AADC
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接見生醫業代表 總統指加速整合資源 協助生技業國際佈局
蔡總統多次宣示要讓生技產業成為台灣下一個兆元產業,她今天接見第25屆「國家生技醫療品質獎」獲獎醫護機構暨生醫產業代表時再度表示,政府會持續透過政策,加速整合各種生技資源,未來也會協助產業進行國際布局,共同為國人的健康、產業的繁榮,以及世界做出更多貢獻。蔡英文總統今天接見第25屆「國家生技醫療品質獎」獲獎醫護機構暨生醫產業代表,獲獎代表由生技醫療科技政策研究中心董事長王金平率領,在衛生福利部長薛瑞元陪同下,前往總統府接受總統表揚,總統府國策顧問程文俊、秘書長林佳龍也在座。蔡英文致詞時表示,衛福部去年已公告放寬「醫療法人投資企業20%的限制」,讓醫療機構的研究成果,能透過商業模式,更快速進入市場來使用。總統同時肯定「國家生技醫療品質獎」,指該獎項有「台灣生醫界奧斯卡」美稱,獲獎者都是醫界以及護理界的一時之選;也在生技醫療產業具有影響力。她看過大家的獲獎項目,每一項都很關鍵,也都展現出台灣雄厚的醫療實力。她並以這次獲得金獎的台大基因醫學團隊為例,研發出兒童罕病-AADC缺乏症治療,在去年得到歐盟核准上市。這項成就不僅是全球小小病患的福音,更是台灣生醫製藥產業邁向國際市場的重要里程碑。總統表示,她還看到其他醫療院所獲的獎項,包括前瞻醫學研發、推動醫院的永續經營;還有廠商投入COVID-19的重症藥品、開發疫苗運送冷鏈;以及把AI技術運用在長照上,讓照護工作從更前端來預防做起。蔡英文強調,台灣的醫療研究、生醫產業,都有很好發展潛力。接下來,政府還是會持續透過「六大核心戰略產業」政策,將國內醫療機構、相關產業以及各界的資源,加速整合,讓大家發展得更快、更好。她對台灣生醫產業也很有信心,未來政府會繼續協助業者進行更多國際布局。
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13歲罕病兒惡化被預言「熬不過今年」 本土劇女星淚崩:他走了我也跟著走
女星李宇柔(現名:陳蔓菲)是《戲說台灣》固定班底,婚後育有一對兒女,13歲大兒子因罹患罕病AADC(芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症),曾在節目上透露,兒子曾被命理師預言恐怕活不過今年,讓她失去活下去的動力,淚崩:「如果他走了,我想我就跟著走了!」陳蔓菲在節目《命運好好玩》提到,女兒非常健康,但兒子患有罕見疾病,而且狀況愈來愈差,本來做完一個基因治療,已經可以自己坐,不久又慢慢癱軟下去,她去年求助命理師,希望可以幫兒子改名,看看是否能改運,沒想到對方打來表明:「妳這個孩子我不要碰」、「妳這個孩子今年(2022年)就沒了」,就算撐得過也熬不過今年(2023年),「像這樣子的孩子我就不幫他改名字了,妳就放他去!」陳蔓菲坦言如果兒子走了,她也活不下去了。(圖/翻攝自命運好好玩 官方頻道YouTube)陳蔓菲難過表示,她經歷過父母兄弟和子女的死亡,其中孩子是最過不去的,「如果他走了,我想我就跟著走了!」認為兒子很坎坷,幾乎每一餐都會噎到,「其實得這個病的孩子,大部分都是噎死的,沒有一個人是真的為了這個病死,加上新冠病毒,我兒子已經是肺纖維化,如果中了是一定走的」。陳蔓菲坦言不知該怎麼辦,兒子是她的命,「我真的是抱在懷裡感恩」,當年醫生告知兒子活不過3歲,因此她天天住在醫院照顧陪伴,好不容易都撐過來了,如今聽到這個壞消息,讓她深受打擊,喊話:「真的拜託讓我撐下去,看有誰可以救救他,真的」。
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台灣做到了!全球第一個腦部基因藥物 歐盟首度核准使用
臺大醫院團隊自2007年開始發展罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症之基因治療,並技轉給美國PTC Therapeutics藥廠。日前歐洲藥品管理局 同意授予這項基因治療藥物 Upstaza (eladocagene exuparvovec)的上市許可。這項藥物由研發到臨床試驗,都由臺大醫院主導,並在台灣進行,可以說是台灣新藥發展上的一項重要突破。截至目前為止,全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式。這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物;目前歐美核准的基因治療藥物也不過大約十個。 AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病,通常在嬰兒早期出現症狀,導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。此疾病可能在兒童時期即因併發症導致死亡。它是由於 AADC基因發生變異所引起,該酵素缺乏將導致多巴胺及血清素的缺乏,而這些物質對大腦和神經系統之正常功能至關重要。根據臺大醫院新生兒篩檢統計,在臺灣約每30,000人中有 1 名個案。此基因治療先是於2010年由臺大醫院基因醫學部提出「罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症(AADC)治療計畫」,並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁、及生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)的支持贊助,爾後於2015年和美國Agilis Biotherapeutics簽署產學合作技術轉移計畫完成技轉;該公司於2018年被PTC Therapeutics併購。 此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因,透過外科手術及立體定位的方式,注射到人體腦部基底核之核殼位置。這是全球第一個成功的腦部基因療法,我們用該技術在2010年完成全世界第一例的治療後,至今成功進行基因療法共30例個案。患者經過治療後症狀減輕,而且運動功能都有明顯的改善。我們也已經將此項治療成果發表於《Science Translational Medicine》、《The Lancet Child & Adolescent Health》和《Molecular Medicine》等期刊。這項治療成就不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者,對台灣的生醫製藥產業來說,也是一個重要的里程碑。台灣不僅有能力研發先進的基因治療技術,也擁有嚴謹完善的臨床試驗場域,其成果不僅獲得歐美先進國家的認可,也讓台灣的病友能夠有機會在各項新技術與新藥物臨床試驗期間,及早帶來的治癒的新契機與新希望。
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單親媽跪求白沙屯媽「保佑女兒活過5歲」 4年後現況曝光
苗栗通霄白沙屯媽祖4 年前繞境,行經台中大肚區時,有一名單親媽媽抱著孩子跪在地上痛心哭喊,祈求媽祖救救她的罕病女兒,「讓她活超過5歲就好,我不怕辛苦」,如今4年過去了,女兒已經8歲且順利就讀小學,她也獲選新北家扶中心「自強家長」。根據《ETtoday新聞雲》報導,這名叫做方怡閔的單親媽媽獨自扶養2名子女,其中,小女兒罹患罕見疾病「胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)」,症狀包括肌肉張力低下、發展遲緩、餵食困難、缺乏自主運動、情緒不穩等等,原先醫師判定小女兒無法活超過5歲,但方怡閔仍帶著孩子四處求醫,從沒想過放棄治療。白沙屯媽祖。(圖/報系資料照)方怡閔除了帶著小女兒四處求診,也努力兼職籌醫藥費,像是她在麵攤打烊後回到家繼續忙網拍、做辣椒醬,方怡閔一路走來始終抱持著樂觀堅強的態度,其實她所面對的壓力,是外人無法想像的!但是靠著她一路堅持不放棄的精神,小女兒的身體狀況逐漸有了起色,目前已經8歲,當初向白沙屯媽祖許的願望也真的實現。另外《中央社》報導指出,方怡閔還被新北市家扶中心選為「109年自強家長」,當她得知消息後,方怡閔心懷感激,「謝謝她來當我的女兒,讓我知道要更努力活在當下」,據家扶中心主任林夢萍表示,方怡閔以更多的愛和正面能量養育兩名子女,展現她對生命的韌性,可說是是扶助家庭的最佳典範。
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罕病兒被判活不過3歲!女星「撿黏稠屍體衣」救兒 最終「他」暴斃亡
經常演出類戲劇《戲說台灣》的女星李宇柔,之前曾在節目上,分享她為了求子,流產多次的艱辛歷程。好不容易懷孕生子,但兒子一出生,竟罹患罕病AADC(胺基酸類脫羧基酵素缺乏症),一度被判定活不過3歲。她近日在節目上談及兒子,自曝過去為了救兒子,曾找上撿骨師,依對方指示,去撿死人屍體上黏稠的衣服,泡在熱水中,再給兒子泡,但這件事情的最終結局,令她毛骨悚然。李宇柔近日和前主播、郭台銘辦公室發言人蔡沁瑜,連袂上《今天大小事》節目接受訪談。據《自由時報》報導,家有罕病兒的李宇柔,其兒子曾被醫師判定活不過3歲,但現在已經11歲。她在節目上透露,當年為了救愛子,她曾因緣際會遇到一名濟公師父,對方告訴她,想救寶貝兒子,就得赴八里深山找一名撿骨師,並依照撿骨師的方法操作,才能救回兒子。後來李宇柔按照師父所說,準備一個大水壺與盆子,帶著兒子到山中找撿骨師,再依撿骨師的指示,把屍體上的衣服撿起,放入滾燙的水中,而後再把兒子放進去泡,泡完後必須「頭也不回」地去隨便一條溪,逆水舀三瓢溪水,幫兒子擦身體,就能讓孩子的疾病康復。李宇柔哽咽表示:「衣服我這樣拿過來,你知道有多噁心嗎?那種黏黏稠稠的感覺,但是我做了,那麼燙的水我也放,我兒子哭,我就擦就說一定會好、一定會好。」結果她依照整套指示做完不到一周,當初介紹她去找撿骨師的那位濟公師父,竟無預警暴斃死亡,讓她覺得毛骨悚然。後來她持續帶兒子接受正規醫療,現在孩子已經活到11歲。
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產檢過關卻生罕病兒 女星驚爆:醫師的陰謀
曾演出本土電視劇《戲說台灣》的女星李宇柔,日前上節目分享她的求子歷程。結果她意外驚爆,當初會生下罹患罕見疾病AADC(胺基酸脫羧酵素缺乏症)的兒子,竟是醫生計畫許久的「陰謀」。今年已經49歲的李宇柔,與老公育有一子一女。她在談話性節目《震震有詞》節目中,接受謝震武訪問時透露,她當年因為身體不好,為了懷孕生子,做了很多努力。懷現在的兒子時,醫生告訴她產前報告數值都一切正常,但生下後卻發現罹患罕病,疾病發作時除了會眼睛上吊,還會全身反折如大法師,醫師當時告知她「孩子恐活不過2、3歲」,讓身為媽媽的她快要崩潰。後來她才知道,因為看診的醫生正在進行AADC的相關研究,而醫生早就診斷出李宇柔的兒子得此疾病,所以變成了醫生試藥的白老鼠。雖然兒子現在已經活到10歲,但她在節目哭訴自己過得很辛苦,不但罹患憂鬱症,也和老公婚姻形同陌路。她更沮喪表示:「我已經想好了,兒子走我就跟著走,我活得好累」,讓主持人謝震武、來賓黃光芹等人聽了很心疼,為了孩子要好好活下去。