雅文基金會
」 雅文基金會 早療 王堂權 張宇彤
母親節最棒的禮物！ 聽損媽靠基因檢測揭遺傳真相
本周日就是母親節，在大家苦惱母親節該送什麼禮物的時刻，一位新手媽媽迎來她最幸福的母親節。一直以來，身為客服人員的A小姐都有聽力不佳的困擾，看了許多間耳鼻喉科仍找不到原因。直到懷孕時，博愛蕙馨醫院婦產科曾翌捷醫師提醒她，可以做包含聽損的帶因篩檢，報告出來她才赫然發現，自己竟然是遺傳性聽損的患者和基因帶因者！根據國健署統計，台灣每1000個新生兒就有1個人雙耳聽障，其中2/3就是基因遺傳造成的，新生兒聽力篩檢每年更是發現超過700個聽損寶寶。由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，研究發現至少數千種可能導致聽損的突變基因，有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，更會大大影響日後的生活。幸運的是，她的先生經過檢測，報告顯示沒有遺傳性聽損的隱性帶因，寶寶的遺傳患病機率因此大幅下降，夫妻倆才放心繼續懷孕生產。在孩子健康出生後，李小姐激動又開心地感謝曾醫師，不僅幫助她找到多年來聽力不好的原因，更重要的是，沒有讓遺傳疾病的遺憾，在寶寶的生命裡重演。曾翌捷醫師感嘆地說：「身為一位執業多年的婦產科醫師，看過許多夫妻明明沒有家族史，孩子出生後卻罹患了遺傳疾病，讓新手父母每每都措手不及。」因為遺傳疾病是無法透過國內現行的常規產檢(包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片)來偵測，所以沒有家族史，就無法在產前針對某疾病做特定檢測。根據研究顯示，平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因，這些遺傳性疾病，全球發生率約為1%，每當新生兒患病時，父母必然驚慌心痛。創源生技執行長蔡政憲進一步表示，遺傳疾病中，還包括X染色體脆折症(FXS)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、藥害性聽損、等多種疾病，創源累積的160萬基因大數據顯示，在遺傳疾病帶因篩檢-孕知因的統計中發現，各種疾病的綜合帶因率高達50%，如果夫妻同時為同一疾病帶因者，孩子就有可能有1/4的機率患病，創源根據國際醫學會建議，提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目，幫助計劃懷孕的夫妻，或是已經懷孕的婦女及早篩檢，只要簡單抽1次血就可檢測。美國婦產科醫學會也建議，為了確認寶寶的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族背景應該都要進行帶因篩檢。曾翌捷醫師再度強調，現今基因檢測的進步，已經讓這些不易被發現的隱性疾病，透過帶因篩檢被發現，輔助婦產醫師在有限的問診時間內，快速掌握病患的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，更能降低遺傳疾病的風險與負擔。
無聲之愛1／女兒一出生就失聰「謝國樑天天哭」 早療有成果！告白爸爸「我能聽見你說愛我」
基隆新科市長謝國樑11/26當選那晚，一上台就自稱是「小愛爸爸」，小愛是謝國樑的5歲寶貝女兒，一出生就被判定是重度聽損兒，讓聽損兒議題成為矚目焦點。一向是天之驕子的謝國樑，面對女兒的疾病，曾經徬徨無助。謝國樑畢業於美國麻省理工學院，回台後曾任三屆立法委員，47歲的謝國樑，人生可說是順風順水，媽媽跟太太從沒見過他哭，沒想到六年前女兒「小愛」一出生就被判定重度聽損兒，謝國樑幾乎天天以淚洗面。「當我想到小愛聽不到聲音，可能會一輩子孤單時，心理極度不能忍受，當時是我人生第一次、也是唯一一次，明明身處在一個安靜的房間，卻聽到牆壁崩落『空隆空隆』的聲音，覺得自己的世界正在崩塌。」謝國樑曾說。為了讓小愛早療，謝國樑到雅文基金會了解如何幫助聽損兒學習，因緣際會認識另一位聽損兒的爸爸詹斯敦。詹斯敦以過來人的身分給謝國樑許多意見與經驗分享，於是，小愛1歲時動了電子耳手術，謝國樑陪伴做早療與復健，現在小愛聽說發展都與一般孩子無異。兩人今年還一起合著《千分之三的意義：兩位聽損兒爸爸攜手一起走過的成長路程》，希望幫助更多徬徨的聽損兒家長。「其實聽損兒人數比你想像得更多！」中國醫藥大學新竹附設醫院耳鼻喉科主任王堂權說，台灣每年新生兒的聽損率為千分之三，以2021年為例，在15萬名新生兒中，就有400多位聽損兒。這些聽損兒中，大多數是受到基因影響，有些基因直接導致聽損，一出生就有聽力問題；有些基因則讓新生兒對抗生素的耐受性變差，所以孩子剛出生時聽力正常，但隨著使用抗生素的次數愈多，聽力也隨之變差，根據國健署統計，學前孩童的聽損率是千分之十三，相較於剛出生，明顯增加許多。王堂權說，由於影響聽力的基因實在太多，就算產前進行基因篩檢也難以完全預防，更何況就算沒有聽損基因，還是可能因孕期時遭到病毒感染，而導致孩子先天性聽損。若能及早進行聽力篩檢，就能了解孩子的聽力狀況，進而規劃相關治療與復健，能讓聽損兒的口語表達能力更好。（圖／翻攝雅文基金會臉書）為此，政府從2012年全面實行新生兒聽力篩檢，希望能幫助聽損兒更早確診。王堂權說，聽障雖然無損智力，卻會影響智能發展。因為聽覺是接受訊息、發展認知能力的管道，如果孩子聽不見，在學習的路上就會受到侷限，也可能影響社交能力。雅文基金會聽覺口語師張宇彤表示，美國嬰兒聽力聯合委員會提出「1316原則」，建議新生兒出生後1個月內應完成聽力篩檢，未通過篩檢的新生兒需在3個月大前接受完整的聽力評估，確診之後1個月內需配置合適的助聽輔具，並於6個月大以前進入早期療育課程。張宇彤說，0~3歲是聽損兒的治療黃金期，愈早開始就會有愈好的成效，透過復健、上課，許多聽損兒的口語表達已和常人無異。謝國樑、詹斯敦的孩子都是透過新生兒篩檢的機制發現聽力問題，並且極早就展開早療課程，如今謝國樑的女兒小愛說起話來口齒清晰、思路也很流暢，今年父親節更拍下錄影片感謝爸爸：「我能聽見你說愛我，我也愛你！」謝國樑因著為父的心，化身「小愛爸爸」走溫情路線，並且奪下基隆市長寶座。
無聲之愛2／「飛機來他都聽不到」父母好崩潰 戴上電子耳「再做這些事」差很大
許多聽損兒父母起初都相當崩潰，登登爸媽也是如此，聽力師告訴他們「就算飛機飛過，登登也聽不到」，為了孩子只能堅強向前走，全家人陪伴登登一路動手術戴上人工電子耳，同時搭配聽覺口語訓練課程，而且將課程帶進日常生活運用，現在2歲多的登登口語表達一流，爸爸還打趣說「我甚至懷疑他是天才」。出生沒幾天的登登剛做完聽力篩檢，檢查結果，登登屬於重度聽損，「這代表飛機從他頭上飛過，他都聽不到。」聽力師對著登登的父母解釋。登登媽媽開始自責，「是我哪裡做的不好，才讓他變成這樣？」爸爸則放棄原本對兒子的諸多期待，看著眼前小小的登登，「只要你健康快樂，你想做什麼我就陪你做。」登登爸爸說，「當時媽媽陷入自責情緒，我對她說，事實無法改變，自責或追究原因只會奪走注意力，讓我們忽略當下可以改變的事。」於是媽媽開始積極行動，陪著登登檢查、配戴助聽器、進行聽語訓練等，「我知道我正在幫助他步上軌道」，1歲時，登登開刀植入他的第一耳電子耳，緊接著1歲9個月，開第二耳電子耳。植入電子耳之後，更重要的是聽語訓練。不只爸媽每堂課都不缺席，阿嬤更在課堂中勤作筆記，「從沒看過一個阿嬤會為孫子製作詳盡的教學計畫，每天照表操課。」如今，2歲多的登登已經認識十幾個國字，恐龍名字也朗朗上口，登登爸爸甚至打趣說「懷疑兒子是天才」！媽媽回想，登登講出的第一個「爸爸」以外的單詞，是「腳踏車」，雖然那時的發音並不標準，可能只有家人才聽得懂，但登登成長的速度真的如騎上腳踏車一般，一切正往好的方向前進，這是登登媽媽起初完全不敢奢望的事。雅文基金會聽覺口語師張宇彤表示，確診聽損之後，建議先進行基因檢測，因為某些基因可能會造成之後聽力的波動，同時也要進行影像檢查如電腦斷層等，以確定生理構造如耳蝸是否健全，上述都確認之後，才能根據孩子的狀況進一步擬定治療方向，例如選擇助聽器或人工電子耳。中國醫藥大學新竹附設醫院耳鼻喉科主任王堂權說，「一般會優先使用助聽器，藉由放大聲音改善，但如果屬於重度聽損，內耳絨毛細胞受損嚴重，助聽器的效果有限，此時可以考慮人工電子耳。」人工電子耳售價較為昂貴，並非所有家庭都能負擔，現在健保已有條件給付，也有相關基金會可申請補助。（圖／翻攝自雅文基金會臉書）人工電子耳可取代耳蝸的功能，直接刺激聽覺神經，先手術植入電極與接受器，耳後則掛著聲音處理器，當有聲響出現時，就可透過聲音處理器傳送到內耳的電極，進而刺激神經產生聽覺。所以若是聽覺神經萎縮或耳蝸構造有異，也不適合使用人工電子耳。「無論是助聽器或人工電子耳，都不是戴上去之後就一勞永逸。」王堂權說，透過助聽器或人工電子耳聽到聲音之後，其實還需要一連串的復健、訓練，聽損兒才能真正了解「聽到什麼」。張宇彤說，以聽覺口語訓練為例，幫助聽損兒利用剩餘聽力，並輔以合適的聽覺輔具，協助聽損兒童透過聽能學習口語溝通。「例如出現風聲，但聽損兒一開始不能理解那是什麼聲音，就要透過學習去認識這是風的聲音。」雅文基金會的聽覺口語課皆採取一對一的教學，也就是一位聽覺口語師對一組家庭，尤其重視聽損兒父母或照顧者的參與。「其實我們主要教導對象是聽損兒家長或照顧者，讓他們能夠在自然生活情境中，多為聽損兒童進行語言刺激，家長的積極度非常重要。」例如正在用餐，家長就能以較慢的語速、搭配清晰的口型與聲調說出「湯匙」兩字，而且隨著日常生活，不斷重複地進行這些練習，這樣聽損兒就能在無形中增加更多的詞彙。張宇彤說，只要把握0~3歲的治療黃金期，多數孩子的進步程度都相當明顯；部分聽損兒的口語表達甚至超越同齡孩子，就算較晚才開始早療，只要父母夠積極，許多孩子依舊能迎頭趕上。「我對一位小女生印象很深刻，她長得非常可愛，大約3歲時才確診聽損，剛開始來上課時，她只能發出一些音調很奇怪的聲音，而且對於一些簡單的字彙如『汪汪』，也完全聽不懂，令人感到相當心疼。」張宇彤說，雖然小女生較晚開始早療，但媽媽非常努力、積極參與課程，日常生活時也不斷與孩子互動，協助孩子學習傾聽並發展口語，大約1年後，女童已能說出短句子，2~3年後的現在，女童甚至能清楚介紹事物，說出一個完整的論述。「只要努力，不管再晚都會有成效！」
無聲之愛3／上學後更多挑戰！聽損兒連座位都有學問 資源分配不均「偏鄉恐陷困境」
聽損兒一出生就面臨許多考驗，不僅要適應輔具、積極早療，上學後更是挑戰不斷，就連座位的選擇都充滿學問，因為一旦身處在噪音環境，就會影響他們的聽覺，因此專家認為教室中央前排的座位最理想，較遠離走廊、馬路等處。此外，專家也認為聽覺設備資源分配不夠均衡，台北市的相關設備都非常充足，但聽損兒若身處偏鄉，恐怕就會天差地遠。根據國健署資料顯示，台灣每年新生兒的聽損率約為千分之三，這些一出生就聽不見聲音的孩子，不僅只影響聽覺，由於聽覺是接受訊息、發展認知能力的管道，喪失這個管道，除了會阻礙學習，大腦也會因缺乏刺激而導致發展遲緩。中國醫藥大學新竹附設醫院耳鼻喉科主任王堂權表示，「如果能夠盡早確診、盡早開始戴上助聽器或人工電子耳，同時積極早療，其實聽損兒幾乎就與一般人一樣。」王堂權說，他曾到國外考察交流，當時看見戴著人工電子耳的孩子與朋友交談十分驚訝，因為說得又快又流暢，顯見這位聽損兒的聽、說能力都非常好，推估是早療、復健十分完善，才能有這樣的成果。「台灣近年雖然也做得愈來愈好，但相較之下仍有進步空間。」雅文基金會聽覺口語師張宇彤認為，聽損兒上學後將面臨更多挑戰，例如團體課程時，由於多人一起說話，聽損兒比較容易因無法分辨音源，而無法快速順暢溝通。「建議爸媽可以先跟學校或老師溝通協調，例如座位安排就很重要，教室中央的前排位置最為理想，因為能遠離走廊、教室外馬路的噪音，同時又比較靠近講台。」張宇彤說，如果老師了解聽損兒的狀況，會更有利於孩子的學習，包括授課時的語速可以放慢，安排一位小幫手同學坐在孩子旁邊協助，讓孩子盡量遠離電風扇降低噪音等，甚至採用遠端麥克風系統，透過麥克風收音，以無線傳輸的方式，將聲音傳至個人輔具或接收器，藉此幫助聽損兒克服距離的障礙。「更好的是能有巡迴輔導教師協助，若是能夠申請特教生的身分，學校就會分派一位巡迴輔導教師協助聽損兒，幫忙協調聽損兒在校學習的各種需求。」張宇彤說，可惜的是巡迴輔導教師有人力不足的問題，而且也並非都具有聽覺專業。當孩子確診聽損之後，父母除了積極安排治療、復健之外，也可諮詢相關基金會獲得更多資源，可幫助孩子學習與社交發展。（示意圖／報系資料庫）除此之外，台灣各縣市對於聽損的相關配套設施有極度資源不均，例如台北市學校幾乎都配有遠端麥克風系統，但走出大台北地區以外，恐怕情況就相差甚多。張宇彤建議聽損兒父母多多尋求相關基金會、協會的協助，除了可以一起討論孩子的治療方式，同時也可以媒合相關資源與補助，幫助聽損兒有更好的學習環境，更重要的是能撫慰家屬的心靈，讓他們感覺並不孤單。