遺傳性疾病
」 遺傳性疾病 罕病 遺傳 父親 高血壓
2025下半年星座運勢 牡羊得上司青睞、雙子遇靈魂伴侶、巨蟹迎意外財
2025年轉眼間過去一半，塔羅牌老師艾菲爾今（1）日在臉書發文表示，今年下半年的木星的移動，冥王星的轉宮、土星與海王星的合相，都在提醒民眾「這是一個轉念、重構、重新選擇」的時刻。他也統整十二星座下半年在愛情、財運、事業與健康的關鍵轉機，請大家同時參考太陽、上升星座，並以太陽星座為主，上升為輔。一、牡羊座「點燃自己，重啟生命主導權」牡羊座今年下半年將迎來愛情的轉機，單身者在10月後有邂逅成熟穩重對象的機會；有伴者則要避免爭執升溫，多溝通是關鍵。此外，牡羊座自財運方面穩健收入可期，但虛擬貨幣和股市投資得多研究、少操作。再者，牡羊座在工作上創意十足，有望受到上司賞識，也在個人專業領域中有當小主管的機會，但牡羊座在健康方面需多注意睡眠品質與肝臟保養。•幸運提醒：幸運顏色：酒紅色幸運配件：大地色手拿包幸運數字：9療癒地點：寺廟巡禮＋手工香氛體驗二、金牛座「沉穩發力，更著重在探索心靈」金牛座今年下半年是穩定中求突破的時期，單身者愛情上宜放慢腳步，慢熱反而更能建立長久關係；有伴侶者要學會放下控制，給對方空間，切記情侶間小別勝新婚、甜蜜勝蜂蜜。此外，金牛座的財運偏財運旺，股市理財可小收穫。再者，金牛座事業上適合靜心規劃，年底可見成果，但健康方面腸胃與壓力相關問題需特別關注。•幸運提醒：幸運顏色：霧藍色幸運配件：簡約風絲巾幸運數字：6療癒地點：老宅民宿＋手沖咖啡館三、雙子座「說走就走，人生就要玩真的」雙子座今年下半年的社交圈與戀愛機會齊飛，尤其9月後感情運直線上升，單身者有機會遇見靈魂契合的對象。此外，雙子座的財運有進有出，適合多管道發展副業。再者，雙子座的事業面靈感湧現，適合接觸新媒體、自媒體或創業，但健康方面注意神經緊繃與焦慮問題，需學習適時放鬆，且須留意居家安全，小心家中的水、電、瓦斯和各種3C產品的頻繁故障。•幸運提醒：幸運顏色：亮黃色幸運配件：幾何圖騰耳環幸運數字：3療癒地點：海邊瑜珈＋香草花園漫步四、巨蟹座「木星護航，溫柔翻轉命運」巨蟹座今年下半年因流年木星進入巨蟹座，將感受到命運的正向轉折，愛情方面充滿希望，單身者有可能與命中註定的人相遇，特別是在旅行或異地互動中；有伴侶者則有機會迎接婚姻或共築家庭的決定時刻。此外，巨蟹座財運方面會有意外之財或家人支持，適合投資與購屋。再者，巨蟹座事業方面有貴人相助，能見度提升，特別適合發展個人品牌，且健康運佳，但情緒起伏仍需自我療癒。•幸運提醒：幸運顏色：珍珠白幸運配件：月光石戒指幸運數字：2療癒地點：湖畔冥想＋溫泉旅宿五、獅子座「壓力重組，斷、捨、離轉化為力量」獅子座今年下半年因太陽與土星、海王星形成對分相，並與冥王星構成緊張相位，帶來壓力與成長的機會，愛情方面可能有信任考驗，有伴侶者若願意卸下驕傲，將能看見真心的陪伴。此外，獅子座財運易受外在環境影響，可重新檢視長期理財規劃。再者，獅子座工作方面變化大，可能面臨權責調整或領導風格轉變，成為修練韌性與耐力的時期，而健康方面需注意心臟與壓力相關症狀，避免過度操勞。•幸運提醒：幸運顏色：亮金色幸運配件：金屬感手鍊幸運數字：1療癒地點：熱石SPA＋靜心森林浴六、處女座「重整節奏，煥新生活秩序」處女座今年下半年將面對2次守護星逆行周期（水星逆行），導致愛情與溝通上需更細膩，其中愛情方面易出現舊情人或誤解誤會，不論單身者或有伴侶者，皆宜保持開放態度是化解關鍵。此外，處女座財運方面仍穩中有升，但需留意合約細節與詐騙陷阱。再者，處女座事業方面有機會重新定位職場角色，或重新學習新技能，是重整自我的黃金時間，而健康方面則要特別注意腸胃與過敏體質。•幸運提醒：幸運顏色：橄欖綠幸運配件：天然水晶項鍊（尤其是青金石）幸運數字：5療癒地點：古蹟巡禮＋森林溫泉旅宿七、天秤座「關係覺醒，愛自己比誰都重要」天秤座今年下半年的婚姻與合作宮迎來土星與海王星，將深刻體會到關係中的責任與模糊界線，愛情方面可能面臨現實考驗或心靈疏離，唯有溝通與信任才能重建連結，其中單身者可能會遇到來得慢、卻走得遠的關係。此外，天秤做財運方面平穩但支出增加，需妥善規畫生活預算。再者，天秤座職場合作關係易有壓力，宜保持柔軟，不要太依賴他人承諾，而健康方面容易有神經性疲勞與睡眠問題。•幸運提醒：幸運色：霧玫瑰粉幸運配件：絲絨髮飾幸運數字：7療癒地點：古道漫步＋咖啡廳閱讀時光八、天蠍座「突破自我，才是真正的掌控」天蠍座今年下半年的守護星冥王星徹底移入水瓶座，內在對安全感的定義將會被重新顛覆，過去執著不變的模式開始鬆動，無論是感情或生活選擇，都出現「我想要不一樣」的渴望，單身者可能愛上更願意冒險或嘗試遠程與異地戀；有伴者則可從合作中尋求創新共處方式。此外，天蠍座財運方面將開啟新局，特別在網路、科技、創作領域易有靈感收入。再者，天蠍座工作方面適合嘗試個人品牌、新平台發展，但健康方面應調整作息，遠離過度用腦。•幸運提醒：幸運顏色：金屬灰藍幸運配件：科技風耳機或設計手錶幸運數字：8療癒地點：藝術展＋無聲咖啡廳沉思之旅九、射手座「歸心之地，就是最好的起點」射手座今年下半年的守護星木星因進入巨蟹座而活化家庭宮位，會更重視歸屬感與心靈穩定，愛情方面會開始思考「能否與對方共組生活」的深層問題，有伴者若能與伴侶共同打造安定環境，感情會進入新階段。此外，射手座財運方面適合儲蓄與房產相關規畫，居家投資或家庭創業也頗有機會。再者，射手座工作方面可能轉向居家型、遠距型，重視生活品質與空間感的你將獲得更多創作靈感，但健康需留意飲食與家族遺傳性疾病。•幸運提醒：幸運顏色：奶油米白幸運配件：香氛蠟燭或居家香氛瓶幸運數字：4療癒地點：山林系民宿＋植物療癒手工藝體驗十、摩羯座「用行動，雕塑命運的新高度」摩羯座今年下半年土星與海王星在牡羊座合相，加上守護星土星進入牡羊座，帶來內外生活結構的大洗牌，情感方面會從過去的壓抑走向更勇敢爭取愛，特別是對家庭、住所或親密關係重新界定界線，也會在「家」與「自我實現」間做出選擇與突破。此外，摩羯座財運方面需謹慎家族財產、地產相關事項。再者，摩羯座職場方面有明顯行動力提升，是爭取升遷、拓展副業的關鍵半年，但健康需特別注意肩頸與骨骼老化問題。•幸運提醒：幸運色：磚紅色幸運配件：硬挺設計感肩包幸運數字：10療癒地點：天然溫泉＋登山步道十一、水瓶座「打開腦洞，生活才會有趣又豐盛」水瓶座今年下半年守護星天王星進入雙子座，與水瓶同屬風象星座，象徵創意、靈感與思辨力將被徹底點燃，可能會愛上新的學習領域，或開啟截然不同的生活實驗模式，愛情方面充滿驚喜，單身者在社交圈的活動中容易遇見腦波同步的對象；有伴者則適合進行共同創作、創業。此外，水瓶座財運方面建議轉型數位平台、副業接案等多元收入來源，而健康需留意神經與睡眠品質，避免過度用腦。•幸運提醒：幸運顏色：孔雀藍幸運配件：流線感太陽眼鏡幸運數字：11療癒地點：大自然、森林露營區露營＋刮痧排毒SPA十二、雙魚座「財富覺醒，生活需要更有意識」雙魚座今年下半年因守護星海王星與土星同時進入牡羊座，對應金錢與價值觀宮位，意味著財務觀念將面臨現實與理想的拉扯，其中海王星帶來直覺型的投資嗅覺，但也可能有迷糊、過度理想化的陷阱，土星則提醒建立明確的儲蓄與消費制度。此外，雙魚座愛情方面會因金錢問題出現考驗，需避免不平衡的付出或金錢依賴。再者，雙魚座職場方面宜建立自身價值感與獨立收入來源，而健康則宜關注荷爾蒙與內分泌系統調整。•幸運提醒：幸運顏色：水藍綠幸運配件：皮革長夾或收納型手拿包幸運數字：12療癒地點：安全水域的湖邊、水岸進行SUP療癒行程
罹罕病不能見光！新手媽全身坑洞「動手術219次」 被嘲笑畸形人：不該生孩子
嘴巴是別人的，人生是自己的！巴西一名患有罕見皮膚病的媽媽，對陽光極度敏感，全身都是坑洞，但她仍順利找到另一半共組家庭，並生下1個女兒，然而網友卻覺得她「不負責任」，因為外表會嚇到女兒，甚至嘲笑她是殭屍。針對網友的惡意批評，這名媽媽也用正面的態度回應了。據《每日郵報》報導，34歲卡琳（Karine deSouza）患有著色性乾皮症，是一種罕見的遺傳性疾病，沒辦法治癒，發病率為25萬分之1。患者的身體對紫外線特別敏感，可能導致嚴重曬傷、雀斑、皮膚乾燥等，並增加皮膚癌和眼癌的風險。卡琳至今已經接受219次手術，來去除因太陽照射造成的損傷，包括切除下唇和部分鼻子。在老天的眷顧下，她2017年透過社交軟體認識現任丈夫艾德米爾森（Edmilson），2人共組家庭並於2023年1月迎來女兒的誕生，「他愛上了她的故事，還有她的勇敢」。卡琳和丈夫艾德米爾森結婚，生下一個女兒。（圖／翻攝自kah05oficial IG）儘管卡琳的疾病是遺傳性的，但醫生表明孩子感染的可能性很低，機率不到百分之一。雖然寶寶十分健康，卻有不少惡意評論出現，像是稱她是怪物、畸形人、殭屍，還有人認為她生孩子是不負責任的行為，因為女兒會害怕她這樣的外表，「妳不應該有孩子」、「妳不應該活在這世界上」，而且出門時總免不了他人的異樣眼光，但她不會因此感到沮喪。卡琳告訴YouTube頻道《Truly》，她不認為生孩子是不負責任的，生兒育女和組件家庭一直是他們的夢想，「我相信，無論身處何種困難、掙扎或困境，每個夢想都是真實的」，她學會忽略和擺脫這些惡毒的言論，「我意識到問題不在我身上，而是別人的問題」。慶幸的是，卡琳雖然飽受攻擊，仍有一群死忠粉絲，隨時關注她並給予鼓勵，她用自己的經歷告訴大家：「每個人都有權利實現自己的夢想，去獲得幸福」，希望能夠了解到積極樂觀的重要性，要快樂、保持微笑，因為人生只有一次。
非洲白化病男童遭父親斬下手臂 高價賣給巫醫「製作幸運靈藥」
在東非國家坦尚尼亞，2015年曾發生一起悲劇事件。一名6歲男孩的家在深夜遭到一群武裝分子闖入，打昏了男童的母親，接著武裝分子中的一員、同時也是男童的父親，親手斬下男童的右手，然後帶著斷肢興高采烈地離去。他們將孩子的斷肢以高價賣給當地的巫醫，用來製作召喚好運的魔法靈藥。這起事件不僅是單單發生在這名男童身上的悲劇，同時也是坦尚尼亞及東非、中非許多地區白化病患者長期遭受暴力迫害的縮影。更令人難過的是，這起事件雖然發生在10年前，但一直到近日，非洲白化症患者的處境依然沒有太過明顯的改善。據《每日郵報》報導，上文所述的受害男孩名叫巴拉卡（Baraka Cosmas Lusambo），他的遭遇引起了善心人士的注意，安排他到美國費城接受義肢安裝與康復治療。然而在2000年到2015年間，坦尚尼亞至少還發生過75起白化症患者因為迷信遭到攻擊甚至殺害的事件。白化症是一種先天遺傳性疾病，這種遺傳疾病使患者缺乏黑色素，會導致患者皮膚、頭髮和眼睛的色素減少或缺乏，使患者對光線極為敏感，也更容易罹患皮膚癌。然而根據資料，坦尚尼亞的白化病發病率極高，約每1400人中就有1人患有白化病，遠高於全球平均水準（約2萬人中1人患病）。在坦尚尼亞以及非洲許多地區，自古就流傳著迷信，不僅將白化症患者視為妖魔鬼怪，更傳說他們的肢體與器官擁有不可思議的力量，如將他們的骨頭磨成粉末埋在礦場，多年後就會轉化為鑽石；他們的生殖器則被用於治療性功能障礙；毛髮則被編進漁網以求漁獲豐收。這些迷信導致白化病患者成為獵殺對象，他們被謀殺、肢解，甚至連遺體都不得安寧，往往面臨屍體被盜墓賊偷走的命運。以巴拉卡的案例而言，他的手臂被砍下後，被他的父親與叔叔等人公開在市場上販售，最終以5000美元（約新台幣15萬元）的高價賣出。對於2016年平均月薪只有157美元（約新台幣4700元）的坦尚尼亞來說，這可是一筆不得了的巨款。在事件曝光後，一個來自美國紐約州史泰登島的慈善機構聯繫了巴拉卡，將他與另外4名同樣遭到攻擊而失去肢體的白化症兒童一起接到史泰登島的照顧機構中休養，又在費城兒童醫院接受為期5個多月的義肢安裝與治療後，才回到坦尚尼亞的白化症患者保護機構中接受照顧。這些孩子的一生，都需要不斷往返坦尚尼亞與美國，尋求新的義肢來配適他們不斷成長的身體。今年已經16歲的巴拉卡，也預定在今年8月回到史泰登島。在諸多針對白化症患者的迷信中，最糟糕的一種，是當地人相信與白化症女性發生性關係可以治療愛滋病，這種迷思導致當地針對白化症女性的性侵事件層出不窮，許多無辜女性在遭受暴行後還感染了愛滋病。雖然當地政府為白化症患者設立了專門的保護中心以提供庇護，但這些中心往往資金匱乏，無法有效運作。過去20年間，坦尚尼亞與鄰國肯亞、馬拉威和剛果民主共和國 等國，仍然發生了數十起虐待婦女致殘和殺害案件。2025年2月，非洲人權與人民權利法院罕見作出判決，裁定坦尚尼亞政府未能有效保護白化病患者，也未能充分起訴相關犯罪者。法院要求坦尚尼亞政府開展為期1年的公眾教育、將針對白化病患者的攻擊定為刑事犯罪，並改善對於白化症患者的視力、皮膚問題等醫療服務。不過由於沒有強制力來督促坦尚尼亞政府落實這項懲罰，這項裁決到底能否發揮影響力，還有待觀察。
藝人裝血壓異常閃兵 前美女主播給「3評論」大家看最後一點笑了
多名演藝圈男星14日涉逃兵案，藝人陳大天、大根、阿虎、威廉、黃博石等人都在其中。對此，前美女主播蕭彤雯給出3點回應，最後一點更說，「呃其實我不知道黃博石是誰」蕭彤雯在臉書發文，「原來這麼多男藝人患有家族遺傳性疾病」，再來她說，「黃博石你這樣會讓其他因為遺傳高血壓沒當兵的人很為難欸！」據悉，黃博石30萬靠假高血壓免役證明，複驗因為是穿戴機器在外監測，再找槍手來造假。蕭彤雯說，「至少就有好幾個藝人被問（還有影帝），都是「確實沒當兵，因為家族有遺傳性高血壓，而且複驗也沒過。」」蕭彤雯指出，「呃其實我不知道黃博石是誰。」蕭彤雯在留言區表示，影帝薛仕凌也因為遺傳性高血壓沒當兵，她酸黃博石：「你這樣讓人家影帝很為難！！！萬一他也被人懷疑怎麼辦」，而「小杰」廖允杰也是如此。她點名大根：「什麼是『思慮不周，循醫療機構申請免疫』？如果是『循醫療機構』又是『申請』（聽起來怎麼不像違法），那又為何會『造成社會觀感不佳』，還需要『配合一切偵辦』？」主持人謝曜州表示，24歲的黃博石是當個月的那種。蕭彤雯說，「那到底！！！」謝曜州也在自己的臉書嗆，「李到晛退伍、車銀優入伍，紅到外太空的都去當兵了，有些聽都沒聽過的、甚至還有只當四個月的、都還要閃兵？」網友表示，「台灣閃尿不當兵的可以當立委，不是嗎？好樣板呢～」
22歲盧森堡王子罹罕病離世！臨終前問這句…父悲痛落淚
盧森堡王室9日傳出噩耗，羅伯特王子（Prince Robert）的小兒子弗雷德里克王子（Prince Frederik）因罕見的遺傳性疾病「POLG」，於本月1日於法國巴黎離世，得年22歲。羅伯特王子透過小兒子弗雷德里克王子創立的POLG基金會官網發表聲明，證實後者已於1日在法國巴黎離世。該基金會旨在幫助治療這種罕見疾病。弗雷德里克的父親羅伯特是盧森堡現任國家元首亨利大公的堂兄，也是第15位王位繼承人。羅伯特在聲明中寫道：「我和我的妻子懷著沉痛的心情告知大家我們兒子的死訊」，弗雷德里克於3月1日去世。他坦言，這場別離讓全家人心碎。 「2月28日，正值國際罕見病日，我們親愛的兒子叫我們到他的房間，這也是我們最後一次與他說話。」羅伯特續稱，「弗雷德里克用盡所有力量，依序向我們每個人告別，即使在生命的最後一刻，他的幽默依舊讓大家最後一起大笑，這是弗雷德里克經歷的戰鬥，他是勇敢的戰士。弗雷德里克知道他是我的超級英雄，對我們全家人、對很多好朋友，以及現在的POLG基金會，對全世界很多人來說，他都是超級英雄。他的超能力之一就是激勵人心並以身作則。」羅伯特還回憶，兒子臨終前更問他，「爸爸，你以我為榮嗎？」羅伯特表示，在這之前，弗雷德里克已有好幾天幾乎沒力氣說話，因此這句話清晰得令他非常驚訝，而他也毫不猶豫地給予肯定，「答案很簡單，他也聽過很多次了，但他需要再次確認，因為他在短暫且美麗的一生中付出了全部，現在他終於可以繼續前進了。」報導補充，弗雷德里克王子一出生便罹患「POLG」，但直到14歲才確診。隨著年齡增長，他的病情逐漸惡化，最終需依賴輪椅代步。2021年，他創立POLG基金會，致力於提升大眾對這種罕見疾病的認識。據悉，POLG的正式名稱為「粒線體DNA耗竭症」，會影響細胞能量供應，逐漸導致多重器官衰竭，包括大腦、肝臟、腸道、肌肉及吞嚥功能受損，最終危及生命。
結婚2年…婆婆急討回24萬「辦婚禮費用」 人妻吐辛酸
結婚後才是考驗的開始！一名人妻感嘆，婆婆一個人要帶2個智能有缺陷的舅舅和哥哥，還有2個國小姪女，最近突然向他們討2年前辦婚禮的24萬費用，讓她超崩潰。原PO在《靠北婚姻》抱怨，老公的家庭背景讓她壓力很大，因為公公早就過世，剩下婆婆帶有智能障礙的舅舅和有精神疾病的哥哥，外加2個讀國小的姪女。在結婚之前，她就知道這些狀況，但因為老公很照顧她，相信夫妻倆可以共同面對，於是勇敢點頭嫁了，但結婚2年的生活卻宛如地獄，甚至不敢讓娘家知道。原PO指出，婚後沒和婆婆住一起，但婆婆常常借錢，還常常拖延還錢，甚至找各種藉口不還錢，她起初覺得合理，直到近日婆婆的爸爸過世，婆婆突然開口討2年前辦婚禮的24萬，並要求2天內就補進去，跟大姑求救也沒用。原PO疑惑，為何結婚2年多婆婆完全沒提起？而且大伯也有一筆錢放在婆婆那，不解為什麼臨時要掉這麼多錢？她推測婆婆可能是買直銷產品和股票，結果輸了，想到自己懷孕還沒3個月，但婆婆日後可能會持續亂花錢，若婆家一有什麼狀況，最後只能由老公扛，就心情煩悶到吃不下，又不想給老公壓力，只能把委屈放在心裡。經歷曝光後，引發一番討論，網友紛紛留言建議：「就2個選擇而已…要嘛就一起扛，要嘛就走人」、「問題太大了，一律勸離」、「不婚來不及了，至少做到不生」，也有不少人強烈呼籲，「有智能障礙還有精神障礙，建議一定要去做基因篩檢，避免遺傳性疾病」、「如果妳月份不大，趕快去找醫生檢查討論，這種基因遺傳很可怕的，生下來沒事還好，有事妳會懊悔一輩子」。
確診多囊腎先別慌 口服藥物有助延緩洗腎！
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】台灣有「洗腎王國」之稱，除了年長者以外，洗腎者中年輕族群的比例其實也不容小覷，而造成許多人年紀輕輕就洗腎的原因之一就是「多囊性腎臟病」，也就是所謂的「多囊腎」。不過，隨著藥物發展，多囊腎其實已有口服藥物可以精準抑制多囊腎的致病機轉，幫助患者穩定控制疾病、延緩洗腎的時間。多囊腎為遺傳性疾病 「這些」都是高風險族群多囊腎是一種遺傳性疾病，早期沒有明顯症狀。臺北市立聯合醫院和平院區腎臟內科主任陳永泰表示，如果父母或兄弟姊妹曾罹患多囊腎，自身就屬於多囊腎最高風險族群，建議應至醫療院所就診，或前往腎臟科門診做相關檢查。另外，多囊腎常見症狀包括血尿、泌尿道感染、高血壓等，陳永泰主任提醒，如果容易有血尿，或是反覆的泌尿道感染，尤其是年輕女性，建議應前往腎臟科進一步了解是否為多囊腎，而年輕族群若有高血壓的情況，可能也必須檢查看看腎臟有沒有什麼特別的問題。多囊腎新藥出現突破治療困境 患者也應破除藥物迷思多囊腎如果沒有獲得適當控制，囊泡會越來越多，進而造成腎功能衰退並走向洗腎的階段。過去，並沒有藥物可以抑制囊泡的生成，不過現在已有新的藥物出現，突破過去的治療困境。但是，陳永泰主任提到，臨床上很多患者都會覺得自己就是因為吃太多藥，腎才會出問題，現在又因為多囊腎要再吃藥，他們認為這只會增加腎臟負擔，甚至還有人會服用一些來路不明的藥物或偏方，反而導致腎功能受損、加速進展到洗腎的階段。陳永泰主任強調，擔心吃藥而不用藥治療其實是倒果為因，新的藥物不僅不會傷腎，還能保護腎臟、延緩惡化的速度，因此若已診斷有多囊腎，應與醫師討論適切的治療方式，尤其現在有新的藥物出現，透過新的藥物機轉治療，能抑制囊泡生成的速度、有效減緩腎功能衰退，讓患者在更長的時間內免於洗腎，甚至終其一生不用再面臨需要洗腎的風險。藥物治療須充足飲水 搭配飲食、生活調整等控制疾病而除了藥物治療以外，患者還要搭配飲食控制、水分攝取、生活調整等，才能讓多囊腎達到良好控制。尤其藥物使用會有多尿的副作用，充足飲水更是重要，陳永泰主任說明，這主要是因為新藥是一種抗利尿激素拮抗劑，因此患者會有多尿的情形需大量攝取水份，另外夜尿也是比較困擾的副作用，不過這可與醫師討論，透過調整服藥時間、劑量等來改善。陳永泰主任分享，臨床上曾有位23歲的女性患者，透過健檢發現有多囊腎的問題，腎功能為62分屬於慢性腎臟病第2期，由於她相對年輕，因此建議使用抗利尿激素拮抗劑治療，在服用藥物後雖然有副作用產生，不過生活仍能與副作用達到很好的平衡，至今已經追蹤了4年多，這名患者的腎功能仍維持在62分，不論是生活品質，或是在腎功能的追蹤上，都獲得很好地控制。現在許多人也和這名個案一樣，會透過健康檢查來關心自身的健康，陳永泰主任也藉此提醒，民眾健檢完後若發現有異常，千萬別置之不理，應尋求專科醫師諮詢、追蹤，如果有多囊腎應盡早治療，以免腎功能嚴重衰退。
日本YTR「2歲兒罕病過世」！悲痛曝噩耗：才說明天再來看你
日本百萬YouTuber北濱理紗（關根理紗）和老公婚後育有2個孩子，而她年僅2歲的大兒子，一出生就罹患罕見的遺傳性疾病「表皮分解性水皰症」，俗稱泡泡龍。不幸的是，北濱理紗12月31日發出影片痛心表示，兒子在2歲7個月12天時結束生命。北濱理紗2022年迎來兒子誕生，不過兒子一出生就罹患罕病「表皮分解性水皰症」，該病因皮膚極度脆弱而容易形成水疱，且目前無法根治。北濱理紗在這段期間，偶爾會在影片中分享孩子的近況，雖然沒有露臉，但可見孩子全身都裹著紗布，看了令人心疼。日本百萬YouTuber北濱理紗。（圖／北濱理紗IG）北濱理紗12月31日發出影片，只見夫妻倆坐在海邊她平靜地說道：「在對兒子說完『明天再來看你』並離開病房的數小時後，他於2歲7個月零12天結束了短暫的一生。」夫妻倆已經盡最大努力為孩子治療，也嘗試過各式各樣的方法，但病情依舊沒有好轉，兒子的生命在2024年畫下句點。北濱理紗的大兒子因罹患罕病過世。（圖／北濱理紗IG）儘管這段時光過得不容易，北濱理紗夫妻倆仍盡最大努力，帶著孩子到水族館、迪士尼等各地遊玩，盡可能為孩子短暫的一生增添幸福回憶。影片最後，北濱理紗心痛卻也冷靜接受事實，不捨的向兒子道別，「親愛的，你的一生真的非常努力，再見了，我最愛的孩子，我們後會有期。」最後承諾會將影片收益，全數捐給相關醫療團隊做研究。
流鼻血恐是「肝病或癌症」前兆 醫：血量少但需警惕
很多人都有流鼻血的經驗，但要當心可不一定只有外傷才會導致流鼻血。耳鼻喉科醫師張皓鈞為此也列出常見的流鼻血原因，除了鼻部外傷、鼻中膈前半部出血外，還有可能是高血壓、肝病等全身性疾病，甚至是鼻咽癌、鼻竇癌的前兆，需多加警惕。醫師張皓鈞近日在臉書粉專《張皓鈞醫師/ 陳亮宇耳鼻喉科診所》發文衛教，並整理出流鼻血常見的6個原因：鼻中膈前半部出血：最常見！占病例一半以上。鼻子發炎、過敏或鼻中膈彎曲時更易出血，大多可以用「手指壓迫法」止血。鼻部外傷：約占2成，如車禍或撞傷引起。常伴鼻骨骨折或頭骨受傷，應立即送醫。全身性疾病：主要是凝血功能受損，如血液疾病（白血病、血友病）、高血壓、肝病等；另外，氣喘、慢性咳嗽也可能導致鼻出血。腫瘤：比例不到1成，如鼻咽癌、鼻竇癌，症狀多為鼻水或痰帶血，血量少但需警惕。懷孕期鼻出血：靜脈叢擴張充血，增加出血風險。遺傳性疾病：如遺傳性出血性毛細血管擴張症，需注意家族病史。至於流鼻血的處理方式，張皓鈞也提醒要記住口訣「低頭、加壓、冰敷」：頭低：坐直、頭微向前傾，千萬別仰頭！避免血液流進喉嚨。加壓：用拇指和食指壓住鼻翼10至15分鐘，張嘴呼吸。冰敷：敷在鼻部讓血管收縮，幫助止血。若10至15分鐘未止血，應立刻前往耳鼻喉科或急診。血液吐出：不要吞下，避免噁心嘔吐。預防流鼻血方面，張皓鈞解釋，應避免挖鼻子或用力擤鼻涕，有鼻過敏、鼻竇炎要積極治療；再來，天氣乾冷時，用無香料凡士林保持鼻腔濕潤；第三點則是少吃太熱或刺激性食物，避免過量飲酒；最後，出血後應暫時避免劇烈運動或洗熱水澡。另外流鼻血後的注意事項？張皓鈞表示，停止出血後，別再挖鼻或用力擤鼻涕。若反覆出血或有其他症狀（如帶血痰、貧血），要及早就醫檢查潛在問題，「流鼻血不可忽視，尤其有全身疾病或腫瘤可能，務必重視治療黃金時間！」
初期無症狀！甲狀腺癌成隱形殺手 醫：「這檢測」是關鍵！
藝人徐若瑄日前於社群分享其甲狀腺癌診斷與治療過程，儘管一向注重養生並保持健康的生活習慣，她坦言家族遺傳基因仍增加了罹患甲狀腺癌的風險。然而，透過定期健檢，得以在早期發現病灶，及時接受治療。對此，高雄美兆診所院長陸教義醫師分享，透過定期健檢，潛在病變可以在無症狀階段就被發現，建議高風險族群將甲狀腺相關檢測項目納入定期檢查中，以便及早發現異常徵兆。甲狀腺癌是一種發生於甲狀腺的惡性腫瘤，據衛福部資料顯示，甲狀腺癌是台灣女性常見的十大癌症之一，且病例逐年增加。甲狀腺癌的病因不明，但家族病史、輻射暴露和一些遺傳性疾病會增加罹患風險。尤其有家族病史的人，罹癌風險比一般人高出二至三倍。罹癌者初期症狀通常不明顯，有些人可能會在頸部觸摸到小腫塊，但不會感到疼痛。因此，許多患者無法在早期察覺異常，進而拖延治療進程。甲狀腺超音波篩查是一種非侵入性的影像檢查，能幫助醫師檢視甲狀腺結構與潛在腫瘤。陸教義醫師指出，超音波影像可以清晰地顯示甲狀腺結節的大小和特性，幫助更精準判斷是否需要進一步檢查或治療，也能減少病灶擴散的風險。此檢查特別適合有家族病史、免疫疾病或甲狀腺疾病高風險的患者。國外癌症研究報告指出，若甲狀腺癌能在早期發現並治療，五年存活率可達 90% 以上，尤其當癌細胞局限於甲狀腺內時，患者的預後相當良好，特別是乳突狀甲狀腺癌（即最常見的甲狀腺癌類型）。對此，陸教義醫師提醒，透過定期健檢，潛在病變可以在無症狀階段就被發現，建議高風險族群將甲狀腺相關檢測項目納入定期檢查中，以便及早發現異常徵兆。「定期健檢不僅是掌握個人健康的手段，更是預防重大疾病的重要策略。透過精密的檢查數據，醫療團隊能夠提前發現身體中的變化，得以進行早期干預和有效管理的機會。」陸教義醫師強調，身體可能不會在疾病早期明顯「示警」，但健檢是唯一能預測、早期發現潛在疾病的工具，也呼應徐若瑄所分享，鼓勵民眾主動定期健檢，建立維持身體長久健康的良好習慣。
身患遺傳性疾病！她堅決做絕育手術 男友吼：為何剝削我生孩子權利
一名女網友淚訴，自己患有遺傳病，所以想進行絕育手術，豈料男友知道後，居然吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」，讓她相當難過。原PO在Dcard以「男友不願意照顧生病的我，卻指責我不願生小孩」為題表示，自己有遺傳病，是顯性遺傳病，機率為50%，每胎都會有50%機會讓下一代有遺傳病，「而我的遺傳病，是會讓病人大腸100%惡化成癌（40-50歲的時候），治療方法只有切除大腸手術。」原PO也提到，除了健康因素不生孩子，同時也有抑鬱和焦慮症，沒有生存下去的動力，所以不想面對疾病，不想做手術延長自己的壽命；然而她的男友則想生小孩，因為想要有一個完整的家庭，彌補自己的童年，也想有兒女送終。原PO透露，在討論是否絕育前，也有煩惱要不要做切除大腸手術，因為醫生說情況不太理想，起初男友說會照顧手術後的她，但需要行動時，卻用很多理由搪塞，各種各樣的敷衍和漠視她的需要，最後在她提出絕育想法後，男友甚至把她罵了一頓，吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」。原PO坦言，「我聽到的時候，只感覺心很痛，好像一路走來，他不但不支持我面對病痛，更指責我不願意為他生小孩，一邊說沒有勇氣承擔照顧我的責任，但又說想要生小孩，而結婚議題上扯說沒有勇氣，卻要求我跟他生小孩。」 貼文一出引起討論，大家紛紛留言「明知妳有顯性遺傳病還要生的這種男人就是很自私」、「妳男友只想享受福利」、「妳男友根本一點都不愛你啊」、「他只是把你當成生小孩的工具而已」、「這直接分手啊，沒什麼好猶豫的，不能照顧妳然後又不體諒妳」。
中國女子長期莫名身乏體弱 檢查確認全家罹患「吸血鬼病」
對於一些晝伏夜出、日夜顛倒的民眾而言，自嘲自己是「吸血鬼」見不得光，是個很普遍的說法。但其實現實生活中，真的有所謂的「吸血鬼病」，罹患到這種病，不僅在白天時體虛無力，嚴重時皮膚甚至會出現搔癢、灼熱、腫痛的情況。根據中國媒體報導指出，52歲的林姓女子是名公司的業務，但時常感覺到自己全身無力，原以為是自己休息不足，所以林女並沒有太過在意，只是更加關注自己生活與工作的比例。但一直到後面，全身無力的情況並沒有解決，林女的臉部、手部皮膚甚至開始變黃。林女驚覺異樣的時候，正準備前往醫院就醫，沒想到全身嚴重無力。發現無法走路的林女，就想辦法要從一樓回到自家四樓，沒想到這段路竟然走了快一個小時，最後林女因為體力不支昏倒在自家門口，是直到鄰居發現林女倒地後，這才急忙通報將其送到醫院進行治療。也因為如此嚴重的情況，但一般醫院卻搞不清楚林女罹患的疾病，林女也為此向公司請長假，四處求醫。直到自己來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科，該院的醫師透過基因定序，證實林女的FECH基因突變，屬於紅血球生成紫質症（porphyria，中國稱卟啉病）。據了解，紫質症是因血基質生物合成途徑中酶缺陷，導致該反應過程中間代謝產物（紫質化合物、紫質前體）生成過量並蓄積於肝臟等組織，引發神經系統症狀、光敏性皮膚損害症狀，甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病，林女的家人進行檢查後，發現全家人都有這項疾病的基因，當中只有林女的丈夫不會發病，兒女都有發病的可能。報導中也提到，感染到這項疾病後，患者在陽光刺激下會有搔癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。而目前這種疾病並沒有有效的治療方式，只能針對情況進行治療，同時也要長期服藥與追蹤。
男子3個月內住院4次！ 檢查發現罹患罕見遺傳疾病
一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整，連上廁所都無法自理，不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療，但未見起色，出院昏倒又被送進醫院，短短3個月就住院4次！雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。缺乏特定酵素 台灣「心臟型」尤為嚴重法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素α-galactosidase （a-GAL），因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛，痛到有如灼燒感，或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同，若影響到腎臟，會出現蛋白尿或者腎臟功能降低；如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風；如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭；還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。王大榮指出，台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症，每1萬2千人至1萬3千人就有一人，發病時會以心臟症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢？他說明，一般心臟衰竭是心室變薄，法布瑞氏症則是心室肥厚，兩者不同，可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。▲雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮父母是病友且心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果母親有法布瑞氏症，有50％的機會遺傳給子女；男性性染色體是XY，如果父親有法布瑞氏症，兒子不會罹病，但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果，若男性帶有這種基因，發病會比較早、症狀會比較嚴重；而女性因為有2個X基因，所以大部分發病的情況不會這麼嚴重，或是發病年紀會比較晚。從根本上補充酵素 符合條件可申請健保給付王大榮表示，由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素，因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素，輸注時間40分鐘到1小時，幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物，幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷，補充酵素沒辦法治本，患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用，僅少部分病人在治療初期會有過敏，不過症狀都非常輕微，施打抗過敏藥物之後，症狀都能夠得到緩解跟改善。此外，患者經過心臟切片檢查，符合特定條件還可申請健保給付。上述男性患者申請到健保給付後，治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力，生活能夠自理，不用請看護也不用再住院，相當戲劇化！醫師最後呼籲，患者若有出現相關症狀應及早就醫治療，以免像這樣的儲存性疾病，導致身體出現不可逆的症狀，而且現在藥物已有健保給付，鼓勵患者積極治療。
4月27日至5月3日「12星座三大幸運星」出爐！ 第一名能力備受肯定
4月27日至5月3日間三大幸運星正式出爐！星座專家Amanda點名，排名第一的是天蠍座的朋友，因經過多年對於工作的深耕，終於有了可以一展身手的舞台，第二名則是獅子座，在新的工作尚未急於展開時，不管是休個年假或出國度假，都能夠讓獅子感到久違的放鬆，第三名巨蟹座，情侶雖會面對一些挑戰，但反而是讓2人看清楚彼此心意、感情更為緊密的時刻。牡羊座進行中的計畫，上司又改變了想法，因此需要暫緩腳步，讓牡羊雖然心裡百般不甘，也只能配合政策，先擱下再做打算。另外一種情況，當工作表現受到上司的公開表揚時，回頭記得請部門同事吃個下午茶，做好人際關係的維護。感情世界出現意外的變化，讓牡羊受到如天崩地裂般的打擊，需要一段時間才能調適心情。財務投資小有獲利，健康方面需要留意頸部與背部的保健。幸運物：冰咖啡 幸運色：黃色金牛座工作上就算是已經很熟悉的業務，仍不可以掉以輕心，送交出去的資料要做好再三的檢核，避免明明是嚴重的失誤，卻沒有發現到，可是會讓金牛的專業性大大扣分。周末假期與戀人一同出遊，雖然開銷不小，但是能夠品嚐美食，好好享受人生，不僅放鬆身心，對兩人的感情也有很大的助益。獲利的投資，若一時片刻不急著使用，在考慮市場脈動的前提下，可以考慮是否有持續持有的必要。健康方面需要留意遺傳性疾病的狀況。幸運物：滷蛋 幸運色：粉綠色雙子座職場上的爾虞我詐，不得不多加防範，遇到有人來套交情閒磕牙，雙子一定要忍住口風，不要輕易評論公司的政策，更不要跟著數落上司的不是，以免成為他人利用的證據。越是親密的伴侶相處時，往往說話越是不加修飾，有時候一句無心的話語，卻會刺傷了另一半，也對感情造成難以彌補的傷害。財務規劃要未雨綢繆，多準備一些緊急預備金，不要只做開心的月光族。健康方面需要留意心血管的狀況。幸運物：起司蛋糕 幸運色：紅色巨蟹座對於事業的前景，有了些許模糊的新想法，有機會與前輩們聊一聊，可以得到許多有用的啟發，有助於巨蟹更聚焦於眼前實際該做的事務，而不只是天馬行空的想像。情侶們能夠同心協力，克服現實上的阻礙，雖然面對一些挑戰時，反而是讓兩人看清楚彼此的心意，感情更為緊密的時刻。平時不關心的定期投資，有了令巨蟹訝異的報酬，無論是入手想買已久的精品，參加高價位的優質旅行，還是繼續轉投資下去，都有非常大的運用空間。若出現比較激烈的情緒變化，建議尋求專業心理師的協助。幸運物：抹茶 幸運色：白色獅子座忙碌的工作告一段落，在新的工作尚未急於展開的時候，不管是休個年假出國度假，還是在辦公室裡悠閒的處理事務，都能夠讓獅子感到久違的放鬆，工作上的應酬難免，既然已經浪費了時間，那就在聚會中好好經營人脈，總是有些收穫才不吃虧。單身的獅子透過朋友的介紹，有機會遇見相談甚歡的新朋友，當然，還是要觀察對方的價值觀是否相近，再決定要不要進一步深入交往。日常生活的開銷有點大，還好最近的財運不錯，收入也豐厚可以支付龐大的開銷。健康方面需要留意膝關節的保養。幸運物：氣泡水 幸運色：黑色處女座雖然曾經有過滿腔的抱負，但持續受到現實的打磨，現在對於工作已經抱持著隨緣的態度，認真做好份內的工作，但是對於其他環節，不主動表達太多的意見想法。戀人之間出現重大的分歧，兩人都堅持自己的立場不肯退讓，嚴重的話將造成長期冷戰的情況。朋友聚會邀約不斷，相聚時的歡樂時光，成為重要的支持力量，聚會活動多，開銷自然也大增。攝取足夠的纖維質，才能夠保持排泄的順暢。幸運物：珍珠奶茶 幸運色：紫色天秤座工作上遇到棘手的狀況，一時片刻間，仍找不出相因應的對策，不只是加班處理，就連睡覺時躺在床上，腦中仍繼續思考著相關事宜，想著想著就讓天秤失眠了。難以繼續的感情，不管是主動還是被動，都到了該說再見的時刻。傷心難過無可避免，但也別忘記了身邊仍有許多關心我們的親友，自己絕對不是孤零零的一個人。投資機會不少，如何從眾多選項中，找出最有獲利前景的項目，就是對天秤的考驗。健康方面需要留意視力的保健。幸運物：優格 幸運色：咖啡色天蠍座被賦予更多的重責大任，是對於天蠍能力的肯定，經過多年對於工作的深耕，終於有了可以一展身手的舞台，也讓大家都明瞭天蠍的實力有多麽深厚。單身的天蠍遇見了非常有感覺的對象，就算是在現實狀況下，兩人有著不小的差距，但是天蠍決定要直接面對挑戰，能夠克服在他人眼中的難關，更能夠展現出天蠍的誠意。雖然收入穩定，但是家庭方面需要更換冷氣、冰箱等大型家電用品，每一筆都是龐大可觀的支出，使得天蠍需要在其他地方稍微節約一點，才不會造成透支。健康方面需要避免運動傷害的發生。幸運物：飯糰 幸運色：藍色射手座優異的工作表現，讓射手接受到其他工作的挖角機會，開心之餘，除了職級與薪水福利之外，可以再從新工作的產業是否有前景、公司規模大小等方向作考量。想要成家立業的念頭越來越強烈，單身的射手以結婚為前提，來尋找交往的對象。而戀愛中的射手，則認真考慮買房置產的事宜。想要置產，除了開源之外，日常生活當中也需要養成節流的習慣，想要有著長遠美好的目標，稍微節省一點的日子也能夠帶著微笑度過。健康方面需要留意水份的攝取。幸運物：蔥油餅 幸運色：橘色摩羯座工作上需要臨時找人協助或代班時，就算同事是出於公司規章的代理，日後仍送個小小禮物作為感謝之意，可以增進摩羯的人緣，同事之間的下午茶活動，就算沒興趣，不需要次次都參與，但是偶爾也加入一下，也是與大家拉近距離的一種方式。有時候鬥鬥嘴，是戀人之間的情趣，仍要注意用字遣詞的拿捏，以免擦槍走火傷了感情。衝動的投資決定，小心出現誤判的情況。健康方面需要留意頭部的安全。幸運物：披薩 幸運色：米黃色水瓶座對於工作前景的茫然，在一次到了高點，總說著要創新要突破，但是卻像是被關在玻璃罐裡，找不到可以切入的點。工作上的不順利，很直接影響到水瓶的心情，下班後見到伴侶，完全沒有聊天的興致，容易被誤會成莫名其妙在生氣，兩人之間的戰火一觸即發。有機會獲得意外之財，讓水瓶非常的開心，家人聚餐時也豪爽買單，得到家人的稱讚，更是第二層的歡喜。健康方面需要留意聽力的保健。幸運物：綠豆湯 幸運色：綠色雙魚座工作上的創意想法，受到現實的殘酷敲打，讓雙魚學習到寶貴的經驗，只有夢想卻忽略了實際的條件，路是無法走的長遠，唯有兼顧二者才能夠讓夢想成真。時時放閃的戀情，要小心受到他人的嫉妒，在背後轉述閒言閒語，或是有人起了要挖牆腳的心思。下定決心要開始執行新一輪的理財計劃，就先從釐清楚目前實際的收支狀況如何開始吧。每天忙碌於辦公室與住家兩點之間，缺乏運動容易使身材走樣。幸運物：蛋炒飯 幸運色：金色
基因突變「密密麻麻息肉」！照胃鏡圖曝光 醫嚇呆：跟她媽媽一個模子刻出來
基因檢測真的好準！禾馨民權健康管理診所院長林相宏近日分享，有母親基因異常，造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉，結果有女兒又好死不死遺傳到她的基因突變，於是林相宏幫這位女兒做腸胃鏡篩檢，「我真的嚇到了，我眼前胃鏡的畫面，真的跟她媽媽一模模一樣樣，胃裡面有數以千計的息肉」，連息肉的位置、大小、長相、顏色也如同一個模子刻出來的。林相宏也說明，這疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」，子女約有一半機會遺傳。林相宏昨（15日）在臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》發文表示，「今天來說一個鬼故事，如果跟你說一個抽血檢測，能預知你的未來，而且很準，你願意嘗試來做嗎？因為有些事情，其實是命中已注定。」林相宏表示，故事中的母親，其實已知道自己有遺傳基因問題，她的基因異常，造成她的胃和大腸有密密麻麻、數以千計的息肉，所以每年都會定期來做息肉切除，「我告訴她，這個疾病是會遺傳給子女的，建議她把子女都帶來做基因檢測。」結果不幸中的大幸，所有子女中只有一位真的遺傳到媽媽的基因突變，媽媽還開玩笑說，「這個小孩真的從小跟我比較像」，於是林相宏也建議小孩要做胃腸鏡篩檢。「胃鏡做下去的那刻，我真的嚇到了！」林相宏形容，「我眼前胃鏡的畫面，真的跟她媽媽一模模一樣樣，胃裡面有數以千計的息肉，連最大顆胃息肉的位置、大小、長相、顏色，也跟她媽媽一模一樣，我真的心中發麻，驚嘆小孩真的是跟媽媽是一個模子刻出來的。」林相宏也驚呼，他對基因檢測的準確感到莫名害怕，他也接著補充說明，這種疾病叫「家族性腺瘤性瘜肉症」，簡稱「FAP」，是一種顯性的遺傳性疾病，子女約有一半機會遺傳，且患者一生中得到大腸癌的機率高達70%。林相宏續稱，突變的基因稱為APC gene，好在病患基因突變的點位，還不是最嚴重那種，從20歲開始全身上下都很容易長出腺瘤，尤其是胃部、大腸、12指腸，平均55歲得到大腸癌。其他癌症的機率也會上升，包括胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症，因此建議從18歲開始，每1至2年都要做胃腸鏡篩檢。婦產科名醫蘇怡寧也在貼文底下留言補充，「這些癌症基因就跟大家熟知的乳癌BRCA基因一樣，都是顯性遺傳，不分男女，下一代遺傳機率都是1/2。」有網友也好奇，「比較驚訝的是，這麼多怎麼清！」林相宏則回應，「其實這種疾病得胃癌機率不高，只要先處理大顆胃息肉，反倒是大腸息肉切除會比較辛苦一點，需要斬草除根。」
陳俊翰籲各界關注罕病SMA用藥困境 盼政府重視病友權益
中國《央視》前記者王志安日前上《賀瓏夜夜秀》嘲諷罹患罕病的民進黨不分區立委提名人陳俊翰，引起輿論撻伐，節目團隊與主持人賀瓏對此道歉。陳俊翰律師30日出席脊髓性肌肉萎縮症（SMA）記者會時表示，對於賀瓏致歉已有完整回應，希望各界關注SMA患者的用藥困境，目前國內仍有300多位SMA患者不符合健保給付標準，他也是屬於「望藥興嘆」的一人，盼政府重視病友權益。陳俊翰自幼罹患罕見疾病SMA，用比別人加倍的努力，靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄國外治療的機會，毅然返台為罕病病友爭取平等醫療。他坦言身體功能退化已是患者日常，但生命意義遠超出身體功能限制，靠著母親、旁人協助，自己還能從事人權倡議工作，努力完成夢想。陳俊翰表示，台灣罕見疾病患者有1萬7千多人，生活中面臨很多不同的困難，但在健保給付限制下，許多患者仍無藥可用。SMA藥物開放健保給付後，目前國內仍有300多人不符合健保給付標準，真正能使用藥物的患者大概僅有3分之1。他自己也是其中之一，僅接受症狀治療，無法阻止全身肌肉退化，只能望藥興嘆。不是漸凍症！ SMA嬰兒死亡率最高疾病脊髓性肌肉萎縮症是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。「台灣SMA之父」鐘育志教授表示，SMA與「漸凍症（ALS）」容易混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50至75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有。SMA症狀包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。鐘育志表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒力量，而且全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，陳俊翰便屬此型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。病程踩煞車 SMA治療有望讓運動功能進步台大醫院神經部教授蔡力凱表示，SMA過去無藥可醫，主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。SMA病友盼健保鬆綁年齡與門檻蔡力凱表示，全台約有420名SMA病友，健保給付治療已約百人受惠，但與時間賽跑的病友仍有近300人，這群病人主要因RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，抑或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢，而被健保拒於門外。根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，且全球與國內數據也皆看到類似成果，呼籲政府給予每位SMA病友治療的機會。台灣首位SMA律師 盼病友享有平等醫療權益中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是台灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友。雖然在美國擁有較好的治療機會與高薪，但他卻選擇回國，與SMA病友一同等待。陳俊翰認為，每一個生命都有與生俱來的意義，在海外求學時深刻體會到國際上對待人權的最基本尊重，就是珍惜他的生命價值，全球許多國家也對SMA治療採取全給付政策。至於台灣SMA病友須符合特定條件才能獲給付，陳俊翰坦言，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的。每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，這些藥不僅代表病友們是否可以活動，更代表生命的延續，每一條生命都有存在的意義，也都值得被救。台灣自詡人權立國，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解！
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。其中林中行醫師指出，心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大（肥厚），許多人也會出現房室阻斷心跳過慢，也就是慢的心律不整的問題；另外也有心跳過快的心律不整，若從症狀來推估，整體心律不整的比例最多可能有10－30%左右，對於法布瑞氏症病友來說，最根本的治療「酵素治療」一定要做。法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病，因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話，根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到，台灣已經有引進酵素補充療法，患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等，只要符合條件其實都有健保給付。當然，除了酵素補充療法外，法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣，針對不同類型的心律不整，利用心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。林中行醫師分享，有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻，大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院，一般來說中年男性心室頻脈昏倒，最有可能是冠狀動脈心臟病所致，但檢查發現這名個案心室異常肥厚，可是冠狀動脈並沒有異常，也沒有高血壓、主動脈狹窄等。不明原因心室肥厚的狀況，當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的，果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示，之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療，後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題，經過電燒、去顫器、藥物治療後，現在恢復良好、精神奕奕。法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊不過，林中行醫師提到，各醫療文獻都指出，要早期發現、早期治療，法布瑞氏症才有可能會變好，如果晚期才發現，即使現在有很好的酵素補充療法，使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已，並不會有戲劇性好轉。因此，林中行醫師提醒，如果有沒來由的蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等，或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀，建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症，及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症屬於遺傳疾病，許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子，若自己因此而有心律不整的症狀，孩子是否也會出現心律不整的問題呢？對此，林中行醫師表示，法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子，遺傳可能性是依性別而定。林中行醫師說明，法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果媽媽有法布瑞氏症，則有50%的機會遺傳給子女；而男性性染色體是XY，如果爸爸有法布瑞氏症，傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病，但女兒幾乎100%一定會有，不過是否會一樣嚴重，還要看從媽媽得到的X染色體而定。法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病，但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化，因此林中行醫師表示，即使遺傳到孩子身上，雖然可能也會有心臟方面的問題，但不見得就是從心律不整來表現。林中行醫師建議，如果父母是法布瑞氏症患者，應定期追蹤酵素活性等相關檢查，也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤，加強篩檢早期發現、早期治療。
中年婦頭暈情況長達十多年！ 就醫檢查才知患罕見「出血性血管增生症」
69歲黃女士十多年來因頭暈問題困擾不已，卻始終未能找到頭暈的根本原因。直至近期就醫經醫師詢問病史後，才發現她長期流鼻血，並在舌頭尖端與下唇有一些類似血管瘤的小突起，進一步使用鼻腔內視鏡檢查，發現其鼻腔粘膜上散布著許多小血管瘤，並有出血現象；同時，眼白非常白，走進診間時明顯無力，且呼吸急促。醫師懷疑恐患有遺傳性出血性血管增生症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT，又名Osler-Weber-Rendu病），立刻為她抽血檢查血色素，發現血色素值極低，只有3.6（女性正常值範圍為11.5-16.5），已達到危險水平。遺傳性出血性血管增生症 有頭暈、無力、喘症狀仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科張耕閤醫師表示，遺傳性出血性血管增生症是一種罕見的遺傳性疾病，盛行率大致在每5000-10,000人中有1人受到影響。該病會造成慢性鼻腔出血，血色素持續降低，身體代償，習慣了，但會造成長期頭暈、無力、喘等症狀。尤其是當患者同時存在鼻中隔彎曲、鼻過敏、或鼻竇炎時，由於鼻腔常有阻塞與流鼻涕，擤鼻涕時更容易出血。治療方式多元 手術及藥物皆有效果張耕閤說，治療上，患者需要先檢查是否有合併大腦、肺部、肝臟的大型血管瘤。鼻腔出血點通常需要使用內視鏡手術方式，將粘膜上的血管瘤去除，可以用雷射或者無線射頻消融的方式進行。目前治療方法多樣，包括：荷爾蒙相關藥物如他莫昔芬和瑞洛昔芬、抗血管生成藥物如貝伐單抗（Avastin）、抗纖溶藥物如Tranexamic acid（Lysteda）、皮膚移植以及激光或高頻電流的消融療法等。病患可能需要結合藥物治療和手術以獲得最佳效果。另外，調整生活方式，如避免某些藥物和食物，保持鼻腔濕潤和潤滑，也是減少HHT鼻出血風險的重要一環。死亡風險隨年齡提升 有症狀應儘速就醫診治張耕閤指出，患者的生存率和死亡風險也受到這種疾病的影響。研究發現，HHT患者的生存率較低，死亡風險隨著年齡提升，與一般人相比，HHT患者的中位死亡年齡也較低。因此，對於長期存在頭暈、無力和流鼻血等症狀的患者，及早到門診接受檢查和治療是非常重要的。張耕閤提醒，持續不明原因頭暈和流鼻血可能是罕見疾病的警訊，若長期有類似症狀，建議應及時到醫院進行檢查，以確定病因並接受適當治療，以提高生活品質並降低潛在的健康風險。
遺傳性癌症「媽媽姊姊都中」 29歲女也查出腫瘤…無奈嘆：還要生嗎
「如果知道家裡是這種遺傳性癌症，那麼還會選擇生孩子嗎？」一名女網友透露，自己家裡有3名女性，媽媽42歲時被檢查出罹患乳癌第三期，姊姊29歲確診乳癌第二期，現在換她被檢查出右側乳房有1.6公分的良性腫瘤，讓她忍不住感嘆「這樣的體質，我真的覺得在我們這代滅絕就好，不要傳給下一代」。原PO在臉書社團「爆怨2公社」發文，「如果知道家裡是這種遺傳性癌症，那麼還會選擇生孩子嗎？我們家就3個女性，我媽42歲時發現第三期，我姐去年29歲發現時第二期。我今年29歲，目前醫生目測是良性腫瘤1.6公分（半年檢查一次）」。女網友提到，「化療太多東西都要自費，太年輕還要先凍卵才能開始化療，光凍卵就30萬，每個月還要保管費。化療脫髮、身體不適、嘔吐、住院。這樣的體質，我真的覺得在我們這代滅絕就好，不要傳給下一代」。貼文曝光後，不少網友留言「我覺得不要再生小孩，因為小孩痛苦，妳也痛苦。但如果妳家是有錢人就另當別論，有錢可以解決很多問題」、「換作是我也會這樣想！免得生下來孩子跟著我們一起受苦」、「有遺傳性疾病的話不會選擇生小孩，自己受過的苦，不想有讓自己的孩子承擔的可能」。不過，有過來人透露「你這問題我也問過醫生，醫生是告訴我，隔代的機率會小很多。依我的經驗建議你，良性腫瘤還是考慮手術拿掉比較好」、「有時候真的不要想那麼多，妳家可能就對癌症比較沒抵抗基因，但不代表會得癌症，後天生活作息飲食我覺得更加重要」。（圖／翻攝自爆怨2公社）
妹子診斷罹患遺傳性疾病 驗DNA揭「身世祕密」崩潰：我被騙28年
活了將近30年，發現身邊都是謊言。國外一名28歲女子因為被診斷出患有遺傳性疾病，於是在網路訂購DNA試劑，想更了解自己的基因，結果發現她是家中唯一患病的人，血型也和其他人不符，代表自己不是爸媽親生的，但家人卻隱瞞這個真相，讓她晴天霹靂。原PO在《Reddit》論壇透露，她到醫院就診被告知患有遺傳性疾病，以為醫生誤診，於是再度詢問，結果得知爸媽其中一人必須是帶原者，怎料詢問爸媽後，他們都不是帶原者，並要她去找其他醫生，「因為他錯了」。除了找醫生，原PO發現也可以買DNA試劑檢測，因為爸媽沒有這類疾病，卻只有她有，她決定從網路購買，結果證實她是家中唯一患有這種遺傳性疾病的人，而且血型和其他家人也不相符，質問爸媽後一切都變了。原PO驗DNA發現，自己血型和家人不符。（示意圖／翻攝自photoAC）原PO指出，爸媽坦承她是被領養的，之所以隱瞞，是不想讓她感到格格不入或與眾不同，並把她當成親生孩子撫養長大，安慰「我們仍是一家人，DNA不會改變這一點」，希望重新獲得她的信任。然而原PO已經心死，她不想再和家人有任何關係，因為自己被隱瞞了28年，不知該如何是好，「我的一生都是謊言，我媽不是真正的媽媽，我爸也不是真正的爸爸，兄弟姊妹也不是」。貼文曝光後，多數網友都建議原PO花時間思考自己的感受，也可以去做心理諮商，「當被收養者和養父母的關係建立在誠實和信任的基礎上，DNA就不再那麼重要了」。