SRY基因
」 染色體 性別
結婚1年沒懷孕…夫妻到醫院一查竟是「姐妹」 尪染色體跟她一樣
大陸一對夫妻結婚1年多一直未能懷孕，2人到醫院檢查，結果讓他們當場傻眼，因為丈夫的染色體竟然和妻子相同，從生物學角度來說也是女性。聽到這樣的結果，人妻難以接受，直呼「我們夫妻性生活很正常啊，怎麽可能是這樣的結果？」完全無法相信每天同床共枕的丈夫，竟然變成了自己的「姐妹」。《富陽日報》報導，小陳（化名）個子不高，身高不到1.6米，但為人勤勞、踏實，很快也有了情投意合的對象。1年多前，他與女友順利走入婚姻殿堂，盼望著早日過上「老婆孩子熱炕頭」的幸福生活，然而妻子的肚子一直未有動靜，他便到區婦保院生殖醫學中心就診。生殖醫學中心男科主治醫師夏彬彬通過體格檢查，發現小陳雙側睪丸發育異常，體積只有1—2ml，而正常睪丸有12—25ml。再看小陳的身高，他內心便有了一定的預判，認為是先天性睪丸發育不良（小睪症）。他表示，小睪症會導致曲細精管萎縮，睪丸生精功能障礙，精液中無精子或精子極少，從而影響生育力。因此，他對小陳的精液進行檢查，發現精液裡沒有精子。醫生又讓小陳進一步做了血液的Y染色體微缺失檢測。夏彬彬介紹，男性Y染色體主要有兩個功能，一是決定胚胎性別向男性發展（含有SRY基因），將來出生男性嬰兒；二是促進精子生成，「促進精子生成基因稱為AZF基因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三個區，如果男性這三個區域出現缺失，長大以後就會影響生育能力。」果然，小陳的Y染色體微缺失檢測報告提示：Y染色體AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才導致了精液裡沒有精子生成，且生殖激素提示FSH（促卵泡激素）和LH（促黃體生成素）均升高，T（睪酮）正常。更神奇的是，小陳進一步的外周血染色體檢查提示為46,XX。「正常來說，女性的染色體為46,XX，男性的染色體為46,XY。」夏彬彬把檢查結果向夫妻倆作了解釋，也就是說，從生物學角度看，丈夫的染色體和妻子相同。聽到這樣的結果，夫妻倆當場傻眼，女方認為2人性生活一直很正常，完全無法接受。醫師提醒，人類的性別發育過程非常複雜，主要包括性別決定和性別分化兩個重要步驟，任何一個步驟出了問題都有可能導致性發育障礙。而這類男性往往都是在成年後因不育問題被確診，他建議男性也要關注自我，平時可自行對睪丸等重要部位觸診，若發現發育異常，應及時到醫院就診。
運動員睪固酮「男女濃度有重疊」 專家：不宜論斷性別
中華隊拳擊好手林郁婷在巴黎奧運期間捲入性別爭議，遭國際拳擊總會（IBA）指控其性別檢測異常，不符合女性選手參賽資格。過去有國際研究針對近700位菁英運動員的睪固酮濃度分析，顯示兩性的睪固酮濃度範圍有明顯重疊。專家指出，若以睪固酮濃度論斷性別，這種說法是站不住腳的。巴黎奧運期間，英國作家J.K.羅琳更暗指林郁婷、阿爾及利亞選手克莉芙為男性，有性別分化差異（DSD），一席話引發國際間關注及爭論。高雄醫學大學運動醫學系教授許美智表示，睪固酮的量主要由性腺的發育和功能決定，而不是由Y染色體所影響。有些擁有Y染色體的人，如果性荷爾蒙合成不良，則睪固酮的濃度較低，而有些人雖然睪固酮濃度高，但因為雄性素的接受體不敏感，無法有效感受這些荷爾蒙，因此也無法發揮作用。「不宜以睪固酮高低作為判定男女性的標準。」許美智指出，一般男性正常的睪固酮濃度為每公升10到35奈莫耳之間，而女性正常範圍則較低，為每公升2.5奈莫耳以下，但這些範圍可能會因實驗室和測試方法不同而有所變化。值得注意的是，2014年一項針對693名菁英運動員荷爾蒙的研究顯示，16.5％的男性運動員睪固酮濃度低於正常範圍，而13.7％的女性運動員則高於正常範圍。許美智說明，這顯示出兩性之間睪固酮濃度範圍有明顯重疊，因此，若認為睪固酮高就不是女性，這種說法是站不住腳的。成大附設醫院小兒部遺傳代謝暨內分泌科醫師蔡孟哲指出，個人運動表現的影響因素很多，例如營養、訓練、基因、心理、疾病等等，而DSD影響的是性發育，並不是直接造成運動表現好壞的單一原因。蔡孟哲說，性發育過程有太多的基因調控，這些基因也還沒完全被科學解答，除了已知SRY基因（睪丸決定基因）在Y染色體上，有更多基因在XY染色體以外的「體染色體」上，也會影響性發育，但目前沒辦法單靠染色體檢查得知。
酸民指「喉結」緊咬林郁婷是男生 蒼藍鴿：那是甲狀軟骨
台灣女拳擊選手林郁婷因遭IBA汙衊，在奧運期間被捲入性別爭議之中。此事雖然讓多數台灣人力挺林郁婷，但同時也出現部分網友開始質疑起林郁婷的真實性別，甚至拿著林郁婷的「喉結照」，緊咬林郁婷根本就是男性。為此，知名Youtuber「蒼藍鴿」（吳其穎）就在9日拍片解釋，林郁婷照片中看似喉結的部分，其實是甲狀軟骨。前台大醫院兒科醫師、知名Youtuber「蒼藍鴿」日前上傳影片，蒼藍鴿表示，在醫學上，性別通常是通過觀察生殖器來判斷的。染色體檢測在近20年才開始普及，在此之前，像是50年前甚至更早的時候，人們只能通過外觀生殖器來判斷性別。而現代雖然現在很多寶寶在產前會做基因檢測，但大多數情況下仍是依賴生殖器外觀來判別性別。至於網友拿著林郁婷照片中有「喉結」一事來質疑，蒼藍鴿也表示，其實那是甲狀軟骨。很多女性也有明顯的甲狀軟骨，用這個來判斷性別是不準確的。事實上，有四分之一到五分之一的男性沒有喉結，而一些瘦的女性的甲狀軟骨也會顯得特別明顯。而IBA緊咬的XY染色體問題，蒼藍鴿也解釋，實務上的確會有具有XY染色體但實際為女性的案例，男性的Y染色體中有幾個關鍵基因，如SRY基因。如果SRY基因失能，即使有Y染色體，個體也會發展成女性特徵。這些人有女性的外觀和荷爾蒙水平，但染色體卻是XY。蒼藍鴿也認為，IBA或是部分聲音要求林郁婷自行公布染色體報告自清，此舉對林郁婷來講並不公平。蒼藍鴿也提到，目前奧運主要是透過荷爾蒙檢測來反映運動員的生理性別，為高固酮（睪固酮）濃度對運動表現有直接影響。男性的高固酮濃度通常是女性的15倍，因此奧運會使用荷爾蒙檢測來確保女性選手的高固酮水平在正常範圍內。
生不出小孩就醫才知丈夫是「姊妹」！男罹罕見遺傳疾病吃藥也好不了
中國一對夫妻結婚同床5年卻始終生不出孩子，2人決定到醫院檢查，卻驚訝發現丈夫竟罹患罕見遺傳疾病，雖然他外表、性徵都是男性，但染色體卻是女性，吃藥也好不了，未來若想有孕，需要透過人工授精等技術輔助。夫妻2人同床共枕5年生不出孩子，就醫才知丈夫罹患「46XX男性症候群」。（圖／翻攝自澎拜新聞）中國廣州一對夫妻就醫，表示2人同床5年肚皮卻絲毫沒有動靜，因此來醫院檢查。醫生檢查後發現丈夫的精液找不到精子，甚至是完全沒有精子，進一步診斷發現他性激素升高，發現丈夫雖然有男性生殖器，但他的染色體卻是正常女性的「46,XX」，非正常男性的「46,XY」。該丈夫罹患的疾病在臨床上稱為「46XX男性症候群」，在臺灣來說是罕見遺傳疾病。「我們給他做了超聲波檢查，他確實是男性的生殖器」，醫生表示該男子的SRY基因異位，到了XX染色體其中一條上，而SRY基因是決定性別的關鍵，通常會在Y染色體上，「我們就發現了他是性發育不良的情況。」該病無法透過藥品醫治，未來若夫妻2人想生育，需透過人工授精等輔助技術協助受孕。該疾病並非只有男性才會得，之前浙江大學醫學院附屬第一醫院曾接診一名25歲女子，當時經檢查後發現，該女的染色體為「46,XY」，表示她雖然是女兒身，但染色體卻是個男生。
男人注定滅絕？科學家揭「驚人發現」：只有女性也能繁衍
男性不存在的世界即將到來？科學家在調查日本一座與世隔絕島嶼上的老鼠染色體後，認為人類男性將在數百萬年後消失，且未來只有女性也能保證人類的繁衍。科學家強調，這情況不只侷限於人類，所有哺乳類動物都朝Y染色體（雄性）減少的方向演化。據《每日星報》報導，科學家數年前在日本九州南方的奄美大島上，發現生存於該島且瀕危的刺鼠「不再具有Y染色體」，並演化出女性胚胎具有男性生殖器的新基因，也就是說，島上的刺鼠即使沒有雄性，依然能夠繼續繁殖，並衍生出人類可能步上刺鼠「後塵」的推論。不過，性染色體遺傳專家格雷夫斯（Jenny Graves）表示，Y染色體雖代表男性，卻「不是男性特徵發展的關鍵」，SRY基因（Y染色體性別決定區；又名睪丸決定因子）才是重點。他指出，Y染色體在功能上沒有實際意義，且X和Y都只是一對普通的染色體而已。格雷夫斯表示，儘管Y染色體消失不代表男性的滅絕，但「Y染色體的消失是現在進行式」，人類正處於Y染色體的退化階段，如果它保持過去1.5億年的相同速度退化，那麼從染色體的角度來看，「男性將在幾百萬年後消失」。
女兒養7年！下腹冒腫塊開刀 醫一檢查傻眼「她是男生」父母秒崩潰
大陸1名7歲女童的下腹部近日出現腫塊，被家人帶到醫院就診，經初步檢查發現卵巢部位有巨大腫瘤，於是醫生立即替她安排手術。沒想到，在一項常規血液檢查中，主治醫生查出女童的染色體核型竟然是XY，換句話說，她的真實性別其實是「男性」，然而她的外陰發育完全，也沒有男性生殖器，狀況十分罕見。《楚天都市報》報導，家住湖北省黃岡市的小玉（化名）去年3月被發現右側下腹部有包塊，到武漢兒童醫院就診後，經初步檢查是卵巢部位有巨大腫瘤，決定接受腫瘤摘除手術；術後病理結果顯示，小玉的腫瘤是無性細胞瘤，屬於一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤，必須轉到血液腫瘤科進行化療。沒想到，化療前的一次常規染色體檢測結果，卻讓所有人都大吃一驚；正常人的染色體，男性為XY，女性為XX，而小玉的染色體核型竟然是46，XY，SRY基因（又稱為男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向「她」實際上的遺傳學性別為「男」。由於小玉體內有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，在醫療團隊會診和協商下，對患者進行了腹腔鏡探查，並預防性切除對側性腺；手術中進一步發現，小玉的女性外陰發育完整，也沒有男性生殖系統，但左側卵巢呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育也不完全。武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋，小玉的情況在醫學上被稱為「單純性腺發育不全綜合症」，在臨床上較為罕見，其發病率為8萬分之1；醫生說明，這類患者最初的受精卵性別是男性，但關鍵基因發生突變，導致性腺成為發育不良的卵巢，不分泌睪酮和抗苗勒管激素，造成中腎管退化，不再發育為男性生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統。