龐貝氏症
」
為保險延誤新生兒篩檢 27天大嬰兒險喪命
近一、二年來，約有2~3成新生兒父母，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後只先接受法定的新生兒篩檢，約一至三個月左右核保通過後，再進行較全面的自費篩檢，這個觀念錯誤的情況，近幾年廣為流傳於家長社群中，但如無法即時篩檢出如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）…等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。台中一名出生27天的嬰兒王小弟，出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。臺北榮總兒童醫學部楊佳鳳主任接獲通知後，立即派出醫療團隊，將病童接至臺北榮總，啟動緊急處置。雖到院當日立即完成診斷及給藥，但王小弟的病情仍然不樂觀。出現急性氣道壓迫，緊急進行「軟式支氣管鏡檢查」，立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣。在新生兒加護病房內，又頻繁出現心律不整，小小的胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘30下，情況十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，新生兒葉克膜小組已在旁待命，經醫療團隊通力合作，成功挽救生命，住院治療40天，目前已康復出院多，未來僅需要每2周回來門診治療即可。龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。龐貝氏症疾病分成兩種類型，其中嬰兒型的患者若不及時治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每2萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每2周，施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好。目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療的約有100位病人。國民健康署補助21項新生兒篩檢，包括葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）…等等，詳如附表，惟不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症……等重大罕見疾病。王小弟的媽媽表示，「我們沒有做新生兒採檢，是因為剛出生的時候，我想要先為小孩規劃保險的部分，那等投保成功之後再去做自費篩檢，我沒想到會剛好，寶寶罹患龐貝氏症。」王媽媽表示，寶寶住院時甚至一度接到病危通知，幸好最後他挺過來了，真心呼籲大家「小朋友出生後盡早為小朋友做新生兒自費篩檢，這樣子小朋友跟爸爸媽媽，就比較不會需要承受驚慌和這麼煎熬的過程。」臺北榮總兒童醫學部牛道明主任呼籲每一位新生兒的家長，所有新生兒公費與自費篩檢項目，均經由專家學者反覆討論後制定，都是非常重要的疾病，尤其是龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兩種罕見疾病，有著必須早期診斷、早期治療的急迫性。請各位家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態，才不會延誤寶寶的治療，對長期預後造成重大影響。
9成於3歲前發病！ 嬰兒「死亡率最高」遺傳罕病曝光
台灣新生兒連創新低，且每千位嬰兒就有4.1人死亡！台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者有9成於3歲前發病，台灣患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重。隨著衛福部本月起起擴大SMA用藥給付，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢，及早發現問題以降低死亡率。每年篩出3千名異常寶寶 罕病八成為遺傳新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案數。然而，大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時並無明顯症狀，但卻會在寶寶一出生時就造成傷害，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提醒，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，想要找出潛藏疾病，需要透過新生兒篩檢來把關。目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目。郭雲鼎建議新手爸媽可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等多種高帶因率的疾病。及早透過藥物或飲食可控制疾病，降低對身體或智力的損害，有更好的預後。SMA治療方式多 愈早篩檢與治療預後愈好鐘育志表示，在眾多新生兒遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度的第一型患者，會在6個月大時發病。而且台灣患者死亡年齡中位數為8.8個月，比國外更嚴重。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，脊髓的運動神經元會漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。即使能存活下來，患者也會逐漸行動困難、進食與吞嚥困難、呼吸功能不全，不到20歲就得以輪椅代步，甚至逐漸凋零死亡。根據2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」指出，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：１不懂篩檢原因：四成因為沒有SMA相關家族病史、三成七因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢２不懂嚴重程度：八成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病３不懂有藥可醫：七成八不知道SMA確診後有藥物可治療鐘育志表示，現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，便能有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。健保署今年放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
台灣嬰兒死亡率「高於日韓2倍」 3大主因錯失守護寶寶第一時機
台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓2~3倍。台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀部主任表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。新生兒篩檢每年診斷出超過三千名異常個案數，但2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶的未來選擇犧牲現在。在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過95%家長會為寶寶保險，但卻近5成會延後篩檢時間，恐成寶寶健康的隱憂。調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢且為寶寶購買保險的家長中，卻有5成不清楚金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」。簡穎秀部主任提醒，別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會！新生兒篩檢應在甚麼時間點進行？簡穎秀部主任表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。簡穎秀部主任說，家長一般會在生產後48小時內收到新生兒篩檢的勾選表，決策時間短，因此建議要提早了解。而篩檢時間也很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢有機會及早治療。但觀察願意進行篩檢的家長中，高達5成晚於常規時間才進行篩檢。進一步觀察原因，前三名分別為：決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，更有25%家長表示已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，認為寶寶很健康。他補充，帶因檢驗並非100%準確，而產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶的健康。以2022年出生率數字推估，高達一萬五家庭未進行加選篩檢！進一步觀察不進行「新生兒加選篩檢」原因，34%認為21項必選篩檢已足夠、近3成認為費用昂貴、近3成認為決策時間太短！台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎秘書長提醒，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志理事長補充，在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。調查顯示，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：1.不懂篩檢原因：4成因為沒有SMA相關家族病史、37%因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢。2.不懂嚴重程度：8成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。3.不懂有藥可醫：78%不知道SMA確診後有藥物可治療。鐘育志理事長說，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，6成患者會在6個月內發病，因負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。一種為脊髓腔內注射藥物，每四個月施打一次；一種為口服藥物，每日服用；以上兩種藥品機轉為能改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白。另一種基因治療，採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量，終身施打一次，機轉為將SMN1基因導入患者細胞內，代替缺陷基因的功能以生成完整的SMN蛋白。健保署今年將放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
健保署今公布多項給付新制 放寬乳癌標靶藥給付範圍
健保署今年8月召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（共擬會議）」，通過多項用藥提供病人臨床治療選用，包括「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移之病人可以用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症有更具安全的新藥可供選擇」、「類固醇治療無效之嚴重氣喘的12歲至17歲青少年，得以生物製劑治療」。健保署醫審及藥材組副組長張惠萍表示，本次共擬會議將乳癌標靶trastuzumab成分的藥品，放寬至「未發生腋下淋巴結轉移」也可給付，意即符合「HER2過度表現、雌激素受體(ER)為陰性、腫瘤大於2公分」等條件即可給付，估計每年能嘉惠510位乳癌病患。針對trastuzumab成分藥價，健保署也努力與廠商協商議價，張惠萍指出，本成分的原廠藥單價高達4萬3844元，若依現行最多給付六個月的方式估算，每人所花的健保費用為35萬元左右，但現在健保署已與兩家生物相似藥廠商議價為2萬9895元，每位病人所花的健保費僅23.9萬，成本已大幅減輕。不過此成分的給付範圍已擴大至未發生腋下淋巴結轉移，因此估計每年的健保赤字仍會達1億元左右。本次共擬會議還開放生物製劑治療嗜伊紅性白血球的嚴重氣喘患者，這項給付過去僅限於成人，張惠萍說，由於這款藥物已被證實在12歲以上病人使用也無虞，因此決議讓青少年在使用口服類固醇無效後，可由健保給付含mepolizumab成分藥品，預估能嘉惠163名青少年患者，每年將增加4400萬元赤字。但在罕病龐貝氏症的藥物使用上，每年最多可省下3.7億元，張惠萍表示，過去龐貝氏症病患僅能使用專案進口的alglucosidase alfa藥物，如今新藥avalglucosidase alfa已在國內取得藥證，因此成本已大幅縮減為每人每年一千萬，估計有97人受惠。此外，本次會議還通過遺傳性疾病努南氏症候群之兒童患者，可使用含somatropin成分之生長激素製劑，預估約64名兒童可脫離無藥可用的窘境。
中橡股東會通過0.1元現金股利 董座辜公怡：今年不確定性仍大
國際中橡（2104）今（7）日上午召開股東會，會中通過去年財報、配發0.1元現金股利，同時完成7席董監改選。董事長辜公怡表示，展望今年，上半年歐美國家逐漸走出疫情，市場供需回穩，但不確定性仍非常大，將審慎保守看待；生技事業龐貝氏症權利金爭議，最快年底將陸續有結果。針對碳黑事業，辜公怡指出，雖然中橡起步相對較晚，不過碳黑供需已逐步恢復穩定，目前台灣；中國、北美洲、印度等地共有8座廠，碳黑每年總產能79.5萬噸。至於碳黑新產能部分，印度新廠建設受疫情影響而延遲，明年上半年可望投產，同時也已在土耳其成立合資公司。因應防疫需求，中橡今年股東會現場採實名制入座，主管與股東分別至同棟樓不同會議室（圖／國際中橡提供）辜公怡強調，透過生產碳黑、回收製程中的蒸氣發電，1噸蒸氣可產生3戶人家1個月用電，這是中橡致力循環經濟的證明。未來中橡也將持續探索輪胎、橡膠製品、油墨塗料、導電產品等高質化產品的開發。針對生技事業部分，辜公怡指出，龐貝氏症孤兒藥權利金爭議案，歐洲，美國今年上半年均已完成聽審，預計美國今年底、歐洲明年上半年，將有進一步裁決。
陽光醫師驚罹肌萎症 扭轉命運幫助更多病友
艾爾莎（化名）高中時有一日感到腿部無力、背部疼痛，走路越來越慢，原以為是自己太累，但慢慢地、連站立都有困難，到處就醫的她，卻遲遲無法找出為何雙腳肌肉日漸萎縮的主因，直到某日出車禍送醫，醫師與護理師才警覺把她轉到神經內科，總算正式確診為肢帶型肌肉萎縮症。本身也是肌萎症病友的耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟建議，若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，目前部分罕見神經肌肉疾病，如龐貝氏症或部分類型肌萎症等皆已有治療方式，若能及早確診治療，或可有機會避免肌肉功能持續受損惡化、影響生活品質。陳燕麟醫師說明，罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但在發病初期的症狀都很相似，例如肌萎症、龐貝氏症，都是因先天基因缺損或變異而導致肌肉細胞功能逐漸喪失，進而出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢甚至走不動的情形，其中，肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，目前國內盛行率約萬分之一，推估全台約有2300人罹病。陳燕麟醫師表示，除了症狀相似、不容易確診外，罕見神經肌肉疾病在發病初期的症狀較輕微，許多病友不易察覺或容易忽略疾病警訊，像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐，或坐下起身時常感到無力等，多數人可能誤以為是年紀大退化，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，因此多選擇去推拿或到骨科、復健科就醫，以致於輾轉在各科診間數年，最後才順利被轉介到神經內科就診。罕見神經肌肉疾病初期症狀不易察覺，但若置之不理，一旦肌肉受損嚴重，將無法回復到原本正常功能，陳燕麟醫師建議，若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3階樓梯，若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差，應及早至神經內科求診，視情況進一步接受基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，以減緩肌肉功能持續惡化。目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型，且過往檢體必須送到國外檢測，費用動輒高達十萬元以上，但隨著基因檢測技術精進與普及化，現已可在台灣檢驗，費用也降至約3萬至4萬元，雖然仍需自費負擔，但部分病友協會或組織有提供檢測補助，減輕患者及家屬的經濟壓力。病友艾爾莎在發現自己罹病後，經常主動分享自身經驗，希望能讓大眾與醫護人員更了解這個疾病，也幫助目前仍在各科診間輾轉流連的病友們，沒想到第一個受惠者竟是她的親弟弟，弟弟在高中首次發病後，艾爾莎立刻請家人帶弟弟到神經內科就醫，幸好很快就確診並得到很好的照護，省去輾轉流連各科的奔波辛苦。同是肢帶型肌萎症病友的陳燕麟醫師，原本是愛運動的陽光男孩，同樣經歷過輾轉各科才好不容易確診，卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病時，他也曾久久無法平復心情，但後來選擇不跟命運妥協、轉換心境，開始鑽研罕見神經肌肉疾病，希望能透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。一年多前接下中華民國肌萎縮症病友協會理事長一職後，更從過往在醫院被動等著病人上門求診走出去，偕同病友協會透過社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持。
鴻海捐贈12萬個有史以來最簡單的產品
鴻海科技集團今天宣布將捐出自產醫療口罩12萬片，給予包括家扶基金會等共10個社福團體，善盡企業社會責任。鴻海捐贈的口罩對象，除了家扶基金會外，還有罕見疾病基金會、原發性肺動脈高壓病友聯誼會、台灣泡泡龍病友協會、台灣龐貝氏症協會、尼曼匹克症病友聯誼會、紫質症病友聯誼會、淋巴血管平滑肌肉增生症（LAM）病友會、永齡慈善基金會、與台灣優質生命協會等全台灣10個社福團體。鴻海表示，今年2月初即於內部啟動口罩產線規劃，在不佔用社會資源下，包含相關機台設計、模具開發與組裝皆為自主完成，並在3月試產、申請認證，期間亦感謝經濟部工業局、衛福部食品藥物管理署、新北市政府、紡織研究所等單位給予指導、協助，後續配合政府徵用，一起攜手抗疫。在政府宣布採取「定量徵用」政策後，公司對於可自由調配的產能額度，即開始推動相關計畫，並決定捐贈12萬片口罩，協助經濟弱勢家庭、罕病朋友、以及獨居長者，讓他們不需要花費時間與金錢即有口罩可供防疫。鴻海透露，印有「Hon Hai/Foxconn」字樣的口罩，是一向以高精密製造為主產品，有史以來最簡單的一款，卻也是最有意義的。