AADC
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接見生醫業代表 總統指加速整合資源 協助生技業國際佈局
蔡總統多次宣示要讓生技產業成為台灣下一個兆元產業，她今天接見第25屆「國家生技醫療品質獎」獲獎醫護機構暨生醫產業代表時再度表示，政府會持續透過政策，加速整合各種生技資源，未來也會協助產業進行國際布局，共同為國人的健康、產業的繁榮，以及世界做出更多貢獻。蔡英文總統今天接見第25屆「國家生技醫療品質獎」獲獎醫護機構暨生醫產業代表，獲獎代表由生技醫療科技政策研究中心董事長王金平率領，在衛生福利部長薛瑞元陪同下，前往總統府接受總統表揚，總統府國策顧問程文俊、秘書長林佳龍也在座。蔡英文致詞時表示，衛福部去年已公告放寬「醫療法人投資企業20％的限制」，讓醫療機構的研究成果，能透過商業模式，更快速進入市場來使用。總統同時肯定「國家生技醫療品質獎」，指該獎項有「台灣生醫界奧斯卡」美稱，獲獎者都是醫界以及護理界的一時之選；也在生技醫療產業具有影響力。她看過大家的獲獎項目，每一項都很關鍵，也都展現出台灣雄厚的醫療實力。她並以這次獲得金獎的台大基因醫學團隊為例，研發出兒童罕病－AADC缺乏症治療，在去年得到歐盟核准上市。這項成就不僅是全球小小病患的福音，更是台灣生醫製藥產業邁向國際市場的重要里程碑。總統表示，她還看到其他醫療院所獲的獎項，包括前瞻醫學研發、推動醫院的永續經營；還有廠商投入COVID-19的重症藥品、開發疫苗運送冷鏈；以及把AI技術運用在長照上，讓照護工作從更前端來預防做起。蔡英文強調，台灣的醫療研究、生醫產業，都有很好發展潛力。接下來，政府還是會持續透過「六大核心戰略產業」政策，將國內醫療機構、相關產業以及各界的資源，加速整合，讓大家發展得更快、更好。她對台灣生醫產業也很有信心，未來政府會繼續協助業者進行更多國際布局。
13歲罕病兒惡化被預言「熬不過今年」 本土劇女星淚崩：他走了我也跟著走
女星李宇柔（現名：陳蔓菲）是《戲說台灣》固定班底，婚後育有一對兒女，13歲大兒子因罹患罕病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），曾在節目上透露，兒子曾被命理師預言恐怕活不過今年，讓她失去活下去的動力，淚崩：「如果他走了，我想我就跟著走了！」陳蔓菲在節目《命運好好玩》提到，女兒非常健康，但兒子患有罕見疾病，而且狀況愈來愈差，本來做完一個基因治療，已經可以自己坐，不久又慢慢癱軟下去，她去年求助命理師，希望可以幫兒子改名，看看是否能改運，沒想到對方打來表明：「妳這個孩子我不要碰」、「妳這個孩子今年（2022年）就沒了」，就算撐得過也熬不過今年（2023年），「像這樣子的孩子我就不幫他改名字了，妳就放他去！」陳蔓菲坦言如果兒子走了，她也活不下去了。（圖／翻攝自命運好好玩 官方頻道YouTube）陳蔓菲難過表示，她經歷過父母兄弟和子女的死亡，其中孩子是最過不去的，「如果他走了，我想我就跟著走了！」認為兒子很坎坷，幾乎每一餐都會噎到，「其實得這個病的孩子，大部分都是噎死的，沒有一個人是真的為了這個病死，加上新冠病毒，我兒子已經是肺纖維化，如果中了是一定走的」。陳蔓菲坦言不知該怎麼辦，兒子是她的命，「我真的是抱在懷裡感恩」，當年醫生告知兒子活不過3歲，因此她天天住在醫院照顧陪伴，好不容易都撐過來了，如今聽到這個壞消息，讓她深受打擊，喊話：「真的拜託讓我撐下去，看有誰可以救救他，真的」。
台灣做到了！全球第一個腦部基因藥物 歐盟首度核准使用
臺大醫院團隊自2007年開始發展罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症之基因治療，並技轉給美國PTC Therapeutics藥廠。日前歐洲藥品管理局 同意授予這項基因治療藥物 Upstaza （eladocagene exuparvovec）的上市許可。這項藥物由研發到臨床試驗，都由臺大醫院主導，並在台灣進行，可以說是台灣新藥發展上的一項重要突破。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式。這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物；目前歐美核准的基因治療藥物也不過大約十個。 AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。此疾病可能在兒童時期即因併發症導致死亡。它是由於 AADC基因發生變異所引起，該酵素缺乏將導致多巴胺及血清素的缺乏，而這些物質對大腦和神經系統之正常功能至關重要。根據臺大醫院新生兒篩檢統計，在臺灣約每30,000人中有 1 名個案。此基因治療先是於2010年由臺大醫院基因醫學部提出「罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症（AADC）治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁、及生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)的支持贊助，爾後於2015年和美國Agilis Biotherapeutics簽署產學合作技術轉移計畫完成技轉；該公司於2018年被PTC Therapeutics併購。 此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置。這是全球第一個成功的腦部基因療法，我們用該技術在2010年完成全世界第一例的治療後，至今成功進行基因療法共30例個案。患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯的改善。我們也已經將此項治療成果發表於《Science Translational Medicine》、《The Lancet Child & Adolescent Health》和《Molecular Medicine》等期刊。這項治療成就不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者，對台灣的生醫製藥產業來說，也是一個重要的里程碑。台灣不僅有能力研發先進的基因治療技術，也擁有嚴謹完善的臨床試驗場域，其成果不僅獲得歐美先進國家的認可，也讓台灣的病友能夠有機會在各項新技術與新藥物臨床試驗期間，及早帶來的治癒的新契機與新希望。
單親媽跪求白沙屯媽「保佑女兒活過5歲」 4年後現況曝光
苗栗通霄白沙屯媽祖4 年前繞境，行經台中大肚區時，有一名單親媽媽抱著孩子跪在地上痛心哭喊，祈求媽祖救救她的罕病女兒，「讓她活超過5歲就好，我不怕辛苦」，如今4年過去了，女兒已經8歲且順利就讀小學，她也獲選新北家扶中心「自強家長」。根據《ETtoday新聞雲》報導，這名叫做方怡閔的單親媽媽獨自扶養2名子女，其中，小女兒罹患罕見疾病「胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」，症狀包括肌肉張力低下、發展遲緩、餵食困難、缺乏自主運動、情緒不穩等等，原先醫師判定小女兒無法活超過5歲，但方怡閔仍帶著孩子四處求醫，從沒想過放棄治療。白沙屯媽祖。（圖／報系資料照）方怡閔除了帶著小女兒四處求診，也努力兼職籌醫藥費，像是她在麵攤打烊後回到家繼續忙網拍、做辣椒醬，方怡閔一路走來始終抱持著樂觀堅強的態度，其實她所面對的壓力，是外人無法想像的！但是靠著她一路堅持不放棄的精神，小女兒的身體狀況逐漸有了起色，目前已經8歲，當初向白沙屯媽祖許的願望也真的實現。另外《中央社》報導指出，方怡閔還被新北市家扶中心選為「109年自強家長」，當她得知消息後，方怡閔心懷感激，「謝謝她來當我的女兒，讓我知道要更努力活在當下」，據家扶中心主任林夢萍表示，方怡閔以更多的愛和正面能量養育兩名子女，展現她對生命的韌性，可說是是扶助家庭的最佳典範。
罕病兒被判活不過3歲！女星「撿黏稠屍體衣」救兒 最終「他」暴斃亡
經常演出類戲劇《戲說台灣》的女星李宇柔，之前曾在節目上，分享她為了求子，流產多次的艱辛歷程。好不容易懷孕生子，但兒子一出生，竟罹患罕病AADC(胺基酸類脫羧基酵素缺乏症)，一度被判定活不過3歲。她近日在節目上談及兒子，自曝過去為了救兒子，曾找上撿骨師，依對方指示，去撿死人屍體上黏稠的衣服，泡在熱水中，再給兒子泡，但這件事情的最終結局，令她毛骨悚然。李宇柔近日和前主播、郭台銘辦公室發言人蔡沁瑜，連袂上《今天大小事》節目接受訪談。據《自由時報》報導，家有罕病兒的李宇柔，其兒子曾被醫師判定活不過3歲，但現在已經11歲。她在節目上透露，當年為了救愛子，她曾因緣際會遇到一名濟公師父，對方告訴她，想救寶貝兒子，就得赴八里深山找一名撿骨師，並依照撿骨師的方法操作，才能救回兒子。後來李宇柔按照師父所說，準備一個大水壺與盆子，帶著兒子到山中找撿骨師，再依撿骨師的指示，把屍體上的衣服撿起，放入滾燙的水中，而後再把兒子放進去泡，泡完後必須「頭也不回」地去隨便一條溪，逆水舀三瓢溪水，幫兒子擦身體，就能讓孩子的疾病康復。李宇柔哽咽表示：「衣服我這樣拿過來，你知道有多噁心嗎？那種黏黏稠稠的感覺，但是我做了，那麼燙的水我也放，我兒子哭，我就擦就說一定會好、一定會好。」結果她依照整套指示做完不到一周，當初介紹她去找撿骨師的那位濟公師父，竟無預警暴斃死亡，讓她覺得毛骨悚然。後來她持續帶兒子接受正規醫療，現在孩子已經活到11歲。
產檢過關卻生罕病兒 女星驚爆：醫師的陰謀
曾演出本土電視劇《戲說台灣》的女星李宇柔，日前上節目分享她的求子歷程。結果她意外驚爆，當初會生下罹患罕見疾病AADC（胺基酸脫羧酵素缺乏症）的兒子，竟是醫生計畫許久的「陰謀」。今年已經49歲的李宇柔，與老公育有一子一女。她在談話性節目《震震有詞》節目中，接受謝震武訪問時透露，她當年因為身體不好，為了懷孕生子，做了很多努力。懷現在的兒子時，醫生告訴她產前報告數值都一切正常，但生下後卻發現罹患罕病，疾病發作時除了會眼睛上吊，還會全身反折如大法師，醫師當時告知她「孩子恐活不過2、3歲」，讓身為媽媽的她快要崩潰。後來她才知道，因為看診的醫生正在進行AADC的相關研究，而醫生早就診斷出李宇柔的兒子得此疾病，所以變成了醫生試藥的白老鼠。雖然兒子現在已經活到10歲，但她在節目哭訴自己過得很辛苦，不但罹患憂鬱症，也和老公婚姻形同陌路。她更沮喪表示：「我已經想好了，兒子走我就跟著走，我活得好累」，讓主持人謝震武、來賓黃光芹等人聽了很心疼，為了孩子要好好活下去。