣？從圖片中可以發現，比起在地球上受重力影響長出的水稻苗，太空站內的矮株水稻在微重力情況下失去了「筆直的身姿」，變得有些軟趴，高株水稻則更為雜亂一些。本次實驗的目標是完成擬南芥和水稻在太空站從種子到種子全生命週期的培養研究，探索利用太空環境因素控制植物的開花，來實現在較小的封閉太空中植物生產效率最大化的可能途徑，同時通過太空人在軌採集樣品，冷凍保存返回分析，鑒定太空微重力調控植物開花的關鍵樞紐基因並對其進行功能驗證，為下一步構建適應太空微重力環境的高產優質農作物提供分子元件。鄭慧瓊表示，目前擬南芥和水稻種子萌發正常，並已進入幼苗生長階段，部分擬南芥已經開始抽苔，在太空站裡水稻的生長受到比較明顯的影響，比如葉的夾角變大，節間伸長生長受到抑制等，等總體發育進程符合預期，繼續培養有望在太空站首次結出種子，預期是在太空人返回地面10至15天前進行採集，再低溫保存帶回地面。實際上，從ㄉ20世紀50年代人類發射第一顆人造地球衛星以來，如何利用植物保障人類在地外環境中生存所需要的食物、氧氣和純淨水，成為太空生命科學最為關注的問題。在過去60多年中，科學家們對於在空間太空種植和栽培植物進行了大量的研究，在各種太空飛行器中進行了20多種植物的培養實驗。早期人們的太空植物培養實驗主要目標是如何在太空環境中養活植物，使其能夠萌發、生長、開花和產生種子，如今這些目標都一一實現了。目前科學家們的研究重點逐漸由對植物幼苗階段的研究擴展至種子生產研究。但是，目前只有油菜、小麥和豌豆少數幾種作物在太空完成了從種子到種子的實驗。同時，在太空條件下，植物開花時間延遲、開花數目少、種子結實率低和種子質量下降等問題仍然沒有克服。因此，迫切需要研究如何控制植物發育的關鍵環節開花的調控機理，為改進太空植物培養技術和探索更多的適應太空生命保障要求的糧食作物生產提供指導。鄭慧瓊表示，希望通過本次研究，在國際上首次完成太空微重力條件下，水稻從「種子到種子」全生命週期的培養實驗，並獲得水稻培養的關鍵環境參數，為進一步解析太空微重力對水稻生長發育的影響及分子基礎，利用水稻進行太空糧食生產提供重要理論指導。同時，研究團隊希望通過轉錄組分析比較擬南芥和水稻兩種模式植物在太空環境中開花途徑關鍵基因的表達及其調控網路的變化，可以解析太空微重力對於長日和短日植物開花的分子機理，為進一步創制適應太空環境的作物和開發利用太空微重力環境資源提供理論依據。
治肺癌有新招！「基因剪輯」剔除腫瘤細胞 比標靶藥物更直接
標靶藥物是治療癌症的希望，但無論何種藥物最終都得面臨抗藥性的困境。榮陽交團隊成功在活體上利用基因剪輯技術，將一段致癌的環狀RNA(circRNA)基因剔除，證實這樣的方法可以抑制癌細胞生長，具有治療癌症的潛力。非小細胞肺癌佔所有肺癌的大宗，尤其肺腺癌更是台灣國人罹患的主要肺癌。科學家已經發現腫瘤細胞上的「表皮生長因子受體」(EGFR)活化後，會啟動細胞內一連串的訊息傳遞鏈，造成腫瘤細胞生長、轉移。這樣的發現促使標靶藥物的出現，其原理就是藉著酪胺酸激酶來抑制表皮生長因子受體的活性，進而阻斷癌細胞生長的訊息傳遞路徑。在台攻讀博士的奈及利亞籍Afeez Adekunle Ishola，與陽明交大藥理所講座教授邱士華醫師、臺北榮總醫學研究部助研究員王夢蓮博士、臺北榮總胸腔部主任陳育民醫師，發現環狀RNA 190 (C190)，透過ERK/MAPK這條細胞內的分子通道，可以將細胞表面的受體訊息傳遞到細胞核中的DNA。證實C190扮演了開啟癌細胞分裂、成長的重要角色。且C190可在血清中偵測到，並反映癌細胞當下狀態。這項發現讓C190可以作為診斷非小細胞肺癌的非侵入式癌症臨床診斷標記。進一步，研究團隊利用CRISPR/Cas13a RNA剪輯技術降低C190表現後發現，無論是在活體或非活體上都能降低癌細胞的分化與遷移，甚至抑制其成長。不僅再次證實C190基因在肺癌上所扮演的角色，也顯示基因治療合併RNA剪輯技術可以做為創新癌症治療的發展方向。這是首次利用基因治療合併RNA剪輯技術，剔除致癌的環狀RNA 190。有別於標靶藥物阻斷表皮生長因子受體，利用RNA剪輯可以直接針對關鍵基因阻斷癌細胞的訊息傳遞。主持這項研究的邱士華表示，環狀RNA是眾多RNA的一種，過去認為它是RNA在轉錄過程中的副產物，不具備主要功能，但近來的研究已經推翻這種觀點。他說，榮陽交團隊過去的研究就已發現，肺癌末期病患的血液可測得較多的C190表現，而且有C190也意味著治療效果較差，C190與腫瘤大小、侵犯程度、新陳代謝、存活率等息息相關。這項發現發表於今年二月的《Cancer Research》。第一作者Afeez Adekunle Ishola就讀於中央研究院國際研究生學程(TIGP)，今年已獲得陽明交大與中研院分子醫學博士，代表研究團隊對於國際研究人才的高度重視。這項研究除受科技部及教育部深耕計畫的支持外，亦和美國國家衛生研究院等單位合作，攜手建立跨國研究團隊合作的模式，增加台灣研究成果之國際能見度。
英國研究團隊發現新冠病毒「關鍵基因」 預測哪些患者易染重症
自新冠疫情暴發以來，科學家們就希望釐清為何有些感染者後會產生重症，而有些人僅會產生輕微症狀或是沒有症狀，近日，英國科學家揭示了與新冠重症相關的基因，將有助於研究人員找到最有效的新冠療法。英國科學家發現新冠重症患者身上出現23組基因差異，其中16種基因差異甚至是首次被發現。（圖／翻攝自自然雜誌網頁）這項最新研究是由愛丁堡大學和英格蘭基因學的科學家共團研究，研究人員將英國各地約7491名的新冠重症患者的基因組樣本，與1630名輕度患者和另外48400名從未感染的民眾的DNA進行分析，發現新冠重症患者身上出現23組基因差異，其中16種基因差異甚至是首次被發現，而這項研究近日也發表於《自然》雜誌上。這項研究的共同發起人、愛丁堡大學重症照護醫學顧問貝利（Kenneth Baillie）表示，「若深入研究，基因資訊未來甚至可能協助預測哪些患者將會發展成新冠重症，更重要的是，這讓我們對新冠病毒的致病過程有了深刻的瞭解，並且有助於開發更有效的治療方法」。目前在英國和美國等國家的衛生部門已經開始將病情監控重點轉移至住院的重症患者身上，據貝利的說法，這能夠幫助開發潛在的新療法，將重種患者的死亡率「清零」。
5關鍵基因從古留存至今 讓台灣漢人取得演化優勢
演化過程會保留有優勢的特徵，淘汰劣勢特徵，讓物種適應環境生存。陽明大學透過基因體序列分析，18日公布5關鍵基因，讓台灣漢人在千年演化過程中不被天擇湮沒。台灣的族群包含原住民族與漢人，漢人是過去400年中陸續移民來台。陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所研究1萬4401位台灣漢人的全基因體基因型及其中772位全基因體序列，找到CTNNA2、LRP1B、CSNK1G3、ASTN2以及NEO15個關鍵基因，一直從遠古遺留至今，是台灣漢人具有競爭優勢的基因。CTNNA2是形成細胞骨架的關鍵基因，特別是神經細胞的樹突棘，同時部分研究也發現它與男性精子的活動力有關；LRP1B基因則與低密度膽固醇有關，部分研究也發現它與巨噬細胞有關，可以在傳染病中提升存活機會；CSNK1G3基因則與乳汁酪蛋白成分、醣類脂質代謝有關，這些都會影響骨密度的新陳代謝；ASTN基因在南亞、南非及衣索比亞人類族群中亦發現其與演化適應有關，目前對於它在演化過程中的角色仍然所知不多，但與醣類代謝有關；NEO1基因調控細胞發展階段的黏附，包含大腦皮質神經元等，被認為與增強認知功能有關連性。不過這些基因可能也有負面影響。例如CTNNA2與ASTN2都與思覺失調症有關，而NEO1則與心血管疾病與自閉症有關。主持這項研究的陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所助理教授可文亞表示，這5個基因連結了一些新陳代謝的功能，但也和部分疾病有關，可以說明不同演化路徑下的人類族群，有不一樣的疾病易感性，這是演化的必然。研究也發現台灣漢人基因體亦記載著我們祖先具有東北亞及東南亞的基因交流印跡，分顯示出台灣的族群多樣性。值得注意的是，這些來自不同地理區域族群間的基因交流，早在400年前漢人大遷徙來台前就已發生，我們祖先在遠古時期的遷徙，才讓台灣漢人有著基因多樣性。可文亞表示，瞭解族群演化不僅只有歷史學與考古學的意涵，同時也包含了精準醫療的概念。例如非洲人演化所遺留下來的基因讓他們比較容易罹患鐮刀性貧血症，但鐮刀性貧血症變異攜帶者較能抵抗瘧疾，這是基因演化權衡（trade-off）的結果。因此瞭解台灣特有的遺傳起源與演化適應，對於建構本土的精準醫學有其重要性。這項研究也包含中央研究院生醫所、生物多樣性研究中心、馬偕醫院輸血醫學及分子人類學研究室，以及日本的總合研究大學院大學等研究團隊皆參與其中。
女兒養7年！下腹冒腫塊開刀 醫一檢查傻眼「她是男生」父母秒崩潰
大陸1名7歲女童的下腹部近日出現腫塊，被家人帶到醫院就診，經初步檢查發現卵巢部位有巨大腫瘤，於是醫生立即替她安排手術。沒想到，在一項常規血液檢查中，主治醫生查出女童的染色體核型竟然是XY，換句話說，她的真實性別其實是「男性」，然而她的外陰發育完全，也沒有男性生殖器，狀況十分罕見。《楚天都市報》報導，家住湖北省黃岡市的小玉（化名）去年3月被發現右側下腹部有包塊，到武漢兒童醫院就診後，經初步檢查是卵巢部位有巨大腫瘤，決定接受腫瘤摘除手術；術後病理結果顯示，小玉的腫瘤是無性細胞瘤，屬於一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤，必須轉到血液腫瘤科進行化療。沒想到，化療前的一次常規染色體檢測結果，卻讓所有人都大吃一驚；正常人的染色體，男性為XY，女性為XX，而小玉的染色體核型竟然是46，XY，SRY基因（又稱為男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向「她」實際上的遺傳學性別為「男」。由於小玉體內有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，在醫療團隊會診和協商下，對患者進行了腹腔鏡探查，並預防性切除對側性腺；手術中進一步發現，小玉的女性外陰發育完整，也沒有男性生殖系統，但左側卵巢呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育也不完全。武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋，小玉的情況在醫學上被稱為「單純性腺發育不全綜合症」，在臨床上較為罕見，其發病率為8萬分之1；醫生說明，這類患者最初的受精卵性別是男性，但關鍵基因發生突變，導致性腺成為發育不良的卵巢，不分泌睪酮和抗苗勒管激素，造成中腎管退化，不再發育為男性生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統。