BRCA1
」 癌症 乳癌 基因檢測 胰臟癌 攝護腺癌
2024諾貝爾獎將揭曉！ AI、減肥藥受關注
2024年諾貝爾獎將自7日起，依序揭曉生醫、物理、化學、文學、和平等5座獎。根據外媒盤點，其中至少5項是諾貝爾可能的獲獎領域。根據CNN報導，人類基因體圖譜是在諾貝爾獎預測中，經常被討論到的，這是一項大膽的項目，於1990年啟動，並於2003年達成，由美國、英國、法國、德國、日本和中國等，數千名研究人員組成的國際聯盟。這項努力對生物學、醫學和許多其他領域產生了深遠的影響，但該項目可能無法獲得諾貝爾獎的原因之一是參與這項壯舉的人數太多，依據規則，每個獎項只能授予最多3人。第二是，模仿人體激素胰高血糖素樣肽-1（GLP-1）的減肥藥物，其震撼了醫療保健界，這種降低血糖和抑制食慾的藥物有可能開創肥胖症治療和相關疾病的新時代，例如第2型糖尿病。洛克斐勒大學生物化學家莫依索夫（Svetlana Mojsov）、哈佛大學醫學院內分泌學家哈本能（Joel Habener）、丹麥藥廠諾和諾德研究與初期開發部門首席顧問克努森（Lotte Bjerre Knudsen）等3名科學家，在將其轉變為當今數百萬人服用的有效減肥藥物方面發揮了關鍵作用。第三，變革性人工智慧。人工智慧（AI）正在以前所未有的速度改變人們的生活，Google DeepMind AlphaFold蛋白質結構資料庫的開發人員哈薩比斯（Demis Hassabis）、強普（John Jumper），與華盛頓大學醫學院蛋白質設計研究所所長貝克（David Baker）被看好未來可能會獲得諾貝爾化學獎。第四，「腸道菌相」（gut microbiome）領域。細菌、病毒和真菌，生活在人體表面和體內，統稱為人體微生物組，隨著過去20年基因定序的進步，科學家們能夠更了解這些微生物的作用，它們如何與人類細胞，尤其是腸道細胞相互作用。美國聖路易華盛頓大學教授、生物學家高登（Jeffrey Gordon）是該領域的先驅，呼聲相當高。第五，致癌基因檢測。擁有研究人類和黑猩猩之間遺傳差異的背景，現任華盛頓大學醫學院教授金恩（Mary-Claire King）採取了一種全新的方法，早在科學家繪製出人類基因組圖譜之前，其就花了17年的時間來檢測和確定BRCA1基因突變在乳癌和卵巢癌中的作用，這項發現使得基因檢測能夠識別出乳癌風險增加的女性，以及採取哪些措施來降低風險，例如額外的篩檢和預防性手術。
男30歲竟罹胃癌！一查家中3人有乳癌 醫揪出原因：有關聯
癌症一直是台灣10大死因排名的首位，導致許多人聞「癌症」色變，且家族史中若有癌症的病史，其他家族成員罹患的風險也會相對增加。外科醫師陳榮堅近日也在臉書發文，分享1名30歲男子罹患胃癌的案例，表示實際上乳癌與胃癌有共病基因，有這樣基因的患者，其後代會比一般人罹患胃癌的機率高。外科醫師陳榮堅近日在臉書粉專「外科陳榮堅醫師——不藏私的漸健美園地」發文，指出先前有1名年約30歲的男子，經常覺得胃不舒服而就醫，檢查後發現罹患胃癌，雖然經手術治療，男子已無大礙，癌症也都切得很乾淨，但醫師仍疑惑「怎麼會這麼年輕就罹患胃癌」，結果過沒多久，該男子另1名年約40歲的親戚，也被診斷出罹患胃癌。接連2個案例，不僅同個家族、還都在很年輕時檢查出胃癌，讓醫師們察覺到不對勁，經過詢問後得知，他們的家族中有3名女性得過乳癌，進一步檢驗後更發現，他們家族中帶有BRCA1、BRCA2的基因。陳榮堅醫師解釋，乳癌和胃癌看起來沒什麼關聯，實際上乳癌與胃癌有共病基因，「有一個族群的乳癌患者帶有BRCA1或BRCA2的基因，有這樣基因的病人的後代，會比一般人罹患胃癌的機率還要高」。因此陳榮堅醫師也提醒，若家中出現2位以上的乳癌患者，無論是男性還是女性，都要特別注意胃癌相關的問題，並建議定期安排胃鏡檢查。
從基因找適合用藥！NGS檢測最快今年五月上路 每癌友每癌症終身用一次
癌症若能精準知道體內突變基因，找到最適合的對應用藥，就能大幅提升藥物治療效果，現可透過「次世代基因定序」（NGS）檢測得知。健保署規劃，將給付19種癌別檢測，署長石崇良今天宣布，最快今年五月上路，每名癌友、每種癌別，終身可以使用健保給付1次，也就是說，若第一次罹患乳癌、第二次罹患不同癌症如卵巢癌，就可再使用。預計每年編列6~10億元預算。癌症治療時，病患常花費時間在嘗試適合的標靶藥物，如今精準醫療成國際趨勢，次世代基因定序（NGS）一次檢測多個癌症基因，有助於精準用藥，但是價格昂貴。衛福部健保署署長石崇良今天上午出席研討會時，宣布健保NGS給付政策方向，除了盤點19種癌別外，政策也確定，「每人每種癌終生給付1次」，但不包含癌症轉移，只有確診第2種癌症才可再使用。石崇良以2022年健保數據分析，當年癌症就診病患達83萬人，藥費支出392億點，其中標靶藥物占率最高，約占整體61.7％。目前健保給付26種標靶藥品，對應11個基因位點，治療10種癌症，但給付方式沒有包含NGS，僅有單一位點檢測，一年約2億，或PCR檢驗，一年約4億元。健保署目前共盤點19種癌別，未來皆納入NGS給付，包含非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌、肝內膽管癌、攝護腺癌、黑色素瘤癌、腸胃道間質癌、泌尿道上皮癌、甲狀腺癌／甲狀腺髓質癌、大腸直腸癌、NTRK基因融合實體腫瘤、胰臟癌等。除了癌症型別，石崇良表示，檢測時機也是重點，在效益考量及健保經費有限等前提下，研擬健保給付NGS檢測時機為癌症確診時或二、三線治療失敗後，各癌別適用時機不一，仍待依專家共識決定，訂定各癌別檢驗時機指引。至於支付方式規劃3大模式，第一種BRCA1與BRCA2基因，基因片段較長，採獨立給付；第二種是各癌別最基本基因位點小於100個基因的小套組；第三種100個以上基因位點大套組。不採統一定價的全額給付，透過定額給付留下市場彈性，患者可差額自費。石崇良表示，2月6日開完將開最後一次會議，訂出給付NGS規範，待三月共擬會議通過後、還會開一個專家會議、共擬會議，再經預告 期，預估最快五月就能上路。未來也會持續擴大給付項目。
男性「家族史有這病」別輕忽！醫曝易得4種癌：恐比別人早發病
罹患乳癌竟會增加甲狀腺癌的發生率！基隆長庚醫院肝病防治中心主任錢政弘分享一份研究報告，指媽媽或姐妹患有乳癌的成年男性，有較高機率罹患胰臟癌、甲狀腺癌、攝護腺癌及乳癌，且發病時間恐比其他人來得早。錢政弘在臉書粉專發文表示，乳癌為我國女性好發癌症排行第一名，「遺傳性」乳癌機率約15至20％，因此有乳癌家族史的女性需定期接受乳癌篩檢，不過值得注意的是，如果媽媽或姐妹患有乳癌，那麼家中的男性成員則容易罹患4種癌症。錢政弘說明，今年8月一份韓國研究針對6萬9千名有乳癌家族史的成年男性（其母親或姐妹有乳癌）進行追蹤，結果發現相較普通男性，有乳癌家族史的男性罹患「胰臟癌」的風險多1.4倍、「甲狀腺癌」的風險多1.3倍、「攝護腺癌」的風險多1.3倍、「男性乳癌」的風險多3倍；且若母親和姐妹均罹患乳癌，那麼男性發生甲狀腺癌的機率高達3.4倍。對此，錢政弘指出，目前文獻已經知道胰臟癌、攝護腺癌和乳癌都跟「BRCA1/2」基因異常有關，所以一旦媽媽或姐妹有乳癌，男性成員也很有可能因為基因異常得到這3種癌症。錢政弘透露，雖然尚未發現甲狀腺癌與基因異常有關，但觀察發現有乳癌的女性也容易得到甲狀腺癌，推測2者之間有包括甲狀腺荷爾蒙、雌激素和環境因素等共同的致病原因，提醒家中有乳癌病史的男性族群需特別留意。
中年男血尿確診攝護腺癌晚期 搭配精準治療重拾人生
6旬鄭先生因血尿、半夜頻尿至泌尿科就診，一診斷竟是攝護腺癌第四期，且癌細胞轉移到淋巴系統及骨頭，恐活不到2年！由於有癌症家族病史，患者接受基因檢測，找出BRCA致病性基因缺陷，從化療改用PARP抑制劑治療，不僅穩定存活4年多，打球、游泳、跑步都沒問題。台灣泌尿科醫學會呼籲轉移性攝護腺癌患者，11月起健保擴大給付標靶新藥，及早基因檢測搭配第一線精準治療，仍有機會重拾人生。攝護腺癌是年長男性殺手，美國影集《六人行》男星詹姆斯邁克爾泰勒（James Michael Tyler）、名媛孫芸芸父親、前太平洋董座孫道存皆因攝護腺癌過世。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長表示，根據衛生福利部110年癌症登記報告，攝護腺癌高居男性十大好發癌症第5名，死亡第6名，發生人數7481位，年新增個案以4％速度成長，相當可怕。多數患者常在排尿異常、雙腿無力，甚至是背痛才求醫，此時可能已為晚期骨轉移，臨床約有3成患者被診斷為轉移性攝護腺癌，若家中親人曾罹患癌症、有家族病史，罹癌風險更高，應小心預防。及早基因檢測 掌握前「腺」治療關鍵攝護腺癌藥物治療選項多，不同的治療策略對於後續疾病發展及病友存活期影響甚鉅。臨床治療大多是給予荷爾蒙藥物以抑制雄性激素，但病友通常治療幾年後會產生抗藥性，發展為「轉移性去勢抗性攝護腺癌」，疾病惡化程度及死亡率高。台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會健保擴大給付標靶新藥黃昭淵分享，具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後，死亡率則為一般人的2.5倍，主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差，因此預後也比較不好；在轉移性攝護腺癌患者中，約12%具有BRCA基因突變[i]，若使用標靶藥物PARP抑制劑，可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復，導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長[ii]。荷爾蒙治療產生抗藥性！ 健保擴大給付標靶新藥根據研究，標靶藥物PARP抑制劑針對BRCA基因突變轉移性去勢抗性攝護腺癌治療上，可降低近8成疾病惡化風險[iii]，今年11月也獲得健保給付，成為有BRCA1/2基因突變且曾使用過新型荷爾蒙治療惡化病友的治療新選擇。高雄榮民總醫院泌尿科郭威廷醫師指出，以往自費使用PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療，每月約需耗費10萬元，擴大給付後估計每年約有296位患者受惠。曾使用荷爾蒙療法仍惡化的去勢抗性攝護腺癌患者，經BRCA基因檢測後，具有BRCA1/2或與DNA修復相關基因的基因突變皆受惠，可在第一線治療就獲得較佳的成效，大幅減輕經濟負擔。郭威廷進一步說明，現今轉移性攝護腺癌邁入精準治療，一線治療會影響預後。根據研究，與新一代的荷爾蒙療法相比，若使用PARP抑制劑可以減少近8成的疾病惡化風險，以及死亡風險降低近4成[iv]。相較單用新一代荷爾蒙藥物，PARP抑制劑亦可與新一代荷爾蒙療法合併使用，可延長無惡化存活期近1年以上[v]，有效縮小腫瘤、降低PSA指數，四期攝護腺癌雖無法治癒，但穩定控制症狀，有望和疾病和平共處，維持生活品質。馮思中呼籲，進入轉移性去勢抗性攝護腺癌的病友們，可及早進行基因檢測、掌握精準治療，現健保擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療，讓患者獲得最好的治療成效。男性朋友也應更加注意自我的健康，50歲以上的男性應定期進行PSA篩檢，若家族中有癌症病史者應格外注意，及早篩檢不僅有助於發現潛在的健康問題，也有助於提前預防、及早應對，增加早期發現治療的機會，掌握前「腺」才是掌握人生自由關鍵。 [i]https://www.astrazeneca.com/media-centre/press-releases/2020/lynparza-approved-in-the-eu-for-prostate-cancer.html#.
攝護腺癌標靶新藥獲健保給付 一線治療可降近8成惡化風險
根據衛生福利部110年癌症登記報告，攝護腺癌已高居男性十大好發癌症第五名，像是美國經典電視影集《六人行》中的男星詹姆斯邁克爾泰勒（James Michael Tyler）以及名媛孫芸芸父親、前太平洋董座孫道存皆因攝護腺癌過世。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長表示，攝護腺癌多數患者常在排尿異常、雙腿無力，甚至是背痛後才進行診斷，而此時可能已為晚期骨轉移，臨床觀察病患進入診間約有三成患者被診斷為轉移性攝護腺癌，若家中有親人曾罹患癌症、有家族病史，罹癌風險更高應小心預防。攝護腺癌藥物治療選項多，但不同的治療策略對於後續疾病發展及病友存活期影響重大。臨床治療，大多是給予荷爾蒙藥物以抑制雄性激素，但病友通常在治療幾年後會產生抗藥性，而發展為「轉移性去勢抗性攝護腺癌」，疾病惡化程度及死亡率高。根據研究，標靶藥物PARP抑制劑針對BRCA基因突變轉移性去勢抗性攝護腺癌治療上，可降低近八成疾病惡化風險，今年11月也獲得健保給付，成為有BRCA1/2基因突變且曾使用過新型荷爾蒙治療惡化病友的治療新選擇！台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會黃昭淵主委分享，具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後，死亡率則為一般人的2.5倍，主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差，因此預後也比較不好；在轉移性攝護腺癌患者中，約12%具有BRCA基因突變，若使用標靶藥物PARP抑制劑，則可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復，導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長，因此PARP抑制劑是精準對抗BRCA基因突變相關癌症的利器。高雄榮民總醫院泌尿科郭威廷醫師指出，今年11月起健保署擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療上，曾使用過賀爾蒙療法且惡化的去勢抗性攝護腺癌患者，經BRCA基因檢測後，具有BRCA1/2或與DNA修復相關基因的基因突變皆受惠，可在第一線治療就獲得較佳的成效，也大幅減輕患者經濟上的負擔，而轉移性攝護腺癌惡性程度高，年長患者多體力不足接受二線治療，故一線藥物選擇相當重要，可以延長整體存活時間。郭威廷醫師進一步說明，現今轉移性攝護腺癌已邁入精準治療，一線治療也會影響預後。根據研究，與新一代的荷爾蒙療法相比，若使用PARP抑制劑可以減少近八成的疾病惡化風險，以及死亡風險降低近四成。相較單用新一代荷爾蒙藥物，PARP抑制劑亦可與新一代賀爾蒙療法合併使用，可延長無惡化存活期近一年以上，有效縮小腫瘤、降低PSA指數，提升患者生活品質。與攝護腺癌抗戰將近四年的鄭先生也現身分享，當初因為血尿、半夜頻尿而至泌尿科就診，卻被醫師診斷時已是攝護腺癌第四期，且癌細胞已轉移到淋巴系統及骨頭，可能僅剩不到兩年的存活期。因鄭先生也有癌症家族病史，父親因肺癌過世，二哥及爺爺皆為胃癌，在接受過攝護腺癌的標準治療後，也跟從醫師建議進行基因檢測，找出BRCA致病性的基因缺陷，並調整使用PARP抑制劑進行治療。鄭先生現已60歲，穩定跟攝護腺癌共處4年多，早已突破一開始被宣告的存活期，也讓他更珍惜生病後的每一天。比起初期化療讓他體力迅速下滑像是80歲老爺爺，精準化的治療下能保持良好的生活品質，不論是打高爾夫還是游泳、慢跑都可正常的進行。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長更再次呼籲進入轉移性去勢抗性攝護腺癌的病友們，第一線治療選擇相當重要！可及早進行基因檢測掌握精準治療關鍵，現健保擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療後，讓患者可以獲得最好的治療成效。男性朋友也應更加注意自我的健康，50歲以上的男性應定期進行PSA篩檢，若家族中有癌症病史者應格外注意，及早篩檢不僅有助於發現潛在的健康問題，也有助於提前預防、及早應對。
怕染疫不敢回診追蹤…她染「良性纖維腺瘤」拖2年 變乳癌第二期傻了
41歲的林小姐，家中有乳癌家族史。外婆的乳房外觀有明顯凹陷變化，但因個性太過保守害羞，延誤就醫，錯失乳癌診斷治療的最佳時機，因罹癌而離世。阿姨也在3年前意外發現乳房有硬塊，就醫檢查後，確定罹患乳癌。這幾年，家人也在身邊不斷提醒一定要定期安排乳房檢查，並提醒她就是乳癌高危險族群。她將家人的叮嚀放在心中，每一年都會為自己安排乳房超音波檢查，所幸檢查結果為女性常見的良性纖維腺瘤，但超音波報告上仍建議需安排每年一次的檢查追蹤。不過自2020年新冠疫情開始，因為乳房檢查必須在醫療院所進行，林小姐擔心可能會因而增加染疫風險，也由於認為纖維腺瘤是良性，加上乳房摸起來也沒有太大異常不需過度擔心，就先暫緩原定的乳房超音波檢查。直到近期疫情略趨緩，距離上次檢查也已時隔兩年，她便到北投健康管理醫院安排健康檢查，待檢查結束後，結果也在當日隨即出爐。為她說明檢查結果的醫師指著螢幕上的畫面，可見到超音波影像顯示右側乳房，距離乳頭處約3公分位置，有一個約2.3公分輪廓邊緣不規則低回音影像，高度懷疑是乳癌，後續轉介到醫院由醫師為她做進一步切片檢查，確定罹患乳癌第二期。北投健康管理醫院沈彥君主任醫師說明，乳房纖維腺瘤好發於35歲以下女性，有時候可以靠觸摸發現，摸起來平滑、有彈性，輕壓可能感覺輕微疼痛，與週遭組織有明顯界線，就像是一顆小圓珠一樣；與乳房纖維囊腫相同，是女性最常見的良性病灶。檢查結果若為纖維腺瘤或纖維囊腫，醫師會根據檢查結果做後續的追蹤與處置建議，一般來說會建議約每半年至一年需做一次乳房超音波檢查追蹤。沈彥君醫師提醒女性朋友，不可因為認為是「良性」就忽略定期檢查，因為一次的健檢結果不代表一輩子的身體健康狀況！雖然良性纖維腺瘤轉變成惡性乳癌的機會不高，沈彥君醫師提醒當發現自己的乳房有纖維腺瘤或纖維囊腫時，兩者雖然都是乳房常見的良性病灶，但仍需定期追蹤檢查，以確認病灶的穩定性。在定期檢查中，若發現有某個病灶快速生長變大或是出現異常特徵，此時就須更加密切追蹤注意，甚至可能需切片或手術切除，因為良性病灶仍可能有癌前病變或惡性變化，例如非典型細胞增生或癌細胞。沈彥君醫師也特別強調，當乳癌發生時，不是只有硬塊的表現！乳癌症狀有多種樣貌，從乳房腫塊、乳頭分泌物、乳房皮膚出現凹陷、紅疹或潰瘍、腋下腫塊等都需提高警覺。特別提醒的是當乳癌是原位癌或在初期，病灶範圍較小因此外觀及觸感尚未出現明顯變化，在檢查影像上可能會近似良性病灶的表現；或是發生位置較深層，無法靠自我觸摸來提早診斷，因此定期且持續的乳房檢查追蹤，包括超音波、乳房X光攝影、及乳房動態磁振造影，觀察每個病灶的變化是如此重要。乳癌是國人女性的頭號公敵，發生率有逐年上升的趨勢，沈彥君醫師提醒，所有女性朋友都要重視乳房的健康狀況。尤其是高危險族群罹患乳癌的機率會比一般人高，高危險族群包括肥胖、帶有BRCA1或BRCA2基因者、乳癌家族史、曾經單側罹患過乳癌、乳房有不正常細胞增生、三十歲以後生第一胎或未曾生育者、初經在十二歲前或五十五歲後停經者、未曾哺乳者、飲酒、抽菸等，都必須更主動為乳房做好定期檢查追蹤，乳房超音波、乳房X光攝影、乳房動態磁振造影都是乳癌重要的篩檢工具。
巴戈病逝／「癌中之王」胰臟癌7類人最危險 出現6大徵兆快就醫
資深藝人巴戈昨（16日）晚間因胰臟癌擴散病逝林口長庚醫院，享壽68歲，消息一出，讓許多粉絲相當悲痛。胰臟癌被稱為是「癌中之王」，由於早期症狀不明顯，等到發現時通常已無法開刀。台南市立安南醫院醫療副院長、腸胃科醫師列出胰臟癌7類高危險群，並提出2種解決方法。許秉毅曾於去年10月在臉書《吃病》指出，胰臟癌素有「癌王」之稱，它之所以令人聞之色變，主要是因為它早期症狀不明顯，而且由於隱身在胃的後方，不容易用超音波做完整的檢查，因此發現時已經無法開刀，而9成患者會在一年之內會死亡。許秉毅也列出，胰臟癌的7類高危險群，包括高齡，平均胰臟癌診斷年齡是71歲， 2/3患者在65歲以上，絕大部分患者超過45歲；新診斷糖尿病，1%~3%有胰臟癌；再來是酗酒、三酸甘油脂大於500毫克/百毫升、胰臟囊腫，家族史，2位或以上家庭人員以及致癌基因突變，BRCA1、BRCA2基因突變，容易產生乳癌、卵巢癌、胰臟癌。 許秉毅表示，臨床上篩檢出小於2公分的胰臟癌才比較有意義，因為小於2公分的胰臟癌有八成以上是可以手術治療的，自己的篩檢策略是，每年一次腹部超音波、胰臟癌指標 (CA19-9)、胰臟發炎指標 (澱粉酶)，若發現異常再進一步檢查，以及三年一次腹部磁振造影檢查，因為磁振造影檢查是可較準確檢測出小胰臟癌的工具，其優點包括準確，無輻射線，但費用較昂貴，自費檢測一次約1.1萬元。根據《蘋果新聞網》報導，義大醫院胃腸肝膽科主治醫師王文倫提醒，若出現異常上腹痛、背後痛，或阻塞性黃疸症狀包括皮膚、眼白變黃、尿液顏色變深、大便顏色變淡等症狀，要提防是胰臟癌，應該儘快去檢查。
慧智基因Q3成長4.38% 蘇怡寧：目標「母胎兒醫學、癌症基因檢測」雙引擎齊發
慧智基因（6615）於今日（15日）舉辦法說會，今年累計迄今營收逾4.65億元，較去年同期成長4.38%，知名婦產科醫師、董事長兼執行長蘇怡寧表示，慧智基因長久以來在母胎兒、產前孕前及新生兒的基因檢測領域，是台灣的佼佼者，未來慧智將積極開拓精準醫療癌症基因檢測市場，目標是母胎兒醫學及癌症精準醫療的雙主軸產品線，營收可達各占五成。總經理洪加政則表示，今年與台灣癌症基因會合作BRCA1/2基因檢測，服務患者，未來將擴大研發HRD基因檢測，以卵巢癌、乳癌、子宮內膜癌等的婦癌檢測為主，並將推出腫瘤突變負荷TMB檢測，輔助免疫療法預測及診斷。慧智基因總經理洪加政表示，每個人身上都帶有 BRCA1及BRCA2兩個基因，一旦這兩個基因發生突變、變異，易引發癌症。在女性身上，容易提高罹患乳癌與卵巢癌的風險；若為男性，增加前列腺癌及男性乳癌的風險。洪加政進一步說，「用來治療BRCA1/2基因突變的癌症藥物Olaparib，在去年11月納入健保給付後，帶動市場對基因檢測的需求，並增加了臨床在癌症治療上的更多選擇。」由於慧智基因在2021年首創台灣子宮內膜癌基因分型檢測，帶動慧智營收動能，洪加政對此也表示，這一款子宮內膜癌基因分型檢測可將子宮內膜癌更進一步分為四型，可以協助醫師判別病況與病患預後、每一型別患者，擬定更精準的治療計畫，幫助醫師找出更適合患者的治癒療程。
有適合「前列腺癌藥」3周內知 慧智基因：送檢量激增4倍
慧智基因（6615）宣布推出專為前列腺癌標靶治療設計的基因套組與BRCA1/2 ctDNA基因檢測，能於2至3周內幫助患者找出合適標靶藥物，及是否有引發其他類型癌症的可能性，前列腺癌每年新診斷人數超過六千人，預估有三成的患者可進行檢測受惠。衛福部公布的2018年癌症登記報告中顯示，前列腺癌（攝護腺癌）為男性十大癌症發生率中的第五名，每年新診斷的病人約超過六千名，並為2020年十大癌症死亡率第五名，其中有將近30%的患者，也就是約兩千名患者，於初診斷時腫瘤就已經發生遠端轉移。慧智基因總經理洪加政表示，隨著健保相關政策發酵及醫療院所推廣，在RCA1/2基因檢測的使用率明顯升高，單此檢測送檢量，比半年前成長達四倍之多。除了透過BRCA1/2基因檢測服務讓更多病患獲得相關用藥給付外，也讓醫師對於癌症治療上有了更多的選擇。洪加政表示，希望透過基因檢測可以找出適用PARP抑制劑的前列腺癌病患，並且同時可以讓病患得知自己是否具有導致罹患前列腺癌的遺傳性基因突變；此外，對一般民眾來說，也可透過BRCA基因檢測，提前了解自身罹癌風險，以達到預防醫學的概念。
唐慧琳胰臟癌過世！醫警告：存活率不到20％ 「6大高危險族群」曝光
國民黨新北市議員唐慧琳25日凌晨因胰臟癌病逝，享年49歲，引發外界關注。事實上，胰臟癌又稱為「癌中之王」，多數患者5年後存活率不到20％，而且早期不易發現，等到出現症狀時，通常都已經是第3期、第4期了，無法開刀治療。對此，台南市立安南醫院副院長許秉毅提醒，這6類族群最好定期做檢查。許秉毅在臉書表示，根據衛福部2019年的統計顯示，台灣每年約有2500人因為胰臟癌過世，也一舉超越胃癌，成為國人十大癌症死因中的第7名，不少名人更是死於肺臟癌，包括知名體育主播傅達仁、世界知名男高音帕華洛帝以及有「時尚老佛爺」之稱的香奈兒創意總監卡爾拉格斐。胰臟癌在國人十大癌症死因中排行第7。（示意圖／翻攝自pexels）許秉毅指出，胰臟癌之所以令人聞之色變，主要是因為早期症狀不明顯，而且很容易侵犯到周遭的血管，由於隱身在胃的後方，不容易用超音波做完整的檢查。因此，發現時大多已經無法開刀治療了。研究更顯示，有高達85%％的胰臟癌在初次診斷時，就已經無法開刀，有9成的患者會在一年之內死亡。許秉毅透露胰臟癌有3大症狀：1.上腹痛 : 一般是產生上腹悶痛，常常飯後會比較嚴重，有時會痛到背後，常被誤以為是胃痛。2.黃疸:長在胰臟頭部的胰臟癌常會壓迫到總膽管而引起「阻塞性黃疸」。3.體重減輕：腫瘤會掠奪病患的體內的營養素，讓自己不斷的成長，造成患者的體重減輕。值得注意的是，病患出現這些症狀，腫瘤多已大於3公分，有周邊血管的侵犯或轉移到遠處的器官，無法作開刀治療了。高危險群包含新診斷的糖尿病、胰臟癌家族史、慢性胰臟炎、酗酒者、胰臟囊腫、BRCA1或BRCA2基因突變者。至於要怎麼揪出2公分以下的胰臟癌？許秉毅直言，目前醫界並沒有良好的篩檢工具，可以找出這麼小的腫瘤，「磁振造影檢查」可能是較準確的檢查工具，但費用昂貴。他提醒，胰臟癌的高危險群患者，若想要找出小於2公分的腫瘤，可以考慮每年做一次腹部超音波，每3年做一次磁振造影檢查。
破除家族詛咒2／我有遺傳癌基因嗎？ 醫：快向父母確認4條件
目前已知遺傳性癌症相關的基因高達90個以上，其中最有名的就是BRCA1、BRCA2基因，會導致乳癌、卵巢癌等等，尤其在好萊塢女星安潔莉娜裘莉現身說法之後，更讓BRCA1、BRCA2聲名大噪。安潔莉娜裘莉的母親與阿姨分別因卵巢癌與乳癌過世，因此讓她決定接受基因檢測，果然發現自己也遺傳BRCA1基因的突變，為了不想壟罩在癌症陰影之中，便預防性切除乳房、輸卵管及卵巢。好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因突變後，選擇預防性切除乳房、輸卵管、卵巢。（圖／Celine提供）林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師說表示，說大多數的細胞癌化需要時間累積，所以發病年齡大多在40歲之後，如果家族中有人20多歲就罹癌，或是腫瘤分布於多個部位、多位親友罹癌，或是患有罕見癌症，有上述4條件就可以考慮進一步進行基因檢測確認是否有遺傳性癌症基因。「最新的基因檢測方式是次世代基因定序(Next GenerationSequencing，簡稱NGS)，以前要針對3萬多個基因一一檢查，現在透過晶片就能快速檢查跟遺傳癌症有關連的基因，而且一生只需要檢測一次即可，大約要價3萬元左右。」不過，檢測就如同打開潘朵拉的盒子一般，正因為遺傳無法改變，有時反而會帶來沉重的心理壓力。「例如孩子可能會埋怨父母傳下不好的基因，或因預期未來會罹癌而影響心理等等。」葉俊男說。此外，若確認具有遺傳性基因之後，極少會像安潔莉娜裘莉那樣預防性切除器官，「因為是切不完的！」葉俊男說，基因影響的器官太多了，總不可能全部切除，所以大多數採取提早標的器官定期篩檢或預防性投藥，一定年齡之後並心智成熟之後再可慮預防性切除的方式。隨著醫療技術進步，基因檢測也愈來愈精準，可提供更多疾病治療的超前部署計畫。（圖／業者提供）
破除家族詛咒3／年輕媽媽癌末奇蹟存活 兩幼女1/2機率剉著等
目前基因檢測的最新運用是癌症的精準治療，一位42歲的乳癌患者，癌症復發之後轉移至肝臟，因此引發肝衰竭性命垂危，膚色蠟黃，整個人像黃香蕉一般，只能在加護病房中等待奇蹟。中國附醫乳房外科鄭伃書醫師說，因為患者育有2歲、4歲的女兒，眼看媽媽即將撒手人寰，更令人格外不捨，後來抱著最後一線希望幫患者進行遺傳癌基因檢測，意外發現她的BRCA1基因突變，適用最新的標靶藥物PARP抑制劑。「用藥之後效果非常好，經過一年治療，這位媽媽已經恢復日常生活的作息，完全看不出來之前已經準備進入安寧病房照護。」鄭伃書說，由於患者屬於BRCA1基因突變，所以兩個女兒可能有50%遺傳癌症的機率，未來成年後可能仍需要進一步基因檢測。醫師鄭伃書表示，目前基因檢測最新運用於癌症精準治療上，並可以預測復發風險。（圖／鄭伃書醫師提供）不同於遺傳性癌症的基因檢測只需進行一次，運用在癌症精準治療、或是預測未來復發風險的基因檢測需要反覆多次。「前者是檢測與生俱來遺傳自父母的生殖細胞；後者則是檢驗腫瘤細胞，所以因應腫瘤變化就必須定期檢查。」舉例來說，罹患乳癌之後可以先透過基因檢測確認癌症類型，進而使用最有效的藥物，抗癌成功之後，也可以透過持續的基因檢測追蹤體內是否有殘留的癌細胞，藉此預估復發風險，不過要價約10萬元左右，所費不貲。若確診罹癌，可以透過基因檢測了解腫瘤細胞是否突變，進而尋找適合的標靶藥物。（圖／翻攝自香港凱利醫療中心官網）
破除家族詛咒4／超前部署！好萊塢女星切乳 醫：只是降低為一般人的罹癌率
安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因的突變之後，便預防性切除乳房、輸卵管及卵巢。中國附醫乳房外科鄭伃書醫師說，就算安潔莉娜裘莉如此「超前部署」，但也不過是將原本85%的乳癌機率，降低到一般人的10%機率，「還是可能會罹癌！」所以還是要定期篩檢追蹤。好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因突變後，選擇預防性切除乳房、輸卵管、卵巢。（圖／Celine提供）常見的遺傳性癌症類型有乳癌、大腸癌、卵巢癌、子宮內膜癌、多發性內分泌腫瘤等，根據美國臨床腫瘤醫學會，遺傳性癌症的定義是單基因發生致病性突變，例如BRCA1基因、MEN1基因突變等。至於常聽到的癌症家族史，則不屬於遺傳性癌症，可能一部分是先天基因遺傳，同時又與後天環境因子交互作用而形成，雖然可作為罹癌的危險因子，但較不確定，風險也相對較低。每個人都有23對染色體，其中都有遺傳自雙親的獨特特徵，但有缺陷也不代表一定會致病，須由醫師進一步判斷。（圖／123RF）不過，安潔莉娜裘莉的例子依舊影響許多乳癌患者的決定，鄭伃書說，臨床上有一些乳癌患者原本不需要切除乳房，但因為恐懼復發，所以希望進一步做乳房全切手術。「站在醫師的角度，實在很難告訴患者不需要全切，這時候就可以建議她做一下基因檢測，從科學數據上來分析是否需要。」鄭伃書說，這也是精準醫學的好處，可以減少患者不必要的恐懼。林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師說表示，基因檢測能了解自身健康風險，如果確認有遺傳性基因，可以提早預防或是安排相關保險與財務規劃，但就算確認不具遺傳性癌症基因，也不能掉以輕心，畢竟一個人罹癌除了先天基因的因素之外，後天的環境、飲食習慣也都極為相關，所以仍然需要定期篩檢、健檢。基因檢測無異常者，並不代表一定健康，還是要靠運動等良好生活習慣，來降低罹癌風險。（圖／林士傑攝）
【致命胰臟癌1】確診幾乎宣判死刑 這些危險族群剉著等
知名度甚高的健檢機構聯安診所總經理李文雄，上周五（22日）不幸死於胰臟癌，震驚醫療界。據了解，李文雄於去年1月在自家健診機構接受高階影像健診時，意外在胰臟發現腫瘤，立即開始治療且病情穩定，今年9月更與同事一起歡度61歲大壽，沒想到上周五告知家人疲累要上床睡覺，竟再也沒醒來。與其他癌症相較，胰臟癌的發生率雖不高，但確診就幾乎宣告死亡，尤其近年來許多名人皆因此病辭世，包括體育主播傅達仁、資深名嘴劉駿耀、男高音帕華洛帝，「時尚老佛爺」卡爾拉格斐也於今年2月因胰腺癌辭世，也讓胰臟癌因此被封為「癌王」，最主要是因為胰臟癌很難早期發現，而且復發率相當高。哪些人是胰臟癌高危險族群？根據《好心肝》報導，目前醫界仍無法確切知道造成胰臟癌的原因，但有些危險因子已經被找出，其中特定遺傳基因突變者發生胰臟癌的機率比平常人高。遺傳基因導致的罹癌風險可高達一般人的30∼40倍，若合併抽菸，風險更高達100倍。例如有BRCA1、BRCA2基因突變者，罹患乳癌、卵巢癌風險高外，罹患胰臟癌的風險也較高。另外，家族內有2人以上罹患胰臟癌，也算是高危險群。另外，慢性胰臟炎或是肥胖、糖尿病患等，罹患胰臟癌的危險也較高，而年過50歲才罹患糖尿病的人，更應該留意，有時並非普通的糖尿病，而是胰臟癌所引起的糖尿病。中央研究院基因體研究中心也證實，「高糖」會造成胰臟的代謝異常，傷害胰臟細胞的DNA，使致癌KRAS基因突變，進而產生胰腺癌。所以避免「高糖」的攝取，可保護胰臟免於因代謝異常所造成的損傷。
【婦癌殺手4】卵巢癌年輕化 1/4未滿40歲
卵巢癌幾乎沒有篩檢工具，再加上晚期才出現症狀，所以擁有「寧靜殺手」的稱號，近年高居婦癌死亡率的第一名，而隨著晚婚、少孕的趨勢，卵巢癌發生率逐年攀升，近十年發生率增加1.1倍，最近更擠下子宮頸癌，成為女性癌症發生率第七名。「除了基因遺傳因素之外，主要原因就是晚婚少孕，所以每年持續增加1~3%發生率，且有年輕化趨勢，1/4患者年紀都在40歲以下。」雙和醫院副院長賴鴻政說，大約5~15%患者的Brca1與Brca2基因變異，罹患卵巢癌風險會相當高，例如好萊塢女星安潔莉娜裘莉就是知名的例子，她因此做了切除卵巢、輸卵管的預防性手術。「沒有生孕、或生孕次數少，就會讓卵巢一直排卵，除了沒有喘息時間之外，也增加基因變異的機會。」三軍總醫院婦產部主任張正昌醫師說，卵巢排卵時會形成一些小傷口，然後再由修復基因癒合傷口，所以排卵次數愈多，就愈容易使修復基因變異。張正昌醫師表示，可透過每年進行陰道超音波，提早發現罹患卵巢癌。張正昌醫師表示，可透過每年進行陰道超音波，提早發現罹患卵巢癌。如果經常施打排卵針，等於增加排卵時的傷口，那基因變異機率也會較高？「目前有研究證實、也有研究推翻這個論點，所以目前還沒有定論。」賴鴻政說，其實壓力與環境荷爾蒙也都會影響基因變異，增加卵巢癌機率。預防卵巢癌這樣做卵巢癌直到晚期，因為腫瘤變大才會出現腹水、腸胃道症狀，早期幾乎難以察覺。由於卵巢癌具有基因遺傳因素，若想預防可先進行基因篩檢，例如檢查Brca1或Brca2基因是否變異，大約需自費5萬元左右，若確定基因變異，又沒有生孕需求，就可以考慮切除卵巢、輸卵管，以預防癌化。雙和醫院副院長賴鴻政說，「曾經有位50多歲的病人，因為3個姊姊分別罹患子宮內膜癌、卵巢癌，很確信自己一定有基因變異，就決定進行預防性切除手術。」張正昌則認為，只有少數患者具有變異遺傳基因，建議一般女性每年進行陰道超音波篩檢，若發現有異樣，再搭配抽血檢驗腫瘤指標數值佐證，較能早期發現卵巢癌。雙和醫院副院長賴鴻政表示，得非常確信自己一定有基因變異才進行預防性切除手術。想追蹤最勁爆消息、想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊粉絲團按讚：https://www.facebook.com/want.ctw/YouTube訂閱：https://www.youtube.com/channel/UCZtUbkty-OfR4_AQ4B0GtQA