基因檢測
」 癌症 基因檢測 健保 NGS 肺癌
雇主面試閒聊星座！還問求職者「生辰八字」 遭開罰6萬元
日前某行銷公司於徵求行銷企劃人員過程中，要求求職者提供個人生辰等資料，經台北市政府勞動局查證結果，該公司要求求職者提供的資料非屬就業所需之隱私資料屬實，違反就業服務法第5條第2項第2款規定，依就業服務法第67條裁處新台幣6萬罰鍰。台北市政府勞動局高寶華局長表示，求職民眾在面試時，若雇主頻頻詢問例如星座、出生日期、生辰八字及婚姻狀況等事項，求職者除了請雇主提出法令依據及說明理由外，可向雇主表達拒絕提供非屬就業所需之隱私資料。勞動局說明，就業隱私資料常見類型分別有，一生理資訊，基因檢測、藥物測試、醫療測試、HIV 檢測、智力測驗或指紋等；二心理資訊，心理測驗、誠實測試或測謊等；三個人生活資訊，信用紀錄、犯罪紀錄、懷孕計畫或背景調查等。勞動局再次提醒，企業提供給求職者於面試前填寫的履歷表，常列有蒐集出生日期、星座、籍貫、個人健康狀況或犯罪紀錄等非屬就業所需隱私資料。勞動局呼籲，雇主找尋合適人才，需以職務專業性作為選才依據，重新審認各項隱私資料與職務之合理關聯性，並避免以口頭或書面方式，要求求職者或員工透漏與就業無關之隱私資料，亦不得作為人才錄取與否之標準，否則可能涉及就業歧視爭議。
35歲女反覆流產找原因 竟是老公染色體異常「每千人僅1例」
35歲N小姐初次到診時，提及夫妻努力做人多年，雖然能自然懷孕，卻多次經歷流產，夫妻倆傷心不已，因而求助生殖醫學中心。經基因檢查發現，丈夫帶有罕見的染色體異常——羅伯遜轉位（Robertsonian Translocation）。這樣的染色體結構重排，每千人僅發生一例，會使胚胎無法正常發育，造成反覆流產，成為阻擋生育夢的最大挑戰。禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威醫師解釋，雖然羅伯遜轉位對攜帶者本人健康影響不大，但在形成胚胎時會導致染色體配對異常。這對夫妻胚胎染色體正常的機率僅為六分之一，也會有六分之一機率會與攜帶者相同，其餘的三分之二則因染色體多一條或少一條而無法正常發育，最終以流產告終。什麼是羅伯遜染色體轉位？「想像兩塊拼圖需要完美契合，但羅伯遜轉位會讓某一部分拼圖重疊或缺失，最終無法完成完整的圖案，導致胚胎發育失敗。」禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀醫師說明，美國遺傳學家Robertson發現的這一類型屬於平衡性轉位（balanced translocation）中特別指在染色體短臂（p-arm）上的轉位，常見在第13、14、15、21以及22對染色體發生。由於這幾對染色體的短臂很短小，在染色體分離的過程中，可能導致其中兩條染色體的長臂接在一起，而短臂則丟失了，形成了染色體的轉位。這些缺失的短臂通常不具有重要基因，所以即使有所缺失也不會造成任何臨床症狀，外觀上看不出差異，因此攜帶者本身通常不會有健康問題，但在形成配子（精卵）時，染色體可能異常排列，進而影響胚胎發育。吳兆昀醫師強調，羅伯遜轉位的發生率雖低僅0.1%，但在反覆流產的族群中高達1.1%。吳兆昀醫師建議有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查，他強調，基因異常並非絕望的代名詞，藉由試管嬰兒療程搭配胚胎著床前遺傳基因檢查，檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題，能夠大幅提升懷孕成功的機率，減少這段反覆失敗的辛苦過程。對於染色體異常的情況，試管嬰兒配合染色體檢查（PGS）成為重要解決方案。朱伯威醫師解釋，透過試管技術，胚胎培養到囊胚期後進行染色體篩查，能先篩選掉染色體數量有改變、植入會以流產告終的胚胎，促使有效選擇染色體正常的胚胎植入，減少流產風險並提高懷孕成功率。
健保停復保制度取消、無人機考照門檻降低 12月相關新制一次看
目前時序已經來到12月初，本月政府各單位也頒發了不少相關新制規定，其中像是台鐵開放在線上換票，讓尚未領票的乘客可以透過網路變更搭乘的車次，健保局也取消了停復保制度。除此之外，交通部也降低了無人機的考照門檻。台鐵宣布，自2日上午9點起，將推出全新的線上換票服務，已付款但尚未取票的乘客，可以在網路上變更車次或票種，免除親臨現場排隊的麻煩。但台鐵方面也提到，使用Apple Pay、Google Pay等行動支付購票的旅客，暫時還無法享受這項便利。而在泰國旅遊部分，自12月1日起，旅客入境泰國6大主要國際機場前，需先申請電子旅行授權（ETA），後續只要掃瞄ETA的QR CODE就可通關。而ETA每次申請最長停留時間可達60天，期滿後可再延長30天。在無人機考照部分，交通部先前修正「遙控無人機管理規則」，宣布自1日起實施，其中包括放寬操作證申請年齡限制從16歲降至14歲，並將操作證效期從2年延長至3年。規費調整方面，實體檢驗合格證從250元調升至500元，新設立的專業操作證收費500元，而普通操作證則維持250元。操作人員的基本級和高級術科測驗費用也從500元上調至1200元。無人機活動申請審查費用將改採分級收費制度。對於高度不超過400呎的飛行活動，許可期限為3個月，收費1000元；若飛行高度超過400呎，或在禁航區、限航區及航空站或飛行場周邊區域飛行，許可期限為2個月，收費2000元。農政機關的飛航活動許可期限為6個月，維持500元收費。飛航公告申請審查費則為每空域500元，政府機關執行公務且使用自有無人機及編制內操作人員者可免收費用。內政部日前也宣布，自12月2日起，民眾只要帶著手機等行動裝置，到全台任一戶政事務所，就可以臨櫃申請行動自然人憑證。未來辦理各項網路服務，就可免隨身攜帶實體憑證，透過手機就能完成身分識別和數位簽章。金管會先前曾公告，自12月2日起，盤中零股交易的撮合間隔時間，從原本的1分鐘大幅縮短為5秒鐘，交易效有望因此提高。衛福部宣布，將於12月23日停止健保的停復保制度。根據衛福部統統計過去5年平均每年約有13.6萬人辦理停保，2023年更高達23.1萬人。廢止停復保制度後，預估每年可增加保費收入23.6億元，其中政府補助8.5億元，不過自墊醫療費用核退也可能增加約4.7億元。健保署也宣布自12月1日起，新增7種癌症的單基因檢測項目納入給付，包括實體腫瘤的大腸直腸癌（BRAF）、黑色素瘤（BRAF）、腸胃道間質瘤（KIT+PDGFRA）及甲狀腺癌不包含髓質癌（BRAF），以及血液腫瘤的多發性骨髓瘤（原位雜合檢驗）、B細胞淋巴瘤（BCL、第17對染色體缺失原位雜合檢驗、TP53）及T/NK細胞血癌與淋巴瘤（TCR）等，預估將有9,000多名癌症病人受惠，相關經費約1億元。健保署同時也修訂「孕產婦全程照護醫療給付改善方案」，新增妊娠糖尿病品質照護及產科醫師與助產人員共同照護服務。若孕婦在妊娠期間罹患妊娠糖尿病，可獲得胰島素注射的協助，並在生產後接受葡萄糖耐受試驗，而醫院若能讓產科醫師和助產人員共同照護孕婦，則每名個案除了原有的生產費用外，還可額外獲得12,000點的給付。預計每年將有2.1萬名孕婦受惠，相關經費約4,000多萬元。除此之外，有鑑於國際間的猴痘（Mpox）疫情仍然十分嚴重，台灣也不時傳出零星病例，因此疾管署決定自12月1日起，開放不符合公費接種資格、但經醫師評估具感染風險者自費接種猴痘疫苗。疫苗單劑費用為6,986元，完整接種需施打兩劑。目前提供自費接種的院所共有8家，分別位於6都的大型醫院或旅遊醫學合約醫院。最後便是將於14日上路的新版《精神衛生法》，這次修法重點放在加強心理健康促進、建立社區心理衛生中心、強化疑似病人的通報和危機處理機制，以及引入「強制住院」等措施，以保障病患權益。
衛福部12月新制即將上路 廢止停復保制度恐衝擊23.1萬人
目前時序已經來到11月底，在即將到來的12月，衛福部頒佈了多項新令，除了擴大猴痘疫苗的接種外，產婦照護方面也新增了妊娠糖尿病品質照護及產科醫師與助產人員共同照護服務。除此之外，健保制度中的「停復保制度」也即將於12月廢止，屆時恐衝擊23.1萬人之多。根據媒體報導指出，關於健保的停復保制度將於12月23日停止，屆時國人無論是否出國，都必須持續繳交健保費用，不再能夠辦理停保。根據衛福部統統計過去5年平均每年約有13.6萬人辦理停保，2023年更高達23.1萬人。廢止停復保制度後，預估每年可增加保費收入23.6億元，其中政府補助8.5億元，不過自墊醫療費用核退也可能增加約4.7億元。除此之外，健保署也宣布自12月1日起，新增7種癌症的單基因檢測項目納入給付，包括實體腫瘤的大腸直腸癌（BRAF）、黑色素瘤（BRAF）、腸胃道間質瘤（KIT+PDGFRA）及甲狀腺癌不包含髓質癌（BRAF），以及血液腫瘤的多發性骨髓瘤（原位雜合檢驗）、B細胞淋巴瘤（BCL、第17對染色體缺失原位雜合檢驗、TP53）及T/NK細胞血癌與淋巴瘤（TCR）等，預估將有9,000多名癌症病人受惠，相關經費約1億元。在孕產婦照護方面，健保署修訂「孕產婦全程照護醫療給付改善方案」，新增妊娠糖尿病品質照護及產科醫師與助產人員共同照護服務。若孕婦在妊娠期間罹患妊娠糖尿病，可獲得胰島素注射的協助，並在生產後接受葡萄糖耐受試驗，而醫院若能讓產科醫師和助產人員共同照護孕婦，則每名個案除了原有的生產費用外，還可額外獲得12,000點的給付。預計每年將有2.1萬名孕婦受惠，相關經費約4,000多萬元。在疫苗接種方面，由於國際間的猴痘（Mpox）疫情仍然十分嚴重，台灣也不時傳出零星病例，因此疾管署決定自12月1日起，開放不符合公費接種資格、但經醫師評估具感染風險者自費接種猴痘疫苗。疫苗單劑費用為6,986元，完整接種需施打兩劑。目前提供自費接種的院所共有8家，分別位於6都的大型醫院或旅遊醫學合約醫院。
首款失智症藥物審查通過 醫：可真正減緩或停止退化
全台失智症人口逐漸上升，衛福部及台灣失智症協會今日（19）辦理失智症防治照護政策綱領成果發表會，台灣失智症協會理事長徐文俊表示，近日通過台灣食藥署審查的阿茲海默藥物，是20年來首款，且不同於過往的症狀治療，是真的可以減緩甚至停止病理變化，改善病程進行治療的藥物，為重大突破。衛福部次長呂建德說，未來將和健保署討論，盼推動相關藥物給付。根據衛福部今年「全國社區失智症流行病學調查」結果，全台65歲以上長者失智症盛行率近8%，失智類型以阿茲海默型最多，占56.88%。徐文俊說，此款單株抗體藥物已經於去年7月在美國通過上市，適用罹患阿茲海默症的輕度認知障礙或輕度失智患者，並於近日通過台灣食藥署審查。徐文俊表示，上次出現阿茲海默症藥物是在2013年，只能針對症狀治療，而此款新藥將能實際改善病程，透過靜脈注射打到體內後，可移除大腦中的類澱粉沉澱，達到停止或延緩病理變化效果；臨床試驗發現，每兩周施打一次，用藥18個月，可延緩5到7個月的退化，部分個案甚至可完全移除類澱粉沉澱，雖無法挽回已經凋零、死亡的細胞，但可以延緩其他神經元死亡。徐文俊解釋，此類藥物適用患者，必須先確診阿茲海默症，且其嚴重程度範圍在輕度認知障礙到輕度失智，失智症太嚴重或沒有症狀者不建議使用。不過他提醒，藥物還是有副作用可能，基本上包括水腫，嚴重可能出血，使用上仍要小心。此藥使用條件，徐文俊說明，須先經過腦脊髓液檢查或類澱粉正子攝影，檢查類澱粉沉積、確診阿茲海默症，再進行測驗評估症狀嚴重度；並還需要做基因檢測驗APOE4基因。目前檢測與藥物都要自費，以美國價格預估人年藥費約新台幣70萬元，類澱粉攝影則約7萬元。徐文俊指出，新藥出現後，整個社會對失智症、阿茲海默症看法將大幅改變，人們可以不用再害怕檢查，因為「阿茲海默不是絕症」。
晚期肺癌新突破！連續免疫合併治療顯著提升患者存活率
【健康醫療網／記者林韋彤、潘昱僑報導】有位60多歲的女性患者被診斷為第四期肺腺癌並伴有肋膜間皮瘤，經過兩年免疫合併治療，經影像檢查後顯示幾乎沒有癌細胞，六年多下來，目前在家人的支持下定期回院檢查，生命品質得到明顯的提升。另一位50多歲女性患者被診斷為肺癌骨轉移，因無法忍受鉑金化療的副作用，醫師建議嘗試免疫合併治療，經過七年的治療，病情得到控制、癌細胞大幅減少，且身體狀況也得到了改善。頭號健康隱憂！晚期肺癌治療的新選擇據衛福部公布的112年國人十大死因統計，肺癌已成為台灣癌症中死亡率中的冠軍，堪稱國人最大的健康隱憂。由於肺癌早期多無症狀，患者確診時通常已是晚期，讓治療變得更加困難。過去治療肺癌的方法包括手術、放療、化療及標靶治療，但對許多晚期患者來說效果有限。近年來，免疫療法成為晚期肺癌患者的另一種選擇，除了單獨使用免疫療法外，研究指出免疫合併治療可以進一步改善病況、延長平均存活期，是晚期肺癌治療的新突破。如有感冒或肺部不適 連續超過7天要留意台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀醫師指出，過去20年來，肺癌一直是台灣十大癌症的首位，每年新診斷的肺癌案例接近17,000例，同年死亡人數約13,000例5。黃醫師提醒，肺癌早期症狀雖不明顯，但其實已有徵兆，如有感冒或肺部不適持續超過七天、連續咳嗽超過兩周，應有所警惕並就醫檢查，特別是無其他肺部疾病的患者。此外，他也指出二手菸對肺腺癌的影響，尤其在女性患者中更為明顯，因此戒菸對於預防肺癌極為重要。從副作用大的化療 到精準標靶治療的演進黃醫師回顧，2000年以前，肺癌的主要治療方式是化療和放療，但這些方法的毒性強、副作用大，病人接受度通常不高。2000年後，隨著基因檢測的發展，標靶治療成了新的治療方式，對於EGFR（表皮生長因子接受體）陽性的病人標靶效果相當顯著，但對於基因檢測陰性的病人，仍需接受傳統化療。免疫調節劑的突破 啟動T淋巴球對抗晚期肺癌2015年，免疫調節劑的出現為晚期肺癌治療帶來了新的希望。黃醫師解釋，免疫調節劑透過啟動體內的T淋巴球來對抗腫瘤細胞，打破腫瘤細胞表面PD-L1與淋巴球上的PD-1結合所形成的保護膜，讓淋巴球能識別並攻擊腫瘤細胞，顯著延長了許多晚期肺癌患者的平均存活期。使用免疫調節劑依PD-L1表現決定 部分患者選擇自費治療黃醫師說明，目前免疫調節劑的使用方式多樣，需根據患者的PD-L1表現來決定具體治療方案。根據國外臨床研究，PD-L1高表現（超過50%）的患者單獨使用免疫調節劑即可獲得良好的效果，中等表現（1-49%）或低表現（小於1%）的患者可合併化療或使用雙免疫調節劑。由於健保給付條件較為嚴格，黃醫師建議根據患者的經濟能力和體能狀況選擇合適的治療方案。持續兩年免疫調節劑療程 顯著提高五年存活率根據臨床研究，持續治療兩年的患者中，有19-25%可達到五年穩定的成果，對比過去肺癌五年存活率不到10%，是項很顯著的進步。黃醫師指出，免疫調節劑的療程建議持續兩年，許多患者在接受兩年治療後會自費延長療程。良好醫病關係與精神支持 助力免疫合併療法效果提升黃醫師強調，免疫合併療法為晚期肺癌患者帶來了新的希望，但也需要患者與家屬的堅持與配合。他表示，良好的醫病關係對治療效果的提升有重要的意義，許多患者在治療過程中，不僅得到身體的治療，還獲得精神上的支持，對於他們面對疾病、保持積極心態具有相當重要的作用。面對肺癌這項重大挑戰，黃俊耀醫師呼籲全體國人包括肺癌病人、家屬及癌友應團結一致、共同努力。他指出，政府已開始補助次世代基因定序檢測，有助於精準醫學的發展，幫助肺癌病人找到合適的治療藥物；若沒有對應的標靶藥物，也可使用免疫調節劑。黃醫師強調，肺癌治療每十年都有重大突破，未來會有更多副作用少的新藥上市，他鼓勵患者及家屬積極面對、與醫生合作治療，期望在未來五年內提升台灣肺癌治療的成果，讓病人活得更有品質、更有希望。
東生華再創台灣首例 體液NGS基因檢測通過LDTs核准
東生華 (TW-8432) 在次世代基因檢測（NGS）領域再次創下里程碑。今年8月台灣首篇液態切片（胸水）研究成果成功發表於國際期刊，在10月也成功獲得台灣衛福部核准，成為首例通過「實驗室開發檢測與服務」（Laboratory Developed Tests and Services, LDTs）的液態切片（體液）NGS 基因檢測。隨著台灣於今年2月落實LDTs認證，東生華於本月正式通過該項認證。衛福部於10月8日發函核准確認通過三項檢測項目，包括「癌克準-100 組織切片」、「癌液準-100 液態切片（體液）」及「癌液準-100 液態切片（血液）」。其中，癌液準-100液態切片（體液）是專門獨立針對癌症患者胸水、腹水及腦脊髓液進行NGS基因檢測產品，為台灣首例通過LDTs審查許可。癌液準-100 液態切片（體液）突破了傳統細胞塊檢測的局限。相較於傳統方法只能檢測到約51%的癌症驅動基因突變，東生華的液態切片技術識別出超過92%的突變，涵蓋常見的 EGFR、ALK、ROS1 等基因，以及罕見的非熱點區域突變，如 EGFR、KRAS、MET exon14跳躍突變、NRAS、BRAF和ERBB2擴增等。癌液準-100 液態切片（體液）在靈敏度和檢測範圍上顯著優於傳統檢測。此外，液態切片相對於組織活檢具備更低的侵入性，且能在平均7天內提供報告，大幅縮短了檢測時間，提供了快速且精準的臨床決策依據。目前，該技術已在台灣多家醫學中心完成臨床驗證，累計檢測超過1000例。東生華的液態切片產品不僅為癌症基因檢測帶來了新突破，也在精準醫療領域邁出了重要的一步，讓台灣在國際上更具競爭力。
汪建民病逝／汪建民肺腺癌逝世！醫示警「把握3個月治療黃金期」：未吸菸者小心了
男星汪建民去年11月檢查出肺腺癌4期，癌細胞從右肺擴散至頸椎、腦內，前後歷經多次化療後，身體狀況一度好轉，他便努力復出工作。怎料，他的妹妹在今（8）日午間證實，汪建民已在昨（7）日晚間逝世，享年56歲。對此，醫師就指出，台灣的女性和未吸菸者的肺腺癌發生率仍顯著上升，除了吸菸以外，還有其他不可忽視的危險因子，且診斷後3至4個月為治療的黃金期，因此呼籲高危險族群應定期進行低劑量電腦斷層掃描（LDCT）篩檢。據國健署2023年公告最新十大癌症排名，依序為肺癌、大腸癌、女性乳癌、肝癌、口腔癌（含口咽、下咽）、攝護腺癌、甲狀腺癌、胃癌、皮膚癌、胰臟癌，不論台灣和世界，肺部惡性腫瘤都比其它的惡性腫瘤更容易造成病人死亡。高雄長庚胸腔內科醫師王金洲醫師表示，台灣的肺癌在流行病學上有些特徵與西方國家不同，像是女性肺癌發生率特別高，西方國家男性肺癌的死亡率為女性的7至8倍，台灣僅1.8倍，值得注意的是，歐美國家肺癌患者中，有85%是吸菸者，在台灣則不及50%。王金洲接著說到，肺癌病變初期毫無症狀，腫瘤體積太小也難以發現，要大到可以被看出來，可能要花費10年以上時間。因此就算早或晚幾周、幾個月，可能並不會影響整個疾病的癒後，但仍建議患者要把握診斷後3至4個月左右的黃金治療期。台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民說明，肺癌可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌等，台灣以非小細胞肺癌為主，佔近9成；非小細胞肺癌又有肺腺癌、鱗狀細胞癌及大細胞肺癌等，其中肺腺癌約佔8成，台灣的肺癌患者超過6成都是肺腺癌，以女性居多。陳育民解釋，肺腺癌本來就是很容易產生腦轉移的癌症之1，具EGFR突變的患者又有更高的比例有腦轉移，依據文獻，約有20至30%的患者在初診斷便有腦轉移現象；更有50至60%的患者在疾病治療過程癌細胞也會擴散至腦部，導致預後不佳。 陳育民補充，如今的肺腺癌已走向採用精準治療，不同的驅動基因突變有不同的標靶藥物，患者進行次世代基因定序，找出哪個基因突變，再選擇適合的標靶藥物，可以延長生命。他說，晚期或復發的肺腺癌患者，可先進行基因檢測，有驅動基因突變時，可以使用標靶藥物治療；如果沒有驅動基因突變，可以檢測癌細胞的PD-L1，表現量高可以進行免疫治療，表現量低則採取化療或是合併免疫治療等。衛福部過去曾於官網衛教，雖然吸菸率有逐漸下降的趨勢，肺癌發生率仍逐年升高，尤其罹患肺腺癌的女性有9成是不吸菸的。因此，除了避免吸菸與二手菸害外，同時要減少廚房油煙、遠離空氣污染或廢氣多的地方。成大醫院胸腔內科教授兼主治醫師林建中也提醒，若出現胸悶、胸痛或咳嗽不止等症狀時，很有可能是潛在的肺癌患者；而LDCT便是早期發現肺癌的有力篩檢工具，能有效降低重度吸菸者20%肺癌死亡率。據了解，目前國健署已針對具肺癌家族史和重度吸菸史族群，提供2年1次之免費LDCT篩檢。
2024諾貝爾獎將揭曉！ AI、減肥藥受關注
2024年諾貝爾獎將自7日起，依序揭曉生醫、物理、化學、文學、和平等5座獎。根據外媒盤點，其中至少5項是諾貝爾可能的獲獎領域。根據CNN報導，人類基因體圖譜是在諾貝爾獎預測中，經常被討論到的，這是一項大膽的項目，於1990年啟動，並於2003年達成，由美國、英國、法國、德國、日本和中國等，數千名研究人員組成的國際聯盟。這項努力對生物學、醫學和許多其他領域產生了深遠的影響，但該項目可能無法獲得諾貝爾獎的原因之一是參與這項壯舉的人數太多，依據規則，每個獎項只能授予最多3人。第二是，模仿人體激素胰高血糖素樣肽-1（GLP-1）的減肥藥物，其震撼了醫療保健界，這種降低血糖和抑制食慾的藥物有可能開創肥胖症治療和相關疾病的新時代，例如第2型糖尿病。洛克斐勒大學生物化學家莫依索夫（Svetlana Mojsov）、哈佛大學醫學院內分泌學家哈本能（Joel Habener）、丹麥藥廠諾和諾德研究與初期開發部門首席顧問克努森（Lotte Bjerre Knudsen）等3名科學家，在將其轉變為當今數百萬人服用的有效減肥藥物方面發揮了關鍵作用。第三，變革性人工智慧。人工智慧（AI）正在以前所未有的速度改變人們的生活，Google DeepMind AlphaFold蛋白質結構資料庫的開發人員哈薩比斯（Demis Hassabis）、強普（John Jumper），與華盛頓大學醫學院蛋白質設計研究所所長貝克（David Baker）被看好未來可能會獲得諾貝爾化學獎。第四，「腸道菌相」（gut microbiome）領域。細菌、病毒和真菌，生活在人體表面和體內，統稱為人體微生物組，隨著過去20年基因定序的進步，科學家們能夠更了解這些微生物的作用，它們如何與人類細胞，尤其是腸道細胞相互作用。美國聖路易華盛頓大學教授、生物學家高登（Jeffrey Gordon）是該領域的先驅，呼聲相當高。第五，致癌基因檢測。擁有研究人類和黑猩猩之間遺傳差異的背景，現任華盛頓大學醫學院教授金恩（Mary-Claire King）採取了一種全新的方法，早在科學家繪製出人類基因組圖譜之前，其就花了17年的時間來檢測和確定BRCA1基因突變在乳癌和卵巢癌中的作用，這項發現使得基因檢測能夠識別出乳癌風險增加的女性，以及採取哪些措施來降低風險，例如額外的篩檢和預防性手術。
每5人就有1人帶有「這基因」 失智症風險最高增15倍
隨著全球人口老化及生活方式的改變，失智症及其他神經退化性疾病的發生率正在快速攀升，成為全球公共健康的重要議題。其中，阿茲海默症是最常見的的神經性退化性疾病，約占5成以上，而帶有Apoε4基因的人，罹患阿茲海默症的風險高出3至5倍。根據美兆健檢診所提出一份500人的APOE基因檢測結果顯示，其中有18.6%人帶有Apoε4基因，表示每5人中就有1人有較高的晚發型失智症風險。APOE基因位於人類第19對染色體上，負責調節血液中的脂肪含量。尤其與VLDL和HDL等脂蛋白結合，對脂肪代謝和腦部健康至關重要。它的作用不僅與心血管疾病和中風相關，也直接影響腦部清除致病蛋白質的能力，減少腦內異常蛋白質沉積，從而維持腦部健康。ApoE基因不僅影響心血管疾病和中風的發生風險，還與阿茲海默症的發病有密切關聯。其中，帶有ε2基因者就像是拿到好牌，可以抵抗阿茲海默症的襲擊，帶有ε3不會增加也不會減少罹患的風險；但帶有ε4基因卻會使發病年齡提早，65歲後每增加5歲，風險增加1倍，且帶有一個ε4得病機率增加3-5倍，兩個ε4/ε4者得病機率則會增加10-15 倍。特別是65歲以上的老人、有家族失智症病史者、罹患心血管疾病或中風的患者，以及長期抽菸、飲酒、飲食不均衡者，都是阿茲海默症的潛在高風險族群。根據臨床發現40%-65%以上的阿茲海默症患者都帶有Apoε4基因。大多數人基因中以ε3/ε3最常見，約佔人口數的55.8%，而約有18.6%的人帶有ε4基因，意味著每5個人中就有1人面臨較高的阿茲海默症風險。美兆健檢診所基因檢測合作諮詢專科張家銘醫師說明，APOE基因檢查則可識別個體是否攜帶與阿茲海默氏症風險增加有關的基因變異，有助於及早預防與治療。特別是以下5類屬於高風險族群，包括家族中有失智症病史者、60歲以上的民眾、曾經罹患心血管疾病或中風的人、有肥胖問題、三高、缺乏運動、抽菸及過量飲酒者、有憂鬱病史或頭部曾有外傷，都建議提早篩檢。張家銘醫師建議良好的生活習慣可以大幅降低罹患風險，尤其是控制膽固醇和預防三高。規律運動、均衡飲食、不吸菸不喝酒等健康生活方式，有助於延緩認知功能的下降，達到早期預防的效果。了解自身基因組合，再配合健康的生活習慣，能夠提前防範這種逐漸增多的神經退化性疾病，維護腦健康。
酸民指「喉結」緊咬林郁婷是男生 蒼藍鴿：那是甲狀軟骨
台灣女拳擊選手林郁婷因遭IBA汙衊，在奧運期間被捲入性別爭議之中。此事雖然讓多數台灣人力挺林郁婷，但同時也出現部分網友開始質疑起林郁婷的真實性別，甚至拿著林郁婷的「喉結照」，緊咬林郁婷根本就是男性。為此，知名Youtuber「蒼藍鴿」（吳其穎）就在9日拍片解釋，林郁婷照片中看似喉結的部分，其實是甲狀軟骨。前台大醫院兒科醫師、知名Youtuber「蒼藍鴿」日前上傳影片，蒼藍鴿表示，在醫學上，性別通常是通過觀察生殖器來判斷的。染色體檢測在近20年才開始普及，在此之前，像是50年前甚至更早的時候，人們只能通過外觀生殖器來判斷性別。而現代雖然現在很多寶寶在產前會做基因檢測，但大多數情況下仍是依賴生殖器外觀來判別性別。至於網友拿著林郁婷照片中有「喉結」一事來質疑，蒼藍鴿也表示，其實那是甲狀軟骨。很多女性也有明顯的甲狀軟骨，用這個來判斷性別是不準確的。事實上，有四分之一到五分之一的男性沒有喉結，而一些瘦的女性的甲狀軟骨也會顯得特別明顯。而IBA緊咬的XY染色體問題，蒼藍鴿也解釋，實務上的確會有具有XY染色體但實際為女性的案例，男性的Y染色體中有幾個關鍵基因，如SRY基因。如果SRY基因失能，即使有Y染色體，個體也會發展成女性特徵。這些人有女性的外觀和荷爾蒙水平，但染色體卻是XY。蒼藍鴿也認為，IBA或是部分聲音要求林郁婷自行公布染色體報告自清，此舉對林郁婷來講並不公平。蒼藍鴿也提到，目前奧運主要是透過荷爾蒙檢測來反映運動員的生理性別，為高固酮（睪固酮）濃度對運動表現有直接影響。男性的高固酮濃度通常是女性的15倍，因此奧運會使用荷爾蒙檢測來確保女性選手的高固酮水平在正常範圍內。
39歲女染「皮膚病重症」好絕望 生物製劑精準治療獲給付
你曾想過皮膚病也有重症嗎？39歲陳小姐在就學階段確診為全身型膿疱性乾癬，急性發作時不僅全身布滿密密麻麻的細小膿疱，還因嚴重高燒幾乎昏迷，讓她住院臥床長達1個多月，即使出院後，仍不時發作需要反覆住院，直到9個月後病情才穩定下來。不料，幾年前在她懷孕期間全身型膿疱性乾癬又再度找上門，大發作膿疱病灶讓她體無完膚，連風吹過都會造成椎心的刺痛，而這次發病更是嚴重到引發敗血症，讓她差點失去生命。陳小姐坦言，她服用傳統藥物通常要經過兩到三週才能初見療效，根本沒有工作能讓她長時間請假，即使強忍身體不適前往上班，還須面對工作效率不佳、同事異樣眼光等諸多問題，長期下來身心飽受煎熬，更背負沉重經濟負擔，而最擊潰她內心的是疾病反覆發作，又不知道何時才能好轉的絕望感。值得慶幸的是，健保署於今年7月1日起正式核准全身型膿疱性乾癬專用生物製劑納入健保給付，可望提供更精準的治療武器，幫助病友急性發作快速消除膿疱。全身型膿疱性乾癬（Generalized Pustular Psoriasis , 簡稱GPP）是一種少見但卻可能伴隨致命併發症的皮膚重症，疾病最具特徵之處在於皮膚會出現大量的膿疱，並經常伴隨發燒等全身性症狀。根據一項全身型膿疱性乾癬病友的調查顯示，超過7成患者在兩年內平均有高達3次以上的重度發作，皮膚病灶範圍多達10個手掌大；更有4成以上患者在發作時住院超過10天以上，不僅無法正常工作，連日常生活起居都得仰賴他人照顧。健保署署長石崇良表示，考量到全身型膿疱性乾癬對患者與其家庭造成的經濟衝擊，而全身型膿疱性乾癬專用生物製劑有望幫助患者更快回歸生活正軌，甚至重返職場，因此，健保署將全身型膿疱性乾癬專用生物製劑納入健保給付，期盼能舒緩患者與其家庭的經濟與照護重擔。臺灣皮膚科醫學會理事長趙曉秋強調，全身型膿疱性乾癬的嚴重程度完全不同於尋常的斑塊性乾癬，且發病原因多元又難以預測，像是遺傳因素、懷孕、壓力、環境、藥物影響或是感染都有可能導致疾病發作，若未妥善治療，還可能提高因敗血症或是心肺腎等多重器官衰竭之併發症致命風險。臺灣乾癬暨皮膚免疫學會理事長 蔡呈芳說明，現階段有越來越多研究證實全身型膿疱性乾癬與免疫系統中的介白素36(IL-36)相關發炎途徑異常有關，包括IL-36RN基因突變或是IL-36激素過度活化都可能誘發疾病發作，而台灣的全身型膿疱性乾癬患者有高達半數以上具有IL-36的基因突變，這項重大發現也成為讓全身性膿疱性乾癬邁入精準治療的新里程碑。透過先進的基因檢測技術，在一次的檢測中即可快速辨識IL-36RN基因突變，對於全身型膿疱性乾癬的診斷和制定個人化治療相當有幫助。台灣皮膚科醫學會理事、台北林口長庚醫院皮膚部副教授級主治醫師黃毓惠指出，目前臨床上皮膚科醫師會使用全身型膿疱性乾癬整體評估工具(GPPGA)，從膿疱、紅斑、脫屑三大症狀的嚴重度評估去判斷患者的病情。今年納入健保給付的全身型膿疱性乾癬專用生物製劑是針對IL-36發炎途徑所研發，經臨床試驗證實，超過一半以上的患者能在一週左右完全清除膿疱，GPPGA的膿疱評分從重度的4分降低至完全消除的0分，快速改善皮膚膿疱症狀，穩定病情，且在治療後3個月，仍有6成患者可維持膿疱評分0分，有望突破傳統治療成效有限之困境，提供更有效管理急性發作的治療選擇。
等20年！新標靶藥成晚期腸癌曙光 38歲母親治療盼陪幼女長大
自2005年首款大腸直腸癌的標靶藥物問世以來，近20年都沒有專屬標靶藥物，可治療高惡性度的BRAF基因突變。近年終於有BRAF基因突變專屬的雙標靶藥物可使用，迎來轉移性大腸直腸癌治療新曙光。BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，具有化療反應不佳、容易轉移與復發的特性。依臨床研究，患者在第一線治療時，平均7個月就會復發、存活期低於14個月。而這樣的治療困境終被雙標靶藥物突破！更讓人雀躍的是，就算一線治療復發了，接續使用雙標靶藥物，有近10倍的患者，在治療後腫瘤縮小或是完全消失。高醫大附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元分享診間BRAF基因突變個案，洪小姐是一位38歲的年輕母親，儘管在確診第三期時立即手術切除原發腫瘤，但仍在2年半內歷經2次復發，甚至需切除子宮與卵巢。所幸，在自費使用雙標靶藥物半年後，電腦斷層已不見癌細胞蹤影，僅在腹腔鏡檢查時，發現腸膜上殘留的少量癌細胞。為了陪伴6歲女兒長大的她，目前正以治癒為目標，持續治療中。中醫大新竹附醫院長暨外科部大腸直腸肛門外科陳自諒說，依最新110年癌症登記報告，大腸直腸癌發生人數高達16,238例，再度蟬聯男性新發癌症排行冠軍，與女性排行季軍；此外，在癌症死亡排行上也穩居第三名，平均每日約有1.3人因病而死亡。陳自諒院長說明，雖政府自民國95年起推動公費糞便潛血檢查，但每4人仍有約1人確診時已屬第四期，也就是所謂的轉移性大腸直腸癌。此外，一旦從第三期惡化至第四期，患者5年存活率將會從71% 陡坡式下降至15%、驟減了56%，平均每13個人中僅有約2人能存活超過5年。臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆提醒，轉移性大腸直腸癌的患者，若希望追求更長的存活時間、甚至爭取治癒，那麼個人化醫療格外重要，因此治療前，需要先透過基因檢測，確認我們要攻擊的敵人以及可以使用的標靶武器。考量到目前健保尚未給付次世代基因定序（Next Generation Sequencing，簡稱NGS）在大腸直腸癌，建議有預算考量的患者，可以優先檢測已有標靶藥物可使用的BRAF、RAS（KRAS與NRAS）、MSI、HER2四大基因，整體的檢測費用約為1萬初頭，對於財務狀況的衝擊相對較低。梁逸歆醫師說，基因檢測不僅可以幫助醫師選擇標靶武器，還可以作為預後的一項評估。舉例而言，BRAF突變就是一項預後不良的因子，這類基因型在我國大腸直腸癌個案中約佔5至8%，其不僅疾病惡化快速、容易腹膜轉移，還有很高的抗藥性、容易復發。然而，過去卻一直沒有專屬的標靶藥物可使用，BRAF基因突變患者的預後可說是有很大的加強空間。整體而言，轉移性大腸直腸癌的患者在第一線治療後7個月就可能惡化，平均存活時間也僅有13個月，相較於無基因突變的患者有高達37.1個月，存活時間整整縮短了2年。梁逸歆醫師鼓勵，BRAF突變的轉移性大腸直腸癌患者在第一線治療惡化後，患者切莫消極，今日終於有專屬的雙標靶藥物可以接力治療，有高達75%的患者有效控制疾病進程，腫瘤縮小或完全消失的機會也從2%激增至19%，足足增加10倍，意謂著有將近2成的患者，跨過了爭取長期穩定控制疾病的門檻。此外，患者存活時間增加了75%、死亡風險也降低39%。王照元院長也說，BRAF基因突變患者迫切的需要突破性的治療搶時間救命。然而，目前健保尚未開放給付專屬BRAF的雙標靶藥物，治療的經濟負擔較大，對於許多患者而言，新的治療選擇無疑是一道曙光，但自費用藥的經濟負擔卻又殘忍將其熄滅；就算咬牙自費治療，也容易「因病而貧」。以個案洪小姐為例，其在使用雙標靶藥物後腫瘤明顯縮小，儘管身體狀況漸入佳境，生活品質卻因自費用藥受到衝擊，未來也可能因為經濟因素需要停藥。盼政府看見病友的心聲與需求，讓BRAF基因突變的患者也能在健保的支持下，獲得更適切的治療。
政院敲定百億癌症新藥基金 5癌症篩檢明年齡下調
衛福部健保署11日於行政院會報告「提升癌症新藥可及性暨百億癌症新藥基金規劃」，行政院擬將明年癌症篩檢預算由原28億元增為68億元，更擴大上述5項癌症的篩檢及胃癌篩檢試辦。健保署長石崇良指出，賴清德總統的強化國家癌症防治計畫，包含應提升「早期癌症篩檢」、「聚焦基因檢測與精準醫療」，「成立癌症新藥基金」提升癌症新藥可及性。針對擴大篩檢服務對象年齡，石崇良表示，大腸癌原50至74歲，將擴大至45至74歲、40至44歲具家族史；子宮頸癌原是30歲以上，將擴大至 25歲女性；乳癌由原45至69歲擴大至40至74歲女性；肺癌則對於重度吸菸者，一年大於三十包降低到一年二十包吸菸史及家族史；胃癌擴大全國45至74歲辦理幽門桿菌糞便抗原檢測。國健署長吳昭軍表示，胃癌是擴大全國45至74歲辦理幽門桿菌糞便抗原檢測，胃癌將會明年試辦，若試辦流程指引完整，後年就會全面執行。此外，在提升新藥可近性方面，規劃成立行政法人國家醫療科技評估中心、推動平行審查機制及成立癌症新藥基金，透過3項重要施政基石，滿足癌症病友的新藥需求，也規劃於今年底完成「癌症新藥暫時性支付專款作業要點」，讓專款運作具可預測性及透明度。針對百億癌症基金，石崇良補充，將盡速落實，明年會先以50億元健保基金專款專用，另外考量使用情形和需求之後會逐年擴大，預估3年後會達百億元，後續將是每年100億的基金規模，目前規劃是以公務預算為主。衛福部表示，期待達到共創「改善癌症存活率」、「提升治療成效」、「吸引藥廠引進或投入新藥製造」、「政府與廠商共同承擔基金風險，減輕健保及民眾財務負擔」四贏目標。
10歲童1周掉6公斤…「血糖飆至750」！ 醫一看：酮酸中毒
酮酸中毒是種病理性代謝狀態，標誌為極高且無法控制的酮症，且在極端情況下，酮酸中毒是可致命的。對此，小兒急診醫師黃士倫分享，有位10歲男童體重在1周內掉了6公斤，到院時眼窩凹陷、全身虛弱、呼吸深而快速、意識有些模糊，當時他見狀況不對，隨即告知男童媽媽是「酮酸中毒」。黃士倫近日在臉書粉專「黑倫醫師x健康諮詢」發文指出，日前有位10歲男童的體重在1周內掉了6公斤，到院時，眼窩凹陷、全身虛弱、呼吸深而快速、意識有些模糊，當時媽媽提到在診所做了抽血檢查，但要在2天後才能知道報告，她看孩子狀況不對勁趕快帶來急診。隨後，黃士倫告知男童媽媽「他這是酮酸中毒，趕緊請護理人員量一下血糖， 挖！750 mg/dl。」他趕緊叮嚀護理人員，打上2條點滴開始加胰島素pump，另一方面聯繫兒童加護病房。黃士倫解釋，第1型糖尿病的特徵為胰島β-細胞被破壞導致絕對胰島素缺乏，以前被稱為胰島素依賴型糖尿病，雖然在所有糖尿病人中約佔5至10%，卻是兒童及青少年所得到的主要病因，尤其是10歲以下的兒童。此型病人β-細胞大部分為自體免疫破壞，可以從血液中驗出破壞胰島細胞的自體抗體如islet細胞抗體。第一型糖尿病只能做基因檢測。
力拼2030減1/3癌症死亡人數 次世代基因定序檢測成關鍵
根據衛福部公布之國人十大死因統計，癌症多年來位居國人十大死因之首，佔總死亡人數四分之一，每年約有超過5萬名國人因癌症死亡，癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。賴清德總統也喊出健康台灣願景，目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一，顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色，不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期，更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療，從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測（NGS）正式納入健保，行動基因（ACT Genomics Co. Ltd.）協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中，幫助更多癌症患者獲得更精準的治療，國家健康願景更邁進一步。醫療技術日新月異，標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療，先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因，更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同，費用也有所差異，自費價格約1到10萬元不等，對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起，NGS納入健保給付，將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件，採取健保定額給付、民眾自付差額方式，大大減輕了患者的經濟負擔，預估每年將有約2萬多名癌友受惠。國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統；日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示，行動基因近期將通過與研究機構合作，發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明，由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據，需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法，並導入LLM與Generative AI科技，提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用，並參與國際研究計畫，如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。近期，行動基因更優化了其癌症基因檢測技術，不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合，涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估，檢測結果更於近日縮短至8個工作天，幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式，確保提供最具臨床價值的檢測。陳華鍵表示，次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴，致力於技術創新，研發費用更達2023年營業支出的26%，以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作，輔助臨床判斷與治療策略，共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及，造福更多癌症患者。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
「鬧鐘響」12歲童就尖叫抽搐 及時就醫逃過永久性腦傷
家中孩子有無意識暈厥或抽搐的狀況發生嗎？請不要輕忽！小涵今年12歲，平時清晨睡夢中會突然大叫且全身強直痙攣已長達2年，而且常常發生在鬧鐘響之後，今年初某天早晨又再次發作，媽媽原以為會像平常一樣自行恢復甦醒，但這次抽搐時間過長，媽媽立刻打119求救。緊急送醫後，中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師馬上發現小涵的心電圖QT波段明顯延長，且了解到家族有人早年猝死，因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測，診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。在規則使用藥物及定期追蹤下，不再發作，小涵也健康地回歸校園生活。戴以信醫師表示，長QT症候群是罕見心律不整疾病，可能造成的基因突變約有15種，最常見的前3種為：KCNQ1_運動時發作、KCNH2_起床鬧鐘刺激發作、SCN5A_睡眠中發作。長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常，造成「早期後去極化」效應，進而產生誘發多型性心室頻脈，多半會以不明原因而導致暈厥，也可能會抽筋。小涵早上起床大叫及進入無意識全身痙攣發作狀態已持續2年，每次1-2分鐘後會自行甦醒，經基因檢測確認小涵為KCNH2基因突變，在送醫急救過程中，小涵開始出現「連續」多型性心室頻脈（電氣風暴），每次電擊後不到5分鐘又再次發作，短短40分鐘內給予7次電擊。因給予藥物無法改善，戴醫師緊急安裝葉克膜，並放置右心室導線進行過速激發(以更快速的節律來終止心室頻脈)，又經15次電擊，小涵的狀況才穩定下來。因此醫師建議小涵服用藥物控制，並把手機與鬧鈴調整為震動，以降低誘發抽搐發作的因子。長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，以降低發作機率，戴以信醫師指出，但若發生像小涵的嚴重電氣風暴，除了藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器(ICD)」，以防在醫院以外的地方發作，可以立即電擊救回病人，甚至若電擊次數過多(如電氣風暴)，還需實施交感神經阻斷術，提升發作閾值，減少發作機率。中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心謝凱生副院長提醒，像小涵的案例，其實是很幸運的，加上媽媽及時察覺，後續醫療緊急救護人員處理得當，不然很可能會有喪失寶貴生命或導致永久性腦傷的風險。所以，當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整，並接受適當的治療。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
一滴現形1／台南囡仔勇闖美國FDA 瑞磁自創全球唯一液態晶片「病毒無所遁形」
「每個醫生聽到我的點子後，都說要做、這對病人來說非常重要，但科學家朋友們都叫我不要做，因為實在太難了！」今年70歲的瑞磁生物科技集團ABC-KY (6598)創辦人何重人說。在一個陽光耀眼的午後，何重人在內湖的辦公室接受CTWANT記者專訪，內湖的辦公室很簡約，大螢幕投射的是他所發明的數位生物條碼（BMB）的介紹，一般人可能不太容易聽懂，他耐心解釋，就像個大學教授；他成功在美國拿到FDA認證的多元診斷試劑，已可驗出78種疾病，但他不滿足於年年擴增的「產品菜單」，想要挑戰下一步，就是由一滴血液，來判讀癌症患者是否會復發。瑞磁生技美國子公司Applied BioCode 於2008年在美國洛杉磯成立，2015年在台北設點，創辦人何重人是不折不扣的台灣人，1954年在台南出生，自中興大學化學系畢業後，到美國亞利桑那州立大學念生化碩士、物理化學博士，當過紐約哥倫比亞大學博士後研究員。他笑說，就是讀書讀太久，後來找工作總想找符合專業和喜好，挑來挑去選不到喜歡的，幸好美國創業風氣盛，只要有新點子就能獲得啟動資金，他在2008年成立Applied BioCode，經過十年研發和打磨，終於在2018年取得FDA（美國食品藥物管理局）自動化分子診斷系統的上市許可，同年還取得17項腸炎檢測試劑，2019年則拿到呼吸道20項體外診斷試劑的上市許可。瑞磁2018年取得17項腸炎檢測試劑、2019年拿到呼吸道20項體外診斷試劑的FDA上市許可。（圖／瑞磁提供）自嘲在「在學校待太久」的何重人，在化學、物理、光學與生物技術等跨領域累積豐富知識，加上出自半導體強國台灣，因此想到半導體製程技術，採用6吋晶圓切割成300萬個磁珠，打造出細如塵埃的微小晶片，以QR code的形式黏在生物探針上，放置在特製的溶液試劑中，若檢體中出現相對應的細菌或病毒，就能被晶片上的生物探針抓住，在專門的機器拍攝下呈現不同色彩，這組BMB就可得知這次生病的「確切兇手」。「我們用QR code便宜又準確的優勢，縮小100萬倍來做，」何重人說，過去做生物檢測，一次只能一個人做一種，答案出來發現錯了，才能再試別種，所以大部分的人都不想花精力在這上面，然而他的創新作法，一次可確認或排除10多種病毒，一台機器更可在3.5小時，同時完成96人的檢體，可說是又快、又好、又便宜。以一個正在打噴嚏的病人為例，過去只能戳一次鼻子、驗一種病毒，就像我們平常驗新冠肺炎的方式，根本就不符合時間與成本效益，所以大部分都靠瞎子摸象，吃一般感冒藥去壓症狀，運氣好就見效，運氣不好反而延誤治療，現在有了這項新技術後，用棉花棒戳鼻子、放進試劑、拿去機器拍照，短時間內就能知道，到底是A型、B型流感、呼吸道融合病毒、人類間質肺炎病毒，還是新冠、腸病毒，甚至是百日咳桿菌、肺炎黴漿菌等都能測出，讓醫生對患者用藥做出正確判斷。瑞磁生技副總陳祐寧表示，目前有腸胃道檢測、呼吸道檢測、新冠與流感檢測等診斷試劑產品，均拿到美國FDA核可，最新推出的是多元真菌檢測，則是將傳統耗時2周以上的真菌培養再檢測，縮短到5個小時就能完成；接下來每年將陸續推出新品項，像是性傳染病與抗藥性基因檢測、泌尿道感染結合抗藥性基因檢測等。用瑞磁的技術，做一次鼻腔採樣，就能有7種不同的病毒檢測。（圖／翻攝自Applied BioCode官網）先前研究也發現，瑞磁的新冠加流感七合一檢測，一次上機做96個檢體僅23分鐘，而業界龍頭大約要花50分鐘，但檢測結果差異不大，所以在疫情期間瑞磁順利取得美國 FDA 緊急使用授權（EUA），且一次鼻腔採樣就能做到7種不同的病毒檢測，比業界龍頭更強。陳祐寧透露，美國當地醫院目前幫病人做檢測，大多採用亞培、羅氏等巨頭企業產品，雖然一次做一種，但在醫療保險支應下，美醫療業者不太容易改用新產品，不過，最近美國保險業開始有降低給付趨勢，台灣產品因性價比相對高，能提供醫院或實驗室彈性挑選檢測與出報告的項目，以符合保險給付上限，有望受到更多的青睞。由於傳染病、過敏原等檢測開發產品已上軌道，已交由團隊研發，何重人告訴記者，他現正研究如何透過血液變化、而非開刀取檢體的方式，探討癌症復發的可能性，進而做到早期發現、早期治療，「定時扎個血做檢查，就不需時時提心吊膽。」他期待地說。儘管沒有前例可循，科學家朋友也認為太過困難，不過何重人說，「在醫院看到很多患者與家屬，為了這難以根治的癌症腫瘤在憂慮，感覺很沉重。」如果這技術做出來能幫助很多人，讓他有持續做下去的動力。
啟動精準治療！NGS納健保含括19癌 台灣第一個本土基因庫誕生
癌症長期位居臺灣十大死因之首，2023年的相關醫療支出近1,400億元，占國家總醫療預算近兩成，反映出癌症治療對健保資源的巨大需求。面對這一挑戰，次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing，NGS）作為精準醫療的重要一環，衛生福利部於5月1日將19種癌症的NGS納入健保給付，透過檢測生物標記尋找基因突變，進而評估標靶藥物精準投藥，預計每年約2萬多名癌症病人受惠。由國家衛生研究院主辦，羅氏大藥廠協辦的「示範計畫領航、健保給付接棒—開創癌症精準醫療新紀元記者會」於今(14)日舉行。會中邀請到衛生福利部中央健康保險署石崇良署長、臺灣癌症基金會賴基銘董事、國家衛生研究院司徒惠康院長、國立臺灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長等多位重量級人物，以及前衛福部部長陳時中，共同見證臺灣癌症精準治療進入新紀元，接軌國際醫療趨勢。司徒惠康院長特別指出，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是一項跨領域合作的典範，包含國衛院，衛福部、五家國際大藥廠及17家醫院。這一跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。計畫同時成功建立臺灣首個本土臨床基因組數據庫(Clinical-Genomic Database，CGDB)，期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。截至2024年5月已收錄近兩千筆珍貴真實世界臨床與癌症基因資料，為未來研究和臨床應用提供寶貴資源。司徒院長表示，此計畫不僅促進了臺灣精準醫療體系的發展，也推動了醫療大數據的建立和應用，進一步加速了新藥的研發和核准，為臺灣癌症病人帶來了新的治療希望。針對NGS納入健保給付，健保署石崇良署長說明NGS的健保給付將涵蓋19種癌症，包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤，以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種，依檢測基因數支付不同點數，最高支付定額3萬點，另依專家建議各癌別之檢測時機不同，每人每癌別可終生給付一次。石署長強調，為確保檢測品質並評估後續健保治療藥物的反應與療效，醫事服務機構申報醫療費用須併同上傳檢測結果，以確保能夠在評估給付效益和調整政策時有足夠的實證數據支持。未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，醫療機構可以通過資料庫即時查詢藥物的適用條件，避免病人重複接受檢測，從而提升治療效益並降低經濟負擔。此外，健保署亦將致力於促進更多的臨床試驗和新藥的媒合，期許為民眾提供更多及早的治療機會。臺大醫院癌醫中心分院楊志新院長分享了從臨床醫師的視角對NGS檢測和健保給付政策的看法，指出這些進展將使臺灣在全球癌症治療領域保持領先地位。臺灣推動個人化精準醫療已多年，透過基因檢測和智慧化分析，使醫師能做出更精確的臨床決策。期望能大幅改善病人的治療效果和生活品質，同時降低無效用藥，使健保預算更有效地被利用。臺灣癌症基金會賴基銘董事認為，將NGS納入健保給付是一項重大突破，不僅大幅減輕了癌症病人的經濟負擔，也為他們帶來了實質的希望。
生下殘疾兒被老公嫌 狠婦丟啞巴子進鱷魚河…找到成殘屍
孩子何辜？印度卡納塔卡邦（Karnataka）發生駭人悲劇，一名26歲女子與丈夫激烈口角後，竟將有言語障礙（speech-disabled）的6歲大兒子丟進滿是鱷魚的河中，造成孩子慘死鱷口。據《印度時報》（TheTimes of India）報導，來自丹德利（Dandeli）的薩維崔（Savitri）嫁給同邦、但距離家鄉100多公里外北卡納達縣（Uttara Kannada）的丈夫庫馬爾（Ravi Kumar）後，生下2名6歲、2歲兒子，但夫妻倆關係自大兒子出生就產生裂痕。27歲庫馬爾不滿妻子執意生下有殘疾的兒子，還多次要對方「扔掉孩子」，兩人日前再度為了大兒子發生嚴重爭執，據傳心碎的薩維崔爭吵後便將大兒子扔進有大量鱷魚的卡利河（Kali river）。警方接獲鄰居報案後，雖請來潛水員並獲得當地人協助搜索，但案發當天一無所獲，直到隔天上午才找到渾身有嚴重咬傷、咬痕，還少了1條手臂的大兒子遺體。警方雖判定孩子被鱷魚咬死，不過還是將遺體送給法醫鑑定，之後再依印度《刑法》中的教唆罪嫌、謀殺罪嫌逮捕庫馬爾及薩維崔。此外，言語障礙及語言障礙（Language disorder）無法透過一般產檢發現，家長多半隨著孩子長大才發現子女異常，但若是家族遺傳引發的X染色體脆折症，則可透過染色體及基因檢測查出。《CTWANT》提醒您：若自身或旁人遭受身體精神虐待、性騷擾、性侵害，請打110報案再打113找社工。