遺傳性疾病
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流鼻血恐是「肝病或癌症」前兆 醫：血量少但需警惕
很多人都有流鼻血的經驗，但要當心可不一定只有外傷才會導致流鼻血。耳鼻喉科醫師張皓鈞為此也列出常見的流鼻血原因，除了鼻部外傷、鼻中膈前半部出血外，還有可能是高血壓、肝病等全身性疾病，甚至是鼻咽癌、鼻竇癌的前兆，需多加警惕。醫師張皓鈞近日在臉書粉專《張皓鈞醫師/ 陳亮宇耳鼻喉科診所》發文衛教，並整理出流鼻血常見的6個原因：鼻中膈前半部出血：最常見！占病例一半以上。鼻子發炎、過敏或鼻中膈彎曲時更易出血，大多可以用「手指壓迫法」止血。鼻部外傷：約占2成，如車禍或撞傷引起。常伴鼻骨骨折或頭骨受傷，應立即送醫。全身性疾病：主要是凝血功能受損，如血液疾病（白血病、血友病）、高血壓、肝病等；另外，氣喘、慢性咳嗽也可能導致鼻出血。腫瘤：比例不到1成，如鼻咽癌、鼻竇癌，症狀多為鼻水或痰帶血，血量少但需警惕。懷孕期鼻出血：靜脈叢擴張充血，增加出血風險。遺傳性疾病：如遺傳性出血性毛細血管擴張症，需注意家族病史。至於流鼻血的處理方式，張皓鈞也提醒要記住口訣「低頭、加壓、冰敷」：頭低：坐直、頭微向前傾，千萬別仰頭！避免血液流進喉嚨。加壓：用拇指和食指壓住鼻翼10至15分鐘，張嘴呼吸。冰敷：敷在鼻部讓血管收縮，幫助止血。若10至15分鐘未止血，應立刻前往耳鼻喉科或急診。血液吐出：不要吞下，避免噁心嘔吐。預防流鼻血方面，張皓鈞解釋，應避免挖鼻子或用力擤鼻涕，有鼻過敏、鼻竇炎要積極治療；再來，天氣乾冷時，用無香料凡士林保持鼻腔濕潤；第三點則是少吃太熱或刺激性食物，避免過量飲酒；最後，出血後應暫時避免劇烈運動或洗熱水澡。另外流鼻血後的注意事項？張皓鈞表示，停止出血後，別再挖鼻或用力擤鼻涕。若反覆出血或有其他症狀（如帶血痰、貧血），要及早就醫檢查潛在問題，「流鼻血不可忽視，尤其有全身疾病或腫瘤可能，務必重視治療黃金時間！」
初期無症狀！甲狀腺癌成隱形殺手 醫：「這檢測」是關鍵！
藝人徐若瑄日前於社群分享其甲狀腺癌診斷與治療過程，儘管一向注重養生並保持健康的生活習慣，她坦言家族遺傳基因仍增加了罹患甲狀腺癌的風險。然而，透過定期健檢，得以在早期發現病灶，及時接受治療。對此，高雄美兆診所院長陸教義醫師分享，透過定期健檢，潛在病變可以在無症狀階段就被發現，建議高風險族群將甲狀腺相關檢測項目納入定期檢查中，以便及早發現異常徵兆。甲狀腺癌是一種發生於甲狀腺的惡性腫瘤，據衛福部資料顯示，甲狀腺癌是台灣女性常見的十大癌症之一，且病例逐年增加。甲狀腺癌的病因不明，但家族病史、輻射暴露和一些遺傳性疾病會增加罹患風險。尤其有家族病史的人，罹癌風險比一般人高出二至三倍。罹癌者初期症狀通常不明顯，有些人可能會在頸部觸摸到小腫塊，但不會感到疼痛。因此，許多患者無法在早期察覺異常，進而拖延治療進程。甲狀腺超音波篩查是一種非侵入性的影像檢查，能幫助醫師檢視甲狀腺結構與潛在腫瘤。陸教義醫師指出，超音波影像可以清晰地顯示甲狀腺結節的大小和特性，幫助更精準判斷是否需要進一步檢查或治療，也能減少病灶擴散的風險。此檢查特別適合有家族病史、免疫疾病或甲狀腺疾病高風險的患者。國外癌症研究報告指出，若甲狀腺癌能在早期發現並治療，五年存活率可達 90% 以上，尤其當癌細胞局限於甲狀腺內時，患者的預後相當良好，特別是乳突狀甲狀腺癌（即最常見的甲狀腺癌類型）。對此，陸教義醫師提醒，透過定期健檢，潛在病變可以在無症狀階段就被發現，建議高風險族群將甲狀腺相關檢測項目納入定期檢查中，以便及早發現異常徵兆。「定期健檢不僅是掌握個人健康的手段，更是預防重大疾病的重要策略。透過精密的檢查數據，醫療團隊能夠提前發現身體中的變化，得以進行早期干預和有效管理的機會。」陸教義醫師強調，身體可能不會在疾病早期明顯「示警」，但健檢是唯一能預測、早期發現潛在疾病的工具，也呼應徐若瑄所分享，鼓勵民眾主動定期健檢，建立維持身體長久健康的良好習慣。
身患遺傳性疾病！她堅決做絕育手術 男友吼：為何剝削我生孩子權利
一名女網友淚訴，自己患有遺傳病，所以想進行絕育手術，豈料男友知道後，居然吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」，讓她相當難過。原PO在Dcard以「男友不願意照顧生病的我，卻指責我不願生小孩」為題表示，自己有遺傳病，是顯性遺傳病，機率為50%，每胎都會有50%機會讓下一代有遺傳病，「而我的遺傳病，是會讓病人大腸100%惡化成癌（40-50歲的時候），治療方法只有切除大腸手術。」原PO也提到，除了健康因素不生孩子，同時也有抑鬱和焦慮症，沒有生存下去的動力，所以不想面對疾病，不想做手術延長自己的壽命；然而她的男友則想生小孩，因為想要有一個完整的家庭，彌補自己的童年，也想有兒女送終。原PO透露，在討論是否絕育前，也有煩惱要不要做切除大腸手術，因為醫生說情況不太理想，起初男友說會照顧手術後的她，但需要行動時，卻用很多理由搪塞，各種各樣的敷衍和漠視她的需要，最後在她提出絕育想法後，男友甚至把她罵了一頓，吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」。原PO坦言，「我聽到的時候，只感覺心很痛，好像一路走來，他不但不支持我面對病痛，更指責我不願意為他生小孩，一邊說沒有勇氣承擔照顧我的責任，但又說想要生小孩，而結婚議題上扯說沒有勇氣，卻要求我跟他生小孩。」 貼文一出引起討論，大家紛紛留言「明知妳有顯性遺傳病還要生的這種男人就是很自私」、「妳男友只想享受福利」、「妳男友根本一點都不愛你啊」、「他只是把你當成生小孩的工具而已」、「這直接分手啊，沒什麼好猶豫的，不能照顧妳然後又不體諒妳」。
中國女子長期莫名身乏體弱 檢查確認全家罹患「吸血鬼病」
對於一些晝伏夜出、日夜顛倒的民眾而言，自嘲自己是「吸血鬼」見不得光，是個很普遍的說法。但其實現實生活中，真的有所謂的「吸血鬼病」，罹患到這種病，不僅在白天時體虛無力，嚴重時皮膚甚至會出現搔癢、灼熱、腫痛的情況。根據中國媒體報導指出，52歲的林姓女子是名公司的業務，但時常感覺到自己全身無力，原以為是自己休息不足，所以林女並沒有太過在意，只是更加關注自己生活與工作的比例。但一直到後面，全身無力的情況並沒有解決，林女的臉部、手部皮膚甚至開始變黃。林女驚覺異樣的時候，正準備前往醫院就醫，沒想到全身嚴重無力。發現無法走路的林女，就想辦法要從一樓回到自家四樓，沒想到這段路竟然走了快一個小時，最後林女因為體力不支昏倒在自家門口，是直到鄰居發現林女倒地後，這才急忙通報將其送到醫院進行治療。也因為如此嚴重的情況，但一般醫院卻搞不清楚林女罹患的疾病，林女也為此向公司請長假，四處求醫。直到自己來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科，該院的醫師透過基因定序，證實林女的FECH基因突變，屬於紅血球生成紫質症（porphyria，中國稱卟啉病）。據了解，紫質症是因血基質生物合成途徑中酶缺陷，導致該反應過程中間代謝產物（紫質化合物、紫質前體）生成過量並蓄積於肝臟等組織，引發神經系統症狀、光敏性皮膚損害症狀，甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病，林女的家人進行檢查後，發現全家人都有這項疾病的基因，當中只有林女的丈夫不會發病，兒女都有發病的可能。報導中也提到，感染到這項疾病後，患者在陽光刺激下會有搔癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。而目前這種疾病並沒有有效的治療方式，只能針對情況進行治療，同時也要長期服藥與追蹤。
男子3個月內住院4次！ 檢查發現罹患罕見遺傳疾病
一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整，連上廁所都無法自理，不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療，但未見起色，出院昏倒又被送進醫院，短短3個月就住院4次！雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。缺乏特定酵素 台灣「心臟型」尤為嚴重法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素α-galactosidase （a-GAL），因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛，痛到有如灼燒感，或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同，若影響到腎臟，會出現蛋白尿或者腎臟功能降低；如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風；如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭；還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。王大榮指出，台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症，每1萬2千人至1萬3千人就有一人，發病時會以心臟症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢？他說明，一般心臟衰竭是心室變薄，法布瑞氏症則是心室肥厚，兩者不同，可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。▲雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮父母是病友且心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果母親有法布瑞氏症，有50％的機會遺傳給子女；男性性染色體是XY，如果父親有法布瑞氏症，兒子不會罹病，但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果，若男性帶有這種基因，發病會比較早、症狀會比較嚴重；而女性因為有2個X基因，所以大部分發病的情況不會這麼嚴重，或是發病年紀會比較晚。從根本上補充酵素 符合條件可申請健保給付王大榮表示，由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素，因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素，輸注時間40分鐘到1小時，幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物，幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷，補充酵素沒辦法治本，患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用，僅少部分病人在治療初期會有過敏，不過症狀都非常輕微，施打抗過敏藥物之後，症狀都能夠得到緩解跟改善。此外，患者經過心臟切片檢查，符合特定條件還可申請健保給付。上述男性患者申請到健保給付後，治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力，生活能夠自理，不用請看護也不用再住院，相當戲劇化！醫師最後呼籲，患者若有出現相關症狀應及早就醫治療，以免像這樣的儲存性疾病，導致身體出現不可逆的症狀，而且現在藥物已有健保給付，鼓勵患者積極治療。
4月27日至5月3日「12星座三大幸運星」出爐！ 第一名能力備受肯定
4月27日至5月3日間三大幸運星正式出爐！星座專家Amanda點名，排名第一的是天蠍座的朋友，因經過多年對於工作的深耕，終於有了可以一展身手的舞台，第二名則是獅子座，在新的工作尚未急於展開時，不管是休個年假或出國度假，都能夠讓獅子感到久違的放鬆，第三名巨蟹座，情侶雖會面對一些挑戰，但反而是讓2人看清楚彼此心意、感情更為緊密的時刻。牡羊座進行中的計畫，上司又改變了想法，因此需要暫緩腳步，讓牡羊雖然心裡百般不甘，也只能配合政策，先擱下再做打算。另外一種情況，當工作表現受到上司的公開表揚時，回頭記得請部門同事吃個下午茶，做好人際關係的維護。感情世界出現意外的變化，讓牡羊受到如天崩地裂般的打擊，需要一段時間才能調適心情。財務投資小有獲利，健康方面需要留意頸部與背部的保健。幸運物：冰咖啡 幸運色：黃色金牛座工作上就算是已經很熟悉的業務，仍不可以掉以輕心，送交出去的資料要做好再三的檢核，避免明明是嚴重的失誤，卻沒有發現到，可是會讓金牛的專業性大大扣分。周末假期與戀人一同出遊，雖然開銷不小，但是能夠品嚐美食，好好享受人生，不僅放鬆身心，對兩人的感情也有很大的助益。獲利的投資，若一時片刻不急著使用，在考慮市場脈動的前提下，可以考慮是否有持續持有的必要。健康方面需要留意遺傳性疾病的狀況。幸運物：滷蛋 幸運色：粉綠色雙子座職場上的爾虞我詐，不得不多加防範，遇到有人來套交情閒磕牙，雙子一定要忍住口風，不要輕易評論公司的政策，更不要跟著數落上司的不是，以免成為他人利用的證據。越是親密的伴侶相處時，往往說話越是不加修飾，有時候一句無心的話語，卻會刺傷了另一半，也對感情造成難以彌補的傷害。財務規劃要未雨綢繆，多準備一些緊急預備金，不要只做開心的月光族。健康方面需要留意心血管的狀況。幸運物：起司蛋糕 幸運色：紅色巨蟹座對於事業的前景，有了些許模糊的新想法，有機會與前輩們聊一聊，可以得到許多有用的啟發，有助於巨蟹更聚焦於眼前實際該做的事務，而不只是天馬行空的想像。情侶們能夠同心協力，克服現實上的阻礙，雖然面對一些挑戰時，反而是讓兩人看清楚彼此的心意，感情更為緊密的時刻。平時不關心的定期投資，有了令巨蟹訝異的報酬，無論是入手想買已久的精品，參加高價位的優質旅行，還是繼續轉投資下去，都有非常大的運用空間。若出現比較激烈的情緒變化，建議尋求專業心理師的協助。幸運物：抹茶 幸運色：白色獅子座忙碌的工作告一段落，在新的工作尚未急於展開的時候，不管是休個年假出國度假，還是在辦公室裡悠閒的處理事務，都能夠讓獅子感到久違的放鬆，工作上的應酬難免，既然已經浪費了時間，那就在聚會中好好經營人脈，總是有些收穫才不吃虧。單身的獅子透過朋友的介紹，有機會遇見相談甚歡的新朋友，當然，還是要觀察對方的價值觀是否相近，再決定要不要進一步深入交往。日常生活的開銷有點大，還好最近的財運不錯，收入也豐厚可以支付龐大的開銷。健康方面需要留意膝關節的保養。幸運物：氣泡水 幸運色：黑色處女座雖然曾經有過滿腔的抱負，但持續受到現實的打磨，現在對於工作已經抱持著隨緣的態度，認真做好份內的工作，但是對於其他環節，不主動表達太多的意見想法。戀人之間出現重大的分歧，兩人都堅持自己的立場不肯退讓，嚴重的話將造成長期冷戰的情況。朋友聚會邀約不斷，相聚時的歡樂時光，成為重要的支持力量，聚會活動多，開銷自然也大增。攝取足夠的纖維質，才能夠保持排泄的順暢。幸運物：珍珠奶茶 幸運色：紫色天秤座工作上遇到棘手的狀況，一時片刻間，仍找不出相因應的對策，不只是加班處理，就連睡覺時躺在床上，腦中仍繼續思考著相關事宜，想著想著就讓天秤失眠了。難以繼續的感情，不管是主動還是被動，都到了該說再見的時刻。傷心難過無可避免，但也別忘記了身邊仍有許多關心我們的親友，自己絕對不是孤零零的一個人。投資機會不少，如何從眾多選項中，找出最有獲利前景的項目，就是對天秤的考驗。健康方面需要留意視力的保健。幸運物：優格 幸運色：咖啡色天蠍座被賦予更多的重責大任，是對於天蠍能力的肯定，經過多年對於工作的深耕，終於有了可以一展身手的舞台，也讓大家都明瞭天蠍的實力有多麽深厚。單身的天蠍遇見了非常有感覺的對象，就算是在現實狀況下，兩人有著不小的差距，但是天蠍決定要直接面對挑戰，能夠克服在他人眼中的難關，更能夠展現出天蠍的誠意。雖然收入穩定，但是家庭方面需要更換冷氣、冰箱等大型家電用品，每一筆都是龐大可觀的支出，使得天蠍需要在其他地方稍微節約一點，才不會造成透支。健康方面需要避免運動傷害的發生。幸運物：飯糰 幸運色：藍色射手座優異的工作表現，讓射手接受到其他工作的挖角機會，開心之餘，除了職級與薪水福利之外，可以再從新工作的產業是否有前景、公司規模大小等方向作考量。想要成家立業的念頭越來越強烈，單身的射手以結婚為前提，來尋找交往的對象。而戀愛中的射手，則認真考慮買房置產的事宜。想要置產，除了開源之外，日常生活當中也需要養成節流的習慣，想要有著長遠美好的目標，稍微節省一點的日子也能夠帶著微笑度過。健康方面需要留意水份的攝取。幸運物：蔥油餅 幸運色：橘色摩羯座工作上需要臨時找人協助或代班時，就算同事是出於公司規章的代理，日後仍送個小小禮物作為感謝之意，可以增進摩羯的人緣，同事之間的下午茶活動，就算沒興趣，不需要次次都參與，但是偶爾也加入一下，也是與大家拉近距離的一種方式。有時候鬥鬥嘴，是戀人之間的情趣，仍要注意用字遣詞的拿捏，以免擦槍走火傷了感情。衝動的投資決定，小心出現誤判的情況。健康方面需要留意頭部的安全。幸運物：披薩 幸運色：米黃色水瓶座對於工作前景的茫然，在一次到了高點，總說著要創新要突破，但是卻像是被關在玻璃罐裡，找不到可以切入的點。工作上的不順利，很直接影響到水瓶的心情，下班後見到伴侶，完全沒有聊天的興致，容易被誤會成莫名其妙在生氣，兩人之間的戰火一觸即發。有機會獲得意外之財，讓水瓶非常的開心，家人聚餐時也豪爽買單，得到家人的稱讚，更是第二層的歡喜。健康方面需要留意聽力的保健。幸運物：綠豆湯 幸運色：綠色雙魚座工作上的創意想法，受到現實的殘酷敲打，讓雙魚學習到寶貴的經驗，只有夢想卻忽略了實際的條件，路是無法走的長遠，唯有兼顧二者才能夠讓夢想成真。時時放閃的戀情，要小心受到他人的嫉妒，在背後轉述閒言閒語，或是有人起了要挖牆腳的心思。下定決心要開始執行新一輪的理財計劃，就先從釐清楚目前實際的收支狀況如何開始吧。每天忙碌於辦公室與住家兩點之間，缺乏運動容易使身材走樣。幸運物：蛋炒飯 幸運色：金色
基因突變「密密麻麻息肉」！照胃鏡圖曝光 醫嚇呆：跟她媽媽一個模子刻出來
基因檢測真的好準！禾馨民權健康管理診所院長林相宏近日分享，有母親基因異常，造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉，結果有女兒又好死不死遺傳到她的基因突變，於是林相宏幫這位女兒做腸胃鏡篩檢，「我真的嚇到了，我眼前胃鏡的畫面，真的跟她媽媽一模模一樣樣，胃裡面有數以千計的息肉」，連息肉的位置、大小、長相、顏色也如同一個模子刻出來的。林相宏也說明，這疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」，子女約有一半機會遺傳。林相宏昨（15日）在臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》發文表示，「今天來說一個鬼故事，如果跟你說一個抽血檢測，能預知你的未來，而且很準，你願意嘗試來做嗎？因為有些事情，其實是命中已注定。」林相宏表示，故事中的母親，其實已知道自己有遺傳基因問題，她的基因異常，造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉，所以每年都會定期來做息肉切除，「我告訴她，這個疾病是會遺傳給子女的，建議她把子女都帶來做基因檢測。」結果不幸中的大幸，所有子女中只有一位真的遺傳到媽媽的基因突變，媽媽還開玩笑說，「這個小孩真的從小跟我比較像」，於是林相宏也建議小孩要做胃腸鏡篩檢。「胃鏡做下去的那刻，我真的嚇到了！」林相宏形容，「我眼前胃鏡的畫面，真的跟她媽媽一模模一樣樣，胃裡面有數以千計的息肉，連最大顆胃息肉的位置、大小、長相、顏色，也跟她媽媽一模一樣，我真的心中發麻，驚嘆小孩真的是跟媽媽是一個模子刻出來的。」林相宏也驚呼，他對基因檢測的準確感到莫名害怕，他也接著補充說明，這種疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」，簡稱「FAP」，是一種顯性的遺傳性疾病，子女約有一半機會遺傳，且患者一生中得到大腸癌的機率高達70%。林相宏續稱，突變的基因稱為APC gene，好在病患基因突變的點位，還不是最嚴重那種，從20歲開始全身上下都很容易長出腺瘤，尤其是胃部、大腸、12指腸，平均55歲得到大腸癌。其他癌症的機率也會上升，包括胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症，因此建議從18歲開始，每1至2年都要做胃腸鏡篩檢。婦產科名醫蘇怡寧也在貼文底下留言補充，「這些癌症基因就跟大家熟知的乳癌BRCA基因一樣，都是顯性遺傳，不分男女，下一代遺傳機率都是1/2。」有網友也好奇，「比較驚訝的是，這麼多怎麼清！」林相宏則回應，「其實這種疾病得胃癌機率不高，只要先處理大顆胃息肉，反倒是大腸息肉切除會比較辛苦一點，需要斬草除根。」
陳俊翰籲各界關注罕病SMA用藥困境 盼政府重視病友權益
中國《央視》前記者王志安日前上《賀瓏夜夜秀》嘲諷罹患罕病的民進黨不分區立委提名人陳俊翰，引起輿論撻伐，節目團隊與主持人賀瓏對此道歉。陳俊翰律師30日出席脊髓性肌肉萎縮症（SMA）記者會時表示，對於賀瓏致歉已有完整回應，希望各界關注SMA患者的用藥困境，目前國內仍有300多位SMA患者不符合健保給付標準，他也是屬於「望藥興嘆」的一人，盼政府重視病友權益。陳俊翰自幼罹患罕見疾病SMA，用比別人加倍的努力，靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄國外治療的機會，毅然返台為罕病病友爭取平等醫療。他坦言身體功能退化已是患者日常，但生命意義遠超出身體功能限制，靠著母親、旁人協助，自己還能從事人權倡議工作，努力完成夢想。陳俊翰表示，台灣罕見疾病患者有1萬7千多人，生活中面臨很多不同的困難，但在健保給付限制下，許多患者仍無藥可用。SMA藥物開放健保給付後，目前國內仍有300多人不符合健保給付標準，真正能使用藥物的患者大概僅有3分之1。他自己也是其中之一，僅接受症狀治療，無法阻止全身肌肉退化，只能望藥興嘆。不是漸凍症！ SMA嬰兒死亡率最高疾病脊髓性肌肉萎縮症是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。「台灣SMA之父」鐘育志教授表示，SMA與「漸凍症（ALS）」容易混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50至75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有。SMA症狀包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。鐘育志表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒力量，而且全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，陳俊翰便屬此型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。病程踩煞車 SMA治療有望讓運動功能進步台大醫院神經部教授蔡力凱表示，SMA過去無藥可醫，主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。SMA病友盼健保鬆綁年齡與門檻蔡力凱表示，全台約有420名SMA病友，健保給付治療已約百人受惠，但與時間賽跑的病友仍有近300人，這群病人主要因RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，抑或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢，而被健保拒於門外。根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，且全球與國內數據也皆看到類似成果，呼籲政府給予每位SMA病友治療的機會。台灣首位SMA律師 盼病友享有平等醫療權益中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是台灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友。雖然在美國擁有較好的治療機會與高薪，但他卻選擇回國，與SMA病友一同等待。陳俊翰認為，每一個生命都有與生俱來的意義，在海外求學時深刻體會到國際上對待人權的最基本尊重，就是珍惜他的生命價值，全球許多國家也對SMA治療採取全給付政策。至於台灣SMA病友須符合特定條件才能獲給付，陳俊翰坦言，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的。每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，這些藥不僅代表病友們是否可以活動，更代表生命的延續，每一條生命都有存在的意義，也都值得被救。台灣自詡人權立國，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解！
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。其中林中行醫師指出，心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大（肥厚），許多人也會出現房室阻斷心跳過慢，也就是慢的心律不整的問題；另外也有心跳過快的心律不整，若從症狀來推估，整體心律不整的比例最多可能有10－30%左右，對於法布瑞氏症病友來說，最根本的治療「酵素治療」一定要做。法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病，因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話，根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到，台灣已經有引進酵素補充療法，患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等，只要符合條件其實都有健保給付。當然，除了酵素補充療法外，法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣，針對不同類型的心律不整，利用心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。林中行醫師分享，有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻，大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院，一般來說中年男性心室頻脈昏倒，最有可能是冠狀動脈心臟病所致，但檢查發現這名個案心室異常肥厚，可是冠狀動脈並沒有異常，也沒有高血壓、主動脈狹窄等。不明原因心室肥厚的狀況，當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的，果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示，之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療，後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題，經過電燒、去顫器、藥物治療後，現在恢復良好、精神奕奕。法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊不過，林中行醫師提到，各醫療文獻都指出，要早期發現、早期治療，法布瑞氏症才有可能會變好，如果晚期才發現，即使現在有很好的酵素補充療法，使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已，並不會有戲劇性好轉。因此，林中行醫師提醒，如果有沒來由的蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等，或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀，建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症，及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症屬於遺傳疾病，許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子，若自己因此而有心律不整的症狀，孩子是否也會出現心律不整的問題呢？對此，林中行醫師表示，法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子，遺傳可能性是依性別而定。林中行醫師說明，法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果媽媽有法布瑞氏症，則有50%的機會遺傳給子女；而男性性染色體是XY，如果爸爸有法布瑞氏症，傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病，但女兒幾乎100%一定會有，不過是否會一樣嚴重，還要看從媽媽得到的X染色體而定。法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病，但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化，因此林中行醫師表示，即使遺傳到孩子身上，雖然可能也會有心臟方面的問題，但不見得就是從心律不整來表現。林中行醫師建議，如果父母是法布瑞氏症患者，應定期追蹤酵素活性等相關檢查，也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤，加強篩檢早期發現、早期治療。
中年婦頭暈情況長達十多年！ 就醫檢查才知患罕見「出血性血管增生症」
69歲黃女士十多年來因頭暈問題困擾不已，卻始終未能找到頭暈的根本原因。直至近期就醫經醫師詢問病史後，才發現她長期流鼻血，並在舌頭尖端與下唇有一些類似血管瘤的小突起，進一步使用鼻腔內視鏡檢查，發現其鼻腔粘膜上散布著許多小血管瘤，並有出血現象；同時，眼白非常白，走進診間時明顯無力，且呼吸急促。醫師懷疑恐患有遺傳性出血性血管增生症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT，又名Osler-Weber-Rendu病），立刻為她抽血檢查血色素，發現血色素值極低，只有3.6（女性正常值範圍為11.5-16.5），已達到危險水平。遺傳性出血性血管增生症 有頭暈、無力、喘症狀仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科張耕閤醫師表示，遺傳性出血性血管增生症是一種罕見的遺傳性疾病，盛行率大致在每5000-10,000人中有1人受到影響。該病會造成慢性鼻腔出血，血色素持續降低，身體代償，習慣了，但會造成長期頭暈、無力、喘等症狀。尤其是當患者同時存在鼻中隔彎曲、鼻過敏、或鼻竇炎時，由於鼻腔常有阻塞與流鼻涕，擤鼻涕時更容易出血。治療方式多元 手術及藥物皆有效果張耕閤說，治療上，患者需要先檢查是否有合併大腦、肺部、肝臟的大型血管瘤。鼻腔出血點通常需要使用內視鏡手術方式，將粘膜上的血管瘤去除，可以用雷射或者無線射頻消融的方式進行。目前治療方法多樣，包括：荷爾蒙相關藥物如他莫昔芬和瑞洛昔芬、抗血管生成藥物如貝伐單抗（Avastin）、抗纖溶藥物如Tranexamic acid（Lysteda）、皮膚移植以及激光或高頻電流的消融療法等。病患可能需要結合藥物治療和手術以獲得最佳效果。另外，調整生活方式，如避免某些藥物和食物，保持鼻腔濕潤和潤滑，也是減少HHT鼻出血風險的重要一環。死亡風險隨年齡提升 有症狀應儘速就醫診治張耕閤指出，患者的生存率和死亡風險也受到這種疾病的影響。研究發現，HHT患者的生存率較低，死亡風險隨著年齡提升，與一般人相比，HHT患者的中位死亡年齡也較低。因此，對於長期存在頭暈、無力和流鼻血等症狀的患者，及早到門診接受檢查和治療是非常重要的。張耕閤提醒，持續不明原因頭暈和流鼻血可能是罕見疾病的警訊，若長期有類似症狀，建議應及時到醫院進行檢查，以確定病因並接受適當治療，以提高生活品質並降低潛在的健康風險。
遺傳性癌症「媽媽姊姊都中」 29歲女也查出腫瘤…無奈嘆：還要生嗎
「如果知道家裡是這種遺傳性癌症，那麼還會選擇生孩子嗎？」一名女網友透露，自己家裡有3名女性，媽媽42歲時被檢查出罹患乳癌第三期，姊姊29歲確診乳癌第二期，現在換她被檢查出右側乳房有1.6公分的良性腫瘤，讓她忍不住感嘆「這樣的體質，我真的覺得在我們這代滅絕就好，不要傳給下一代」。原PO在臉書社團「爆怨2公社」發文，「如果知道家裡是這種遺傳性癌症，那麼還會選擇生孩子嗎？我們家就3個女性，我媽42歲時發現第三期，我姐去年29歲發現時第二期。我今年29歲，目前醫生目測是良性腫瘤1.6公分（半年檢查一次）」。女網友提到，「化療太多東西都要自費，太年輕還要先凍卵才能開始化療，光凍卵就30萬，每個月還要保管費。化療脫髮、身體不適、嘔吐、住院。這樣的體質，我真的覺得在我們這代滅絕就好，不要傳給下一代」。貼文曝光後，不少網友留言「我覺得不要再生小孩，因為小孩痛苦，妳也痛苦。但如果妳家是有錢人就另當別論，有錢可以解決很多問題」、「換作是我也會這樣想！免得生下來孩子跟著我們一起受苦」、「有遺傳性疾病的話不會選擇生小孩，自己受過的苦，不想有讓自己的孩子承擔的可能」。不過，有過來人透露「你這問題我也問過醫生，醫生是告訴我，隔代的機率會小很多。依我的經驗建議你，良性腫瘤還是考慮手術拿掉比較好」、「有時候真的不要想那麼多，妳家可能就對癌症比較沒抵抗基因，但不代表會得癌症，後天生活作息飲食我覺得更加重要」。（圖／翻攝自爆怨2公社）
妹子診斷罹患遺傳性疾病 驗DNA揭「身世祕密」崩潰：我被騙28年
活了將近30年，發現身邊都是謊言。國外一名28歲女子因為被診斷出患有遺傳性疾病，於是在網路訂購DNA試劑，想更了解自己的基因，結果發現她是家中唯一患病的人，血型也和其他人不符，代表自己不是爸媽親生的，但家人卻隱瞞這個真相，讓她晴天霹靂。原PO在《Reddit》論壇透露，她到醫院就診被告知患有遺傳性疾病，以為醫生誤診，於是再度詢問，結果得知爸媽其中一人必須是帶原者，怎料詢問爸媽後，他們都不是帶原者，並要她去找其他醫生，「因為他錯了」。除了找醫生，原PO發現也可以買DNA試劑檢測，因為爸媽沒有這類疾病，卻只有她有，她決定從網路購買，結果證實她是家中唯一患有這種遺傳性疾病的人，而且血型和其他家人也不相符，質問爸媽後一切都變了。原PO驗DNA發現，自己血型和家人不符。（示意圖／翻攝自photoAC）原PO指出，爸媽坦承她是被領養的，之所以隱瞞，是不想讓她感到格格不入或與眾不同，並把她當成親生孩子撫養長大，安慰「我們仍是一家人，DNA不會改變這一點」，希望重新獲得她的信任。然而原PO已經心死，她不想再和家人有任何關係，因為自己被隱瞞了28年，不知該如何是好，「我的一生都是謊言，我媽不是真正的媽媽，我爸也不是真正的爸爸，兄弟姊妹也不是」。貼文曝光後，多數網友都建議原PO花時間思考自己的感受，也可以去做心理諮商，「當被收養者和養父母的關係建立在誠實和信任的基礎上，DNA就不再那麼重要了」。
小精靈出沒！ 英國樹林驚見絕美「白化松鼠」現身
近日在英國利茲城堡附近的樹叢中，發現一隻「白化松鼠」，照片中的白化松鼠因白化症的關係，眼睛呈現紅色，全身則是雪白的毛皮，相當罕見，照片曝光後，在網上引發熱烈討論。「白化松鼠」受白化症影響，全身事雪白的毛皮，粉紅色的眼睛。（圖／翻攝自翻攝自英國鏡報）「白化症」是種遺傳性疾病，病徵是全身缺乏黑色素。因此，白化松鼠具有白色的毛皮，還有粉紅色的眼睛，由於缺乏保護色，也讓白化松鼠更容易受到捕食者的威脅，且粉紅色的眼睛也會影響其視力。除了在英國利茲城堡發現白松鼠蹤跡，在威爾斯也目擊這種松鼠。艾米莉·佩恩特（Emily Paynter）注意有隻白松鼠跳到她家花園的牆上，她說，這個神奇的畫面成功吸引附近居民，鄰居甚至觀察這隻白松鼠長達2個小時。她接著說，通常花園會有松鼠經過，但牠們都很容易受到驚嚇，但這只白松鼠不是，牠在牆上停留了一段時間。據各種統計顯示，在英國每10萬隻松鼠中可能只有一隻白化松鼠，但克萊爾·布里馬科姆（Claire Brimacombe）提出質疑，並宣稱英國的白化松鼠數量可能比科學家們估計的多，經過幾個月的時間觀察，她目擊100多隻白松鼠的蹤跡，並表示：「英國約有300萬只灰松鼠，因此應該有約30隻白化松鼠。但我有100多個目擊報告。不是科學家算錯比例，就是這裡發生了罕見的事。」
英8歲女童患罕病「須頻繁洗腎」移植母親腎臟 術後1個月擺脫免疫抑制劑成首例
首例！英國8歲女童香卡（Aditi Shankar）患有極其罕見的遺傳性疾病，此疾病不僅減弱了她的免疫系統，還使她的腎臟衰竭，小小年紀就必須頻繁洗腎，幸好英國有特殊的移植方法，她在接受母親的骨髓及腎臟的捐贈後，已不須終身靠藥物控制身體對新腎臟的排斥反應。據《BBC News》報導，香卡患有「Schimke免疫骨發育不良」（Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD），這是種極其罕見的遺傳性疾病，此疾病削弱了她的免疫系統，還使她的腎臟衰竭，在英國每300萬名兒童中，可能僅有1例。院方表示，這項突破是透過給香卡移植新腎臟之前，重新編程（reprogram）她的免疫系統而完成，這使得香卡的身體接受了捐贈者的腎臟，將腎臟作為自己的器官。由於骨髓及腎臟都來自於同名捐贈者，也就是香卡的母親，這使得香卡不須終身靠藥物控制身體對新腎臟的排斥反應。母親也感動的說，「我很高興能給她骨髓和腎臟，我感到非常自豪。」GOSH兒童腎臟專家馬克斯（Stephen Marks）表示，香卡的手術很成功，她也是國民保健署（NHS）史上第一位在這種情況下換腎，且術後1個月就不需要使用免疫抑制劑的患者，這意味著她不會受到藥物副作用的影響。如今香卡也不再需要洗腎，免疫系統和新的腎臟都運作良好，使她終於能跟同齡的孩子一樣，過上快樂的生活。
就醫才知「精蟲數為零」 他卻驚吐：我有1個小孩…醫一番話化解尷尬
一名40多歲男工程師，日前就醫查出「精蟲數均為零」，由於睪丸並無腫塊，後經醫師詳細檢查判定，其為罕見的「先天無輸精管」患者，需藉試管嬰兒才能生兒育女。不料，男子卻說「可是我有一個小孩」，是因妻子遲遲無法懷上第二胎才來看診，一番話讓診間氣氛瞬間凍結，多虧醫師急中生智，順利化解尷尬場面。泌尿科醫師顧芳瑜在節目《醫師好辣》分享，該名任職科技業的40多歲男工程師，起初是由合作醫師轉介就診，因患男性不孕症，精蟲數值「全部都是零」，又經詳細檢查發現，睪丸並無腫塊，因此判定其為「先天無輸精管」患者。對此，顧芳瑜當時心想，「先天無輸精管」在醫學上是發生率僅數萬分之一的罕見疾病，竟能被他碰到，不禁竊喜「原來教科書上的東西真的有」，便將診斷結果如實告知，直言罹患該病的人雖可射出精液，其中的精蟲「沒有辦法輸送出來」，所以很難透過一般性行為讓伴侶受孕，同時安慰患者，「只要做試管嬰兒就成功了，你不用擔心！」不料，此時男子卻稱「可是我有一個小孩」，還說是因妻子多年無法懷上第二胎才來看診，一番話讓診間的空氣瞬間凝結，此時顧芳瑜驚覺自己太過直白，而他下秒看到男子的妻子臉色突變，立刻急中生智緩頰，男子可能年輕的時候還有輸精管，但隨年齡增長逐漸消失，順利轉移焦點之後，並稱只要透過人工生殖仍能順利生育。顧芳瑜急中生智，透露男子可能以前還有輸精管，但隨年紀逐漸消失，順利轉移焦點之後，並稱只要透過人工生殖仍能順利生育。（圖／翻攝自YouTube／醫師好辣）顧芳瑜透露，那時自己真的還太年輕又不懂事，不知「講話要有技巧」。至於男子的妻子後來藉由管嬰兒順利懷孕，夫妻倆從此沒再來過診間，後續是否鬧出家庭革命或糾紛，他則無從知曉。另外，根據《ETtoday健康雲》報導，顧芳瑜透露，男子與他所述的孩子否為具有血緣關係不得而知，但以醫學觀點而論，患者要是先天無輸精管，就也不能透過射精行為讓伴侶受孕，因此孩子很有可能並非親生。顧芳瑜強調，「先天無輸精管」屬於遺傳性疾病，但究竟是患者出生本就沒有，還是後天慢慢消失，目前尚未出現定論；特別之處在於該病的基因與「肺部發育」有關，多數患者只帶一個基因，所以只有「無輸精管」的問題，倘若不幸帶2個基因，則會由於肺部發育不全過早病逝，較常見於白種人，台灣人患病的機率非常罕見。
5歲罕病男童獨自看卡通 老師短暫離開教室「他竟窒息死亡」死因曝光
澳洲2017年發生一起5歲男童在教室窒息死亡的事件，如今6年後公布最終驗屍調查結果，當時，這名罕病男童被安排在一間教室內獨自看動畫片，教職員短暫離開之際，男童被果核噎到確無人發現，工作人員被認為急救培訓不足，導致這起悲劇發生。5歲男童生前被教師認為他有吞嚥教具物品的危險，因此將他獨立安排在一間教室看動畫片，但在老師短暫離開教室的時候卻發生死亡悲劇。根據澳洲多家媒體報導，這名5歲罕病男童當年在南澳首府阿得雷德（Adelaide）的一所小學窒息死亡，事發當天其他同學在上科學課程，但教師認為他有吞嚥教具物品的危險，因此將他獨立安排在一間教室看動畫片，負責指導的教師要求另一名老師監督他，但在老師短暫離開教室的時候卻發生死亡悲劇。原來，這名男童在教室發現一顆甜桃，老師最初檢查環境時認為是安全的，結果男童竟不慎遭果核噎住。老師們在幾分鐘內嘗試許多方法拯救他，包含拍打背部，將腿部抬起呈現倒立狀態，試圖清空他的呼吸道等，心臟去顫器被取出但未被使用，急救人員迅速趕到現場後才為他進行CPR並將他送醫，終究無法阻止這場悲劇。男童患有琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症，如今6年後公布最終驗屍調查結果，指工作人員被認為急救培訓不足，導致這起悲劇發生。據報導，男童患有琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症（Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency），這種罕見多種神經系統問題遺傳性疾病全球僅350例，患者通常有發育遲緩、肌肉張力不足、癲癇、協調運動困難與過動和注意力難以集中等問題。根據南澳州副驗屍官懷特（Ian White）26日公布最終報告並表示，由於男童當時「在一段令人無法接受的時間內無人看管」，加上工作人員沒有接受足夠的急救培訓，才會導致這起憾事發生，不過這名學童生前就讀的亨利海灘小學（Henley Beach Primary School），一度以「這是與他病情有關的獨立醫療事件」做出聲明，對此，懷特認為，校方的聲明根本是在「誤導」。
母親節最棒的禮物！ 聽損媽靠基因檢測揭遺傳真相
本周日就是母親節，在大家苦惱母親節該送什麼禮物的時刻，一位新手媽媽迎來她最幸福的母親節。一直以來，身為客服人員的A小姐都有聽力不佳的困擾，看了許多間耳鼻喉科仍找不到原因。直到懷孕時，博愛蕙馨醫院婦產科曾翌捷醫師提醒她，可以做包含聽損的帶因篩檢，報告出來她才赫然發現，自己竟然是遺傳性聽損的患者和基因帶因者！根據國健署統計，台灣每1000個新生兒就有1個人雙耳聽障，其中2/3就是基因遺傳造成的，新生兒聽力篩檢每年更是發現超過700個聽損寶寶。由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，研究發現至少數千種可能導致聽損的突變基因，有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，更會大大影響日後的生活。幸運的是，她的先生經過檢測，報告顯示沒有遺傳性聽損的隱性帶因，寶寶的遺傳患病機率因此大幅下降，夫妻倆才放心繼續懷孕生產。在孩子健康出生後，李小姐激動又開心地感謝曾醫師，不僅幫助她找到多年來聽力不好的原因，更重要的是，沒有讓遺傳疾病的遺憾，在寶寶的生命裡重演。曾翌捷醫師感嘆地說：「身為一位執業多年的婦產科醫師，看過許多夫妻明明沒有家族史，孩子出生後卻罹患了遺傳疾病，讓新手父母每每都措手不及。」因為遺傳疾病是無法透過國內現行的常規產檢(包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片)來偵測，所以沒有家族史，就無法在產前針對某疾病做特定檢測。根據研究顯示，平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因，這些遺傳性疾病，全球發生率約為1%，每當新生兒患病時，父母必然驚慌心痛。創源生技執行長蔡政憲進一步表示，遺傳疾病中，還包括X染色體脆折症(FXS)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、藥害性聽損、等多種疾病，創源累積的160萬基因大數據顯示，在遺傳疾病帶因篩檢-孕知因的統計中發現，各種疾病的綜合帶因率高達50%，如果夫妻同時為同一疾病帶因者，孩子就有可能有1/4的機率患病，創源根據國際醫學會建議，提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目，幫助計劃懷孕的夫妻，或是已經懷孕的婦女及早篩檢，只要簡單抽1次血就可檢測。美國婦產科醫學會也建議，為了確認寶寶的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族背景應該都要進行帶因篩檢。曾翌捷醫師再度強調，現今基因檢測的進步，已經讓這些不易被發現的隱性疾病，透過帶因篩檢被發現，輔助婦產醫師在有限的問診時間內，快速掌握病患的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，更能降低遺傳疾病的風險與負擔。
愛吃高油高熱量食物 小心脂肪肝上身
新北市一位國中生熱愛炸物、手搖飲料、有點小肚肚，因學校進行體檢發現BMI約30且肝功能異常，至衛生福利部臺北醫院就醫，抽血發現血脂肪過高、肝功能指數高達80 U/L，是正常值的2倍，經超音波檢查後確定小朋友已罹患輕度脂肪肝。不良生活習慣 導致有脂肪肝肝膽腸胃科張琮承醫師表示，脂肪肝通常是不良的生活習慣導致內臟脂肪囤積過多，並且與肥胖有關，通常會透過量腰圍、測BMI進行健康評估，簡單來說：「肥胖是造成非酒精性脂肪肝最常見的原因，脂肪肝與體重增加有直接關係，久坐不動、飲食過度的肥胖患者發生的機率比瘦子高很多」。初期脂肪肝沒有立即危害，但隨著時間與病程進展，可能演變為肝臟發炎、纖維化、肝硬化，甚至有肝癌風險，併發產生糖尿病、心血管疾病、慢性腎臟病、內分泌失調、睡眠呼吸中止症等疾病風險，臨床上發現疾病常常已經很嚴重。兒童肥胖問題 先從飲食控制近年兒童及青少年罹患脂肪肝的比率持續上升，且兒童肥胖也可能造成青少年高血壓、哮喘、股骨頭缺血性壞死、股骨頭骨骺滑脫症、脛骨內翻等疾病，影響健康發展。張琮承醫師指出，有肥胖家族史、無其他遺傳性疾病，也沒有服用藥物，因此詳細問診排除藥物造成肥胖的可能後，建議改善飲食均衡和建立規律運動的習慣，但若是減重成效不彰，就需考慮透過藥物方式減重，成人的話可以考慮內視鏡或是手術方式減重，進而改善肝臟發炎、變性的狀況。飲食的部份，張琮承醫師建議挑選增加富含膳食纖維的蔬果，及血糖指數較低且營養豐富的食物，如全穀類、單不飽和脂肪酸、Omega-3多元不飽和脂肪酸、植物蛋白、益生元纖維，少吃高油、高糖、高熱量食物、精緻甜點、高糖飲料，並留意肥肝兒童常見缺乏的營養素，如鐵、鈣、維生素 D、葉酸、其他維生素和必需脂肪酸等。建立運動習慣 幫助減重燃脂有關運動則建議逐步建立運動習慣，評估身體的負荷安排漸近式的運動，以步行進展至快走、跑步、中強度、高強度的運動，燃燒體脂肪、增加代謝率，有助於降低脂肪在肝臟中的堆積，並幫助減重、維持肝臟健康。張琮承醫師提醒，脂肪肝是目前社會常見的文明病，及早進行治療，若學校有安排兒童健康檢查，請父母要留意健康檢查結果，尤其是被標注紅字或學校提醒要回門診詳細檢查的項目，以幫助及時發現孩子的健康問題，防止進一步惡化。
慢性腎病成因6大項「病況進展分5期」 醫曝護腎8原則：減輕負擔
台灣慢性腎臟病的盛行率在世界居高不下，腎臟科醫師陳佑丞表示，慢性腎病變的原因大概可分成六大項，病況進展則依腎絲球過濾率（eGFR）分成5期，若進入第三期就要留意，一旦發展至第五期就要洗腎。他提醒，可藉由健康飲食、規律運動、避免不當藥物、足量飲水等舉動減輕腎臟負擔，此外，定期赴門診追蹤也很重要。陳佑丞在臉書粉絲專頁發文表示，慢性腎病變可依腎絲球過濾率（eGFR）分成5期，首先把eGFR看成是一個時鐘，eGFR 90以上為第一期、60-90為第二期、30-60為第三期、15-30為第四期、15以下為第五期，「第一期、第二期在臨床上意義較不大，此階段重點在於治療相關疾病、降低心血管疾病風險。一般來說只要腎臟沒有結構上的問題，沒有蛋白尿，通常不太用處理。」陳佑丞舉例，「我們可以把腎臟比喻成一個工廠，當工廠裡有120位員工時，工廠可以順利運作；當工廠只剩60位員工（第三期），而還要做一樣多的工作時，這時員工就會開始過勞；當工廠剩下30位員工（第四期）、15位員工（第五期）時，這間工廠運作起來就會非常吃力，員工開始吃不消。」他也提醒，一般來說慢性腎臟病進入第三期以後就要留意，開始限制蛋白質攝取、評估及治療併發症；進入第四期後，就要更密切追蹤，此時更需注意腎臟保養，以減緩進入第五期的時間；當腎功能逐漸惡化、進入第五期後，已經完全不可逆，就要準備透析了。對此，陳佑丞呼籲，謹記護腎黃金8守則，分別是三高控制（血壓、血糖、血脂）、健康飲食（少吃加工食品、紅肉、重鹹食物、含糖飲料）、規律運動、體重控制、避免不當藥物（止痛消炎藥、中草藥、偏方、電台藥、來路不明的藥物）、足量飲水、戒除抽菸、定期門診追蹤，基本上就是在幫腎臟大忙。（圖／翻攝自臉書／陳佑丞醫師・腎臟專科）此外，談及慢性腎病變的原因，陳佑丞指出，大概可分成六大項，分別是腎臟實質疾病、系統性疾病、阻塞性腎病變、腎血管病變、遺傳性疾病。他表示，長期服用中藥也會造成腎臟損傷，主要表現為慢性腎間質發炎，而腎臟實質疾病講白了就是腎臟本身的問題，其中最大宗是慢性腎絲球腎炎（Chronic glomerulonephritis，CGN），佔了所有洗腎原因的第二名（僅次於糖尿病），診斷上又可分成臨床診斷與切片診斷。陳佑丞列舉，切片診斷則分成A型免疫球蛋白腎炎（IgA nephropathy，IgAN，又名Berger’s disease）、局部腎絲球硬化症 （Focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）、膜性腎病變（Membranous nephropathy，MN）、膜性增生性腎炎（Membranoproliferative glomerulonephritis，MPGN）、間質增生性腎炎（Mesangial proliferative glomerulonephritis，MsPGN）、微小變化型腎病變 （Minimal change disease，MCD）、半月狀腎絲球腎炎（Cresentic glomerulonephritis）、鏈球菌感染後腎絲球腎炎（Post-streptococcal glomerulonephritis，PSGN）、腎小管組織腎炎（Tubulointerstitial nephritis，TIN）、止痛藥腎病變 （Analgesic nephropathy）、其他型腎絲球腎炎。陳佑丞說，其他型腎絲球腎炎包括快速進行性腎絲球腎炎（Rapid progressive glomerulonephritis，RPGN）、慢性腎間質腎炎（Chronic interstitial nephritis，CIN）、中藥引起之慢性間質性腎炎（Chinese herb nephropathy，CHN）、慢性腎盂腎炎（Chronic pyelonephritis，CPN）、急性腎衰竭（未恢復）（Acute renal failure，ARF）、其他腎實質疾病。提到系統性疾病，陳佑丞透露，會影響腎功能的全身性疾病很多，最常見的就是糖尿病跟高血壓，在台灣分別佔所有洗腎原因的第一名及第三名，其中糖尿病佔約45%將近一半，其他的系統性疾病包括缺血性腎病變（Ischemic nephropathy）、類澱粉腎病變（Amyloidosis）、紅斑性狼瘡（SLE）、多發性骨髓病（Multiple myeloma）、痛風性腎病變（Gouty nephropathy）、硬皮症（Scleroderma）、肝硬化（Liver cirrhosis）、心衰竭（Heart failure）、敗血症（Sepsis）、妊娠毒血症（子癲前症）（Toxemia／Pre-eclampsia）、其他代謝異常、其他系統性疾病。陳佑丞指出，肝硬化會造成肝腎症候群（Hepatorenal syndrome）；心衰竭會造成心腎症候群（Cardiorenal syndrome），兩者都是臨床上造成急性腎損傷的原因之一，若不處理，腎功能持續受損超過三個月，定義上就是慢性腎衰竭。此外，他表示，敗血症也是住院病人常見急性腎損傷的原因，必要時會要用到血液透析治療，而臨床上比較嚴重的敗血症病人，或稱敗血性休克，可能需要用到24小時連續透析（Continuous renal replacement therapy，CRRT），敗血症對腎臟的影響，大多是急性腎臟損傷，大部分病人在治療完成後，腎功能可恢復原本的基準（或接近原本的基準）。至於阻塞性腎病變，陳佑丞透露，其可分為結石（Urolithiasis）、惡性腫瘤（Malignancy）、逆流性腎病變（Reflux nephropathy）、腎結核（Nephrophthisis）、其他原因引起之阻塞性腎病變。他說，尿路阻塞臨床上最常見的原因是結石，用超音波即可診斷；另一個阻塞的原因是泌尿道的惡性腫瘤，在處置上急性期可先做經皮造口引流術（Percutaneous nephrostomy，PCN）緩解積水，避免腎功能持續惡化，但最終還是得找泌尿外科拿掉腫瘤。陳佑丞說明，腎血管病變細分成腎梗塞（Renal infarction）、腎動脈栓塞（Renal artery thrombosis）、腎靜脈血栓（Renal vein embolism）、溶血性尿毒症候群（Hemolytic uremic syndrome，HUS）、其他腎血管疾病。陳佑丞指出，遺傳性疾病分為多囊腎（Polycystic kidney disease，PKD）、其他腎囊腫性疾病、遺傳性腎炎（Hereditary nephritis）、腎形成不全（Renal aplasia）、其他遺傳性疾病。最後，他說，中毒分為一般藥物中毒、化學製劑中毒、農藥中毒、其他中毒。（圖／翻攝自臉書／陳佑丞醫師・腎臟專科）
鼻塞、嗅覺喪失！慢性鼻竇炎＋鼻息肉困擾多 術後生物製劑助改善
【健康醫療網／記者吳儀文報導】慢性鼻竇炎相當常見，一般會以藥物治療改善症狀，但有部分病人症狀遲遲無法獲得改善，治療後鼻竇炎仍反覆發作，導致黏膜增生，產生病態性的黏膜組織，發展成所謂的「慢性鼻竇炎合併鼻息肉」。過去，這類病人只能反覆手術搭配類固醇治療，但台灣鼻科醫學會已有新的治療指引共識。義大醫院頭頸部腫瘤外科主任王誌群表示，病人若接受過鼻竇內視鏡手術後復發，且符合第二型發炎過敏體質、使用口服或鼻腔沖洗類固醇無效等情況，可考慮搭配生物製劑治療，有助降低復發、反覆手術的機率。慢性鼻竇炎合併鼻息肉 嗅覺異常困擾多鼻竇炎依發病時間可分為「急性鼻竇炎」和「慢性鼻竇炎」。慢性鼻竇炎的病人發病時間通常超過3個月，鼻黏膜長期處在發炎狀態甚至產生鼻息肉，受到的影響也更多、更長久。王誌群主任指出，台灣約有15－20%的慢性鼻竇炎患者，其病因通常是因鼻中膈彎曲、空污、吸菸、過敏性鼻炎、潛在遺傳性疾病、免疫異常等導致鼻竇炎反覆發作，而合併有氣喘共病、第二型發炎過敏體質者，則較容易有慢性鼻竇炎合併鼻息肉的狀況。慢性鼻竇炎合併鼻息肉的患者以成人較多，病患常有鼻塞、鼻涕倒流、臉部腫脹悶痛、嗅覺或味覺異常甚至喪失、頭痛、眼窩脹痛、聽力部分受影響及睡眠障礙等症狀。王誌群主任特別提到，約有6－7成的病人有嗅覺問題，成人患者常會抱怨吃東西沒有味道、聞不到香水味等，影響生活品質；嚴重嗅覺喪失甚至可能讓自己暴露在聞不到瓦斯味的危險事件風險之中。術後不斷復發好挫折 生物製劑輔助治療新利器慢性鼻竇炎合併鼻息肉的患者一般會先以類固醇鼻噴劑、抗組織胺等藥物治療，一旦治療無效或長期使用類固醇產生副作用，就會利用鼻竇內視鏡手術切除鼻竇、清除息肉，改善鼻竇通氣、引流等生理功能。不過，王誌群主任指出，通常難治型的慢性鼻竇炎合併鼻息肉多屬於第二型發炎反應，也和鼻息肉復發及氣喘共病有關。即使術後用類固醇治療有部分功效，但病人常因類固醇副作用及病症控制效果不彰，藥物服從性不高，很快又復發需再次手術，不只病人辛苦，身為開刀的醫師其實也蠻挫折的。對於這些病人來說，除了傳統藥物和手術之外通常需要更多的治療選項。生物製劑主要由蛋白質組成，可透過調控特定細胞激素（cytokine）來改善發炎。王誌群主任說明，台灣鼻科醫學會針對慢性鼻竇炎合併鼻息肉的成年患者提出治療共識，若做過鼻竇內視鏡手術又復發，影像檢查有雙側鼻息肉，且以下5項條件符合3項就建議使用生物製劑治療，包含：有第二型發炎反應的證據，包含組織嗜酸性球≧10／hpf，或血液嗜酸性球≧250／μL或IgE總量≧100 IU／mL使用全身性類固醇無效（一年≧2次療程，或長期（＞ 3個月）使用低劑量類固醇），或有全身性類固醇禁忌症顯著影響生活品質，如：SNOT-22鼻及鼻竇疾病生活評估量表≧40分嗅覺明顯喪失有氣喘共病生物製劑治療問世，有助術後更快地縮小鼻息肉體積，改善鼻腔阻塞、嗅覺喪失，還可減少大約7成的復發以及反覆手術的機率，讓鼻竇炎合併鼻息肉的患者在治療上不再有太大的挫折感。王誌群主任建議，病友應尋求專業協助，搭配影像學檢查、抽血檢測，並和醫師充分討論出最適合自己的治療方法，以獲得更好的治療機會。