罕病
」 罕病 罕見疾病 醫師 健保 疾病
男子睡醒皮膚發藍像《阿凡達》 憂患罕病急就醫！結局神反轉
皮膚發青生病了？英國一名42歲男子林奇（Tommy Lynch）某日睡醒發現全身多處變藍藍的，看起來像是電影《阿凡達》主角，嚇得他立刻掛急診。醫護人員一度懷疑林奇血氧功能異常，迅速為他戴上氧氣罩；直到醫護人員準備抽血用棉球擦拭其手臂，才發現他皮膚變色並非罹患怪病，只是被床單「染色」。根據外媒《BBC》、《紐約郵報》報導，來自英國德比郡卡斯爾格雷斯利的42歲男子林奇在去年11月某日，睡醒時發現自己的臉部與四肢皆呈現青紫色，但前一晚自己很正常沒有任何不適，於是立刻前往醫院掛急診；林奇回憶就醫時的場景，他活脫像是電影《阿凡達》裡走出的角色，候診室內的民眾紛紛投以異樣眼光，醫護人員更是嚴陣以待，立刻將他推進診間並實施供氧。林奇表示，進入診間後，有約10名醫師圍著他詢問病史，氣氛一度凝重。直到護理師為了抽血在他皮膚上進行擦拭時，發現藍色色素竟然可以被抹除，他才想起一件事情，揭曉自己染色的真相。原來林奇前一晚首次使用好友贈送、價值約40英鎊（約新台幣1600元）的深藍色寢具組，希望能在寒冬中保暖。林奇自己也沒想到，經過一夜長眠後，起床後全身呈現詭異的藍色調。對此，在診間的林奇感到極度尷尬並不斷道歉，但醫護人員大方表示，急診室平時充滿壓力，這種充滿「笑果」的插曲反而讓他們在忙碌中得到放鬆。雖然經檢查後確認健康無礙，但林奇坦言這層「染色」並不容易清除。事後一週時間他反覆泡澡，洗澡水始終呈現藍色，直到一週後才徹底恢復原貌。這段經歷讓林奇心有餘悸，事後也幽默地提醒大眾，新床單使用前務必先行清洗，除非有人想體驗在急診室快速通關的另類快感。
金鍾國才新婚半年爆罹患罕病 行走有問題！友攙扶憔悴樣曝
南韓49歲藝人金鍾國（49歲）去（2025）年8月宣布婚訊、同年9月完婚，沒想到近日卻傳出身體健康出狀況！昨（15）日播出的SBS熱門綜藝節目《RunningMan》中，向來以「體能強者」著稱的金鍾國居然在搭檔哈哈（HaHa）的攙扶下現身錄影現場，並證實罹患罕病治療中。綜合韓媒報導，最新一集《Running Man》播出後，金鍾國健康狀況引發討論，因為他不只由夥伴哈哈攙扶進場，臉上神情也顯得憔悴，班底池錫辰隨即向觀眾解釋金鍾國身體狀況欠佳。對此，金鍾國本人也首度坦言，自己罹患了這輩子聽都沒聽過的病，因「耳蝸異常」導致身體平衡感嚴重失調，甚至無法正常行走。儘管主持人劉在錫與工作團隊極力勸阻，建議他先行返家休養，但金鍾國仍堅持完成拍攝，展現出高度的敬業精神。金鍾國在節目中被哈哈（HaHa）攙扶的畫面曝光，事後證實他身體罹患罕病。（圖／翻攝自SBS TV）對於為何堅持帶病上陣，金鍾國幽默表示，曾針對病情詢問母親的意見，沒想到母親卻認為「還是應該要去錄影吧」，他更自嘲家庭教育環境從小就是「即使生病也要去上學」，因此才決定如期出席。所幸經醫師診斷後，該病症屬於暫時性現象，預計休養一週即可逐漸好轉。面對難得表現虛弱一面的金鍾國，池錫辰忍不住開玩笑稱「今天是超越他的好機會」，一旁的哈哈則趕緊緩頰「被抓到會沒命的」，有默契的逗趣互動為現場氣氛增添不少笑聲。該集《Running Man》特別邀請了即將征戰冬奧的短道速滑國家代表隊成員擔任嘉賓，與主持群展開激烈的競賽。金鍾國雖然處於治療期間，但仍盡力投入節目，讓不少粉絲與觀眾在感到心疼之餘，也紛紛留言祝福他早日恢復健康，回歸往日的強健姿態。
看哭了！「恐龍女孩」綺綺18歲冥誕 醫證實：她真的回來了
曾以手繪恐龍貼圖感動無數人的「恐龍女孩」綺綺，2018年因先天性心臟病病逝，年僅10歲。8年過去，3月2日是她原本的18歲生日。曾親手接生她的台大婦產科醫師施景中近日在臉書分享回憶，提到綺綺離世後的種種巧合與夢境，讓他感性表示「種種跡象顯示，她真的回來了」。恐龍女孩抗病離世 留下暖心貼圖施景中回憶，綺綺出生時就罹患複雜先天性心臟病，但她的父母始終沒有放棄，讓她順利來到這個世界。歷經多次手術後，綺綺一度能像一般孩子一樣生活。她從小喜歡恐龍，5歲左右再次接受心臟手術時，還曾哭著對媽媽說，「媽媽，我一定可以的，我會像恐龍一樣勇敢。」但在10歲進行最後一階段的手術時，綺綺最終沒有再醒來。她生前留下的畫作後來被整理成LINE貼圖「綺綺的恐龍綺想世界」，上架後創下約1500萬元銷售額，其中522萬元全數捐給兒童心臟病基金會，讓更多病童受惠，也讓這位小女孩的勇敢與善意被更多人記住。綺綺的生前創作的恐龍貼圖。（圖／施景中授權提供）夢境與巧合讓人動容施景中提到，綺綺過世後曾託夢給媽媽，說自己要再回來找她，不久後媽媽就發現懷孕。臨盆前，媽媽又夢見綺綺背著書包對她說：「我要回來了。」媽媽在夢中問要不要去接她，綺綺則回答「不需要」。不只媽媽，就連最疼愛她的外公與親友，也曾夢見類似情景。之後沒多久，媽媽便開始陣痛並順利生下弟弟。奇妙的是，自從新生兒誕生後，家人便再也沒有夢見綺綺。施景中回憶，當年他在加護病房送綺綺最後一程，也放置地藏菩薩加持的聖物為她送行，「種種跡象顯示，她真的回來了。」日前他也依照多年約定到林口拜訪綺綺一家，與姊弟倆一起吃飯。他坦言，自己與父母心照不宣，不會把弟弟當作另一個綺綺，也從不提起「前世」的事。看著兩個孩子調皮地做鬼臉、寫卡片給他，施景中感性寫下：「18歲的妳，我見到了，也是未見。祝福你平安幸福長大。」這段故事也再次喚起不少網友的回憶。有網友留言表示，「自己第一次買的LINE貼圖就是綺綺的恐龍貼圖」，也有人感性分享，「時至今日，綺綺的故事依然在我心中占有一個位置，我也把貼圖轉送給親朋好友，順便告訴他們有個很勇敢的小女孩，她叫綺綺。」另有不少網友表示，這套貼圖至今仍持續在使用。綺綺的恐龍貼圖「綺綺的恐龍綺想世界」。（圖／翻攝自LINE貼圖小舖） 罕病女抗病25年 獲准安樂死：打過漂亮的一仗 台大名醫施景中挺罷 開嗆大安區：偏偏選出那個小強 4歲童罹罕病「存活率僅3成」 北榮成功救治
4歲女童血壓飆147就醫竟驗出「男染色體」 醫揭罕病作祟：需要考慮性別重建
大陸安徽一名4歲女童美美（化名）因睡覺打呼問題，透過睡眠監測發現她疑似有高血壓症狀，家長迅速帶她就醫。豈料，經院方檢查，美美雖然外型、性格和外生殖器都是女孩的特徵，但染色體性別為男性，確定罹患罕見體染色體隱性遺傳疾病；美美目前先透過藥物控制血壓與代謝問題，但醫師透露家長需考慮是否讓美美接受性別重建手術。綜合陸媒報導，中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）近日收治一名年僅4歲的女患者美美，家長稱女兒睡覺會打呼，原先僅是帶她進行睡眠監測，未料測量血壓時發現數值高達147/93mmHg，遠超同齡孩童標準。經兒科團隊為美美進行更精密檢查後，意外發現她的染色體核型竟為「46, XY」，從生物學角度而言，美美其實是個「男孩子」。院方收治美美後，針對其兒童高血壓症狀進行全面篩檢，發現其副腎動脈狹窄且皮質醇水平明顯異常。最令家長震驚的是，儘管美美的外貌、性格及外生殖器均呈現明顯女性特徵，但基因鑑定結果卻與生理表現完全相反。兒科副主任醫師熊梅指出，美美罹患的是極為罕見的先天性腎上腺增生症「17-α-羥化酶缺乏」（17 α-hydroxylase, 17-OH；also known as 17,20-lyase）。熊醫師說明，這是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。若父母雙方皆為隱性基因帶原者，雖外表健康，但後代若同時繼承兩方的致病基因便會發病。此病會導致類固醇激素合成障礙，進而引發高血壓、低血鉀及性腺發育異常。由於患者體內缺乏必要的酶，導致男性胎兒在發育過程中無法產生足夠的雄性激素，最終導致外生殖器呈現女性化或發育不全。據臨床數據，此疾病全球僅報導約160多例，病例多集中於成年期，患者往往是因為原發性閉經或不孕症才發現異常，像美美這類在幼童時期就確診的案例實屬罕見。醫療團隊表示，美美目前需透過藥物控制血壓與代謝問題，未來更面臨嚴峻的抉擇，家長與醫師必須共同商榷，決定孩子未來要以何種性別生活，並以此為依據進行後續的性別重建手術與激素治療。
台灣長照3.0藏千億缺口？ 蔡壁如：可借鏡日本長照保險制度
根據日本總務省統計局的統計，日本65歲老年人口已經佔總人口的29.4%，根據日本的資料指出，2025年每5人有1位高齡失智症，高齡化加上失智者多，導致長照費用支出增多，在台灣也有相同現象，為了因應超高齡化社來臨，台灣在2026年推出長照3.0，前立委蔡壁如指出，日本的長照保險制度，採取全民參與方式，規定所有年滿40歲的國民都必須參加並繳納長照保險費，台灣長照3.0以「稅收」制為主2026年的預算達到新台幣千億元是史上新高，若以日本長照保險規模約健保五分之一來看，台灣長照要達全覆蓋經費恐須二千億元，等於仍有一千多億元的缺口，因此，長照3.0想要落地化，財源穩定是考驗。財政、人力培育到系統完善 蔡壁如：台灣須借鏡「長照可不是砸錢就沒事，更需仰賴完善的人力與制度規劃，務實地提出可行方案，真正為需要者帶來福祉，不然口號喊久了只是政治口水戰，徒留社會內耗。」蔡壁如直言，日本的政策是規定所有年滿40歲的國民都必須參加並繳納長照保險費，長照保險費的金額會依據各地方自治的財政狀況及長照需求，每3年重新檢討與調整保險費的徵收制度設計，強調社會共同承擔照護責任，同時也希望透過合理分攤，減輕家庭個別負擔，確保長者能依需求獲得適切照護服務。反觀國內，目前仍靠遺贈稅、菸酒稅等「稅收」支應，其核心理念同樣在於建構社區整合式服務體系，強調在地老化、社區照護與多元服務選擇，並逐步朝全民參與與合理分攤費用的方向努力，從日本經驗來看，台灣長照3.0的千億投入若要產生實質效果，可借鏡其保險制度的穩定財源設計，盡量壓低公家支出，提高使用者費用，降低入住機構比例，以家庭照顧為優先，在地終老，在宅臨終大力推動，以及強調社會責任分擔，進一步提升制度的可近性與永續發展。另一方面，日本在長照服務內容、專業人力培育及社會支持系統的完善，也能作為台灣優化長照3.0的重要參考，從「單純補貼服務」轉向「專業長期照顧」，讓更多長者能夠在熟悉的社區安心老化，減少家庭壓力，提升整體社會福祉，才能有效應對超高齡社會的挑戰。「老」不是罪也非悲情 活得好還是「長」值得深思過年期間看了一本描述日本長照「長日將盡，來杯Sake吧」。日本是亞洲高齡化趨勢最快的國家，六十歲是青老，七十歲是中老，八十歲是老老。超高齡社會的問題，執政當局都著重在財政、醫療層面。但是，社會層面非常複雜也很重要。社會問題包括：「一個人的老後，單身、老老、失智者的照顧，偏鄉老人無人送終，都是老人國的憂鬱。」另外，老人國的老人認為；老不是原罪，也不悲情。即使老，還是要有生活品質(Quality of life)，即使有共病症還是要有老伴，要交女朋友。即使腰酸背痛，五十肩，還是要早睡早起，努力克服，讓生活起居按年輕的步調前進！在活得好或活得長哪一個比較重要？其實沒有標準答案，因為我們的習俗對長壽是一種恭維，民族性對談論死亡是禁忌。好死不如歹活？好死不如賴活？毫無意義的延長生命的治療，浪費醫療，無效醫療，對長照都是一大考驗。更多醫健新聞報導「國際罕病日」⎪罕病SMA病友治療後找回生活品質 呼籲各界重視罕病！備孕從飲食開始做起！把握飲食「4關鍵」、補充必備「5種營養素」，迎接好孕到來！
眼皮下垂別輕忽！輕熟女誤當疲勞 惡化就醫確診罕病
眼皮下垂小心是身體給的警訊！大陸浙江一名30歲輕熟女長時間感到眼皮沉重，原以為只是工作過勞，但雙眼逐漸無法正常睜開，還出現視線重影的狀況，才迅速就醫。經檢查被確診是罕病「重症肌無力」，所幸在醫療團隊長達2年的規範治療下，輕熟女慢慢恢復正常生活，視力與一般人沒太大區別。根據陸媒《縱覽新聞》報導，浙江大學醫學院附屬第一醫院近日分享一起案例，有一名30歲輕熟女患者自2年多前，出現眼瞼下垂症狀，平時努力睜眼整個人還是無精打采，隨後情況還惡化，看東西有重影。師診斷後發現，其臨床表現具有明顯的「晨輕暮重」特徵，即早晨起床時狀態尚可，但隨時間推移，疲勞感會導致症狀加劇，這正是罕病重症肌無力典型的臨床表現。經過醫療團隊長達2年的規範治療，輕熟女患者的眼睛問題獲得改善，生活上與一般人沒太大區別。醫師指出，重症肌無力是一種自體免疫疾病，特別提醒民眾，若發現眼皮出現波動性下垂、複視、肢體無力，甚至伴隨胸悶或呼吸困難，應立即就醫檢查。由於該病初期容易被誤認為疲勞或老化，若能早期診斷並進行醫療介入，能有效緩解症狀並大幅提升生活品質。至於重症肌無力在台灣的現行治療方式，台灣神經免疫醫學會理事長葉建宏曾表示，有包括俗稱「大力丸」的抗乙醯膽鹼酵素劑、類固醇、快速調節免疫機能的血漿置換術（俗稱「換血」）與靜脈注射免疫球蛋白，以及胸腺切除手術等。
夫妻無家族遺傳史「卻檢出聽損基因」 醫：宜孕前篩檢找出隱性遺傳風險
32歲的林小姐與先生新婚不久，雙方家族皆無明顯的遺傳病史，自認健康狀況良好。在計畫懷孕前，夫妻倆到奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，在徐醫師建議下進行「擴展性帶因者篩檢」。報告卻意外顯示，夫妻兩人皆為聽損基因（GJB2）的帶因者，而未來寶寶將有25%的機率罹患先天性聽力障礙。林小姐起初相當震驚，但在醫療團隊的說明與協助下，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入，目前已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好。家族沒人生病也可能有遺傳風險 抽血可篩檢隱性遺傳疾病徐英倫醫師說明，根據2024年發表的臺灣本土基因研究顯示，即便家族中沒有人生病，遺傳帶因現象在臺灣仍比想像中普遍。臺灣族群中，約每五人就有一人（21.6%）帶有聽損基因變異；此外，其他在臺灣常見的隱性遺傳疾病還包括甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等。這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有四分之一的機率誕下病童。隨著基因定序技術的進步，現代醫學的擴展性帶因者篩檢，準父母可藉由一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，替下一代多一層保障。擴展性帶因者篩檢預先找出隱性遺傳風險 再決定生育計畫徐英倫醫師指出，美國婦產科醫學會（ACOG）指引建議，無論種族或家族史，所有計畫懷孕或已懷孕的女性，皆可考慮接受擴展性帶因者篩檢。研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時，若疾病後果嚴重（如會影響壽命或生活自理），大多數夫妻會因此改變生育計畫。根據臨床數據指出，在懷孕前得知高風險結果的夫妻中，約有62%會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷（IVF+PGD）或產前診斷的方式，來預防遺憾發生。擴展性帶因者篩檢並非製造焦慮 而是能做好更多準備徐英倫醫師強調，擴展性帶因者篩檢並非要製造焦慮，而是為了讓未來的父母有更充分的準備。建議所有計畫懷孕的夫妻，特別是希望降低罕見疾病風險的家庭，可至婦產科門診諮詢。透過科學的檢測與專業的遺傳諮詢，基因檢測能將隱形的遺傳風險具象化，讓每個寶寶都能在最完善的規劃下健康誕生。【延伸閱讀】新手爸天生僅有三根手指！北醫阻斷「罕病遺傳基因」迎健康新生兒備孕爸媽看過來！PGT-H基因篩檢 有助評估下一代健康風險https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=67187
新藥股大漲跌1／這二檔營收利多股價亮眼 「它」納入中國目錄成亮點
台股力拼站回28K，AI概念股仍是主旋律，大數據分析等科技導入生技醫療產業也加速新藥研發進程，臨床試驗數據一翻兩瞪眼好壞在眼前，CTWANT調查2025年股價亮眼上漲與慘跌共四檔新藥股，2026年展望是個個有希望，最關鍵的還是營收財報給證據。 先來看看最新一例，2025年12月7日中國國家醫保局公布首版《商業健康保險創新藥品目錄》，納入18家企業19款高值創新藥，聚焦CAR-T、雙抗、罕見病及阿茲海默症等超出基本醫保範圍的產品，研發PTS肺癌新藥的共信-KY（6617）子公司天津紅日健達康醫藥科技公告「治療中央型氣道阻塞產品-PTS302」，成為台股唯一上榜個股，消息曝光，股價從78.8元上漲到86.6元，旋即又短暫下跌86.4元，再逐步漲到15日收盤價90.5元，到這周連四跌、周五收盤價85元。 CTWANT調查，共信12月3日公布11月合併營收259.1萬元，年減12.5%，累計雖年增11.42%，但投資人擔憂目錄效應需時間轉化實際訂單。 至2025年12月15日止，觀察仁新醫藥（6696）、藥華藥（6446）個股股價變化，其均以創新藥為核心，近期受臨床進展、營運利多驅動，股價有所表現。仁新醫藥近一月從270元上漲到最高442元，近三月則從162元漲到周五收盤407元；藥華藥近一月從453元漲到最高519元，近三月則最高漲到559元。仁新醫藥專注罕見疾病新藥，子公司Belite Bio（美國納斯達克BLTE）Tinlarebant三期臨床於2025年12月1日公布，針對青少年斯特格病變臨床三期試驗（DRAGON）解盲之關鍵性數據亮眼，共收案104位青少年受試者，並成功達成主要療效指標。Belite董事長暨執行長林雨新醫學博士表示，「DRAGON最終試驗結果讓斯特格病變疾病治療迎來了歷史性突破，Tinlarebant將成為首個治療這種具威脅性疾病的潛在新藥，期盼藉此帶給無藥可醫的患者及其家屬治療新希望。」BLTE股價從今年初低點62.09美元，漲到近期的最高點156美元，「三期解盲成最大催化劑。」證券分析師表示。Belite規劃於2026年上半年與各國監管機構討論Tinlarebant的潛在後續計畫與新藥查驗登記申請（NDA）送件事宜，並向美國FDA遞交新藥查驗登記申請（NDA）。Belite宣布Tinlarebant抑制視網膜萎縮進展達預期，股價飆至新高，仁新持股 43.94%間接受惠，募資126億元不折價增資當日完成。仁新2026年關鍵為Tinlarebant FDA核准，預計上半年送NDA。藥華藥向美國FDA申請Ropeg新適應症「原發性血小板過多症（ET）」，目標2026上半年取證。圖左起為執行長林國鐘、董事長詹青柳、總經理黃正谷。（圖／CTWANT資料照）藥華藥旗下真性紅血球增多症（PV）新藥Ropeginterferon alfa-2b（Ropeg，P1101）用於新適應症罕病血癌藥銷售勁揚，股價高檔震盪，10月底完成向美國FDA申請Ropeg新適應症「原發性血小板過多症（ET）」送件，若順利獲准，最快有望於2026年上半年取得美國ET藥證，成為公司啟動第二成長曲線的重要動能。藥華藥11月營收15.5億元，月增10.63%，年增53.02%，已連續3個月刷新單月歷史新高；累計前11個月達137.11億元，較去年同期的86.02億元，成長59.38%；前三季獲利達35.69億元，年增翻倍，每股盈餘9.66元，賺近一個股本。根據CTWANT調查，藥華藥也正同時研發新款癌症藥物。此外，Ropeg筆型注射劑的補充性生物製劑查驗登記申請（sBLA）審查亦同步進行中。FDA已通知審查目標完成日（PDUFA date）為2026年2月14日。
ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價：罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今（2）日表示，近期有醫師將ADCC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策，講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源，這種說法是太殘酷，畢竟罕病是基因纏上門，根本無從預防，健保本來就需要承擔這類風險，且生命無價，對罕病家庭來講，多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，這會影響多巴胺和血清素的製造，進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解，若父母雙方皆帶有異常基因，則子女有四分之一機率患病，而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多，台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭（圖）長期關心罕病家庭。（圖／周志龍攝）此外，據臨床文獻記載，由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題，因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性，如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液，檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診，目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫，讓病童多數難以活超過5歲，但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法，透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中，接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域，讓患者體內能開始重新合成多巴胺，並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元，並已於2025年12月起納入台灣健保，限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當，各界爭論不休。圖為藥房示意，無指涉當事人。（示意圖／黃耀徵攝）然而，網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出，健保12月起決定花費龐大預算，讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命，而且新藥並非完全能治癒疾病，患者注射後仍需要一輩子醫療照顧，健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源，此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示，AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢，不然根本無法預防，這樣的罕病正是健保存在的原因，多少罕病家屬明知有解藥，卻因天價治療費無力負擔，只能眼睜睜看著孩子在眼前病故，那種無力感將壓垮一個家庭，如今要用效益估計，何其殘忍。王婉諭強調，健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡，加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續，如今要拿特定藥品補助獵巫，根本無濟於事，若不全面改革開源，未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
12月多項新制上路 TPASS升級回饋30％、iPASS MONEY要另下載APP
2024年12月起，多項政策與制度陸續上路，涵蓋交通、健保、數位支付與長者福利等領域。其中，交通部升級推出TPASS 2.0+方案，國道客運最高享30％回饋；健保新增單劑要價達1億元的罕病用藥；iPASS MONEY平台服務轉移至專屬App；臺北市敬老卡則擴大應用範圍，年底前可用於泡溫泉。【TPASS 2.0+優惠擴大】交通部自今年1月推動TPASS 2.0公共運輸常客優惠方案，每月搭乘公共運具滿11次可享最多30％回饋。12月1日起升級為TPASS 2.0+，凡搭乘國內91條中長途國道客運路線，每月搭2次可獲15％回饋、4次以上可享30％回饋，其他運具則維持原有條件。【臺鐵調整車型並加開班次】臺鐵公司宣布，自114年12月23日起調整部分列車車型與班次。彰化－花蓮間的278次與285次列車將改為EMU3000型自強號，樹林－花蓮間224次與235次則調整為普悠瑪。另新增臺中－潮州間EMU3000型自強號191與196次列車，以及彰化－竹南間下午區間車2班，提供更彈性運能。【健保納入高價罕病用藥】健保署公告，自12月起新增3項健保藥品給付，涵蓋轉移性胰臟癌、停經後轉移性乳癌及芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症（AADC）藥物。其中AADC為罕病新藥，單劑藥價高達1億元，預估首年約有13人使用，整體藥費高達13億元。【iPASS MONEY服務調整】一卡通公司公告，自2025年12月3日起，LINE Pay錢包中的iPASS MONEY僅保留查詢餘額、提領、好友轉帳與帳戶紀錄查詢等功能。若欲使用儲值、轉帳、消費等完整功能，民眾需另行下載iPASS MONEY專屬App操作。【北市敬老卡點數可泡湯】臺北市政府擴大敬老卡使用範圍，年底前卡友可使用點數於特約業者折抵泡湯費用，目前已有約20家業者參與。至於是否可擴及至KTV使用，因涉及產業管理層面，社會局仍在研議可行性。
吃藥一劑要1億！12月六大新制上路 交通、醫療、氣象全面調整
進入12月，民眾生活與交通相關的多項政策新制陸續實施，涵蓋運輸優惠、醫療補助、氣象預警及地方交通等面向。《CTWANT》整理出六大變革重點，協助讀者快速掌握最新規範內容。TPASS 2.0公共運輸常客優惠12月上路，最高可享30％搭乘回饋。（圖／報系資料照）一、TPASS 2.0＋搭乘回饋再升級交通部公路局自12月1日起推出「TPASS 2.0＋」公共運輸常客優惠方案。凡每月搭乘91條中長途國道客運路線達2次者，可獲15％乘車金額回饋；搭乘4次以上，回饋升至30％，連續假期亦可適用。詳細規則可至交通部官網查詢。二、台鐵12月23日改點 調整111列次台鐵將於12月23日實施列車時刻微調，共計111列車受影響，其中15班列車變動幅度逾5分鐘。本次改點重點包括：‧ 彰化－花蓮普悠瑪改為EMU3000型自強號‧ 台中－潮州增開2班EMU3000型列車（191次、196次）‧ 海線午後增開區間車2班次，改善尖峰運能時刻表可於台鐵公司官網與「台鐵e訂通」App查詢。三、強風特報鄉鎮等級制正式上線中央氣象署推出的「陸上強風特報鄉鎮燈號」於12月1日正式實施，透過黃、橙、紅三種燈號區分強風等級，民眾可更快速掌握鄉鎮層級風力預警，及早因應防範。四、1億元AADC基因治療藥納健保 創史上單價新高衛福部最新公告中，三項藥品自12月起納入健保給付，包括治療轉移性胰腺癌、乳癌與罕病AADC（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）。其中AADC基因治療藥物單劑高達1億元，為健保史上單價最高藥品。五、台中交通罰單新增超商繳費通路台中市警局宣布，自12月1日起，行人違規、慢車違規及道路障礙等罰單，除可至警察局與郵局繳納，亦新增全國四大超商繳費選項，提升便民服務效率。六、雲林西螺大橋封閉維修 封橋期長達一年雲林縣政府表示，西螺大橋將自12月1日上午8點起封橋進行補強工程，預計至2027年1月4日止，期間全橋封閉。用路人請改道台1線溪州大橋並遵守交通管制指引。陸上強風特報鄉鎮燈號12月起正式實施，採黃、橙、紅三等級警示。（圖／中央氣象署提供）
禁婚擬放寬到四等親？ 醫師搖頭：生畸形兒機率恐飆
立法院法制局建議，將近親結婚限制從六等親放寬至四等親，研議修正民法限縮禁婚親等。不孕症治療權威醫師強調「萬萬不可」，近親通婚除了有倫理問題，寶寶更容易有先天疾病、畸形風險，進而增加健保負擔，優生學仍有其必要性。我國民國87年修正民法，基於優生學考量，將旁系血親禁婚範圍訂為六親等以內。立法院法制局研析報告指出，近年多數國家皆立法縮小禁婚範圍，包括旁系血親禁婚不超出三親等，因此研議修正民法限縮禁婚親等，以符社會現況。報告指出，現代社會家庭結構變遷，親戚關係日漸疏遠，年輕世代鮮少與親戚往來，可能在不知情的情況下誤觸近親禁婚規定，導致婚姻無效。隨著醫療科技進步，只要在孕期確實進行產檢，就可大幅降低產下罕病兒機率。茂盛醫院院長李茂盛表示，立法院擬修法，將近親結婚限制從六等親放寬至四等親，是「萬萬不可」，除了有倫理問題，過去也發現，表兄妹間通婚生子，會出現很多畸形兒、先天疾病，對台灣社會不好，更會浪費健保資源。李茂盛說，雖然現今有基因檢測，但也不是100％精準，萬一寶寶生下來有先天疾病，整個家庭也受影響，每個人都得不到幸福，「優生學有其必要」。針對放寬是否有助減緩少子化？李茂盛認為，「一點幫助都沒有」，少子化的問題並不在近親通婚，而是政府應加強托育政策、補助計畫，鼓勵年輕人早婚等等。立法應該長遠、周全，而非變來變去，否則只會對台灣社會造成更多紛亂。
罹罕病靠「輸液續命」嚴重骨鬆 25歲女申請安樂死：讓我走吧
澳洲25歲女子荷蘭（Annaliese Holland），因長年飽受罕見且末期的神經疾病折磨，近日決定啟動澳洲合法的「自願協助死亡」（VAD）程序，希望能「以自己的方式告別生命」。她的故事在當地社會引發廣泛討論。《紐約郵報》（New York Post）報導，荷蘭自童年起便反覆進出醫院，長期受慢性疼痛、噁心及持續嘔吐困擾。醫師多年來無法確診，使她的病情在青少年時期急速惡化。她最終被診斷為「自體免疫性交感神經節病變」，這是一種罕見疾病，患者的免疫系統會攻擊控制呼吸、心跳、腸胃等不自主生理功能的神經節。確診前，荷蘭腸胃功能幾乎癱瘓，無法消化食物。餵食管治療完全無效，她持續嘔吐，醫師最終只能以完全靜脈營養（TPN）維持生命。這種治療風險極高，只要感染便可能迅速引發敗血症。荷蘭透露，她已歷經多達25次敗血症，生死一線。醫師在荷蘭18歲時將其轉入成人醫院後才找出病因，但當她22歲時，病情已被判定為末期。多年藥物治療也導致她骨質脆弱，出現嚴重骨質疏鬆，造成多處脊椎骨折與胸骨骨折，並對心肺帶來危險壓力。她說，雖然生命中仍有美好時刻，但每天都在忍受「無法形容的劇痛」。長期病痛讓她的青春歲月幾乎全被醫院佔據，像是18歲與21歲生日都在病房度過，而同齡朋友已開始結婚、組家庭。她無奈地說，「大家的人生都在前進，而我被困住了。我不是在生活，只是在勉強活著。」在得知生命終將走向終點後，荷蘭決定選擇以VAD結束痛苦，並向醫療團隊表明不願再承受無止境的折磨。家人起初難以接受，尤其是父親曾問「妳要放棄嗎？」但在某次她被醫師從瀕死邊緣救回後，她含淚求父親「讓我走吧」，父親這才理解女兒已承受太多。經3週評估後，荷蘭獲准使用VAD。得知批准當下，她忍不住落淚，「那是一種奇怪的喜悅。因為我終於能在痛苦與平靜之間做出選擇。」她坦言，雖然自己即將解脫，但痛苦卻落在家人心上，她將盡力安排好一切，減少對親人的傷害，「選擇VAD不是放棄，而是在盡全力與病魔對抗後，終於能勇敢地說一句：我受夠了。」
男青春期1年內身高198cm長到223cm 身體不適就醫確診罕病
有不少人希望自己長得高，但因為生病的關係長太高就不是件好事！大陸浙江一名20歲劉姓男子小時候不高，在青春期時身高急速飆升，甚至曾在1年內猛長25公分，目前他的身高已經有223公分。後來劉男常常有體力不支、身體不適的情形，就醫後才發現確診罕見疾病「垂體性巨人症」。根據陸媒《陝視新聞》報導，來自浙江溫州的劉男因為身高突出、目前是223公分，他在求學時期曾被送往體校受訓打籃球，但訓練時常感到體力不支、易疲倦，就醫後初步檢查發現血糖水平極高，每天需注射80單位胰島素控制。之後劉男又進一步檢測，結果更顯示他體內生長激素分泌超標高達300多倍，醫師最終確診為「垂體良性腫瘤」、合併「肢端肥大症」、「垂體性巨人症」及「糖尿病」。溫州醫科大學第一附屬醫院指出，若生長激素過量分泌發生在青少年時期，會導致「巨人症」，而若發生在成年後，則容易引起「肢端肥大症」，導致手指變粗、五官變形、下顎突出等外貌改變。這類疾病不僅影響外觀，還可能導致呼吸系統、心血管、消化及代謝等多器官併發症，包括關節疼痛、頭痛、代謝異常，甚至提高腫瘤風險，如結腸瘜肉或甲狀腺結節。劉男經手術治療後，體內激素水平已恢復正常，血糖與其他指標均受控制，目前已康復出院。院方神經外科主任蘇志鵬提醒，正常孩童每年長高約5至7公分，青春期最多10公分，若發現孩子短時間內異常暴高，應及早就醫檢查，以免延誤治療時機；另外，醫師也呼籲，家長若發現孩子出現「長太快」、「手腳異常粗大」等徵兆，應提高警覺，因「巨人症」若延誤治療，恐影響一生健康。
世界上真的有天使！車臣女孩因罕病擁有雪白長髮與異色雙瞳，美貌震撼全球
一頭自然雪白的長髮、配上一藍一棕的雙眼，這位來自車臣的女孩阿米娜(Amina Ependieva)最近又讓網路熱議起來！其實這組照片拍攝於2020年，當時她才11歲，卻因獨特外貌被形容「像童話走出來」。這系列照片由俄羅斯攝影師Amina Arsakova拍下，他在街上偶遇阿米娜，被她的氣質吸住目光，於是邀請拍攝。畫面中，阿米娜只是安靜站著或坐著，沒有特別擺姿勢，卻讓人一下就記住了她——乾淨、特別、帶著難以忽視的存在感。（圖／取自AminaArsakova IG）阿米娜患有白化症，讓她的皮膚和髮色幾乎沒有黑色素；同時她也有虹膜異色症，雙眼呈現不同顏色。一些網友看到後感嘆「這根本是真實版的奇幻角色」，也有人留言「第一次看到這樣的眼睛，真的會被吸住」。（圖／取自AminaArsakova IG）這組照片再次被翻出後，討論焦點除了她的外貌，也延伸到「多樣性美感」，許多留言都提到：每個人的特質都是獨一無二的，而這樣的特別值得被看見、被尊重。（圖／取自AminaArsakova IG）四年前的畫面至今仍反覆被分享，證明這樣的純粹魅力不會被時間洗淡。她的故事也提醒大家，美不一定要符合既定框架，有些人的光，是安靜但很難忽略的那種。
23歲女星演完第一部劇突傳死訊！從童星到遺作只隔13天 伊莎貝兒泰特罹罕病辭世
美國新生代演員伊莎貝兒泰特（Isabelle Tate）於10月19日病逝，得年23歲。她生前罹患罕見的遺傳性神經疾病「進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth），消息由其所屬經紀公司Kim McCray透過社群平台證實，並表示全體同仁與家人對此深感哀痛。泰特在《9-1-1：納許維爾》中飾演角色Julie，該劇為她首次以成人身分接演作品。（圖／翻攝自Hulu）根據《Hollywood Reporter》與《Variety》報導，泰特自童年時期便參與演出與模特兒工作，後來從中田納西州立大學（Middle Tennessee State University）畢業，取得企業管理學位。畢業後，她重返演藝圈，並順利通過試鏡，獲得影集《9-1-1：納許維爾》（9-1-1: Nashville）的角色機會。泰特於6月完成該劇首集拍攝，並於10月6日正式播出。她飾演名為Julie的角色，劇中是一名坐輪椅的女性角色，出現在脫衣舞表演場景中，與Hunter McVey飾演的角色Blue互動。不料節目播出僅13天後，她便因病離世，令人不勝唏噓。她的家人在公開聲明中提到：「伊莎貝兒是一名充滿活力的鬥士，從未讓自己的身體狀況成為藉口。她用行動證明，任何限制都無法抹滅她對夢想的堅持與熱情。」經紀人McCray也在社群平台哀悼表示：「我認識她從她還是青少年開始，她最近重新投入演藝事業。《9-1-1：納許維爾》是她試鏡的第一部劇集，就成功獲得角色。她對於這次拍攝過程非常投入，也度過了難忘的時光。」Charcot-Marie-Tooth病是一種會影響神經傳導的遺傳性疾病，導致四肢肌肉逐漸萎縮、感覺喪失等慢性症狀，對日常生活造成顯著挑戰。泰特的家屬呼籲外界，若想表達哀思，可透過捐款支持Charcot-Marie-Tooth協會（CMTA），以延續泰特的愛與精神。泰特生於田納西州納許維爾，生前熱愛音樂創作與探訪動物收容所。她的家人包括母親Katerina Kazakos Tate、繼父Vishnu Jayamohan、父親John Daniel Tate及妹妹Daniella Tate。她的告別式預定於10月24日在布倫特伍德舉行。
28歲女罹患罕病終身癱瘓 冷血丈夫騙賣婚房捲款失蹤！下場曝
大陸一名28歲女子婚後，因罹患一種中樞神經系統的罕見疾病，不幸終身癱瘓，卻慘遭丈夫捲款失蹤，甚至放話「寧可坐牢也不回來」。經檢警強力介入，女子的丈夫最終因遺棄罪入獄服刑，而她在檢方協助下順利完成離婚訴訟，重獲新生。根據陸媒《荔枝新聞》報導，來自江蘇的28歲女子林靜（化名）原本是一名導遊，婚後第4年突發罕見中樞神經疾病，導致終身癱瘓，下半生要倚靠輪椅生活。當她最需要照顧時，她的丈夫常姓男子卻哄騙她出售婚房，捲走百萬元後人間蒸發。走投無路的林靜，只能向南京江北新區法院提起訴訟，指控丈夫遺棄。2021年時法院在審理過程中將案件線索移送檢察機關，承辦檢察官楊晴發現警方遲未立案，隨即要求說明，並推動偵辦。約7天後，警方正式立案同時發布通緝，常男潛逃近5年，終於在2022年底落網；2024年3月檢方以涉嫌遺棄罪提起公訴，法院判處常男10個月有期徒刑。不過案件並未就此結束，檢方發現林靜生活困難，便啟動司法救助，市、區兩級檢察院合計撥付6.5萬元（約新台幣28.2萬元）救助金，也有多個單位陸續投入協助。然而林靜仍有一個心願，就是與常男離婚，她表示，「丈夫寧可坐牢，也不願盡責。」檢方知道林靜的心願，立即提起附帶民事訴訟，林靜的離婚案得以展開；在2025年3月6日一場特殊庭審在常州監獄舉行，歷時近3個小時後，法院裁准離婚。林靜輕聲道出心聲，「婚離掉了……謝謝。」對此，檢察官楊晴感慨，「看到她重新燃起希望，一切付出都值得。」而江蘇省檢察院主管則指出，本案不僅追究刑責，更透過救助與民事訴訟，形成跨部門合作，成功解決民眾的困難。
醫誤判流感！美國6歲童患罕病險喪命 母靠Google救回孩子
美國德州一名6歲男童原本因頭暈與頭痛送醫，卻被誤診為流感，結果不到一天，他便陷入無法走路、說話，甚至無法自主呼吸的險境，最後失去意識，確診為罕病「海綿狀血管瘤」。她的母親在絕望下在Google搜尋資料，意外找到專治此症的醫師，最終挽回孩子的性命。綜合《紐約郵報》、《國家廣播公司》（NBC）報導，男童威頓（Witten Daniel）今年4月因頭暈與頭痛就醫，初經初步診斷為流感，卻在入院不到24小時病情急速惡化，開始無法行走、說話、自主呼吸，最後甚至失去意識，醫師雖緊急插管維持呼吸，但仍查不出病因，後來才發現是他腦部出現罕見的「海綿狀血管瘤（Cavernous Malformation）」因腫瘤破裂出血，才導致抽搐、中風接連發生。醫師甚至一度警告威頓的母親凱西（Casey Daniel），她的兒子就算存活，也可能終身臥床並依賴呼吸器與胃管。凱西回憶，自己當時「看到孩子變成那樣，真的沒有言語能形容」。但她不放棄，透過Google搜尋資料，找到休士頓德州大學健康科學中心神經外科醫師莫柯斯（Jacques Morcos）的文章，立刻發送郵件向對方求救，並很快獲得對方回覆，對方要求她將威頓緊急轉院。所幸威頓經莫柯斯與小兒神經外科醫師沙阿（Manish Shah）的4小時手術後奇蹟般甦醒，不僅能自行呼吸，還能再度說話。6周後，他順利回到拉巴克（Lubbock）的家中，並迎來7歲生日。「我想感謝莫柯斯醫師和沙阿醫師，讓我能再見到我的朋友。」威頓在受訪時形容，他的康復過程「很美好」。如今他已經重返校園就讀小學二年級，甚至準備再次站上棒球場，事實上，在確診海綿狀血管瘤前，他還被評為少年棒球聯盟球隊的MVP。專家指出，約每500人就有1人帶有海綿狀血管畸形，但大多數患者沒有症狀，常見於20至40歲才發病，症狀包括癲癇、出血，或頭痛、視力模糊或言語障礙等神經系統問題，約20%病例與遺傳有關。
66歲黃仲崑曝健康狀況 坦言「罹罕病」左手不停顫抖
黃仲崑與「金曲小姐」洪小喬今（12日）同台亮相，為11月22日即將登場的《臺北大巨蛋 民歌大團圓》演唱會站台。除分享音樂心情，66歲黃仲崑也透露父親當年因帕金森氏症過世，而自己在拿到敬老卡後，經檢查竟被診斷出同樣的症狀。黃仲崑笑說第一時間就把消息告訴兒子黃遠：「嘿嘿，你的DNA應該跟我一樣！」他淡然表示：「人生到這個階段就很坦然，現在永遠是右手拿麥克風，左手不能拿就換手，沒有什麼不能做的，看山就是山，看水就是水。」黃仲崑（左）、洪小喬一起為11月12日即將登場的《臺北大巨蛋 民歌大團圓》演唱會站台。（圖／趙文彬攝）不過，他的太太黃露蕙（Lulu）則補充，由於不同醫生意見不一，有醫師認為黃仲崑是「原發性震顫」而非帕金森氏症，且他還自告奮勇參加人體實驗，結果因神經系統代償作用，讓左手開始抖動。她打趣虧老公：「他就這張臉值錢，要出來賺錢給我花。」目前黃仲崑固定每月回診，也透過中醫調理身體。黃仲崑坦言曾動過腦部手術，復原後近來又出現左手顫抖，但他態度樂觀，認為年紀、基因帶來的病變都應該坦然面對。他也笑談與小自己17歲的Lulu感情，當年結婚時被外界說是「父女戀」，如今反而變成「姊弟戀」，夫妻倆互動仍舊甜蜜，還笑稱老婆Lulu「什麼事都要管我」，展現牢不可破的感情。
星國5歲女童罹罕病！台男3000公里捐骨髓 手寫信打氣「祝福妳健康長大」
人間處處有溫情！新加坡一名5歲女童罹患罕見貧血病，遠在3000公里以外的台灣，有男子以2萬分之1的機率配對成功，大方捐贈骨髓進行移植，還附上手寫信替她打氣，「經歷這次捐贈過程，才知道生病是多麼辛苦，每次進醫院的妳一定更辛苦，很幸運能和妳配對成功……祝福妳未來能健康長大」，相當感人。根據《聯合早報》報導，女童林子馨和媽媽俞建芬昨（7日）出席「骨髓捐贈計劃」（BMDP）組織舉辦的活動，分享尋求骨髓捐獻者的經歷。林子馨去年8月罹患罕見的再生不良性貧血，骨髓不能產生足夠的新細胞補充血液細胞，醫師建議3個月內接受骨髓移殖，只是父母和哥哥都不適合捐獻。好在約莫1個月後迎來好消息，對方是一名來自台灣的男子。不過，林子馨必須在移植手術前接受化療，意味著可能會經歷嘔吐、疼痛和失去胃口等副作用，也必須剃光頭以減少感染風險。由於從小就把長髮視為寶貝，也愛打扮成公主，俞建芬擔心女兒化療要剃光頭會難過，出乎意料的是，當天不僅沒哭鬧，還對她微笑，讓她感到無比驕傲。林子馨順利結束1小時的手術，但接下來的2個月仍要留院觀察。按照規定，捐獻者和受益者須等至少2年才能見面。俞建芬說：「我們只知道他是一名30多歲的台灣男子。我們有回信感謝他，並說希望明年能到台灣見他」。