A型血友病
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A型血友病健保擴大補助 ７月開跑！每年最多少扎91針！
血友病是一種先天出血性疾病，因體內缺乏凝血因子，病患的關節易長期反覆出血，造成不可逆的病變，其中A型重度血友病患接受傳統治療需每日扎針，往往造成患者與家庭沉重的壓力。臺大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑表示，現今「非凝血因子藥物」注射方式更簡單，藥物半衰期長達27.8天，估計每年施打次數最多可減少約91次。而且健保7月起擴大「非凝血因子藥物」給付範圍至4族群，對於醫病與照顧者來說是三贏局面。自發出血、關節變形 國際治療共識「預防性治療」血友病因X染色體基因突變，造成血液中缺乏凝血因子，導致凝血功能異常，好發於男性。「台灣血友病之父」暨台灣血栓暨止血學會榮譽理事長沈銘鏡說明，目前國內大約有1千名患者，當中以缺乏第8因子的A型血友病患最多，其因子濃度缺乏的情形分為輕度（＞5％），中度（1～5％），重度（＜1％）。輕度A型血友病患者在有創傷或手術時會有出血的問題，但中、重度A型患者，除受傷之外，關節也可能會自發性出血，長期導致關節變形，需要置換人工關節。世界血友病聯盟（WFH）強烈建議重度A型血友病病患採用「預防性治療」來避免出血。沈銘鏡解說，定期補充凝血因子以維持體內凝血因子濃度，可有效降低出血風險、避免關節損傷。隨著醫藥科技發展及健保規範，台灣目前A型重度血友病治療，逐漸從需求性導向為預防性治療，以持續補充、維持體內穩定的凝血因子濃度作為常規治療。每月僅打1劑 「非凝血因子藥物」翻轉傳統治療周聖傑醫師表示，以往A型重度血友病的治療，因受限凝血因子的結構特性，只能使用靜脈注射，且第八凝血因子藥物半衰期約只有8至12小時，要維持體內有保護力的凝血因子濃度，每周至少注射2至3次補充，對於病童、家屬以及醫護人員都是非常沈重的壓力與負擔。此外，患者長期施打還可能對凝血因子產生抗體。隨著治療技術的突飛猛進，「非凝血因子藥物」從靜脈注射轉為更簡單的皮下注射，藥物半衰期長達至27.8天，注射頻率降低為每週至每4週一次，一年挨針次數最多可減少約91次（以一年52週，凝血因子靜脈注射每週2次與非凝血因子皮下注射每四週1次為計算基準）。無論有無第八凝血因子，非凝血因子都可以透過較低給藥頻率達到治療效果，而且年幼患童也適用。只要透過合適的預防性給藥方式、做好適當關節保護，就能降低出血風險。A型重度血友病患 4大族群7月起健保擴大給付12歲以下兒童。12歲以上、規定須有接受第8凝血因子達建議劑量上限、每年自發性出血次數大於6次。曾發生腦出血者。目標關節出血半年超過3次以上者。台灣省關懷血友病協會林旭科理事長說道，靜脈注射從藥物前置準備到打藥往往需要30分鐘以上，目前有了皮下注射的給藥方式，快速又簡單，且非凝血因子藥物半衰期長，保護性更提升，未來健保將給付非抗體A型血友患者使用，將可為病友及其照護者省下大量時間；中華民國血友病協會周瑞欽理事長也表示，許多病童父母看著孩子挨針，心裡總是萬分不捨又自責。幸好有了非凝血因子藥物出現，許多病友過去受限於疾病而無法長途旅行、出差外派，如今終於能夠追逐夢想實現自我。
「血友病、帕金森氏症、癲癇」新藥2月納健保 近2萬人受惠
中央健保署今宣佈，經藥物共擬會議決定擴大給付多項藥品，包括社區性肺炎、活動性乾癬性關節炎、僵直性脊椎炎、血友病、帕金森氏症、癲癇都入列，初估5年內平均幫民眾省下2億元支出，1至5年內將有3000人至2萬人受惠。我國首個自行研發上市、用於社區性肺炎的含nemonoxacin成分藥品膠囊劑型已在2018年納入健保給付，但因急重症型患者不易口服，此次藥物共擬會議特別將注射劑型納入給付。健保署醫審及藥材組科長連恆榮表示，這款藥品在肺炎初期治療時，可快速增高體內藥物血中濃度，有助於每年約300至7000名患者的感染得到控制，1到5年內幫助民眾省下280萬至7300萬元藥費。另考量此藥製造成本，健保署以藥物支付標準17-1條規定核予較佳藥價，鼓勵生技製藥產業發展。另外，用於治療活動性乾癬性關節炎的生物製劑含ixekizumab成分藥品，目前已給付在第2線治療。據臨床試驗結果，此藥用在未曾接受生物製劑的患者同樣有效，因此藥物共擬會議同意提前給付於活動性乾癬性關節炎的第1線治療，讓患者及早治療。此外，此藥也可快速改善僵直性脊椎炎患者的症狀，療效可維持1年，因此本次會議一併擴大給付於僵直性脊椎炎，可嘉惠每年約1200至2800名病患。1到5年內可助民眾省下498至3375萬元。至於嚴重A型血友病預防性治療之含simoctocog成分藥品的用法、用量規定，本次藥物共擬會議也決定放寬。近年已有多種長效之第8、第9凝血因子製劑納入健保給付，其療效可能因注射間距與劑型不同，使得其使用劑量與標準製劑不同，本次會議參考「台灣血栓暨止血學會」建議，可根據仿單，拉長長效製劑的用法用量，預估1至5年內可幫助民眾省下1250至943萬元，取代原有較昂貴的藥物。隨著我國老年人口持續增加，帕金森氏症患者也逐漸增加。連恆榮表示，經藥物共擬會議討論，同意將具有高度選擇性的新藥safinamide納入給付，用於治療在levodopa穩定劑量之下出現運動功能波動現象的特異性帕金森氏症患者，預估每年超過約1000至5000人受惠，1到5年內幫助民眾省下240至710萬元。至於需謹慎控制藥物使用的癲癇患者，由於國際治療指引都認為第2代的抗癲癇藥品對新發的局部癲癇有效，本次會議也決議新增給付對腦中突觸囊泡蛋白2A（SV2A）具高度選擇性的brivaracetam藥品注射劑型新藥，可用於16歲以上連續發作或重積狀態患者，有助於每年約700-4000人受惠，1-5年內幫助民眾省下62-308萬元。健保署表示，本次會議通過的新藥與放寬給付藥品雖多，但因可取代現有治療，加上健保將與廠商協議風險分攤，初步估計5年內整體財務影響將可控制在2億元左右，預計最快將在今年2月1日生效。
【基改換命1】挨轟操弄生命 學者認罪判處三年徒刑
2018年底，南方科技大學生物系副教授賀建奎在香港一場大型學術會議上公布一對愛滋病病毒帶原者的雙胞胎女嬰「露露」和「娜娜」已經出生，並稱這對嬰兒在胚胎階段經過他和研究團隊編輯基因，採用了CRISPR技術來編輯胚胎內的CCR5基因，使嬰兒將來可能具有天然抵抗愛滋病的能力，屬全球首例，接連引發全球科學界的普遍譴責，英國《自然醫學》月刊（Nature Medicine）於2019年6月發表研究質疑，這對雙胞胎女孩可能發生基因變異，導致壽命縮短，中國醫療與科研監管部門馬上立案調查。廣東省當局組建的專責調查組其後認定這起事件為賀建奎「為追逐個人名利」而組織的違法人類胚胎基因編輯活動，主導研究的生物學家賀建奎被廣東省深圳市南山區法院以非法行醫罪判處三年有期徒刑，罰款300萬元人民幣。事實上，隨著醫療技術進步，人類愈來愈能從基因中了解更多健康訊息，或是阻止某些家族遺傳疾病的發生，以前家族性遺傳疾病猶如詛咒一般，只能一代傳一代，舉例來說，若家族有僵直性脊椎炎遺傳因子如藝人周杰倫，未來下一代就可能遺傳相同疾病，但現在可以避開基因缺陷位點來扭轉命運，這個胚胎著床前的基因檢測(Preimplantation Genetic Diagnosis，簡稱為PGD)，首先要進行人工試管療程，在胚胎發育第5天時進行切片檢查，然後再把健康胚胎放入母體受孕，包括地中海型貧血、僵直性脊椎炎、A型血友病等234種遺傳疾病都可以篩檢出來。而這和賀建奎的作為有何不同？最大的差異就是賀建奎改變了基因，而上述的基因篩檢只是避開變異的基因，並沒有去改變基因，賀建奎編輯基因的舉動非常危險，後果仍不得而知，但如果不阻止這樣的舉動，未來恐怕會造成基因的突變，可能會導致人類基因的大災難。
【基改換命2】可終結家族詛咒 但仍然鬥不過老天爺
透過基因篩檢可以終結家庭遺傳詛咒，北醫生殖醫學研究中心主任曾啟瑞教授表示，曾有一對同為地中海型貧血帶因的夫妻，為了不將有缺陷的基因遺傳給下一代，因此選擇進行胚胎著床前基因檢測PGD。曾啟瑞教授坦言，台灣的地中海型貧血患者並不算少，大約佔總人口的3%左右，上述這對夫妻雙方都是地中海型貧血帶因者，若不經由基因篩檢，僅有1/4機率可生下健康寶寶，有極大機率會胎死腹中，或生下夭折的寶寶，因此才決定進行PGD，避開基因缺陷位點，後來終於生下健康的寶寶。不過，基因篩檢就算再神奇，技術仍有其侷限，曾啟瑞教授說，地中海型貧血、僵直性脊椎炎、A型血友病等234種遺傳疾病，因為已知基因缺陷的位點，所以技術上能避開這些位點進行篩檢，但如果不知道基因缺陷位點便無法篩檢，所以並非所有遺傳疾病都適用這個技術。此外，現代人普遍晚婚、晚孕，曾啟瑞教授表示，近年前來進行不孕症治療的患者中，4成都是40歲以上的女性，由於年齡愈大、細胞分裂愈容易出現異常，所以很容易發生流產次數超過3次的習慣性流產，曾啟瑞教授表示，藉由基因篩檢的確能減少流產機率，可以先選擇試管療程，再進行胚胎著床前染色體篩檢(簡稱PGS)，挑選出正常胚胎再放入母體中，增加受孕機率，不過，就算科技再進步，如果年齡太大也難以成功，只能說醫療技術再進步，有時仍是鬥不過老天爺。