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南優鉉自曝罹罕見疾病「胃腸道基質瘤」 動大刀留20公分手術疤痕
32歲的INFINITE主唱南優鉉，自爆罹患「胃腸道基質瘤」癌症（GIST），今年4月才來台開唱的他，於同月底開刀治療，動了10個小時的大手術，疤痕長達20公分，2個月無法好好吃飯，3週後才能喝水。南優鉉今天發行首張個人正規專輯《WHITREE》，他在日前的採訪中透露自己罹患罕見疾病「胃腸道基質瘤」，唱歌會比以前艱難3到4倍，且唱跳時會呼吸困難。他坦言開刀復原期間相當辛苦，過程中思考了很多東西，《WHITREE》是他克服困難後推出的作品，希望給大家帶來希望，「想傳達即使身體像我一樣不舒服，也能戰勝困難的信息」。他喊話大家一定要聽收錄曲中的〈I’ll be alright〉，這首歌也是南優賢繼個人單曲〈香氣〉之後首次單獨作詞作曲的歌曲，原封不動地記錄了因為身體不適而苦惱著要不要放棄唱歌時，所感受到的情感。
腹脹噁心當心罹「惡性肉瘤」 新藥納健保增加存活期
台灣每年新增約400例胃腸道間質瘤（簡稱GIST）案例，過去對於無法手術切除或出現轉移性患者，會使用標靶藥物進行治療，不過臨床數據顯示，對於血小板衍生生長因子α受體（PDGFRA） D842V基因突變的胃腸道間質瘤患者，傳統標靶藥物治療效果不佳，無法滿足這類患者的治療需求，只能仰賴現有的「突破性基因精準藥物」，但高昂的自費藥物卻讓患者使用不起，所幸日前健保署已經正式通過核准「突破性基因精準藥物」健保給付，大幅減輕患者經濟負擔。社團法人分子醫學會理事長暨林口長庚一般外科主任葉俊男醫師表示，胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，並不屬於胃癌或腸癌等「腺細胞癌」，而是一種特別的「肉瘤」，約有6成長在胃部，3成在小腸，其次為大腸及直腸，最常發生在50~60歲中老年族群。其症狀多半以出血（如胃出血、解黑便或貧血等）和胃腸道症狀（如腹脹、噁心或嘔吐等）為主，但因臨床症狀不典型，故不易被察覺或常被誤認為其他疾病而延誤診斷及治療。葉俊男醫師說明，胃腸道間質瘤（GIST），經診斷後可以分成「原發型」及「轉移型」二種，若是「原發型」小腫瘤，目前透過手術切除即可，通常預後效果良好。但若評估腫瘤過大或「轉移型」等不適合手術時，則需改為標靶藥物治療，此時會建議患者在用藥前先進行基因檢測，胃腸道間質瘤（GIST）主要是由KIT（佔75%）或PDGFRA（約10%）基因突變所造成因部分基因變異型患者對傳統標靶藥物治療效果不彰，若能提早確認是PDGFRA（D842V基因變異）胃腸道間質瘤患者，便能在第一時間透過「突破性基因精準藥物」給予有效治療。臺北榮總醫學研究部臨床研究科主任顏厥全主任表示，臨床曾經收治一名60歲的婦人，因健康檢查意外在胃部發現腫瘤，並確診為胃腸道間質瘤（GIST），但因腫瘤腹膜轉移，無法透過手術切除，因此透過口服標靶藥物治療；未料在服用一線、二線標靶藥物及進行栓塞手術後，婦人仍有胃出血問題，疾病不見好轉；後來建議她進行基因檢測，竟發現其胃腸道間質瘤為PDGFRA D842V基因變異所導致，經使用「突破性基因精準藥物」治療，一個月後腫瘤明顯縮小，也改善胃出血、貧血及解黑便等症狀，目前預後狀況良好。顏厥全主任說，目前國內PDGFRA D842V基因突變的GIST患者每年人數雖僅約12例，但因過去基因檢測率低，推估仍有不少潛在患者尚未被發現。另外，過去因傳統健保標靶藥物對該類患者治療效果普遍不佳，根據臨床數據顯示，使用新型「突破性基因精準藥物」治療後，超過90%的患者腫瘤縮小，且無疾病惡化存活期更可達近3年。現今「突破性基因精準藥物」已正式通過健保給付，適用於PDGFRA D842V基因變異型的GIST患者，能替患者及家庭省下龐大藥費，提高就醫治療意願，相信可以嘉惠更多患者。顏厥全主任提醒，民眾若有腹脹、出血等消化道相關症狀，應提高警覺及早就醫檢查，即便確診為胃腸道間質瘤患者，現今醫療也能給予良好的治療，透過基因檢測加上精準治療，讓胃腸道間質瘤患者也能擁有健康「胃」來。
揮別無效治療！ 食藥署核准晚期胃腸道基質瘤治療新利器
根據國健署107年癌症登記報告顯示，胃腸道基質瘤者每年至少新增400至500名患者，其中有3成為復發或轉移性的胃腸道基質瘤，且帶有特定基因突變的患者，除了預後較差之外，當前的治療並不能全面照顧胃腸道基質瘤患者。所幸，今年食藥署已核准針對血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA) D842V突變，無法切除或轉移性胃腸道基質瘤的成年病人，已有GIST突破性基因精準藥物，可延長患者無疾病惡化存活期，提供患者更好的治療選擇。中華民國癌症醫學會陳立宗理事長指出，胃腸道基質瘤(簡稱GIST）好發於60至70歲，男女比例約1比1。平均發生率約百萬分之10至20，盛行率約1700多位患者。胃腸道基質瘤初期幾乎沒有任何症狀，在腫瘤還沒有變大時，內視鏡也不一定能準確觀測到、也無法從糞便潛血中測驗出腫瘤，多數患者是因腫瘤大到一個程度，產生腸胃道出血、便血、腹痛、噁心嘔吐或腸阻塞等症狀就診後才得知。陳立宗理事長說道，胃腸道基質瘤有別於一般常見的胃腸道上皮細胞之腺癌，起源於胃腸道Cajal氏間質細胞的腫瘤之少見腫瘤，主要發生於胃（46%）、小腸（45%）、大腸（9%）及其他腹腔器官（5%）。然而，占比最高的胃腸道基質瘤PDGFRA外顯子18突變患者，過往缺乏有效治療方式。陳理事長補充，針對晚期患者，特別是PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者，治療策略仍以KIT基因變異原則治療，但治療反應率皆不高，這也顯示過往治療，並未能完善提供PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者適切的治療。財團法人台灣分子醫學會葉俊男理事長指出，過往針對胃腸道基質瘤患者的治療方針，仍以傳統標靶治療藥物為主，依照過往回溯性試驗顯示，轉移性PDGFRA D842V基因突變的患者，使用當前第一線標靶治療，平均無疾病惡化存活期只有2.8個月，且整體反應率為0，相比不具PDGFRA D842V突變的病人之平均無惡化存活期則為28.5個月，因此，以現行健保藥物治療對於PDGFRA外顯子18（包括PDGFRA D842V突變） 基因突變的胃腸道基質瘤患者治療效果不佳。所幸，今(110)年四月，食藥署已核准針對血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA) D842V突變，無法切除或轉移性胃腸道基質瘤的成年病人，可使用GIST突破性基因精準藥物。葉俊男理事長進一步說明，某些PDGFRA突變會導致這些受體的產生自我磷酸化與分子組成活化，促使腫瘤細胞增生，GIST突破性基因精準藥物是一種酪胺酸激酶抑制劑，會與PDGFRA和PDGFRA D842突變體結合，可抑制與激酶抑制劑抗藥性有關的PDGFRA D842V突變體自我磷酸化，同時抑制腫瘤細胞增生。葉俊男理事長說道，國外臨床試驗顯示，對於PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的胃腸道基質瘤患者，於第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物，無疾病惡化存活期可達34個月，且97%的患者腫瘤明顯縮小，且根據美國國家癌症資訊網指引（NCCN）推薦，存在PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的胃腸道基質瘤患者建議於一線使用GIST突破性基因精準藥物，且在現行核准的標靶治療後疾病惡化進展的患者，後線治療亦建議使用GIST突破性基因精準藥物。陳立宗理事長呼籲，由於胃腸道基質瘤患者基因突變多元，透過基因檢測有助預後的預測及治療的選擇，且基因檢測是患者明確分型、準確用藥的重要方式，建議胃腸道基質瘤患者皆能及早檢測，擴大基因檢測率是診斷的必然要求。葉俊男理事長進一步補充，精準醫療是當前癌症治療最新趨勢，同時也是健保署目前戮力推行的方向，盼望GIST突破性基因精準藥物未來若能獲得健保給付，針對此類病患族群將可取代現行無效治療，節省健保資源並可將治療效益嘉惠到更廣泛的病患。