少婦扭傷腳踝揭發真相！結婚1年「生不出來」　竟是患沒子宮、卵巢遺傳病　

過去曾有新聞報導說一對夫妻因不孕8年求診，經過一系列不孕檢查，發現老公不僅無精症，陰莖短的像腳小姆趾，僅約1公分，睪丸也小的像花生米，但胸部卻有D罩杯，連陰毛都呈現女人的倒三角形狀，最後確診老公是「貨真價實」的女兒身。近日在大陸浙江，有一名25歲已婚少婦，因為腳踝扭傷到醫院照X光檢查時，意外發現，她的骨齡仍處於青春發育期，加上她從沒有過月經，經進一步檢查，發現她患上「先天性腎上腺皮質增生症」，實際上是一名男性！

據《彭湃新聞》的報導，這位少婦個子高挑，成長過程與大部分同年齡女性無差異，她大學畢業後在老家找到一份工作，24歲與相親對象結婚。據這名少婦表示，她與丈夫為「孕事」做了一年準備，卻都無法懷孕。

這次她就診的原因是上樓梯時不小心扭傷腳踝，未料在醫院照X光，骨科醫生竟發現，雖然少婦的腳踝並無大礙，但骨骺沒有閉合，意味著她還處在青春發育期，一般來說，女性會在14歲至16周歲時骨骺就閉合。

這位少婦也透露，她從沒有來過月經，在醫生的轉介下赴內分泌科進一步檢查，醫師發現，她的腎上腺激素檢查顯示皮質醇下降、促腎上腺皮質激素升高，並且腎上腺電腦掃瞄檢查結果為腎上腺皮質增生。另外，包括她的性激素，像是睪酮及雌激素都檢測不出，透過超音波檢查更發現，少婦盆腔內沒有子宮及卵巢，不過，這名患者的身體檢查是顯示她擁有女性的外陰，並且無陰毛、腋毛。

醫生認為，這名少婦是患上「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH）），這是常染色體隱性遺傳病，是由於腎上腺皮質激素合成過程中所需 21-羥化酶的基因先天缺陷所致，因基因缺陷引起，「有1萬分之一到2萬分之一的發病率，大約每60個人就有攜帶這個致病基因」。

果然，她的染色體檢查結果為「46XY」，一般人的染色體，男性為XY，女性為XX，這樣的患者通常會是因月經從來沒有來過的臨床表現，而被診斷為原發性無月經症。所以這名少婦在染色體生物學上是一名男性，可能原因是父母的家族中有近親結婚導致。

目前，這位女患者通過藥物治療後，症狀已完全改善，但是在性別認知上，將交由精神科專家諮詢，以選擇接下來的人生方向。